Hvilke tests er der brug for Gilbert's syndrom?

Gilbert syndrom eller familiær gulsot er en ret almindelig abnormitet på det genetiske niveau. Sygdommen går ofte ubemærket og strømmer i bølger. Forværringer erstattes af perioder med fritagelse. Da sygdommen kan blive kronisk, er det nødvendigt at bestå en analyse for Gilbert's syndrom.

Et træk ved patologien er forbundet med en mangel på enzymet glucuronyltransferase. Det er beregnet til behandling af skadeligt bilirubin. Analyse af Gilbert's syndrom viser, at dette enzym er 4 gange mindre end den sædvanlige indikator. Leveren kan ikke klare galdepigmentet, som akkumuleres i vævene og forårsager gulning.

Det er vigtigt! Fandt et unikt værktøj til bekæmpelse af leversygdom! Under hans kursus kan du besejre næsten enhver leversygdom på bare en uge! Læs mere >>>

Måder at diagnosticere sygdommen

For at bestemme patologien er det nødvendigt at udføre et kompleks af analyser. Det er vigtigt at etablere ikke kun tilstedeværelsen af ​​en gendefekt, men også for at bestemme leverens tilstand i øjeblikket såvel som graden af ​​negativ påvirkning på hele kroppen.

Når der er behov for forskning:

• med ikke-smitsom gulsot
• i nærvær af kronisk yellowness, som stoppes af barbiturater;
• med en øget koncentration af bilirubin (andre indikatorer er normale);
• til vurdering af risikoen for komplikationer ved behandling med et cancermiddel.

At mistanke om Gilberts sygdom vil hjælpe laboratorieundersøgelser, der vurderer kroppens generelle tilstand.

Genmærke for defekt

Genetisk analyse anses for at være den mest nøjagtige undersøgelse af Gilbert's syndrom. Prøven er ret pålidelig og hurtig. Denne metode afslører et muteret gen, der er ansvarligt for syntesen, såvel som funktionen af ​​glucuronsyre.

For at udelukke overførsel af patologi til barnet skal ægtefællerne foretage en sådan analyse. Resultatet vil hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ​​et "defekt" gen. Dette fjerner fødslen af ​​syge afkom.

Denne metode bekræfter diagnosen ved 100%. De resterende tests afslører kun comorbiditeter: hepatitis, levercancer, gallsten sygdom og opisthorchiasis.

Særligt præparat baseret på naturlige stoffer.

Pris af stoffet

Behandlingsanmeldelser

De første resultater mærkes efter en uge med administration.

Læs mere om stoffet

Kun 1 gang om dagen, 3 dråber

Instruktioner til brug

Prøven udføres, hvis behandling med hepatotoksiske lægemidler er ordineret. Forberedelse til analysen er ikke nødvendig.

Generel klinisk blodprøve

Normalt er de generelle indikatorer inden for det normale interval. Nogle gange er der en stigning i hæmoglobin op til 160 enheder. Af den måde opstår der en lignende situation under dehydrering. I sjældne tilfælde diagnosticeres nogle patienter med reticulocytose (tilstedeværelsen af ​​umodne erytrocytter).

Vi må ikke glemme, at blodet aftager på en tom mave.

Biokemisk blodprøve

Biokemi bestemmer niveauet af bilirubin, hvilket er hovedindikatoren for processen. For at analysens resultat skal være korrekt, er det nødvendigt at foretage visse forberedelser:

• nødt til at opgive alkohol og fede fødevarer
• stop med at tage medicin, der påvirker mængden af ​​pigment.

Naturligvis skal blod doneres på tom mave. Resultaterne af analysen vil være som følger:

1. Bilirubin niveau. Venter skylder indirekte fraktion. Der er en fælles og direkte. De kendetegnes ved deres association med glucuronsyre, der anvender pigment. Tilstedeværelsen af ​​Gilbert's sygdom er indikeret ved et forhøjet indhold af den indirekte type.
2. Transaminaser. Selv et øget niveau af leverenzymer indikerer ikke denne patologi.
3. Alkalisk phosphatase. Dette enzym giver fosforsyrefrigivelse. Hvis det er forhøjet, indikerer dette udviklingen af ​​en tumor.

Hemotest

For at afklare diagnosen udføres hæmostest. Den består af følgende:

• Fastende. Langvarig mangel på mad forårsager en stigning i bilirubin med næsten 2 gange. Hvis sådanne indikatorer observeres, er testen klart positiv.
• Nikotinsyreinjektion. Efter introduktionen vil niveauet af bilirubin øges betydeligt efter ca. 3 timer. Selvom testen er positiv, kan andre leversygdomme ikke ignoreres.
• Modtagelse af phenobarbital. En bestemt dosis taget over flere dage reducerer bilirubinindholdet, hvilket betyder en positiv test.

Denne test bekræfter diagnosen.

Andre forskningsmetoder

Hardware undersøgelser diagnosticerer ikke Gilbert syndrom, men deres resultater er meget vigtige. De afslører abnormiteter, der allerede har optrådt, for eksempel i leveren.

• USA. Dette er en helt smertefri procedure, der gør det muligt at opdage abnormiteter i leveren: cyster, unormal størrelse, tumorer. På tærsklen til arrangementet bør afstå fra produkter, der forårsager forstoppelse. Du kan endda lave enema.
• Beregnet tomografi. Giver mulighed for at opdage maligne tumorer. Før undersøgelsen nødvendigvis udfører genetisk analyse.
• Elastografi. Metoden er smertefri og mest informativ.
• Biopsi. Udpeget til at fjerne tilstedeværelsen af ​​cirrose eller betændelse i leveren. Metoden indebærer undersøgelse af vævsorgan. I Gilberts syndrom er der ingen patologiske ændringer.

Der er mange lægecentre til testning, men INVITRO-komplekset af klinikker bør fremhæves. I flere års eksistens blev han populær. I laboratoriekomplekset er arbejdet baseret på avanceret teknologi. Analyseomkostningerne til Gilbert syndrom er omkring 4.000 rubler.

Afkodnings- og analyseomkostninger

Ved diagnosticering af denne sygdom udføres mange tests, så det er svært at forstå dem. Diagnosen bekræftes, hvis bilirubinet overstiger 20,5 μmol / L. Angst bør forårsage og tilstedeværelsen i et giftigt stofs urin. Forresten, i Gilbert syndrom er markører af viral hepatitis ikke påvist.

Resultatet af den genetiske analyse ligner en alfanumerisk indgang:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotypen er ikke forbundet med Gilberts sygdom.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - en yderligere indsættelse observeres, og dette indikerer risikoen for manifestation af patologi, men i en mild form.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-test indikerer tilstedeværelsen af ​​en alvorlig sygdom.

Prisen på undersøgelsen afhænger af klinikken hvor blodet vil blive taget. Normalt varierer prisen fra 2500 til 4500 rubler. Frist for op til 7 dage.

Biokemiske undersøgelser er meget billigere, ikke mere end 600 rubler. Alt afhænger af antallet af indikatorer. Svaret kan fås selv på leveringsdagen, men normalt ikke mere end 2 dage.

Funktioner af sygdommen og behovet for at diagnosticere

Dybest set kræver sygdommen ikke behandling. Læger mener, at Gilberts syndrom er en individuel funktion, ikke en patologi. Du skal bare kontrollere mængden af ​​leverenzymer og hjælpe kroppen under en forværring.

Diagnosen skal nødvendigvis være differentiel for at udelukke andre patologier, der ligner symptomer på Gilberts sygdom.

• Den inflammatoriske proces i galdekanalerne. Leveren mister sin evne til at udnytte bilirubin.
• Hæmolytisk anæmi. Accelereret nedbrydning af røde blodlegemer medfører en stigning i bilirubin.
• Kolestase. Galde med bilirubin udskilles ikke fra leveren.
• Falsk gulsot. Hudens yellowness er forbundet med en stor mængde beta-caroten.
• Crigler-Najjar syndrom. Medfødt bilirubinæmi.

Gilbert syndrom er ofte diagnosticeret i ungdomsårene. Sygdommen registreres let, hvis medicinsk historie er korrekt indsamlet.

I sig selv ødelægger denne patologi ikke leveren og forårsager ikke komplikationer. Det vigtigste. differentiere typer gulsot. Prognosen for sygdommen er gunstig, men genstand for regelmæssige forebyggende undersøgelser.

Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Klinikere har konstateret, at en sådan lidelse oftest diagnostiseres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven motion, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af ​​karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

Simpelthen er Gilberts syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af ​​patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom, ifølge National Institutes of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet forekommer oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne, uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres et insert af to overskydende nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den specificerede kromosomale fejl får sig ofte til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit
• Lejlighedsvis gulfarvede hudfarve, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Øgede coproporphyriner i urinen - nej;
• Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
• Forstørret milt - nej;
• Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
• Forøgelsen af ​​serumbilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
• Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
• Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
• Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev øget følsomhed hos leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærvær af ovennævnte faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år eller endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hviletid, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

• albumin - for at reducere bilirubin
• antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
• barbiturater - at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - at fjerne bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
• enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdomsforløbet og studere kroppens respons på lægemiddelbehandling. Tidlig testning og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare dig om mulige komplikationer, som omfatter så alvorlige somatiske patologier som hepatitis og gallsten sygdom.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdomens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Forbudt at bruge:

• fede kød, fjerkræ og fisk;
• æg;
• varme saucer og krydderier;
• chokolade, wienerbrød;
• kaffe, kakao, stærk te;
• alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
• krydret, salt, stegt, røget, konserves;
• fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt til brug:

• alle former for korn;
• grøntsager og frugter i enhver form;
• fedtfri mælkeprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
• frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvelige gen. Forhindre udviklingen af ​​syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der udløser patologiske processer i leveren.

Gilbert syndrom - hvad det er, årsager og symptomer, diagnose, behandlingsmetoder og prognose

Gilbert's sygdom eller syndrom er en godartet leverdysfunktion, som er forbundet med neutralisering af indirekte bilirubin af kroppen, som frigives under den naturlige nedbrydning af hæmoglobin. Sygdommen er iboende i en bølgeagtig karakter og et arveligt konstitutionelt træk. Det påvirker op til 10% af befolkningen, mænd er mere tilbøjelige til at lide af sygdommen, og syndromet er blevet meget almindeligt blandt afrikanere.

Generel information om Gilbert syndrom

Familiel simpel cholemia, hyperbilirubinæmi eller Gilberts sygdom er en pigmenteret godartet hepatose, som er præget af en stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet. Årsagen til udviklingen af ​​syndromet er en overtrædelse af intracellulær transport af et stof i hepatocytter, et fald i graden af ​​dets absorption og transformation. Sygdommen blev først diagnosticeret i 1901. Hovedkendetegnene ved en kronisk sygdom er nedsat proteinsyntese, hæmoglobin, gulsot.

grunde

Gilberts gulsot er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i det andet kromosomgen, som er ansvarlig for produktionen af ​​leverenzymet glucuronyltransferase. Det hjælper med at kommunikere indirekte bilirubin med glucuronsyre i leveren, hvilket resulterer i en direkte fraktion af pigmentet, der er i stand til udskillelse med galde. Enzymmangel fører til hyperbilirubinæmi og gulsot. De faktorer, der forårsager forværringen af ​​syndromet er:

• virale infektionssygdomme
• traumer;
• menstruation;
• krænkelser af kost, kost, hungersnød;
• insolation (overdreven sol eksponering);
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• øget fysisk aktivitet
• stress;
• medicin: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, Anabolske Steroider, Hormonallægemidler, Sulfonamider;
• alkoholmisbrug
• operative indgreb.

Symptomer på Gilberts syndrom

Op til en tredjedel af patienterne har ikke engang mistanke om, at de har Gilberts syndrom. Forhøjede niveauer af bilirubin observeres fra fødslen, men hos nyfødte er diagnosen vanskelig på grund af mulig medfødt fysiologisk gulsot. Sygdommen opdages hos mænd 20-30 år med forskellige undersøgelser. De vigtigste tegn på sygdommen er:

• Gulsot (icterus) af sclera, hudintegument - de fleste tilfælde af gulsot er periodisk milde;
• smerte i den rigtige hypochondrium;
• halsbrand;
• metallisk smag i munden;
• tab af appetit
• kvalme, opkastning, især efter sukkerholdige fødevarer;
• flatulens;
• reduceret koncentration
• følelse af en opblødt, overfyldt mave;
• forstoppelse, diarré
• generel svaghed, utilpashed, træthed;
• svimmelhed;
• hjertebanken;
• søvnløshed;
• kuldegysninger, men temperaturen stiger ikke;
• muskel aches;
• depression, antisocial adfærd;
• urimelig frygt, panik
• irritabilitet.

Diagnose af Gilbert syndrom

For at foretage en nøjagtig diagnose udføres diagnostik. Populære undersøgelsesmetoder er:

1. Komplet blodtal for Gilbert syndrom - reticulocytose er noteret i blodet (en stigning i niveauet af umodne erytrocytter), en lille grad af anæmi.
2. Urinalyse - i nærvær af bilirubin og urobilinigen kan vi tale om brud på leveren.
3. Biokemisk analyse i blodet - lidt reduceret sukker, normale niveauer af proteiner, alkalisk fosfatase, negativ thymol test.
4. Niveauet af bilirubin i blodet - en stigning over normen (8,5-20,5 mmol / l) på grund af den indirekte fraktion.
5. Blodkoagulation er et normalt protrombinindeks og tid.
6. Markører af viral hepatitis - nr.
7. Ultralyd (ultralydsundersøgelse) af leveren - under eksacerbation er organet lidt forstørret. Ofte er sygdommen kombineret med kolangitis, kronisk pankreatitis, gallesten i historien.

Læger anbefaler, at patienter kontrollerer funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen, donerer blod til bestemmelse af serumjern, total jernbindende evne, transferrin. For at bekræfte diagnosen udføres yderligere tests:

1. Test med sult - afvisning af mad i 48 timer eller dets begrænsning til 400 kcal pr. Dag. Dette øges dramatisk med 200-300% koncentrationen af ​​fri bilirubin. Ubundet stof kontrolleres på tom mave på den første dag i undersøgelsen og efter to dage. Hvis indirekte bilirubin øges med 50-100%, er prøven positiv.
2. En prøve med fenobarbital - en dosis på 3 mg / kg pr. Dag i løbet af 5 dage fører til et fald i koncentrationen af ​​ubundet bilirubin.
3. Nicotinsyre-test - En intravenøs injektion af 50 mg nikotinsyre fremstilles, hvilket fører til en stigning i indirekte bilirubin med 200-300% over tre timer.
4. Test med Rifampicin - Indtast 900 mg af stoffet øger koncentrationen af ​​ubundet bilirubin.

En anden populær diagnosemetode er perkutan leverpunktur. Lægen bliver punkteret, undersøger den for tegn på kronisk forløb af hepatitis og levercirrhose. En dyr diagnostisk metode er genetisk molekylær analyse af blod fra en ven. Det giver dig mulighed for at identificere defekt DNA, som sygdommen udvikler sig på.

Behandling af Gilbert's syndrom

Terapier er angrebet af akut Gilbert syndrom. Læger har ordineret en omfattende lægemiddelbehandling:

1. Modtagelse af phenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser på 0,05-0,2 g pr. Dag i løbet af 2-4 uger. Dette fører til et fald i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet, eliminering af dyspeptiske lidelser. Phenobarbital anbefales at blive taget i en minimal dosis ved sengetid for at undgå sløvhed, ataksi, letargi. Når niveauet af bilirubin 50 μmol / l og den dårlige patients tilstand foreskriver et forløb af phenobarbital i en dosis på 30-200 mg pr. Dag. Da komponenten er en del af Corvalol, Barboval og Valocordin dråber, kan du tage dem 20-25 dråber tre gange om dagen.
2. Cordiamin - 30-40 dråber 2-3 gange om dagen i løbet af syv dage.
3. For at eliminere cholecystit og cholelithiasis er indgivelsen af ​​koleretiske urter indgivet, procedurer for anvendelse af sorbitol- eller xylitol-rør, Karlovy Vary og Barbara-salte.
4. Til fjernelse af bundet bilirubin udføres forbedret diurese, aktivt kul er adsorbenten af ​​stoffet i tarmene. For at binde det allerede cirkulerende bilirubin administreres 1 g / kg albumin kropsvægt pr. Time. En sådan procedure er tilrådeligt før blodtransfusion.
5. Fototerapi med en bølgelængde på 450 nm bruges til at ødelægge bilirubin, der er fastgjort i vævene, lamper med blå farve anvendes. Øjne er beskyttet af briller.
6. Under behandling er det nødvendigt at undgå provokerende faktorer (alkoholindtag, hepatotoksiske lægemidler, infektioner, psykisk og fysisk anstrengelse), insolation.
7. Vitaminbehandling er nyttig, især ved at tage vitaminer fra gruppe B.
8. Afhjælpning af kroniske infektionsfokus.
9. I kritiske situationer udfører udveksling af transfusioner.
10. Efter fjernelse af exacerbationen er kursadministrationen af ​​hepatoprotektorer vist: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. I perioden med exacerbationer ordineres cholagogue-midler, enzymer (Mezim, Festal) og nedsætter niveauet af fri bilirubin-ursodeoxycholsyrepræparater.
12. For at genoprette tarmperistalmen og eliminere kvalme eller opkastning er Domperidon, Cerucal, Metoclopromide indikeret.

Diagnose af Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en patologi, der overføres fra forældre, hvor leveren ikke er i stand til at spalte bilirubin. Det manifesteres af en midlertidig stigning i bilirubin, gulsot. Til analyse af Gilberts syndrom skal du donere venøst ​​blod, og det komplette blodtal taget fra en finger er også informativt.

Årsagerne til sygdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sygdom. Det skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet glucuronyltransferase. En utilstrækkelig mængde af dette enzym fører til det faktum, at nedbrydningsproduktet af hæmoglobin ikke er i stand til at være med i glucuronsyremolekylet og trænge ind i galdeblæren og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trænger den gennem blodbanen, og dens koncentration overstiger normalt normen, hvilket fører til det faktum, at blodet pletter i farven af ​​bilirubin (gul). I store mængder påvirker indirekte eller frie bilirubin centralnervesystemet.

Dens nedbrydning er kun mulig i leveren og under virkningen af ​​glucuronyltransferase. I Gilberts sygdom sænkes koncentrationen af ​​bilirubin ved hjælp af lægemidler.

Forværring af sygdommen kan forekomme under følgende omstændigheder:

• lægemiddelbehandling (anabolske, kortikosteroider);
• overdreven drik
• følelsesmæssig overbelastning, stress;
• kirurgi, traume;
• smitsomme sygdomme;
• øget fysisk anstrengelse
• fejl i kosten (en masse fede fødevarer, fastende, mangel på kost, overspisning).

Når analysen er påkrævet

Årsagen til at mistanke om patologi er tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

• misfarvning af huden og sclera;
• ubehag i leveren (følelse af tunghed);
• ømhed i højre hypokondrium
• flatulens;
• fordøjelsesbesvær (diarré eller tarmobstruktion);
• kvalme, bitter smag i munden;
• søvnforstyrrelser
• svimmelhed;
• depression.

Graden af ​​manifestation af icterus i hver er manifesteret forskelligt: ​​i nogle bliver kun sclera gul, i anden omgang er hele huden og slimhinderne farvede, og i den tredje vises gule pletter over hele kroppen. Men det er muligt, at selv med et betydeligt spring i bilirubin vil gulsot være fraværende.

I en fjerdedel af patienterne med Gilbert's syndrom er leveren signifikant forstørret og "kigger" under ribben, mens smerten på palpation er fraværende. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan forskningen foregår

Diagnose af Gilbert syndrom kræver ikke en lang undersøgelse. Diagnosen er lavet på baggrund af det kliniske billede og resultaterne af laboratorieundersøgelser. Da Gilbert's syndrom er en genetisk sygdom, finder patienten ud af, om der er abnormiteter i leverens funktion i hans slægtninge, det vil sige en familiehistorie bliver undersøgt. Med henblik på diagnose er følgende undersøgelser tildelt.

Komplet optælling blod

Tillader dig at se forholdet mellem blodlegemer. I Gilberts syndrom er hæmoglobinsindekset lidt reduceret (110-115 g / l) eller øget til 160 g / l, hos 15% af patienterne er der opdaget umodne erythrocytter. I 12% er den osmotiske stabilitet af erytrocytter svækket.

urinanalyse

Væsentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er fundet i urinen, indikerer dette en anden leverpatologi - hepatitis. I syndromet er der ingen galdepigmenter, og elektrolytbalancen er normal.

Blodbiokemi

Sådanne indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk phosphatase, AST, ALT ligger inden for det normale område, eller der er mindre afvigelser. Faldet i albumin antyder en patologi, som forekommer i leveren eller nyrerne.

Undersøgelsen viser som regel en signifikant afvigelse fra den normale koncentration af bilirubin. Normalt er denne indikator hos mænd inden for 17 mmol / l, med Gilberts sygdom stiger til 20-50 mmol / l og med overbelastning af lever op til 50-140 mmol / l. Plasma indeholder mindre end 20% direkte bilirubin.

Andre test

Listen over analyser fortsætter:

• Prøver med phenobarbital. Patienten tager phenobarbital i fem dage, så kontrolleres bilirubinkoncentrationen igen. Hvis niveauet falder, er dette en bekræftelse af Gilberts syndrom.
• Test med vitamin PP. Niacin indgives intravenøst. En signifikant stigning i bilirubin om 2-3 timer taler om Gilbert's syndrom eller anden leverpatologi.
• Prøve med fasting. Efter den første blodprøve bliver patienten bedt om at spise fødevarer med en lav energiværdi (op til 400 kcal per dag) i to dage. Hvis den anden blodprøve viser en stigning i bilirubin i 1,5-2 gange, bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom.
• Genetisk analyse. Patientens DNA kontrolleres mere præcist genet af PDHT.

I patologi afslørede polymorfisme UGT1A1. Dette gen giver mulighed for produktion af uridindiphosphatglucuronidase, som er involveret i glukuranisering (det vil sige ved indfangning af indirekte bilirubin og bindende det, hvilket gør det til en direkte, der kan trænge ind i galdeblæren).

Hvis der er en syvende TA-gentagelse i genet, resulterer dette i et fald i enzymets aktivitet. Denne analyse kan ordineres, hvis patienten skal tage langsigtede lægemidler, der har en stærk virkning på leveren.

Genetisk analyse af Gilbert syndrom er den hurtigste og mest pålidelige bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​leversygdom forbundet med hyperbilirubinæmi, men det er dyrt og kan ikke gøres på alle klinikker. Til analyse tages helblod (2-3 ml) og kontrolleres af PCR.

Du kan gennemføre denne undersøgelse i laboratoriet Invitro (koster omkring 4,5 tusind rubler). Afkryvning af resultatet af genetisk analyse er simpel: hvis konklusionen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyder dette, at syndromet er blevet bekræftet.

Du kan tage en generel urin og blodprøve på enhver kommunal klinik. Resultaterne af analysen vil ikke tillade en nøjagtig diagnose, men de er ret informative at afvise antagelsen om en mere alvorlig sygdom.

Yderligere metoder til diagnose af leveren

For at afgøre, om patologien er til stede i selve leveren, og i så fald vil følgende undersøgelser hjælpe med at vurdere sin grad:

• Ultralyd undersøgelse. Ikke kun leveren, men også galdeblæren og nyrerne vurderes. Hvis der ikke er nogen patologi, vil dette hjælpe med at eliminere hepatitis. Under forværring af leveren øges. Lægen vurderer leverens størrelse, ser ud til at se om der er strukturelle ændringer eller betændelse i galdekanalerne, udelukker inflammation af galdeblæren.
• Beregnet tomografi. Det er nødvendigt at udelukke udviklingen af ​​en tumor og dannelsen af ​​knuder.
• Biopsi. Fremgangsmåden indebærer indsamling af levervæv ved hjælp af en speciel nål. Det er nødvendigt at kontrollere om der er maligne tumorer i leveren, samt at bestemme niveauet af enzymet, der ikke tillader bilirubin at trænge ind i hjernen.
• Radioisotopforskning. Metoden er udført for at vurdere blodcirkulationen i leveren og dens absorptions-udskillelsesfunktion samt at kontrollere patensen af ​​kanalen i galdevejen.
• Elastografi. Hun er udpeget til at bestemme graden af ​​leverfibrose.

Hvis leverfunktionen er nedsat, og dens anatomi ændres, er der en chance for, at årsagen til gulsot ikke er i det relativt harmløse Gilberts syndrom, men i en anden sygdom, der forhindrer fjernelse af bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, levercancer.

Læger anbefaler også en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen. Hvis Gilbert syndrom er diagnosticeret, er specialbehandling ikke ordineret. Patienten bør følge kostholdet (holde sig til en afbalanceret kost, ikke spring over måltider) og ikke blive involveret i fysisk aktivitet.

Selvom der ikke er nogen specifik terapi til patologien, skal patienten testes og spørges om sin diagnose for at forhindre udviklingen af ​​kronisk hepatitis og galdebrandsygdom. At lede den rigtige livsstil kan aldrig blive gul.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilbert's sygdom) er en godartet leverdysfunktion, som består i neutralisering af dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrydning af hæmoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitutionel funktion, så denne patologi anses ikke for mange forfattere for at være en sygdom.

Sådan en anomali findes hos 3-10% af befolkningen, specielt er det ofte diagnosticeret blandt indbyggerne i Afrika. Det er kendt, at mænd er 3-7 gange mere tilbøjelige til at lide af denne sygdom.

Hovedkendetegnene ved det beskrevne syndrom omfatter den periodiske stigning i bilirubin i blodet og den tilknyttede gulsot.

grunde

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i et gen placeret i det andet kromosom, som er ansvarlig for produktionen af ​​hepatisk enzym glucoronyl transferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gennem dette enzym. Dens overskydende fører til hyperbilirubinæmi (forhøjet bilirubinindhold i blodet) og som følge heraf gulsot.

De faktorer, der forårsager forværring af Gilberts syndrom (gulsot) fremhæves:

• smitsomme og virale sygdomme;
• traumer;
• menstruation;
• krænkelse af kosten
• fastende;
• solindstråling;
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• overdreven motion
• stress;
• tager visse lægemidler (rifampicin, chloramphenicol, anabolske stoffer, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
• alkohol brug
• kirurgisk indgreb.

Symptomer på Gilberts sygdom

I en tredjedel af patienterne manifesterer patologien sig ikke. Forhøjede niveauer af bilirubin i blodet er blevet observeret siden fødslen, men det er svært at diagnosticere denne diagnose hos spædbørn på grund af den fysiologiske gulsot hos nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge mænd i alderen 20-30 år under undersøgelsen af ​​en anden grund.

Det vigtigste symptom på Gilbert syndrom er ictericity (gulsot) af sclera og nogle gange huden. Gulsot er i de fleste tilfælde periodisk og har en mild sværhedsgrad.

Ca. 30% af patienterne i eksacerbationsperioden bemærker følgende symptomer:

• smerte i den rigtige hypochondrium;
• halsbrand;
• metallisk smag i munden;
• tab af appetit
• kvalme og opkastning (især når man spiser sød mad);
• flatulens;
• følelse af fuld mave;
• forstoppelse eller diarré.

Tegnene, der er karakteristiske for mange sygdomme, er ikke udelukket:

• generel svaghed og utilpashed
• kronisk træthed
• koncentrationsbesvær
• svimmelhed;
• hjertebanken;
• søvnløshed;
• kuldegysninger (ingen feber);
• muskel aches.

Nogle patienter klager over følelsesmæssige forstyrrelser:

• depression;
• tilbøjelighed til antisocial adfærd
• urimelig frygt og panik
• irritabilitet.

Følelsesmæssig labilitet er højst sandsynligt ikke forbundet med forhøjet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testning, besøg på forskellige klinikker og læger).

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Måske er det en vis stigning i leverens størrelse under en eksacerbation. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitis, gallesten, kronisk pankreatitis.

Det anbefales også at undersøge funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen og foretage en blodprøve for serumjern, transferrin, total jernbindende kapacitet (OZHSS).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
  Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
  Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
  Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
  Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

En anden yderligere, men kostbar undersøgelse er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som bruges til at bestemme defekt DNA involveret i udviklingen af ​​Gilbert's syndrom.

Behandling af Gilbert's syndrom

Specifik behandling af Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåger patientens tilstand og behandling.

Kost for syndrom

Levetid anbefales, og i perioder med forværring - især forsigtig, overholdelse af kosten.

I kosten skal råde over grøntsager og frugter, fra korn er præference givet til havregryn og boghvede. Lavt fedtost er tilladt, op til 1 æg om dagen, ikke skarpe hårde oste, tør eller kondenseret mælk, en lille smule creme fraiche. Kød, fisk og fjerkræ bør være fedtfattige sorter, brugen af ​​krydret mad eller mad med konserveringsmidler er kontraindiceret. Alkohol, især stærk, bør kasseres.

Viser rigeligt drikke. Det anbefales at erstatte sort te og kaffe med grøn te og usødet sur bærsaft (tranebær, lingonbær, kirsebær).

Måltid - mindst 4-5 gange om dagen, i moderate portioner. Fastgørende, som overspisning, kan føre til forværring af Gilberts syndrom.

Desuden bør patienter med dette syndrom undgå udsættelse for solen. Det er vigtigt at informere læger om tilstedeværelsen af ​​denne patologi, så den behandlende læge kan vælge den rette behandling af anden grund.

Lægemiddelterapi

I perioder med forværring udnævnes en aftale:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurser af phenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

Til genopretning af intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller opkastning skal der anvendes metoclopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert's syndrom er gunstig. Hvis du følger diæt og adfærdskodeks, adskiller den forventede levetid for sådanne patienter sig ikke fra de forventede levetid hos raske mennesker. Desuden bidrager opretholdelsen af ​​en sund livsstil til dens stigning.

Komplikationer i form af kronisk hepatitis og levercirrhose er mulige med alkoholmisbrug, overdreven lidenskab for "tung" mad, hvilket er helt muligt hos raske mennesker.

Medinfo.club

Portal om leveren

Genetisk blodprøve for Gilberts sygdom

Gilbert syndrom er en sjælden patologi af arvelighed, som består i fravær af enzymer til neutralisering af bilirubin. Ikke en sygdom, men har symptomer på gulsot.

Definition og årsager

Gilbert's sygdom blev identificeret i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede. Nu hedder det godartet hyperbilirubinæmi. Patologiske ændringer er forbundet med autosomale recessive gendefekter, hvor der forekommer et enzymmangel i leveren. Med sin deltagelse binder bilirubin til glucuronsyre. På grund af denne overtrædelse er en bestemt del af bilirubin fra blodet ikke fanget, hvilket fører til en stigning i niveauet og udseendet af hyperbilirubinæmi. Udvendigt hos mennesker er dette manifesteret af symptomer på gulsot.

Leveren under makroskopisk undersøgelse påvirkes ikke. Men i studiet af histologi i biopsien synlige pigmentaflejringer af gylden farve er der fedme af organet, proteinudtømning af hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier af udviklingen af ​​patologi manifesterer sygdommen sig ikke, men som sygdommen skrider frem, signalerer leveren altid krænkelser.

Forekomsten af ​​patologi i de europæiske lande er lav - i gennemsnit ca. 2-3 procent, men blandt indbyggerne på det afrikanske kontinent lider en fjerdedel af Gilberts syndrom. For det meste har man det, og diagnosen er lavet i en ung alder (op til tredive år), på grund af hvilken den arvelige patologi har fået det andet navn juvenil intermitterende gulsot. Sygdommen påvirker ikke patienternes forventede levetid.

diagnostik

For at bestemme patologien udføres en lang række analyser. Ved analysen af ​​Gilberts syndrom er det vigtigt ikke blot at fastslå selve genfaldets tilstedeværelse, men også at bestemme, hvordan sygdommen ramte kroppen og levertilstanden i øjeblikket. Til dette formål involverer diagnosen en række tests.

Genmærke for defekt

For at antage overførsel af patologi til en fremtidig generation er det nødvendigt at foretage en genetisk analyse af det ægtepar. Genetik vil hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ​​bærere af det "defekte" gen, samt at etablere muligheden for fødsel af usunde afkom. Til dette foretages en særlig analyse. Dens afkodning gør det muligt at fastslå, at hvis begge forældre har Gilbert syndromtransport, viser diagnosen følgende resultater: i 50% af tilfældene fødes et barn - bæreren af ​​dette gen i 25% - et barn med Gilberts sygdom og i de resterende 25% er et helt sundt barn født. Hvis en af ​​forældrene er syg med denne sygdom, og den anden forælder er helt sund, så vil alle børn født af et sådant ægteskab være bærere af Gilberts syndrom.

Generel blodprøve

Fuldstændig blodtælling ændres sædvanligvis ikke. Lejlighedsvis øges hæmoglobinniveauet (op til 160 enheder), og hos nogle patienter er det muligt at diagnosticere reticulocytose.

Biokemisk blodprøve

Biokemisk analyse af blod giver dig mulighed for at se avancerede legems vitale tegn. Lægerne lægger især vægt på følgende indikatorer:

Typer af tests for Gilbert's syndrom

Gilberts sygdom er en godartet patologi, hvis vigtigste manifestation er hyperbilirubinæmi. Det refererer til sygdomme med en genetisk transmissionsmekanisme. I blodbanen øges niveauet af bilirubin på grund af et enzymmangel i leveren, som udnytter det.

I de fleste tilfælde diagnostiseres Gilbert hos den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en stigning i indirekte bilirubin skyldes den inhiberende effekt af hormoner på enzymet, der omdanner dette pigment i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-følelsesmæssig stress, fastende, infektiøse leversygdomme, kirurgi, alkoholisme eller langvarig brug af hepatotoksiske lægemidler kan være en provokerende faktor for symptomernes begyndelse.

Det er ikke altid muligt at diagnosticere sygdommen i indledende fase på grund af fraværet af udprægede kliniske tegn. Det kan forekomme på baggrund af hepatitis eller efter færdiggørelsen. I dette tilfælde betragtes symptomerne som en konsekvens af leverbetændelse.

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med en analyse af klager og det kliniske billede. Lægen gør opmærksom på hudens tilstand, da patologiens hovedangivelse er gulsot. Dens sværhedsgrad afhænger af niveauet af pigment i blodbanen.

Farveændringen observeres i nasolabialområdet, på palmerne eller i det aksillære område. Også en person kan klage over kvalme, hævelse, flatulens, forstoppelse, diarré og tyngde i den rigtige hypokondrium. Alt dette indikerer en overtrædelse af fordøjelsen.

På grund af de toksiske virkninger af indirekte bilirubin på nerveceller kan en patient opleve irritabilitet, uopmærksomhed, hukommelsestab og søvnforstyrrelse.

Sygdommen kan forårsage gallsten sygdom. Diagnosen er baseret på resultaterne af genetiske, biokemiske analyser og instrumentelle metoder til forskning. Under palpation (palpation) i maven opdager lægen en lille stigning i leveren. Stålet har en blød tekstur og en glat overflade. Den nederste kant er smertefuld på grund af organkapslens strækning. Nogle gange kan det påvises udvidelse af milten (splenomegali).

Behandlingen er ordineret under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme og patientens allergiske disponering.

Laboratorieundersøgelser

Syndromet kan diagnosticeres ved hjælp af laboratorieprøver, der tillader ikke blot at mistanke om Gilbert, men også at vurdere tilstanden af ​​hele organismen. I nogle tilfælde gør analysen det muligt at identificere hepatobiliarytens patologi (galdeveje, lever) på scenen, når klinikken endnu ikke er tilgængelig. Dette kan være en forebyggende undersøgelse eller diagnose for en anden sygdom.

Generel klinisk analyse

Generel klinisk blodprøve for Gilbert syndrom indikerer en stigning i hæmoglobinniveau, hvis ødelæggelse ledsages af en forøgelse af indholdet af indirekte bilirubin. Dens mængde kan nå 160 g / l, selvom normen er maksimalt 120-130. Bemærk, at en lignende situation også observeres ved hæmokoncentration på grund af dehydrering.

Derudover kan et øget niveau af reticulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. Hvad angår ESR, er leukocytter og blodplader inden for det normale område.

Normalt gives blod på tom mave.

Biokemisk analyse af Gilbert's syndrom

Biokemi er en tilgængelig og enkel hæmostest til bestemmelse af niveauet af bilirubin. Det er den vigtigste indikator for aktiviteten af ​​processen. For at dechiffrere analysen var pålidelig kræves en tre-dages forberedelse af patienten, inden donation af blod. Det omfatter:

• afskaffelsen af ​​lægemidler, der påvirker pigmentniveauet
• afvisning af fede fødevarer og alkohol.

Donér blod til faste. Så laboratoriet kan give følgende resultater:

1. bilirubin niveau. Lægen er interesseret i den samlede, indirekte og direkte fraktion. Deres forskel ligger i nærvær af en forbindelse med glucuronsyre, der anvender pigment og fjerner det med afføring. Det er en stigning i indholdet af de indirekte arter, der tyder på sandsynligheden for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom;

Det er vigtigt at huske, at en stigning i niveauet af bilirubin kan observeres i hepatitis, forbigående gulsot hos spædbørn eller hæmolyse, når der forekommer røde blodlegemer.

1. alkalisk phosphatase kan forbedres, især i den familiære form af patologi;
2. transaminaser. En stigning i leverenzymer er ikke en indikation af Gilberts syndrom.

Analyseprisen afhænger af antallet af indikatorer, som lægen skal vurdere tilstanden af ​​leveren.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Den mest pålidelige undersøgelse er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne test er en hurtig og præcis metode til bekræftelse af en diagnose. PCR er baseret på identifikation af et muteret gen, der er ansvarlig for syntese og drift af glucuronsyre.

Lægen skal dechiffrere den modtagne indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 angiver en normal gensammensætning, og derfor er sygdommen ikke bekræftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Der findes en yderligere indsats, der angiver tilstedeværelsen af ​​en risiko for udvikling af patologi i mild form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en hæmostest for Gilberts syndrom viser høj risiko for alvorlig sygdom.

Genetisk analyse kræver ikke specifik træning. Testen for Gilbert syndrom er ordineret inden behandling med hepatotoksiske lægemidler påbegyndes.

Analysomkostningerne afhænger af laboratoriet, hvor blodet tages og dechiffreres.

Instrumentale undersøgelser

For at vurdere tilstanden i hepatobiliærkanalen kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal intubation. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen at udelukke hepatitis og cirrose.

Duodenal intubation

Undersøgelsen gør det muligt at analysere arten af ​​biologisk væske, som består af galde, mave og bugspytkirtelsaft. Derudover er det pålagt at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning omfatter:

• lys middag på tærsklen til diagnosen med undtagelse af produkter, der øger dannelsen af ​​gas;
• Fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og lægemidler, der stimulerer galdeflow.
• dagen før blev 0,5 ml atropin injiceret subkutant i patienten og fik lov til at drikke varmt vand med xylitol.

Undersøgelsen udføres på en tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Med hensyn til den anden teknik består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hver 7-8 minutter. Dette giver os mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

Proceduren kræver en gummiprop, som har en oliven til at tage materialet. Normalt er der i Gilberts sygdom observeret ændringer i sammensætningen af ​​galde, en lidelse i blære hyper- eller hypotypen samt en dysfunktion af Oddi-sfinkteren. Den sidstnævnte har til opgave at regulere strømmen af ​​enzymatisk væske ind i tarmsystemet.

En anden nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brug af ultralydbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige tætheder, vises på skærmen med skygger af større eller mindre intensitet.

Metoden kan bruges både til diagnostiske og profylaktiske formål, da det er absolut uskadeligt og ikke har kontraindikationer. Forberedelse til studiet omfatter:

1. udelukkelse af produkter fra ernæringsrationen, der øger dannelsen af ​​gas
2. at tage sorbenter og lægemidler, der reducerer flatulens
3. administrere afførende medicin eller give enemning til mennesker, der lider af forstoppelse.

Ultralydet undersøger størrelsen, densiteten og strukturen af ​​leveren. Derudover vurderes tilstanden af ​​galdeblæren, kanalerne, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For at udelukke leverbetændelse og cirrhotic orgelændringer er en biopsi ordineret. Det er en metode til at undersøge materiale taget af punktering af kirtlen. Det kræver anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, anvendes meget oftere.

Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres med Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elastik.

Elastografi giver dig mulighed for at identificere sygdommen i begyndelsen. Den eneste begrænsning for at gennemføre denne undersøgelse er graviditet, da effekten af ​​bølger på embryoet ikke er fuldt undersøgt. Med hensyn til Gilberts sygdom opdages strukturændringer ikke under undersøgelsen.

Specifikke prøver

Prøver betragtes som en integreret del af diagnostik. De kan udføres med stoffer, der har en direkte eller indirekte virkning på niveauet af bilirubin i blodbanen. Virkningen af ​​lægemidler sigter mod at hæmme eller stimulere syntesen af ​​et enzym, der behandler indirekte pigmenter.

Drug tests

Ved hjælp af visse lægemidler er det muligt at mistanke og bekræfte sygdommen. Der er flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, hvorunder lægemidlet i et volumen på 50 mg administreres intravenøst, hvorefter resultatet bedømmes efter tre timer. Stigningen i bilirubin skyldes hæmning af glukuronsyrefunktionens funktion. Prøven kan også være positiv for hepatitis og hæmolyse;
2. med phenobarbinal. Tabletformen af ​​lægemidlet bør tages inden for fem dage i en dosis svarende til 3 mg pr. Kg legemsvægt. Med en positiv test bør niveauet af bilirubin i blodbanen falde. Når du ordinerer lægemiddeldoseringen på 0,1 mg, skal patienten 80 kg om dagen tage 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administration af 900 mg af lægemidlet bør mængden af ​​pigment øges.