Sportsaktiviteter i Gilbert's syndrom

Gruppe: Brugere
Beskeder: 45
Tilmelding: 03/16/2013
Bruger-id: 24716

Pihta svarede rigtigt. Du er en transportør, men du har ingen syndrom. Han vil ikke genere dig.

Med bilirubin 32 er yellowness så let, at det næsten er umuligt at lægge mærke til det, medmindre du i naturen ikke er en dødelig lys farve, så du selv er skruet. Hovedpine sådan lav bilirubin kan ikke forårsage. Han er høj og ikke alle forårsager det. Generelt alt er typisk, da jeg skrev (hvis du er interesseret, kigge efter mine indlæg): Du og uden carrier Gilbert (Jeg understreger:! Eneste luftfartsselskab) Masser af grunde til samme hovedpine (nerver, lidt søvn).

Men det bilirubin var allerede 84 meget mærkeligt. Og hvad var forholdet mellem direkte og indirekte da? Er du blevet testet for hepatitis? Bilirubin 32 til boligen lejer kræver ikke en sats, men du er ikke en bolig lejer. En god hepatolog er nødvendig her, for som jeg forstår det, er resten af ​​leveren tests normale, så det er meget svært at påtage sig noget. Måske efter fødslen er det virkelig muligt - her forstår jeg ikke.

Gruppe: Brugere
Beskeder: 45
Tilmelding: 03/16/2013
Bruger-id: 24716

Hvis du er bange for Paracetamol, tag den allerede nævnte Nimesil (i modsætning til Paracetamol, der er også en anti-inflammatorisk effekt), Aspirin eller noget andet. Men hvis du ikke rører ved spørgsmålet om bilirubin, er resten af ​​parasacetamol en af ​​de mest harmløse antipyretiske. Jeg håber alle er opmærksomme på, at temperaturen kun kræver et fald, hvis det stiger over 38. Op til 38 med relativt tolerabel sundhedstilstand og forudsat at den ikke behøver at blive slået ned i mere end 3 dage!

Det er heller ikke nødvendigt at bringe dig selv til behandling af ARVI med antibiotika. Hvis symptomerne (løbende næse, hoste) en uge efter sygdommens begyndelse ikke falder, så kan du tænke på antibiotika. Alle ved din krop, og hvis immunforsvaret er svagt, for at undgå problemer, er det nødvendigt i starten af ​​sygdommen aktivt behandlet med antiviral (sådan Kagocel, Ingavirin - listen er stor, og bør være en retssag for at vælge, at afgøre, hvad der er bedst hjælper) og hjælpestoffer (mucolytics, Sekretolitiki, indånding ). Hvor mange tilfælde ikke forekommer i det store flertal af mennesker er simpelthen behandlet forkert eller sene start, det er derfor, der er behov for at tage antibiotika for forkølelse (følgeskab af en bakteriel infektion som regel med blot 2 uger). Jeg foretager en reservation, som jeg taler om voksne nu.

Med SJ som hovedregel bør du forsøge at undgå visse lægemidler, herunder parasacetamol, men det betyder slet ikke, at specielt alle disse lægemidler nødvendigvis vil medføre en stigning i bilirubin.

Looped, styrke dit nervesystem, læs om psykosomatics. Og sport på amatørniveau, fordi moderat (!) Fysisk aktivitet har en meget gavnlig effekt på mange sår, på kroppen som helhed og endda på nervesystemet :)

Gilberts syndrom

Artikler om lignende emner:

Generel information om Gilbert syndrom

Gilberts Syndrom (Latin icterus intermittens juvenilis, engelsk Gilberts syndrom, korte GS, andre navne: konstitutionel hepatisk dysfunktion, familiær ikke-hæmolytisk gulsot, familiær godartet ukonjugeret hyperbilirubinæmi...) - godartede strømmende arvelig sygdom af neutralisation i leveren indirekte bilirubin.

Gilbert syndrom blev først beskrevet af Augustin Gilbert i 1901.

Gilbert syndrom er en ret almindelig lidelse. Ifølge forskellige estimater lider de 3-10% af befolkningen (selvom de ikke altid er opmærksomme på dette). At være en genetisk bestemt sygdom, har Gilbert syndrom en anden fordeling blandt befolkningen i forskellige regioner på planeten. Forekomsten af ​​Gilbert syndrom i Europa og USA er 3-7%. Den højeste levetid på det afrikanske kontinent er op til 26%, den laveste i Sydøstasien er mindre end 3%.

Mange historiske figurer led af Gilbert syndrom, blandt dem Napoleon. Det var sandsynligvis ikke det, der forhindrede ham i at erobre Rusland. Der er en hel del SJ-ejere blandt berømte atleter, herunder tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Af litterære tegn, uden tvivl, er Pechorin, hovedpersonen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", ramt af denne lidelse. Formentlig tilhørte forfatteren af ​​arbejdet selv antallet af "boliglejere" og dømmer ved hans dybe kendskab til syndromets manifestationer, som lægerne beskriver mange år senere.

Mænd bliver syge flere gange oftere end kvinder. Det menes at dette skyldes kønsforskelle i den hormonelle baggrund.

Gilbert's sygdom eller Gilberts syndrom?

Gilbert's sygdom eller Gilberts syndrom? Begge udtryk bruges næsten det samme ofte. Der er imidlertid ikke tilstrækkelig klarhed om, hvorvidt de er udskiftelige eller ej. Naturligvis fører sådan tvetydighed til en vis forvirring...

Årsager til Gilbert's syndrom

Et gennembrud i forståelsen af ​​årsagerne til Gilbert syndrom er forbundet med at dechiffrere i 1995 den genetiske defekt, der er ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen. Det konstateredes, at den unormale genet er placeret på kromosom 2. De to ekstra kredsløbselement detekteret i denne kromosom DNA nucleotidsekvenser efter TATAA - TA (thymin-adenin). Denne insertion af yderligere nukleotider kan enten være enkelt eller gentaget adskillige gange. En bred vifte af sværhedsgrad og en bred vifte af kliniske manifestationer af Gilbert's syndrom er tilsyneladende resultatet af en så mange genetisk abnormalitet.

Ovennævnte genetiske defekt forhindrer læsning af genetisk information til den fuldstændige syntese af enzymet uridindiphosphat glucuronyltransferase i leveren (ifølge den moderne klassifikation, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferase er nødvendig for omdannelsen af ​​indirekte bilirubin til direkte ved binding af glucuronsyre til dets molekyle. Indirekte bilirubin er giftigt for kroppen (primært til centralnervesystemet), og dets neutralisering er kun mulig ved at omdanne det til direkte bilirubin i leveren. Sidstnævnte udskilles fra galden.

Det er blevet konstateret, at enzymet glucuronyltransferase i Gilbert's syndrom har fulde egenskaber, men antallet af dets molekyler er kun 20-30% af det normale. Dette beløb er tilstrækkeligt under normale forhold. Imidlertid er leverenes enzymsystem under ugunstige forhold uegnet, hvilket fører til en lille stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet og udviklingen af ​​mild gulsot.

Nå, forhøjet bilirubin, godt, nogle gange gulsot, og så hvad? Måske er det slet ikke nogen sygdom, da det ikke medfører konsekvenser?

Faktisk er der en opfattelse af, at Gilberts syndrom er et genetisk træk ved kroppen, og ikke en sygdom.
Men der er en vigtig kendsgerning, som er kendt ikke alle glyukuroniltransferazy enzym er nødvendig til neutralisation ikke kun bilirubin, men også mange giftige stoffer, samt for metabolismen af ​​mange lægemidler. Det er således nødvendigt at tale om et fald i leverenes afgiftningsfunktion som sådan, og niveauet af bilirubin tjener kun som en visuel indikator for dets tilstand.

Genetisk mekanisme for arv af Gilbert's syndrom

Ifølge moderne begreber manifesterer Gilberts syndrom sig, når de arver anomaløse gener fra begge forældre

Med denne mulighed er patientens børn med Gilberts syndrom praktisk talt sunde, men er bærere af et unormalt gen.

Gilbert syndrom er arvet af en autosomal recessiv mekanisme. Hvad betyder dette? For at forklare dette må du undvige lidt i retning af teoretisk genetik.

Naturen passede på, at hver af befolkningen havde et dobbelt sæt gener. En af dem er arvet fra moderen, den anden fra faderen. På grund af denne overlapning er genetiske sygdomme kun 100% uundgåelige i de sjældne tilfælde, hvor begge gener er unormale (den såkaldte homozygote variant).

Mange gange oftere i et par gener er kun en af ​​dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote variant kan situationen udvikles i to scenarier:

• Den dominerende type arv - det syge gen dominerer den sunde. Sygdommen manifesterer sig selvom et af generne er unormalt.
• Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer godt for anomalien af ​​dets tvillinggen og nedsætter (undertrykker) dets aktivitet. Denne type arv har Gilbert syndrom. Problemer opstår kun med den homozygote variant - når begge gener er unormale. Sandsynligheden for en sådan mulighed er dog ret høj, da forekomsten af ​​heterozygotisk Gilbert syndrom syndrom i befolkningen er meget høj - 40-45%. Disse mennesker er bærere af et unormalt gen, men de bliver ikke syge med Gilberts syndrom (selvom indirekte bilirubin stadig kan være noget forhøjet).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er seksrelateret (i modsætning til for eksempel hæmofili, som kun rammer mænd).

Den autosomale recessive mekanisme for arv af Gilbert's syndrom antyder to vigtige konklusioner:

• Forældre til patienter med Gilberts syndrom behøver ikke nødvendigvis at blive syge med denne sygdom
• Patienter med Gilbert syndrom kan have sunde børn (som ofte sker)

Indtil for nylig blev Gilbert syndrom betragtet som en autosomal dominerende sygdom (med den dominerende type arv, manifesterer sygdommen sig selv, selvom kun et gen er unormalt i et par). De seneste molekylære genetiske undersøgelser har afvist denne udtalelse. Til forskerne fra forskere blev det konstateret, at næsten halvdelen af ​​befolkningen er bærere af det uregelmæssige gen. Med den dominerende type arv vil chancerne for at få Gilberts syndrom fra forældre ikke være minimal. Heldigvis er det ikke.

Ikke desto mindre kan udsagnet om den dominerende autosomal type arv stadig findes i kilder, der bruger forældet information.

Symptomer på Gilbert syndrom og flow egenskaber

I 30% af tilfældene er Gilbert syndrom asymptomatisk. Noget forhøjede niveauer af indirekte bilirubin findes ved en tilfældighed under en undersøgelse af en anden grund.

Også, Gilberts syndrom manifesterer sig normalt ikke før puberteten begynder.

Sygdommen er karakteriseret ved et kronisk forløb med periodiske eksacerbationer. Hyppigheden af ​​eksacerbationer er forskellig: fra et til fem år op til 4 gange om året, men normalt 1-2 gange om året - i forår og efterår. Exacerbationer er hyppigst i en alder af 25-30 år. Ved 45 års alderen bliver de sjældne og mindre udtalte. Exacerbations varer normalt 10-14 dage.

Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom er lejlighedsvis mild gulsot. Hver tredje patient manifestationer af sygdommen og dette er begrænset. Nogle patienter har gulsot hele tiden. Normalt er det mærkbart på øjets sclera (den såkaldte isteriske sclera). Mindre udtalt yellowness af huden ses mindre hyppigt.

Forekomsten af ​​gulsot er normalt forfulgt af virkningen af ​​negative faktorer eller udløser:

• catarrale og virussygdomme
• skade
• lavt kalorieindhold og bare fastende
• overspisning, spise tunge og fede fødevarer
• manglende søvn
• dehydrering
• overdreven motion
• følelsesmæssig stress
• menstruation
• tager visse stoffer: anabole, sulfonamider, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, lægemidler indeholdende paracetamol og nogle andre, tager hormonelle præventionsmidler (hvorfor sker det?)
• drikker alkohol osv.

Hos en tredjedel af patienterne ledsages exacerbationer af symptomer på fordøjelsessystemet:

• mavesmerter og kramper, som hyppigere er lokaliseret i den rigtige hypokondrium
• halsbrand
• metallisk eller bitter smag i munden
• tab af appetit helt op til anoreksi
• kvalme og opkastning, ofte ved synet af slik
• følelse af fylde i maven
• abdominal distention
• forstoppelse eller diarré

Ofte er der ganske almindelige symptomer for patienter:

• generel svaghed
• utilpashed
• konstant træthed
• svækkende opmærksomhed
• svimmelhed
• hjertebanken
• søvnløshed
• natkold sved
• kuldegysninger uden feber
• muskel smerte

Nogle patienter har også symptomer fra den følelsesmæssige sfære:

• urimelig frygt og endda panikanfald
• deprimeret stemning, der undertiden går ind i en lang depression
• irritabilitet
• Sommetider er der en tendens til antisocial adfærd

Det skal siges, at disse symptomer ikke altid har forbindelse med niveauet af bilirubin. Det er klart, at patienternes tilstand ofte påvirkes af faktoren af ​​selvhypnose.

Patienternes mentalitet bliver ofte ikke traumatiseret af sygdommens manifestationer, som ved den fortsatte sygehusforløb, der begyndte fra en ung alder. Langsigtede konstante test, konsultationer, ture til klinikker inspirerer i sidste ende til et helt ubegrundet syn på sig selv som en alvorligt syg og defekt person, andre er også urimeligt tvunget til at ignorere deres sygdom.

Fuldstændig blodtælling afslører undertiden let nedsat hæmoglobin (110-100 g / l), uudtrykt reticulocytose (umodne erytrocytter).

Biokemisk analyse af blod afslører et øget niveau af indirekte bilirubin. Indices af indirekte bilirubin varierer meget: fra 20-35 til 80-90 μmol / l i den stille periode og op til 140 μmol / l og endnu højere under eksacerbationer. Direkte bilirubin er inden for normale grænser eller lidt forhøjet (højst 20% indirekte).

Andre leverproblemer, såvel som andre organer, er ikke påvist. Hvis det opdages, er det ikke Gilbert syndrom, men noget andet. Det må ikke glemmes, at Gilberts syndrom i halvdelen af ​​tilfældene ledsages af andre sygdomme i lever og galdeveje: galdevejsfunktion, kronisk hepatitis, kronisk cholecystitis, cholangitis, gallsten sygdom og kronisk pankreatitis, gastroduodenitis mv.

Diagnose og undersøgelsesprogram for Gilbert's syndrom

Diagnose af Gilbert syndrom med moderne evner er ikke svært.

Familiens natur, begyndelsen af ​​manifestationer i en ung alder, det kroniske forløb med kortvarige eksacerbationer og stigningen i indirekte bilirubin tages i betragtning.

Obligatoriske undersøgelser, hvis formål er at udelukke andre, ofte mere alvorlige sygdomme, i deres manifestationer svarende til Gilberts syndrom:

• Komplet blodtal - når SJ kan detektere reticulocytose (tilstedeværelsen af ​​umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hæmoglobin.
  Ikke desto mindre er detektion af reticulocytter og lavt hæmoglobin en grund til en dybere undersøgelse af blodsystemet, som det er tilfældet med hæmolytisk gulsot, som også forekommer med forhøjet indirekte bilirubin.
• Urinalysis - der er ingen ændring i LF.
  Påvisning af urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelsen af ​​hepatitis.
• Blodglukose - med LF i det normale område eller reduceret.
• Blodalbumin - med LF i det normale område.
  Lavt niveau forekommer i kroniske sygdomme i lever og nyrer.
• Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ inden for normale grænser.
  Et højt niveau er karakteristisk for hepatitis.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - med SJ i det normale område.
• Thymol test - med SJ negativ.
  En positiv test forekommer i hepatitis og mange andre sygdomme.
• Alkal fosfatase - når SJ er inden for det normale område (hos unge mennesker, kan det normalt forøges med en faktor 2-3).
  Skarpt forøget med mekanisk obstruktion til galdestrømmen.
• Prothrombinindekset og protrombintiden (test af blodkoagulationssystemet) - med LF inden for det normale område.
  Ændringer er karakteristiske for kroniske leversygdomme, da sidstnævnte producerer størstedelen af ​​koagulationsfaktorerne.
• Markører (antistoffer) af hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfektion - hos patienter med SJ er negative.
• Autoimmune test af leveren - ingen autoantistoffer opdages i LF. Påvisning af hepatiske autoantistoffer taler om autoimmun hepatitis.
• Ultralyd - med LF registrerer ikke ændringer i leverens struktur. Måske er det en vis stigning i leverens størrelse under en eksacerbation. Hyppigt detekterbare fænomener af cholangitis, kalkulært kolecystitis, kronisk pankreatitis benægter ikke diagnosen af ​​Gilbert's syndrom og er hyppige ledsagere. En forstørret milt for LF er ukarakteristisk.

• Undersøgelsen af ​​skjoldbruskkirtlen, hvis patologi har et nært forhold til leverens patologi - ultralyd af skjoldbruskkirtlen, niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner, påvisning af autoimmune antistoffer mod skjoldbruskkirtlen.
• Undersøgelsen af ​​serumniveauer af jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, til udveksling, hvoraf leveren er relevant.

Ved at gennemføre alle disse undersøgelser kan du udelukke mange sygdomme og dermed bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom.

Der er også funktionelle tests, der pålideligt bekræfter Gilberts syndrom:

• Prøve med phenobarbital - administration af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage med Gilbert syndrom fører til et signifikant fald i niveauet af indirekte bilirubin.
• Test med nikotinsyre - intravenøs administration af 50 mg nikotinsyre fører til en stigning i niveauet af indirekte bilirubin 2-3 gange inden for 3 timer.

100% bekræft diagnosen Gilbert syndrom på dette historiske tidspunkt kan være to metoder:

• Molekylærgenetisk analyse - ved hjælp af en polymerasekædereaktion (HLR) afslører en DNA-abnormitet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​Gilbert's syndrom. Undersøgelsen er harmløs og ikke for dyr.
• Nålbiopsi i leveren - En speciel nål gennem højre side giver til analyse et lille stykke levervæv med en diameter på 1 mm og en længde på 1,5-2 cm. Hvem prøvede det, de siger, at det ikke er smertefuldt. Det er bedre, hvis biopsien sker under ultralydskontrol. De franske har udviklet en nødbiopsi metode. Holdningen til at punktere biopsi er tvetydig. I Den Russiske Føderation og i Ukraine betragtes det som "guldstandarden" og anbefales ikke kun til Gilberts syndrom, men også for enhver hepatitis. I Vesten er det fremherskende synspunkt, at der er få beviser for det, og for at bekræfte Gilberts syndrom er det ret nok at teste med phenobarbital.

Alternativ punktering biopsi af leveren:

• Fiberscanning eller leverelastometri ("fibroscan") er ikke-invasiv, og derfor tillader en sikker metode at anvende den franske fibroscan-enhed til at detektere strukturelle ændringer i levervævskarakteristika for kroniske leversygdomme. Udviklerne hævder, at metoden ikke er ringere end punkteringsbiopsien med hensyn til pålideligheden af ​​resultaterne.
• FibroTest og Fibromax er meget pålidelige og vigtigst af alt, sikre teknikker. Resultaterne af analyser udført i strengt standardiserede forhold og på certificeret udstyr underkastes computerbehandling ved brug af en proprietær algoritme.

Kost til Gilbert syndrom

Uden overdrivelse kan vi sige, at en sund livsstil og dens grundlag - en sund kost i Gilbert's syndrom er alt.

Du bør spise regelmæssigt og ofte uden store pauser og mindst 4 gange om dagen, men i små portioner. Denne kost stimulerer motiliteten i maven og bidrager til den hurtige bevægelse af mad fra maven ind i tarmen, hvilket igen har en positiv effekt på processen med galde udskillelse og leverfunktion generelt.

Kosten i Gilbert syndrom bør indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik og kulhydrater, flere grøntsager og frugter. Anbefalet rødbeder, Bruxelles og blomkål, broccoli, spinat, æbler, grapefrugt. Mindre kartofler, mere fiberrige korn: boghvede, havregryn osv. Ikke-krydrede fiskretter og skaldyr, mejeriprodukter og æg er velegnede til at imødekomme behovet for højtydende proteiner. Kød bør også ikke udelukkes fuldstændigt fra kosten. Nyttig brug af frugtsaft og mineralvand. Kaffe bør ikke misbruges, det er bedre at drikke grøn te.

En streng vegetarisk kost med Gilberts syndrom er uacceptabel, da det ikke kan give leveren med essentielle aminosyrer, især methionin. Fødevarer højt i soja er også ugunstige for leveren.

Holdninger til alkohol hos patienter med Gilbert's syndrom er forskellige. I nogle tilfælde stiger bilirubin selv fra "5 dråber", andre kan ofte råd til at drikke, foretrækker god vodka eller brandy. Problemet er normalt ikke kun i alkohol, men også i attributten til enhver part - overflod af tung mad. Konsekvenserne af kronisk alkoholmisbrug er kendt for alle. Udsigten til at tilføje giftig alkoholisk hepatitis til Gilbert's syndrom kan heller ikke tiltrække.

Behandling af Gilbert's syndrom

Det rådende synspunkt i medicinske kredse - Gilberts syndrom, med sjældne undtagelser, kræver ikke medicin. For at undgå forværring er det som regel nok at fjerne de faktorer, der forårsagede det. Niveauet af bilirubin efter det falder normalt så hurtigt som det steg - inden for 1-2 dage.

Hovedidéen, der skal læres: Det er nødvendigt at regne med den begrænsede evne til dets lever. Det er fuldstændig uacceptabelt udslæt lidenskab for kostvaner til vægttab, tager anabolske steroider til muskulaturen mv.

Men nogle patienter finder det ikke muligt at undvære stoffer. De er ikke altid ordineret af læger, ofte vælger patienterne selv empirisk de mest effektive stoffer til sig selv.

• Phenobarbital samt lægemidler indeholdende phenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blandt patienter med Gilbert's syndrom. Selv i små doser (20 mg) reducerer sedateret præpatat fra gruppen af ​​barbiturater effektivt indirekte bilirubinniveau. Dette er dog ikke den bedste løsning. For det første er phenobarbital vanedannende; For det andet afsluttes virkningen af ​​phenobarbital, så snart den ikke længere er taget, og langvarig brug er fyldt med komplikationer fra samme lever; For det tredje er selv en lille beroligende virkning uacceptabel ved kørsel og ved arbejde, der kræver øget opmærksomhed.
• Flumecinol (synclite, zixorin) er et lægemiddel, som selektivt aktiverer oxidaseenzymerne af mikrocellerne i levercellen, herunder glucuronyltransferase. I sammenligning med phenobarbital har den en mindre udtalt, men mere stabil virkning på niveauet af bilirubin, hvilket varer en anden 20-25 dage efter afbrydelsen af ​​lægemidlet. Der ses ikke andre bivirkninger end allergier.
• Peristalsisstimulerende midler (propulsiver): metoclopramid (cerrucal), domperidon anvendes normalt som et antiemetisk middel. Stimulerer motiliteten i mave-tarmkanalen og galde udskillelse, disse lægemidler lindrer nok ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser: kvalme, opkastning, smerte og følelse af tunghed i maven, oppustethed etc.
• Fordøjelsesenzymer (festal, mezim osv.) Lindrer signifikant gastrointestinale symptomer i perioder med eksacerbationer.
• Nogle anti-atherosklerotiske stoffer (clofibrat, gemfibrozil osv.) Reducerer niveauet af indirekte bilirubin på samme tid med niveauet af kolesterol i blodet. Samtidig øger anti-aterosklerotiske lægemidler koncentrationen af ​​kolesterol i galden og øger med Gilbert's syndrom en allerede høj risiko for dannelsen af ​​cholesterolsten i galdeblæren.
• Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars og andre) har normalt en minimal positiv effekt på Gilbert's syndrom.
• Zhelchegonnye betyder kræves korrekt valg, ellers kan de have den modsatte virkning, især i nærvær af galdeblærens patologi. Foretrukne er gallepræparater fremstillet af vegetabilske råmaterialer og gallaindsamlingsgebyrer.
• Medicinske urter og urtepræparater har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriel, hepatoprotektiv virkning osv. Godt bevist: mælk Thistle, immortelle sandblomster, kronisk koge og ekstrakt, St. John's wort, grøn te, gurkemeje, mælkebøtterod, hvedegræs mv.
• Homøopatiske, ayurvediske og andre ikke-traditionelle lægemidler har ofte en positiv effekt. På trods af dette opfatter lægerne på den europæiske skole (og forfatteren af ​​denne artikel blandt dem) normalt dette som dansende med en tamburin. Især da charlatanismen rent faktisk blomstrer i denne sfære.

Juxtra-tablet ønsker at give råd:

Hvis gule øjne er for tunge for nogen, hvorfor ikke bære lidt mørke briller uden dioptere?

Gilberts syndrom og aterosklerose

Den uventede opdagelse ændrede noget forfra på Gilberts syndrom. En af undersøgelserne viste pålideligt, at patienter med SJ er aterosklerose tre gange mindre tilbøjelige! Det blev også fundet, at indirekte bilirubin reducerer kolesteroltalet betydeligt. Der er endda forslag til at bruge stoffer, der øger niveauet af indirekte bilirubin i blodet til behandling af aterosklerose.

Gilbert syndrom som en risikofaktor

En ugunstig situation opstår, når Gilberts syndrom kombineres med andre arvelige sygdomme, ledsaget af forstyrrelser i udvekslingen af ​​bilirubin, især med Kriegler-Nayyar syndrom, hvor glucuronyltransferase næsten er fraværende.

Gilberts syndrom påvirker den nyfødte hæmolytiske sygdom og andre hæmolytiske gulsot af forskellig oprindelse.

Hepatitisviral, toksisk og anden natur forekommer stærkere på baggrund af Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom øger risikoen for at udvikle andre patologier i leveren, galdevejen og andre organer. I halvdelen af ​​tilfældene ledsages det af kronisk cholecystitis, cholangitis, hepatitis, kroniske sygdomme i maven, bugspytkirtlen, duodenum. Risikoen for udvikling af gallsten sygdom i nærværelse af Gilbert syndrom er tre gange højere.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom ganske gunstig. Gilbert syndrom reducerer ikke levetiden eller dens kvalitet. Tværtimod, da boligenes lejere er bedre til at overvåge deres helbred. Problemer er normalt forbundet med psykologiske komplekser om gul øjenfarve.

Evgenia Dementieva anerkendt pasform

Den olympiske mester i ski racer Yevgeny Dementiev, der blev diskvalificeret til doping og forladt sporten, meddelte sin tilbagevenden. I et eksklusivt interview med Izvestia korrespondent Boris Titov forklarede raceren hvorfor han havde brug for en skisportbane.
- Et par dage før dopingskandalen ramte overfladen i sommeren 2009, meddelte du din pensionering af sundhedsmæssige årsager. Var det et forsøg på at stoppe sagen?

- Ingen måde! Beslutningen om at forlade sporten var hård. Jeg syntes at arbejde meget, og jeg kunne ikke opnå høje resultater i to sæsoner i træk. Jeg gik til eksamen og lægerne diagnosticerede min Gilberts syndrom. Jeg vil ikke gå i detaljer, men et af symptomerne på denne sygdom er træthed. Den erythropoietiske skandale afvikles efter at jeg har indsendt en ansøgning til Federation of Russian Ski Racing.

- Hvorfor besluttede du at vende tilbage?

- Kør ikke over endnu. Jeg ser mig ikke uden for sport, og sandsynligvis ved jeg ikke hvordan jeg skal gøre noget andet endnu. Jeg vil gerne føle adrenalin kogende igen i blodet, for at opleve glæden ved store sejre. Hvis det fungerer - bliver verdensmester, kæmp for verdensmesterskabet. Du kan sige, at sønnen Daniel inspirerede mig til at beslutte at vende tilbage. Sygdommen er imidlertid ikke forsvundet overalt - den er arvelig og uhelbredelig. Men læger siger at du kan leve med det selv i en stor sport.

- Du bestod en medicinsk kommission i Krasnoyarsk og kørte til det lokale skiskoleakademi der. Skal du ændre sport specialisering?

- Nej, mit hjerte er altid givet til skisport. Og han fløj kun til Krasnoyarsk, fordi det sibiriske kliniske center for det føderale medicinsk-biologiske agentur er placeret der, hvis læger tillader atleter at deltage i træning og konkurrencer. Der er ingen sådan klinik i mit hjemland Khanty-Mansiysk.

- Hvad er lægenes dom?

- Tilladt til sportsaktiviteter. Alle tester gik uden hitch.

- På detaljerne om dopingskandalen at sprede, kan du ikke lide. Men selv før deres diskvalifikation bemærkede de, at sportsfolk var gidsler af andres ambitioner, og som soldater var de første til at dø i en sportskrig.

- Jeg er klar til at gentage det nu. Og ikke på udkig efter de skyldige. Forargelse, efter min mening - de mange af de svage. Hertil kommer, at charteret fra WADA (World Anti-Doping Agency - Izvestia) utvetydigt fortolker sådanne situationer: Atlet selv er skyld i alle overtrædelser i forbindelse med at tage forbudte stoffer.

- I to år har straffen opdaget noget nyt i sig selv og i dem omkring dem?

- Jeg modnede, indså jeg, at du kun kan stole på dig selv. Jeg håber jeg har holdt det vigtigste - den indre kerne, som hjalp mig med at opnå succes i sport og i livet. Derudover sidder jeg ikke i tomgang. Han arbejdede i den videnskabelige og metodologiske afdeling i centeret for sports træningshold i Khanty-Mansiysk distriktet.

- Var det svært at genoptage træningen?

- Efter de gigantiske belastninger, vi oplever i professionel sport, er det umuligt at stoppe træningen kraftigt. Så jeg holdt mig i orden: Jeg var på ski, men ikke i konkurrencedygtig hastighed. Da jeg for et år siden begyndte at arbejde under ledelse af træner Valentin Samokhin, blev jeg hurtigt involveret i regelmæssige klasser.

- Har du allerede diskuteret muligheden for at vende tilbage til landsholdet med præsidenten for skiløbsforbundet, den berømte Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna støttede mig. Men jeg er stadig nødt til at komme igennem til landsholdet, men jeg må kun gå til officielle konkurrencer i august. Til at begynde med planlægger jeg at udføre på sommermesterskabet i Rusland på øen. Mændsholdet er blevet stærkt, så bare gutterne i landholdet vil ikke give op.

- Har du haft kontakt med nogen af ​​dine kolleger?

- Kun med Sasha Legkov, der bogstaveligt talt fra den første dag af diskvalifikation insisterede på mit tilbagevenden.

- Han var meget uheldig på VM i Norge.

- Det er sådan. Jeg sad ved tv'et og beklagede, at jeg ikke kunne hjælpe holdet på Holmenkollen. Taler på VM i et land, hvor hver indbygger fra vuggen er ikke bare en fan, men en delikat kendskab til skiløb, var min drøm.

- I henhold til de nye WADA regler skal du også savne OL i 2014.

- Men i Sochi vil jeg helt sikkert gå selv en simpel fan, hvis i landholdet er der ingen nyttig forretning for mig. Med hensyn til den savnede chance for at gå ud på skiløjperen om tre år. Olympiske sejr i mit liv var stadig.

Boris Titov, "Izvestia"

Hvor er du søn til at være en atlet? - gloomer, mand, der væddemål

Dolgopolov indrømmede til journalister, at han lider af Gilberts syndrom
== Gilbert's sygdom (sygdom) er en arvelig sygdom, der manifesterer sig som en permanent eller periodisk stigning i niveauet af bilirubin i blodet, gulsot og nogle andre symptomer. Gilbert syndrom er ikke en farlig sygdom og kræver ikke særlig behandling.

Hvorfor udvikler Gilberts syndrom?

Årsagen til Gilberts syndrom er en genetisk bestemt mangel på et særligt leverenzym (glucuronyltransferase), som er involveret i metabolisme. Under betingelser med mangel på dette enzym kan indirekte bilirubin ikke bindes i leveren, hvilket fører til dets stigning i blod og udviklingen af ​​gulsot.

Ved hvilken alder opdages Gilbert syndrom?

Forhøjede bilirubinniveauer i Gilbert's syndrom er blevet observeret siden fødslen. I alle nyfødte er niveauet af bilirubin i blodet imidlertid forhøjet (fysiologisk gulsot), i forbindelse med hvilke sommetider detekteres sygdommen i en senere alder.

Hvad er symptomerne på Gilberts sygdom?

Symptomer på Gilberts sygdom er som regel intermitterende og forekommer eller forværres som følge af fysisk anstrengelse (sport), stress, fasting, alkohol, visse stoffer og også efter virussygdomme (influenza, viral hepatitis osv.).

Følgende hovedsymptomer på Gilbert syndrom udmærker sig:

1. Yellowness af huden, sclera af øjne og slimhinder - fra lys, næppe mærkbar til alvorlig gulsot (under en høj stigning af bilirubin).

3. Følelse af ubehag og smerte i den rigtige hypokondrium.

Behandling af Gilbert's syndrom.

Folk med Gilberts syndrom behøver ikke særlig behandling. Hvis det relevante regime observeres, forbliver bilirubin normalt eller lidt forhøjet uden at forårsage symptomer på sygdommen. Regimet i Gilbert syndrom indebærer eliminering af tung fysisk anstrengelse undgå alkohol og fede fødevarer. Uønsket fasting og lange pauser mellem måltiderne, tage visse lægemidler (antibiotika, antikonvulsive midler osv.)

Syndrom zhilaber og fysisk aktivitet. Genetisk forskning: Gilbert's syndrom.

Gilbert syndrom er baseret på en genetisk defekt, der fører til leverskade og udviklingen af ​​gulsot og dyspeptisk syndrom. Pathognomonic tegn - en stigning i galdepigmentet i blodet. Effektivt behandlet med kost og barbiturater. Gilbert syndrom er en almindelig sygdom, som mænd lider oftere.

Sådan bestemmer du Gilberts syndrom uden medicinsk uddannelse

Gilbert syndrom kaldes hepatisk dysfunktion eller familiær gulsot (ikke-hæmolytisk). Hvad betyder dette? At det er arvet og er præget af en stigning i galdepigmentet i blodet. Gilberts syndrom erarvet på en autosomal dominerende måde, dvs. i kromosomsættet af en af ​​forældrene er der et dominerende gen, der overføres til barnet.

Denne sygdom udvikler sig i en ung alder (3-13 år), drenge er oftere syge. Et fald i leverens konjugeringsfunktion, det vil sige evnen til at binde fri bilirubin i blodet, observeres. Morfopatologisk karakteriseres Gilberts syndrom ved aflejring af fedt i hepatocytter (leverceller). Patologi har et kronisk kursus.

For at sige det i enkle termer opstår patologi på grund af en fejl i genet involveret i udveksling af bilirubin, et galdepigment, der er produktet af nedbrydning i hæmoglobin erythrocytter. Blodet forøger indholdet af indirekte bilirubin til 100 μmol / l, gulsot, generel svaghed, dyspeptiske symptomer, vegetativ dystoni, nedsat psykomotorisk aktivitet. Ikke-lokaliserede mavesmerter forekommer, leverens størrelse stiger. Sygdommen kan behandles, men tilbagefald forekommer ofte på grund af et kronisk forløb.

Relaterede faktorer

Hvis du ikke provokerer en sygdom, kan det ikke manifestere sig selv. Men børn har ofte fejl i ernæring, de er følelsesmæssigt ustabile og forsøger at blive voksne i en tidlig alder på grund af dårlige vaner, der er dårlige for leveren.

Samtidige faktorer, der fremkalder sygdommens udvikling, indbefatter først og fremmest dårlig ernæring, når kosten domineres af en skarp, fed mad, måltider fra næringsmidler, når patienten er sulten. Tilstedeværelsen af ​​stress, følelsesmæssig ustabilitet fører til aktiveringen af ​​det defekte gen og udviklingen af ​​sygdommen. Overdreven fysisk anstrengelse (tung træning), alkoholforbrug, skader og operationer påvirker også sundheden.

Hvis patienten har en lav tærskel for immunbeskyttelse (hyppige virale eller katarrale sygdomme), udvikler Gilberts syndrom også. Ved at tage medicin (antibiotika, antikonvulsive midler), nemlig aspirin, som ikke kan tages til børn under 12 år, forårsager gulsot. Hvis den dominerende allel af genet forstyrrer den normale struktur af genotypen, så forekommer der sjælden selv med en sund livsstil.

Sygdommen manifesterer sig oftest ikke eller er kun udtryk for dyspeptiske symptomer, som let elimineres ved hjælp af medicin. Hvad er denne ulempe, og hvilke symptomer ledsager det?

Symptomatiske tegn på sygdommen:

• yellowness af huden, herunder sclera, conjunctiva og slimhinder;
• søvnforstyrrelser, søvnløshed (mangel på søvn);
• dyspeptiske symptomer (bitter smag i munden eller en bitter masse efter at have spist, ofte halsbrand, kvalme, afføring ændres fra forstoppelse til diarré);
• flatulens (opblødning af tarmsløjfer);
• følelse af fuld mave;
• smerter i leveren er sløv og trækker;
• leverforstørrelse, ascites (tilstedeværelsen af ​​fri væske i maven) - er ekstremt sjælden.

Slimhindernes yellowness er det vigtigste tegn på leversvigt, som kræver diagnose og behandling, før sygdommen skrider frem.

diagnostik

Hvis ovennævnte symptomer er til stede, er det nødvendigt at konsultere en gastroenterolog til at gennemgå en fysisk undersøgelse og undersøgelse for at bestå laboratorietests for at gennemføre instrumentelle metoder til forskning.

Fysisk spørgsmålstegn refererer til at spørge patienten om sygdomsforløbet, hvordan gulsot begyndte efter en infektion eller fysisk aktivitet eller sult. Når fysisk undersøgelse vil blive udtrykt subikterichnost sclera og slimhinder, hud (gulning). Til laboratorieundersøgelser indgår levering af blod og urin, afføring. Den sidste analyse viser lægen niveauet af total, bundet og frit bilirubin. Gilbert's sygdom er præget af en forøgelse af den frie fraktion af bilirubin.

Desuden undersøge niveauet af total protein, alkalisk phosphatase, ALT. AST, GGTP - de kan stige eller forblive inden for det normale interval. Det er vigtigt at udføre diagnostik på molekylær niveau - at analysere DNA fra PEFHT-genet, ifølge hvilket stigningen i TA af genet omdrejninger bestemmes. Det er vigtigt at lave en afføringstest for stercobilin, hvilket bør være negativt. Der kræves en polymerasekædereaktion, som afslører en genetisk enzymdefekt, der deltager i udvekslingen af ​​bilirubin.

Til en fuldstændig laboratoriediagnose af sygdommen tages prøver med fastende, phenobarbital, nikotinsyre, rifampicin. Så i to dage spiser patienten mad, hvis samlede energimæssige værdi er 400 kcal / dag. Derefter laver de en blodprøve for bilirubin: hvis niveauet stiger med 50-100%, så prøven (+).

Phenobarbital bestemmer leverens konjugeringsfunktion, prøven er positiv, hvis gallepigmentet falder imod brug af phenobarbital (3 mg / kg i 5 dage). Nikotintestet er positivt, hvis niveauet af gallepigment efter indgivelse af opløsningen (40 mg) stiger som følge af den osmotiske resistens af røde blodlegemer.

For at udelukke andre sygdomme, der forårsager lever dysfunktion, er markører for hepatitis A, B, C, D, E bestemt, er resultatet af protrombintiden vigtigt. Bromsulfalein test udføres, hvoraf resultatet er et fald i niveauet af bilirubin udskillelse. Desuden anses rifampicinprøven for positiv, hvis niveauet af indirekte bilirubin øges efter indgift af antibiotika (900 mg).

• Ultralyd i maven (bestemme leverens størrelse, milt, tilstedeværelsen og størrelsen af ​​gallesten);
• gastroskopi.
• perkutan leverbiopsi, udført for yderligere histologisk diagnose af biopsi og udelukkelse af cirrose eller kronisk hepatitis;
• computertomografi, som vil vise dele af leveren lige op til en millimeter og vil ikke tillade diagnosticering af patologien diagnostisk;
• elastografi, udført for at bestemme graden af ​​fibrose.

Før en korrekt diagnose behandles læger forværringer af kroniske sygdomme (gastritis, gallsten sygdom, pankreatitis, hepatose). Hvis symptomerne på lidelse ikke går væk, er det polymerasekædereaktionen, som hjælper med at bestemme gendefekten. Så er specifik behandling ordineret.

Differential diagnostik

Ved diagnosticering er det vigtigt at udelukke sygdomme, der i det kliniske billede ligner Gilbert syndrom eller manifesterede almindelige symptomer på leverskader.

Differential diagnose omfatter:

• , B, C, D, E;
• mekanisk eller hæmolytisk gulsot
• Rotorsyndrom, Crigler-Nayar og Dabin-Johnson;
• fibrolamellar eller hepatocellulært carcinom i leveren;
• fed hepatose;
• galsten sygdom;
• cholangitis.

Korrekt opsamlet historie hjælper på kort tid til at foretage en diagnose og ordinere en effektiv behandling. Differential diagnose hjælper med at udelukke de sygdomme, der kun delvis har lignende symptomer.

Hvilken behandling er foreskrevet

Gilbert syndrom er en genetisk sygdom, så behandling er rettet mod at reducere kliniske symptomer og forhindre leversvigt. Tildele overholdelse af regimet: Det er nødvendigt at udelukke tunge belastninger i gymnastiksalen, tage antibiotika, anti-konvulsive stoffer, steroider, anabolske steroider. Det er vigtigt at nægte at tage alkoholholdige drikkevarer og ryge, at bruge stoffer ikke kun under behandlingen, men også generelt.

Behandling af Gilbert syndrom begynder med en kost, patienten er ordineret tabel nummer 5. Det er forbudt at spise friske boller, brød, svinefedt, spinat, fede kød og fisk. Spis ikke sennep, peber, chokolade og is, drik kaffe. Det er tilladt at spise hvidt brød, cottage cheese produkter, supper, magert kød og fisk, frugt, grøntsager, compote og te.

Narkotikabehandling omfatter:

• barbiturater;
• cholagogue;
• gepatoprotektory;
• chelatorer;
• betyder mod opkastning, kvalme
• fordøjelsesenzymer.

Konsekvenser af sen behandling

Gilbert syndrom er en ikke-aggressiv sygdom, der fører til leversvigt. Men hvis du ikke følger en kost, tager ulovlige stoffer, træner for meget, drikker alkohol og ryger, opstår der komplikationer. Disse omfatter kronisk hepatitis og gallsten sygdom (på grund af stagnation af galde, konkrement form, der blokerer galde kanaler eller forårsage betændelse i galdeblærevæggen).

Forebyggende handling

For at forhindre udviklingen af ​​Gilbert's sygdom er det nødvendigt at lede en sund livsstil og ikke provokere aktivering af enzymets genetiske defekt.

For at forhindre sygdommen omfatter:

• anvendelse af en minimal mængde lægemidler, som kan være giftige for leveren
• rationel ernæring (overhovedet af frugt, grøntsager, korn, magert kød og fisk, afvisning af stegt, konserves);
• opretholdelse af fysisk sundhed er ikke intense træningsprogrammer;
• afvisning af alkoholholdige drikkevarer og rygning, anabolske steroider for at opnå høje resultater i sport;
• regelmæssige besøg hos lægen og behandling af gastritis, hepatitis, galdeblodsygdom, pankreatitis, hvis nogen.

Hvis Gilbert's sygdom er blevet diagnosticeret hos et ægtefælle eller fra deres slægtninge, skal de modtage genetisk rådgivning, før de planlægger en graviditet, så barnet bliver født sundt uden denne sygdom.

outlook

Heldigvis er prognosen for sygdommen gunstig, men et højt niveau af galpigment vil være i hele livet. Hvis behandlingen udføres korrekt ved anvendelse af phenobarbital, forbliver niveauet af bilirubin normalt. Med afvigelse fra kosten og anbefalinger kan returnere gulsot og dyspeptiske symptomer. For at undgå tilbagefald er det vigtigt at overholde en sund livsstil og forsøge ikke at fremkalde lidelser i mave-tarmkanalen. Prognosen i dette tilfælde er positiv.

En tilstand, hvor en person selv eller hans familie opdager den gule farve på huden eller øjnene (ofte sker dette efter en fest med forskellige fødevarer), med en mere grundig undersøgelse kan være Gilbert's syndrom.

Lægen af ​​enhver specialitet kan også mistænke forekomsten af ​​patologi, hvis han i løbet af sin eksacerbation enten skulle tage en analyse kaldet "leverfunktionstest" eller gennemgå en undersøgelse. Lad os se nærmere på denne sygdom, dens manifestationer og fare.

Definition af term

Gilbert syndrom er en kronisk leversygdom af et godartet kursus, ledsaget af episodisk isterisk farvning af sclera og hud, nogle gange - og andre symptomer forbundet med en stigning i bilirubinkoncentrationen i blodet. Sygdommen flyder i bølger: Perioder uden patologiske tegn erstattes af eksacerbationer, der især forekommer efter at have taget visse fødevarer eller alkohol. Ved konstant brug af "uegnede" leverenzymer af fødevarer kan der være en kronisk forløb af sygdommen.

Denne patologi er forbundet med en genfejl, der overføres fra forældrene. Det fører ikke til alvorlig ødelæggelse af leveren, som det er tilfældet med, men kan være kompliceret ved galdebetændelse eller (se).

Nogle læger mener, at Gilberts syndrom ikke er en sygdom, men et organismerisk genetisk træk. Dette er ukorrekt: et enzym, en overtrædelse af syntesen, som ligger til grund for patologien, er involveret i neutralisering af forskellige giftige stoffer. Det vil sige, hvis en orgelfunktion lider, så kan tilstanden sikkert kaldes en sygdom.

Biokemisk reference

Bilirubin, som forårsager farvning af menneskelige hud- og øjenproteiner i solfarve, er et stof dannet af hæmoglobin. Efter at have levet i 120 dage opløses den røde blodlegeme, erytrocyten i milten, hæm, en jernholdig ikke-proteinforbindelse, og globin, et protein, frigives fra det. Sidstnævnte, der nedbrydes i komponenter, absorberes af blodet. Heme danner også et fedtopløseligt indirekte bilirubin.

Da det er et giftigt substrat (hovedsagelig for hjernen), forsøger kroppen at neutralisere det hurtigt. For at gøre dette er det forbundet med hovedblodproteinet - albuminet, som overfører bilirubin (dets indirekte fraktion) til leveren. Der er en del af det, der venter på enzymet UDP-glucuronyltransferase, som ved at tilføje glucuronat til det gør det vandopløseligt og mindre giftigt. Sådan bilirubin (det hedder allerede direkte, bundet) udskilles i tarmindholdet og urinen.

Gilbert syndrom er pathognomonic overtrædelse:

• penetrering af indirekte bilirubin i hepatocytter (leverceller);
• levere det til deres steder, hvor UDP-glucuronyltransferase virker;
• bindende til glucuronat.

Dette betyder, at niveauet af fedtopløseligt og indirekte bilirubin i blodet i Gilbert's syndrom øges. Det trænger let ind i mange celler (membranerne i alle celler er repræsenteret af et dobbelt lipidlag). Der finder han mitokondrier, sniger sig inde i dem (deres shell består også for det meste af lipider) og forstyrrer midlertidigt de vigtigste processer for celler: vævs respiration, oxidativ phosphorylering, proteinsyntese og andre.

Mens indirekte bilirubin er forøget inden for 60 μmol / l (med en hastighed på 1,70-8,51 μmol / l), påvirkes mitokondrier af perifere væv. Hvis niveauet er højere, får det fedtopløselige stof en chance for at trænge ind i hjernen og ramte de af dets strukturer, som er ansvarlige for udførelsen af ​​forskellige vitale processer. Den mest livstruende behandling af centrene for åndedræt og hjertefunktion med bilirubin. Selv om sidstnævnte ikke er iboende i Gilbert's syndrom (her er bilirubin sjældent steget til høje tal), men når det kombineres med en medicinsk, viral eller alkoholisk læsion, er et sådant billede muligt.

Når syndromet manifesteres ret for nylig, er der stadig ingen ændringer i leveren. Men når det observeres hos mennesker i lang tid, begynder det gyldenbrune pigment at blive deponeret i sine celler. De selv er underkastet proteindystrofi, og den ekstracellulære matrix begynder at blive ardannelse.

statistik

Gilbert syndrom er en temmelig almindelig patologi blandt befolkningen i hele verden. Det forekommer hos 2 - 10% af europæerne, hver tredive asiatiske, men afrikanere er oftest syge - sygdommen registreres i hver tredje.

Det manifesterer sygdommen i 12-30 år, når kroppen er præget af en stigning i kønshormoner. Mænd bliver syge 5-7 gange oftere: dette skyldes androgenernes virkning på bilirubinmetabolisme.

grunde

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne, uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres et insert af to overskydende nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette.

Den specificerede kromosomale fejl får sig ofte til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Hvordan er overførslen af ​​det defekte gen

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

• der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
• hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Trigger faktorer

Normalt udvikler Gilberts syndrom ikke fra et "tomt sted", da 20-30% UDP-glucouronyltransferase sørger for kroppens behov under normale forhold. De første symptomer vises efter:

• alkoholmisbrug
• tager anabolske stoffer
• udtalt motion
• tager stoffer indeholdende paracetamol, aspirin, rifampicin eller streptomycin antibiotika;
• sult;
• overarbejde og stress
• operationer;
• behandling med Prednisolon, Dexamethason, Diprospan eller andre lægemidler baseret på glukokortikoidhormoner;
• forbruge store mængder mad, især fedt.

Disse samme faktorer forværrer sygdommens forløb.

Typer af syndrom

Sygdommen er klassificeret efter to kriterier:

• Tilstedeværelsen af ​​yderligere destruktion af røde blodlegemer (hæmolyse). Hvis sygdommen opstår med hæmolyse, hæves indirekte bilirubin oprindeligt, selv før en kollision med blokken i form af defekten af ​​enzymet UDP-glucuronyltransferase.
• Forholdet til viral hepatitis (Botkin's sygdom, hepatitis B, C). Hvis en person med to defekte andre kromosomer lider af akut hepatitis af viral genese, manifesterer patologien tidligere før 13 år. Ellers manifesterer sig sig i 12 - 30 år.

symptomatologi

Obligatoriske symptomer på forværring af Gilbert syndrom er følgende:

• med jævne mellemrum og / eller hvidt af øjnene (scleraen bliver gul allerede med mindre). Hele kroppen eller et separat område (nasolabial trekant, palmer, axillære fossae eller fødder) kan blive gul;
• træthed;
• reduceret søvnkvalitet;
• tab af appetit
• Xanthelasma - gule plakker i øjenlågene.

Kan også observeres:

• sveden;
• tyngde i hypokondrium til højre;
• kvalme;
• flatulens;
• hovedpine;
• muskel aches;
• diarré eller omvendt forstoppelse;
• svaghed;
• apati eller omvendt irritation
• svimmelhed;
• ryste lemmer.

I løbet af velstanden er tegnene helt fraværende, og i en tredjedel af mennesker observeres de ikke selv under eksacerbation.

diagnostik

Lægen kan foreslå, at personen har Gilbert's syndrom på den måde sygdommen startede, samt ved at øge niveauet af totalt bilirubin i det venøse blod på grund af sin indirekte fraktion - op til 85 μmol / l. Samtidig er enzymer, der taler om beskadigelse af levervævet - AlAT og AsAT - inden for det normale område. Andre: albuminniveau, koagulogramindikatorer, alkalisk fosfatase og gamma-glutamyltransferase - inden for normale grænser:

Et hæmogram bør ikke vise et fald i niveauet af erythrocytter og hæmoglobin; formularen bør ikke indeholde "mikrocytose", "anisocytose" eller "mikrosfærocytose" (dette indikerer hæmolytisk anæmi, ikke Gilbert's syndrom). Anti-erythrocytantistoffer, der er påvist i Coombs-reaktionen, bør heller ikke forekomme.

Andre organer lider ikke (som for eksempel i svær hepatitis B), som kan ses i form af urinstof, amylase og kreatinin. Ingen ændring og elektrolytbalance. Bromsulfalein test: frigivelsen af ​​bilirubin reduceres med 1/5. Genomet af hepatitisvirus (DNA og RNA) ved PCR fra blodet er et negativt resultat.

Resultatet af stercobilin feces er negativt. I urinen er der ikke påvist galpigmenter.

Indirekte kan syndromet bekræftes ved følgende funktionelle tests:

• phenobarbital test: at tage en sovende pille med dette navn reducerer koncentrationen af ​​indirekte bilirubin;
• med fastende test: Hvis en person vil spise 400 kcal / dag i to dage, øges hans bilirubin med 50-100%;
• testen med nikotinsyre (lægemidlet reducerer erythrocytemembranets resistens): Hvis dette lægemiddel administreres intravenøst, vil koncentrationen af ​​bilirubin af den ukonjugerede fraktion øges.

Diagnosen bekræftes ved analysen af ​​Gilbert syndrom. Såkaldte undersøgelsen af ​​humant DNA opnået fra enten venøst ​​blod eller fra en bukkalskrabning. Når sygdommen er skrevet: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Hvis efter forkortelsen "TA" (det vil sige 2 nukleinsyrer - thymin og adenin), er figuren 6 begge gange - dette udelukker Gilberts syndrom, hvilket fører til en diagnostisk søgning i retning af andre arvelige gulsot og hæmolytiske anemier.

Efter diagnosen er etableret, skal der udføres en række instrumentelle undersøgelser:

• Leverets ultralyd, galdeveje: bestemmer størrelsen af ​​tilstanden på den leverende leveroverflade, cholecystitis, inflammation i intra- og ekstrahepatiske galdekanaler, sten i galdeorganerne
• Radioisotopstudie af levervæv: Gilbert's syndrom er karakteriseret ved en krænkelse af udskillelsen og absorberende funktioner;
• Leverbiopsi: Der er ingen tegn på inflammation, cirrhose eller lipidaflejringer i levercellerne, men et fald i aktiviteten af ​​UDP-glucuronyltransferase kan bestemmes.

behandling

Spørgsmålet om behovet for terapi er besluttet af lægen baseret på personens tilstand, hyppighed af remission og bilirubinniveau.

Op til 60 μmol / l

Behandling af Gilbert syndrom, hvis den ukonjugerede bilirubinfraktion er mindre end 60 μmol / l, er der ingen tegn som døsighed, adfærdsændring, gingivalblødning, kvalme eller opkastning, men kun en smule gulvdannelse er indiceret, medicin er ikke ordineret. Kan kun anvendes:

• Fototerapi: belyser huden med blåt lys, hvilket hjælper vanduopløseligt indirekte bilirubin til at passere ind i vandopløseligt lumirubin og opdrættes med blod;
• kostbehandling med undtagelse af produktet, der fremkalder sygdommen, samt undtagelsen af ​​fede og stegte fødevarer;
• sorbenter: modtagelse af aktivt kul eller anden sorbent.

Behandling hvis over 80 μmol / L

Hvis indirekte bilirubin er over 80 μmol / l, er phenobarbital ordineret 50 til 200 mg dagligt i et forløb på 2 til 3 uger (det forårsager døsighed, derfor kører og går i arbejde under behandling er forbudt). Fenobarbitallægemidler med mindre søvnvirkninger kan anvendes: Valocordin, Barboval og Corvalol.

En diæt med et syndrom med hyperbilirubinæmi mere end 80 μmol / l er allerede strengere. løst:

• magert kød og fisk;
• fedtfattige surmælkdrinks og cottage cheese;
• tørret brød;
• galetny kager;
• ikke sure sure juice;
• frugtdrikke;
• søde teer;
• friske grøntsager og frugter, bagt, kogt.

Det er forbudt at forbruge fede, krydrede, dåse og røget produkter, bagning og chokolade. Du kan ikke drikke alkohol, kakao og.

Inpatientbehandling

Hvis niveauet af bilirubin er højt, eller hvis personen er blevet værre at sove, bliver han forstyrret af mareridt, kvalme, appetitløshed, indlæggelse er nødvendigt. På hospitalet vil han blive hjulpet til at reducere bilirubinæmi ved hjælp af:

• intravenøs administration af polyioniske opløsninger
• destination stærk
• overvåge korrekt anvendelse af sorbenter
• Blokerende virkninger af giftige stoffer som følge af leverskade, lactulosepræparater: Normase eller andre vil også blive tildelt.
• vigtigere vil de være i stand til at administrere intravenøst ​​albumin eller blodtransfusion.

I dette tilfælde er kosten ekstremt organisk. Animalske proteiner (kød, slagteaffald, æg, hytteost eller fisk) fjernes fra det, friske grøntsager, frugter og bær, fedtstoffer er udelukket. Du kan kun bruge korn, supper uden zazharki, bagt æbler, kiks, bananer og fedtfattige mejeriprodukter.

Remission periode

I perioden uden forværring er det nødvendigt at beskytte dine galdekanaler mod stagnation i galle og dannelse af sten. For at gøre dette skal du tage cholagogue urter, stoffer Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blindlydende" udføres en gang hver anden uge, når xylitol, sorbitol eller Carlsbad salt tages på tom mave, så lægger du på højre side og opvarmer galdeblæren i en halv time.

Forsendelsesperioden kræver ikke overholdelse af en streng kost, du skal kun udelukke produkter, der forårsager forværring (hver person har et andet sæt). Desuden vil ønsket om at holde bilirubin ved normale tal ved hjælp af en ubalanceret kost føre til bedragerisk velvære: dette pigment vil falde, men ikke på grund af forbedret leverfunktion, men som følge af et fald i røde blodlegemer vil anæmi føre til helt forskellige komplikationer.

outlook

Gilbert syndrom kører positivt uden at forårsage en forøgelse i dødeligheden, selvom indirekte bilirubin i blodet konstant forhøjes. I årenes løb udvikler inflammation af galdekanalerne både i og uden for leveren, gallstenssygdomme, hvilket påvirker evnen til at virke negativt, men er ikke en indikation for handicap.

Hvis et par allerede har haft et barn med Gilberts syndrom, skal de konsulteres af en medicinsk genetik inden de planlægger den næste opfattelse. Det samme skal ske, hvis en af ​​forældrene tydeligt lider af denne patologi.

Hær tjeneste

Hvad angår Gilberts syndrom og hæren, indikerer lovgivningen, at en person er berettiget til tjeneste, men skal defineres under sådanne forhold, hvor han ikke behøver at arbejde hårdt, sulte eller acceptere levnedsmidler, der er toksiske for leveren (for eksempel hovedkvarter). Hvis patienten ønsker at afsætte sig til en professionel militærkarriere, har han ikke lov til at gøre dette.

forebyggelse

Det er umuligt at forhindre fremkomsten af ​​en genetisk sygdom, som er Gilbert's syndrom. Du kan kun forsinke udseendet af sygdommen eller gøre perioder med eksacerbation mere sjældne, hvis:

• spise sunde fødevarer, herunder flere plantefødevarer i kosten
• humør for at blive mindre syg med virussygdomme;
• overvåge kvaliteten af ​​mad, for ikke at forårsage forgiftning (med opkastning, forværres syndromet)
• Anvend ikke tung fysisk anstrengelse;
• mindre at være i solen;
• eliminere de faktorer, der kan føre til viral hepatitis (injektionsmedicin, ubeskyttet sex, piercing / tatovering osv.).

Gilberts syndrom er således en sygdom, men i de fleste tilfælde ikke livstruende, men det kræver visse livsstilsrestriktioner. Hvis du ikke vil lide snart fra komplikationerne, skal du identificere forværrende faktorer og undgå dem. Tal også med din hepatolog eller praktiserende læge om alle spørgsmål vedrørende ernæringsregler, drikkebehandling, medicin eller folkebehandling.

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom forbundet med en defekt i et gen, der er involveret i metabolisme. Som følge heraf øges mængden af ​​stoffet i blodet, og moderat gulsot forekommer periodisk i patienten - det vil sige hud og slimhinde, der får en gullig farvetone. Samtidig forbliver alle andre blodparametre og leverfunktionstest helt normale.

Gilbert syndrom - hvad er det i enkle ord?

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på genet, der er ansvarligt for glucuronyltransferasen, det hepatiske enzym, som muliggør udvekslingen af ​​bilirubin. Hvis dette enzym i kroppen mangler, vil stoffet ikke blive fuldstændigt elimineret, og det meste vil komme ind i blodet. Med en stigning i bilirubinkoncentrationen begynder gulsot. Det vil sige at sige det simpelthen: Gilbers sygdom er manglende evne til leveren til at behandle et giftigt stof tilstrækkeligt og fjerne det.

Gilbert syndrom - symptomer

Sygdommen er ofte 2-3 gange oftere diagnosticeret hos mænd. Som regel viser de første tegn mellem 3 og 13 år. Gilbert syndrom et barn kan blive "arvet" fra forældre. Desuden udvikler sygdommen på baggrund af langvarig fasting, infektioner, fysisk og følelsesmæssig stress. Sommetider forekommer sygdommen på grund af hormonindtag eller stoffer som koffein, natriumsalicylat, paracetamol.

Symptom på syndromet -. Det kan være intermitterende (vises efter at have drukket, som følge af fysisk anstrengelse eller traume) og kronisk. Hos nogle patienter stiger niveauet af bilirubin i Gilberts syndrom lidt, og huden får kun en lysegul farve, mens i andre bliver øjnets hvide lyse oker. I sjældne tilfælde forekommer gulsot farvet.

Ud over gulning af hud og slimhinder, omfatter Gilbert's sygdomssymptomer:

• søvnløshed;
• svaghed;
• træthed;
• Udseendet af en bitter smag i munden;
• tab af appetit
• hævelse;
• følelse af tunghed i den rigtige hypokondrium
• overtrædelse af afføringen (patienter klager ofte over diarré skiftevis med forstoppelse);
• udvidelse af leveren (forekommer kun i 25% af tilfældene, med størrelsen på organet ændrer sig lidt, og palpation forbliver smertefri).

Gilbert syndrom - diagnose

For at bestemme denne sygdom skal du gennemføre flere kliniske undersøgelser. Der kræves en blodprøve for Gibert syndrom. Foruden ham er patienten ordineret:

• urinanalyse
• en undersøgelse af koncentrationen af ​​bilirubin i blodet;
• prøver til bilirubin (med nikotinsyre, sult eller phenobarbital);
• afføring analyse for stercobilin;
• analyser for alkalisk phosphatase, GGTP, AsAT, AlAT.

Analyse af Gilbert syndrom - transkript

Resultaterne af laboratorieundersøgelser er altid vanskelige at adskille. Især når der er så mange af dem som i diagnosen af ​​denne sygdom. Hvis Giberts syndrom er mistænkt, og analysen i bilirubin overstiger normen på 8,5 - 20,5 mmol / l, bekræftes diagnosen. Tilstedeværelsen af ​​et giftigt stof i urinsammensætningen betragtes også som et ugunstigt tegn. Hvad er vigtigt - markørerne for viral hepatitis i syndromet er ikke defineret.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Da sygdommen ofte er arvelig, omfatter diagnostiske foranstaltninger i de fleste tilfælde DNA-test. Det menes at sygdommen kun overføres til barnet, når begge forældre er bærere af et unormalt gen. Hvis en af ​​hans slægtninge ikke har det, bliver barnet født sundt, men samtidig bliver det bærer af det "forkerte" gen.

Det er muligt at bestemme Gilberts homozygote syndrom i DNA-diagnostik ved at undersøge antallet af TA-gentagelser. Hvis der er 7 eller flere af dem i promotorregionen, bekræftes diagnosen. Eksperter anbefaler kraftigt at gennemføre en genetisk undersøgelse inden behandlingen påbegyndes, især når behandling med lægemidler, der har en hepatotoksisk virkning, forventes.

Hvordan man behandler Gilberts syndrom?

Det er vigtigt at forstå, at dette ikke er en almindelig sygdom. Derfor behøver Gilbert syndrom ikke særlig behandling. Efter at have lært om deres diagnose anbefales patienter at gennemgå kosten - minimere brugen af ​​salt, krydret mad - forsøge at beskytte sig mod stress og bekymringer, opgive dårlige vaner og om muligt udøve en sund livsstil. Kort sagt, der er ingen hemmelighed, hvordan man kan kurere Gilberts syndrom. Men alle ovennævnte foranstaltninger kan godt bringe bilirubiniveauet til normal.

Forberedelser med Gilbert's syndrom

Prescribe nogen medicin skal specialist. Som regel anvendes medicin til Gilberts syndrom sådan:

1. Medicin fra gruppen af ​​barbiturater. Disse midler har en antiepileptisk virkning samtidig med at niveauet af bilirubin reduceres.
2. . Beskyt leveren mod de negative virkninger af irriterende stoffer.
3. I nærvær af dyspeptiske lidelser behandles Gilbert's syndrom med antiemetika og fordøjelsesenzymer.
4. Enterosorbenter letter hurtig fjernelse af bilirubin fra tarmene.

Kost til Gilbert syndrom

Faktisk er korrekt ernæring nøglen til en vellykket genopretning af normale niveauer af bilirubin i blodet. Kost til Gilberts sygdom kræver streng. Men det er effektivt. Patienter med denne diagnose må spise:

• hvede brød;
• fedtfattig hytteost;
• magert oksekød;
• kogt kylling;
• vegetabilsk bouillon supper;
• crumbly korn;
• frugt (men ikke sur);
• kompot;
• svag te

Og produkterne med Gilbert's sygdom er forbudt som følger:

• frisk wienerbrød
• peber;
• is;
• fedt kød og fisk;
• spinat;
• fedt;
• skovsyre;
• sennep;
• alkohol;
• naturlig kaffe.

Gilberts syndrom - behandling af folkemæssige retsmidler

Stolt udelukkende på alternative behandlinger kan ikke. Men Augustin Gilberts syndrom er en af ​​de sygdomme, hvor traditionel terapi er velkomne selv af mange specialister. Det vigtigste er at diskutere listen over stoffer med din læge, klart bestemme doseringen for dig selv og glem ikke regelmæssigt at tage alle de nødvendige kontrolprøver.

Gilberts syndrom - Oliebehandling med eddike og honning

• olivenolie - 0,5 l;
• blomst honning - 0,5 kg;
• æbleeddike - 75 ml.

1. Alle ingredienser blandes grundigt i en beholder og hældes i en glas, lukkende beholder.
2. Du skal opbevare medicinen på et køligt mørkt sted (f.eks. På køleskabets nederste hylde).
3. Før brug skal væsken omrøres med en træsked.
4. Drik ca. 15 - 20 ml i 20 - 30 minutter før måltider, 3 - 5 gange om dagen.
5. Gulsot begynder at falde på den tredje dag, men bøden skal være fuld i mindst en uge. Pausen mellem kurser skal være mindst tre uger.

Behandling af Gilbert's syndrom med burdock

1. Det anbefales at bruge friske blade, der indsamles i maj, når de indeholder den maksimale mængde næringsstoffer.
2. Pereteret grøner med tilsætning af vand.
3. Juice anbefales at drikke 15 ml tre gange om dagen i 10 dage.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Sygdommen fører ikke til døden, og livskvaliteten forværres ikke. Men samtidig har Gilberts syndrom stadig negative konsekvenser. Gennem årene kan nogle patienter med gulsot udvikle psykosomatiske lidelser. Hvad kan betydeligt komplicere processen med social tilpasning og tvinge en person til at gå til en psykoterapeut.

I sjældne tilfælde dannes Gilbert's syndrom, pigment- eller blærekanaler. Hvis dette sker, skyldes det akkumuleringen af ​​en overdreven mængde indirekte bilirubin i sedimentet. Leverændringer er næsten upåvirket. Men hvis du ikke begrænser dig selv i alkohol, junkfood og ukontrolleret tager medicin, kan hepatitis udvikle sig.

Gilbert syndrom og graviditet

Alle fremtidige mødre bør være beroliget på en gang: Denne sygdom og graviditet udelukker ikke hinanden. Gilberts syndrom bærer ingen trussel mod enten kvinden eller hendes ufødte barn. Den største fare for at opdage en sygdom i en interessant situation er manglende evne til at tage de lægemidler, der traditionelt bruges til at lindre patientens tilstand.

Gilbert syndrom er arvet, men den forventende moder kan reducere mængden af ​​bilirubin i blodet. Til dette har du brug for:

1. Helt eliminere fysisk anstrengelse.
2. Giv op med alkohol.
3. Undgå endda mild stress.
4. Sult ikke på nogen måde.
5. At forblive i solen i et begrænset tidsrum.

Alternative navne: arvelig hyperbilirubinæmi (Gilbert syndrom) - genetisk forskning, DNA-diagnose af Gilbert syndrom, UGT 1A1 genstudiet.

Gilbert syndrom er en medfødt patologi, hvis hovedsymptom er en periodisk stigning i blodet af den fri fraktion af bilirubin, klinisk manifesteret af gulsot. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​dette syndrom i befolkningen er ca. 5%. Årsagen til udviklingen af ​​dette syndrom er ændringen i enzymets aktivitet, der er ansvarlig for omdannelsen af ​​gratis bilirubin til bundet. Til gengæld afhænger aktiviteten af ​​dette enzym af UGT 1A1-genet: Hvis der er mutationer i det (tilstedeværelse af mere end 6 gentagende nukleotidsteder af TA), syntetiseres et mindre aktivt enzym, der ikke er i stand til at udføre den funktion, der er tildelt det til naturen.

Indikationer for genetisk forskning på Gilberts syndrom

1. Mistanke om Gilberts syndrom.
2. Differentiel diagnose af forskellige hyperbilirubinæmi og Gilbert's syndrom.
3. Før behandling af visse sygdomme, der kræver udpegning af hepatotoksiske lægemidler.
4. Ikke-smitsom gulsot med lav intensitet.
5. Beskadiget arvelig historie - tilstedeværelsen i familien af ​​patienter med ikke-infektiøs gulsot eller hyperbilirubinæmi.
6. Evaluering af risikoen for bivirkninger ved udnævnelsen af ​​lægemidlet "Irinotecan" (bruges til behandling af kolorektal cancer).

Studiemateriale

Venøst ​​blod eller skrabende buccalt (bukkalt) epithelium.

Forberedelse til undersøgelsen

Særlig træning er ikke nødvendig.

Fortolkning af forskningsresultater

Resultatet af undersøgelsen udstedes i form af alfanumeriske poster:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normal genotype, Gilbert syndrom er ikke identificeret;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - yderligere dinukleotidindsats i heterozygot form. Risikoen for at udvikle Gilberts syndrom er latent eller mild.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - yderligere dinukleotidindsats i homozygot form. Meget høj risiko for at udvikle Gilberts syndrom. Sygdommen kan forekomme med en højere stigning i niveauet af bilirubin og mere alvorlige kliniske manifestationer.

Hvordan manifesterer Gilbert syndrom

De kliniske manifestationer af denne patologi varierer betydeligt:

1. Asymptomatisk med sjældne episoder af sclera yellowness.
2. Foretrukne skader på centralnervesystemet: Svimmelhed, tilbagevendende hovedpine, nedsat koncentration, nedsat hukommelse, panikanfald, depression.
3. Overvældende læsioner i mave-tarmkanalen: fordøjelsesbesvær, kvalme, diarré, oppustethed, intolerance over for visse fødevarer, smerter i den rigtige hypochondrium.

Yderligere oplysninger

En person med en mutation i UGT 1A1 genet kan overleve indtil alderdom uden at vide, at han har en forudsætning for Gilberts syndrom. De primære manifestationer af syndromet kan forekomme i enhver alder. Der er flere faktorer, der kan provokere en sygdom, og senere blive årsagen til tilbagefald:

1. Fejl i ernæring - brugen af ​​fede, røget, krydrede fødevarer.
2. Fastende.
3. Emosionel stress, overarbejde.
4. Kraftig fysisk anstrengelse, herunder sport.
5. Virale infektioner.
6. Accept af hepatotoksiske lægemidler til behandling af andre sygdomme.

Sammen med den molekylære genetiske diagnose af Gilbert's syndrom er det tilrådeligt at udføre en blodprøve for bilirubin og dets fraktioner. Lægen bør udføre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultaterne i forbindelse med laboratoriedata, anamnese, kliniske manifestationer af sygdommen.

Referencer:

1. Sherlock, S. Lever og galdeveje sygdomme: Trans. fra engelsk / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. Ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicin, 1999. - 859 s., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase inGilbert's syndrom. Patologi. 1996 Aug.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetisk variation i bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gen. Gilbert syndrom Lancet 1996 Mar 2

Gilbert syndrom er en sjælden patologi af arvelighed, som består i fravær af enzymer til neutralisering af bilirubin. Ikke en sygdom, men har symptomer på gulsot.

Definition og årsager

Gilbert's sygdom blev identificeret i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede. Nu hedder det godartet hyperbilirubinæmi. Patologiske ændringer er forbundet med autosomale recessive gendefekter, hvor der forekommer et enzymmangel i leveren. Med sin deltagelse binder bilirubin til glucuronsyre. På grund af denne overtrædelse er en bestemt del af bilirubin fra blodet ikke fanget, hvilket fører til en stigning i niveauet og udseendet af hyperbilirubinæmi..

Leveren under makroskopisk undersøgelse påvirkes ikke. Men i studiet af histologi i biopsien synlige pigmentaflejringer af gylden farve er der fedme af organet, proteinudtømning af hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier af udviklingen af ​​patologi manifesterer sygdommen sig ikke, men som sygdommen skrider frem, signalerer leveren altid krænkelser.

Forekomsten af ​​patologi i de europæiske lande er lav - i gennemsnit ca. 2-3 procent, men blandt indbyggerne på det afrikanske kontinent lider en fjerdedel af Gilberts syndrom. For det meste har man det, og diagnosen er lavet i en ung alder (op til tredive år), på grund af hvilken den arvelige patologi har fået det andet navn juvenil intermitterende gulsot. Sygdommen påvirker ikke patienternes forventede levetid.

diagnostik

For at bestemme patologien udføres en lang række analyser. Ved analysen af ​​Gilberts syndrom er det vigtigt ikke blot at fastslå selve genfaldets tilstedeværelse, men også at bestemme, hvordan sygdommen ramte kroppen og levertilstanden i øjeblikket. Til dette formål involverer diagnosen en række tests.

Genmærke for defekt

For at antage overførsel af patologi til en fremtidig generation er det nødvendigt at foretage en genetisk analyse af det ægtepar. Genetik vil hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ​​bærere af det "defekte" gen, samt at etablere muligheden for fødsel af usunde afkom. Til dette foretages en særlig analyse. Dens afkodning gør det muligt at fastslå, at hvis begge forældre har Gilbert syndromtransport, viser diagnosen følgende resultater: i 50% af tilfældene fødes et barn - bæreren af ​​dette gen i 25% - et barn med Gilberts sygdom og i de resterende 25% er et helt sundt barn født. Hvis en af ​​forældrene er syg med denne sygdom, og den anden forælder er helt sund, så vil alle børn født af et sådant ægteskab være bærere af Gilberts syndrom.

Generel blodprøve

Fuldstændig blodtælling ændres sædvanligvis ikke. Lejlighedsvis øges hæmoglobinniveauet (op til 160 enheder), og hos nogle patienter er det muligt at diagnosticere reticulocytose.

Biokemisk blodprøve

Biokemisk analyse af blod giver dig mulighed for at se avancerede legems vitale tegn. Lægerne lægger især vægt på følgende indikatorer: