Blodtest for gangstersyndrom

Gilbert syndrom er en patologi, der overføres fra forældre, hvor leveren ikke er i stand til at spalte bilirubin. Det manifesteres af en midlertidig stigning i bilirubin, gulsot. Til analyse af Gilberts syndrom skal du donere venøst ​​blod, og det komplette blodtal taget fra en finger er også informativt.

Årsagerne til sygdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sygdom. Det skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet glucuronyltransferase. En utilstrækkelig mængde af dette enzym fører til det faktum, at nedbrydningsproduktet af hæmoglobin ikke er i stand til at være med i glucuronsyremolekylet og trænge ind i galdeblæren og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trænger den gennem blodbanen, og dens koncentration overstiger normalt normen, hvilket fører til det faktum, at blodet pletter i farven af ​​bilirubin (gul). I store mængder påvirker indirekte eller frie bilirubin centralnervesystemet.

Dens nedbrydning er kun mulig i leveren og under virkningen af ​​glucuronyltransferase. I Gilberts sygdom sænkes koncentrationen af ​​bilirubin ved hjælp af lægemidler.

Forværring af sygdommen kan forekomme under følgende omstændigheder:

• lægemiddelbehandling (anabolske, kortikosteroider);
• overdreven drik
• følelsesmæssig overbelastning, stress;
• kirurgi, traume;
• smitsomme sygdomme;
• øget fysisk anstrengelse
• fejl i kosten (en masse fede fødevarer, fastende, mangel på kost, overspisning).

Når analysen er påkrævet

Årsagen til at mistanke om patologi er tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

• misfarvning af huden og sclera;
• ubehag i leveren (følelse af tunghed);
• ømhed i højre hypokondrium
• flatulens;
• fordøjelsesbesvær (diarré eller tarmobstruktion);
• kvalme, bitter smag i munden;
• søvnforstyrrelser
• svimmelhed;
• depression.

Graden af ​​manifestation af icterus i hver er manifesteret forskelligt: ​​i nogle bliver kun sclera gul, i anden omgang er hele huden og slimhinderne farvede, og i den tredje vises gule pletter over hele kroppen. Men det er muligt, at selv med et betydeligt spring i bilirubin vil gulsot være fraværende.

I en fjerdedel af patienterne med Gilbert's syndrom er leveren signifikant forstørret og "kigger" under ribben, mens smerten på palpation er fraværende. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan forskningen foregår

Diagnose af Gilbert syndrom kræver ikke en lang undersøgelse. Diagnosen er lavet på baggrund af det kliniske billede og resultaterne af laboratorieundersøgelser. Da Gilbert's syndrom er en genetisk sygdom, finder patienten ud af, om der er abnormiteter i leverens funktion i hans slægtninge, det vil sige en familiehistorie bliver undersøgt. Med henblik på diagnose er følgende undersøgelser tildelt.

Komplet optælling blod

Tillader dig at se forholdet mellem blodlegemer. I Gilberts syndrom er hæmoglobinsindekset lidt reduceret (110-115 g / l) eller øget til 160 g / l, hos 15% af patienterne er der opdaget umodne erythrocytter. I 12% er den osmotiske stabilitet af erytrocytter svækket.

urinanalyse

Væsentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er fundet i urinen, indikerer dette en anden leverpatologi - hepatitis. I syndromet er der ingen galdepigmenter, og elektrolytbalancen er normal.

Blodbiokemi

Sådanne indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk phosphatase, AST, ALT ligger inden for det normale område, eller der er mindre afvigelser. Faldet i albumin antyder en patologi, som forekommer i leveren eller nyrerne.

Undersøgelsen viser som regel en signifikant afvigelse fra den normale koncentration af bilirubin. Normalt er denne indikator hos mænd inden for 17 mmol / l, med Gilberts sygdom stiger til 20-50 mmol / l og med overbelastning af lever op til 50-140 mmol / l. Plasma indeholder mindre end 20% direkte bilirubin.

Andre test

Listen over analyser fortsætter:

• Prøver med phenobarbital. Patienten tager phenobarbital i fem dage, så kontrolleres bilirubinkoncentrationen igen. Hvis niveauet falder, er dette en bekræftelse af Gilberts syndrom.
• Test med vitamin PP. Niacin indgives intravenøst. En signifikant stigning i bilirubin om 2-3 timer taler om Gilbert's syndrom eller anden leverpatologi.
• Prøve med fasting. Efter den første blodprøve bliver patienten bedt om at spise fødevarer med en lav energiværdi (op til 400 kcal per dag) i to dage. Hvis den anden blodprøve viser en stigning i bilirubin i 1,5-2 gange, bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom.
• Genetisk analyse. Patientens DNA kontrolleres mere præcist genet af PDHT.

I patologi afslørede polymorfisme UGT1A1. Dette gen giver mulighed for produktion af uridindiphosphatglucuronidase, som er involveret i glukuranisering (det vil sige ved indfangning af indirekte bilirubin og bindende det, hvilket gør det til en direkte, der kan trænge ind i galdeblæren).

Hvis der er en syvende TA-gentagelse i genet, resulterer dette i et fald i enzymets aktivitet. Denne analyse kan ordineres, hvis patienten skal tage langsigtede lægemidler, der har en stærk virkning på leveren.

Genetisk analyse af Gilbert syndrom er den hurtigste og mest pålidelige bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​leversygdom forbundet med hyperbilirubinæmi, men det er dyrt og kan ikke gøres på alle klinikker. Til analyse tages helblod (2-3 ml) og kontrolleres af PCR.

Du kan gennemføre denne undersøgelse i laboratoriet Invitro (koster omkring 4,5 tusind rubler). Afkryvning af resultatet af genetisk analyse er simpel: hvis konklusionen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyder dette, at syndromet er blevet bekræftet.

Du kan tage en generel urin og blodprøve på enhver kommunal klinik. Resultaterne af analysen vil ikke tillade en nøjagtig diagnose, men de er ret informative at afvise antagelsen om en mere alvorlig sygdom.

Yderligere metoder til diagnose af leveren

For at afgøre, om patologien er til stede i selve leveren, og i så fald vil følgende undersøgelser hjælpe med at vurdere sin grad:

• Ultralyd undersøgelse. Ikke kun leveren, men også galdeblæren og nyrerne vurderes. Hvis der ikke er nogen patologi, vil dette hjælpe med at eliminere hepatitis. Under forværring af leveren øges. Lægen vurderer leverens størrelse, ser ud til at se om der er strukturelle ændringer eller betændelse i galdekanalerne, udelukker inflammation af galdeblæren.
• Beregnet tomografi. Det er nødvendigt at udelukke udviklingen af ​​en tumor og dannelsen af ​​knuder.
• Biopsi. Fremgangsmåden indebærer indsamling af levervæv ved hjælp af en speciel nål. Det er nødvendigt at kontrollere om der er maligne tumorer i leveren, samt at bestemme niveauet af enzymet, der ikke tillader bilirubin at trænge ind i hjernen.
• Radioisotopforskning. Metoden er udført for at vurdere blodcirkulationen i leveren og dens absorptions-udskillelsesfunktion samt at kontrollere patensen af ​​kanalen i galdevejen.
• Elastografi. Hun er udpeget til at bestemme graden af ​​leverfibrose.

Hvis leverfunktionen er nedsat, og dens anatomi ændres, er der en chance for, at årsagen til gulsot ikke er i det relativt harmløse Gilberts syndrom, men i en anden sygdom, der forhindrer fjernelse af bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, levercancer.

Læger anbefaler også en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen. Hvis Gilbert syndrom er diagnosticeret, er specialbehandling ikke ordineret. Patienten bør følge kostholdet (holde sig til en afbalanceret kost, ikke spring over måltider) og ikke blive involveret i fysisk aktivitet.

Selvom der ikke er nogen specifik terapi til patologien, skal patienten testes og spørges om sin diagnose for at forhindre udviklingen af ​​kronisk hepatitis og galdebrandsygdom. At lede den rigtige livsstil kan aldrig blive gul.

Typer af tests for Gilbert's syndrom

Gilberts sygdom er en godartet patologi, hvis vigtigste manifestation er hyperbilirubinæmi. Det refererer til sygdomme med en genetisk transmissionsmekanisme. I blodbanen øges niveauet af bilirubin på grund af et enzymmangel i leveren, som udnytter det.

I de fleste tilfælde diagnostiseres Gilbert hos den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en stigning i indirekte bilirubin skyldes den inhiberende effekt af hormoner på enzymet, der omdanner dette pigment i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-følelsesmæssig stress, fastende, infektiøse leversygdomme, kirurgi, alkoholisme eller langvarig brug af hepatotoksiske lægemidler kan være en provokerende faktor for symptomernes begyndelse.

Det er ikke altid muligt at diagnosticere sygdommen i indledende fase på grund af fraværet af udprægede kliniske tegn. Det kan forekomme på baggrund af hepatitis eller efter færdiggørelsen. I dette tilfælde betragtes symptomerne som en konsekvens af leverbetændelse.

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med en analyse af klager og det kliniske billede. Lægen gør opmærksom på hudens tilstand, da patologiens hovedangivelse er gulsot. Dens sværhedsgrad afhænger af niveauet af pigment i blodbanen.

Farveændringen observeres i nasolabialområdet, på palmerne eller i det aksillære område. Også en person kan klage over kvalme, hævelse, flatulens, forstoppelse, diarré og tyngde i den rigtige hypokondrium. Alt dette indikerer en overtrædelse af fordøjelsen.

På grund af de toksiske virkninger af indirekte bilirubin på nerveceller kan en patient opleve irritabilitet, uopmærksomhed, hukommelsestab og søvnforstyrrelse.

Sygdommen kan forårsage gallsten sygdom. Diagnosen er baseret på resultaterne af genetiske, biokemiske analyser og instrumentelle metoder til forskning. Under palpation (palpation) i maven opdager lægen en lille stigning i leveren. Stålet har en blød tekstur og en glat overflade. Den nederste kant er smertefuld på grund af organkapslens strækning. Nogle gange kan det påvises udvidelse af milten (splenomegali).

Behandlingen er ordineret under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme og patientens allergiske disponering.

Laboratorieundersøgelser

Syndromet kan diagnosticeres ved hjælp af laboratorieprøver, der tillader ikke blot at mistanke om Gilbert, men også at vurdere tilstanden af ​​hele organismen. I nogle tilfælde gør analysen det muligt at identificere hepatobiliarytens patologi (galdeveje, lever) på scenen, når klinikken endnu ikke er tilgængelig. Dette kan være en forebyggende undersøgelse eller diagnose for en anden sygdom.

Generel klinisk analyse

Generel klinisk blodprøve for Gilbert syndrom indikerer en stigning i hæmoglobinniveau, hvis ødelæggelse ledsages af en forøgelse af indholdet af indirekte bilirubin. Dens mængde kan nå 160 g / l, selvom normen er maksimalt 120-130. Bemærk, at en lignende situation også observeres ved hæmokoncentration på grund af dehydrering.

Derudover kan et øget niveau af reticulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. Hvad angår ESR, er leukocytter og blodplader inden for det normale område.

Normalt gives blod på tom mave.

Biokemisk analyse af Gilbert's syndrom

Biokemi er en tilgængelig og enkel hæmostest til bestemmelse af niveauet af bilirubin. Det er den vigtigste indikator for aktiviteten af ​​processen. For at dechiffrere analysen var pålidelig kræves en tre-dages forberedelse af patienten, inden donation af blod. Det omfatter:

• afskaffelsen af ​​lægemidler, der påvirker pigmentniveauet
• afvisning af fede fødevarer og alkohol.

Donér blod til faste. Så laboratoriet kan give følgende resultater:

1. bilirubin niveau. Lægen er interesseret i den samlede, indirekte og direkte fraktion. Deres forskel ligger i nærvær af en forbindelse med glucuronsyre, der anvender pigment og fjerner det med afføring. Det er en stigning i indholdet af de indirekte arter, der tyder på sandsynligheden for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom;

Det er vigtigt at huske, at en stigning i niveauet af bilirubin kan observeres i hepatitis, forbigående gulsot hos spædbørn eller hæmolyse, når der forekommer røde blodlegemer.

1. alkalisk phosphatase kan forbedres, især i den familiære form af patologi;
2. transaminaser. En stigning i leverenzymer er ikke en indikation af Gilberts syndrom.

Analyseprisen afhænger af antallet af indikatorer, som lægen skal vurdere tilstanden af ​​leveren.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Den mest pålidelige undersøgelse er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne test er en hurtig og præcis metode til bekræftelse af en diagnose. PCR er baseret på identifikation af et muteret gen, der er ansvarlig for syntese og drift af glucuronsyre.

Lægen skal dechiffrere den modtagne indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 angiver en normal gensammensætning, og derfor er sygdommen ikke bekræftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Der findes en yderligere indsats, der angiver tilstedeværelsen af ​​en risiko for udvikling af patologi i mild form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en hæmostest for Gilberts syndrom viser høj risiko for alvorlig sygdom.

Genetisk analyse kræver ikke specifik træning. Testen for Gilbert syndrom er ordineret inden behandling med hepatotoksiske lægemidler påbegyndes.

Analysomkostningerne afhænger af laboratoriet, hvor blodet tages og dechiffreres.

Instrumentale undersøgelser

For at vurdere tilstanden i hepatobiliærkanalen kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal intubation. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen at udelukke hepatitis og cirrose.

Duodenal intubation

Undersøgelsen gør det muligt at analysere arten af ​​biologisk væske, som består af galde, mave og bugspytkirtelsaft. Derudover er det pålagt at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning omfatter:

• lys middag på tærsklen til diagnosen med undtagelse af produkter, der øger dannelsen af ​​gas;
• Fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og lægemidler, der stimulerer galdeflow.
• dagen før blev 0,5 ml atropin injiceret subkutant i patienten og fik lov til at drikke varmt vand med xylitol.

Undersøgelsen udføres på en tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Med hensyn til den anden teknik består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hver 7-8 minutter. Dette giver os mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

Proceduren kræver en gummiprop, som har en oliven til at tage materialet. Normalt er der i Gilberts sygdom observeret ændringer i sammensætningen af ​​galde, en lidelse i blære hyper- eller hypotypen samt en dysfunktion af Oddi-sfinkteren. Den sidstnævnte har til opgave at regulere strømmen af ​​enzymatisk væske ind i tarmsystemet.

En anden nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brug af ultralydbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige tætheder, vises på skærmen med skygger af større eller mindre intensitet.

Metoden kan bruges både til diagnostiske og profylaktiske formål, da det er absolut uskadeligt og ikke har kontraindikationer. Forberedelse til studiet omfatter:

1. udelukkelse af produkter fra ernæringsrationen, der øger dannelsen af ​​gas
2. at tage sorbenter og lægemidler, der reducerer flatulens
3. administrere afførende medicin eller give enemning til mennesker, der lider af forstoppelse.

Ultralydet undersøger størrelsen, densiteten og strukturen af ​​leveren. Derudover vurderes tilstanden af ​​galdeblæren, kanalerne, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For at udelukke leverbetændelse og cirrhotic orgelændringer er en biopsi ordineret. Det er en metode til at undersøge materiale taget af punktering af kirtlen. Det kræver anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, anvendes meget oftere.

Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres med Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elastik.

Elastografi giver dig mulighed for at identificere sygdommen i begyndelsen. Den eneste begrænsning for at gennemføre denne undersøgelse er graviditet, da effekten af ​​bølger på embryoet ikke er fuldt undersøgt. Med hensyn til Gilberts sygdom opdages strukturændringer ikke under undersøgelsen.

Specifikke prøver

Prøver betragtes som en integreret del af diagnostik. De kan udføres med stoffer, der har en direkte eller indirekte virkning på niveauet af bilirubin i blodbanen. Virkningen af ​​lægemidler sigter mod at hæmme eller stimulere syntesen af ​​et enzym, der behandler indirekte pigmenter.

Drug tests

Ved hjælp af visse lægemidler er det muligt at mistanke og bekræfte sygdommen. Der er flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, hvorunder lægemidlet i et volumen på 50 mg administreres intravenøst, hvorefter resultatet bedømmes efter tre timer. Stigningen i bilirubin skyldes hæmning af glukuronsyrefunktionens funktion. Prøven kan også være positiv for hepatitis og hæmolyse;
2. med phenobarbinal. Tabletformen af ​​lægemidlet bør tages inden for fem dage i en dosis svarende til 3 mg pr. Kg legemsvægt. Med en positiv test bør niveauet af bilirubin i blodbanen falde. Når du ordinerer lægemiddeldoseringen på 0,1 mg, skal patienten 80 kg om dagen tage 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administration af 900 mg af lægemidlet bør mængden af ​​pigment øges.