Akut porfyri: symptomer, behandling, prognose, hvad er det?

Akutte porfyrier manifesteres ved episodiske angreb af mavesmerter og neurologiske symptomer.

Angreb udløses af visse stoffer og andre faktorer. Diagnosen er baseret på forhøjede niveauer af i-aminolevulinsyre og porphyrinporfyrinporfyrinprecursor i urinen under anfald. Angreb kontrolleres ved administration af glucose eller (i mere alvorlige tilfælde) ved intravenøs hæm. Udfør om nødvendigt symptomatisk behandling, herunder brug af analgetika.

Akut porfyri omfatter (i rækkefølge efter faldende frekvens) akut intermitterende porfyri (EPP), brogede porphyria (VP), en arvelig coproporphyria (NPC) og den ekstremt sjældne 6-ALAD-mangel porphyria.

I heterozygoter er akut porfyri før puberteten sjælden, og senere kun hos 20-30% af bærere af enzymatiske defekter. Homozygoter og dobbelt heterozygoter af sygdommen manifesterer ofte mere alvorlige symptomer og som regel i barndommen.

Fremkalde faktorer

Effekten af ​​talrige provokerende faktorer er normalt forbundet med stimulering af hæmbiosyntese i det omfang, at det overstiger kapaciteten af ​​det defekte enzym. Som følge heraf akkumuleres precursorer - porphobilitin (PBG) og 5-aminolevulinsyre (ALA), og i tilfælde af BALK-mangelfulde porfyrier er kun ALA.

En vigtig rolle er spillet af hormonelle faktorer. Hos kvinder forekommer anfald hyppigere end hos mænd, især i perioder med hormonelle ændringer (umiddelbart før menstruation, ved anvendelse af orale præventionsmidler i tidlig graviditet).

Andre provokerende faktorer omfatter stoffer (barbiturater, andre anti-epileptiske lægemidler og sulfonamidantibiotika) og kønshormoner, der især inducerer ALA-syntase og cytokrom P-450 enzymer i leveren. Angreb opstår normalt i den første dag efter udsættelse for provokerende stoffer. Symptomer kan også fremkaldes af lavt kalorieindhold og lav-carb diæt, alkohol og organiske opløsningsmidler. Nogle gange udvikler angreb på baggrund af infektiøse og andre sygdomme, mentale oplevelser og under kirurgiske indgreb. Årsagen til angrebet er typisk flere faktorer, der undertiden er vanskelige at identificere.

Når VP og NKP hud manifestationer fremkaldt af sollys.

Symptomer og tegn på akut porfyri

Symptomer og tegn på skade på nervesystemet, mavesmerter eller begge er karakteristiske for akut porfyri (neuroviscerale manifestationer). De fleste bærere af et defekt gen i hele deres liv oplever kun få angreb eller test dem slet ikke. I andre genopstår symptomerne. Hos kvinder er anfald ofte begrænset til faser af menstruationscyklussen.

Attack af akut porfyri

Et akut angreb foregår normalt af forstoppelse, træthed, irritabilitet og søvnløshed. De mest almindelige symptomer er mavesmerter og opkast. Smerten er uhyggelig og svarer ikke til spændingen af ​​musklerne i abdominalvæggen. Det er forbundet med giftig skade på de viscerale nerver eller organisk iskæmi på grund af lokal vasokonstriktion. Da der ikke er nogen betændelse, er maven blød; ingen tegn på peritoneal irritation. Temperaturen og antallet af leukocytter er normale eller kun lidt forhøjede. Paralytisk tarmobstruktion kan ledsages af abdominal distention. Urin under angrebet bliver rød eller rødbrun i farve og indeholder PBG.

Alle dele af perifere og centrale nervesystemer kan påvirkes. For alvorlige og langvarige anfald er motor neuropati karakteristisk. Indledningsvis påvirkes motoriske neuroner i ekstremiteterne (hvilket fører til svaghed i arme og ben), men eventuelle motorneuroner og kraniale nerver kan være involveret i processen; udvikling af tetraplegi er mulig. Tabloid læsioner fører til respirationssvigt.

Skader på centralnervesystemet kan manifestere kramper eller psykiske lidelser (apati, depression, agitation og endog åbenlyst psykose med hallucinationer). Konvulsioner, psykotisk adfærd og hallucinationer kan også være forbundet med hyponatremi eller hypomagnesi, som ledsages af hjertearytmi.

Angst og takykardi skyldes sædvanligvis et overskud af catecholaminer; i sjældne tilfælde forårsager katekolaminarytmier en pludselig død. Labil hypertension med forbigående stigninger i blodtryk, hvis det ikke behandles, forårsager ændringer i blodårer, der fører til irreversibel hypertension. Kernen i nyresvigt i akut porfyri er mange faktorer; Først blandt dem er sandsynligvis hypertension, der bliver til kronisk arteriel hypertension.

Subakutiske eller subkroniske symptomer

Hos nogle patienter, symptomerne fortsætter i længere tid, men mindre udtalte (fx forstoppelse, træthed, hovedpine, ondt i ryggen, eller lår, paræstesi, takykardi, dyspnø, søvnløshed, mentale ændringer, krampeanfald).

Hud symptomer i CAP og NKP

Selv i mangel af neuroviscerale symptomer bliver huden let sårbar, og der er bølleudbrud på de åbne områder af kroppen. Patienter ved ofte ikke, at de ikke kan være i solen. Hudsymptomer i akut porfyri adskiller sig ikke fra dem i sent hudporfyri.

Sene manifestationer

Motilitetsforstyrrelser under akutte angreb kan forårsage permanent svaghed og mellem angreb. I anden halvdel af livet hos patienter med AKI og muligvis med CAP og NCP, især efter at have ramt angreb, stiger forekomsten af ​​hepatocellulær carcinom, hypertension og nyresvigt.

Diagnose af akut porfyri

• Urinanalyse for PBG.
• Med positive resultater - kvantitativ bestemmelse af ALA og PBG.
• Find om nødvendigt den type sygdom - genetisk analyse.

Akut angreb. Diagnosen er ofte fejlagtig, da et akutt angreb efterligner tilstanden "akut mave" (som undertiden fører til unødvendig operation) eller nervøs eller psykisk sygdom. Et angreb af porfyri bør antages hos patienter, som tidligere har identificeret bærebølgen for det defekte gen eller hos dem, der har indikationer af porfyri i familiens historie. Men selv i visse tilfælde af transport af et defekt gen er det nødvendigt at vurdere muligheden for andre årsager til et akut angreb.

Hovedsymptomet er rød eller rødbrun farve af urin, som ikke var før angrebet begyndte. Derfor bør urin undersøges hos alle patienter, der klager over mavesmerter (uden tilsyneladende årsag), især i nærvær af forstoppelse, opkastning, takykardi, muskelsvaghed, tabloidsymptomer eller mentale abnormiteter.

Hvis du har mistanke om porfyri, bestemmes indholdet af PBG i urinen ved hjælp af hurtige kvalitative eller semikvantitative metoder. Positive resultater af analysen eller et overbevisende klinisk billede kræver den kvantitative bestemmelse af ALA og PBG (fortrinsvis i de samme urinprøver, som blev undersøgt før). Indholdet af PBG og ALA, mere end 5 gange højere end normalt, hvilket indikerer et akut anfald af porfyri, medmindre patienten er bærer af det defekte gen, der er så høj udskillelse af porphyrin forstadier fandt sted i den latente fase af sygdommen.

Med normale niveauer af PBG og ALA bør en anden diagnose overvejes. Forhøjede niveauer af ALA ved normale eller lidt forhøjede niveauer af PBG indikerer blyforgiftning eller TALK-mangelfuld porfyri. Analyse af daglig urin i sådanne tilfælde er ubrugelig. I stedet korrigeres tilfældige urinprøver til fortynding med kreatininniveau. Det er også nødvendigt at bestemme indholdet af elektrolytter og Mg. Hyponatremi kan være forårsaget af alvorlig opkastning eller diarré efter indgivelse af en hypotonisk opløsning.

Bestemmelse af typen af ​​porfyri. Da terapi for akut porfyri af enhver art er den samme, er det først og fremmest vigtigt at finde ud af typen af ​​sygdommen for at detektere bærere af det defekte gen blandt patientens slægtninge. Hvis familiehistorien allerede har data om typen af ​​porfyri og mutation, er diagnosen åbenbar, men den kan bekræftes af resultaterne af genetisk analyse. Det er ikke nødvendigt at bestemme enzymernes aktivitet for at bekræfte diagnosen. Hvis der ikke er nogen indikation af diagnosen i familiens historie, skelnes formerne for akut porfyri ved akkumulering af typiske forbindelser i plasma og deres udskillelse med urin og afføring. Ved forhøjede niveauer af ALA og PBG i urinen bestemmer indholdet af porfyriner i afføringen. Normalt niveau eller kun lidt forhøjet niveau af afføring er karakteristisk for AKI, mens højt niveau findes for NPC og EP. I den latente fase af sygdommen mangler disse markører ofte. Når NPC og VP i plasma indeholder porfyriner med en karakteristisk fluorescens. Et fald i PBG deaminaseaktivitet i erythrocytter med ca. 50% af normen indikerer OPP, protoporphyrinogenoxidasemangel i leukocytter indikerer EP, og coproporphyrinogenoxidasemangel indikerer NCP.

Undersøgelse af familiemedlemmer. Risikoen for arv af sygdommen er 50%. Da terapeutiske anbefalinger efter diagnosen reducerer risikoen for sygdom, bør børn i berørte familier undersøges, før puberteten begynder. Hvis mutationen er kendt, udføres en genetisk analyse på barnet; hvis det ikke er kendt, bestemme aktiviteten af ​​de tilsvarende enzymer i røde blodlegemer eller leukocytter. Genetiske undersøgelser udføres også for intrauterin diagnose (ved amniocentese eller chorionisk villusanalyse), men i betragtning af de gunstige udsigter for de fleste bærere af det defekte gen, vises intrauterin diagnose sjældent.

Akut intermitterende porfyri

Akut intermitterende porfyri

Faktorer, der fremkalder den akutte gang i sygdommen akut intermitterende porfyri
Klinik for akut intermitterende porfyri
Diagnose af akut intermitterende porfyri
Bestemmelse af porphobilinogen i urinen
Behandling af akutte angreb af sygdommen akut intermitterende porfyri

Med forkert diagnose og dermed behandling er akut intermitterende porfyri en dødelig sygdom (dødeligheden er i gennemsnit 70%).

Tværtimod redder nøjagtig rettidig diagnose og tilstrækkelig terapi næsten alle patienter med akut intermitterende porfyri, der vender tilbage til et normalt fuldt udlevet liv.

Desuden er karakteristikken for den akutte intermitterende porfyri patologi sådan, at patienter som følge af dets kliniske manifestationer polysyndromisme kan indlægges til hospitaler med forskellige profiler, hvor mange medicinske specialister er involveret i behandlingsprocessen.

Lad os give fragmenterne af debut af sygdommen akut intermitterende porfyri hos fire patienter, som efterfølgende begyndte at blive observeret i SSC:

Akut intermitterende porfyri. Sag 1
Patient D-VA, 26 år gammel, med paroxysmal mavesmerter, kvalme, opkastning, med usædvanlig "rød" urin blev indlagt i kirurgisk afdeling med mistænkt akut blindtarmbetændelse, hvor diagnosen ikke blev bekræftet. Patienten blev overført til den gynækologiske afdeling med en mistanke om ektopisk graviditet, og igen blev diagnosen afvist. Efterhånden som smerten steg, går hun igen til kirurgisk afdeling, hvor hun drives til tarmobstruktion, og igen er diagnosen ikke bekræftet. En måned senere er patienten igen på kirurgisk bord med en diagnose af intestinal obstruktion. Efter genoptagelse med anvendelse af barbiturater som induktion af anæstesi, er patienten fuldstændig immobiliseret og går ind i den neurologiske afdeling.

Akut intermitterende porfyri. Sag 2
Patient P-sh, 31 år gammel, blev optaget til en psykiatrisk klinik med produktive mentale symptomer, anoreksi, vægttab på 30 kg om året. Patientens urin var en usædvanlig lyserød farve. Det foreskrevne behandlingsforløb har ikke medført forbedringer.

Akut intermitterende porfyri. Sag 3
Patient N-th, 32 år gammel, blev observeret i den neurologiske afdeling vedrørende perifer parese, som i behandlingsprocessen gik videre til dyb tetraparese med udviklingen af ​​lammelse af respiratoriske muskler. Patienten ændrede også urinens farve til mørk rød.

Akut intermitterende porfyri. Sag 4
Patient P-Skye, 34 år gammel, med smertefuld smerte i underkroppen og underlivet indlægges i den psykosomatiske afdeling. Efter den "beroligende" terapi udvikler patienten en dyb tetraparese.

Du kan spørge, hvad kan kombinere sådanne forskellige sager fra praksis? Svaret er enkelt - det er de kliniske manifestationer af samme sygdom - akut intermitterende porfyri.

Den mest almindelige blandt dem er akut intermitterende porfyri (AKI). Fra 1992 til nutiden (marts 2005) observerede vi 75 patienter med akut intermitterende porfyri med en varieret form på 5 personer med arvelig coproporphyria - 12 patienter. Hvad angår porfyri forbundet med manglen på ALK-dehydratase, siden 60'erne, da professor L.I. Idelson begyndte at beskæftige sig med denne patologi for første gang i vores land, ikke en enkelt sag om denne sjældne sygdom blev registreret. Derfor vil vi kun fortsætte med at tale om de første tre typer akut intermitterende porfyri.

Næsten alle patienter med akut intermitterende porfyri, med en enkelt undtagelse, er heterozygote for det defekte gen, der er ansvarlig for syntesen af ​​de tilsvarende enzymer. De fleste af dem har ikke indlysende symptomer på sygdommen, da enzymets aktivitet faldt til

50% er tilstrækkeligt til at opretholde den normale hastighed af hæmbiosyntese. Erfaringen viser, at næsten 85% af bærere af et unormalt gen lever livet uden at vide om denne sygdom.

Faktorer, der fremkalder den akutte gang i sygdommen akut intermitterende porfyri

Oftest opdages sygdommen i eksacerbationsperioden, hvilket kan induceres af mange faktorer. De mest almindelige er følgende:

- narkotika (herunder orale præventionsmidler
betyder);
- kontakt med pesticider (fx c / husholdningsgødning)
- krænkelse af hormonprofilen hos kvinder i præmenstruel
periode eller under graviditet
- en skarp forandring i form af mad, sult
- smitsomme sygdomme
- stressende situationer
- alkoholindtagelse

Den allerførste beskrivelse af et akut angreb af porfyri var forbundet med brugen af ​​en sulfon. Til dato er de mest almindelige medicinske lægemidler - inducere af sygdoms akutte forløb - smertestillende midler, sulfanilamid og barbituriske lægemidler.

Alle syge og skjulte bærere samt klinikere, der konfronteres med behandling af akut intermitterende porfyri, skal have en liste over medicin, der er sikre og usikre til brug i akut intermitterende porfyri. Hvert år opdateres og offentliggøres disse lister af det svenske porphyria center (fax +46 8 672 2434). Du kan læse de lister anbefalet af Gemcentre: LISTE OVER LÆGEMIDLER.

Da en anden meget almindelig faktor, der fremkalder sygdommen, er hormonal, forklarer denne kendsgerning den hyppigere manifestation af akut intermitterende porfyri hos kvinder sammenlignet med mænd.

Akut intermitterende porfyri. klinik

Sammenfatning af erfaringerne fra vores egne observationer og andre forskere involveret i akut porfyri, præsenterer vi de mest karakteristiske kliniske symptomer på denne sygdom:

I. Abdominal
- mavesmerter, normalt i den epigastriske eller højre ileal
områder har oftere ikke en klar lokalisering; oftest slidt
paroxysmal karakter, nogle gange permanent,
varer flere timer eller dage
- kvalme, opkastning
- forstoppelse, mindre diarré.
II. Hjerte-kar-
- vedvarende sinus takykardi (op til 160 slag pr. minut)
hypertension
III. neurologisk
- muskelatoni (oftest påvirker musklerne i lemmerne og bæltet)
- smerter i lemmer, hoved, nakke og bryst
- tab af følsomhed (mest udtalte i skulderen
og hofteområder);
- læsion af kraniale nerver (i form af dysfagi, diplopi,
aphonia, parese af ansigts- og oculomotoriske nerver);
- krænkelse af bækkenfunktioner
- bevægelsesforstyrrelser i form af slap parese og lammelse
- åndedrætslammelse.
IV. Psykiske lidelser
- søvnløshed
- stærk angst
- depressive og hysteriske komponenter
- forvirring og desorientering
- visuelle og auditive hallucinationer
- tonisk-klonisk krampe;
- mani;
- koma
- epileptiske anfald.
V. Hud (kun til patienter med arvelig coproporphyria og flot porfyri)
- øget lysfølsomhed
- Ændring i pigmentering.

Baseret på disse symptomer kan vi trække følgende konklusion. Akut intermitterende porfyri kan mistænkes hos enhver patient, der kommer ind i klinikken, med uventet mavesmerter, perifer neuropati eller nedsat mentalitet. Desuden kan i hvert enkelt tilfælde enten et helt sæt af de anførte symptomer eller kun nogle af dem observeres.

Ofte gennemgår patienter med akutte angreb af porfyri flereprøvning i forskellige kliniske afdelinger, herunder kirurgisk, urologisk, gynækologisk, neurologisk og psykosomatisk.

I mangel af en korrekt diagnose har sygdommens historie ofte følgende triste ende: kvalme og opkastning, uacceptabel svær smerte i maven, mangel på afføring og motilitet giver fejlagtigt en ide om akut kirurgisk patologi.

Udført i disse tilfælde fører kirurgisk indgreb med anvendelse af barbiturater som indledende anæstesi til forværring af sygdommen: udvikling af tetraplegi med respiratorisk lammelse, artikulatoriske og voniruyuschimi muskler. Som følge heraf er patienterne forbundet med en ventilator. Ofte er mekanisk ventilation kompliceret af lungebetændelse, alvorlig respirationssvigt, som forårsager patientens død. Samtidig går diagnosen tabt blandt navne, der betegner akut polyneuropati med tetraplegi og afbrydelse af respiratoriske muskler (Guillaume-Barre syndrom, viral polyradiculoneuritis, alkohol substitutionsforgiftning osv.).

Men med en korrekt etableret diagnose af akut intermitterende porfyri og en korrekt valgt behandlingstaktik har patienterne chancer for genopretning.

Akut intermitterende porfyri. Diagnose.
En formodentlig diagnose af akut intermitterende porfyri hos sådanne patienter kan laves på baggrund af udseendet af farvet urin under et angreb, fra en svagt lyserød til rødbrun farve, der bliver endnu mere mærkbar, når urinen udsættes for lys.

Den rosa farve af urin skyldes det øgede indhold af porfyriner i den, og den rødbrune farve skyldes tilstedeværelsen af ​​porphobilin, et produkt af nedbrydning af porphobilinogen.

Imidlertid er en mærkbar ændring i urinfarven ikke et obligatorisk tegn på akut porfyri. Følgende laboratorietest anbefales til at foretage denne diagnose:

1. Kvalitativ urintest med Ehrlichs reagens for et overskud af porphobilinogen.
(Porphobilinogen reagerer med Ehrlichs reagens, der dannes i sur opløsning
det farvede produkt er lyserødt).

Porphyria - en sygdom med pigmentmetabolisme

Porphyria er en hel gruppe metaboliske sygdomme, der er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​hæm og visse enzymer i respirationskæden, afgiftning og antioxidantsystem. Heme er en forløber for hæmoglobin, et pigment, der giver rødt blod. Hemoglobin er den vigtigste bærer af ilt i menneskekroppen.

Hemoglobin transporteres af røde blodlegemer. Enzymer af afgiftning og antioxidantsystem gør det muligt for en person at bekæmpe miljøets skadelige virkninger. Når porfyr i kroppen akkumulerer et overskud af hæmforstadier - porfyriner, der ledsages af forgiftning og en række andre kliniske tegn.

Da hæmsyntese forekommer i knoglemarven (især i røde blodlegemer - erytrocytter) og i leveren, er det almindeligt i medicin at skelne erythropoietiske og hepatiske former for porfyri. Hver af dem har sine egne kliniske egenskaber. Lad os se nærmere på porfyrisorter, en sygdom med pigmentmetabolisme, deres årsager, symptomer og behandlingsmetoder.

klassifikation

Porphyria er en heterogen sygdom. I medicin er det sædvanligt at skelne mellem to grupper af porfyri under hensyntagen til produktionsstedet for hæm:

Ifølge det kliniske kursus er:

• akut porfyri (ledsaget af en kriseperiode med perioder med forværringer og relative remissioner);
• porfyrier med overvejende læsion af huden (former for sygdoms kroniske forløb, hovedsageligt med hudsymptomer uden akutte angreb).

Til akut porfyri m indbefatte:

• porfyri på grund af manglen på δ-aminolevulinsyre dehydratase;
• akut intermitterende porfyri;
• arvelige coproporphyria;
• varieret porfyri.

Porphyrias med hud manifestationer omfatter:

• medfødt erytropoietisk porfyri (Gunther's sygdom, erytropoietisk uroporphyria);
• Erytropoietisk protoporfi;
• sen hudporfyri (urokoproporfiriya).

grunde

De fleste af porfyrisorterne er baseret på genetiske defekter, det vil sige situationer, hvor der som følge af eksponering for en skadelig faktor forekommer mutationer inden fødslen i det arvelige materiale, som er ansvarlig for syntesen af ​​hæm og enzymer. Et barn er født med et sådant "forkert" sæt gener, der efterfølgende manifesterer symptomer på porfyri. I alt er 8 enzymer nødvendige for den korrekte hæmstadie, hvor defekten af ​​nogen af ​​dem forårsager porfyri.

Den eneste form for porfyri, der kan erhverves i livets proces, er sen hudporfobi. Dens forekomst er normalt forbundet med toksiske virkninger på kroppen af ​​alkohol, bly, benzin, tungmetalsalte, med langvarig administration af østrogenpræparater, barbiturater og alvorlig hepatitis.

Udseendet af tegn på sygdommen er undertiden forbundet med virkningen af ​​provokerende faktorer. Disse kan være:

• sult (en lille mængde kulhydrater i fødevarer);
• overdreven insolation (udsættelse for sollys)
• tidligere infektioner;
• Perioder med hormonel justering af kroppen (pubertet, graviditet, fødsel osv.);
• lægemiddelindtagelse (antidepressiva, beroligende midler, antiallergiske lægemidler, diuretika, sulfonamider, syntetiske kvindelige hormoner og nogle andre).

Sådanne provokationsfaktorer er typisk vigtige i late hudporfyri, akut intermitterende porfyri, flot porfyri. De påvirker ikke forekomsten af ​​erythropoietiske sorter af porfyri.

Mekanismen for udvikling af porfyri

På grund af en overtrædelse af hæmsyntesen akkumuleres precursorprodukter i blodet: uroporphyrin, coproporphyrin og nogle andre. Uroporphyrin udskilles i urinen, coproporphyryrin sammen med galde i tarmen. Imidlertid viser de sig stadig at være for meget i kroppen. I høje koncentrationer er porfyriner giftige forbindelser med blodgennemstrømning, de spredes gennem hele kroppen og falder ind i forskellige organer og væv.

Akkumulerer i huden, de er årsagen til øget følsomhed over for sollys. Under indflydelse af sollys bidrager porfyriner i huden til udseendet af forskellige udslæt, pigmentering. Udslæt kan føre til dannelse af sår, hvor lår forbliver i alvorlige tilfælde. Med sygdommens langsigtede eksistens kan sådanne ar forårsage leddkontrakt og ansigtsmisfiguration.

Porphyriner forårsager en spasme af blodkar, hvor forekomsten af ​​mavesmerter, forstoppelse, et fald i mængden af ​​urin. Alle porfyriner fluorescerer, hvilket giver en rød farve. Derfor har urinen hos en patient med porfyri en rød eller lyserød farve.

Nervesystemet er meget følsomt for virkningerne af porfyriner, hvilket forårsager det hyppige udseende af symptomer på dets skade (et bredt udvalg: fra mindre smerte og kløe til lammelse og koma).

symptomer

Hver klinisk form for porfyri har sine egne egenskaber, og samtidig er der meget fælles mellem dem. Derfor er det tilrådeligt at overveje tegn på porfyri fra stillingen til at dele dem i akutte og hudformer.

Tegn på akut porfyri

Et karakteristisk træk ved alle former for akut porfyri er kriseforløbet, det vil sige veksling af angreb af pludselig forringelse med perioder med relativ remission. Akutte angreb eller angreb kan forekomme med sådanne tegn:

• akutte mavesmerter. På samme tid er der ingen symptomer på peritoneal irritation. Smerten opstår pludselig og er så udtalt, at det kan give klinikken en akut mave. Derfor udføres urimeligt kirurgisk indgreb ofte hos sådanne patienter;
• udledning af rød eller lyserød urin på tidspunktet for angrebet
• vegetative forstyrrelser. Dette kan være en stigning i hjertefrekvensen, udseendet af hjerterytmeforstyrrelser, forstoppelse, kvalme og opkastning, forhøjet blodtryk, urinforstyrrelser (lille urin og sjælden trang), feber. Alle disse ændringer skyldes de toksiske virkninger af porfyriner på det autonome nervesystem;
• polyneuropati. Tegn på polyneuropati i porfyri er meget forskelligartede. Disse kan være smerter med en brænding i nogen del af kroppen, en følelse af krybende gåsebud, tilstedeværelsen af ​​et fremmedlegeme, følelsesløshed, fuldstændigt tab af fornemmelse; disse er bevægelsesforstyrrelser i form af svaghed i nogen muskler, op til lammelsen af ​​respiratoriske muskler. Nogle gange kan en person under et angreb ikke flytte overhovedet;
• mentale forandringer: angst, pludselig agitation, hallucinationer, vrangforestillinger, psykomotorisk agitation. Mulige søvnforstyrrelser, depression, psykiske lidelser;
• epileptiske anfald;
• en stigning i indholdet af leukocytter i blodet, en stigning i niveauet af leverenzymerne AlAT og AsAT, hæmolytisk anæmi (dvs. et fald i antallet af erythrocytter på grund af deres øgede destruktion).

Man bør huske på, at ingen af ​​de ovennævnte tegn ikke er specifikke. Akutte porfyrier er karakteriseret ved samtidig forekomst af en række symptomer, og kun en omfattende vurdering af alle ændringer hjælper med at mistanke om forekomst af porfyri.

Og endnu en ting: Det akutte angreb af porfyri er en alvorlig tilstand, som endda kan true patientens liv. Ifølge statistikker kommer dødsrisikoen på angrebstidspunktet til 20%. som er forbundet med nedsat vejrtrækning og hjerteaktivitet.

Hudfænomener af porfyri

Symptomer forværres i foråret og sommermånederne, når en person er mere modtagelig for insolation. Uroporphyrin deponeret i huden under påvirkning af sollys forårsager frigivelse af histamin og udviklingen af ​​den inflammatoriske proces. Klinisk manifesteres dette ved udslæt, kløe, brændende. På åbne områder af huden (mere på ansigt, nakke, hænder) kan der forekomme pigmentpletter, i deres sted er der bobler med gennemsigtigt indhold. Ved fortsat udsættelse for solen vokser bobler, brister og sår form. Mulig tilsætning af infektion og suppuration af sår.

I porfyri er selve huden mere sårbar. I stedet for sår, hvis de er overfladiske, efter helbredelse, forbliver pigmenteringen af ​​en beskidt grå, brunlig brun farve. Dybsår helbredes ved ardannelse. Dette fører til deformation af leddene (og forekomsten af ​​kontrakturer), desfigurement af ansigtet (næseformdannelse, torsion af munden). Mulige deformation og ødelæggelse af neglene. I milde tilfælde med porfyri er der områder af fortykket hud - hyperkeratose.

Patienter med porfyri kan lide af øget hårvækst, den såkaldte hypertrichose. Områder med overdreven hårvækst er placeret på templerne på ansigtet. Øjenvipper og øjenbryn vokser hurtigt og har en mørk farve.

Selvfølgelig manifesterer sig ikke alle former for porfyri sig som alvorlige hudlæsioner. Nogle gange er hudlæsionen minimal, for hele vårsommerperioden er der kun en eksacerbation i form af et udslæt af lille størrelse og dybden af ​​læsionen.

Ud over de generelle træk ved det kliniske kursus har hver type porfyri sin egen. Nogle af dem skal noteres:

• Erythropoietic uroporphyria (Gunther's sygdom) er karakteriseret ved udseendet af symptomer i de første uger af et barns liv. Dette er en alvorlig sygdom med en hård hudlæsion. Sår er kun ardannelse på baggrund af antibiotikabehandling, forvrænger dele af kroppen. Disse børn må muligvis ikke have hår og negle overhovedet, de kan være helt blinde. Hos patienter med denne formular er milten forstørret, livredden i røde blodlegemer er reduceret. I en tidlig alder bliver sådanne patienter handicappede, dødsfald er meget hyppige;
• Erythropoietic protoporphyria er karakteriseret ved et mere gunstigt kursus end den tidligere form. Huden er følsom for sollys, men graden af ​​hudlæsioner når sjældent sår og ar. Indholdet af uroporphyrin og coproporphyrin kan være normalt i urinen og de røde blodlegemer. Nogle gange blødninger forbundet med skade på væggene i blodkar. Milten forstørrer ikke;
• akut intermitterende porfyri er karakteriseret ved et bølget kursus. Angrebene er normalt alvorlige, med svær mavesmerter, muskelforlamning, psykose og endda koma. Høj risiko for død. I denne art, denne type arv, at i hver generation manifesterer sygdommen nødvendigvis sig;
• arvelige coproporphyria manifesterer sig også i hver generation, men sygdomsforløbet er mere gunstigt, hvilket er forbundet med lavere niveauer af porfyriner i urin, afføring og blod;
• varieret porfyri er ens i symptomer på akut intermitterende porfyri, men i denne form er det muligt, at udskillelsesorganerne kan udvikle sig med udvikling af nyresvigt;
• Sen hudporfyri er mere almindelig hos mænd (da de er mere tilbøjelige til at misbruge alkohol og røg, kommer i kontakt med forskellige hepatotoksiske stoffer). De vigtigste manifestationer er hud, men leverens størrelse øges også, og dets funktionelle tilstand forstyrres. Disse patienter har en øget risiko for at udvikle leverkræft.

diagnostik

Diagnostikprocessen for porfyri er baseret på et kompleks af kliniske data samt på laboratorieindikatorer for en forøgelse af indholdet af porfyriner i urin, afføring, serum, i erytrocytter. I perioden med akutte angreb er det nok. For at præcisere typen af ​​porfyri under remission er det nødvendigt at bestemme aktiviteten af ​​enzymer involveret i syntesen af ​​hæm (i blodceller) såvel som DNA-analyse.

Da porfyri i de fleste tilfælde er en arvelig sygdom, bør patientens familie også undersøges for at bestemme de latente former for sygdommen.

behandling

Hidtil har medicin ikke det radikale middel til at bekæmpe denne sygdom. Den primære forebyggende foranstaltning for symptombetændelse anses for at være beskyttelse mod solstråling.

Akutte porfyriangreb kræver obligatorisk indlæggelse. Dette viser indførelsen af ​​følgende stoffer:

• Heme Arginat i en dosering på 3 mg / kg pr. 100 ml fysiologisk natriumchloridopløsning i 1-4 dage eller store doser af intravenøs glucose (200-500 g / dag). Sådanne foranstaltninger kan reducere produktionen af ​​porfyriner;
• β-blokkere (Obzidan, Anaprilin) ​​for at eliminere autonome sygdomme (takykardi, forhøjet blodtryk osv.);
• Til behandling af svær smerte anvendes opiater (narkotika). Du bør vide, at analgin, barbiturater, beroligende midler er kontraindiceret i porfyri, da deres anvendelse tværtimod forårsager en forværring af sygdommen;
• vitaminer C, E, B, folinsyre, Riboxin 600-800 mg pr. dag;
• hvis brugen af ​​ovennævnte midler er ineffektiv, så gennemføres plasmaferese kurser. Det er normalt nok 3-4 kurser med et interval på flere dage med udskiftning af blodplasma med albumin, friskfrosset plasma og så videre.

Til behandling af sen kutan porfyri anbefalede Delagil sig godt. Det binder huden porfyriner og udskiller dem i urinen og reducerer dermed deres indhold i huden. Delagil påføres i første omgang 0,125 g 2 gange om ugen i 14 dage, derefter ved 0,125 g hver anden dag i 14 dage, og med god tolerance fortsættes 0,125 g hver dag i 3 måneder. Nogle gange observeres en god effekt, når den kombineres med denne metode af Delagil og Riboxin i 2-3 måneder. Et alternativ til denne metode til behandling af sen hudporfyri er fjernelse af røde blodlegemer fra kroppen ved gentagen blødning (tag ca. 400 ml blod, som ved donation). Gentagen blodprøveudtagning udføres efter bestemmelse af niveauet af hæmoglobin og proteiner i blodplasmaet.

Erythropoietisk protoporphyria behandles ved anvendelse af β-caroten. β-caroten øger solvensens tolerance og reducerer dermed sygdommens manifestationer.

Så, porfyri er en forskellig sygdom med mange kliniske tegn, hvoraf ingen er specifikke. Derfor er en sådan diagnose sjældent indstillet. I de fleste tilfælde er årsagen til porfyri genetiske defekter. Sygdommen har et kronisk tilbagefaldskursus. Behandlingen er primært symptomatisk, og den minimale forebyggelsesmetode anses for at være minimal udsættelse for sollys.

Porphyria: Symptomer og behandling

Porphyria - hovedsymptomer:

• kramper
• Mavesmerter
• kvalme
• Hjertebanken
• opkastning
• diarré
• søvnløshed
• Hudpigmentering
• Blødende tandkød
• forstoppelse
• Højt blodtryk
• depression
• hallucinationer
• Pink urin
• Udseendet af sår
• forvirring
• Hysterisk udbrud
• Motor dysfunktion
• Crumbling negle
• Purulente blærer på huden

Porphyria er en gruppe medfødte sygdomme forårsaget af en stigning i porfyrins kropsniveau samt de stoffer, der danner dem. Porphyriner er stoffer, der syntetiseres af alle kroppens celler, en større grad i knoglemarven eller leveren, fordi de er designet til at producere hæmoglobin eller snarere ikke-protein dele af det og forskellige enzymer. Deres store ophobning eller omvendt manglen på fører til fremkomsten af ​​en sådan sygdom.

I sin naturlige form er porfyriner krystallignende stoffer, der har en rødlig farve og er involveret i transport af ilt og i processen med biologisk oxidation. Afhængig af årsagerne kan denne lidelse skyldes eksterne faktorer, for eksempel eksponering for kemiske elementer, når de arbejder med dem, eller at handle med mad og interne faktorer - fremkaldt af kroppen selv. Fra kroppen er afledt på en naturlig måde - med afføring eller urin.

De vigtigste symptomer på sygdommen er øget følsomhed overfor sollys og forekomsten af ​​alvorlige forbrændinger i løbet af et kort ophold i solen. Sådanne mennesker er simpelthen tvunget til at lede en aktiv livsstil om aftenen eller om natten. Derfor er denne lidelse kendt som vampyrsygdom. Diagnose af enhver form for sygdom er baseret på analysen af ​​arvelige faktorer, undersøgelse af patienten og gennemførelse af undersøgelsen af ​​blod ved hjælp af biokemisk analyse. I øjeblikket er der ingen metoder til fuldstændig eliminering af en sådan lidelse. Behandlingen er primært rettet mod at reducere manifestationen af ​​tegn på sygdom.

ætiologi

For det meste er porfyri genetisk afsat fra en generation til en anden, men der er flere risikogrupper, når sygdommen kan udvikle sig i helt sunde mennesker. Hovedårsagerne til sådanne overtrædelser er:

• at tage visse lægemidler i lang tid, især disse er glukokortikosteroider eller orale præventionsmidler;
• alkoholmisbrug
• langvarig fasting
• forskellige infektiøse og inflammatoriske processer i leveren;
• kemisk forgiftning;
• hormonelle lidelser hos kvinder før menstruationens begyndelse;
• langsigtede virkninger af stressede situationer
• svangerskabsperiode.

En vigtig proces i diagnosen og behandlingen er bestemmelsen af ​​de ovennævnte etiologiske manifestationsfaktorer, for deres yderligere korrektion eller eliminering.

arter

Afhængig af det primære sted kan denne sygdom forekomme fra:

• nedsat porfyrinsyntese i knoglemarven - eksternt tegn overhovedet;
• fusionsforstyrrelser i leveren - symptomer som psykose, kramper og smerter i maven kommer først. Overtrædelser af hudens integritet overholdes ikke;
• blandet lidelse.

Eventuelle manifestationer af porfyri afhænger af sygdommens form. Erythropoietisk porfyri forekommer i det menneskelige knoglemarv. Det er en medfødt sygdom og udvikler sig i en tidlig alder, ofte i det første år af livet, manifesteres flere gange oftere hos børn over tre år. Køn betyder ikke noget. Symptomer udtrykkes spontant, hvoraf den første er anskaffelsen af ​​urin af en rød nuance. Når sollys rammer huden, danner små bobler, men under sekundær infektion indtager de form af purulente sår. Børn mangler ofte hår og negle, i halvdelen af ​​tilfældene er de helt blinde. En sådan tilstand, selv efter behandlingen, kan føre til handicap og død hos patienten.

Erythropoietic protoporphyria er også en medfødt form af sygdommen, men er karakteriseret ved et mildere kursus end det foregående stadium. Erythropoietisk coproporphyria er en meget sjælden lidelse, i dens manifestationer svarer den noget til den tidligere type lidelse.

Akut intermitterende porfyri er en type af leversygdom og fører ofte til døden hos en person på grund af den alvorlige manifestation af neurologiske tegn. Det vigtigste symptom er forekomsten af ​​akut og ubærelig smerte i maven. Derudover er der en psykose, forhøjet blodtryk, lammelse og koma. Ofte dør patienter af lammelse eller koma.

Forværringen af ​​den menneskelige tilstand under sygdommen observeres i fertilitetsperioden eller fra medicin. Ofte er nærstående af sådanne mennesker diagnosticeret med latent form for denne type lidelse. Arvelig coproporphyria fortsætter sædvanligvis med latent, men ifølge kliniske tegn ligner den den ovenfor beskrevne form.

Flot porfyri er arvet, karakteriseret ved svær mavesmerter, manifestation af neurologiske symptomer, og i nogle tilfælde er der nyresvigt. Angrebet kan forekomme på grund af brugen af ​​stoffer og i barselsperioden.

Sen hudporfyri er observeret hos mennesker, som konstant er i kontakt med kemiske giftstoffer, alkoholmisbrugere, såvel som dem, der har lidt af hepatitis. I medicin er der meget kontroverser om, hvorvidt denne formular er medfødt eller erhvervet. Karakteriseret ved manifestationen af ​​overtrædelser af huden, dvs. høj modtagelighed for sollys. Ofte er der leverlidelser. Sygdommen er hovedsageligt hos mænd, der er ældre end fyrre år.

Til gengæld er sen hudporfobi:

• godartede bobler forekommer kun om sommeren og er karakteriseret ved et mildt kursus;
• dystrophic - neoplasmer på huden fortsætter til efteråret, blistere påvirker de dybere lag af huden, ar opstår på sårstedet.

symptomer

Symptomerne på sygdommen varierer afhængigt af typen, men i de fleste tilfælde observeres en kombination af følgende symptomer:

• Udtalt ømhed i underlivet på forskellige steder, men vises ofte på højre side;
• kvalme og opkastning;
• forstoppelse, skiftende diarré
• stigning i hjertefrekvens til 160 slag pr. minut
• mangel på normal muskel tone i øvre og nedre ekstremiteter;
• højt blodtryk
• paroksysmale smertefulde spasmer i lemmerne, halsen, brystet;
• mindske eller fuldstændig tab af følsomhed;
• krænkelse af motoriske funktioner i form af deres vanskeligheder eller slap lammelse
• søvnforstyrrelser i form af søvnløshed;
• deprimeret tilstand
• udbrud af hysteri;
• øget angst
• hallucinationer, både visuelle og auditive;
• krænkelse af hudens integritet - selv med en svag effekt af sollys, blister med purulent indhold eller sår begynder at danne sig på huden;
• kramper;
• bevidsthedsklarhed
• urin påtager sig en lyserød nuance
• hår frakke og negleplader kan være delvis eller helt fraværende;
• svækket bevægelse af leddene, når armen eller benet ikke kan være helt bøjet
• pigmentering af huden og udseende af sår på hænder og ansigter er mest karakteristiske for late hudporfobi. Brune pletter har en grå eller lyserød farve;
• koma.

Akut porfyri manifesteres af specifikke symptomer:

• øget følsomhed over for lys ligner et udtryk for en brænde sygdom;
• overdreven vækst af hår på hovedet, tykke øjenvipper og øjenbryn;
• ardannelse i ansigtets og hændernes hud fører til forvrængning af hændernes funktioner og deformation
• fra udsættelse for lys, negle er ødelagt;
• blødende tandkød;
• krænkelser af funktionen af ​​det kardiovaskulære system og leveren, som i nogle tilfælde fører til en persons død under sygdomsangreb.

I de fleste tilfælde forekommer denne sygdom med skiftende symptomer og tilbagetrækninger. Dette er hovedsageligt karakteristisk for knoglemarvsporfyrier, når tegnene udtrykkes afhængigt af sæsonen.

diagnostik

Diagnostiske foranstaltninger til enhver form af sygdommen er baseret på en specialist, der undersøger patientens medicinske historie og udfører en biokemisk analyse af blod, urin og afføring. Denne lidelse karakteriseres af høje niveauer af uroporphyrin og coproporphyrin i urin og i blodet samt tilstedeværelsen af ​​protoporphyrin i fækalmasser. Symptomer kan også fortælle meget til en erfaren specialist.

Grundlaget for diagnosen er differentieringen af ​​arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritis eller andre psykiske lidelser. Akut intermitterende porfyri skal adskilles fra akut forgiftning med giftige stoffer. Diagnosen tager også hensyn til det høje indhold af jern i blodet. På grund af en fejlagtig diagnose og dermed en ukorrekt behandling er patienter med akut sygdom i høj risiko for død.

behandling

Særlige foranstaltninger til fuldstændig eliminering af sygdommen i dag eksisterer ikke. Behandlingsgrundlaget består af foranstaltninger til reduktion af manifestationer af ydre og indre symptomer samt genoptagelse af normal metabolisme. I de fleste tilfælde er patienter ordineret injektioner af vitaminkomplekser af ascorbinsyre og folinsyre.

Ved behandling af arvelig porfyri i knoglemarven består behandlingen af ​​sygdommen af ​​anvendelsen af ​​antioxidanter, glucose, hematin og riboxin, der har til formål at reducere ekspressionen af ​​ydre tegn. Derudover er salver og fugtgivende balsamer, der indeholder kortikosteroider og resorcinol, ordineret.

Desuden er den mest effektive måde at behandle og eliminere ubehag på, at patienten beskyttes mod udsættelse for sollys samt fuldstændig eliminering af medicin, der førte til en forværring af et porfyrangreb.

Derudover er det vigtigt at huske, at mange mennesker har porfyri i latent form og detekteres under biokemiske undersøgelser. Derfor, i tilfælde af påvisning af denne sygdom hos en person, anbefales hans nærmeste familie også til at blive undersøgt. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling af symptomer er det muligt at opnå en gunstig prognose for patienterne.

Hvis du tror at du har porphyria og symptomerne karakteristiske for denne sygdom, så læger kan hjælpe dig: hæmatolog, hudlæge, terapeut.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Adrenal insufficiens er en alvorlig hormonforstyrrelse, der er karakteriseret ved et fald i produktionen af ​​binyrerne. Sygdommen er karakteriseret ved et alvorligt og konstant progressivt kursus. Det findes i begge køn næsten lige. Ofte diagnosticeret i middelalderen, fra tyve til fyrre år. I medicin har denne tilstand et andet navn - hypokorticisme.

Nyrenephroptose er en farlig sygdom præget af øget mobilitet af nyre. Dette fører igen til krænkelser af forholdet mellem urinsystemets organer. Hvis en sådan patologisk tilstand udvikler sig og skrider frem, bevæger organet sig ind i maven eller endda bækkenet, og sommetider vender den tilbage til sin fysiologiske position igen. Ifølge ICD-10 tilhører nephroptose den 14. klasse af lidelser.

Hypoparathyroidisme er en sygdom forårsaget af utilstrækkelig produktion af parathyroidhormon. Som et resultat af patologienes progression observeres en overtrædelse af calciumabsorption i mave-tarmkanalen. Hypoparathyroidisme uden ordentlig behandling kan føre til invaliditet.

Arsenforgiftning er udviklingen af ​​en patologisk proces, der udløses af indtagelse af et giftigt stof. En sådan menneskelig tilstand ledsages af udtalt symptomer og kan i mangel af specifik behandling føre til udvikling af alvorlige komplikationer.

Aerofobi - en krænkelse af en psykologisk karakter, der udtrykkes i en panikfrygt for at flyve på et fly. Statistik viser, at omkring 40% af befolkningen på planeten lider af denne sygdom. Men hvis du nøje overvejer dit helbred og udfører de forberedende aktiviteter korrekt før flyvningen, kan du minimere symptomerne på denne overtrædelse.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.

Porphyria - hvordan er det manifesteret, hvor farligt er det, og hvordan man behandler blege hudsygdomme?

Sygdomme i huden er ofte resultatet af metaboliske lidelser i kroppen. Mange sygdomme er af arvelig oprindelse og overføres på genniveau. Dette omfatter porfyri - en patologi forbundet med nedsat syntese af blodproteiner.

Porphyria - hvad er det?

Porphyria betegnes normalt som en gruppe af patologier, der er forbundet med nedsat syntese af porfyriner. Disse stoffer er direkte involveret i syntese af hæm - en integreret del af hæmoglobin. Sygdommen manifesteres af forskellige slags dermatose, hæmolytiske kriser. Disse manifestationer giver dig mulighed for at etablere patologien for de karakteristiske eksterne ændringer.

Sygdommen ledsages altid af en fejl i den normale dannelse af porfyriner. Direkte, disse organiske forbindelser, som er røde krystaller, giver blodet en rød farve. Overdreven mængde af dem fører til øget lysfølsomhed. Under påvirkning af sollys opstår nedbrydning af røde blodlegemer, og det frigivne porfyrin forårsager en spasme af blodkar. Derfor er de karakteristiske symptomer på sygdommen. Huden hos patienter med denne sygdom er altid bleg, så i lang tid blev det antaget, at porfyri er en vampyrsygdom.

Porphyria - klassificering

Der er mange typer af denne sygdom, som hver især har sine egne symptomer. Afhængig af arten af ​​ændringerne og de kliniske manifestationer, skelnes der mellem følgende typer af porfyri:

1. Sen hudporfyri - henviser til leverporfyri. Det er mere almindeligt hos voksne patienter ældre end 30 år. Karakteriseret af:

• actiniske blærer;
• forøgede uroporphyriner (ændring i urinfarve);
• skader på hud og negle;
• dannelsen af ​​sår på huden, som ofte er inficeret.

2. Congenital erytropoietisk porfyri - observeret fra fødslen, hvor forældrene ikke viser tegn på sygdom. Transmissionspatologi forekommer på en autosomal recessiv måde. Blandt de karakteristiske manifestationer:

• rød urin;
• overfølsomhed over for ultraviolet stråling
• blærer af huden
• nedsat syn
• skader på håret, negle
• dannelse af kontrakturer i leddene;
• en stigning i miltens størrelse.

3. Erythropoietic protoporphyria - henviser til de tidlige former, udvikler sig hos børn. Sygdommen er arvelig og overføres på en autosomal dominerende måde. Det flyder i en mild form. Blisterne dannet på huden forsvinder uafhængigt uden spor.

4. Erythropoietisk coproporphyria er ens i symptomer på ovennævnte form. Følsomhed over for ultraviolet let udtrykt, med sygdommens begyndelse kan fremkaldes ved at tage barbiturater. Afføringen indeholder en stor mængde coproporphin, hvilket får sin farvning i rødt.

5. Akut intermitterende porfyri - transmitteret af en autosomal dominant type. Det er karakteriseret ved alvorlige neurotiske lidelser. Det sker i form af remission og forværringer. Blandt manifestationerne af denne type patologi:

• mavesmerter på forskellige steder
• pink urin;
• højt blodtryk
• paræstesi;
• polyneuritis;
• koma;
• psykose.

6. Arvelig coproporphyria - arv forekommer på en autosomal dominerende måde. Ofte asymptomatisk er det kliniske billede uklart. Om forekomsten af ​​patologi siger:

• forøgede niveauer af coproporphin;
• overskydende produktion af hepatisk syntetase.

7. brogede porphyria - bortset fra karakteristisk for alle porphyri mavesmerter, nervesystemet, patienter udvikler psykiatriske lidelser.

Porphyrinsygdom - Symptomer og årsager

I de fleste tilfælde er porfyrinsygdom arvelig. Dette bekræfter det faktum, at patienter med denne patologi ofte giver børn med samme sygdom. Arv forekommer på et autosomalt dominerende princip. I nogle tilfælde er en metabolisk lidelse erhvervet, forekommer under påvirkning af faktorer, der undertrykker syntesen af ​​hæm. Ofte er det ikke muligt at bestemme den nøjagtige årsag.

Porphyria sygdom - symptomer

Når en patient udvikler porfyri, bestemmes sygdommen først af læger for en række karakteristiske tegn. Kliniske manifestationer er specifikke, derfor kan patologi kun antages ved at ændre patientens udseende. Blandt de vigtigste symptomer på den patologiske tilstand er:

• akut, uden peritoneale symptomer på mavesmerter
• misfarvning af urin til rosa eller rødt;
• forstyrrelser i det autonome system i form af takykardi, hypertension, opkastning;
• muskel svaghed (udvikling af perifere nedskæringer);
• psykiske lidelser;
• epileptiske anfald;
• hypotalamus dysfunktion i form af central feber.

Angreb i porfyri er vanskelige, ledsaget af ubehagelige mavesmerter. Ofte ledsages de af kvalme, opkastning, hvorfor i de tidlige stadier af patologien kan tages for fordøjelsesbesvær. Mange patienter klager over smerter i ryggen, benene og arme, der er smertefulde i naturen.

Porphyria - årsager

Hvad er årsagerne til at udvikle en "vampyrsygdom" - porfyri, læger ofte svært at besvare. Undersøgelser har vist, at sygdommen er fremkaldt af ændringer i genetisk materiale, der er mulige både under fosterudvikling og hos voksne. Før de blev syge med porfyri, blev mange patienter udsat for provokerende faktorer:

• forgiftning kroppen med tungmetal salte;
• dårlige vaner (alkohol, nikotin);
• langvarig terapi med hormonelle lægemidler, der tager barbiturater;
• alvorlige former for hepatitis i historien
• øget jernkoncentration i blodet og leveren parenchyma.

Porphyria - diagnose

Porfuri af huden er let at diagnosticere på grund af tilstedeværelsen af ​​karakteristiske ændringer. Mistanke om patologi kan være på den første blærer på huden og en lys skygge af huden. En diagnose er dog nødvendig for at foretage en diagnose og foreskrive den korrekte behandling. Det udføres på basis af laboratorieresultater.

Patienter med mistænkt porfyri underkastes urinalyse ved anvendelse af Ehrlich reagens. Niveauet af porphobilinogen ved angreb af porfyri øges 5 gange. I intervallerne mellem angreb er patientens DNA informativ, da PBG i urinen kan normaliseres, derfor er disse diagnoser vanskelige at diagnosticere.

Porphyria - behandling

I moderne medicin er der ingen teknikker, der kan stoppe den patogenetiske proces i porfyri. Patienter med denne diagnose bliver tvunget til konstant at være under medicinsk observation for at gennemgå forebyggende behandlingsforløb. Behandling reduceres til lindring af patientens trivsel og udelukkelse af porfyriske angreb. Basis for terapi består af lægemidler, der reducerer hudens lysfølsomhed. Hudporfyri behandles med følgende medicin:

• til at arbejde ud af huden - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitaminer - B6 og B12;
• hormoner - prednison.

Unithiol i sen kutan porfyri

I lang tid blev britisk anti-luisit (BAL) og calciumdinatriumsaltet af ethylendiamintetraeddikesyre med en koncentration på 10% anvendt til behandling af porfyri. Opløsningen blev administreret intravenøst ​​i en dosis på 20 ml i 10 dage. I dag behandles sen hudporfyri med Unithiol. Behandlingsordningen vælges individuelt.

Dette lægemiddel er ens i farmakologiske egenskaber til BAL. Det har en udtalt afgiftende virkning på kroppen, hvilket eliminerer manglen på sulfhydrylgrupper. Som et resultat af bindingen af ​​gifter genoprettes kroppens enzymsystemers funktioner. Indtast opløsningen intramuskulært i 5 ml i 10 dage.

Salve fra sen porfyri

Intermitterende porfyri er altid ledsaget af alvorlige hudlæsioner. Forværring af sygdommen kan forårsage visse medicin. For at udelukke infektion af hudlæsioner og sår er det nødvendigt at regelmæssigt og grundigt behandle læsionerne med cremer og salver. Dette vil accelerere processen med regenerering, reparation af væv, reducere risikoen for ardannelse. For at undgå insolation anbefales patienter at udelukke gåture i solrigt vejr og bære lukkede tøj. Som terapeutisk salver brug:

Porphyria Behandling med aktivt kul

Forskere undersøgte sygdommen fandt, at sygdommen er acceptabel til korrektion af porfyri med aktivt kul. Denne kendte sorbent er i stand til hurtigt at binde porfyriner, som frigives i galden, og forhindre deres yderligere absorption i tarmen. Intoxicering af kroppen falder gradvist.

I nogle tilfælde kan man ved hjælp af dette enkle værktøj opnå fuldstændig klinisk remission, forsvinden af ​​porfyriske angreb. Det skal huskes, at aktivt kul kun er en del af den komplekse terapi af porfyri og anvendes som anvist af en læge. Dosering vælges individuelt. I de fleste tilfælde anbefales 60 g aktivt kul pr. Dag.

Porphyria smertestillende midler

Akut porfyri ledsages af alvorlig smerte i arme og ben. Træk, ubehag med sygdommens progression stiger. Ofte er deres udseende noteret på den 3-4 dag fra begyndelsen af ​​angrebet. Ben smerter forstyrrer normal hvile, forstyrres om natten. I dette tilfælde er de lokaliseret i den nederste del af lemmen, og hofterne taler imod følsomhed. Det er værd at bemærke, at de kun kan stoppes ved hjælp af stærke analgetika, recept. Dette er:

Porphyria Diet

Porphyria ledsages af metaboliske lidelser, hvilket fører til en funktionsfejl i de indre organer. Som følge heraf bliver patienterne nødt til at følge en særlig kost. Når der er diagnosticeret leverporfyri, er en gennemgang af kosten en obligatorisk genstand ved behandlingen af ​​sygdommen.

Generelle principper for kost reduceres til følgende anbefalinger:

• fald i kosten af ​​protein og kulhydrater;
• begrænsning af fedtmængden i fødevarer
• madlavning ved kogning, bagning, stewing;
• grøntsager rig på fiber, det er bedre at bruge i den lurvede form.

Undtaget fra menuen:

• fødevarer, der forårsager oppustethed (bælgfrugter, kål);
• citrusfrugter;
• salt.

Porphyria og graviditet

Porphyria er en sygdom, der kan opstå som følge af ændringer i hormonelle niveauer. I denne henseende forekommer der i nogle tilfælde symptomer, når der bæres en baby. Porphyria i sig selv påvirker ikke udviklingen af ​​barnet, men kan forårsage graviditetskomplikationer:

• dehydrering af den kvindelige krop;
• arbejdskraftens svaghed
• af præeklampsi.