Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Klinikere har konstateret, at en sådan lidelse oftest diagnostiseres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven motion, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

Simpelthen er Gilberts syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom, ifølge National Institutes of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet forekommer oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af et af leverenzymerne, uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres et insert af to overskydende nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af sygdomsforløbet, varigheden af dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den specificerede kromosomale fejl får sig ofte til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
gule plaketter dannes i øjenlågene;
søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
nedsat appetit
Lejlighedsvis gulfarvede hudfarve, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

muskel smerte;
alvorlig kløe i huden
intermitterende tremor i de øvre lemmer;
overdreven svedtendens
i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
hovedpine og svimmelhed
apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
mavesmerter, kvalme
afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
virale hepatitis markører er fraværende.
Ultralyd i leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
Bilirubinuri er fraværende;
Øgede coproporphyriner i urinen - nej;
Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
Forstørret milt - nej;
Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte
Kløende hud er fraværende;
Cholecystography er normal;
Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
Forøgelsen af serumbilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

Prøve med fasting.
Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
Test med phenobarbital.
Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
Test med nikotinsyre.
Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
Prøve med rifampicin.
Indgivelsen af 900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev øget følsomhed hos leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærvær af ovennævnte faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år eller endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hviletid, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af gulsot omfatter brugen af medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

albumin - for at reducere bilirubin
antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
barbiturater - at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
diuretika - at fjerne bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
enterosorbenter - for at reducere mængden af bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdomsforløbet og studere kroppens respons på lægemiddelbehandling. Tidlig testning og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare dig om mulige komplikationer, som omfatter så alvorlige somatiske patologier som hepatitis og gallsten sygdom.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdomens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Forbudt at bruge:

fede kød, fjerkræ og fisk;
æg;
varme saucer og krydderier;
chokolade, wienerbrød;
kaffe, kakao, stærk te;
alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
krydret, salt, stegt, røget, konserves;
fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt til brug:

alle former for korn;
grøntsager og frugter i enhver form;
fedtfri mælkeprodukter;
brød, galetny pechente;
kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvelige gen. Forhindre udviklingen af syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der udløser patologiske processer i leveren.

Sagen om Gilbert syndrom hos et barn på 8 år

medicinske videnskaber

Knyazheva Elena Dmitrievna, assistent
Efimenko Oksana Vladimirovna, Ph.d., Lektor, Lektor
Andijan State Medical Institute, Usbekistan

ABSIRPTION AF BILIRUBIN
INDIREKTE BILIRUBIN
gulsot
hyperbilirubinæmi

Relaterede materialer

Arvelig pigment hepatose forårsager vanskeligheder i diagnostik af praktiserende læger, som er forbundet med mange faktorer. En af de første faktorer er manglen på viden om denne patologi, hvilket følgelig indebærer en række unødvendige undersøgelser, fører til urimelig recept på mange lægemidler, uberettigede udgifter til midler og tab af tid til korrekt behandling af denne patologi. For det andet manglen på opmærksomhed omkring den arvelige oprindelse af disse sygdomme. I vores land er tætte ægteskaber fælles, og med dem er der en stigning i arvelig patologi.

Arvelig pigment hepatose er en sygdom forbundet med arvelige forstyrrelser af bilirubinmetabolisme, manifesteret som kronisk eller intermitterende gulsot uden primære ændringer i leverens struktur og funktion uden indlysende tegn på hæmolyse og kolestase [1,5].

Et af syndromerne af godartet hyperbilirubinæmi er Gilberts syndrom. Arvstypen er autosomal dominerende.

Det blev først beskrevet i 1901 af franske terapeuter A. Gilbert og P. Lereboullet. Bilirubinabsorption er svækket i Gilbert syndrom:

bilitranslokazy insufficiens, der er ansvarlig for indfangning af bilirubin fra blodet og dets transport til hepatocyten;
mangel på Y- og Z-proteinligander (glutathion-S-transferase enzym), der er ansvarlig for overførslen af bilirubin til mikrosomer;
mangel på PDHHT, hvilket giver overførsel af glucuronsyre til bilirubin.

Ifølge statistikker bliver drenge syge 3 gange oftere end piger. Sygdommens debut begynder før puberteten. De provokerende faktorer er: akutte respiratoriske virusinfektioner, viral hepatitis, overspisning, sult, insolation, indtagelse af visse lægemidler, især sulfonamider.

Der er en "medfødt" variant af Gilberts syndrom, når kliniske manifestationer udvikler sig i en alder af 12-30 år uden tidligere akut viral hepatitis og Gilberts syndrom, hvis kliniske manifestationer manifesterer sig efter akut viral hepatitis. I dette tilfælde forekommer den såkaldte posthepatitis hyperbilirubinæmi. Desuden kan det være forbundet ikke alene med indledningen af de kliniske manifestationer af en genetisk defekt (med sandt Gilbert's syndrom), men også med udviklingen af kronisk viral hepatitis. Det vil sige, at patienter med posthepatitis hyperbilirubinæmi kræver omhyggelig observation og differentiel diagnose mellem Gilberts syndrom og kronisk viral hepatitis [1].

Sygdommen begynder med udseende af gulsot, og huden har en lille gulsot med en citronskygge og markeret gulsot af scleraen, som ledsages af asthenovegetativ syndrom (generel svaghed, forøget træthed, irritabilitet, sved, søvnforstyrrelse), nogle gange dyspepsi i form af hævning, bitterhed i munden, mulig halsbrand, oppustethed, kvalme, forstoppelse, mangel på appetit. En objektiv undersøgelse kan moderat hepatomegali.

Vi observerede et tilfælde af Gilbert's syndrom i en dreng på 8 år. Forældrene af barnet appellerede først til ODMMC i Andijan i 2014 med klager over forekomsten af icteric farvning af huden og sclera i barnet og generel svaghed.

Fra sygdommens historie blev barnet sendt til et infektionssygdomme med mistænkt viral hepatitis ved påvisning af isterfarvning af huden og synlige slimhinder. Efter en blodprøve for hepatitis: transaminaser, bilirubin, thymol test, ELISA for hepatitis; Hepatitis blev udelukket, og barnet blev sendt til undersøgelse til hæmatologi afdeling af ODMMC med en diagnose af: hæmolytisk anæmi, da en stigning i indirekte bilirubin er noteret i den biokemiske blodprøve. Efter en generel blodprøve og en række undersøgelser blev hæmolytisk anæmi udelukket. Barnet modtog kurser hepatoprotektorer, vitaminterapi, men uden virkning.

Fra livets historie: Et barn fra graviditet, 1 barn blev født i tid med en vægt på 3600 g fra unge og tilsyneladende sunde forældre. Graviditet fortsatte mod baggrunden af mild toxæmi i første halvdel af graviditeten, anæmi med moderat sværhedsgrad. Trusler under graviditeten var ikke. Mor nægter enhver sygdom under graviditeten. Ægteskabet er ikke relateret, men i klanen på begge sider var nært beslægtede ægteskaber, og der var tilfælde af "gulsot" i slægtninge. Barnet voksede og udviklede sig normalt. Modtagne vaccinationer modtaget efter alder. SARS 2-3 gange om året i mild form. Andre sygdomme, operationer, hæmo- og plasma-transfusioner hos et barn nægtes.

Moderen til barnet, den første gulsot dukkede op 24 år gammel, 4 år efter barnets fødsel. Ved undersøgelsen blev hun diagnosticeret med hypokromisk anæmi, moderat sværhedsgrad og en stigning i indirekte bilirubin op til 80 μmol / l. Der blev også foretaget en diagnose: Udifferentieret gulsot.

En objektiv undersøgelse af barnets generelle tilstand er forholdsvis tilfredsstillende. Fysisk udvikling er alder passende. Huden er lysegul og markerede yellowness af sclera. Perifere lymfeknuder forstørres ikke. Osteoartikulært system uden deformiteter. I lungerne vesikulær vejrtrækning Hjerte lyde er rytmiske, klare. Tungen er dækket af en grågul blomst. Zev rolig. Underlivet er blødt, smertefrit på palpation. Lever + 2 cm kant afrundet. Milten er ikke forstørret Stol 1-2 gange om dagen, dekoreret, malet. Urin er lys.

Den undersøgte. I blodanalysen: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, farve-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, ikke-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

I analysen af urin: halmgul, gennemsigtig, specifik vægt - 1020, protein-abs, glukose-abs, galpigmenter-otr, leukocytter 3-4 i syne. I den generelle analyse af fæces blev patologi ikke fundet. Blodbiokemi: total protein-60 g / l, totalt bilirubin-78 μmol / l, pr-4,2, fep-73,8 μmol / l, transaminaser: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l thymol prøve-1,4S-H-enhed, PTI-90%, calcium calcium-2 mmol / l. Serumjern er 7,8 μmol / L. ELISA for hepatitis B, C, D modtog negative resultater.

Ultralyd i leveren, milt afslørede ikke nogen abnormiteter; galdeblære: Tilstedeværelsen af en lille indsnævring i kroppen, stagnation af galde og fortykkelse af giletblærens vægge op til 3 mm.

Modtaget et behandlingsforløb. Diæt terapi bord nr. 5, phenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 gange om dagen nr. 10, Ursosan, 1 kapsel til natten nr. 30, tilsæt 0,005 til 1 bord 3 gange om dagen nr. 20, bouillon af rosen hofter, afkogning af majssilke.

I løbet af behandlingen blev barnets tilstand forbedret, nedsat yellowness, dyspeptiske og asthenovegetative syndrom forsvundet. Barnet blev afladet i tilfredsstillende tilstand under tilsyn af en familie læge med passende anbefalinger (indirekte bilirubin ved udledning - 22 μmol / l). Efter indlæggelsen af barnets mor og barnet selv blev sendt til undersøgelse på Forskningsinstitut of Pediatrics af Tashkent, hvor diagnosen Gilberts syndrom blev bekræftet.

Referencer

Bluger A.F. Arvelig pigment hepatose - L.: Medicine, 1975. - 134 s.
Goncharik I.I. Gilbert syndrom: patogenese og diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - № 4. - s. 40-44.
Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiel diagnose af godartet hyperbilirubinæmi // Klinisk medicin. - 2001. - № 3. - s. 8-13.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Godartet hyperbilirubinæmi // Klinisk medicin. - 1999. - № 6. - s. 9-14.
Podymova S.D. Leversygdomme. - M.: Medicine, 1998. - 704 s.

Netværkspublikationen er registreret hos Federal Service for Supervision inden for telekommunikation, informationsteknologier og massekommunikation (Roskomnadzor), medieregistreringsattest - EL nr. FS77-41429 dateret 23. juli 2010.

Medforstiftere: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Gilbert syndrom hos børn

Gilbert syndrom kaldes en af formerne for pigment hepatose, en arvelig leversygdom. Sygdommen er godartet, det vil sige, det har ikke negativ indvirkning på funktionaliteten og integriteten af andre organer og systemer.

Den vigtigste karakteristika ved sygdommen er akkumuleringen af gratis bilirubin i blodet. Fri, som også er direkte, bilirubin er et meget giftigt stof, som dannes under nedbrydning af røde blodlegemer.

Enzymet har en gul farve, så med en stor mængde fri bilirubin tilbagevendende eller kronisk gulsot opstår.

grunde

Sygdommen er genetisk, den kan ikke helbredes. Det kan manifestere sig gennem hele livet. Imidlertid observeres eksacerbationer og et levende klinisk billede af syndromet oftest hos børn 5-15 år.

Den eneste årsag til Gilbert's syndrom hos et barn er overførslen af et mutationsgen fra en af forældrene. DNA-anomali fører til et fald i leverenzymet, som er ansvarlig for nedbrydning og udnyttelse af bilirubin.

Hos børn kan følgende faktorer fremkalde et alvorligt fald i leverenzymet, og med det kan følgende faktorer manifestere symptomer på sygdommen:

dehydrering,
dårlig ernæring eller langvarig fasting
tilstedeværelsen af virale infektioner
ikke stærk børns immunitet,
autoimmune abnormiteter
fysisk og følelsesmæssig udmattelse,
infektion med viral hepatitis.

Hos børn under 13 år er den hyppigste periode med forværring af sygdommen på baggrund af hepatitis.

symptomer

Gilbert selv (den læge, der opdagede sygdommen) skelner mellem den karakteristiske triade af hypobilubininæmi:

gulning af huden og alle synlige slimhinder af barnet (sådan yellowness blev opkaldt af forfatteren som en "levermaske"),
udseendet af grit på det øvre øjenlåg er også med yellowness - den såkaldte xanthelasm,
hyppigheden af sygdommen - ændringen af perioder med forværring og remission.

Under remission er det kliniske billede fuldstændig fraværende.

Under forværringen af barnet kan detektere flere tegn på Gilberts syndrom:

gulsot,
subferal kropstemperatur
sænke blodtrykket
heartaches,
hjerterytmeforstyrrelse,
åndedrætsbesvær
generel utilpashed,
bitter smag i munden,
kvalme og opkastning slim,
overtrædelse af stolen
flatulens og oppustethed,
tab af appetit
svimmelhed,
hævelse af lemmer
kløe i huden,
humørsvingninger
problemer med at sove
mavesmerter, især i hypokondrium.

Sygdommen hos et barn kan bestemmes selv under graviditetsplanlægning eller efter befrugtning. For at gøre dette skal du søge råd fra genetik, som skal beregne sandsynligheden for forekomst af syndrom hos et barn.

Diagnose af Gilbert syndrom i et barn

Eksterne tegn på sygdommen er ikke nok til en nøjagtig diagnose. For at bekræfte diagnosen er det nødvendigt at gennemgå en række forskellige undersøgelser:

generel og biokemisk blodprøve
genetisk analyse af venøst blod,
generel og kemisk analyse af urin,
afføring analyse
Ultralyd af bukhulen og lille bækkenet,
tomografi af leveren,
prøveudtagning ved hjælp af en biopsi.

Som en yderligere diagnose kan et barn blive tildelt til at udføre tests:

Prøve med fasting. Den daglige diæt hos et barn i to dage må ikke overstige 400 kilokalorier. Efter en to dages kost øges niveauet af bilirubin med et positivt resultat med 50-100%.
Test med nikotinsyre. Når det indføres i blodet, forekommer et øjeblikkeligt spring i niveauet af bilirubin.
Test med phenobarbital. Når der indtages oralt, forekommer et signifikant fald i mængden af fri bilirubin.

komplikationer

Gilberts syndrom i et barn er en godartet sygdom, det betyder, at det ikke truer funktionaliteten af andre indre organer og systemer. I nogle tilfælde er udviklingen af sygdomme i leveren, nyrerne, galdeblæren mulig. Den farligste er udviklingen af nyresvigt, som i akut form kan være dødelig.

behandling

Hvad kan du gøre

Hvis en af forældrene er bærer af et unormalt gen, bør børnelægen informeres om sygdommens mulige tilstedeværelse i barnet. På samme tid i de første måneder af livet bør ikke nægte vaccination mod hepatitis og gulsot, kan de være ret effektive.

Under sygdomens forværring er det nødvendigt at konsultere en specialist, der på grundlag af resultaterne af undersøgelsen vil kunne ordinere den passende behandling.

I intet tilfælde på dit barn må du ikke kontrollere effektiviteten af den traditionelle medicin. Kun medicinsk indgreb kan reducere manifestationen af det kliniske billede af Gilberts syndrom og hurtigt returnere det til et langt remission stadium.

Overholdelse af medicinske anbefalinger vil gøre det muligt for forældre at øge eftergivelsesperioden for at lindre symptomerne på sygdomsfald.

Det er vigtigt fuldt ud, i passende dosering og varighed at gennemgå et behandlingsforløb. Kun i dette tilfælde kan vi tale om effektiviteten af behandlingen.

Hvad lægen gør

Gilbert syndrom er ikke acceptabelt for at fuldføre helbredelse, det refererer til godartede sygdomme. Af disse grunde er behandling kun ordineret under sygdommens forværring for at lindre symptomerne.

Behandlingen består af flere punkter:

lægemiddelbehandling rettet mod at reducere fri bilirubin i blodet,
modtagelse af sorbenter og enzymer, der forbedrer funktionaliteten af leveren,
udnævnelsen af koleretiske lægemidler til hurtig fjernelse af bilirubin fra kroppen,
vitaminterapi til generel styrkelse af børns immunitet,
lysbehandling.

forebyggelse

Som sådan er der ingen profylakse for gibobilinurisme Hvis en af forældrene har denne sygdom, så kan du i graviditetsplanlægningsperioden vende sig til genetik. En specialist vil kunne nævne sandsynligheden for et unormalt gen hos børn. Men man bør ikke nægte vaccination, da en genetiker ikke kan give en absolut garanti for forekomsten af en anomali i børns organisme.

Iagttagelse af en række regler er det kun muligt at undgå forværring af sygdommen:

varieret kost, kost tæt på bordet nummer 5,
Forældre skal holde op med at ryge, når de er unge,
du bør ikke udsætte barnet for overophedning og hypotermi,
aktiv rekreation, vandreture i frisk luft er vigtig for barnet,
bør begrænse babyens ophold i den åbne sol,
Afvis fra kulsyreholdige drikkevarer og ikke-naturlige frugter i pakken med tetrapack.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt metabolisk lidelse af bilirubin, der skyldes en defekt af mikrosomale leverenzymer og fører til udvikling af godartet ikke-konjugeret hyperbilirubinæmi. I de fleste tilfælde af Gilbert's syndrom er intermitterende gulsot af forskellig sværhedsgrad, tyngde i den rigtige hypokondrium, dyspeptiske og asthenovegetative lidelser noteret; kan forekomme subfebrile, hepatomegali, xanthelasm århundrede. Diagnosen af Gilbert's syndrom bekræftes af dataene fra det kliniske billede, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier samt funktionelle tests. I Gilberts syndrom er der vist tilslutning til kosten, indtagelse af mikrosomale enzymer, hepatoprotektorer, koleretiske urter, enterosorbenter og vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom (konstitutionel hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytisk familiær gulsot) er karakteriseret ved moderat forhøjede niveauer af ukonjugeret serum bilirubin og visuelt manifesterede gulsot episoder. Gilbert syndrom er den mest almindelige form for arvelig pigmenteret hepatose. I de fleste tilfælde forekommer de kliniske symptomer på Gilbert's syndrom i en alder af 12-30 år. Deres udvikling hos børn i prepubertal og puberteten er forbundet med hæmmende virkning af kønshormoner på brug af bilirubin. Gilbert syndrom er fremherskende primært blandt mænd. Hyppigheden af forekomsten af Gilbert syndrom i den europæiske befolkning er fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsat leverfunktion, men er en risikofaktor for udviklingen af kolelithiasis.

Årsager til Gilbert's syndrom

Gallepigmentet bilirubin, der dannes under nedbrydningen af erytrocythemoglobin, er til stede i blodserum i form af to fraktioner: direkte (bundet, konjugeret) og indirekte (fri) bilirubin. Indirekte bilirubin har cytotoksiske egenskaber, som afspejles tydeligt på hjerneceller. I leverceller neutraliseres indirekte bilirubin ved konjugation med glucuronsyre, ind i galdekanalen, og i form af mellemprodukter udskilles fra kroppen gennem tarmene og i små mængder - med urin.

Afbrydelse af bilirubinudnyttelse i Gilbert syndrom skyldes en mutation af genet, som koder for mikrosomalt enzym UDP-glucuronyltransferase. Inferioriteten og delvis nedsættelse af aktiviteten af UDP-glucouronyltransferase (op til 30% af normen) fører til manglende evne til hepatocytter til at absorbere og eliminere den nødvendige mængde indirekte bilirubin. Der er også en krænkelse af transport og beslaglæggelse af indirekte bilirubin af leveren celler. Som et resultat heraf øger niveauet af ukonjugeret serum bilirubin i Gilberts syndrom, hvilket fører til dets aflejring i vævene og farvning dem gult.

Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominerende arvod, for hvilken udviklingen det er tilstrækkeligt for et barn at arve en mutantversion af et gen fra en af forældrene.

Kliniske manifestationer af Gilbert syndrom kan udløses af langvarig fastende, dehydrering, fysisk og følelsesmæssig overstyring, menstruation (hos kvinder), infektionssygdomme (viral hepatitis, influenza og ARVI, intestinale infektioner), kirurgiske indgreb samt alkohol og visse lægemidler: hormoner (glucocorticoider, androgener, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symptomer på Gilberts syndrom

Der er 2 varianter af Gilbert's syndrom: "medfødt" - manifesteret uden tidligere infektiøs hepatitis (de fleste tilfælde) og manifesterer efter akut viral hepatitis. Desuden kan posthepatitis hyperbilirubinæmi være forbundet ikke blot med tilstedeværelsen af Gilbert syndrom, men også med overgangen af infektion til den kroniske form.

De kliniske symptomer på Gilbert's syndrom udvikles normalt hos børn i alderen 12 år og ældre, hvor sygdommens forløb er bølgende. Gilbert syndrom er præget af intermitterende gulsot af varierende sværhedsgrad - fra subicteric sclera til lyse yellowness af huden og slimhinderne. Den icteric farvning kan være diffus eller manifest delvist i regionen af den nasolabiale trekant på huden på fødderne, palmerne i armhulerne. Gulsot episoder i Gilbert syndrom forekommer pludseligt, stiger efter eksponering for provokerende faktorer og løser uafhængigt. Hos nyfødte kan symptomerne på Gilbert syndrom have ligheder med forbigående gulsot. I nogle tilfælde kan der med Gilbert's syndrom forekomme enkelt- eller flere øjenlid xanthelasmer.

De fleste patienter med Gilberts Syndrom klager over tunghed i højre øvre kvadrant, følelsen af ubehag i maven. Asthenovegetative observerede forstyrrelser (træthed og depression, dårlig søvn, svedtendens), dyspepsi (manglende appetit, kvalme, sure opstød, oppustethed, afføring lidelser). I 20% af tilfældene af Gilberts Syndrom har en svag forstørrelse af leveren, 10% - af milten kan observeres cholecystitis, galdeblære dysfunktion og sphincter Oddi, øget risiko for cholelithiasis.

Ca. en tredjedel af patienterne med Gilbert syndrom har ingen klager. Med ubetydelighed og uopsættelighed af Gilbert syndromets manifestationer kan sygdommen i lang tid gå ubemærket af de syge. Gilbert syndrom kan kombineres med bindevævsdysplasi - findes ofte i Marfan og Ehlers-Danlos syndromer.

Diagnose af Gilbert syndrom

Diagnose af Gilberts Syndrom er baseret på analyse af kliniske symptomer, slægtshistoriske data, laboratoriesvar (total og biokemisk analyse af blod, urin, PCR), funktionelle tests (test med sult, en prøve med phenobarbital, nikotin syre), ultralydsundersøgelse af bughulen.

Ved indsamling af anamnese er patientens køn, alder for udseende af kliniske symptomer, forekomst af gulsot episoder hos nærmeste slægtninge, taget hensyn til forekomsten af kroniske sygdomme, der forårsager gulsot. Ved palpation er leveren smertefri, organets struktur er blød, der kan være en lille stigning i leverens størrelse.

totale niveau bilirubin under Gilbert syndrom steg som følge af indirekte fraktioner og spænder fra 34.2 til 85,5 mmol / l (normalt ikke mere end 51,3 mmol / l). Andre biokemiske leverfunktionstest (totale protein- og proteinfraktioner, AST, ALT, cholesterol) med Gilberts Syndrom, er generelt ikke ændret. Reducere niveauet af bilirubin i patienter, der fik phenobarbital og dens stigning (50-100%) efter sult eller lavt kalorieindhold kostvaner, og også efter intravenøs injektion af nicotinsyre bekræfte diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilbert's syndrom afslører polymorfismen af genet, der koder for enzymet UDHT.

For at afklare diagnosen Gilbert syndrom udføres ultralyd i mavemusklerne, ultralyd af leveren og galdeblæren, duodenal lyding, tyndtlagskromatografi. Perkutan leverbiopsi udføres kun når det er angivet, for at udelukke kronisk hepatitis og cirrose. I Gilberts syndrom er der ingen patologiske ændringer i leverbiopsiprover.

Gilberts Syndrom differentieres med kronisk viral hepatitis og hyperbilirubinæmi postgepaticheskoy persistente, hæmolytisk anæmi, Crigler-Najjar syndrom type II, Dubin-Johnsons syndrom og Rotor syndrom, primær shunt hyperbilirubinæmi, medfødt levercirrhose, galdeatresi bevæger sig.

Behandling af Gilbert's syndrom

Børn og voksne med Gilberts syndrom behøver som regel ikke særlig behandling. Den vigtigste betydning er at overholde diæt, arbejde og hvile. Med Gilberts syndrom er professionelle sportsaktiviteter, insolation, alkoholindtagelse, sult, væskebegrænsning og hepatotoksiske lægemidler uønskede. En kost begrænset til fødevarer indeholdende ildfaste fedtstoffer (fede kød, stegte og krydrede retter) og dåseføde er vist.

Under forværring af kliniske manifestationer Gilbert syndrom udpegede skånende tabel № 5 og induktionsspoler mikrosomale enzymer - phenobarbital og ziksorin (1-2 ugers kurser med et interval på 2-4 uger), som reducerer bilirubin niveauer. Modtagelse af aktivt kul adsorberende bilirubin i tarmen og lysbehandling, accelererende nedbrydning af bilirubin i vævene vil bidrage til at bringe det fra kroppen.

Til forebyggelse af cholecystitis og cholelithiasis anbefalet modtagelse choleretiske urter med Gilberts Syndrom, hepatisk (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) og vitaminer af gruppe B.

Prognose og forebyggelse af Gilbert syndrom

Prognosen for sygdommen i enhver alder er gunstig. Hyperbilirubinæmi hos patienter med Gilberts syndrom vedvarer for livet, men er godartet, ledsages ikke af progressive ændringer i leveren og har ingen effekt på forventet levetid.

Før planlægning for graviditet, par med en historie om denne patologi, er det nødvendigt at konsultere en medicinsk genetik for at vurdere risikoen for Gilbert's syndrom i afkom. Gilberts syndrom hos børn er ikke en grund til at nægte forebyggende vaccination.

I enkle ord om Gilberts sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder

Genetiske lidelser, især leversygdom, er blevet meget almindelige. Gilbert syndrom er en af disse patologier. Sygdommen svækker ikke leverfunktionen væsentligt og fører ikke til fibrose, men det øger risikoen for kolelithiasis betydeligt.

Gilbert syndrom (SJ) er en arvelig pigmental hepatose, hvor leveren ikke fuldt ud kan behandle en forbindelse kaldet bilirubin. I denne tilstand akkumuleres det i blodbanen og forårsager hyperbilirubinæmi.

I mange tilfælde er højt bilirubin et tegn på, at der sker noget med leverfunktion. Imidlertid forbliver leveren normalt med LF.

Det er ikke en farlig tilstand og behøver ikke behandles, selvom det kan forårsage nogle mindre problemer.

Gilberts sygdom rammer mænd oftere end kvinder. Diagnosen er normalt lavet i slutningen af teens eller tidlige tyverne. Hvis der er mennesker med SJ episoder hyperbilirubinæmi, de er som regel milde og forekommer, når kroppen er under stress, for eksempel på grund af dehydrering, længere perioder uden mad (fastende), sygdomme, kraftig motion, eller menstruation. Men omkring 30% af mennesker med syndromet har nogen tegn eller symptomer på den betingelse, uorden, og de kun fundet, når rutinemæssige blodprøver viser en øget forekomst af indirekte bilirubin.

Andre navne på Gilberts syndrom:

konstitutionel leverdysfunktion
familiær ikke-hæmolytisk gulsot;
Gilbert's sygdom;
ukonjugeret godartet bilirubinæmi.

grunde

Forstyrrelser i UGT1A1 genet fører til Gilberts syndrom. Dette gen giver instruktioner til produktion af enzymet glucuronosyltransferase, som hovedsageligt er indeholdt i leverceller og er nødvendigt for fjernelse af bilirubin fra kroppen.

Bilirubin er et normalt biprodukt dannet efter nedbrydning af gamle røde blodlegemer, der indeholder hæmoglobin, et protein, der bærer ilt i blodet.

Røde blodlegemer lever normalt i ca. 120 dage. Når denne periode udløber, nedbrydes hæmoglobinet ned i hæm og globin. Globin er et protein lagret i kroppen til senere brug. Heme fra kroppen skal fjernes.

Heme fjernelse kaldes en glucuronidation. Heme opdeles i et orange-gul pigment, et "indirekte" eller ukonjugeret bilirubin. Dette indirekte bilirubin kommer ind i leveren. Det opløses i fedt.

Bilirubin i leveren behandles af et enzym kaldet urodindiphosphatglucuronosyltransferase og omdannes til en form opløselig i vand. Dette er "konjugeret" bilirubin.

Konjugeret bilirubin udskilles i galden, hjælper denne biologiske væske med fordøjelsen. Den opbevares i galdeblæren, hvorfra den frigives i tyndtarmen. I tarmene omdannes bilirubin af bakterier til pigmentstoffer, stercobilin. Det udskilles derefter med afføring og urin.

Personer med SJ har ca. 30 procent af den normale funktion af enzymet glucuronosyltransferase. Som følge heraf er ikke-konjugeret bilirubin ikke tilstrækkeligt glucuronisk. Dette giftige stof akkumuleres derefter i kroppen og forårsager mild hyperbilirubinæmi.

Ikke alle personer med genetiske forandringer, der forårsager Gilberts syndrom, udvikler hyperbilirubinæmi. Dette indikerer, at udviklingen af tilstanden kan kræve yderligere faktorer, såsom tilstande, som yderligere komplicerer processen med glucuronidering. For eksempel kan røde blodlegemer bryde op for let, frigive en overskydende mængde bilirubin, og det forstyrrede enzym kan ikke udføre sit arbejde fuldt ud. Tværtimod kan bevægelsen af bilirubin i leveren, hvor det ville være glukuroneret, være nedsat. Disse faktorer er forbundet med ændringer i andre gener.

Udover at arve et skadet gen er der ingen risikofaktorer for udviklingen af SJ. Forstyrrelsen er ikke forbundet med livsstil, vaner, miljøforhold eller alvorlige underliggende leverpatologier, såsom cirrose, hepatitis B eller hepatitis C.

Arvsmekanisme

Gilbert syndrom er en autosomal recessiv lidelse.

Hver person har to sæt gener, der overføres fra faderen og fra moderen. På grund af denne duplikering opstår genetiske sygdomme, når to forstyrrede gener er arvet (homozygot variant).

Oftere i et par arvelige gener er kun en unormal (heterozygot variant). I dette tilfælde findes følgende scenarier:

Den dominerende type arv - det beskadigede gen dominerer over det normale. Sygdommen opstår, selvom kun et gen er unormalt fra parret.

Recessiv tilstand af arv - et sundt gen kompenserer succesfuldt for det defekte gens underlegenhed og undertrykker (recession) dets aktivitet. Gilberts sygdom følger netop denne arvsmekanisme. Kun med den homozygote variant opstår et syndrom, når to gener er defekte. Men risikoen for at udvikle denne mulighed er ret høj, da det heterozygote Gilbert syndrom syndrom er meget almindeligt blandt befolkningen. Disse mennesker er bærere af det defekte gen, men sygdommen manifesterer sig ikke (selvom en lille stigning i indirekte bilirubin er muligt).

Den autosomale mekanisme betyder, at sygdommen ikke er forbundet med sex.

Således antyder arv på en autosomal recessiv type følgende:

Forældrene til de berørte personer er ikke nødvendigvis syg for denne lidelse;
patienter med syndromet kan fødes sunde børn (oftere sker det).

For nylig blev Gilbert's sygdom betragtet som en autosomal dominerende lidelse (sygdommen opstår, når kun et gen i et par er beskadiget). Moderne studier har afvist denne udtalelse. Også forskere har fundet ud af, at næsten halvdelen af mennesker har et unormalt gen. Risikoen for at modtage fra forældre Gilberts sygdom med den dominerende type vil stige betydeligt.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker med SJ har korte episoder af gulsot (gulning af øjne og hud) på grund af akkumulering af bilirubin i blodet.

Da sygdommen normalt fører til kun en lille stigning i bilirubin, er gulning ofte mild (subicteric). Ofte påvirker øjnene.

Nogle mennesker har også andre problemer med gulsot episoder:

føler sig træt
svimmelhed;
mavesmerter
tab af appetit
irritabel tarmsyndrom - en fælles fordøjelsessygdom, der fører til magekramper, oppustethed, diarré og forstoppelse;
problemer med koncentration og klar tænkning (hjerne tåge);
føler sig syg generelt.

Hos enkelte patienter er sygdommen præget af symptomer forbundet med følelsesmæssig kugle:

frygt uden grund og panikanfald;
deprimeret humør, undertiden bliver til en lang depression;
irritabilitet;
Der er en tendens til antisocial adfærd.

Disse symptomer skyldes ikke altid øget bilirubin. Ofte påvirker faktoren af selvhypnose patientens tilstand.

Ikke så meget manifestationen af forstyrrelsen skader patientens psyke, som det fortsatte sygehusforløb, der begyndte med ungdomsårene. Regelmæssige test i mange år, rejser til klinikker fører til, at nogle mennesker ikke med rimelighed anser sig selv alvorligt syge og dårligere, mens andre er tvunget til at ignorere deres sygdom forsigtigt.

Disse problemer anses imidlertid ikke nødvendigvis for at være direkte forbundet med en stigning i mængden af bilirubin, de kan indikere en anden sygdom end LF.

diagnostik

Diagnosen tager højde for sygdommens arvelige karakter, begyndelsen af manifestation under ungdomsårene, kursets kroniske karakter med korte eksacerbationer og en lille stigning i mængden af indirekte bilirubin.

Typer af undersøgelser for at udelukke andre sygdomme med lignende symptomer.

Det anbefales også at udføre en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen (ultralydscanning, hormonniveau kontrol, autoantistofdetektion), da dets sygdomme er tæt relateret til leverpatologi.

Ved at udføre alle de ovennævnte undersøgelser kan du udelukke andre patologier og dermed bekræfte Gilberts syndrom.

I øjeblikket er der to metoder, der med 100% sandsynlighed kan bekræfte diagnosen Gilbert's syndrom:

molekylærgenetisk analyse - ved anvendelse af PCR detekteres DNA-abnormitet, som er ansvarlig for forekomsten af sygdommen;
nålbiopsi i leveren - et lille stykke af leveren er taget med en speciel nål til analyse, så undersøges materialet under et mikroskop. Denne procedure udføres for at udelukke en malign tumor, cirrose eller hepatitis.

Behandling af Gilbert syndrom - er det muligt?

SJ behøver som regel ikke medicin. For at stoppe en forværring vil det være tilstrækkeligt at eliminere de faktorer, der forårsagede det. Herefter falder mængden af bilirubin normalt hurtigt.

Men nogle patienter har brug for brug af stoffer. En specialist udpeger ikke altid dem, ofte vælger patienterne selvstændigt effektiv medicin til sig selv:

Phenobarbital. Det er mest populært blandt mennesker med syndromet. Lægemidlet med beroligende virkning, selv i en lille dosis, reducerer effektivt mængden af indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke den mest ideelle mulighed af følgende årsager: stoffet fører til afhængighed; Efter at lægemidlet er stoppet, afbrydes lægemidlets virkning, forlænget brug fører til komplikationer af leveren; en let beroligende virkning interfererer med aktiviteter, der kræver øget koncentration.
Flumetsinol. Lægemidlet aktiverer selektivt mikrosomale leverenzymer, herunder glucoronyltransferase. I modsætning til phenobarbital er effekten på mængden af bilirubin i flumecinol mindre udtalt, men effekten er mere vedholdende, der varer 20-25 dage efter at indtaget er stoppet. Foruden allergier er der ikke observeret nogen bivirkninger.
Peristalsis stimulanter (domperidon, metoclopramid). Lægemidlet bruges som et antiemetisk middel. Ved at stimulere motiliteten i mave-tarmkanalen og galdeudskillelsen eliminerer lægemidlet ubehagelige fordøjelsesforstyrrelser.
Enzymer af fordøjelsen. Medicin reducerer signifikant symptomerne på mave-tarmkanalen under eksacerbationer.

diæt

Med LF er sund ernæring afgørende.

Fødevarer bør være regelmæssige og hyppige, ikke i store portioner, uden lange pauser og ikke mindre end 4 gange om dagen.

Denne diæt har en stimulerende effekt på mavenes bevægelighed og bidrager til hurtig transport af mad fra mave til tarm, og dette har en positiv effekt på galdeprocessen og på leverfunktionen som helhed.

Diætets kost skal indeholde en tilstrækkelig mængde protein, mindre slik, kulhydrater, flere frugter og grøntsager. Anbefalet blomkål og spire, rødbeder, spinat, broccoli, grapefrugt, æbler. Det er nødvendigt at bruge korn med rigdom af fiber (boghvede, havre osv.), Og det er bedre at begrænse forbruget af kartofler. For at tilfredsstille behovet for højkvalitetsproteiner er ikke-akut fisk, skaldyr, æg og mejeriprodukter egnede. Kød anbefales ikke at være helt udelukket fra kosten. Kaffe er bedre at skifte til te.

En stiv vegetarisk kost er uacceptabel, da den ikke giver leveren med essentielle aminosyrer, der ikke kan erstattes. En stor mængde soja påvirker også kroppen.

konklusion

Gilbert syndrom er en livslang sygdom. Patologien kræver imidlertid ikke behandling, da det ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke fører til komplikationer eller en øget risiko for leversygdom.

Gulsot episoder og eventuelle tilknyttede manifestationer er normalt kortvarige og til sidst forsvinder.

Med denne sygdom er der ingen grund til at ændre kost eller mængden af motion, men anbefalinger til en sund afbalanceret kost og retningslinjer for fysisk aktivitet bør anvendes.

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, medicin

Syndrom af gangaberis hos børn

Gilberts syndrom

Indholdsfortegnelse:

I de fleste tilfælde af Gilbert's syndrom er intermitterende gulsot af forskellig sværhedsgrad, tyngde i den rigtige hypokondrium, dyspeptiske og asthenovegetative lidelser noteret; kan forekomme subfebrile, hepatomegali, xanthelasm århundrede. Diagnosen af Gilbert's syndrom bekræftes af dataene fra det kliniske billede, familiehistorie, laboratorie- og instrumentstudier samt funktionelle tests. I Gilberts syndrom er der vist tilslutning til kosten, indtagelse af mikrosomale enzymer, hepatoprotektorer, koleretiske urter, enterosorbenter og vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom (konstitutionel hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytisk familiær gulsot) er karakteriseret ved moderat forhøjede niveauer af ukonjugeret serum bilirubin og visuelt manifesterede gulsot episoder. Gilbert syndrom er den mest almindelige form for arvelig pigmenteret hepatose. I de fleste tilfælde manifesterer de kliniske symptomer på Gilbert syndrom sig i alderen. Deres udvikling hos børn i prepubertal og puberteten er forbundet med hæmmende virkning af kønshormoner på brug af bilirubin. Gilbert syndrom er fremherskende primært blandt mænd. Hyppigheden af forekomsten af Gilbert syndrom i den europæiske befolkning er fra 2 til 5%. Gilbert syndrom fører ikke til fibrose og nedsat leverfunktion, men er en risikofaktor for udviklingen af kolelithiasis.

Årsager til Gilbert's syndrom

Gilbert syndrom refererer til en patologi med en autosomal dominerende arvod, for hvilken udviklingen det er tilstrækkeligt for et barn at arve en mutantversion af et gen fra en af forældrene.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste patienter med Gilberts Syndrom klager over tunghed i højre øvre kvadrant, følelsen af ubehag i maven. Asthenovegetative observerede forstyrrelser (træthed og depression, dårlig søvn, svedtendens), dyspepsi (manglende appetit, kvalme, sure opstød, oppustethed, afføring lidelser). I 20% af Gilberts syndrom er der en lille stigning i leveren, i 10% af milten, cholecystitis, galdeblærers funktion og Oddi's sphincter kan forekomme, og risikoen for kolelithiasis øges.

Diagnose af Gilbert syndrom

totale niveau bilirubin under Gilbert syndrom steg som følge af indirekte fraktioner og spænder fra 34.2 til 85,5 mmol / l (normalt ikke mere end 51,3 mmol / l). Andre biokemiske leverfunktionstest (totale protein- og proteinfraktioner, AST, ALT, cholesterol) med Gilberts Syndrom, er generelt ikke ændret. Et fald i niveauet af bilirubin hos patienter, der modtager phenobarbital, og dets stigning (efter%) efter fasting eller en lavt kalorieindhold, samt efter intravenøs administration af nikotinsyre, bekræfter diagnosen Gilbert's syndrom. PCR-metoden i Gilbert's syndrom afslører polymorfismen af genet, der koder for enzymet UDHT.

Behandling af Gilbert's syndrom

Med forværring af de kliniske manifestationer af Gilbert's syndrom foreskrives et sparsomt bord nr. 5, og inducererne af mikrosomale enzymer, phenobarbital og zixorin (1-2 ugers kurser med en pause på 2-4 uger) bidrager til reduktionen af bilirubinniveauet i blodet. Modtagelse af aktivt kul adsorberende bilirubin i tarmen og lysbehandling, accelererende nedbrydning af bilirubin i vævene vil bidrage til at bringe det fra kroppen.

Prognose og forebyggelse af Gilbert syndrom

Gilberts syndrom - behandling i Moskva

Håndbog om sygdomme

Børnsygdomme

Seneste nyheder

Kun beregnet som reference

og erstatter ikke kvalificeret lægehjælp.

Hvis et barn har Gilberts syndrom

Gilbert syndrom er en arvelig patologi af en autosomal dominant type. I øjeblikket er dette syndrom tilstrækkeligt undersøgt. Det er forbundet med mindrehed af enzymet uridin diphosphat glucuronyl transferase og overtrædelsen af transporten af bilirubin glutathion S-transferase. Hos gutter er Gilbert syndrom mere almindeligt.

diagnostik

For at bekræfte diagnosen Gilberts syndrom udføres:

biokemisk blodprøve, hvor hyperbilirubinæmi er påvist hos barnet (på grund af en stigning i indirekte bilirubin), mens leverfunktionstestene vil være normale;
genetisk screening;
test med phenobarbital, nikotinsyre, zixorin;
test med sult
Ultralydsundersøgelse af maveskavheden.

Kliniske tegn

Det største antal tilfælde af primær manifestation af Gilbert syndrom forekommer i pubertetperioden. Barnet kan klage over tyngde eller smerte i den rigtige hypokondrium. Der er træthed, sløvhed, søvnforstyrrelse. Af de objektive tegn skal det bemærkes subicteric sclera, undertiden huden, som er intermitterende.

Anbefalinger til forældre

Hvis du observerer periodisk yellowness hos et barn, eller han klager over smerter i den øvre kvadrant, til højre, bør du konsultere en læge. Lægen vil foretage en undersøgelse og foreskrive en række yderligere undersøgelser. Dette er den eneste måde at etablere en nøjagtig diagnose på.

Gilbert syndrom terapi

Med hensyn til behandlingen af denne patologi blev lægernes meninger opdelt. Nogle anser det for upassende at foretage behandling af børn med denne sygdom.

Den primære begivenhed er ordentlig ernæring. Her skal barnets forældre vise konsistens og udholdenhed. Udelukket er fede og stegte fødevarer, konserves, fastfood, pickles, røget mad, krydret mad. Men samtidig bør mad være højt kalorieindhold, lange pauser mellem måltider er uacceptable. Børn skal få nok væsker.

Børn, der lider af Gilberts syndrom, er en god sport.

At blive i solen kan også forårsage forværring af denne patologi, så forældre skal sikre, at børn på stranden er i skyggen.

Gilbert syndrom er ikke en grund til at få en medotub fra vaccinationer.

Med forbehold af lægernes anbefalinger er prognosen gunstig. Nogle gange udviklingen af kolelithiasis, såvel som psykosomatiske lidelser.

Hovedopgaven for forældre, hvis børn har Gilberts syndrom, er indvæksten af den rigtige livsstil til et barn. Dette omfatter en afbalanceret kost, øget immunitet, der forhindrer udviklingen af dårlige vaner.

Gilbert syndrom: symptomer og behandling

Leverens genetiske patologi, der er forbundet med en stigning i bilirubin i blodet og ikke kræver særlig behandling - Gilbert's syndrom. Sygdommen er arvet, varer hele livet. Syndromet er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder. Hos patienter med periodisk farvning af huden, slimhinder, øjenproteiner i gul farve.

Hvad er Gilberts syndrom

Enkel familiær gulsot er en medfødt sygdom, hvor produktionen af et specielt enzym i leveren, som er ansvarlig for omdannelsen og elimineringen af bilirubin, reduceres. Dette pigment er et produkt af behandlingen af hæmoglobin fra gamle blodlegemer. Gilberts sygdom er ofte asymptomatisk. Ifølge ICD-10 syndromskoden - K76.8, tilskrives sygdommen de specificerede sygdomme i levercellerne med en autosomal dominerende arvsmetode. Gilberts sygdom er mere almindelig i ungdomsårene og i middelalderen. Hos kvinder er syndromet 4 gange mindre almindeligt end hos mænd.

symptomer

Sygdommen opstår med minimal manifestationer af gulsot eller asymptomatisk. Misfarvning af huden, øjenproteiner, slimhinder i gul farve - disse er de vigtigste eksterne indikatorer for sygdommen. Følgende symptomer på Gilbert syndrom er også bemærket:

Vær opmærksom!

- Svampen vil ikke genere dig mere! Elena Malysheva fortæller i detaljer.

- Elena Malysheva- Hvordan man taber sig uden at gøre noget!

søvnløshed;
svaghed;
svimmelhed;
træthed;
nedsat appetit
bitter smag i munden;
halsbrand;
følelse af fuld mave;
overtrædelse af stolen
kvalme;
oppustethed.

grunde

Udseendet af syndromet er forbundet med en mutation af genet, der er ansvarlig for leverenzymet glucuronyltransferase, som er involveret i metabolisme af bilirubin. Sygdommen er karakteriseret ved et fald i enzymets aktivitet, hvilket medfører problemer med tilbagetrækning af galpigment fra patientens krop. Hvis mindst en af forældrene er syg, viser ca. 50% af børnene denne arvede patologi. Forværring af patogenesen af syndromet afhænger af følgende faktorer:

slankekure;
tager stoffer;
alkohol brug
øget fysisk aktivitet
tidligere operationer og skader
catarrale og virussygdomme.

Hvad er farligt syndrom Gilbert

Manifestationen af syndromet pålægger ikke nogen begrænsninger for patientens daglige liv, patologien fortsætter sikkert og er ikke årsagen til døden. På grund af hyppige forværringer af Gilbert's sygdom kan en inflammatorisk proces i galdekanaler udvikle sig, galstenform. Med sådanne komplikationer kan det reducere personens arbejdsevne. Hvis der er et barn i familien med arvelig gulsot, så skal forældrene gennemgå en genetisk undersøgelse inden næste graviditet.

Læger udskiller flere typer Gilberts genetiske sygdomme, afhængigt af niveauet af bilirubin i blodet:

Mængden af pigment overstiger ikke 60 μmol / l. Patienten føles fint, ikke observeret træthed, døsighed. Det eneste tegn, der angiver et syndrom, er ringe yellowness.
Mængden af bilirubin over 80 μmol / l. Patienten har alle de neurologiske symptomer på Gilberts gulsot og fordøjelsesbesvær. Patienter lider ofte af udvidelse af leveren og milten.

diagnostik

For at identificere det kliniske billede af syndromet udfører lægen en undersøgelse, der undersøger slimhindernes og hudens yellowness. En af de diagnostiske metoder er et laboratorieundersøgelse, hvor en generel og biokemisk analyse af blod og urin analyseres, og der tages leverprøver. Med en stigning i bilirubin ved% af normal, anses leverprøven som positiv. Diagnose af Gilbert syndrom indebærer nødvendigvis en ultralyd af abdominale organer, en leverbiopsi. Undersøg tilstedeværelsen af viral hepatitis infektion markører.

Genetisk analyse

For at identificere syndromet anvendes et DNA-studie, som er beregnet til at studere antallet af TA-gentagelser i promotorregionen for det ansvarlige gen. Teknikken giver dig mulighed for at etablere diagnosen og eliminerer sandsynligheden for kronisk hepatitis. Forøgelsen af gentagelser til 7 og derover indikerer tilstedeværelsen af et patologisk syndrom. Analysen kan tages i mange centre af genetik. Afhængigt af lokalet vil prisen og varigheden af diagnosen være anderledes.

Behandling af Gilbert's syndrom

Patienter kræver normalt ikke særlig behandling af syndromet. For at overvinde perioden med forbedret Gilberts gulsot, anbefaler lægerne at følge kosten ved nummer 5, tage vitaminer og koleretiske midler. Nogle gange er det nødvendigt at gennemgå fototerapi. Hvis niveauet af bilirubin er over 80 μmol / l, anbefales phenobarbital, Barboval eller Valocordin. Når patientens tilstand kræver hospitalsindlæggelse, anvendes specielle lægemidler til at administrere syndromet intravenøst, blodtransfusioner udføres.

Sådan reduceres bilirubin

Behovet for at reducere bilirubin opstår, når Gilberts sygdom hele tiden er i remission. Forhøjede niveauer af pigment kan forårsage forstyrrelser i leveren, påvirker patientens generelle helbred negativt. For at behandle manifestationer af gulsot, brug Enterosgel. Dette er en højhastigheds sorbent med en bred vifte af anvendelser. Fordelen ved lægemidlet er dens effektivitet ved behandling af syndromet, næsten ingen kontraindikationer. Det negative punkt er den høje pris på lægemidlet.

Behandlingsforløbet for Gilberts sygdom omfatter ofte Panzinorm. Lægemidlet øger kroppens ernæring på grund af den positive effekt på absorptionen af mad. Fordelen ved lægemidlet er, at det praktisk talt ikke har kontraindikationer, det kan behandle børn. Ulempen ved Panzinorm medicin er den usikkerhed, hvor den anvendes under graviditeten. Fenobarbitalbehandling er den vigtigste behandling for Gilberts gulsotform. Fordelen ved lægemidlet er dets høje effektivitet til reduktion af indirekte bilirubin i blodet. Mangel på medicin - en hypnotisk effekt.

diæt

Behandling af Gilberts sygdom er umulig uden slankekure. Fødevarer er beregnet til kemisk sparing i leveren, normalisering af dets funktioner, forbedring af galdesekretion. Patienterne skal spise 5 gange om dagen. Det anbefales at helt fjerne kaffe, salt, citrusfrugter, alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, mel, stegte og røget mad fra kosten. Kosten hos patienter med Gilberts sygdom omfatter følgende produkter:

magert kød;
æggehvide;
sød frugt;
mejeriprodukter;
grøntsager og mælkesupper;
boghvede, hercules, risgrød;
urtete
frugtdrikke og mineralvand.

Remission perioder

Selv i reliefperioden skal patienter med Gilbert's patologi overholde alle anbefalinger fra lægen. Dette vil forhindre akut eksacerbation af sygdommen. En galdeveje skal rengøres for at forhindre dannelse af sten i blæren. For at gøre dette, foreskrive lægemidler baseret på medicinske urter. En gang om ugen er det nødvendigt at drikke på en tom mave sorbitol eller xylitol og opvarme placeringen af galdeblæren med en varmepude. Det bør strengt følge en kost, helt opgive dårlige vaner.

effekter

Hvis patienten overholder alle anbefalinger fra lægen, så er sandsynligheden for negative konsekvenser minimal. Når en patient i en tilstand af forværring af Gilberts sygdom ikke kræver hjælp, og niveauet af bilirubin stiger betydeligt, er følgende negative konsekvenser mulige:

forstyrrelse af leveren
øge arbejdsbyrden af nyrerne
dysfunktion i hjernen på grund af eksponering for giftige metaboliske produkter.

Prognose af sygdommen

Med et normalt forløb af syndromet er prognosen gunstig. Nogle gange lever patienter i mange år uden selv at vide, hvad Gilbers sygdom er. Arvelig syndrom påvirker ikke menneskets præstationer. Mænd kan tjene i hæren, og kvinder føder børn. Det bør klart overholde anbefalingerne fra den behandlende læge og ikke behandle Gilberts sygdom alene.

forebyggelse

Forebygge fremkomsten af en genetisk sygdom - Gilbert syndrom - er umuligt. Det er kun muligt at forsinke udseendet eller lette perioder med forværring. Anbefalinger, der skal følges:

ernæring skal være sund - inkludere flere plantefødevarer i kosten
hærdning;
Vær altid opmærksom på kvaliteten af forbruget af fødevarer, for ikke at forårsage forgiftning (som med opkastning kommer forværring af syndromet);
nægte tung fysisk anstrengelse
bruge mindre tid i solen;
undgå infektion med viral hepatitis (intravenøs brug af stoffer, ubeskyttet sex, tatovering, krops piercing osv.).

video

Oplysningerne i artiklen er kun til orientering. Artikelmaterialer kræver ikke selvbehandling. Kun en kvalificeret læge kan diagnosticere og rådgive om behandling baseret på de enkelte patienters individuelle egenskaber.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Udseendet af en gul hud eller øjne efter en fest med et stort udvalg af mad og alkoholholdige drikkevarer, en person kan opdage sig selv ved fremkaldelse af andre. Et sådant fænomen er sandsynligvis et symptom på en tilstrækkelig ubehagelig og farlig sygdom - Gilberts syndrom.

Lægen kan også mistanke om den samme patologi (og enhver specialisering), hvis en patient med en gul hudfarve kom for at se ham, eller han har gennemgået "leverprøve" -test under en undersøgelse.

Hvad er Gilberts syndrom

Den pågældende sygdom er en kronisk hepatisk patologi af godartet natur, der ledsages af periodisk farvning af hud og sclera af øjnene i gul farve og andre symptomer. Sygdomsforløbet er bølgeagtig - en person føler sig ikke forringet i sundheden i en vis periode, og nogle gange ses alle symptomer på patologiske forandringer i leveren - det sker normalt med regelmæssigt forbrug af fede, krydrede, salte, røget produkter og alkoholholdige drikkevarer.

Gilbert syndrom er forbundet med en gendefekt, der overføres fra forældre til børn. Generelt fører denne sygdom ikke til alvorlige ændringer i leverens struktur, som for eksempel med progressiv cirrose, men det kan kompliceres ved dannelse af galdesten eller inflammatoriske processer i galdekanalerne.

Der er eksperter, der ikke anser Gilbers syndrom for at være en sygdom overhovedet, men det er noget fejlagtigt. Faktum er, at med denne patologi er der en krænkelse af syntesen af enzymet involveret i neutralisering af toksiner. Hvis et organ mister nogle af dets funktioner, kaldes denne tilstand i medicin en sygdom.

Gul hudfarve i Gilbert syndrom er virkningen af bilirubin, som er dannet af hæmoglobin. Dette stof er ret giftigt, og leveren, i normal drift, ødelægger det simpelthen, fjerner det fra kroppen. I tilfælde af udviklingen af Gilbert's syndrom forekommer filtreringen af bilirubin ikke, den går ind i blodet og spredes gennem hele kroppen. Desuden er det muligt at ændre deres struktur, hvilket fører til dysfunktionalitet, når de kommer ind i de indre organer. Det er især farligt, hvis bilirubin "får" til hjernen - en person taber blot nogle af funktionerne. Vi skynder os at berolige - med den pågældende sygdom overhovedet ses dette fænomen slet ikke, men hvis det er kompliceret af enhver anden patologi i leveren, er det næsten umuligt at forudsige bilirubins "vej" i blodet.

Gilbert syndrom er en ret almindelig sygdom. Ifølge statistikker er denne patologi oftest diagnosticeret hos mænd, og sygdommen begynder sin udvikling i ungdomsårene og i middelalderen om sommeren.

Årsager til Gilbert syndrom

Dette syndrom er kun til stede hos personer, som har fået en "arvelig" defekt fra det andet kromosom fra de to forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af et af leverenzymerne. En sådan defekt gør procentdelen af indholdet af dette enzym 80% mindre, så det simpelthen ikke klare sin opgave (transformation af indirekte bilirubin, der er toksisk for hjernen i den bundne fraktion).

Det er bemærkelsesværdigt, at en sådan genetisk defekt kan være anderledes - der er altid en indsats af to ekstra aminosyrer på stedet, men der kan være flere sådanne indsatser - sværhedsgraden af Gilbert's syndrom afhænger af deres antal.

Det mandlige hormon androgen har stor indflydelse på syntesen af leverenzymet, så de første tegn på den pågældende sygdom forekommer i ungdommen, når puberteten opstår, hormonal ændring. Af den måde, netop på grund af virkningen på androgenenzymet, er Gilberts syndrom hyppigere diagnosticeret hos mænd.

En interessant kendsgerning - den pågældende sygdom manifesterer sig ikke "fra bunden", en impuls til forekomsten af symptomer er nødvendig. Og sådanne provokerende faktorer kan være:

drikker alkohol ofte eller i store doser;
regelmæssigt indtagelse af visse stoffer - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
nylige operationer af nogen grund;
hyppig stress, kronisk overarbejde, neurose, depression;
behandling med lægemidler baseret på glukokortikosteroider
hyppigt forbrug af fede fødevarer
langvarig brug af anabolske lægemidler
overdreven motion
fastende (selv udført til medicinske formål).

Vær opmærksom: Disse faktorer kan udløse udviklingen af Gilberts syndrom, men de kan også påvirke sygdommens sværhedsgrad.

klassifikation

Gilbert syndrom i medicin klassificeres som følger:

Tilstedeværelsen af hæmolyse - Yderligere destruktion af røde blodlegemer. I tilfælde af forekomsten af den betragtede sygdom samtidig med hæmolyse vil niveauet af bilirubin forhøjes oprindeligt, selv om dette ikke er karakteristisk for syndromet.
Tilstedeværelsen af viral hepatitis. Hvis en person med to defekte kromosomer lider af viral hepatitis, vil symptomerne på Gilbert syndrom fremkomme før 13 år.

Klinisk billede

Symptomer på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget. Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

Gulfarvede hudfarve, der forekommer fra tid til anden, hvis bilirubinet falder efter en forværring, begynder øjets sclera at blive gul;
generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
gule plaketter dannes i øjenlågene;
søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
nedsat appetit.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
hovedpine og svimmelhed
apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
muskel smerte;
alvorlig kløe i huden
intermitterende tremor i de øvre lemmer;
overdreven svedtendens
mavesmerter, kvalme
afføring lidelser - patienter med diarré.

Hvordan diagnosticeres Gilbert's syndrom

Selvfølgelig vil lægen ikke kunne foretage en præcis diagnose, men selv med eksterne ændringer i huden kan vi påtage os udviklingen af Gilbert's syndrom. En blodprøve for bilirubiniveauet kan bekræfte diagnosen - den bliver forhøjet. Og på baggrund af en sådan stigning vil alle andre test af leverfunktioner ligge inden for det normale område - albuminniveau, alkalisk fosfatase, enzymer, som indikerer levervævsskader.

I Gilberts syndrom lider andre indre organer ikke - urea, kreatinin og amylase værdier vil også indikere dette. Der er ingen galdepigmenter i urinen, der vil ikke ske ændringer i elektrolytbalancen.

Lægen kan indirekte bekræfte diagnosen af specifikke tests:

phenobarbital test;
fastende test;
test med nikotinsyre.

Endelig er der foretaget en diagnose baseret på resultaterne af analysen af Gilberts syndrom - patientens DNA undersøges. Men derefter udfører lægen nogle flere undersøgelser:

ultralydsundersøgelse lever, galdeblære og galdekanal. Lægen bestemmer leverens størrelse, tilstanden af dens overflade, detekterer eller afviser tilstedeværelsen af strukturelle ændringer, kontrollerer forekomsten af en inflammatorisk proces i galdekanalerne, eliminerer eller bekræfter galdeblærens betændelse.
Undersøgelsen af levervæv radioisotop metode. En sådan undersøgelse vil indikere en overtrædelse af leverens absorberende og ekskretionsfunktioner, som er forbundet med Gilbert syndromet.
Leverbiopsi. Histologisk undersøgelse af patientens levervævsprøve gør det muligt at nægte inflammatoriske processer, cirrose og onkologiske forandringer i organet og til at påvise et fald i niveauet af enzymet, der er ansvarligt for at beskytte hjernen mod de skadelige virkninger af bilirubin.

Behandling af Gilbert's syndrom

Det er op til den behandlende læge at afgøre, på hvilken måde og om det er nødvendigt at udføre behandling for den pågældende sygdom - alt afhænger af patientens generelle tilstand, hyppigheden af eksacerbationer, varigheden af remissionstrin og andre faktorer. Et meget vigtigt punkt - niveauet af bilirubin i blodet.

Op til 60 μmol / l

Hvis på dette niveau af bilirubin føles patienten inden for det normale område, er der ingen øget træthed og døsighed, og kun en lille yellowness af huden bemærkes, så er der ikke ordineret nogen medicinbehandling. Men læger kan anbefale følgende procedurer:

modtagelse af sorbenter - aktivt kul, polysorb;
fototerapi - eksponering for huden med blåt lys gør det muligt at fjerne overskydende bilirubin fra kroppen;
kost terapi - fede fødevarer, alkoholholdige drikkevarer og specifikke fødevarer, der er identificeret som provokation er udelukket fra kosten.

Over 80 μmol / l

I dette tilfælde ordineres patienten Phenobarbital i daglige doser i 2-3 uger. I betragtning af at dette lægemiddel har en soporific effekt, er der forbud mod patienten at køre bil og gå på arbejde. Læger kan også anbefale Barboval eller Valocordin medicin - de indeholder phenobarbital i små doser, så de har ikke så udtalt hypnotisk virkning.

Når en bilirubin er indikeret i blodet over 80 μmol / l, er en streng diæt foreskrevet for det diagnosticerede Gilbert-syndrom. Det er tilladt at spise mad:

mejeriprodukter og fedtfattig hytteost;
magert fisk og magert kød;
ikke sure sure juice;
galetny kager;
grøntsager og friske friske, bagt eller kogte
tørret brød;
søde te og frugtdrikke.

Det er strengt forbudt at komme ind i menuen chokolade, kakao, wienerbrød, krydret, fedtet, røget og syltede produkter, alkoholholdige drikkevarer og kaffe.

Inpatientbehandling

Hvis i de to tilfælde, der er beskrevet ovenfor, behandling af en patient med Gilbert's syndrom udføres på ambulant basis under lægens vejledning, så hvis niveauet af bilirubin er for højt, er søvnløshed tilstede, og appetit reduceres, vil kvalme kræve indlæggelse. Reduceret bilirubin på hospitalet ved hjælp af følgende metoder:

indførelsen af intravenøse polyioniske opløsninger;
modtagelse af sorbenter ifølge en individuel ordning
Udnævnelsen af lactulose - Normaze eller Duphalac;
Udnævnelsen af den nyeste generation af hepatoprotektorer
blodtransfusion;
albuminadministration.

Patientens kost tilpasses dramatisk - animalske proteiner (kødprodukter, æg, hytteost, slagteaffald, fisk), friske grøntsager, frugt og bær og fedtstoffer er udelukket fra menuen. Det er tilladt at spise kun supper uden zazharki, bananer, mejeriprodukter med et minimum fedtindhold, bagt æbler, wafer kiks.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

Læger Prognoser

Generelt går Gilberts syndrom ganske godt og er ikke årsagen til patientens død. Selvfølgelig vil der være nogle ændringer - for eksempel med hyppige eksacerbationer kan den inflammatoriske proces i galdekanaler udvikle sig, der kan danne gallesten. Dette påvirker evnen til at arbejde negativt, men det er ikke en grund til handicapregistrering.

Hvis en familie har et barn født med Gilberts syndrom, så skal forældrene gennemgå genetiske undersøgelser inden næste graviditet. Samme undersøgelse er påkrævet for et par, hvis en af ægtefællerne har denne diagnose, eller hvis der er tydelige symptomer.

Gilberts syndrom og militærtjeneste

Hvad angår militærtjeneste, er Gilbers syndrom ikke en grund til at modtage en forsinkelse eller et forbud mod akut service. Den eneste advarsel - den unge mand bør ikke fysisk overstyrke, sulte, arbejde med giftige stoffer. Men hvis patienten skal bygge en militær professionel karriere, så har han ikke lov til at gøre det - han vil simpelthen ikke passere den medicinske gennemgangskommission.

Forebyggende foranstaltninger

På en eller anden måde er det umuligt at forhindre udviklingen af Gilbert's syndrom - denne sygdom forekommer på niveau med genetiske abnormiteter. Men du kan tage forebyggende foranstaltninger i forhold til hyppigheden af eksacerbationer og intensiteten af manifestationerne af denne sygdom. Sådanne foranstaltninger omfatter følgende anbefalinger fra specialister:

juster kost og spis mere plantefødevarer;
Undgå overdreven fysisk anstrengelse - om nødvendigt ændre arbejdstype
undgå hyppig infektion med virale infektioner - for eksempel kan og bør du blive tempereret, styrke immunforsvaret;
eliminere injektionsmidler, ubeskyttet samleje - disse faktorer kan føre til infektion med viral hepatitis;
Prøv at være mindre i direkte sollys.

Gilbert syndrom - sygdommen er ikke farlig, men kræver nogle begrænsninger. Patienterne skal være under tilsyn af en læge, regelmæssigt gennemgå eksamen og overholde alle medicinske udnævnelser og anbefalinger fra specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk kommentator, terapeut af højeste kvalifikationskategori

21.580 samlede visninger, 7 gange i dag

Relaterede poster

Biliary dyskinesi - årsager, symptomer, former og metoder til behandling

Angiodysplasi i tyktarmen: årsager, symptomer, behandling

Hvad kan du spise med pancreatitis

Hej, jeg har Gilbert syndrom, mens der ikke er børn, fortæl mig, hvad er sandsynligheden for, at mit barn også vil have Gilbert syndrom, kan han lede, og han bliver født sund.

Hej, ifølge statistikker, hvis en af forældrene er en transportør, og den anden er sund, så vil 50% af børnene være bærere, og 50% vil være sunde.

Gilberts syndrom blev ved en tilfældighed diagnosticeret ved 38 år - hele familien blev syg med bronkitis på ferie, frygtelig nervøs.

DNA-analyse bekræftede LF. Intet plager, bortset fra en skarp forringelse af hukommelsen. Da bilirubiten stiger, så straks "ud af hukommelsen" er det umuligt at koncentrere sig om arbejde.

Hvad skal man gøre Artiklen siger, at "Det er især farligt, hvis bilirubin" får "til hjernen - en person taber blot nogle af funktionerne." Kan vi skrive mere præcist om dette? Hvad sker der, hvordan man beskytter din hjerne (undtagen det førnævnte fald i bilirubinniveauet). Jeg synes det er meget vigtigt, men der er kun en sætning i artiklen om det!

Og det andet spørgsmål er, hvor hurtigt går bilirubin tilbage og kommer det overhovedet?

Hej I Gilberts Syndrom hyperbilirubinæmi fortsætter i livet, men progressiv forandring er normalt ikke udvikle sig i leveren og lægemiddelbehandling under anvendelse bilirubin niveau kan normaliseres. Med hensyn til hjerneskade, det er den mest alvorlige manifestation af Journalistforbund, der udvikler sig i mangel af tilstrækkelig behandling. I dit tilfælde bør du konsultere en neurolog - eventuelt hukommelsesproblemer er ikke relateret til SJ.

Jeg har en ubekræftet SJ. Læger har altid skylden alt på ham, fordi min mor og bedstemor også øgede bilirubin.

Det forstyrrede mig ikke meget før jeg fødte, men efter et år efter fødslen voksede min træthed, og min hukommelse begyndte at blive forringet.

Desuden øgede min datter, hendes 3,8, også indikatorerne:

total bilirubin 14,5

bilirubinbundet 5,8

bilirubinfri 8,7

alkalisk phosphatase 712

Hej Venligst formuler et spørgsmål.

Hej! Min datter på 15 år fundet en øget total bilirubin 42mkmol / dl, bilirubin indirekte 30mkmol / l.Na DNA-analyse placeret syndrom hvis Zhilbera.Mozhno datter spille sport skiskydning? Hun ønskede ikke at give op

Hej Hvis den behandlende læge ikke gør indsigelse, så kan den fortsættes i den ikke-intensive øvelsesregime. Intensiv fysisk aktivitet er strengt forbudt.

Fortæl mig venligst.

Mine symptomer er gulvning af øjens sclera og kløe i den øverste del af foden.

1. Blodbiokemi, fra afvigelser:

Total bilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin lige - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin indirekte - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH alt er normalt.

2. Gennemfør blodtælling uden abnormiteter.

3. Urinalyse uden afvigelser.

Bilirubin og urobilinogen mangler.

4. Ultralyd i mavemusklerne.

LIVER er ikke udvidet. Konturerne er glatte. Den nederste kontaktvinkel er skarp. Fokalændringer er ikke identificeret. Intrahepatiske galdekanaler er ikke udvidet.

I leverens port, foran for portalvenen, er lymfeknude visuelt ikke ændret i struktur, oval i form med klare, lige konturer, 13x6 mm i størrelse.

Galdblæren er typisk placeret i en typisk form med kinks i den nederste tredjedel af kroppen og en isthmus. Dimensionerne af boblen er normale, konturerne er lige og klare. En lille mængde fint dispergeret iso-echogen suspension er lokaliseret i blærens lumen. Konkretioner er ikke bestemt.

Bukspyttkjertlen er ikke forstørret. Konturerne er glatte, klare. Parenchymens struktur er homogen, normal ekkogenicitet. Virungov kanal er ikke udvidet. Volumetriske formationer afsløres ikke.

Milt er ikke forstørret. Konturerne er glatte. Strukturen af parenchymen er homogen, medium ekkogenicitet. Mundenvenen er ikke udvidet.

Echografiske tegn på visuelt uændret i l / y-strukturen i leverens port (lidt forøget). En lille mængde fin iso-ekko suspension i galdeblæren (sandsynligvis dyskinesi). Milt på den øvre grænse for normal.

Lægerne peger på Gilberts syndrom.

Slægtninge havde intet af den slags, jeg vil gerne høre din mening.

Hej I dag blev min søn (16 år gammel) diagnosticeret med Gilberts syndrom udelukkende på grundlag af øget bilirubin (43 enheder) og det faktum, at jeg for en måned siden engang så øjnene i hans øjne. Ved undersøgelse var det ikke... Lægen gav os straks en diagnose. Spørgsmål. I betragtning af det faktum, at dette syndrom er CONGENENT, er det muligt at angive, at hans bilirubinniveau blev hævet alle 16 år? Hvordan håndteres analysen af blodbiokemi i en alder af otte (jeg har specifikt fundet det), hvor alle indikatorerne er perfekte og ikke går ud over normernes grænser? Og et andet spørgsmål. Hvordan skal man håndtere det faktum, at ingen i vores familier og fra mor og far havde problemer med leveren, Gilberts syndrom overhovedet? Hvordan forekommer arvelig sygdom i mit barn?

Hej Min mening er, at dit barn har brug for yderligere undersøgelse. Adresse til en anden gastroenterolog og aflever alle tildelte prøver (det vigtigste er blod til leverprøver).

Mange tak for et så hurtigt svar. Sørg for at følge dit råd.

God dag! Min søn (13 år) blev udskrevet fra hospitalet, hvor han satte på mistanke om hepatitis, på grund af gulfarvning af sclera og huden, men diagnosen blev ikke bekræftet, sætter vi Gilberts syndrom er forbundet erytem... men lægerne, som om ikke se en anden diagnose og Gilbert sige alt-men Gilbert... men erytem denne alvorlige diagnose, jeg var meget bekymret, da vi fortsætter med at være?

God eftermiddag Det er obligatorisk for dig at vise barnet til en hæmatolog og gennemgå en hel undersøgelse, ordineret af en læge. Erythremi er en alvorlig, omend ret sjælden diagnose, der kræver afklaring.

God aften. Fortæl mig, jeg bestod analysen i dag, Bilirubin totalt 70, indirekte 49, direkte 21. Hvad skal man gøre. Tidligere var alle indikatorer normale.

God eftermiddag Du skal konsultere en gastroenterolog, undersøges (et ultralyd af abdominale organer, biokemiske blodprøver, urinalyse).

Hej Meget interessante måder at bestemme bilirubin hjemme.

Hej Bilirubinniveauet kan ikke bestemmes hjemme - kun i laboratoriet. Medmindre vi selvfølgelig ikke taler om, at en person har mærkbar yellowness af huden og sclera.

Diagnosen blev lavet i Institut for Gastroenterologi på grundlag af genetisk forskning. Plus eller minus forstyrrede ikke. Nu er alle hovedsymptomer forværret: alvorlig kvalme, smerte i højre side, urolig afføring, svag sclera yellowness, træthed og hovedpine, hukommelsessvigt. Total bilirubin 57,90, lige 46,80, indirekte 11,1. Er det værd at gøre noget for at reducere på dette niveau? Alt forværres af det faktum, at jeg på grund af den underliggende sygdom (Bechterew) hele tiden er nødt til at drikke NSAID.

Hej Undtagelsesvis efter den behandlende læge. I det mindste ville jeg ordinere sorbenter, fototerapi og male en kost. Dette gentager jeg det terapeutiske minimum i dit tilfælde, givet klagerne og byrden i historien (b.Behterova).

Velkommen! Jeg har et spørgsmål: med Gilbert syndrom kan jeg slet ikke eller drikke i begrænsede mængder?

Hej Normalt forbyder lægerne at drikke alkohol.

Velkommen halvandet år, jeg lider af konstante smerter i sin højre side, i første omgang diagnosticeret mave og dyskinesi, drak håndfulde piller, for nylig vendte tre måneder i et andet hospital diagnosticeret med Gilberts arbejde er jeg en assistent lokomotiv chauffør, en normal tilstand, er der ingen liv, hvad konsekvenserne kunne være? Tak.

Hej, Alexey. Hvad er indikatorerne for bilirubin i øjeblikket? Det anbefales at give alle undersøgelsesdataene, så vi kan svare på dit spørgsmål.

Velkommen! Et sådant spørgsmål er et sådant erhverv som en gas-elektrisk svejsemaskine, der er kompatibel med Gilbert's syndrom?

Hej Det hele afhænger af din tilstand og niveauet af bilirubin i blodet. Hvis du føler dig normal, er bilirubin tæt på normal, så er der ingen formelle forhindringer for arbejdet. Bare se dit helbred. Selvom den bedste løsning, selvfølgelig, ville være et mere sikkert job.

Hej, jeg er 27 år gammel, Gilbert syndrom blev diagnosticeret ved 22 år gammel, sidste gang, år 2, begyndte jeg at få hud kløe, hvis jeg begyndte at svede. Undtaget de fleste af mulighederne på grund af hvad der kunne kløe og kom til den konklusion, at det sandsynligvis skyldes, at bilirubin ophobes i huden? I dette tilfælde vil kun fototerapi under den specielle lampe med en lang bølge på 450 hjælpe, og den enkle sol vil nok kun blive værre? Hvor kan en voksen tage et kursus med fototerapi?

Hej Du skal rapportere problemet med kløe til din læge. Han kan anbefale at tage enterosorbenter, for eksempel Enterosgel. Et langt ophold i solen er kontraindiceret for dig. Hvis du ikke ønsker at gennemgå en fototerapi på et hospital (måske i et daghospital), kan du købe en blå lampe hos specialiserede medicinsk udstyrsforretninger.

Hej, fortæl mig, jeg har Gilberts syndrom, og når jeg begynder at svede, dukker kløende hud ud, hvis du køler ned eller tværtimod begynder at svede mere, forsvinder kløen. Kunne en sådan kløe skyldes SJ? Og i så fald hvordan skal man håndtere det.

Hej Pruritus kløe med Gilberts syndrom rammer næsten alle patienter. Det går så snart bilirubin-niveauet vender tilbage til det normale. Som regel er antihistaminer med en sådan kløe ineffektiv, så du skal bare fjerne årsagen.

For nylig var jeg syg med akut tonsillitis og ved et uheld blev jeg diagnosticeret med forhøjet bilirubin, så det er det, jeg vil sige. Og især om sport, plejede han professionelt at udøve vægtløftning, og hans øjne blev meget ofte gule, hans appetit var væk, hans mavesmerter og hyppig forstoppelse. Efter at jeg holdt op med at praktisere (rev mig af skulderen) blev alt vidunderligt, men efter 4 år efter skulderen tror jeg at begynde at øve igen, jeg donerer blod to gange om måneden, og værdierne hopper altid. Læger siger ikke rigtig noget undtagen: "Det er ikke farligt, du kan leve med det." Jeg er ikke bekymret, den samme person som alle. Men på bekostning af sport er det meget interessant, er det værd at vende tilbage til vægtløftning igen? Eller er det bedre at afholde og arrangere aftenkørsler? Fordi folk altid viger væk ved synet af mine gule øjne)

Hej Dette spørgsmål er bedre at spørge din læge, men jeg vil anbefale at afholde sig fra vægtløftning.

Kan du fortælle mig, om du kan slippe af eksamen i lønklasse 11?

Hej Gilbert syndrom er ikke en grund til fritagelse for eksamener (hvis du har det godt).

Hej, jeg vil gerne vide, om man kan engagere sig i at cykle med Gilbert marathon distance, konkurrence, konkurrencer mv ikke vedrører mit ønske, bare cykle rundt i byen i 3-4 timer om dagen i weekenden.

Jeg blev diagnosticeret med Gelber's syndrom, men i grunden har det ikke påvirket noget, det vil sige at jeg cykler i flere timer, nogle gange tager jeg lange gåture, men det påvirker ikke min tilstand. Jeg håber mit svar hjalp dig)

Hej Sådanne moderate belastninger vil kun gavne dig (i perioden med forværring af sygdommen skal der udlægges lange ture).

Hvad sker der, hvis jeg ikke undgår fysisk anstrengelse med Gilberts syndrom?

Du skal vide niveauet af bilirubin og om sygdommen er i remission. Normalt er kun overdreven motion kontraindiceret, men igen skal du kende din medicinske historie for at give et præcist svar.

Zhulebert blev diagnosticeret med en nyligt opdaget gul sclera (tidligere tre år havde de kronisk cholecystitis - bilirubin er for højt)), bliver bilirubinen nu overvurderet af blod og ikke direkte - skal der foretages genetisk forskning på Gilbert's syndrom?

Tilsyneladende blev du diagnosticeret ikke kun på baggrund af den dukkede gule sclera, men også under hensyntagen til det øgede bilirubin. For nøjagtig diagnose kræves der dog også andre undersøgelser, mere om dem her: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Allergologi (43)
Andrologi (103)
Ikke kategoriseret (2)
Vaskulære sygdomme (20)
Venereologi (62)
Gastroenterologi (150)
Hæmatologi (36)
Gynækologi (112)
Dermatologi (118)

Diagnostik (144)
Immunologi (1)
Smitsomme sygdomme (137)
Infographics (1)
Kardiologi (56)
Kosmetologi (182)
Mammologi (16)
Mor og barn (170)
Medicin (307)
Neurologi (120)
Nødstater (82)
Onkologi (59)
Ortopædi og Traumatologi (108)
Otolaryngologi (83)
Oftalmologi (42)
Parasitologi (31)
Pædiatri (155)
Catering (382)
Plastikkirurgi (9)
Nyttig information (1)
Proctology (56)
Psykiatri (66)
Psykologi (27)
Pulmonologi (58)
Reumatologi (27)
Sexologi (24)
Tandpleje (45)
Terapi (77)
Urologi (98)
Herbal Medicine (21)
Kirurgi (90)
Endokrinologi (97)

Oplysninger er kun til orienteringsformål. Må ikke selvmedicinere. Ved de første tegn på sygdommen skal du konsultere en læge. Der er kontraindikationer, høring af lægen er nødvendig. Webstedet kan indeholde forbudt indhold for personer under 18 år.