Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilbert's sygdom) er en godartet leverdysfunktion, som består i neutralisering af dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrydning af hæmoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitutionel funktion, så denne patologi anses ikke for mange forfattere for at være en sygdom.

Sådan en anomali findes hos 3-10% af befolkningen, specielt er det ofte diagnosticeret blandt indbyggerne i Afrika. Det er kendt, at mænd er 3-7 gange mere tilbøjelige til at lide af denne sygdom.

Hovedkendetegnene ved det beskrevne syndrom omfatter den periodiske stigning i bilirubin i blodet og den tilknyttede gulsot.

grunde

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i et gen placeret i det andet kromosom, som er ansvarlig for produktionen af ​​hepatisk enzym glucoronyl transferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gennem dette enzym. Dens overskydende fører til hyperbilirubinæmi (forhøjet bilirubinindhold i blodet) og som følge heraf gulsot.

De faktorer, der forårsager forværring af Gilberts syndrom (gulsot) fremhæves:

• smitsomme og virale sygdomme;
• traumer;
• menstruation;
• krænkelse af kosten
• fastende;
• solindstråling;
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• overdreven motion
• stress;
• tager visse lægemidler (rifampicin, chloramphenicol, anabolske stoffer, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
• alkohol brug
• kirurgisk indgreb.

Symptomer på Gilberts sygdom

I en tredjedel af patienterne manifesterer patologien sig ikke. Forhøjede niveauer af bilirubin i blodet er blevet observeret siden fødslen, men det er svært at diagnosticere denne diagnose hos spædbørn på grund af den fysiologiske gulsot hos nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge mænd i alderen 20-30 år under undersøgelsen af ​​en anden grund.

Det vigtigste symptom på Gilbert syndrom er ictericity (gulsot) af sclera og nogle gange huden. Gulsot er i de fleste tilfælde periodisk og har en mild sværhedsgrad.

Ca. 30% af patienterne i eksacerbationsperioden bemærker følgende symptomer:

• smerte i den rigtige hypochondrium;
• halsbrand;
• metallisk smag i munden;
• tab af appetit
• kvalme og opkastning (især når man spiser sød mad);
• flatulens;
• følelse af fuld mave;
• forstoppelse eller diarré.

Tegnene, der er karakteristiske for mange sygdomme, er ikke udelukket:

• generel svaghed og utilpashed
• kronisk træthed
• koncentrationsbesvær
• svimmelhed;
• hjertebanken;
• søvnløshed;
• kuldegysninger (ingen feber);
• muskel aches.

Nogle patienter klager over følelsesmæssige forstyrrelser:

• depression;
• tilbøjelighed til antisocial adfærd
• urimelig frygt og panik
• irritabilitet.

Følelsesmæssig labilitet er højst sandsynligt ikke forbundet med forhøjet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testning, besøg på forskellige klinikker og læger).

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Måske er det en vis stigning i leverens størrelse under en eksacerbation. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitis, gallesten, kronisk pankreatitis.

Det anbefales også at undersøge funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen og foretage en blodprøve for serumjern, transferrin, total jernbindende kapacitet (OZHSS).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
  Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
  Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
  Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
  Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

En anden yderligere, men kostbar undersøgelse er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som bruges til at bestemme defekt DNA involveret i udviklingen af ​​Gilbert's syndrom.

Behandling af Gilbert's syndrom

Specifik behandling af Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåger patientens tilstand og behandling.

Kost for syndrom

Levetid anbefales, og i perioder med forværring - især forsigtig, overholdelse af kosten.

I kosten skal råde over grøntsager og frugter, fra korn er præference givet til havregryn og boghvede. Lavt fedtost er tilladt, op til 1 æg om dagen, ikke skarpe hårde oste, tør eller kondenseret mælk, en lille smule creme fraiche. Kød, fisk og fjerkræ bør være fedtfattige sorter, brugen af ​​krydret mad eller mad med konserveringsmidler er kontraindiceret. Alkohol, især stærk, bør kasseres.

Viser rigeligt drikke. Det anbefales at erstatte sort te og kaffe med grøn te og usødet sur bærsaft (tranebær, lingonbær, kirsebær).

Måltid - mindst 4-5 gange om dagen, i moderate portioner. Fastgørende, som overspisning, kan føre til forværring af Gilberts syndrom.

Desuden bør patienter med dette syndrom undgå udsættelse for solen. Det er vigtigt at informere læger om tilstedeværelsen af ​​denne patologi, så den behandlende læge kan vælge den rette behandling af anden grund.

Lægemiddelterapi

I perioder med forværring udnævnes en aftale:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurser af phenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

Til genopretning af intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller opkastning skal der anvendes metoclopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert's syndrom er gunstig. Hvis du følger diæt og adfærdskodeks, adskiller den forventede levetid for sådanne patienter sig ikke fra de forventede levetid hos raske mennesker. Desuden bidrager opretholdelsen af ​​en sund livsstil til dens stigning.

Komplikationer i form af kronisk hepatitis og levercirrhose er mulige med alkoholmisbrug, overdreven lidenskab for "tung" mad, hvilket er helt muligt hos raske mennesker.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Leveren er en af ​​de største kirtler i menneskekroppen, der udfører mange funktioner, blandt hvilke det er muligt at skelne blodfiltrering, deltagelse i stofskifte osv. Desværre er det underlagt forskellige sygdomme, og det lider også af ubalanceret ernæring, misbrug af fedtholdige fødevarer og alkohol. og andre dårlige vaner. En af patologierne i leveren er Gilbert's syndrom. Fra artiklen lærer du hvordan sygdommen manifesterer sig, om Gilberts syndrom og graviditet er kompatible, såvel som om diagnostiske metoder til at detektere denne sygdom og dens behandling.

Beskrivelse af Gilbert's syndrom

Gilbert syndrom tilhører de kroniske sygdomme af arvelig karakter, der påvirker leveren. Gennem årerne kommer blod ind i leveren, hvor det bliver renset fra toksiner og andre skadelige stoffer ved filtrering. På grund af en genetisk abnormalitet akkumuleres indirekte bilirubin i kroppen, hvilket krænker den fysiologiske norm. Et stof af denne type fremkommer efter processen med nedbrydning af røde blodlegemer. Det har en toksisk virkning, især på centralnervesystemet og generelt på kroppen. Ved normal funktion af leveren binder dette stof sig, bliver giftfri og fjernes naturligt fra kroppen.

Gilbert syndrom tilhører en kronisk arvelig sygdom, der påvirker leveren.

Patologiens karakteristiske manifestationer omfatter:

• gulsot, der påvirker epidermis og slimhinder
• galdeblærebetændelse;
• overdreven udvidelse af milten, leveren.

Et andet navn på sygdommen er godartet hyperbilirubinæmi. Fra navnet følger, at sygdommen ikke har en negativ indvirkning på andre organer, derfor er prognosen i nærvær af dette syndrom gunstig. Døden kan kun forekomme, når der opstår komplikationer.

Forekomst af sygdommen

Gilbert syndrom opstår på grund af unormale ændringer, der forekommer på det genetiske niveau, som følge heraf sygdommen arver af den direkte type, det vil sige fra forældre til børn. Disse ændringer vedrører en særlig enzym-glucuronyltransferase, hvorigennem indirekte bilirubin ændres og bliver et ikke-toksisk stof, der ikke skader kroppen. Med et fald i aktiviteten af ​​dette enzym, akkumuleres bilirubin i blodet, hvilket forårsager manifestationen af ​​sygdommen.

Gilbert syndrom opstår på grund af unormale ændringer, der forekommer på det genetiske niveau

I et barn er sandsynligheden for at få Gilbert's syndrom 50 procent, forudsat at en af ​​forældrene har sygdommen. Gilberts syndrom hos børn forekommer oftest mellem 5 og 15 år.

Hvordan virker det under graviditeten?

Gilbert syndrom og graviditet er det vigtigste problem for fremtidige forældre. Der er ingen trusler mod den forventede moders liv, men hun tilhører også gruppen af ​​øget risiko for manifestation af denne patologi. Dette skyldes dramatiske ændringer i hormonelle niveauer, som fører til udsving i følelser, som følge af, at den gravide bliver mere modtagelig for stressende manifestationer. Det skal også tages i betragtning, at kroppen under graviditeten giver store belastninger på alle systemer, der er i færd med udvikling af foster.

Hvis en fremtidig mor viser tegn på sygdom, er det bedst at konsultere en læge til rådgivning, især hvis symptomer opstår i første trimesterperiode (12 uger). Når hyperbilirubinæmi forekommer eller forværres, er der stor sandsynlighed for beskadigelse af embryoets CNS på grund af øget mængde giftig bilirubin i blodet.

Hvis der er tegn på sygdom hos den forventende mor, er det bedst at konsultere en læge til konsultation.

Gravide kvinder med tilstedeværelse af samtidige leversygdomme kræver særlig omhyggelige regelmæssige undersøgelser. At observere en læge kan forhindre et sådant negativt resultat af graviditet, som spontan abort og udvikling af andre patologiske processer i moderen og barnet.

Årsager til forværring af den patologiske tilstand

Tilstedeværelsen af ​​Gilbert syndrom betyder ikke, at patienten vil lide af symptomatiske tegn hele sit liv. Men der er en række punkter, der kan udløse aktiveringen af ​​den patologiske tilstand. Disse omfatter:

1. Manglende overholdelse af kosten. Spise usunde fødevarer højt i fedtstoffer er også negativt påvirket af overspisning eller fasting.
2. Alkoholmisbrug, rygning.
3. Overdreven fysisk aktivitet i arbejdet med at spille sport.
4. Stressens påvirkning på kroppen.
5. Infektionssygdomme af viral natur samt aktivering af kroniske sygdomme.
6. Skader eller kirurgi.
7. Overophedning, hypotermi, misbrug af eksponering for solen.
8. Modtagelse af lægemidler i nogle kategorier, nemlig:

Observation af en læge kan forhindre et sådant negativt resultat af graviditet som spontan abort.

• anabolske steroider;
• glukokortikoider;
• antibakterielle lægemidler;
• ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.

Alt ovenfor kan oversætte hyperbilirubinæmi fra remissionstiden til det akutte stadium. Hvis man undgår virkningerne af de tidligere nævnte faktorer på kroppen, vil en person med tilstedeværelsen af ​​syndromet leve et liv uden symptomatiske manifestationer.

Symptomatiske manifestationer af sygdommen

Dybest set går sygdommen i latent tilstand. Gulsot er det vigtigste symptom, hvilket er tydeligt efter aktiveringen af ​​den patologiske proces. Resten er meget svag eller fraværende. Udover forekomsten af ​​gul pigmentering på slimhinderne og huden, omfatter de generelle symptomer følgende tegn:

Gulsot er det vigtigste symptom, hvilket er tydeligt efter aktiveringen af ​​den patologiske proces

• generel svaghed, træthed
• ængstelig, rastløs søvn, der undertiden strømmer ind i en tilstand af søvnløshed;
• appetitten kan falde eller forsvinde helt;
• bitter smag i munden;
• chikanerende halsbrandangreb
• føler sig kvalme, nogle gange - regurgitation
• forstyrrede afføring, nemlig: hyppige forekomster af diarré eller forstoppelse;
• tunghed i maven, oppustethed
• hovedpine, undertiden svimmelhed;
• kedelige smerter lokaliseret i højre side i ribbenområdet;
• leverhypertrofi.

Ikke alle tegn er altid til stede. Det afhænger af organismens individuelle karakteristika, alder, tilstedeværelse af andre sygdomme og andre ting, der bestemmer symptomernes egenskaber.

Tyngde i maven, oppustethed

Diagnostisk patologi detektionsteknikker

For at identificere hyperbilirubinæmi blandt lignende sygdomme, brug laboratorieprøver, instrumentelle og andre diagnostiske metoder. I første fase af diagnosen lægger lægen en undersøgelse af patienten, præciserer tilstedeværelsen af ​​slægtninge med denne patologi og gør også opmærksom på den tidligere sygdom.

Laboratorieundersøgelser

Patologi diagnosticeres ved hjælp af sådanne laboratorietests:

• generel biokemisk blodprøve
• for viral hepatitis i blodet;
• blodkoagulation
• at identificere en genetisk abnormitet
• urinanalyse
• afføring analyse for tilstedeværelsen af ​​stercobilin.

Metoden bruges til at identificere sygdomme forbundet med patologi.

Diagnostiske metoder

Instrument og andre diagnostiske metoder udføres direkte på leveren. Disse omfatter:

• USA. Metoden bruges til at identificere sygdomme forbundet med patologi, men det er ikke en måde at bekræfte Gilbert syndrom på;
• CT eller MR. Metoder bruges til at bekræfte diagnosen, samt at indsamle mere detaljerede oplysninger om leverens tilstand;
• Biopsi. En leverprøve hjælper med at eliminere andre patologiske processer og foretage en endelig diagnose;
• Elastografi. Metoden ligner en biopsitest;

Ofte er en genetisk læge involveret i at bestemme forekomsten af ​​en genetisk abnormitet for at identificere hyperbilirubinæmi.

En leverprøve hjælper med at eliminere andre patologiske processer og foretage en endelig diagnose.

Behandling af Gilbert's syndrom

Gilbert syndrom, hvis symptomer udvikles ret hurtigt, er ikke helbredt. Ved hjælp af sådanne metoder som lægemiddelbehandling, fysioterapi, brug af traditionelle medicinopskrifter, fjernes symptomatiske tegn eller lindres. Ved de første manifestationer af denne sygdom skal du konsultere en læge. Patienten rådes til at følge en ret streng diæt og opretholde en sund, moderat aktiv, livsstil for at forhindre komplikationer. Det er også vigtigt at bemærke, at en integreret tilgang til behandling giver mere effektive resultater.

Narkotikabehandling

Narkotika af forskellige kategorier er rettet mod bekæmpelse af symptomatiske manifestationer, bruges til at reducere niveauet af indirekte bilirubin i blodet for at beskytte mod skade på cellerne og væv i leveren for at forhindre forekomsten af ​​associerede sygdomme. Eksempler på anvendte medicin:

Narkotika af forskellige kategorier har til formål at bekæmpe symptomatiske manifestationer.

1. Antiepileptiske lægemidler, såsom "Phenobarbital."
2. Enzymer - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektorer - Essentiale, Kars.
4. Forberedelser af koleretisk virkning - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenter - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminer, oftest grupper B eller præparater med et kompleks af vitaminer.

I alvorlige tilfælde af sygdommen anvendes blodtransfusioner eller foreskrives et kursus af injektioner af albumin.

fysioterapi

Målet med fysioterapi er at forhindre skade på kroppen som et resultat af udviklingen af ​​patologiske processer. Terapi kan udføres ved forskellige metoder og metoder. Fototerapi, som transformerer indirekte bilirubin til letopløselige og som et resultat stof, som hurtigt fjernes fra kroppen, anvendes specielt ofte.

Terapi kan udføres ved forskellige metoder og metoder.

Når fototerapi på en afstand af en halv meter fra huden sætter en blå lampe. Proceduren, der varer op til en kvart time, består i en slags bestråling med bølger, der er 450 nm lange. De har en ødelæggende virkning på molekylerne af bilirubin, lokaliseret i vævene i det bestrålede område.

Det er vigtigt at huske, at procedurer ved brug af høje temperaturer kan påvirke patientens tilstand negativt og til tider bliver en slags katalysator for komplikationer.

diæt

Folk, der er syge med hyperbilirubinæmi, ordineres for at følge en type 5 diæt. Kosten bør følges gennem hele livet. Menuen i denne diæt indeholder følgende produkter og retter:

• svage teer
• urteafkog;
• hjemmelavede kompotter;
• hvede brød;

Kosten skal følges gennem hele livet

• fedtfattige mejeriprodukter: hårde oste, cottage cheese, creme creme;
• første retter i vegetabilsk bouillon;
• magert kød som oksekød, kylling og fisk;
• korn;
• ikke-sure frugt;
• grøntsager af enhver art.

For at fjerne giftige stoffer fra kroppen skal du drikke rigeligt rent, ikke-karboneret vand.

Det er strengt forbudt at spise stegte, røget, krydret, fedtet, for salt mad. Nogle fødevarer og retter, der ikke kan indtages:

• kaffe;
• drikkevarer mættet med gas;
• alkohol;
• friske konditorvarer;
• fede mejeriprodukter
• æg;
• fedtkød, fisk;
• fedt;

For at fjerne giftige stoffer fra kroppen skal du drikke rigeligt rent, ikke-karboneret vand.

• dåse mad;
• krydderier, krydderier, saucer;
• spinat;
• skovsyre.

Det er en overtrædelse af kosten, der bidrager til overgangen af ​​Gilbert syndrom til det aktive stadium med manifestationen af ​​symptomer.

Hjælp traditionel medicin

Ofte bruger folk til at bruge opskrifter af traditionel medicin. De bruges som en ekstra terapi for at forhindre gentagelse af sygdommen.

En positiv effekt på leveren og kroppen som helhed urtete, afkog. Grundlæggende vælge en sammensætning af urter med diuretiske eller koleretiske egenskaber. Disse urter omfatter wild rose, barberry, calendula, immortelle. Mælketistel anses også for at være en af ​​de mest effektive planter, som har en positiv virkning på leveren. For at få afkog, skal du følge de forhold, der er angivet i instruktionerne for hver enkelt type urter.

En positiv effekt på leveren og kroppen som helhed urtete, afkog

Nogle gange udvej til hjælp af hjemmelavede tinkturer på alkohol. Alkohol tinkturer er lavet af blader af hassel, malurt og andre ingredienser. Sådanne midler insisterer på et mørkt, køligt sted.

Der er andre opskrifter, blandt hvilke er:

• saft fra blade og stilke af burdock. Planten vaskes godt af forurening og omhyggeligt knuses for at få saften. Filtrer blandingen, og tag derefter efter et måltid ved 15 ml i en uge;
• drik fra saften med tilsætning af honning. For at forberede en drink, tag en halv liter honning og sukkerroer juice, 200 ml sort radise og gulerodssaft med tilsætning af 50 ml aloesaft. Drikken opbevares i køleskabet og tages 50 ml to gange om dagen.

Behandling med folkeopskrifter tilhører snarere foranstaltninger til forebyggelse af sygdommens manifestation og hjælper med at forlænge eftergivelsesperioden.

Alkohol tinkturer er lavet af hasselnød blade, malurt og andre ingredienser.

Forebyggende foranstaltninger for at forhindre forværring af sygdommen

Da sygdommen er genetisk, er forebyggende foranstaltninger rettet mod at eliminere indflydelsen af ​​faktorer, der fremkalder overgangen af ​​hyperbilirubinæmi til den aktive tilstand, det vil sige perioden for eksacerbation. For at undgå denne fase af sygdommen er det nok bare at følge følgende anbefalinger:

• følg din kost. Fødevarer skal være rige på vitaminer og mineraler;
• føre en moderat aktiv livsstil. At udføre let motion, gå i frisk luft;
• misbrug ikke alkohol og rygning
• forhindre hypotermi samt overophedning af kroppen
• eliminere tung fysisk anstrengelse
• undgå stressede situationer.

Vi understreger, at Gilberts syndrom har en gunstig prognose. Nogle symptomer kan være milde eller fuldstændig fraværende, og behandling kan kun være nødvendig, hvis sygdommen manifesterer sig. Også rolig, når du planlægger en graviditet, fordi det ufødte barn kan fødes helt sundt.

Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Klinikere har konstateret, at en sådan lidelse oftest diagnostiseres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven motion, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af ​​karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

Simpelthen er Gilberts syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af ​​patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom, ifølge National Institutes of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet forekommer oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne, uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres et insert af to overskydende nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den specificerede kromosomale fejl får sig ofte til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit
• Lejlighedsvis gulfarvede hudfarve, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Øgede coproporphyriner i urinen - nej;
• Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
• Forstørret milt - nej;
• Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
• Forøgelsen af ​​serumbilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
• Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
• Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
• Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev øget følsomhed hos leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærvær af ovennævnte faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år eller endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hviletid, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

• albumin - for at reducere bilirubin
• antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
• barbiturater - at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - at fjerne bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
• enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdomsforløbet og studere kroppens respons på lægemiddelbehandling. Tidlig testning og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare dig om mulige komplikationer, som omfatter så alvorlige somatiske patologier som hepatitis og gallsten sygdom.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdomens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Forbudt at bruge:

• fede kød, fjerkræ og fisk;
• æg;
• varme saucer og krydderier;
• chokolade, wienerbrød;
• kaffe, kakao, stærk te;
• alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
• krydret, salt, stegt, røget, konserves;
• fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt til brug:

• alle former for korn;
• grøntsager og frugter i enhver form;
• fedtfri mælkeprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
• frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvelige gen. Forhindre udviklingen af ​​syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der udløser patologiske processer i leveren.

I enkle ord om Gilberts sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder

Genetiske lidelser, især leversygdom, er blevet meget almindelige. Gilbert syndrom er en af ​​disse patologier. Sygdommen svækker ikke leverfunktionen væsentligt og fører ikke til fibrose, men det øger risikoen for kolelithiasis betydeligt.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, hvor leveren ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin. I denne tilstand akkumuleres det i blodbanen og forårsager hyperbilirubinæmi.

I mange tilfælde er højt bilirubin et tegn på, at der sker noget med leverfunktion. Imidlertid forbliver leveren normalt med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og behøver ikke behandles, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.

Gilberts sygdom rammer mænd oftere end kvinder. Diagnosen er normalt lavet i slutningen af ​​teens eller tidlige tyverne. Hvis der er mennesker med SJ episoder hyperbilirubinæmi, de er som regel milde og forekommer, når kroppen er under stress, for eksempel på grund af dehydrering, længere perioder uden mad (fastende), sygdomme, kraftig motion, eller menstruation. Men omkring 30% af mennesker med syndromet har nogen tegn eller symptomer på den betingelse, uorden, og de kun fundet, når rutinemæssige blodprøver viser en øget forekomst af indirekte bilirubin.

Andre navne på Gilberts syndrom:

• konstitutionel leverdysfunktion
• familiær ikke-hæmolytisk gulsot;
• Gilbert's sygdom;
• ukonjugeret godartet bilirubinæmi.

grunde

Forstyrrelser i UGT1A1 genet fører til Gilberts syndrom. Dette gen giver instruktioner til produktion af enzymet glucuronosyltransferase, som hovedsageligt er indeholdt i leverceller og er nødvendigt for fjernelse af bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet efter nedbrydning af gamle røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin, et protein, der bærer ilt i blodet.

Røde blodlegemer lever normalt i ca. 120 dage. Når denne periode udløber, nedbrydes hæmoglobinet ned i hæm og globin. Globin er et protein lagret i kroppen til senere brug. Heme fra kroppen skal fjernes.

Heme fjernelse kaldes en glucuronidation. Heme opdeles i et orange-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugeret bilirubin. Dette indirekte bilirubin kommer ind i leveren. Det opløses i fedt.

Bilirubin i leveren behandles af et enzym kaldet urodindiphosphatglucuronosyltransferase og omdannes til en form opløselig i vand. Dette er "konjugeret" bilirubin.

Konjugeret bilirubin udskilles i galden, hjælper denne biologiske væske med fordøjelsen. Den opbevares i galdeblæren, hvorfra den frigives i tyndtarmen. I tarmene omdannes bilirubin af bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det udskilles derefter med afføring og urin.

Personer med SJ har ca. 30 procent af den normale funktion af enzymet glucuronosyltransferase. Som følge heraf er ikke-konjugeret bilirubin ikke tilstrækkeligt glucuronisk. Dette giftige stof akkumuleres derefter i kroppen og forårsager mild hyperbilirubinæmi.

Ikke alle personer med genetiske forandringer, der forårsager Gilberts syndrom, udvikler hyperbilirubinæmi. Dette indikerer, at udviklingen af ​​tilstanden kan kræve yderligere faktorer, såsom tilstande, som yderligere komplicerer processen med glucuronidering. For eksempel kan røde blodlegemer bryde op for let, frigive en overskydende mængde bilirubin, og det forstyrrede enzym kan ikke udføre sit arbejde fuldt ud. Tværtimod kan bevægelsen af ​​bilirubin i leveren, hvor det ville være glukuroneret, være nedsat. Disse faktorer er forbundet med ændringer i andre gener.

Udover at arve et skadet gen er der ingen risikofaktorer for udviklingen af ​​SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leverpatologier, såsom cirrose, hepatitis B eller hepatitis C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sæt gener, der overføres fra faderen og fra moderen. På grund af denne duplikering opstår genetiske sygdomme, når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er kun en unormal (heterozygot variant). I dette tilfælde findes følgende scenarier:

Den dominerende type arv - det beskadigede gen dominerer over det normale. Sygdommen opstår, selvom kun et gen er unormalt fra parret.

Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer succesfuldt for det defekte gens underlegenhed og undertrykker (recession) dets aktivitet. Gilberts sygdom følger netop denne arvsmekanisme. Kun med den homozygote variant opstår et syndrom, når to gener er defekte. Men risikoen for at udvikle denne mulighed er ret høj, da det heterozygote Gilbert syndrom syndrom er meget almindeligt blandt befolkningen. Disse mennesker er bærere af det defekte gen, men sygdommen manifesterer sig ikke (selvom en lille stigning i indirekte bilirubin er muligt).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er forbundet med sex.

Således antyder arv på en autosomal recessiv type følgende:

• Forældrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis syg for denne lidelse;
• patienter med syndromet kan fødes sunde børn (oftere sker det).

For nylig blev Gilbert's sygdom betragtet som en autosomal dominerende lidelse (sygdommen opstår, når kun et gen i et par er beskadiget). Moderne studier har afvist denne udtalelse. Også forskere har fundet ud af, at næsten halvdelen af ​​mennesker har et unormalt gen. Risikoen for at modtage fra forældre Gilberts sygdom med den dominerende type vil stige betydeligt.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker med SJ har korte episoder af gulsot (gulning af øjne og hud) på grund af akkumulering af bilirubin i blodet.

Da sygdommen normalt fører til kun en lille stigning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øjnene.

Nogle mennesker har også andre problemer med gulsot episoder:

• føler sig træt
• svimmelhed;
• mavesmerter
• tab af appetit
• irritabel tarmsyndrom - en fælles fordøjelsessygdom, der fører til magekramper, oppustethed, diarré og forstoppelse;
• problemer med koncentration og klar tænkning (hjerne tåge);
• føler sig syg generelt.

Hos enkelte patienter er sygdommen præget af symptomer forbundet med følelsesmæssig kugle:

• frygt uden grund og panikanfald;
• deprimeret humør, undertiden bliver til en lang depression;
• irritabilitet;
• Der er en tendens til antisocial adfærd.

Disse symptomer skyldes ikke altid øget bilirubin. Ofte påvirker faktoren af ​​selvhypnose patientens tilstand.

Ikke så meget manifestationen af ​​forstyrrelsen skader patientens psyke, som det fortsatte sygehusforløb, der begyndte med ungdomsårene. Regelmæssige test i mange år, rejser til klinikker fører til, at nogle mennesker ikke med rimelighed anser sig selv alvorligt syge og dårligere, mens andre er tvunget til at ignorere deres sygdom forsigtigt.

Disse problemer anses imidlertid ikke nødvendigvis for at være direkte forbundet med en stigning i mængden af ​​bilirubin, de kan indikere en anden sygdom end LF.

diagnostik

Diagnosen tager højde for sygdommens arvelige karakter, begyndelsen af ​​manifestation under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbationer og en lille stigning i mængden af ​​indirekte bilirubin.

Typer af undersøgelser for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer.

Det anbefales også at udføre en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen (ultralydscanning, hormonniveau kontrol, autoantistofdetektion), da dets sygdomme er tæt relateret til leverpatologi.

Ved at udføre alle de ovennævnte undersøgelser kan du udelukke andre patologier og dermed bekræfte Gilberts syndrom.

I øjeblikket er der to metoder, der med 100% sandsynlighed kan bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved anvendelse af PCR detekteres DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten af ​​sygdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lille stykke af leveren er taget med en speciel nål til analyse, så undersøges materialet under et mikroskop. Denne procedure udføres for at udelukke en malign tumor, cirrose eller hepatitis.

Behandling af Gilbert syndrom - er det muligt?

SJ behøver som regel ikke medicin. For at stoppe en forværring vil det være tilstrækkeligt at eliminere de faktorer, der forårsagede det. Herefter falder mængden af ​​bilirubin normalt hurtigt.

Men nogle patienter har brug for brug af stoffer. En specialist udpeger ikke altid dem, ofte vælger patienterne selvstændigt effektiv medicin til sig selv:

1. Phenobarbital. Det er mest populært blandt mennesker med syndromet. Lægemidlet med beroligende virkning, selv i en lille dosis, reducerer effektivt mængden af ​​indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke den mest ideelle mulighed af følgende årsager: stoffet fører til afhængighed; Efter at lægemidlet er stoppet, afbrydes lægemidlets virkning, forlænget brug fører til komplikationer af leveren; en let beroligende virkning interfererer med aktiviteter, der kræver øget koncentration.
2. Flumetsinol. Lægemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, herunder glucoronyltransferase. I modsætning til phenobarbital er effekten på mængden af ​​bilirubin i flumecinol mindre udtalt, men effekten er mere vedholdende, der varer 20-25 dage efter at indtaget er stoppet. Foruden allergier er der ikke observeret nogen bivirkninger.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoclopramid). Lægemidlet bruges som et antiemetisk middel. Ved at stimulere motiliteten i mave-tarmkanalen og galdeudskillelsen eliminerer lægemidlet ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser.
4. Enzymer af fordøjelsen. Medicin reducerer signifikant symptomerne på mave-tarmkanalen under eksacerbationer.

diæt

Med LF er sund ernæring afgørende.

Fødevarer bør være regelmæssige og hyppige, ikke i store portioner, uden lange pauser og ikke mindre end 4 gange om dagen.

Denne diæt har en stimulerende effekt på mavenes bevægelighed og bidrager til hurtig transport af mad fra mave til tarm, og dette har en positiv effekt på galdeprocessen og på leverfunktionen som helhed.

Diætets kost skal indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik, kulhydrater, flere frugter og grøntsager. Anbefalet blomkål og spire, rødbeder, spinat, broccoli, grapefrugt, æbler. Det er nødvendigt at bruge korn med rigdom af fiber (boghvede, havre osv.), Og det er bedre at begrænse forbruget af kartofler. For at tilfredsstille behovet for højkvalitetsproteiner er ikke-akut fisk, skaldyr, æg og mejeriprodukter egnede. Kød anbefales ikke at være helt udelukket fra kosten. Kaffe er bedre at skifte til te.

En stiv vegetarisk kost er uacceptabel, da den ikke giver leveren med essentielle aminosyrer, der ikke kan erstattes. En stor mængde soja påvirker også kroppen.

konklusion

Gilbert syndrom er en livslang sygdom. Patologien kræver imidlertid ikke behandling, da det ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke fører til komplikationer eller en øget risiko for leversygdom.

Gulsot episoder og eventuelle tilknyttede manifestationer er normalt kortvarige og til sidst forsvinder.

Med denne sygdom er der ingen grund til at ændre kost eller mængden af ​​motion, men anbefalinger til en sund afbalanceret kost og retningslinjer for fysisk aktivitet bør anvendes.

Gilbert syndrom - hvad det er, årsager og symptomer, diagnose, behandlingsmetoder og prognose

Gilbert's sygdom eller syndrom er en godartet leverdysfunktion, som er forbundet med neutralisering af indirekte bilirubin af kroppen, som frigives under den naturlige nedbrydning af hæmoglobin. Sygdommen er iboende i en bølgeagtig karakter og et arveligt konstitutionelt træk. Det påvirker op til 10% af befolkningen, mænd er mere tilbøjelige til at lide af sygdommen, og syndromet er blevet meget almindeligt blandt afrikanere.

Generel information om Gilbert syndrom

Familiel simpel cholemia, hyperbilirubinæmi eller Gilberts sygdom er en pigmenteret godartet hepatose, som er præget af en stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet. Årsagen til udviklingen af ​​syndromet er en overtrædelse af intracellulær transport af et stof i hepatocytter, et fald i graden af ​​dets absorption og transformation. Sygdommen blev først diagnosticeret i 1901. Hovedkendetegnene ved en kronisk sygdom er nedsat proteinsyntese, hæmoglobin, gulsot.

grunde

Gilberts gulsot er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i det andet kromosomgen, som er ansvarlig for produktionen af ​​leverenzymet glucuronyltransferase. Det hjælper med at kommunikere indirekte bilirubin med glucuronsyre i leveren, hvilket resulterer i en direkte fraktion af pigmentet, der er i stand til udskillelse med galde. Enzymmangel fører til hyperbilirubinæmi og gulsot. De faktorer, der forårsager forværringen af ​​syndromet er:

• virale infektionssygdomme
• traumer;
• menstruation;
• krænkelser af kost, kost, hungersnød;
• insolation (overdreven sol eksponering);
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• øget fysisk aktivitet
• stress;
• medicin: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, Anabolske Steroider, Hormonallægemidler, Sulfonamider;
• alkoholmisbrug
• operative indgreb.

Symptomer på Gilberts syndrom

Op til en tredjedel af patienterne har ikke engang mistanke om, at de har Gilberts syndrom. Forhøjede niveauer af bilirubin observeres fra fødslen, men hos nyfødte er diagnosen vanskelig på grund af mulig medfødt fysiologisk gulsot. Sygdommen opdages hos mænd 20-30 år med forskellige undersøgelser. De vigtigste tegn på sygdommen er:

• Gulsot (icterus) af sclera, hudintegument - de fleste tilfælde af gulsot er periodisk milde;
• smerte i den rigtige hypochondrium;
• halsbrand;
• metallisk smag i munden;
• tab af appetit
• kvalme, opkastning, især efter sukkerholdige fødevarer;
• flatulens;
• reduceret koncentration
• følelse af en opblødt, overfyldt mave;
• forstoppelse, diarré
• generel svaghed, utilpashed, træthed;
• svimmelhed;
• hjertebanken;
• søvnløshed;
• kuldegysninger, men temperaturen stiger ikke;
• muskel aches;
• depression, antisocial adfærd;
• urimelig frygt, panik
• irritabilitet.

Diagnose af Gilbert syndrom

For at foretage en nøjagtig diagnose udføres diagnostik. Populære undersøgelsesmetoder er:

1. Komplet blodtal for Gilbert syndrom - reticulocytose er noteret i blodet (en stigning i niveauet af umodne erytrocytter), en lille grad af anæmi.
2. Urinalyse - i nærvær af bilirubin og urobilinigen kan vi tale om brud på leveren.
3. Biokemisk analyse i blodet - lidt reduceret sukker, normale niveauer af proteiner, alkalisk fosfatase, negativ thymol test.
4. Niveauet af bilirubin i blodet - en stigning over normen (8,5-20,5 mmol / l) på grund af den indirekte fraktion.
5. Blodkoagulation er et normalt protrombinindeks og tid.
6. Markører af viral hepatitis - nr.
7. Ultralyd (ultralydsundersøgelse) af leveren - under eksacerbation er organet lidt forstørret. Ofte er sygdommen kombineret med kolangitis, kronisk pankreatitis, gallesten i historien.

Læger anbefaler, at patienter kontrollerer funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen, donerer blod til bestemmelse af serumjern, total jernbindende evne, transferrin. For at bekræfte diagnosen udføres yderligere tests:

1. Test med sult - afvisning af mad i 48 timer eller dets begrænsning til 400 kcal pr. Dag. Dette øges dramatisk med 200-300% koncentrationen af ​​fri bilirubin. Ubundet stof kontrolleres på tom mave på den første dag i undersøgelsen og efter to dage. Hvis indirekte bilirubin øges med 50-100%, er prøven positiv.
2. En prøve med fenobarbital - en dosis på 3 mg / kg pr. Dag i løbet af 5 dage fører til et fald i koncentrationen af ​​ubundet bilirubin.
3. Nicotinsyre-test - En intravenøs injektion af 50 mg nikotinsyre fremstilles, hvilket fører til en stigning i indirekte bilirubin med 200-300% over tre timer.
4. Test med Rifampicin - Indtast 900 mg af stoffet øger koncentrationen af ​​ubundet bilirubin.

En anden populær diagnosemetode er perkutan leverpunktur. Lægen bliver punkteret, undersøger den for tegn på kronisk forløb af hepatitis og levercirrhose. En dyr diagnostisk metode er genetisk molekylær analyse af blod fra en ven. Det giver dig mulighed for at identificere defekt DNA, som sygdommen udvikler sig på.

Behandling af Gilbert's syndrom

Terapier er angrebet af akut Gilbert syndrom. Læger har ordineret en omfattende lægemiddelbehandling:

1. Modtagelse af phenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser på 0,05-0,2 g pr. Dag i løbet af 2-4 uger. Dette fører til et fald i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet, eliminering af dyspeptiske lidelser. Phenobarbital anbefales at blive taget i en minimal dosis ved sengetid for at undgå sløvhed, ataksi, letargi. Når niveauet af bilirubin 50 μmol / l og den dårlige patients tilstand foreskriver et forløb af phenobarbital i en dosis på 30-200 mg pr. Dag. Da komponenten er en del af Corvalol, Barboval og Valocordin dråber, kan du tage dem 20-25 dråber tre gange om dagen.
2. Cordiamin - 30-40 dråber 2-3 gange om dagen i løbet af syv dage.
3. For at eliminere cholecystit og cholelithiasis er indgivelsen af ​​koleretiske urter indgivet, procedurer for anvendelse af sorbitol- eller xylitol-rør, Karlovy Vary og Barbara-salte.
4. Til fjernelse af bundet bilirubin udføres forbedret diurese, aktivt kul er adsorbenten af ​​stoffet i tarmene. For at binde det allerede cirkulerende bilirubin administreres 1 g / kg albumin kropsvægt pr. Time. En sådan procedure er tilrådeligt før blodtransfusion.
5. Fototerapi med en bølgelængde på 450 nm bruges til at ødelægge bilirubin, der er fastgjort i vævene, lamper med blå farve anvendes. Øjne er beskyttet af briller.
6. Under behandling er det nødvendigt at undgå provokerende faktorer (alkoholindtag, hepatotoksiske lægemidler, infektioner, psykisk og fysisk anstrengelse), insolation.
7. Vitaminbehandling er nyttig, især ved at tage vitaminer fra gruppe B.
8. Afhjælpning af kroniske infektionsfokus.
9. I kritiske situationer udfører udveksling af transfusioner.
10. Efter fjernelse af exacerbationen er kursadministrationen af ​​hepatoprotektorer vist: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. I perioden med exacerbationer ordineres cholagogue-midler, enzymer (Mezim, Festal) og nedsætter niveauet af fri bilirubin-ursodeoxycholsyrepræparater.
12. For at genoprette tarmperistalmen og eliminere kvalme eller opkastning er Domperidon, Cerucal, Metoclopromide indikeret.