Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Klinikere har konstateret, at en sådan lidelse oftest diagnostiseres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven motion, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af ​​karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

Simpelthen er Gilberts syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af ​​patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom, ifølge National Institutes of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet forekommer oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne, uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres et insert af to overskydende nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den specificerede kromosomale fejl får sig ofte til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit
• Lejlighedsvis gulfarvede hudfarve, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Øgede coproporphyriner i urinen - nej;
• Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
• Forstørret milt - nej;
• Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
• Forøgelsen af ​​serumbilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
• Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
• Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
• Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev øget følsomhed hos leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærvær af ovennævnte faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år eller endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hviletid, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

• albumin - for at reducere bilirubin
• antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
• barbiturater - at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - at fjerne bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
• enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdomsforløbet og studere kroppens respons på lægemiddelbehandling. Tidlig testning og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare dig om mulige komplikationer, som omfatter så alvorlige somatiske patologier som hepatitis og gallsten sygdom.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdomens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Forbudt at bruge:

• fede kød, fjerkræ og fisk;
• æg;
• varme saucer og krydderier;
• chokolade, wienerbrød;
• kaffe, kakao, stærk te;
• alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
• krydret, salt, stegt, røget, konserves;
• fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt til brug:

• alle former for korn;
• grøntsager og frugter i enhver form;
• fedtfri mælkeprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
• frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvelige gen. Forhindre udviklingen af ​​syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der udløser patologiske processer i leveren.

I enkle ord om Gilberts sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder

Genetiske lidelser, især leversygdom, er blevet meget almindelige. Gilbert syndrom er en af ​​disse patologier. Sygdommen svækker ikke leverfunktionen væsentligt og fører ikke til fibrose, men det øger risikoen for kolelithiasis betydeligt.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, hvor leveren ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin. I denne tilstand akkumuleres det i blodbanen og forårsager hyperbilirubinæmi.

I mange tilfælde er højt bilirubin et tegn på, at der sker noget med leverfunktion. Imidlertid forbliver leveren normalt med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og behøver ikke behandles, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.

Gilberts sygdom rammer mænd oftere end kvinder. Diagnosen er normalt lavet i slutningen af ​​teens eller tidlige tyverne. Hvis der er mennesker med SJ episoder hyperbilirubinæmi, de er som regel milde og forekommer, når kroppen er under stress, for eksempel på grund af dehydrering, længere perioder uden mad (fastende), sygdomme, kraftig motion, eller menstruation. Men omkring 30% af mennesker med syndromet har nogen tegn eller symptomer på den betingelse, uorden, og de kun fundet, når rutinemæssige blodprøver viser en øget forekomst af indirekte bilirubin.

Andre navne på Gilberts syndrom:

• konstitutionel leverdysfunktion
• familiær ikke-hæmolytisk gulsot;
• Gilbert's sygdom;
• ukonjugeret godartet bilirubinæmi.

grunde

Forstyrrelser i UGT1A1 genet fører til Gilberts syndrom. Dette gen giver instruktioner til produktion af enzymet glucuronosyltransferase, som hovedsageligt er indeholdt i leverceller og er nødvendigt for fjernelse af bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet efter nedbrydning af gamle røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin, et protein, der bærer ilt i blodet.

Røde blodlegemer lever normalt i ca. 120 dage. Når denne periode udløber, nedbrydes hæmoglobinet ned i hæm og globin. Globin er et protein lagret i kroppen til senere brug. Heme fra kroppen skal fjernes.

Heme fjernelse kaldes en glucuronidation. Heme opdeles i et orange-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugeret bilirubin. Dette indirekte bilirubin kommer ind i leveren. Det opløses i fedt.

Bilirubin i leveren behandles af et enzym kaldet urodindiphosphatglucuronosyltransferase og omdannes til en form opløselig i vand. Dette er "konjugeret" bilirubin.

Konjugeret bilirubin udskilles i galden, hjælper denne biologiske væske med fordøjelsen. Den opbevares i galdeblæren, hvorfra den frigives i tyndtarmen. I tarmene omdannes bilirubin af bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det udskilles derefter med afføring og urin.

Personer med SJ har ca. 30 procent af den normale funktion af enzymet glucuronosyltransferase. Som følge heraf er ikke-konjugeret bilirubin ikke tilstrækkeligt glucuronisk. Dette giftige stof akkumuleres derefter i kroppen og forårsager mild hyperbilirubinæmi.

Ikke alle personer med genetiske forandringer, der forårsager Gilberts syndrom, udvikler hyperbilirubinæmi. Dette indikerer, at udviklingen af ​​tilstanden kan kræve yderligere faktorer, såsom tilstande, som yderligere komplicerer processen med glucuronidering. For eksempel kan røde blodlegemer bryde op for let, frigive en overskydende mængde bilirubin, og det forstyrrede enzym kan ikke udføre sit arbejde fuldt ud. Tværtimod kan bevægelsen af ​​bilirubin i leveren, hvor det ville være glukuroneret, være nedsat. Disse faktorer er forbundet med ændringer i andre gener.

Udover at arve et skadet gen er der ingen risikofaktorer for udviklingen af ​​SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leverpatologier, såsom cirrose, hepatitis B eller hepatitis C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sæt gener, der overføres fra faderen og fra moderen. På grund af denne duplikering opstår genetiske sygdomme, når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er kun en unormal (heterozygot variant). I dette tilfælde findes følgende scenarier:

Den dominerende type arv - det beskadigede gen dominerer over det normale. Sygdommen opstår, selvom kun et gen er unormalt fra parret.

Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer succesfuldt for det defekte gens underlegenhed og undertrykker (recession) dets aktivitet. Gilberts sygdom følger netop denne arvsmekanisme. Kun med den homozygote variant opstår et syndrom, når to gener er defekte. Men risikoen for at udvikle denne mulighed er ret høj, da det heterozygote Gilbert syndrom syndrom er meget almindeligt blandt befolkningen. Disse mennesker er bærere af det defekte gen, men sygdommen manifesterer sig ikke (selvom en lille stigning i indirekte bilirubin er muligt).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er forbundet med sex.

Således antyder arv på en autosomal recessiv type følgende:

• Forældrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis syg for denne lidelse;
• patienter med syndromet kan fødes sunde børn (oftere sker det).

For nylig blev Gilbert's sygdom betragtet som en autosomal dominerende lidelse (sygdommen opstår, når kun et gen i et par er beskadiget). Moderne studier har afvist denne udtalelse. Også forskere har fundet ud af, at næsten halvdelen af ​​mennesker har et unormalt gen. Risikoen for at modtage fra forældre Gilberts sygdom med den dominerende type vil stige betydeligt.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker med SJ har korte episoder af gulsot (gulning af øjne og hud) på grund af akkumulering af bilirubin i blodet.

Da sygdommen normalt fører til kun en lille stigning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øjnene.

Nogle mennesker har også andre problemer med gulsot episoder:

• føler sig træt
• svimmelhed;
• mavesmerter
• tab af appetit
• irritabel tarmsyndrom - en fælles fordøjelsessygdom, der fører til magekramper, oppustethed, diarré og forstoppelse;
• problemer med koncentration og klar tænkning (hjerne tåge);
• føler sig syg generelt.

Hos enkelte patienter er sygdommen præget af symptomer forbundet med følelsesmæssig kugle:

• frygt uden grund og panikanfald;
• deprimeret humør, undertiden bliver til en lang depression;
• irritabilitet;
• Der er en tendens til antisocial adfærd.

Disse symptomer skyldes ikke altid øget bilirubin. Ofte påvirker faktoren af ​​selvhypnose patientens tilstand.

Ikke så meget manifestationen af ​​forstyrrelsen skader patientens psyke, som det fortsatte sygehusforløb, der begyndte med ungdomsårene. Regelmæssige test i mange år, rejser til klinikker fører til, at nogle mennesker ikke med rimelighed anser sig selv alvorligt syge og dårligere, mens andre er tvunget til at ignorere deres sygdom forsigtigt.

Disse problemer anses imidlertid ikke nødvendigvis for at være direkte forbundet med en stigning i mængden af ​​bilirubin, de kan indikere en anden sygdom end LF.

diagnostik

Diagnosen tager højde for sygdommens arvelige karakter, begyndelsen af ​​manifestation under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbationer og en lille stigning i mængden af ​​indirekte bilirubin.

Typer af undersøgelser for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer.

Det anbefales også at udføre en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen (ultralydscanning, hormonniveau kontrol, autoantistofdetektion), da dets sygdomme er tæt relateret til leverpatologi.

Ved at udføre alle de ovennævnte undersøgelser kan du udelukke andre patologier og dermed bekræfte Gilberts syndrom.

I øjeblikket er der to metoder, der med 100% sandsynlighed kan bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom:

• molekylærgenetisk analyse - ved anvendelse af PCR detekteres DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten af ​​sygdommen;
• nålbiopsi i leveren - et lille stykke af leveren er taget med en speciel nål til analyse, så undersøges materialet under et mikroskop. Denne procedure udføres for at udelukke en malign tumor, cirrose eller hepatitis.

Behandling af Gilbert syndrom - er det muligt?

SJ behøver som regel ikke medicin. For at stoppe en forværring vil det være tilstrækkeligt at eliminere de faktorer, der forårsagede det. Herefter falder mængden af ​​bilirubin normalt hurtigt.

Men nogle patienter har brug for brug af stoffer. En specialist udpeger ikke altid dem, ofte vælger patienterne selvstændigt effektiv medicin til sig selv:

1. Phenobarbital. Det er mest populært blandt mennesker med syndromet. Lægemidlet med beroligende virkning, selv i en lille dosis, reducerer effektivt mængden af ​​indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke den mest ideelle mulighed af følgende årsager: stoffet fører til afhængighed; Efter at lægemidlet er stoppet, afbrydes lægemidlets virkning, forlænget brug fører til komplikationer af leveren; en let beroligende virkning interfererer med aktiviteter, der kræver øget koncentration.
2. Flumetsinol. Lægemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, herunder glucoronyltransferase. I modsætning til phenobarbital er effekten på mængden af ​​bilirubin i flumecinol mindre udtalt, men effekten er mere vedholdende, der varer 20-25 dage efter at indtaget er stoppet. Foruden allergier er der ikke observeret nogen bivirkninger.
3. Peristalsis stimulanter (domperidon, metoclopramid). Lægemidlet bruges som et antiemetisk middel. Ved at stimulere motiliteten i mave-tarmkanalen og galdeudskillelsen eliminerer lægemidlet ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser.
4. Enzymer af fordøjelsen. Medicin reducerer signifikant symptomerne på mave-tarmkanalen under eksacerbationer.

diæt

Med LF er sund ernæring afgørende.

Fødevarer bør være regelmæssige og hyppige, ikke i store portioner, uden lange pauser og ikke mindre end 4 gange om dagen.

Denne diæt har en stimulerende effekt på mavenes bevægelighed og bidrager til hurtig transport af mad fra mave til tarm, og dette har en positiv effekt på galdeprocessen og på leverfunktionen som helhed.

Diætets kost skal indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik, kulhydrater, flere frugter og grøntsager. Anbefalet blomkål og spire, rødbeder, spinat, broccoli, grapefrugt, æbler. Det er nødvendigt at bruge korn med rigdom af fiber (boghvede, havre osv.), Og det er bedre at begrænse forbruget af kartofler. For at tilfredsstille behovet for højkvalitetsproteiner er ikke-akut fisk, skaldyr, æg og mejeriprodukter egnede. Kød anbefales ikke at være helt udelukket fra kosten. Kaffe er bedre at skifte til te.

En stiv vegetarisk kost er uacceptabel, da den ikke giver leveren med essentielle aminosyrer, der ikke kan erstattes. En stor mængde soja påvirker også kroppen.

konklusion

Gilbert syndrom er en livslang sygdom. Patologien kræver imidlertid ikke behandling, da det ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke fører til komplikationer eller en øget risiko for leversygdom.

Gulsot episoder og eventuelle tilknyttede manifestationer er normalt kortvarige og til sidst forsvinder.

Med denne sygdom er der ingen grund til at ændre kost eller mængden af ​​motion, men anbefalinger til en sund afbalanceret kost og retningslinjer for fysisk aktivitet bør anvendes.

Hvad er Gilbert's genetiske syndrom og hvordan man behandler sygdommen?

Gilbert syndrom (familiær gulsot, pigmentar hepatose) er en godartet hepatisk patologi, der er kendetegnet ved en episodisk, moderat stigning i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet.

Ailment er direkte relateret til en genet arv defekt. Sygdommen fører ikke til alvorlig skade på leveren, men da den er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​enzymet ansvarlig for neutralisering af giftige stoffer, er udviklingen af ​​komplikationer forbundet med inflammation i galdekanaler og dannelse af sten i galdeblæren mulig.

Gilbert syndrom - hvad er det i enkle ord

For at forstå essensen af ​​patologi er det nødvendigt at dvæle på leverfunktionerne. I en sund person udfører dette organ de vigtigste filtreringsfunktioner, det vil sige det syntetiserer galde, hvilket er nødvendigt for nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater, deltager i metaboliske processer, neutraliserer og fjerner giftige stoffer fra kroppen.

I Gilberts syndrom kan leveren ikke fuldstændigt behandle og udskille det giftige galpigment bilirubin fra kroppen. Dette skyldes manglen på produktion af et specifikt enzym, der er ansvarlig for dets neutralisering. Som følge heraf akkumuleres gratis bilirubin i blodet og pletter øjen og hudens sclera i gul. Derfor kaldes sygdommens fælles sprog kronisk gulsot.

Gilberts syndrom er en arvelig sygdom, en defekt i genet, der er ansvarlig for den korrekte udveksling af bilirubin gallepigment. Forløbet af sygdommen ledsages af den periodiske forekomst af moderat gulsot, men samtidig leverfunktionstest og andre biokemiske blodparametre forbliver normale. Arvelig sygdom diagnosticeres oftere hos mænd og manifesterer sig for første gang i ungdomsårene og ungdommen, hvilket er forbundet med en ændring i bilirubins metabolisme under påvirkning af kønshormoner. I dette tilfælde forekommer symptomerne på sygdommen periodisk i hele livet. Gilbert's syndrom - ICD 10 har en kode på K76.8 og er relateret til en raffineret leversygdom med en autosomal dominerende arvsmetode.

grunde

Forskere bemærker, at Gilberts syndrom ikke forekommer i et "tomt" sted, for dets udvikling er et skub, der trænger til mekanismen for sygdommens udvikling. Disse provokerende faktorer omfatter:

• ubalanceret kost med en overvejende kraft af tunge, fede fødevarer;
• alkoholmisbrug
• langvarig brug af visse lægemidler (antibiotika, koffein, lægemidler fra gruppen af ​​NSAID'er);
• behandling med glukokortikosteroidlægemidler
• tager anabolske steroider
• Overholdelse af strenge kostvaner, fastende (selv til medicinske formål);
• tidligere kirurgiske indgreb;
• overdreven motion
• nervestamme, kronisk stress, depressive tilstande.

Kliniske symptomer på sygdommen kan fremkaldes ved dehydrering (dehydrering) eller infektionssygdomme (influenza, ARVI), viral hepatitis og tarmlidelser.

Symptomer på Gilberts syndrom

Den generelle tilstand hos patienter med Gilbert's syndrom er normalt tilfredsstillende. Symptomer på sygdommen opstår periodisk under påvirkning af provokerende faktorer. De vigtigste tegn på sygdom er:

• gulsot syndrom af varierende intensitet;
• svaghed, træthed med minimal anstrengelse
• søvnforstyrrelser - han bliver rastløs, intermitterende;
• dannelsen af ​​enkelte eller flere gule plakker (xanthelasm) i øjenlågene.

Med en forøgelse af koncentrationen af ​​bilirubin i blodet, kan hele kroppens eller de enkelte områder af huden i området af den nasolabiale trekant, fødder, palmer og axillære huler blive gule. Øjens yellowness observeres med et fald i niveauet af bilirubin. Sværhedsgraden af ​​gulsot er også anderledes - fra en let gulning af sclera til lyset gulsot af huden.

Ved de andre betingede tegn på sygdommen, som ikke altid forekommer, omfatter:

• tyngde i den rigtige hypokondrium
• følelse af ubehag i bukhulen
• overdreven svedtendens
• hovedpine, svimmelhed;
• sløvhed apati, eller tværtimod irritabilitet og nervøsitet;
• svær kløe;
• oppustethed, flatulens, hævning, bitterhed i munden;
• Afføringssygdomme (diarré eller forstoppelse).

Genetisk sygdom har nogle træk ved kurset. Således har hver fjerde patient med Gilberts syndrom en forstørret lever, mens orgelet stikker ud under kælderen, men strukturen er normal, palpation ømhed er ikke følt. Hos 10% af patienterne er der en stigning i milten og comorbiditeterne - dysfunktion af galdesystemet, cholecystitis. Hos 30% af patienterne er sygdommen næsten asymptomatisk, der er ingen klager, og sygdommen kan gå ubemærket i lang tid.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Den gule farve i huden og sclera i Gilbert's syndrom bestemmer overskydende galpigment bilirubin. Dette er et giftigt stof, der dannes under nedbrydning af hæmoglobin. I en sund krop binder bilirubin i leveren til et glucuronsyremolekyle, og i denne form er det ikke længere en fare for kroppen.

Ved utilstrækkelig produktion af leveren af ​​et specifikt enzym, som neutraliserer fri bilirubin, øges koncentrationen i blodet. Den største fare for ukonjugeret bilirubin er, at det er meget opløseligt i fedtstoffer og er i stand til at interagere med fosfolipider i cellemembraner, der viser neurotoksiske egenskaber. Først og fremmest lider nervesystemet og hjernecellerne fra indflydelsen af ​​et giftigt stof. Sammen med blodbanen spredes bilirubin i hele kroppen og forårsager dysfunktion af de indre organer, hvilket påvirker funktionen af ​​leveren, galde og fordøjelsessystemerne negativt.

Hos patienter med Gilbert's syndrom er der en forringelse af leveren og en øget følsomhed af organet til påvirkning af hepatotoksiske faktorer (alkohol, antibiotika). Hyppige eksacerbationer af sygdommen fører til udvikling af inflammatoriske processer i galdesystemet, dannelsen af ​​gallesten og forårsager dårlig sundhed, nedsat præstation og forringelse af patientens livskvalitet.

diagnostik

Ved diagnosticering bør lægen stole på resultaterne af laboratorie- og instrumentstudier, tage hensyn til de vigtigste kliniske symptomer og familiehistorie data - det vil sige, om nære slægtninge led af leversygdom, gulsot eller alkoholisme.

I undersøgelsesprocessen afslørede yellowness af hud og slimhinder, smerter i den rigtige hypochondrium, en lille stigning i leverens størrelse. Lægen tager hensyn til patientens køn og alder, angiver, hvornår de første tegn på sygdommen optrådte, finder ud af, om der er samtidige kroniske sygdomme, der forårsager gulsot. Efter undersøgelsen skal patienten bestå en række tests.

Generel og biokemisk analyse af blod til Gilbert's syndrom vil hjælpe med at bestemme stigningen i niveauet af totalt bilirubin på grund af dets frie, indirekte fraktion. Udviklingen af ​​Gilbert's syndrom vil indikere værdien på op til 85 μmol / l. Samtidig forbliver andre indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT inden for det normale område.

Urinalyse - der er ingen ændringer i elektrolytbalancen, udseendet af bilirubin vil indikere udviklingen af ​​hepatitis, og urinen bliver farven på mørk øl.

Analysen af ​​afføring på stercobilin gør det muligt at fastslå tilstedeværelsen af ​​dette endelige produkt af omdannelsen af ​​bilirubin.

PCR-metoden - en undersøgelse med det formål at identificere en genetisk defekt i genet, der er ansvarlig for bilirubinmetabolisme.

Rimfacinovaya test - indførelsen af ​​en patient 900 mg antibiotika forårsager en stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet.

Markører til hepatitis B, C, D-vira i Gilberts syndrom er ikke defineret.

Specifikke tests hjælper med at bekræfte diagnosen:

• phenobarbital-test - mens man modtager phenobarbital reduceres niveauet af bilirubin;
• test med nikotinsyre - ved intravenøs administration af lægemidlet stiger koncentrationen af ​​bilirubin flere gange i løbet af 2-3 timer.
• test med sult - på baggrund af en lav-kalorie diæt observeres en stigning i niveauet af bilirubin med 50-100%.

Instrumentale forskningsmetoder:

• Abdominal ultralyd;
• Ultralyd af leveren, galdeblæren og kanalerne;
• duodenal intubation;
• undersøgelse af hepatisk parenchyma ved radioisotopmetoden.

Leverbiopsi udføres kun, når der er mistanke om kronisk hepatitis og cirrose.

Genetisk analyse anses for at være den hurtigste og mest effektive. Gilbert's homozygote syndrom kan bestemmes ved DNA-diagnostik med UDHHT-genet. Diagnosen bekræftes i tilfælde, hvor antallet af TA-gentagelser (2 nukleinsyrer) i promotorregionen af ​​det defekte gen når 7 eller overstiger denne indikator.

Før behandling påbegyndes, anbefaler specialister, at en genetisk analyse af Gilbert's syndrom udføres for at sikre, at diagnosen udføres korrekt, da lægemidler med en hepatotoksisk virkning anvendes i behandlingen af ​​sygdommen. Hvis diagnostikeren fejler, vil leveren være den første, der lider af en sådan behandling.

Behandling af Gilbert's syndrom

Lægen vil vælge behandlingsprogrammet under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​symptomerne, patientens generelle tilstand og niveauet af bilirubin i blodet.

Hvis indekserne for den indirekte fraktion af bilirubin ikke overstiger 60 μmol / l, har patienten kun mild skumhed i huden og ingen symptomer som adfærdsmæssige ændringer, kvalme, opkastning, døsighed - ingen medicinsk behandling ordineres. Grundlaget for terapi er tilpasning af livsstil, overholdelse af arbejde og hvile, begrænsning af fysisk anstrengelse. Patienten anbefales at øge væskeindtaget og følge en kost, der udelukker brugen af ​​fede, krydrede, stegte fødevarer, ildfaste fedtstoffer, dåsefoder og alkohol.

På dette stadium er praksis med at modtage sorbenter (aktivt kul, Polysorb, Enterosgelya) og fototerapi metoder. Blå insolation tillader fri bilirubin at passere ind i den vandopløselige fraktion og forlade kroppen.

Med en stigning i niveauet af bilirubin til 80 μmol / l og derover ordineres patienten Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) i en dosering på op til 200 mg pr. Banke. Varigheden af ​​behandlingen er 2-3 uger. Kosten bliver strengere Patienten bør fuldstændig eliminere kosten:

• dåse, krydret, fed, tung mad;
• Muffin, slik, chokolade;
• stærk te og kaffe, kakao, alle former for alkohol.

Vægten i ernæring er på kostkød og fisk, korn, vegetariske supper, friske grøntsager og frugter, kiks, sødjuice, frugtdrikke, compotes, fedtfattige surmælkedrikke.

hospitalsindlæggelse

Hvis niveauet af bilirubin fortsætter med at stige, konstateres forringelse, patienten har brug for indlæggelse. På et hospital omfatter behandlingsregimen:

• hepatoprotektorer for at opretholde leverfunktionen
• intravenøs administration af polyioniske opløsninger;
• modtagelse af sorbenter
• tager enzymer, der forbedrer fordøjelsen
• lactulose-baserede afføringsmidler, der fremskynder elimineringen af ​​toksiner (Normaze, Duphalac).

I alvorlige tilfælde, intravenøst ​​blyalbumin eller blodtransfusion. På dette stadium er patientens kost streng kontrolleret, alle produkter, der indeholder animalsk fedt og protein (kød, fisk, æg, hytteost, smør osv.) Fjernes fra det. Patienten får lov til at spise frisk frugt og grøntsager, spise vegetariske grøntsagssupper, korn, kiks, mælkeprodukter med lavt fedtindhold.

I perioder med fritagelse er der udpeget et kursus af vedligeholdelsestræning, når de akutte symptomer på sygdommen er udpeget, med det formål at genoprette biliets funktioner, forhindre galdestasis og stendannelse. Til dette formål anbefales det at anvende gepabene, ursofalk eller afkog af urter med koleretisk virkning. Der er ingen strenge kostbehov i denne periode, men patienten bør undgå alkohol og fødevarer, som kan forårsage forværring af sygdommen.

Det anbefales regelmæssigt to gange om måneden at gøre en blind lyd (tubage). Proceduren er nødvendig for at fjerne stillestående galde, det består i at tage en tom mave xylitol eller sorbitol. Derefter ligge med en varm varmepude på højre side i en halv time. Proceduren udføres bedst på en fridag, da det ledsages af udseendet af løs afføring og hyppige besøg på toilettet.

Hær tjeneste

Mange unge er interesseret i at tage hæren med Gilberts syndrom? Ifølge sygdomsplanen, som beskriver kravene til draftehygiejne, opfordres patienter med genetisk gulsot til militærtjeneste. Denne diagnose er ikke en årsag til forsinkelse eller frigivelse fra ordren.

Men samtidig er der foretaget en reservation, hvorefter den unge mand skal have særlige servicevilkår. En beskytter med Gilbert syndrom bør ikke sulte, blive udsat for kraftig fysisk anstrengelse, spise kun sund mad. I praksis er det under militære forhold praktisk umuligt at opfylde disse krav, da det kun er muligt at sikre alle de nødvendige forskrifter i hovedkvarteret, hvor det er problematisk for en almindelig soldat at få.

Samtidig er diagnosen Gilbert syndrom grundlaget for afslag, når man indrømmer højere militære virksomheder. Det vil sige for professionel service i forsvaret af de væbnede styrker, at unge er anerkendt som uegnede, og den medicinske kommission giver dem ikke mulighed for at bestå indgangen eksamener.

Folkelige retsmidler

Genetisk gulsot er en af ​​de sygdomme, hvor brugen af ​​folkemæssige retsmidler hilses velkommen af ​​mange eksperter. Her er nogle populære opskrifter:

Kombineret blanding

Den terapeutiske sammensætning fremstilles ud fra et lige stort volumen honning og olivenolie (500 ml). Til denne blanding tilsættes 75 ml æblecidereddike. Sammensætningen blandes grundigt, hældes i en glasbeholder, der opbevares i køleskabet. Før du tager omrøring med en træske og tag 15-20 dråber i 20 minutter før du spiser. Symptomer på gulsot falder allerede på den tredje behandlingsdag, men blandingen skal tages mindst en uge for at konsolidere et positivt resultat.

Burdock juice

Plantens blade samles i maj, i blomstringsperioden er det på nuværende tidspunkt, at de indeholder den største mængde nyttige stoffer. Friske burdock stængler passeres gennem en kødkværn, presset juice med gasbind, fortyndet i halv med vand og taget 1 tsk. før måltider i 10 dage.

Hvad er Gilbert's syndrom: en sygdom eller en individuel funktion?

Gilbert syndrom er en sjælden arvelig leversygdom, der forekommer hos 2 til 5% af mennesker. Samtidig er mænd oftest syge end kvinder. Sygdommen fører ikke til alvorlige krænkelser af lever og fibrose, men øger risikoen for kolelithiasis betydeligt.

Hvad er Gilberts syndrom

Gilbert syndrom (konstitutionel leverdysfunktion eller familieløs ikke-hæmolytisk gulsot) er en arvelig sygdom. Syndens skyldige er et defekt gen involveret i udvekslingen af ​​bilirubin. Sygdommen er karakteriseret ved en stigning i koncentrationen af ​​bilirubin, især direkte i blodet og den periodiske forekomst af gulsot.

Tegn på denne genetiske patologi forekommer normalt mellem 3 og 12 år og ledsager en person gennem hele livet.

Hvad sker der med sygdommen?

Patienterne forstyrrer transporten af ​​bilirubin i leveren celler (hepatocytter), deres fangst af dem samt kombinationen af ​​direkte bilirubin med glucuron og andre syrer. Som følge heraf cirkulerer direkte bilirubin i patientens blod. Det er et fedtopløseligt stof og interagerer derfor med cellemembranfosfolipider, især i hjernen. Dette skyldes dets neurotoksicitet.

Årsager til sygdom

Den eneste grund til forekomsten af ​​patologi er mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for bilirubinmetabolisme. Det er kendetegnet ved en autosomal dominerende arvod. Det betyder, at for sygdommens udvikling er det nok for barnet at arve det defekte gen fra en af ​​forældrene.

Manifestationer af det kliniske billede af sygdommen fremkalder følgende faktorer:

• dehydrering;
• fastende;
• stress;
• fysisk overbelastning
• menstruation;
• smitsomme sygdomme (ARVI, viral hepatitis, influenza, intestinale infektioner);
• operative indgreb;
• brugen af ​​alkohol, koffein og visse lægemidler

Symptomer på Gilberts syndrom

I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk, og mange eksperter betragter det helt som et fysiologisk træk ved kroppen.

Hovedproblemet og i 50% af tilfældene er det eneste symptom moderat yellowness af sclera og slimhinder, og mindre ofte i huden. Når dette sker, delvis farvning af huden i ansigt, fødder, palmer, underarms. Huden bliver sløv gul.

Sklerens og hudens yellowness opdages først i barndommen eller ungdommen og er intermitterende. I meget sjældne tilfælde er gulsot altid til stede.

Nogle gange med sygdommen kan neurologiske symptomer forekomme i form af:

• øget træthed, svaghed, svimmelhed;
• søvnforstyrrelser, søvnløshed.

Sjældnere er sygdommen ledsaget af fordøjelsessygdomme:

• bitterhed i munden;
• bøjle med bitterhed efter at have spist
• nedsat appetit
• kvalme, halsbrand;
• oppustethed og tyngde i maven
• forstoppelse eller diarré
• forstørret lever, kedelig smerte i højre hypochondrium.

Former af sygdommen

Der er 2 typer af sygdomme:

• medfødt - den mest almindelige form;
• erhvervet - karakteriseret ved manifestation af symptomer efter viral hepatitis.

Komplikationer af Gilbert's syndrom

Generelt forårsager sygdommen ikke unødvendig ulejlighed for en person og går positivt frem. Men med en systematisk krænkelse af kosten og indflydelsen af ​​provokerende faktorer er udviklingen af ​​følgende komplikationer mulig:

1. Vedvarende betændelse i leveren (kronisk hepatitis).
2. Gallsten sygdom.

Diagnose af sygdommen

Hvis symptomer på sygdommen optræder, konsulter en læge eller en hepatolog. For at bekræfte diagnosen, udfør sådanne aktiviteter:

1. Inspektion, indsamling af anamnese og klager.
2. Generel klinisk analyse af urin og blod.
3. Blodbiokemi.
4. En prøve med phenobarbital (den afgørende faktor er faldet i koncentrationen af ​​bilirubin efter administration af phenobarbital).
5. Prøve med fasting (i 2 dage patienten fodres 400 kilokalorier pr. Dag. Blodprøveudtagning udføres to gange - på testens første dag og efter fasting. Med en forskel i bilirubinværdier på 50-100% bekræftes diagnosen).
6. Test med nikotinsyre (efter intravenøs injektion af nikotinsyre øges bilirubin).
7. DNA analyse af det ansvarlige gen.
8. Analysen af ​​afføring på stercobilin (med en sygdom er resultatet negativt).
9. Ultralyd af leveren og galdeblæren.

Ifølge indikationer kan følgende undersøgelser udføres:

1. Undersøgelsen af ​​protein og dets fraktioner i serum.
2. Prothrombintest.
3. Blodprøve for viral hepatitis markører.
4. Bromsulfalein test.
5. Leverbiopsi.

Gilbert syndrom skal differentieres fra:

• hepatitis af forskellig etiologi
• hæmolytisk anæmi;
• levercirrhose
• Wilsons sygdom - Konovalov;
• hæmokromatose;
• primær skleroserende cholangitis

Behandling af Gilbert's syndrom

Folk, der lider af denne sygdom, behøver ikke særlig behandling. Terapi udføres med forværringen af ​​sygdommen. Behandlingsgrundlaget er kost.

Hvordan man behandler sygdommen med kost

Hvis en patient lever en medicinsk kost til livet og giver op med dårlige vaner, vil symptomerne på sygdommen ikke manifestere sig.

Patienterne angav diæt nr. 5.

Patienterne skal overholde nogle begrænsninger:

• eliminere fysisk aktivitet
• nægte antibiotika, steroider, antikonvulsiva stoffer;
• drik ikke alkohol;
• rygning forbudt

Hvordan man behandler eksacerbationer af sygdommen

1. At normalisere koncentrationen af ​​bilirubin i blodet og lindre dyspeptiske fænomener - Phenobarbital, Zixorin.
2. Med samtidig cholecystitis og kolelithiasis - infusioner af koleretiske urter, sorbitolrør og salt "Barbara".
3. Til direkte bilirubinfjernelse - Aktivt kulstof, tvunget diurese (Furosemid).
4. Til binding af bilirubin i blodet - Albumin.
5. Til destruktion af bilirubin i væv - fototerapi.
6. Vitaminer i gruppe B.
7. Choleretics (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotektorer kurser - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Under forhold, der truer sundhed, blodtransfusioner.

Kan jeg undgå sygdommen?

Særlige metoder til forebyggelse af den pågældende sygdom eksisterer ikke. Ved planlægning af graviditet anbefales en kvinde at konsultere en genetik, især i tilfælde af sygdommens tilstedeværelse i slægten.

For at undgå gentagelse eller forværring af sygdommen er det nødvendigt at:

• observere kost, hvile og arbejde;
• undgå fysisk anstrengelse, fasting og dehydrering
• livslang diæt

Tips til de syge

1. Husk at sygdommen er kontraindiceret i direkte sollys.
2. Overvåg dit helbred, fjern straks infektionsfokus og behandle sygdomme i galdesystemet.
3. Syndromet hos et barn er ikke kontraindikation for profylaktisk vaccination.
4. Det anbefales ikke at tage medicin, der har bivirkninger på leveren.
5. Tilstedeværelsen af ​​syndromet hos en gravid kvinde påvirker ikke fosteret negativt.

På trods af mulige symptomer siger en tredjedel af patienterne, at de ikke har nogen besvær. Som i tilfælde af anden patologi er tidlig diagnose nøglen til et normalt liv og et godt helbred. Med forbehold af alle anbefalinger fra lægen minder sygdommen ikke om sig selv.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Udseendet af en gul hud eller øjne efter en fest med et stort udvalg af mad og alkoholholdige drikkevarer, en person kan opdage sig selv ved fremkaldelse af andre. Et sådant fænomen er sandsynligvis et symptom på en tilstrækkelig ubehagelig og farlig sygdom - Gilberts syndrom.

Lægen kan også mistanke om den samme patologi (og enhver specialisering), hvis en patient med en gul hudfarve kom for at se ham, eller han har gennemgået "leverprøve" -test under en undersøgelse.

Hvad er Gilberts syndrom

Den pågældende sygdom er en kronisk hepatisk patologi af godartet natur, der ledsages af periodisk farvning af hud og sclera af øjnene i gul farve og andre symptomer. Sygdomsforløbet er bølgeagtig - en person føler sig ikke forringet i sundheden i en vis periode, og nogle gange ses alle symptomer på patologiske forandringer i leveren - det sker normalt med regelmæssigt forbrug af fede, krydrede, salte, røget produkter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt, der overføres fra forældre til børn. Generelt fører denne sygdom ikke til alvorlige ændringer i leverens struktur, som for eksempel med progressiv cirrose, men det kan kompliceres ved dannelse af galdesten eller inflammatoriske processer i galdekanalerne.

Der er eksperter, der ikke anser Gilbers syndrom for at være en sygdom overhovedet, men det er noget fejlagtigt. Faktum er, at med denne patologi er der en krænkelse af syntesen af ​​enzymet involveret i neutralisering af toksiner. Hvis et organ mister nogle af dets funktioner, kaldes denne tilstand i medicin en sygdom.

Gul hudfarve i Gilbert syndrom er virkningen af ​​bilirubin, som er dannet af hæmoglobin. Dette stof er ret giftigt, og leveren, i normal drift, ødelægger det simpelthen, fjerner det fra kroppen. I tilfælde af udviklingen af ​​Gilbert's syndrom forekommer filtreringen af ​​bilirubin ikke, den går ind i blodet og spredes gennem hele kroppen. Desuden er det muligt at ændre deres struktur, hvilket fører til dysfunktionalitet, når de kommer ind i de indre organer. Det er især farligt, hvis bilirubin "får" til hjernen - en person taber blot nogle af funktionerne. Vi skynder os at berolige - med den pågældende sygdom overhovedet ses dette fænomen slet ikke, men hvis det er kompliceret af enhver anden patologi i leveren, er det næsten umuligt at forudsige bilirubins "vej" i blodet.

Gilbert syndrom er en ret almindelig sygdom. Ifølge statistikker er denne patologi oftest diagnosticeret hos mænd, og sygdommen begynder sin udvikling i ungdomsår og middelalderen - 12-30 år.

Årsager til Gilbert syndrom

Dette syndrom er kun til stede hos personer, som har fået en "arvelig" defekt fra det andet kromosom fra de to forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne. En sådan defekt gør procentdelen af ​​indholdet af dette enzym 80% mindre, så det simpelthen ikke klare sin opgave (transformation af indirekte bilirubin, der er toksisk for hjernen i den bundne fraktion).

Det er bemærkelsesværdigt, at en sådan genetisk defekt kan være anderledes - der er altid en indsats af to ekstra aminosyrer på stedet, men der kan være flere sådanne indsatser - sværhedsgraden af ​​Gilbert's syndrom afhænger af deres antal.

Det mandlige hormon androgen har stor indflydelse på syntesen af ​​leverenzymet, så de første tegn på den pågældende sygdom forekommer i ungdommen, når puberteten opstår, hormonal ændring. Af den måde, netop på grund af virkningen på androgenenzymet, er Gilberts syndrom hyppigere diagnosticeret hos mænd.

En interessant kendsgerning - den pågældende sygdom manifesterer sig ikke "fra bunden", en impuls til forekomsten af ​​symptomer er nødvendig. Og sådanne provokerende faktorer kan være:

• drikker alkohol ofte eller i store doser;
• regelmæssigt indtagelse af visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nylige operationer af nogen grund;
• hyppig stress, kronisk overarbejde, neurose, depression;
• behandling med lægemidler baseret på glukokortikosteroider
• hyppigt forbrug af fede fødevarer
• langvarig brug af anabolske lægemidler
• overdreven motion
• fastende (selv udført til medicinske formål).

Vær opmærksom: Disse faktorer kan udløse udviklingen af ​​Gilberts syndrom, men de kan også påvirke sygdommens sværhedsgrad.

klassifikation

Gilbert syndrom i medicin klassificeres som følger:

1. Tilstedeværelsen af ​​hæmolyse - Yderligere destruktion af røde blodlegemer. I tilfælde af forekomsten af ​​den betragtede sygdom samtidig med hæmolyse vil niveauet af bilirubin forhøjes oprindeligt, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
2. Tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis. Hvis en person med to defekte kromosomer lider af viral hepatitis, vil symptomerne på Gilbert syndrom fremkomme før 13 år.

Klinisk billede

Symptomer på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• Gulfarvede hudfarve, der forekommer fra tid til anden, hvis bilirubinet falder efter en forværring, begynder øjets sclera at blive gul;
• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

Hvordan diagnosticeres Gilbert's syndrom

Selvfølgelig vil lægen ikke kunne foretage en præcis diagnose, men selv med eksterne ændringer i huden kan vi påtage os udviklingen af ​​Gilbert's syndrom. En blodprøve for bilirubiniveauet kan bekræfte diagnosen - den bliver forhøjet. Og på baggrund af en sådan stigning vil alle andre test af leverfunktioner ligge inden for det normale område - albuminniveau, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervævsskader.

I Gilberts syndrom lider andre indre organer ikke - urea, kreatinin og amylase værdier vil også indikere dette. Der er ingen galdepigmenter i urinen, der vil ikke ske ændringer i elektrolytbalancen.

Lægen kan indirekte bekræfte diagnosen af ​​specifikke tests:

• phenobarbital test;
• fastende test;
• test med nikotinsyre.

Endelig er der foretaget en diagnose baseret på resultaterne af analysen af ​​Gilberts syndrom - patientens DNA undersøges. Men derefter udfører lægen nogle flere undersøgelser:

1. ultralydsundersøgelse lever, galdeblære og galdekanal. Lægen bestemmer leverens størrelse, tilstanden af ​​dens overflade, detekterer eller afviser tilstedeværelsen af ​​strukturelle ændringer, kontrollerer forekomsten af ​​en inflammatorisk proces i galdekanalerne, eliminerer eller bekræfter galdeblærens betændelse.
2. Undersøgelsen af ​​levervæv radioisotop metode. En sådan undersøgelse vil indikere en overtrædelse af leverens absorberende og ekskretionsfunktioner, som er forbundet med Gilbert syndromet.
3. Leverbiopsi. Histologisk undersøgelse af patientens levervævsprøve gør det muligt at nægte inflammatoriske processer, cirrose og onkologiske forandringer i organet og til at påvise et fald i niveauet af enzymet, der er ansvarligt for at beskytte hjernen mod de skadelige virkninger af bilirubin.

Behandling af Gilbert's syndrom

Det er op til den behandlende læge at afgøre, på hvilken måde og om det er nødvendigt at udføre behandling for den pågældende sygdom - alt afhænger af patientens generelle tilstand, hyppigheden af ​​eksacerbationer, varigheden af ​​remissionstrin og andre faktorer. Et meget vigtigt punkt - niveauet af bilirubin i blodet.

Op til 60 μmol / l

Hvis på dette niveau af bilirubin føles patienten inden for det normale område, er der ingen øget træthed og døsighed, og kun en lille yellowness af huden bemærkes, så er der ikke ordineret nogen medicinbehandling. Men læger kan anbefale følgende procedurer:

• modtagelse af sorbenter - aktivt kul, polysorb;
• fototerapi - eksponering for huden med blåt lys gør det muligt at fjerne overskydende bilirubin fra kroppen;
• kost terapi - fede fødevarer, alkoholholdige drikkevarer og specifikke fødevarer, der er identificeret som provokation er udelukket fra kosten.

Over 80 μmol / l

I dette tilfælde er patienten ordineret Phenobarbital i en dosis på 50-200 mg dagligt i 2-3 uger. I betragtning af at dette lægemiddel har en soporific effekt, er der forbud mod patienten at køre bil og gå på arbejde. Læger kan også anbefale Barboval eller Valocordin medicin - de indeholder phenobarbital i små doser, så de har ikke så udtalt hypnotisk virkning.

Når en bilirubin er indikeret i blodet over 80 μmol / l, er en streng diæt foreskrevet for det diagnosticerede Gilbert-syndrom. Det er tilladt at spise mad:

• mejeriprodukter og fedtfattig hytteost;
• magert fisk og magert kød;
• ikke sure sure juice;
• galetny kager;
• grøntsager og friske friske, bagt eller kogte
• tørret brød;
• søde te og frugtdrikke.

Det er strengt forbudt at komme ind i menuen chokolade, kakao, wienerbrød, krydret, fedtet, røget og syltede produkter, alkoholholdige drikkevarer og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis i de to tilfælde, der er beskrevet ovenfor, behandling af en patient med Gilbert's syndrom udføres på ambulant basis under lægens vejledning, så hvis niveauet af bilirubin er for højt, er søvnløshed tilstede, og appetit reduceres, vil kvalme kræve indlæggelse. Reduceret bilirubin på hospitalet ved hjælp af følgende metoder:

• indførelsen af ​​intravenøse polyioniske opløsninger;
• modtagelse af sorbenter ifølge en individuel ordning
• Udnævnelsen af ​​lactulose - Normaze eller Duphalac;
• Udnævnelsen af ​​den nyeste generation af hepatoprotektorer
• blodtransfusion;
• albuminadministration.

Patientens kost tilpasses dramatisk - animalske proteiner (kødprodukter, æg, hytteost, slagteaffald, fisk), friske grøntsager, frugt og bær og fedtstoffer er udelukket fra menuen. Det er tilladt at spise kun supper uden zazharki, bananer, mejeriprodukter med et minimum fedtindhold, bagt æbler, wafer kiks.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

Læger Prognoser

Generelt går Gilberts syndrom ganske godt og er ikke årsagen til patientens død. Selvfølgelig vil der være nogle ændringer - for eksempel med hyppige eksacerbationer kan den inflammatoriske proces i galdekanaler udvikle sig, der kan danne gallesten. Dette påvirker evnen til at arbejde negativt, men det er ikke en grund til handicapregistrering.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, så skal forældrene gennemgå genetiske undersøgelser inden næste graviditet. Samme undersøgelse er påkrævet for et par, hvis en af ​​ægtefællerne har denne diagnose, eller hvis der er tydelige symptomer.

Gilberts syndrom og militærtjeneste

Hvad angår militærtjeneste, er Gilbers syndrom ikke en grund til at modtage en forsinkelse eller et forbud mod akut service. Den eneste advarsel - den unge mand bør ikke fysisk overstyrke, sulte, arbejde med giftige stoffer. Men hvis patienten skal bygge en militær professionel karriere, så har han ikke lov til at gøre det - han vil simpelthen ikke passere den medicinske gennemgangskommission.

Forebyggende foranstaltninger

På en eller anden måde er det umuligt at forhindre udviklingen af ​​Gilbert's syndrom - denne sygdom forekommer på niveau med genetiske abnormiteter. Men du kan tage forebyggende foranstaltninger i forhold til hyppigheden af ​​eksacerbationer og intensiteten af ​​manifestationerne af denne sygdom. Sådanne foranstaltninger omfatter følgende anbefalinger fra specialister:

• juster kost og spis mere plantefødevarer;
• Undgå overdreven fysisk anstrengelse - om nødvendigt ændre arbejdstype
• undgå hyppig infektion med virale infektioner - for eksempel kan og bør du blive tempereret, styrke immunforsvaret;
• eliminere injektionsmidler, ubeskyttet samleje - disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis;
• Prøv at være mindre i direkte sollys.

Gilbert syndrom - sygdommen er ikke farlig, men kræver nogle begrænsninger. Patienterne skal være under tilsyn af en læge, regelmæssigt gennemgå eksamen og overholde alle medicinske udnævnelser og anbefalinger fra specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk kommentator, terapeut af højeste kvalifikationskategori

35.796 samlede visninger, 11 visninger i dag