Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilbert's sygdom) er en godartet leverdysfunktion, som består i neutralisering af dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrydning af hæmoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitutionel funktion, så denne patologi anses ikke for mange forfattere for at være en sygdom.

Sådan en anomali findes hos 3-10% af befolkningen, specielt er det ofte diagnosticeret blandt indbyggerne i Afrika. Det er kendt, at mænd er 3-7 gange mere tilbøjelige til at lide af denne sygdom.

Hovedkendetegnene ved det beskrevne syndrom omfatter den periodiske stigning i bilirubin i blodet og den tilknyttede gulsot.

grunde

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i et gen placeret i det andet kromosom, som er ansvarlig for produktionen af ​​hepatisk enzym glucoronyl transferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gennem dette enzym. Dens overskydende fører til hyperbilirubinæmi (forhøjet bilirubinindhold i blodet) og som følge heraf gulsot.

De faktorer, der forårsager forværring af Gilberts syndrom (gulsot) fremhæves:

• smitsomme og virale sygdomme;
• traumer;
• menstruation;
• krænkelse af kosten
• fastende;
• solindstråling;
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• overdreven motion
• stress;
• tager visse lægemidler (rifampicin, chloramphenicol, anabolske stoffer, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
• alkohol brug
• kirurgisk indgreb.

Symptomer på Gilberts sygdom

I en tredjedel af patienterne manifesterer patologien sig ikke. Forhøjede niveauer af bilirubin i blodet er blevet observeret siden fødslen, men det er svært at diagnosticere denne diagnose hos spædbørn på grund af den fysiologiske gulsot hos nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge mænd i alderen 20-30 år under undersøgelsen af ​​en anden grund.

Det vigtigste symptom på Gilbert syndrom er ictericity (gulsot) af sclera og nogle gange huden. Gulsot er i de fleste tilfælde periodisk og har en mild sværhedsgrad.

Ca. 30% af patienterne i eksacerbationsperioden bemærker følgende symptomer:

• smerte i den rigtige hypochondrium;
• halsbrand;
• metallisk smag i munden;
• tab af appetit
• kvalme og opkastning (især når man spiser sød mad);
• flatulens;
• følelse af fuld mave;
• forstoppelse eller diarré.

Tegnene, der er karakteristiske for mange sygdomme, er ikke udelukket:

• generel svaghed og utilpashed
• kronisk træthed
• koncentrationsbesvær
• svimmelhed;
• hjertebanken;
• søvnløshed;
• kuldegysninger (ingen feber);
• muskel aches.

Nogle patienter klager over følelsesmæssige forstyrrelser:

• depression;
• tilbøjelighed til antisocial adfærd
• urimelig frygt og panik
• irritabilitet.

Følelsesmæssig labilitet er højst sandsynligt ikke forbundet med forhøjet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testning, besøg på forskellige klinikker og læger).

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Måske er det en vis stigning i leverens størrelse under en eksacerbation. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitis, gallesten, kronisk pankreatitis.

Det anbefales også at undersøge funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen og foretage en blodprøve for serumjern, transferrin, total jernbindende kapacitet (OZHSS).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
  Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
  Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
  Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
  Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

En anden yderligere, men kostbar undersøgelse er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som bruges til at bestemme defekt DNA involveret i udviklingen af ​​Gilbert's syndrom.

Behandling af Gilbert's syndrom

Specifik behandling af Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåger patientens tilstand og behandling.

Kost for syndrom

Levetid anbefales, og i perioder med forværring - især forsigtig, overholdelse af kosten.

I kosten skal råde over grøntsager og frugter, fra korn er præference givet til havregryn og boghvede. Lavt fedtost er tilladt, op til 1 æg om dagen, ikke skarpe hårde oste, tør eller kondenseret mælk, en lille smule creme fraiche. Kød, fisk og fjerkræ bør være fedtfattige sorter, brugen af ​​krydret mad eller mad med konserveringsmidler er kontraindiceret. Alkohol, især stærk, bør kasseres.

Viser rigeligt drikke. Det anbefales at erstatte sort te og kaffe med grøn te og usødet sur bærsaft (tranebær, lingonbær, kirsebær).

Måltid - mindst 4-5 gange om dagen, i moderate portioner. Fastgørende, som overspisning, kan føre til forværring af Gilberts syndrom.

Desuden bør patienter med dette syndrom undgå udsættelse for solen. Det er vigtigt at informere læger om tilstedeværelsen af ​​denne patologi, så den behandlende læge kan vælge den rette behandling af anden grund.

Lægemiddelterapi

I perioder med forværring udnævnes en aftale:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurser af phenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

Til genopretning af intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller opkastning skal der anvendes metoclopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert's syndrom er gunstig. Hvis du følger diæt og adfærdskodeks, adskiller den forventede levetid for sådanne patienter sig ikke fra de forventede levetid hos raske mennesker. Desuden bidrager opretholdelsen af ​​en sund livsstil til dens stigning.

Komplikationer i form af kronisk hepatitis og levercirrhose er mulige med alkoholmisbrug, overdreven lidenskab for "tung" mad, hvilket er helt muligt hos raske mennesker.

Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Klinikere har konstateret, at en sådan lidelse oftest diagnostiseres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven motion, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af ​​karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

Simpelthen er Gilberts syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af ​​patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom, ifølge National Institutes of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet forekommer oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne, uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres et insert af to overskydende nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den specificerede kromosomale fejl får sig ofte til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit
• Lejlighedsvis gulfarvede hudfarve, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Øgede coproporphyriner i urinen - nej;
• Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
• Forstørret milt - nej;
• Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
• Forøgelsen af ​​serumbilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
• Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
• Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
• Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev øget følsomhed hos leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærvær af ovennævnte faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år eller endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hviletid, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

• albumin - for at reducere bilirubin
• antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
• barbiturater - at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - at fjerne bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
• enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdomsforløbet og studere kroppens respons på lægemiddelbehandling. Tidlig testning og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare dig om mulige komplikationer, som omfatter så alvorlige somatiske patologier som hepatitis og gallsten sygdom.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdomens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Forbudt at bruge:

• fede kød, fjerkræ og fisk;
• æg;
• varme saucer og krydderier;
• chokolade, wienerbrød;
• kaffe, kakao, stærk te;
• alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
• krydret, salt, stegt, røget, konserves;
• fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt til brug:

• alle former for korn;
• grøntsager og frugter i enhver form;
• fedtfri mælkeprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
• frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvelige gen. Forhindre udviklingen af ​​syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der udløser patologiske processer i leveren.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom, der manifesteres af gulsot episoder forårsaget af en stigning i mængden af ​​indirekte (ukonjugeret) bilirubin i blodserumet.

I dette syndrom er der et fald i aktiviteten af ​​leverenzymet uridindiphosphat glucuronyltransferase (PDHT). I de fleste tilfælde udvikler manifestationerne af Gilbert syndrom hos patienter i alderen 12-30 år.

Hvad skal du vide om Gilberts syndrom?

For første gang blev Gilberts syndrom beskrevet i 1901 af franske terapeuter Augustine Gilbert og Pierre Lereboullet.

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom. Det defekte gen er placeret på det 2. kromosom.

I verden er hyppigheden af ​​Gilbert syndrom 0,5-10%.

Gilbert syndrom udvikler sig ofte hos mænd end hos kvinder - (2-7): 1.

I de fleste tilfælde udvikler symptomerne på Gilbert syndrom hos patienter i alderen 12-30 år.

Gilbert syndrom manifesteres af gulsot episoder, der opstår pludseligt og løses uafhængigt. Disse episoder kan fremkaldes ved udtørring, alkoholindtagelse, sult, menstruation (hos kvinder), stressfulde situationer, øget fysisk anstrengelse, infektioner. Patienter klager over træthed og ubehag i bukhulen.

Diagnose af Gilbert syndrom er baseret på familiehistorie, kliniske manifestationer, resultaterne af laboratorieforskningsmetoder (generelle, biokemiske blodprøver, provokerende tests). Indholdet af indirekte (ikke-konjugerede) bilirubin i serum kan stige til 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Imidlertid overstiger dette tal ikke hos mange patienter 3 mg / dL (51,3 μmol / L). I 30% af tilfældene forbliver bilirubinindholdet inden for normale grænser.

Til behandling af sygdomens eksacerbationer anvendes stoffer (phenobarbital, zixorin), hvilket fører til en stigning i aktiviteten af ​​enzymet PDHHT.

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom. Det defekte gen er placeret på det 2. kromosom.

Gilbert syndrom er forårsaget af et fald i aktiviteten (op til 30% af normen) af leverenzymet PDHHT. Som følge heraf kan levercellerne ikke omdanne indirekte bilirubin til en lige linje, så dens fjernelse fra leveren med galde er vanskelig.

I lever af patienter med Gilbert's syndrom kan der opdages akkumuleringer af støvet guldbrunt pigment lipofuscin.

I de fleste tilfælde forekommer manifestationerne af Gilberts syndrom hos patienter i alderen 12-30 år. Hos nogle patienter begynder sygdommen efter akut viral hepatitis.

Sygdomsforløbet er bølgende. Det er kendetegnet ved gulsot, xanthelasma af øjenlågene (flade plaques af citron-gul farve, som regel er placeret i det øvre øjenlågs indre hjørne).

Intensiteten af ​​gulsot er anderledes: fra mild gulsot af sclera til udtalt gulsot af huden og slimhinderne. Gulsot episoder hos patienter opstår pludselig og uafhængigt. Disse episoder kan fremkaldes ved udtørring, alkoholindtagelse, sult, menstruation (hos kvinder), stressfulde situationer, øget fysisk anstrengelse, infektioner.

Gulsot kan øges efter at have taget visse lægemidler: anabolske steroider, glucocorticoider, androgener, rifampicin, cimetidin, chloramphenicol, streptomycin, natriumsalicylat, ampicillin, koffein, ethinylestradiol, paracetamol.

Patienterne kan opleve sværhedsgrad i den rigtige hypochondrium. Patienter klager over træthed, en følelse af ubehag i bukhulen, en stigning i kropstemperaturen. I 20% af tilfældene med Gilbert's syndrom detekteres en forstørret lever. I 30% af tilfældene viser patienter med Gilbert syndrom cholecystitis. Patienter med Gilbert's syndrom har en øget risiko for galdesten. En række patienter har dysfunktion af galdblæren og sphincter af Oddi; i 12,5% af tilfældene opdages kronisk alkoholisk eller viral hepatitis.

Ca. 30% af patienterne præsenterer ikke nogen rende.

Gilberts syndrom kan formodes at blive mistanke om patienter, der begynder i en alder af 12-30 år, har gulsot episoder (af varierende intensitet), forekommer efter infektioner, alkoholindtagelse, dehydrering, fasting, følelsesmæssig og fysisk anstrengelse under menstruation (hos kvinder).

Det er nødvendigt at være opmærksom på alder af udseende tegn på Gilbert syndrom (normalt forekommer i alderen 12-30 år), patientens køn (dette syndrom udvikles 2-7 gange oftere hos mænd) samt tilstedeværelsen af ​​gulsot hos patientens nære slægtninge (arvelige sygdomme) ).

Laboratorie diagnostiske metoder

• Generel blodprøve.

Med Gilberts syndrom kan hæmoglobinindholdet stige (mere end 160 g / l); reticulocytose detekteres hos 15% af patienterne; i 12% af tilfældene observeres et fald i den osmotiske stabilitet af erytrocytter.

Biokemisk analyse af blod.

Det væsentligste biokemiske tegn på sygdommen er ukonjugeret hyperbilirubinæmi med en signifikant overvejelse af den indirekte fraktion. Indholdet af direkte bilirubin er mindre end 20%.

Serumbilirubinindholdet hos patienter med Gilbert syndrom ligger i området 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / L). Nogle gange kan den nå 6 mg / dL (102,6 μmol / L). Denne stigning observeres, når man tilslutter sig samtidige infektioner, drikker alkohol efter skader. I de fleste tilfælde overstiger indholdet af bilirubin i serum ikke 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

Hos 30% af patienterne forbliver bilirubinværdierne inden for det normale interval.

Andre biokemiske parametre (total protein og proteinfraktioner, aminotransferaser (AST, ALT), kolesterol, indikatorer for thymol-test), som afspejler leverfunktionen, ændres ikke. Hos patienter med familiemæssige former for Gilbert-syndrom kan alkalisk fosfataseaktivitet øges.

I Gilbert syndrom forbliver lactat dehydrogenaseaktiviteten normal, og hos patienter med hæmolyse kan en stigning i lactat dehydrogenaseindekser detekteres.

Polymerasekædereaktion kan afsløre polymorfien af ​​TATAA-promotorregionen af ​​UGT1A1 (1q21 q23) genet, som koder for UDHPT-enzymet.

• Ultralyd cholecystography

Med ultralyds cholecystografi kan galdeblærens dyskinesi detekteres ved hyper (i 20,7% af tilfældene) og hypomotorisk (i 50% af tilfældene) typen.

Den normale funktion af galdeblæren ses hos 29,3% af patienterne.

Når duodenal intubation opdages, er dysfunktionen af ​​Oddi-sphincteren: hypo (hos 39, 7% af tilfældene) eller hypertonus (hos 34,5% af patienterne). Hos 96% af patienterne registreres ændringer i den biokemiske sammensætning af galde.

Perkutan hepatisk biopsi udføres. Sommetider opdages ikke patologiske ændringer i biopsiprøver.

Biopatisk lever hos en patient med Gilberts syndrom og lægemiddelinduceret hepatitis.

Følgende ændringer visualiseres i leverbiopater med Gilbert's syndrom:

• Tilstedeværelsen af ​​et signifikant antal granulocytter placeret periportalt.
• Hepatocellulært intracytoplasmatisk ødem og mikrotrombom i galdekanalerne.
• I nogle tilfælde er der akkumuleringer af lymfocytter, aflejringen af ​​pulveriseret gyldenbrunt pigmentlipofuscin hovedsageligt i midten af ​​lobulerne.
• Hyperplasi af et glat cytoplasmatisk retikulum af hepatocytter.

Udviklet specielle test til diagnosticering af Gilbert syndrom. De udføres for at afklare diagnosen i tilfælde, hvor patienten har sjældne episoder af ukonjugeret hyperbilirubinæmi, og resultaterne af andre laboratorietests forbliver inden for det normale interval.

Test med fasting.

I Gilbert syndrom påvirker fasting signifikant stigningen i serum-bilirubinindholdet. Således fører kaloriebegrænsning af mad op til 400 kcal / dag eller fast i to dage til en stigning i mængden af ​​ukonjugeret bilirubin i blodet med 2-3 gange. Ikke-konjugeret serum bilirubin bestemmes på tom mave på den første testdag og efter 48 timer. Med sin stigning med 50-100% betragtes prøven som positiv.

Det skal huskes, at lignende resultater kan observeres hos patienter med hæmolyse og kronisk leversygdom.

Test med nikotinsyre.

Intravenøs administration af 50 mg nikotinsyre hjælper med at øge niveauet af ukonjugeret bilirubin i blodet med 2-3 gange inden for 3 timer. Dette skyldes den øgede osmotiske stabilitet af erythrocytter; forbigående inhibering af aktiviteten af ​​PDHGT, forbedring af bilirubinproduktion i milten.

Testresultaterne kan være positive ikke kun i Gilberts syndrom, men også hos raske mennesker såvel som hos patienter med hæmolyse eller kronisk leversygdom.

Test med phenobarbital.

Modtagelse af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage med Gilbert's syndrom initierer et fald i niveauet af ukonjugeret bilirubin i blodet.

Efter administration af 900 mg rifampicin hos patienter med Gilbert's syndrom, øges indholdet af ukonjugeret bilirubin i blodet.

Hos patienter med hæmolyse eller kroniske leversygdomme er andelen af ​​ukonjugeret bilirubin i blodet mindre end hos patienter med Gilberts syndrom. Derudover er det muligt at identificere en stigning i forholdet mellem monoglucuronid-bilirubin og glucuronid (på grund af hæmning af aktiviteten af ​​UDPHT) ved anvendelse af denne metode.

Introduktion af den kromatiske radioaktive isotop.

Det bruges til at vurdere perioden med røde blodlegemer. Ca. 60% af patienterne med Gilbert's syndrom har hæmproduktion i leveren øget. Derfor er ukonjugeret hyperbilirubinæmi hos disse patienter forårsaget af både et fald i udskillelsesniveauet af bilirubin og dets forbedrede produktion, og sidstnævnte er igen forårsaget af accelerationen af ​​metabolisme af erytrocytter eller hæm.

Evaluering af lægemidler.

Hos ca. 30% af patienterne med Gilbert syndrom er clearance af bromsulfoftalein, indocyaningrøn, frie fedtsyrer nedsat.

Sværhedsgraden af ​​krænkelser af clearance af paracetamol kan være anderledes. I nogle patienter ændres metabolisme af dette lægemiddel ikke.

I Gilberts syndrom er beslaglæggelse, transport og konjugation af bilirubin svækket, hvilket er forbundet med et fald i aktiviteten af ​​enzymet PDHHT i leveren. Derfor anvendes lægemidler til behandling af eksacerbationer af sygdommen, hvilket fører til induktionen af ​​aktiviteten af ​​dette enzym, der udfører bilirubinkonjugation.

I tilfælde af gulsot episoder (ukonjugeret hyperbilirubinæmi) i Gilberts syndrom anvendes følgende:

• phenobarbital (luminal) - ved munden i en dosis på 1,5-2 mg / kg 2p / dag.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - til voksne (under eller efter måltider) til kroniske sygdomme, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsler) 1 gang om ugen eller 0,1 g 3 gange om dagen.

Der findes ikke specifikke forebyggende foranstaltninger. Patienter bør imidlertid være opmærksomme på de faktorer, der kan udløse gulsot episoder. Disse omfatter: alkoholindtagelse, dehydrering, fastende, stressfulde situationer, betydelig fysisk anstrengelse. Patienter bør undgå at tage visse lægemidler, der kan føre til gulsotforbedring: anabolske steroider, glucocorticoider, androgener, rifampicin, cimetidin, chloramphenicol, streptomycin, natriumsalicylat, ampicillin, koffein, ethinylestradiol, paracetamol.

Det er vigtigt at straks diagnosticere og behandle infektioner, der fører til en stigning i gulsot episoder.

Sygdommen er arvelig. Derfor bør par, der lider af denne sygdom, konsultere en genetiker, inden de planlægger en graviditet.

Gilberts syndrom

Ekaterina Ruchkina 16. februar 2015

Gilberts syndrom

Denne sygdom er arvelig. Den mest åbenlyse manifestation af det er sklerens og skindens skønhed, som fremkommer efter lidelse (fysisk, følelsesmæssig, sygdom, fastende osv.). Om tilstedeværelsen af ​​Gilbert syndrom, skal du vide, at der træffes passende foranstaltninger. I dette tilfælde vil det ikke udgøre en særlig risiko for den menneskelige tilstand.

Beskrivelse af Gilbert's syndrom

Hos nogle mennesker (blandt kaukasiere, ikke mere end 5% af dem, i Negroid-gruppen - forekomsten af ​​denne patologi er flere gange højere) reduceres funktionen af ​​at dreje indirekte bilirubin til en direkte.

Bilirubin i Gilberts syndrom

Bilirubin er et pigment. Ved nedbrydning af røde blodlegemer - røde blodlegemer - kommer dette stof ind i blodet. Denne "indirekte" bilirubin er giftig og kan skade væv, især nervøse. Derfor binder det sig til proteiner (albumin) og i denne form ind i leveren.

I leveren desintegrerer bindingen med albumin. Dernæst skal bilirubin være bundet af glucuronsyre og komme ind i galdeblæren. Det er på dette stadium i Gilbert syndrom, at utilstrækkelig funktion af levercellerne er afsløret.

Bilirubin bindingsevne kan reduceres med en tredjedel. Denne tilstand kan ledsages af forøget hæmolyse (destruktion af røde blodlegemer) eller ikke ledsaget af dem.

Komplikationer af Gilbert's syndrom

Overskydende bilirubin akkumuleres i vævene og forårsager gulning. På samme tid lider leverceller kun lidt - fedtholdig degeneration af leverenvæv kan gradvist udvikle sig. Ved at erstatte leverceller med bindevæv (fibrose) leder Gilbert syndrom ikke.

Denne patologi bliver ofte årsag til gallsten sygdom.

Symptomer på Gilberts syndrom

Denne sygdom opdages, normalt med udbrud af puberteten, da det er kønshormonerne, som noget reducerer leverens evne til at binde indirekte bilirubin.

Efter nogle belastninger, såsom SARS, influenza, lavt kalorieindhold kost, emotionel spænding, indtagelse af alkohol og andre hepatotoksiske stoffer, herunder stoffer - man mærker ved gulfarvning af sclera, fremkomsten af ​​gul farve i pigmentering af nasolabiale trekant, underarms, fødder.

Samtidig er sundhedstilstanden mulig:

• Fordøjelsesforstyrrelser;
• Tyngde i højre hypokondrium;
• Søvnforstyrrelser
• træthed;
• Og så videre.

På huden på øjenlågene hos mennesker med denne arvelige sygdom kan der forekomme små, flade godartede vækst - xanthelasma.

Det skal bemærkes, at mange patienter ikke har nogen synlige symptomer på Gilberts syndrom overhovedet, eller de er så sløre, at en person måske ikke giver dem meget betydning i lang tid. I disse tilfælde kan sygdommen detekteres under forebyggende undersøgelser.

Nogle gange sker det første angreb i forbindelse med Gilberts syndrom efter at have lidt en viral leversygdom. I dette tilfælde skal der foretages en grundig diagnose for at skelne denne patologi fra kronisk viral hepatitis, hvilket kan føre til akut hepatitis.

Diagnose af Gilbert syndrom

For at foretage en diagnose er det nødvendigt at foretage biokemiske blodprøver, hvis resultater vurderer leverfunktion. Også ved PCR-diagnostik påvises krænkelser af et bestemt gen, der er ansvarlig for aktiviteten af ​​enzymet, som "bærer" indirekte bilirubin i leveren (UDHPT).

Lægen undersøger og interviewer patienten. I Gilbert syndrom kan leveren være lidt forstørret, men smertefri. I samlingen af ​​slægtshistorie kan du identificere patientens slægtninge, der havde lignende symptomer.

Derudover udføres yderligere diagnostiske tests.

Sult forsøg

Patienten overføres til en ekstremt lavt kalorieindhold (næsten fastende) i to dage. Som følge heraf øges koncentrationen af ​​indirekte bilirubin i blodet (hvis patienten har Gilbert's syndrom).

Test med phenobarbital

Med indførelsen af ​​dette stof falder koncentrationen af ​​indirekte bilirubin.

Nicotinsyre-test

Med indførelsen af ​​dette stof øges koncentrationen af ​​indirekte bilirubin.

Lav også ultralyd. Duodenal lyding kan ordineres (en undersøgelse af galdeblærens funktioner).

Behandling af Gilbert's syndrom

Det vigtigste for folk, der lider af Gilberts syndrom, er at forstå kroppens egenskaber og opbygge dit liv i overensstemmelse hermed. Det er nødvendigt at holde sig til en bestemt kost, idet man undgår animalske fedtstoffer og konserveringsmidler, og det er rimeligt at skifte belastninger og hvile. Det er kontraindiceret til et langt ophold i den åbne sol, garvning, besøger en garvning salon.

Det vigtige er en fuldstændig afvisning af alkohol. Du bør være meget forsigtig med at tage medicin og ikke bruge stoffer, der har en toksisk virkning på leveren (paracetamol, koffein, mange hormoner og antibiotika).

Du skal også opretholde leveren og galdeblæren, tage kurser hepatoprotektorer (Liv-52, for eksempel), koleretiske gebyrer. Det skal drikke og vitaminer, især grupper B.

Med udseende af yellowness - phototreatment er muligt. Nogle gange har patienter i disse perioder ordineret lægemidler phenobarbital.

Når du planlægger en graviditet, er det værd at konsultere med en genetiker, der vil forklare, hvor sandsynligt overførslen af ​​Gilbert's syndrom er til børn.

Gilberts syndrom

Gilberts Syndrom - en arvelig kronisk leversygdom forårsaget af overtrædelse opsamling, transport og bortskaffelse af bilirubin, kendetegnet periodisk udseende gulfarvning af huden og synlige slimhinder, hepatosplenomegali (forstørret lever, milt) og fænomener af cholecystitis (betændelse i galdeblæren).

En af de vigtige funktioner i leveren er at rense blodet af affaldsprodukterne i kroppen og giftige stoffer, der kommer ind i det. Portalen eller hepatisk portal Wien leverer blod til den hepatiske lille lap (morfofunktcionalnaja liver enhed) af uparrede abdominale organer (mave, duodenum, pancreas, milt, tyndtarm og colon), hvor det filtreres.

Bilirubin er en nedbrydningsprodukt af røde blodlegemer - blodlegemer, der transporterer ilt til alle væv og organer. Erythrocyten består af hæm - et jernholdigt stof og globin - et protein.

Efter ødelæggelsen af ​​cellen bryder proteinsubstansen ned i aminosyrer og absorberes af kroppen, og hæmmen under blod enzymerne virker til indirekte bilirubin, hvilket er en gift for kroppen.

Med blodgennemstrømning når indirekte bilirubin de hepatiske lobuler, hvor enzymet glucuronyltransferase kombinerer med glucuronsyre under virkningen af ​​enzymet. Som et resultat bliver bilirubin bundet og taber dets toksicitet. Derefter kommer stoffet ind i de intrahepatiske galdekanaler og derefter ind i de ekstrahepatiske kanaler og galdeblæren. Fra kroppen udskilles bilirubin i sammensætningen af ​​galde gennem urinsystemet og mave-tarmkanalen.

Sygdommen er almindelig i alle lande i verden og er i gennemsnit 0,5-7% af verdens samlede befolkning. Oftest er Gilberts syndrom findes i Afrika (Marokko, Libyen, Nigeria, Sudan, Etiopien, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) og Asien (Kasakhstan, Usbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongoliet, Kina, Indien, Vietnam, Laos, Thailand).

Gilbert syndrom forekommer oftere hos mænd end hos kvinder - 5-7: 1 mellem 13 og 20 år.

Prognosen for livet er gunstig, sygdommen vedvarer for livet, men hvis du følger diæt og lægemiddelbehandling ihjel, gør det ikke.

Prognose for handicap usikkert, med progressionen af ​​syndromet årevis Gilbert udvikle sygdomme, såsom cholangitis (betændelse i intrahepatiske og ekstrahepatiske galdegange) og cholelithiasis (dannelsen af ​​sten i galdeblæren).

Forældre til børn, der lider af Gilberts syndrom, inden de planlægger den næste graviditet, bør gennemgå en række tests i genetik, ligesom patienter med Gilbert's syndrom bør behandles, før de har børn.

årsager til

Årsagen til Gilbert syndrom er et fald i aktiviteten af ​​enzymet glucuronyltransferase, som omdanner toksisk indirekte bilirubin til direkte - ikke-toksisk. Den arvelige information om dette enzym er kodet af genet - UGT 1A1, en ændring eller mutation, som fører til udseendet af sygdommen.

Gilberts syndrom transmitteres af en autosomal dominant type, dvs. fra forældre til børn, kan en ændring i genetisk information overføres både gennem hanen såvel som gennem den kvindelige arvslinje.

Der er en række faktorer, der kan provokere en forværring af sygdommen, som omfatter:

• hårdt fysisk arbejde
• virale infektioner i kroppen;
• forværring af kroniske sygdomme
• overkøling, overophedning, overdreven insolation
• fastende;
• en skarp overtrædelse af kosten
• tager alkohol eller medicin
• krops træthed
• stress;
• tager visse lægemidler, som er forbundet med aktivering af enzymet - glucuronyl (glucocorticosteroider, paracetamol, acetylsalicylsyre, streptomycin, rifampicin, cimetidin, chloramphenicol, chloramphenicol, koffein).

klassifikation

Der er 2 muligheder for løbet af Gilbert syndrom:

• sygdommen opstår i 13-20 år, hvis der i denne livsperiode ikke var akut viral hepatitis;
• sygdommen opstår før 13 år, hvis der er sket akut viral hepatitisinfektion.

Efter perioder Gilbert syndrom er opdelt i:

• periode med eksacerbation
• fritagelsesperiode.

Symptomer på Gilberts syndrom

For Gilbert syndrom er karakteriseret ved en triade af symptomer, beskrevet af forfatteren, der opdagede sygdommen:

• "Hepatisk maske" - hudens yellowness og synlige slimhinder
• Xanthelasma øjenlåg - udseendet af gul granularitet under huden på det øvre øjenlåg;
• Hyppigheden af ​​symptomer - sygdommen erstattes af alternerende perioder med forværring og remission.

For eksacerbationsperioden er karakteristisk:

• forekomsten af ​​træthed;
• hovedpine;
• svimmelhed;
• hukommelsessvigt
• døsighed;
• depression;
• irritabilitet;
• angst;
• angst;
• generel svaghed
• tremor i den øvre og nedre ekstremitet;
• smerter i muskler og led
• åndenød;
• åndenød;
• smerte i hjertet;
• lavere blodtryk
• øget hjertefrekvens
• smerter i hypokondrier og i maveområdet
• kvalme;
• bitter smag i munden;
• mangel på appetit
• opkastning af tarmindhold
• flatulens;
• diarré eller forstoppelse
• afføring misfarvning;
• kløe i huden
• hævelse af underekstremiteterne.

Forladelsesperioden er karakteriseret ved fraværet af symptomer på sygdommen.

diagnostik

Gilbert syndrom er en sjælden sygdom, og for at kunne diagnosticere det korrekt, er det nødvendigt at gennemgå alle de obligatoriske undersøgelser, der er ordineret til patienter, når huden bliver gul, og såfremt årsagen ikke er blevet fastslået, er der fastsat yderligere undersøgelsesmetoder.

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, medicin

Test med nikotinsyre i gangstersyndrom

I de fleste tilfælde diagnostiseres Gilbert hos den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en stigning i indirekte bilirubin skyldes den inhiberende effekt af hormoner på enzymet, der omdanner dette pigment i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-følelsesmæssig stress, fastende, infektiøse leversygdomme, kirurgi, alkoholisme eller langvarig brug af hepatotoksiske lægemidler kan være en provokerende faktor for symptomernes begyndelse.

Det er ikke altid muligt at diagnosticere sygdommen i indledende fase på grund af fraværet af udprægede kliniske tegn. Det kan forekomme på baggrund af hepatitis eller efter færdiggørelsen. I dette tilfælde betragtes symptomerne som en konsekvens af leverbetændelse.

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med en analyse af klager og det kliniske billede. Lægen gør opmærksom på hudens tilstand, da patologiens hovedangivelse er gulsot. Dens sværhedsgrad afhænger af niveauet af pigment i blodbanen.

Farveændringen observeres i nasolabialområdet, på palmerne eller i det aksillære område. Også en person kan klage over kvalme, hævelse, flatulens, forstoppelse, diarré og tyngde i den rigtige hypokondrium. Alt dette indikerer en overtrædelse af fordøjelsen.

På grund af de toksiske virkninger af indirekte bilirubin på nerveceller kan en patient opleve irritabilitet, uopmærksomhed, hukommelsestab og søvnforstyrrelse.

Sygdommen kan forårsage gallsten sygdom. Diagnosen er baseret på resultaterne af genetiske, biokemiske analyser og instrumentelle metoder til forskning. Under palpation (palpation) i maven opdager lægen en lille stigning i leveren. Stålet har en blød tekstur og en glat overflade. Den nederste kant er smertefuld på grund af organkapslens strækning. Nogle gange kan det påvises udvidelse af milten (splenomegali).

Behandlingen er ordineret under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme og patientens allergiske disponering.

Laboratorieundersøgelser

Syndromet kan diagnosticeres ved hjælp af laboratorieprøver, der tillader ikke blot at mistanke om Gilbert, men også at vurdere tilstanden af ​​hele organismen. I nogle tilfælde gør analysen det muligt at identificere hepatobiliarytens patologi (galdeveje, lever) på scenen, når klinikken endnu ikke er tilgængelig. Dette kan være en forebyggende undersøgelse eller diagnose for en anden sygdom.

Generel klinisk analyse

Generel klinisk blodprøve for Gilbert syndrom indikerer en stigning i hæmoglobinniveau, hvis ødelæggelse ledsages af en forøgelse af indholdet af indirekte bilirubin. Dens mængde kan nå 160 g / l, selvom normen er maksimalt 120-130. Bemærk, at en lignende situation også observeres ved hæmokoncentration på grund af dehydrering.

Derudover kan et øget niveau af reticulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. Hvad angår ESR, er leukocytter og blodplader inden for det normale område.

Normalt gives blod på tom mave.

Biokemisk analyse af Gilbert's syndrom

Biokemi er en tilgængelig og enkel hæmostest til bestemmelse af niveauet af bilirubin. Det er den vigtigste indikator for aktiviteten af ​​processen. For at dechiffrere analysen var pålidelig kræves en tre-dages forberedelse af patienten, inden donation af blod. Det omfatter:

• afskaffelsen af ​​lægemidler, der påvirker pigmentniveauet
• afvisning af fede fødevarer og alkohol.

Donér blod til faste. Så laboratoriet kan give følgende resultater:

1. bilirubin niveau. Lægen er interesseret i den samlede, indirekte og direkte fraktion. Deres forskel ligger i nærvær af en forbindelse med glucuronsyre, der anvender pigment og fjerner det med afføring. Det er en stigning i indholdet af de indirekte arter, der tyder på sandsynligheden for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom;

Det er vigtigt at huske, at en stigning i niveauet af bilirubin kan observeres i hepatitis, forbigående gulsot hos spædbørn eller hæmolyse, når der forekommer røde blodlegemer.

1. alkalisk phosphatase kan forbedres, især i den familiære form af patologi;
2. transaminaser. En stigning i leverenzymer er ikke en indikation af Gilberts syndrom.

Analyseprisen afhænger af antallet af indikatorer, som lægen skal vurdere tilstanden af ​​leveren.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Den mest pålidelige undersøgelse er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne test er en hurtig og præcis metode til bekræftelse af en diagnose. PCR er baseret på identifikation af et muteret gen, der er ansvarlig for syntese og drift af glucuronsyre.

Lægen skal dechiffrere den modtagne indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 angiver en normal gensammensætning, og derfor er sygdommen ikke bekræftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Der findes en yderligere indsats, der angiver tilstedeværelsen af ​​en risiko for udvikling af patologi i mild form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en hæmostest for Gilberts syndrom viser høj risiko for alvorlig sygdom.

Genetisk analyse kræver ikke specifik træning. Testen for Gilbert syndrom er ordineret inden behandling med hepatotoksiske lægemidler påbegyndes.

Analysomkostningerne afhænger af laboratoriet, hvor blodet tages og dechiffreres.

Instrumentale undersøgelser

For at vurdere tilstanden i hepatobiliærkanalen kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal intubation. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen at udelukke hepatitis og cirrose.

Duodenal intubation

Undersøgelsen gør det muligt at analysere arten af ​​biologisk væske, som består af galde, mave og bugspytkirtelsaft. Derudover er det pålagt at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning omfatter:

• lys middag på tærsklen til diagnosen med undtagelse af produkter, der øger dannelsen af ​​gas;
• Fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og lægemidler, der stimulerer galdeflow.
• dagen før blev 0,5 ml atropin injiceret subkutant i patienten og fik lov til at drikke varmt vand med xylitol.

Undersøgelsen udføres på en tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Med hensyn til den anden teknik består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hver 7-8 minutter. Dette giver os mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

Proceduren kræver en gummiprop, som har en oliven til at tage materialet. Normalt er der i Gilberts sygdom observeret ændringer i sammensætningen af ​​galde, en lidelse i blære hyper- eller hypotypen samt en dysfunktion af Oddi-sfinkteren. Den sidstnævnte har til opgave at regulere strømmen af ​​enzymatisk væske ind i tarmsystemet.

En anden nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brug af ultralydbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige tætheder, vises på skærmen med skygger af større eller mindre intensitet.

Metoden kan bruges både til diagnostiske og profylaktiske formål, da det er absolut uskadeligt og ikke har kontraindikationer. Forberedelse til studiet omfatter:

1. udelukkelse af produkter fra ernæringsrationen, der øger dannelsen af ​​gas
2. at tage sorbenter og lægemidler, der reducerer flatulens
3. administrere afførende medicin eller give enemning til mennesker, der lider af forstoppelse.

Ultralydet undersøger størrelsen, densiteten og strukturen af ​​leveren. Derudover vurderes tilstanden af ​​galdeblæren, kanalerne, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For at udelukke leverbetændelse og cirrhotic orgelændringer er en biopsi ordineret. Det er en metode til at undersøge materiale taget af punktering af kirtlen. Det kræver anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, anvendes meget oftere.

Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres med Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elastik.

Elastografi giver dig mulighed for at identificere sygdommen i begyndelsen. Den eneste begrænsning for at gennemføre denne undersøgelse er graviditet, da effekten af ​​bølger på embryoet ikke er fuldt undersøgt. Med hensyn til Gilberts sygdom opdages strukturændringer ikke under undersøgelsen.

Specifikke prøver

Prøver betragtes som en integreret del af diagnostik. De kan udføres med stoffer, der har en direkte eller indirekte virkning på niveauet af bilirubin i blodbanen. Virkningen af ​​lægemidler sigter mod at hæmme eller stimulere syntesen af ​​et enzym, der behandler indirekte pigmenter.

Drug tests

Ved hjælp af visse lægemidler er det muligt at mistanke og bekræfte sygdommen. Der er flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, hvorunder lægemidlet i et volumen på 50 mg administreres intravenøst, hvorefter resultatet bedømmes efter tre timer. Stigningen i bilirubin skyldes hæmning af glukuronsyrefunktionens funktion. Prøven kan også være positiv for hepatitis og hæmolyse;
2. med phenobarbinal. Tabletformen af ​​lægemidlet bør tages inden for fem dage i en dosis svarende til 3 mg pr. Kg legemsvægt. Med en positiv test bør niveauet af bilirubin i blodbanen falde. Når du ordinerer lægemiddeldoseringen på 0,1 mg, skal patienten 80 kg om dagen tage 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administration af 900 mg af lægemidlet bør mængden af ​​pigment øges.