Gilbert syndrom og graviditet: hvad skal man gøre og er det farligt for et barn?

Gilbert syndrom er en ikke-farlig patologi præget af et vedvarende højt indhold af bilirubin i blodet og overført på det genetiske niveau. Symptomer på denne mangel kan gå ubemærket i lang tid og opdages ofte kun under en lægeundersøgelse.

Men hvordan manifesterer Gilberts syndrom hos gravide kvinder, når kroppen oplever intens stress i forbindelse med hormonelle ændringer og fostrets udvikling? Hvordan vil denne sygdom påvirke moderens og barnets sundhed?

Det er vigtigt! Fandt et unikt værktøj til bekæmpelse af leversygdom! Under hans kursus kan du besejre næsten enhver leversygdom på bare en uge! Læs mere >>>

Er der fare under graviditeten?

Gilberts sygdom er ikke en kontraindikation for barnets opfattelse. En gravid kvinde kan finde ud af om sin sygdom under en obligatorisk undersøgelse, som udføres ved registrering med en konsultation.

Du kan mistanke om en sygdom af følgende grunde:

1. Svimmelhed og irritabilitet.
2. Fordeling.
3. Mindsket appetit.
4. Problemer med at sove
5. Guling af huden og hvide af øjnene.
6. Følelsen af ​​tunghed og smerte under højre kant.

Uregelmæssige måltider, hyppig stress, øget fysisk anstrengelse kan fremkalde en forværring af sygdommen, og symptomerne bliver mere udtalte:

1. Udseendet af en ubehagelig bitter smag.
2. Der er opstød af kvalme.
3. En krænkelse af fordøjelsessystemet, som er manifesteret af diarré eller forstoppelse.
4. Ømhed i højre side øges.

Hvordan påvirker dette syndrom den gravide og barnet?

Gilbert syndrom er ikke diagnosticeret baseret på symptomer og en enkelt blodprøve. For at bekræfte patologien samt at opdage tilknyttede sygdomme udføres en omfattende undersøgelse, som omfatter:

• Indsamling af data om symptomatologi, tidligere sygdomme, på den nærmeste slægtes sundhed.
• Komplet blodtal og biokemi, med undersøgelsen af ​​niveauet af leverenzymer.
• Genetisk analyse af DNA.
• Antistof test.
• Bestemmelse af blodkoagulationshastigheden.
• Analyse af afføring og urin.
• Test for bilirubinkoncentration efter to dage med fasting.

Hvis Gilbert syndrom er bekræftet, og der ikke er identificeret alvorlige sygdomme, vil den arvelige patologi ikke påvirke moderens og barnets graviditet og sundhed.

Overføres det genetisk?

Gilbert's sygdom er en genetisk lidelse og er arvet. Den mest almindelige manifestation af symptomer observeret hos mænd.

Særligt præparat baseret på naturlige stoffer.

Pris af stoffet

Behandlingsanmeldelser

De første resultater mærkes efter en uge med administration.

Læs mere om stoffet

Kun 1 gang om dagen, 3 dråber

Instruktioner til brug

Det sker, at symptomerne på patologi ikke forekommer i mange år, og tilsyneladende kan sunde mennesker være syge eller være bærere af det recessive muterede gen.

• Børn med Gilbert syndrom vil blive født af forældre, der begge er syge.
• Hvis forældrene er luftfartsselskaber, så er 50% af chancerne for, at børn er transportører og 25% hver syg eller sund.
• En forælder er syg, og den anden operatør har en 50% chance for at få et barn med en sygdom.
• En forælder er sund, en anden transportør - et sundt barn og transportør kan fødes med en sandsynlighed på 50 til 50.

Når du planlægger en graviditet, er det værd at besøge genetik for at gennemgå en DNA-test og få ekspertrådgivning. Efter at have undersøgt testene vil specialisten forklare, hvad sandsynligheden for at have et sundt barn er.

Symptomatologi af den nyfødte med Gilberts syndrom, hvad du bør være opmærksom på

Hos små børn manifesterer Gilberts sygdom sig ikke. Symptomer på sygdommen kan først opstå med pubertets begyndelse.

I et nyfødt barn kan leveren ikke binde bilirubin endnu, så koncentrationen af ​​pigment i blodet stiger og et par dage efter fødslen bliver babyens hud og hvide øjne gullige. Urinen og urinen er af normal farve. Dette kaldes fysiologisk gulsot. Gilberts syndrom hos nyfødte er også manifesteret. To uger senere forsvinder yellowness.

Udseende af yellowness umiddelbart efter fødslen, øget gulning af huden efter en periode med fysiologisk gulsot i kombination med mørkningen af ​​urinen og lysfeber indikerer en fejl i lever og galde. I dette tilfælde får barnet en fuldstændig undersøgelse til diagnose.

Behandling af gravide på hospitalet

Gilberts syndrom under graviditeten kræver ikke særlig behandling, foruden brugen af ​​stoffer kan skade barnet. Mindre symptomer elimineres let med passende ernæring og livsstilsændringer.

I tilfælde af forværring af sygdommen kan lægen udpege:

• Antiemetika for at fjerne kvalme.
• Enzymer, der gendanner fordøjelsen.
• Hepatoprotektorer til reparation af levervæv.
• Choleretic drugs.
• Barbiturater, der reducerer niveauet af bilirubin.
• Narkotika, der forbedrer biliets aktivitet.
• Lysbehandling. Påvirkning af bilirubinblåt lys for at ødelægge det.

Hvis du ignorerer lægenes anbefalinger, manglende overholdelse af kroppens kost eller forgiftning som følge af selvbehandling, kan det medføre dannelse af hepatitis og sten i galdekanalerne, som kan ledsages af et angreb af galdekolik.

Sådanne patienter behandles under ambulante forhold, og de er ordineret terapi efter at have vurderet sværhedsgraden af ​​den gravide kvindes tilstand og omhyggeligt vejer alle risici og konsekvenser. I alvorlige tilfælde træffes beslutningen om at bringe graviditeten til ophør for at redde patientens liv.

Lær mere om behandling af sygdommen:

Behandling af folkemæssige retsmidler

For at opretholde lever og galde kan du ty til recept på traditionel medicin. På trods af naturen og tilgængeligheden er det nødvendigt at tage sådanne midler kun i kombination med foreskrevne lægemidler og efter høring af en læge.

Velprøvede sådanne opskrifter:

• Ristet peberrod er infunderet i 24 timer i kogende vand og taget i en kvart kop inden måltider. Modtagelse kursus - en uge.
• Sked byg med et glas køligt vand og lad i 12 timer. Drik i små kløfter hele dagen.
• Brew to spiseskefulde tørt immortelle i en liter vand til halvdelen af ​​volumenet. Tag en halv kop tre gange om dagen.

Bøtter fra frugterne af barbær, kamille blomster, mælk thistle, majs stigmas har en effektiv effekt. De er tilberedt på den sædvanlige måde og tages hele dagen som te.

Modtagelse af sådanne afkog bør begrænses, hvis der findes sten i galdekanalerne.

Doktorens anbefalinger

For at graviditeten skal kunne fortsætte roligt og uden komplikationer, skal den forventede mor ansvarligt behandle forebyggelsen af ​​sygdomsforværring:

1. Bliv registreret i høringen i tidlig graviditet. Rapporter til lægen om, at Gilbert's syndrom er blevet diagnosticeret eller hvis symptomerne er blevet bemærket.
2. Følg skemaet for besøg hos lægen i hele graviditetsperioden.
3. Følg alle anbefalinger fra lægen.
4. Se din kost. Det skal være afbalanceret og gavnligt for det voksende foster. Undgå overspisning og lange pauser mellem måltiderne.
5. Det bør overlade de stegte, fede og krydrede retter. Begræns krydderier, citrus og slik.
6. Basen af ​​kosten bør være korn, mejeriprodukter, magert kød og fisk. Hver dag skal menuen være til stede grøntsager, urter og frisk frugt.
7. Ved at drikke 1,5 liter vand hver dag, kan du opretholde den korrekte vandbalance og undgå ødem.
8. Eliminer intens træning. Men langsomt gå og fysisk uddannelse for gravide bør være regelmæssigt.
9. Giv op dårlige vaner. Nikotin og alkohol vil fremkalde forværring og påvirke fostrets udvikling negativt.
10. Undgå forkølelse og virussygdomme. Undgå kontakt med giftige stoffer.
11. Ikke selvmedicinere, nogle stoffer forstyrrer leveren og kan være giftige for barnet. Ved eventuelle lidelser skal du konsultere en læge.

Hvad skal man kigge efter?

Når du planlægger en graviditet, skal du undersøges og sørge for, at der ikke er alvorlige sygdomme, hvis behandling vil være vanskelig i løbet af barnets fødselsperiode. Opdaget patologi bør behandles på forhånd.

Det er tilrådeligt at beskytte dig mod overdreven psyko-følelsesmæssig stress. På baggrund af stress kan forværring af syndrom forekomme.

For kvinder med Gilberts sygdom er det tilrådeligt at besøge sin mand en genetiker, som vil beregne sandsynligheden for, at barnet arver en genetisk lidelse og forklarer alle risici og konsekvenser.

Da Gilberts syndrom ikke udgør en trussel mod livet, kan en kvinde tænke, bære et barn og opleve morskabens glæde.

Gilbert syndrom under graviditet

Gilbert syndrom kaldes en af ​​formerne for pigment hepatose, en arvelig leversygdom. Sygdommen er godartet, det vil sige, det har ikke negativ indvirkning på funktionaliteten og integriteten af ​​andre organer og systemer.

Den vigtigste karakteristika ved sygdommen er akkumuleringen af ​​gratis bilirubin i blodet. Fri, som også er direkte, bilirubin er et meget giftigt stof, som dannes under nedbrydning af røde blodlegemer.

Enzymet har en gul farve, så med en stor mængde fri bilirubin tilbagevendende eller kronisk gulsot opstår.

grunde

Gilbert syndrom er arveligt, men det forstyrrer ikke befrugtning og bærer et barn. Desuden bidrager graviditet og samtidige ændringer i kvindelig krop til at reducere niveauet af bilirubin i den fremtidige moders blod.

Den eneste årsag til sygdommen er en genetisk mutation, der er arvet. Anomalien af ​​genet fører til et fald i absorptionen af ​​bilirubin, en stigning i niveauet af dets frie form og afsætning i vævene. Med en lille stigning i mængden af ​​fri bilirubin kan symptomerne på Gilbert syndrom være fraværende.

Imidlertid kan forskellige faktorer bidrage til at forbedre det kliniske billede under graviditeten:

• dårlig ernæring
• overdreven motion
• psyko-følelsesmæssig stress
• smitsomme sygdomme mod en baggrund af svækket immunitet,
• hormonelle ændringer,
• rygning, koffeinindtagelse,
• tager visse medicin.

symptomer

Hyperbilirubinæmi er en arvelig sygdom, der overføres til alle familiemedlemmer. Ofte forekommer Gilbert syndrom uden et klart klinisk billede. Men da mængden af ​​gratis bilirubin øges, vil gulsot blive vist. Det kan være tilbagevendende eller kronisk.

Relapses er mulige efter hepatitis, på baggrund af psyko-følelsesmæssig stress og samtidig tager visse medicin. Under tilbagefald er det kliniske billede af en gensygdom mere udtalt:

• gul hud, slimhinde og mund,
• udseendet af flade godartede formationer i århundreder,
• øget svedtendens
• smerter i maven og især i den rigtige hypochondrium,
• problemer med fordøjelseskanalen (tab af appetit, unormal afføring, opkastning, flatulens).

Diagnose af Gilbert syndrom under graviditet

For at foretage en nøjagtig diagnose kræves der en række procedurer:

• indsamle og studere historie samtidig med at kommunikere med patienten,
• palpation af bughulen
• blodanalyse (generel og biokemisk)
• urinopsamling til generel og kemisk analyse,
• ultralydsundersøgelse af abdominale organer (primært lever og galdeblære)
• finnålbiopsi hos gravide kvinder udføres i nødstilfælde med mistænkt malign leversygdom.

komplikationer

I Gilberts syndrom er prognosen for den fremtidige mor og hendes barn den mest gunstige. Den eneste mulige konsekvens er overførslen af ​​unormalt DNA til din baby.

Forværring af sygdommen truer en gravid kvinde med en manifestation af gulsot, generel utilpashed og øget mavesmerter. Derudover er det hormonelle ændringer under graviditeten, der ofte bidrager til et fald i niveauet af bilirubin.

behandling

Hvad kan du gøre

Ved registrering skal en gravid kvinde indberette sin diagnose til gynækologen. Hvis du ikke er blevet diagnosticeret med denne sygdom, så fortæl din læge om gulsot blandt dine nære slægtninge.

Når hyperbilirubinæmi bør begrænse fysisk aktivitet, følg en diæt for at beskytte sig mod stressfulde situationer.

Rygning, alkohol, uautoriseret brug af lægemidler til Gilbert's syndrom hos gravide kvinder er kontraindiceret.

Du bør ikke til enhver tid og under graviditeten engagere sig selv mere. Kun specialister kan evaluere den feminine stat, veje alle mulige risici for mor og barns sundhed og liv.

Besøg gynækologen og specialiserede specialister regelmæssigt for løbende at overvåge niveauet af bilirubin i blodet og dets virkning på din krop.

Hvad lægen gør

Sygdommen er godartet, så under graviditet er speciel behandling ikke indiceret.

Det er vigtigt at undersøge patienten regelmæssigt for at gennemføre de nødvendige diagnostiske procedurer.

Under sygdommens forværring kan lægen ordinere en række lægemidler, der bidrager til tidlig opdeling og fjernelse af bilirubin fra den kvindelige krop.

forebyggelse

Følgende foranstaltninger vil være den bedste forebyggelse af forværring af syndromet i den forventede moder:

• konstant medicinsk overvågning af kvinders sundhed,
• overholdelse af en særlig kost (kostbord nummer 5)
• periodiske kurser af koleretiske lægemidler (kun på recept)
• tager passende vitaminer
• afbryde rygning og alkohol
• undgåelse af andre provokerende faktorer.

Virkningen af ​​Gilberts syndrom ved graviditet

Gilbert syndrom er karakteriseret ved et godartet kursus og i sjældne tilfælde fører til komplikationer. Kernen i dens udvikling er en mangel på leverenzym, som er ansvarlig for brugen af ​​bilirubin. Der er to typer pigmenter, direkte og indirekte. I patologi registreres en stigning i sidstnævnte form, som har en toksisk virkning på nerveceller.

Sygdommen har en arvelig oprindelse. Det overføres, hvis forældrene har et muteret gen, og kliniske tegn på gulsot er noteret. En provokerende faktor, der går forud for symptomernes begyndelse, kan være alvorlig stress, medicin, kostfeil, infektionssygdomme (influenza, forgiftning) eller hypotermi.

Egenskaber af kurset hos gravide kvinder

Graviditetsperioden for en kvinde er en speciel tid, som ikke kun er karakteriseret ved behagelige følelser om moderskabets fremtid, men også visse vanskeligheder. Kroppen er under tung stress fra et hurtigt udviklende embryo, som kan ledsages af dysfunktion i fordøjelsessystemet.

Gilbert syndrom i graviditet er ikke livstruende patologi, men det er nødvendigt at kende dets kliniske tegn og diagnostiske egenskaber.

På grundlag af tildelingen af ​​trimestere er funktionerne i fostrets udvikling og ændringer i kvindens krop.

1 sigt

Denne periode omfatter de første tolv uger, hvor embryonets indre organer er lagt. Allerede i begyndelsen af ​​den anden måned begynder hjertet at slå, navlestrengen udvikler sig hurtigt, hvor fosteret får ilt og næring fra moderen.

Risikoen for spontan abort er maksimal på dette tidspunkt. En kvinde kan blive generet af toxæmi, bryst ømhed og humørsvingninger.

Hvis tegn på gulsot forekommer i første trimester, er det nødvendigt at høre en læge hurtigst muligt. Subictericity af nasolabial trekant, aksillary zoner og palmer er normalt observeret. Sjældent, når yellowness spredes over hele overfladen af ​​huden.

Overførsel af det muterede gen, der er ansvarlig for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom, sker netop i første trimester.

2 sigt

Fra 13 til 27 uger er der en hurtig udvikling af de indre organer. Ved udgangen af ​​perioden når fosteret et kilo i vægt og 35 centimeter i højden. Ud over hudens yellowness kan en kvinde blive forstyrret af hypokondrium (højre). Dette indikerer en belastning på leveren, som kræver medicinsk indblanding.

På grund af den hurtige stigning i livmoderen konstaterer kvinden den hyppige vandladning og smerter i lænderegionen. Med en stigning i gulsot forekommer dyspeptiske lidelser som kvalme, bitterhed, hævelse og flatulens. Samtidig er der ingen negativ indvirkning på fosteret.

3 sigt

For de sidste 12 uger er de karakteriseret ved fostrets hurtige vægtøgning. Interne organer fuldender formationen og forbereder sig på uafhængig funktion uden moderens støtte.

Graviditet afbrydes sjældent, og Gilbert's syndrom forekommer i mild form. På grund af stigningen i embryon og livmoderen er trykket på leveren stigende, hvorfor det begynder at gøre ondt i den rigtige hypochondrium. Kvinden er bekymret for udtalt svimmelhed, subicteric (gulning) af huden og dyspeptiske lidelser.

Endvidere hæver livmoderen membranen, der begrænser bevægelsen. Som følge heraf bliver det sværere for den gravide kvinde at trække vejret og åndenød optræder.

Virkning på fosteret

Gilberts sygdom påvirker ikke fosteret og graviditeten som helhed negativt. Hvis en kvinde har tegn på isterisk syndrom på baggrund af hepatitis, cirrose eller kolelithiasis, er medicin nødvendig. I dette tilfælde øges risikoen for toksisk skade på fosterets nervesystem ved hjælp af bilirubin, som kommer i store mængder i blodbanen.

Der lægges særlig vægt på patienter med samtidig leversygdom. De kan forårsage spontan abort, patologi af moderkagen eller fosterdød af embryoet. Gravide kvinder kræver regelmæssig undersøgelse og dynamisk observation af en fødselslæge.

symptomer

Gulsot hos gravide er ikke mere almindeligt end en for 1500 fødsler. Ofte udvikler den sig på baggrund af leversygdomme, og kun i sjældne tilfælde på grund af hæmolyse af røde blodlegemer.

Fraværet af udtalt yellowness af huden på grund af ændringer i hormonsammensætningen af ​​en kvindes blod. Faktum er, at med en stigning i østrogen øges det hepatiske enzyms arbejde, hvilket fremmer anvendelsen af ​​bilirubin og reducerer dets niveau.

• gule slimhinder og hud;
• utilpashed;
• søvnløshed;
• uopmærksomhed;
• irritabilitet;
• dyspeptiske lidelser (nedsat appetit, bitterhed, hævelse, flatulens og kvalme);
• tunghed i området med den rigtige hypokondrium, som øges efter at have spist varme krydderier eller fede retter.

Hvis der følges medicinske anbefalinger, påvirker Gilbert syndrom ikke graviditet og embryo.

Hvis der opstår mistænkelige symptomer, skal der foretages en differentiel diagnose med patologiske tilstande som hæmolytisk gulsot og hepatitis. Til dette formål er det nødvendigt at udelukke en smitsom læsion af leveren, tilstedeværelsen af ​​sten (sten) i blæren og galdevejen.

diagnostik

Ikke alle diagnostiske manipulationer kan anvendes under graviditeten. Dette gælder for biopsi og andre invasive teknikker. Efter at have været til en læge, er der foretaget en undersøgelse af klager, der er karakteriseret ved udseende og progression af kliniske symptomer på patologi. Der skal lægges særlig vægt på farven på urin, afføring, samt forekomsten af ​​kløe.

Derudover er det nødvendigt at lære om comorbiditeter, fejl i kosten, tage medicin eller ubeskyttet intimitet på tærsklen til forringelse. Sandsynligheden for infektion med infektiøs hepatitis og medicinsk beskadigelse af leveren er således udelukket. Desuden skal lægen vide, om lignende symptomer blev observeret tidligere i den gravide kvinde og hendes nære slægtninge.

Næste er undersøgelsen af ​​patienten. Af særlig betydning er sclera og hudens farve. Palpation (palpation) af maven i anden og tredje trimester er vanskelig, men smerte kan detekteres selv uden stærkt pres på området af den rigtige hypochondrium.

Laboratoriediagnose

Mistanke om leversygdom, lægen ordinerer en laboratorieundersøgelse. Det kan omfatte:

1. generel klinisk blodanalyse, hvor en stigning i hæmoglobin og reticulocytter kan observeres i Gilbert's sygdom;
2. biokemi, der er nødvendig for at bestemme niveauet for totalt bilirubin, dets fraktioner, protein, alkalisk phosphatase og transaminaser (kirtlenzymer). Blodprøveudtagning foregår fra en vene på en tom mave (helst om morgenen). Med sygdommen øges den indirekte form af bilirubin til 50 μmol / l på et relativt normalt niveau af andre indikatorer. I hepatitis øges transaminase og fosfatase og registreres et fald i protein;
3. koagulogram til vurdering af koagulationssystemets tilstand. Afvigelser i Gilbert observeres ikke;
4. genetisk forskning - at identificere det muterede gen, hvilket fører til hæmning af leverenzymet og hyperbilirubinæmi;
5. viral hepatitis analyse.

Instrumentale metoder

I betragtning af kvinders interessante stilling udover ultralyd anvendes andre teknikker kun som en sidste udvej. Ved hjælp af ultralyd i første halvdel af graviditeten er det muligt at visualisere leveren, for at estimere dens størrelse, struktur og densitet.

Hvad angår tredje trimester er forskningen vanskelig. Både flatulens og forstørret livmoder forhindrer dette. For at udelukke cirrose og hepatitis er elastografi ofte ordineret, men under graviditeten er sådanne diagnostik også begrænset i brug.

Biopsi er strengt forbudt på grund af den store risiko for komplikationer.

Specifikke prøver

Ved diagnosen Gilbert's syndrom er en vigtig del specifikke tests, der giver dig mulighed for at bekræfte eller udelukke patologi. Dette kan være en fastende test, når patienten er begrænset til et daglig kalorindhold på op til 400 kcal. Efter to dage estimeres niveauet af bilirubin i blodbanen. Hvis det øges, er det et indirekte tegn på sygdommen.

Med hensyn til lægemiddelprøver (rifampicin, nikotinsyre eller phenobarbital) forbliver deres anvendelse under graviditeten et kontroversielt problem. Indførelsen af ​​stoffer i blodet af en kvinde kan have en negativ effekt på embryoet. I diagnosen Gilbert betragtes laboratorietests, især biokemi og PCR, som de foretrukne metoder.

Nedenfor er en tabel med varianter af specifikke tests.

Graviditet med Gilberts syndrom

Gilbert syndrom (ikke-hæmolytisk familiær gulsot) er en af ​​de mest almindelige former for arvelig leversygdom - pigmenteret hepatose. Sygdommen er familiemæssig og karakteriseres af et godartet kursus. I blodet af sådanne patienter akkumuleres direkte bilirubin, som er deponeret i huden, hvilket giver den en icteric skygge.

Det forekommer i den europæiske befolkning fra 1% til 5% af sagerne, op til 3% blandt asiater og op til 36% blandt den afrikanske befolkning.

Sygdommen begynder at manifestere sig hos unge og unge. Mænd bliver syge 8-10 gange oftere.

Lidt om bilirubin

Livet af røde blodlegemer er kort og er kun 3 måneder. 1% af de røde blodlegemer brydes dagligt ned. Dette giver op til 300 mg fri bilirubin, en ret giftig forbindelse. Han hedder direkte eller frit. Den har en gullig farve. Ikke opløseligt i vand.

I leveren binder direkte bilirubin til glucuronsyre og bliver til indirekte eller associerede, som udskilles i galden ind i tarmkanalen. Denne form for bilirubin er mindre giftig. Direkte og indirekte bilirubin tilsættes total bilirubin.

Hvis der er fejl i overgangen af ​​direkte bilirubin til indirekte bilirubin, stiger mængden af ​​direkte bilirubin i blodet, og det begynder at ophobes i huden og forårsager deres gulsotfarve.

Hvad sker der i Gilberts syndrom

Figur 3 Gilberts syndrom: a - patienten er deltager i en skønhedskonkurrence; b - ultralyd: ingen ændringer; i - makrobrug af en lever med lipofuskinakkumulering.

3 Gilberts syndrom: a-patient - deltager i en skønhedskonkurrence; b - ultralyd: ingen ændringer; i - makrobrug af en lever med lipofuskinakkumulering.

Hos patienter med Gilberts syndrom reduceres aktivitetsniveauet og mængden af ​​enzymet uridinphosphatglucuronyltransferase (UDHPT), hvorigennem fri bilirubin er bundet til glucuronsyre, reduceret. Reduktion af mængden af ​​enzym er noteret ved 10-30% af normen.

Derudover har patienter en abnormitet af permeabiliteten af ​​cellemembraner i levercellerne og en defekt i transporten af ​​intracellulært protein.

Niveauet af total bilirubin i Gilbert syndrom øges primært til 30 μmol / l, sjældent til 50 μmol / l. Under fysisk anstrengelse - op til 100 μmol / l, med svær fysisk anstrengelse - op til 140 μmol / l.

• Lige bilirubin, der akkumuleres i huden, giver det en icteric nuance. Gulsot, der vises, forsvinder derefter og øges derefter. Ofte ser det slet ikke ud og er en laboratoriefinding.
• En abnormitet af permeabiliteten af ​​cellemembraner i levercellerne fører til degenerering af hepatocytter. Som et resultat akkumulerer lipofuscin pigment i dem, hvilket giver leveren en gullig farve. Over tid udvikler hepatose i leveren.
• Indirekte bilirubin er ikke opløseligt i vand, men er opløseligt i fedtstoffer. Det beskadiger de organer og strukturer, der indeholder en øget mængde af det (fosfolipider af cellemembraner). Dette forklarer dets neurotoksicitet.

Årsagerne til stigningen i symptomer

• drikker alkohol
• kirurgiske indgreb
• langvarig fasting
• indtagelse af fede fødevarer
• smitsomme sygdomme
• understreger,
• fysisk aktivitet
• dehydrering,
• medicin,
• termisk chok og hypotermi.

Fenobarbitalens rolle i Gilbert's syndrom

Aktiviteten af ​​enzymet UDPHT øges, når der tages phenobarbital, som manifesteres ved normaliseringen af ​​niveauet af bilirubin i blodet. Imidlertid tager phenobarbital en beroligende effekt og stimulerer metabolisme af steroidhormoner.

Symptomer på Gilberts sygdom

Symptomer i Gilberts syndrom skyldes den toksiske virkning af direkte bilirubin.

• Gulsot er det første og vigtigste symptom
• Diarréforstyrrelser (forekommer i 50% af tilfældene)
• Asteno vegetative lidelser
• Depression (udvikle sig med en langvarig forløb af sygdommen)
• Pigmentering af huden under påvirkning af lys (udvikler sjældent).

Diagnose af sygdommen

1. Undersøgelsen af ​​familiens historie om kvindens linje.
2. DNA-diagnostik.

Behandling for Gilbert's syndrom

Særlig behandling af Gilbert's sygdom er ikke nødvendig.

I perioder med forværring:

• justere livsstil
• skifte til kost nummer 5;
• total afvisning af alkohol
• tager hepatoprotektorer
• modtagelse af phenobarbital.

Det anbefales at undgå:

• provokerende faktorer;
• tager visse medicin.

Ved de første tegn på forringelse af sundheden skal man straks konsultere en læge og gennemgå en ordentlig undersøgelse.

Hvilke lægemidler bør undgås hos patienter med Gilberts syndrom

Ved at tage alle de følgende lægemidler øges risikoen for at udvikle akut leversvigt hos patienter. De bør være kendt for patienter, der lider af Gilberts syndrom og bør undgås i hele deres liv:

• Spise svampe af slægten Amanita, herunder A. phalloides og A. Vema
• tetracykliner
• salicylater
• Paracetamol (giftig virkning manifesteres, mens man tager 4-8 g af lægemidlet og alkoholen)
• Amiodaron (lægemiddel til behandling af arytmier)
• Antikonvulsive lægemidler
• Antimalarial lægemiddel Amodiahin
• Cyanamid (anvendes til behandling af alkoholisme)
• Utilsigtet indtagelse af jernholdigt sulfat i en stor dosis (rottegift)
• Fluler-opløsning (1% opløsning af arsentrioxid). Bruges til at behandle psoriasis.
• Vitamin A i en dosis på 25 000 IE / dag, når den tages i 6 år eller 50 000 IE / dag, når den tages i 2 år. Med alkoholmisbrug i denne periode øges forgiftningen betydeligt.
• Retinoider (derivater af vitamin A. Udbredt i dermatologi)
• Methotrexat (cytostatisk)
• Bestråling af leveren

Hvad er farligt syndrom Gilbert

1. En stor mængde bilirubin i blodet øger manifestationen af ​​gulsot.

2. Dystrofi af leverceller udvikler sig, hvilket fører til udvikling af hepatose.

3. Et stort antal direkte bilirubin med langvarig eksponering for hjerneceller har en neurotoksisk virkning, der manifesterer sig i form af depression.

Graviditet og cider Gilbert

Gilbert syndrom er en familie sygdom, der påvirker alle aspekter af livet.

Gulsot hos gravide er en manifestation af sygdomme af forskellig art.

For 1500 fødsler hos gravide er der 1 gulsot. Oftest er det gulsot, som skyldes hepatisk patologi. Mindre almindelig gulsot forårsaget af obstruktion af galdekanaler og hæmolyse af røde blodlegemer.

I Gilberts syndrom hos gravide reduceres niveauet af bilirubin på grund af stimuleringen af ​​enzymet UHBHT med hormonerne østrogen. Derfor er gulsot hos gravide ekstremt sjældne.

Gravid er forpligtet til at informere obstetriksk-gynækolog om hendes sygdom.

Hvis en gravid kvinde med Gilbert's syndrom har gulsot, er lægen forpligtet til at foretage en differentiel diagnose med inaktiv kronisk hepatitis og en slettet form for hæmolytisk gulsot.

Manifestationer af Gilbert's syndrom under graviditeten

• yellowness af huden og sclera;
• generelle symptomer på forgiftning (svaghed, utilpashed, træthed)
• smerte og tyngde i den rigtige hypokondrium.

Med Gilberts syndrom vil kvinden og fosteret ikke lide!

Behandling under graviditet

Behandling under graviditet udføres kun under lægens vejledning og omfatter også koleretiske lægemidler, hepatoprotektorer og vitaminer. For at forebygge symptomerne på sygdommen er det nødvendigt at undgå alle de faktorer, der forårsager øget gulsot.

Gilbert syndrom under graviditet

Gilberts syndrom og graviditet er ikke gensidigt eksklusive begreber. Patienter med ikke-hæmolytisk familiær gulsot og deres førende læger bør dog overveje nogle funktioner i planlægning og graviditet. Gilbert syndrom er en genetisk sygdom og påvirker alle aspekter af en persons liv.

Graviditetsplanlægning

Fremtidige forældre, der er bærere af Gilbert's syndrom, bør konsulteres af en genetiker, inden de planlægger en graviditet. Om nødvendigt vil han foreskrive en DNA-test for at identificere risikoen for overførsel af sygdommen til barnet. I graviditetsplanlægningsfasen skal det forhold, at en kvinde har Gilbert syndrom, drøftes med en læge. Både graviditet og efterfølgende levering er ikke i fare på grund af forekomsten af ​​denne sygdom hos moderen.

Behandling under graviditet

Symptomer på Gilberts syndrom under graviditeten påvirker ikke kurset. Under graviditeten skal lægemidler til lindring af symptomer imidlertid tages af den forventende moder i mindste dosering, ellers kan de forårsage abort eller abnorm udvikling af fosteret. Behandling af Gilberts syndrom under graviditeten reduceres til at tage koleretiske lægemidler, multivitaminer og hepatoprotektorer. For at reducere manifestationer af gulsot, kan du tage aktivt kul. Narkotika, som reducerer niveauet af bilirubin i blodet (phenobarbital, zixorin) bør kun anvendes i de mest ekstreme tilfælde under streng lægeovervågning.

Livsstil under graviditeten

Gilbert syndrom og graviditet er ganske kompatible. En kvinde, der planlægger en graviditet, bør dog gennemgå sin livsstil. Du skal forsøge ikke at provokere for stor ophobning af bilirubin i leveren. Overholdelse af den nødvendige ordning forhindrer overdreven frigivelse af bilirubin i blodet:

• elimineret tung fysisk anstrengelse. Kroppen oplever allerede øget belastning på grund af graviditet. Derfor er det ikke værd at overarbejde;
• alkohol er helt udelukket. Hvis før graviditet er tilladt, er der brug af 1-3 briller, så i kvindens stilling er det dobbelt kontraindiceret;
• du skal følge en kost: Du bør udelukke forbruget af fedtstoffer, især dyr, samt konserveringsmidler;
• når det er muligt, bør stressede situationer undgås
• solens eksponering er begrænset
• fastende, selv på kort sigt, er udelukket. Du må ikke springe over måltider.

I sjældne tilfælde kan gravide udvikle gul leveratrofi. Nogle gange opstår det som følge af overdreven opkastning i toksicose, nogle gange - uanset forekomst af opkastning. Når symptomer opstår, afbrydes graviditeten for at redde patientens liv.

Tilstedeværelsen af ​​Gilberts syndrom og graviditet hos en patient bør være årsagen til mere omhyggelig overvågning af hendes helbred. Den behandlende læge bør medvirke til at vælge de nødvendige lægemidler, hvor det er muligt at fjerne de mest vanskelige. Men ikke panik: Gilbert syndrom og graviditet er ganske kompatible.

Hvad er faren for Gilberts syndrom for gravide kvinder?

Faren for Gilbert syndrom er lidt overdrevet, da det er en godartet patologi, snarere end en uafhængig sygdom. Gilbert's syndrom - fraværet eller lavt indhold i enzymets menneskelige krop, der er ansvarlig for behandlingen af ​​visse giftige stoffer. Den behandler indirekte bilirubin i en lige linje, som sammen med galde fjerner toksin fra menneskekroppen.

Syndromet er opkaldt efter lægen Augustine Gilbert, som i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede beskrev sygdommens symptomer, og i begyndelsen af ​​det 21. århundrede opdagede forskerne en defekt i kæden af ​​humant DNA, hvilket fører til udviklingen af ​​denne patologi. Genetik er en temmelig ung moderne videnskab, der ikke ophører med at forbløffe menneskeheden med sine opdagelser: Ifølge dens data antager omkring 10% af befolkningen på hele planeten ikke engang, at de har Gilberts syndrom, som kun manifesterer sig i den periode, hvor der er tung belastning for hele organismen.

Sygdommen er ofte ikke bemærket, ikke kun af personen selv, men i nogle tilfælde endda af læger. Sygdommen er geografisk afhængig: blandt indbyggerne i det afrikanske kontinent er sygdommen meget mere almindelig end blandt europæere eller asiater. Denne patologi kan være til stede i menneskekroppen i lang tid uden manifestation og bliver tydelig efter flere årtier. I patientens krop er glucuronyltransferase - et stof der er ansvarlig for behandlingen af ​​toksiner - til stede i en forholdsvis lille mængde og kan kun behandle 1/4 af de toksiner, der behandles af en sund persons lever. Kroppen er i stand til at behandle en vis mængde toksiner selv, men en overpotential i leveren og udseendet af en større mængde toksiner fører allerede til akkumulering af bilirubin i blodet og forekomsten af ​​gulsot.

Gulsot manifesteres i en ret mild form, men hepatitis med dette syndrom forekommer i en mere alvorlig form. Mennesker med denne patologi øger risikoen for at udvikle sygdomme hos næsten alle bukhuleorganer, især i mave-tarmkanalen, for eksempel pancreatitis, cholecystitis. Gilberts syndrom øger udviklingen og komplikationen af ​​den nyfødte patologisk hæmolytisk gulsot. Med sygdommen øges risikoen for dannelse af sten i galdeblæren eller dens kanaler: calculi dannes på grund af overskydende indirekte bilirubin, som ikke udskilles fra kroppen og udfældes, lokaliseres i galdeblæren.

Gilbert syndrom er ikke en dødelig diagnose og krænker ikke menneskets livskvalitet. Nogle gange kan denne patologi forværre psykosomatisk lidelse: patienten udvikler et stabilt og stabilt kompleks på grund af øjens konstant gule nuance, hvilket gør det svært for patienten at tilpasse sig socialt. Patologiske ændringer i leveren med nærvær af dette syndrom udvikler sig næsten ikke, men med underernæring kan der forekomme overdreven indtagelse af alkoholholdige drikkevarer og ukontrolleret medicin, specielt ikke ordineret af en læge, medicin eller giftig hepatitis.

For at forhindre udvikling af komplikationer hos patienter med Gilbert's syndrom anbefales en årlig undersøgelse af en læge, at undgå stressede situationer og mild fysisk anstrengelse. En fuldstændig og regelmæssig kost med den optimale mængde vitaminer, koleretiske lægemidler og hepatoprotektorer, medicin, der signifikant øger kroppens immunsystem, undgår alkohol, rygning og et sjældent besøg på solariumet og stranden, hjælper patienter med denne patologi at leve i lang tid uden at forårsage signifikant trusler mod liv og sundhed. Gilbert syndrom er ikke en reel trussel og er ikke skadelig for menneskers sundhed, men komplicerer betydeligt udviklingen af ​​andre sygdomme.

Gilbert syndrom: enzymmangel reducerer leverens udskillelseskapacitet

Genetik har længe været anerkendt af videnskaben, det ophører aldrig med at forundre sine opdagelser: for eksempel har 3 til 10% af verdens befolkning ikke engang mistanke om, at de har Gilberts syndrom, en arvelig sygdom forbundet med leverens arbejde og som regel under tung belastning. Denne procentdel varierer afhængigt af geografiske koordinater - Afrika er den rigeste med sådanne afvigelser, mindst i alt Sydøstasien. Antallet af personer, der lider af syndromet, er meget vigtigt, sygdommen klarer sig at gå ubemærket, ikke kun af dem, der er syge, men også af lægerne.

Hvad er

Syndromet bærer navnet på den person, der først beskrev det i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede - Augustine Gilbert. Forskere har opdaget en defekt i DNA-kæden, hvilket fører til sygdommen.

Det blev konstateret, at personer med syndrom har en mangel på enzymet, der er ansvarlig for behandlingen af ​​giftige stoffer - glucuronyltransferase. Dette enzym behandler blandt andet bilirubin - galdepigmentet, der dannes af nedbrydningsprodukterne af røde blodlegemer - røde blodlegemer. Indirekte bilirubin omdannes til en lige linje, og derefter sammen med galden udskilles fra kroppen.

Der er et enzym i patientens krop, men indholdet er omkring en fjerdedel af normen. Leveren er i stand til at behandle en vis mængde skadelige stoffer, når deres indhold øges eller øger den ydre belastning, hvilket svækker patienten, kroppen ophører med at klare sig, bilirubin akkumuleres i det, og såkaldt gulsot opstår.

symptomer

I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk og kan kun påvises som følge af laboratorietest. Den del af patienterne oplever, men ikke tydeligt udtrykt, men permanente tegn: En lille gulning af øjets sclera. Resten oplever årlige eksacerbationer, deres frekvens er individuel og kan variere fra 4 gange om året til 1 gang om 2 år. Oftest forekommer eksacerbation efter en stressende tilstand:

• lavt kalorieindhold kost eller fastende;
• overdreven forbrug af "skadelig" mad
• systematisk mangel på søvn eller overdreven fysisk eller følelsesmæssig stress
• utilstrækkeligt vand i kroppen
• svækkelse efter forkølelse
• menstruation;
• tager visse lægemidler
• alkoholmisbrug.

Stress svækker kroppen, skaber en "kløft" i dens beskyttelse, den reagerer på den gule hud, slimhinder, sclera af øjnene. Tilstanden kan ledsages af øget svaghed, træthed, svimmelhed, nedsat opmærksomhed, søvnløshed, muskel aches, kuldegysninger ved normale temperaturer.

Nogle gange er der smerter eller ubehag i højre side, halsbrand, oppustethed, kvalme eller opkastning, tab af appetit.

Det er sværere at forbinde Gilberts syndrom med følelsesmæssige lidelser, selv betydelige. I øjeblikket af forværring bliver patienten irritabel, deprimeret, han har panikanfald eller et ønske om asocial adfærd, som ikke er typisk for ham. Sommetider overgår staten til alvorlig depression.

Mange patienter observerer den nødvendige behandling og lider absolut ikke af symptomerne på sygdommen. En anden del håndterer det ved hjælp af lægemidler.

Terapeutisk kost

Ukorrekt kost, misbrug af kost og restriktioner såvel som overspisning kan fremkalde en forværring af sygdommen. I nærvær af syndromet er det nødvendigt at opretholde en sund livsstil, permanent ændre dine spisevaner.

For det første er det nødvendigt at spise ofte og fraktioneret. Dette vil hjælpe med at fungere fordøjelsessystemet ordentligt, normaliserer processen med galde udskillelse - vil forbedre leverfunktionen.

For det andet skal indholdet af ernæring grundigt overvejes. Selv om der ikke er forbud mod produkter, kan individuel opfattelse af organismen påvirkes. For eksempel alkohol: i nogle patienter forårsager denne komponent af festen ikke en negativ reaktion, uanset mængde de ikke ville "forbruge". Hovedparten af ​​patienterne er udsat for forværringer selv efter en lille mængde alkohol. Dette skyldes brugen sammen med alkohol af en rig, fed, stegt mad, der er skadelig for kroppen.

Synd syndrom fordeler grøntsager og frugt, fedtfattige proteiner: fisk og skaldyr, fisk, æg, mejeriprodukter. Giv ikke op korn, korn ikke skader. Begræns kartofler, slik og bagværk til et minimum.

Overhold det daglige regime, eksacerbation opstår ofte fra overbelastning - fysisk eller moralsk - kan være et resultat af akkumuleret træthed og stress. Patienterne skal være mere i frisk luft, gå, gå i seng i tide. Ideelt set ved 21-00 skal du være i sengen, dette medvirker til den korrekte drift af udgangssystemet. Psykologisk støtte er vigtig, fokuseret på en positiv opfattelse af livet, opnåelse af harmoni: auto-træning, meditation, behagelig musik og så videre.

Behovet for behandling

Gilbert syndrom er ofte asymptomatisk og kræver ikke behandling. Hos unger manifesterer den sig ikke før puberteten. Et forhøjet niveau af bilirubin i blodet af en nyfødt - "fysiologisk gulsot" - opstår normalt ikke interesse eller opmærksomhed hos læger. I tilfælde af pludselig gulsot er det nok at identificere og eliminere årsagen, og alt vender tilbage til normalt om et par dage.

Patienter med psykologiske symptomer, komplekser forbundet med udseende eller behovet for at overholde begrænsninger har brug for hjælp.

Narkotikabehandling er praktisk taget ikke nødvendig, i nødssituationer ordineret medicin for at reducere mængden af ​​indirekte bilirubin i blodet. Selvmedicinering anbefales ikke, nogle piller er vanedannende eller medfører andre bivirkninger.

Healing urter

Urtebehandling er baseret på anvendelse af midler, der forbedrer fjernelse af galde fra leveren eller på rensning af koleretiske veje og leveren i et kompleks: ni, calendula, mælkdistrikt, majssilke i bouillon. Lignende effekter har hofterne og det røde rønne. En lille mængde (knivspids) hæld kogende vand, efter et stykke tid kan du drikke 15 minutter før og efter måltiderne.

Påfør urtete og infusioner bør kun være efter høring af en specialist, for ikke at give kroppen endnu større skade.

Under graviditeten

Gilbert syndrom er arvet, men pålægger ikke forbud mod "fortsættelse af arten". Dette skyldes organismenes genetiske egenskaber: hvis et gen er defekt, er barnet ikke født syg. Ligesom hans forælder bliver han fejlfødte. Barnet arver syndromet, når begge forældre er bærere af sygdommen.

Hvis en af ​​de potentielle forældre mistanker om, at han har en medicinsk tilstand, skal parret konsultere den ansvarlige for genetiske lidelser. I tilfælde af risikoen for at overføre syndromet til børn ordinerer lægerne normalt en særlig medicinsk akkompagnement og en passende kost.

Hvad er farligt

Den største fare er forbundet med andre arvelige eller erhvervede leversygdomme, hvilket syndrom "forværrer". Så lider af syndromet er meget sværere at helbrede hepatitis, og de går meget hårdere. Risikoen for problemer med andre indre organer stiger.

Patienter er mere opmærksomme på deres krop, har mindre forstyrrelser i fordøjelsen end resten. Nylige undersøgelser har vist at aterosklerose er meget mindre almindelig hos patienter med Gilberts syndrom. Der er en ubekræftet version, at sygdommen kan helbredes ved indgift af indirekte bilirubin til patienten.

Hovedprincippet om liv for patienter på grund af, at deres lever har begrænsede evner, skal det spares. Hvis du konstant tager sig af dette, opstår der ikke problemer med udskillelsessystemet.

Graviditet og Gilberts syndrom

Selvom Gilbert syndrom forekommer hovedsageligt hos mænd, men undertiden forekommer det hos kvinder. Derfor skal sådanne kvinder, når de planlægger befrugtning og under graviditeten selv, følge nogle anbefalinger. Du bør ikke gå i panik, fordi prognosen for Gilbert syndrom er gunstig.

Hvis Gilbers syndrom findes i den fremtidige mor, skal hun og hendes følgesvend konsulteres af en genetiker under graviditetsplanlægningsperioden. Dette er gjort for at bestemme risikoen for arv af denne patologi af afkom, fordi syndromet er arveligt.

Tegn på Gilbert syndrom

Det vigtigste symptom på denne patologi er ikterichnost sclera, og det er intermitterende. Nogle mennesker kan også have yellowness af huden. Disse symptomer manifesterer sig normalt under pubertet. Dette kan foregå af fysisk overbelastning, alvorlig stress, infektiøse og virussygdomme (for eksempel influenza), insolation, sult.

Blandt andre symptomer udsender træthed, træthed, ubehag i fremspringet i leveren.

Er Gilbert syndrom farligt under graviditeten?

Dette syndrom er ikke farligt for en gravid kvinde. Men i tilfælde af en forværring skal man, når man ordinerer medicin, sørge for at vælge de sikreste stoffer. Og selvfølgelig skal udnævnelsen af ​​behandling behandle lægen. Selvmedicinering er uacceptabel.

Tips til gravide med en historie om Gilbert syndrom

• undgå stressede situationer
• Brug ikke alkoholholdige stoffer;
• minimere insolation
• undgå langvarige afbrydelser i fødeindtagelse
• udelukke fede fødevarer og konserves;
• begrænse fysisk anstrengelse.

Som du kan se, bør disse grundlæggende anbefalinger følges af alle gravide kvinder, selvom hun ikke har Gilberts syndrom.

Behandling af eksacerbationer af Gilbert syndrom under graviditet

Beslutningen om at ordinere lægemidler er lavet af den behandlende læge afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. Nogle gange kan du kun begrænse korrektionen af ​​mad og tage multivitaminer. Fra lægemidler, der anvendes hepatoprotektorer, koleretiske lægemidler, diuretika. Naturligvis bør alle få lov til at blive modtaget under graviditeten og godt tolereret af patienten.

Gilbert syndrom under graviditet udgør ikke en trussel for det ufødte barn og hans mor. En kvinde behøver bare mere omhyggelig observation og i tilfælde af en forværring, der udfører lægemiddel- og ikke-medicinbehandling.

Gannir syndrom og graviditet

Symptomer på Gilberts syndrom

Gilbert syndrom er asymptomatisk eller med minimale kliniske manifestationer. Mange eksperter anser det ikke som en sygdom, men som et fysiologisk træk ved organismen.

Som regel er syndromets eneste manifestation moderat gulsot (farvning af huden, slimhinderne og øjnets hvide). De resterende symptomer er meget sjældne og milde.

Neurologiske symptomer er minimal, men kan være:

• træthed, svaghed, svimmelhed;
• søvnløshed, søvnforstyrrelser.

Symptomer på dyspepsi (fordøjelsessygdomme) kan tilskrives endnu mere sjældne symptomer:

• nedsættelse eller mangel på appetit
• ubehagelig smag i munden;
• bøjle ubehagelig i slutningen af ​​måltidet;
• halsbrand;
• kvalme, sjældent opkastning
• afføringssygdomme - forstoppelse (fravær af afføring i flere dage eller uger) eller diarré (hyppige flydende afføring);
• oppustethed;
• følelse af fylde i maven;
• ubehag og smerte i den rigtige hypokondrium. I de fleste tilfælde har de et kedeligt, trækende temperament. Vises oftere i slutningen af ​​fejl i kosten, for eksempel ved slutningen af ​​forbruget af fede eller krydrede fødevarer;
• fra tid til anden er der en stigning i leverens størrelse.

omstændigheder

En omstændighed ved dette syndrom er en mutation (forandring) af genet, der er ansvarlig for et specielt enzym (stof involveret i metabolisme) i leveren - glucuronyltransferase, som er involveret i metabolisme af bilirubin (et produkt af nedbrydning af hæmoglobin - et oxygenbærprotein i røde blodlegemer). Under betingelser med mangel på dette enzym kan fri (indirekte) bilirubin ikke bindes i leveren til glucuronsyremolekylet, hvilket fører til dets stigning i blod. Sygdommen transmitteres på en autosomal dominerende måde - dette indikerer, at der er en 50 procent chance for et barns udseende med Gilberts syndrom i familien, hvis mindst en af ​​deres forældre er syg.

Indirekte bilirubin (ubundet, ukonjugeret, fri) er for kroppen et giftigt (giftigt) stof (primært til centralnervesystemet), og dets neutralisering er sandsynligvis kun ved at dreje det ind i bundet (bilirubin) i leveren. Sidstnævnte udskilles sammen med gallen.

Faktorer, der fremkalder forværringen af ​​dette syndrom:

• afvigelse fra kosten (fastende eller tværtimod overspisning, forbrug af fede fødevarer);
• at tage visse stoffer (anabolske steroider (kønshormonanaloger til behandling af hormonelle sygdomme og atleter for at opnå de højeste sportsresultater), glucocorticoider (analoger af binyrebarkhormoner, bakteriedræbende stoffer, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler));
• drikker alkohol
• overdreven motion
• stress;
• forskellige operationer, skader
• forkølelse og virussygdomme (for eksempel influenza (en virussygdom kendetegnet ved høj kropstemperatur i mere end 3 dage, alvorlig hoste og ekstrem generel svaghed), ARVI (akut respiratorisk virusinfektion - manifesteret af hoste, løbende næse, høj kropstemperatur og usofistikeret utilpashed), viral hepatitis (leverbetændelse forårsaget af hepatitis A-, B-, C-, D-, E-virus)).

LookMedBook minder om: jo tidligere du spørger en ekspert om hjælp, jo flere chancer skal du være, og reducere risikoen for komplikationer:

diagnostik

• Analyse af sygdommens historie og klager (på et tidspunkt hvor smerter opstod i den rigtige hypokondrium, hudens hud og øjnets hvide, om der var mørkdannelse i urinen, som patienten relaterer til deres oprindelse, hvad han spiste kort før, hvilke specifikke stoffer han tog, drak alkohol).
• Analyse af livets historie (sygdom (influenza, kirurgi, sygdomme i organerne i det endokrine system (skjoldbruskkirtlen og bugspytkirtlen), regelmæssig medicinering, gulsot tilbagevendende episoder, som ofte forekommer i slutningen af ​​en stærk fysisk anstrengelse)).
• Analyse af hjemmehistorie (om nogen af ​​slægtninge i leversygdommen, gulsot, om de lider af beruselse).
• Inspektion. Yellowness af huden og synlige slimhinder, smerter, når palpating underlivet, især den rigtige hypochondrium, tiltrækker opmærksomhed.
• Laboratorie data.
  • Ikke-specialiseret blodprøve. En stigning i hæmoglobin (et oxygenbæreprotein) på mere end 160 g / l, en stigning i indholdet af reticulocytter (umodne erythrocytter - røde blodlegemer, der bærer ilt fra lungerne til vævene) af perifert blod er sandsynligt.
  • Biokemisk analyse af blod. En stigning i niveauet af ikke-specialiseret bilirubin (en nedbrydningsprodukt af røde blodlegemer) på grund af den frie (indirekte) fraktion (del). Antallet af ikke-specialiseret bilirubin 8,5-20,5 μmol / l. I Gilberts syndrom stiger bilirubin normalt lidt. En sådan stigning er mulig i slutningen af ​​modtagelsen af ​​en enorm mængde alkohol, skader, operationer. Andre biokemiske indikatorer (unspecialized protein, aminotransferaser (AST, ALT-specifikke enzymer (stoffer involveret i metabolisme) i leveren), kolesterol - et produkt af fedtstofskifte), der afspejler leverfunktionen, ændres ikke.
  • Coagulogram (vurdering af koagulering (interfererer med blødningens oprindelse) blodsystem: hos patienter med Gilbert's syndrom vil koagulering være normal eller lidt reduceret).
  • Molekylær diagnose: DNA analyse af genet ansvarlig for sygdommens manifestationer.
  • En blodprøve for tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis (betændelse i leveren) A, B, C, D, E - søg efter specifikke antistoffer (som er indikatorer for tilstedeværelsen af ​​hepatitis).
  • Polymerasekædereaktion (PCR) er en særlig metode til undersøgelse, som det er muligt at genkende genetisk mangel på enzymet involveret i udvekslingen af ​​bilirubin i kroppen.
  • Urinalyse: Normalt er bilirubin ikke til stede i urinen, når det ser ud og mængden i blodet stiger, bliver urinen sort (farven på sort øl).
  • Analysen af ​​afføring for stercobilin (det endelige produkt ved omdannelsen af ​​bilirubin) er negativ.
  • Særlige diagnostiske tests.
    • Test med fasting: niveauet af bilirubin øges i de fleste tilfælde i slutningen af ​​den 48 timer lange. Patienten modtager 400 kilokalorier om dagen med en hastighed på 2000-2500 kcal. Niveauet af bilirubin bestemmes om morgenen på en tom mave på dagen for testens begyndelse og derefter to dage senere. Med en stigning i bilirubin med 50-100% betragtes prøven som positiv.
    • Intravenøs administration af 40 mg nikotinsyre hjælper med at øge niveauet af bilirubin i blodet.
    • Accept af phenobarbital (et stof af barbituratgruppen, som i de fleste tilfælde anvendes til anæstesi til en operation) på 3 mg / kg i 5 dage, fører til et fald i niveauet af bilirubin i blodet.

• Rifampicin test. Ved afslutningen af ​​administrationen af ​​900 mg rifampicin (antibiotika) hos patienter øges niveauet af indirekte bilirubin i blodet.
• Instrumental og andre måder.
  • Ultralydsundersøgelse (ultralyd) af abdominale organer for at vurdere tilstanden af ​​galdeblæren, galdevejen, leveren, bugspytkirtlen, nyrerne, tarmene. Undersøgelsen afslører normalt ikke patologi (sygdom).
  • CT-scanning af abdominale organer for en mere detaljeret vurdering af levertilstanden, påvisning af en svær at diagnosticere tumor, skade, knudepunkter i levervævet (hvis et klinisk billede fremkommer), udelukkelse eller bekræftelse af diagnosen Gilbert's syndrom (med Gilbert's syndrom, levervævet vil være normalt).
  • Leverbiopsi er en mikroskopisk undersøgelse af levervæv taget med en smal nål under ultralydskontrol, som giver dig mulighed for at lave en endelig diagnose for at udelukke en tumorproces.
  • Elastografi er undersøgelsen af ​​levervæv, udført ved hjælp af et specielt apparat til bestemmelse af graden af ​​leverfibrose (abnorm proliferation af bindevæv (udfører en bærende og strukturel funktion) i leveren, hvilket er en reversibel behandlingsproces. der er et alternativ til leverbiopsi og tillader udelukkelse af leverfibrose i tilfælde af mistænkt Gilbert's syndrom.

  Behandling af Gilbert's syndrom

  Patienter med Gilbert's syndrom behøver ikke særlig behandling.

  • Tabel nr. 5.
    • Tilladt: Kompot, svag te, hvedebrød, fedtfattig hytteost, vegetabilsk bouillon supper, magert oksekød, kylling, smuldrende grød, ikke sure frugter.
    • Forbudt: frisk bagning, svinefedt, sorrel, spinat, fedtkød, fede fisk, sennep, peber, is, mørk kaffe, alkohol.
  • Overholdelse af regimet (indebærer udelukkelse af tung fysisk anstrengelse, brug af visse stoffer: antibiotika, antikonvulsiva stoffer, anabolske steroider - analoger af kønshormoner, der anvendes til behandling af hormonelle sygdomme og atleter for at opnå de højeste sportsresultater).
  • Afvisning af alkohol, rygning - derefter bilirubin (et nedbrydningsprodukt af røde blodlegemer) forbliver normalt uden at forårsage tegn på sygdom.

  Ved oprindelsen af ​​gulsot ordinerer en række stoffer.

  • Forberedelser af gruppen af ​​barbiturater - antiepileptika: deres effekt på nedsættelse af niveauet af bilirubin i blodet er bevist.
  • Choleretiske midler.
  • Hepatoprotektorer (midler, som beskytter leveren celler mod skadelige virkninger).
  • Forberedelser, der normaliserer funktionen af ​​galdeblæren og dens kanaler til forebyggelse af udviklingen af ​​gallsten sygdom (gallesten) og cholecystitis (gallesten).
  • Enterosorbenter (lægemidler til forbedring af eliminationen af ​​bilirubin fra tarmene).
  • Fototerapi - ødelæggelse af bilirubin, der er fastgjort i væv ved hjælp af lys, i de fleste tilfælde lyseblå lamper. Obligatorisk øjenbeskyttelse for at forhindre forbrændinger.
  • Ved dyspeptiske lidelser (kvalme, opkastning, abdominal distension), brug antiemetika, fordøjelsesenzymer (for at hjælpe fordøjelsen).

  Komplikationer og konsekvenser

  Generelt går sygdommen positivt ud, uden at forårsage unødvendig ulejlighed og angst, men med kronisk manglende evne til at følge en diæt, diæt eller alvorlig overdosis med lægemidler, som forværrer sygdommen, er nogle komplikationer sandsynligvis.

  • Kronisk hepatitis (vedvarende kronisk leverinflammation).
  • Gallsten sygdom - en sygdom præget af cholecystolithiasis (dannelse af sten i galdeblæren) og / eller koledocholithiasis (dannelse af sten i galdekanalerne), der kan forekomme med symptomer på leverkolik (akut, kramper i mavesmerter).

  Forebyggelse af Gilberts syndrom

  • Specifik forebyggelse eksisterer ikke, da sygdommen er genetisk bestemt (overført fra sine forældre til børn).
  • Reduktion eller eliminering af indflydelse af skadelige husholdningsfaktorer, giftig (giftig) for leveren af ​​stoffer.
  • Rationel og afbalanceret ernæring (forbrug af fødevarer, der er rige på fiber (grøntsager, frugt, korn), undgår varmt, røget, stegt og konserves).
  • Moderat motion, sund livsstil.
  • Eliminering af alkohol.
  • Afvisning af negative vaner, anabolske steroider (kønshormonanaloger til behandling af hormonelle sygdomme og atleter for at opnå de højeste sportsresultater).
  • Regelmæssig klinisk undersøgelse (årlig lægeundersøgelse), påvisning og behandling af sygdomme, som kan fremkalde en forværring af sygdommen:
    • hepatitis (betændelse i leveren);
    • gastritis (betændelse i maven);
    • mavesår og duodenalt sår (ulceration og mangler i forskellige dybder i maven og tolvfingertarmen 12);
    • pancreatitis (inflammation i bugspytkirtlen)
    • cholecystitis (inflammation i galdeblæren) og andre.

    Da sygdommen er arvelig (overføres fra sine forældre til børn), skal hjemmepar, hvor mindst en ægtefælle lider af denne sygdom, konsultere en genetiker, inden han planlægger en graviditet.

    • Ivashkin V.T. Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologi. National administration. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
    • Aprosina Z.G. Ignatov TM Shechtman M.M. Kronisk aktiv hepatitis og graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
    • Kochi M.N. Gilbert G.L. Brown J.B. Klinisk patologi af graviditet og nyfødte. M. Medicine, 1986.