Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilbert's sygdom) er en godartet leverdysfunktion, som består i neutralisering af dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrydning af hæmoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitutionel funktion, så denne patologi anses ikke for mange forfattere for at være en sygdom.

Sådan en anomali findes hos 3-10% af befolkningen, specielt er det ofte diagnosticeret blandt indbyggerne i Afrika. Det er kendt, at mænd er 3-7 gange mere tilbøjelige til at lide af denne sygdom.

Hovedkendetegnene ved det beskrevne syndrom omfatter den periodiske stigning i bilirubin i blodet og den tilknyttede gulsot.

grunde

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i et gen placeret i det andet kromosom, som er ansvarlig for produktionen af ​​hepatisk enzym glucoronyl transferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gennem dette enzym. Dens overskydende fører til hyperbilirubinæmi (forhøjet bilirubinindhold i blodet) og som følge heraf gulsot.

De faktorer, der forårsager forværring af Gilberts syndrom (gulsot) fremhæves:

• smitsomme og virale sygdomme;
• traumer;
• menstruation;
• krænkelse af kosten
• fastende;
• solindstråling;
• mangel på søvn;
• dehydrering;
• overdreven motion
• stress;
• tager visse lægemidler (rifampicin, chloramphenicol, anabolske stoffer, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
• alkohol brug
• kirurgisk indgreb.

Symptomer på Gilberts sygdom

I en tredjedel af patienterne manifesterer patologien sig ikke. Forhøjede niveauer af bilirubin i blodet er blevet observeret siden fødslen, men det er svært at diagnosticere denne diagnose hos spædbørn på grund af den fysiologiske gulsot hos nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge mænd i alderen 20-30 år under undersøgelsen af ​​en anden grund.

Det vigtigste symptom på Gilbert syndrom er ictericity (gulsot) af sclera og nogle gange huden. Gulsot er i de fleste tilfælde periodisk og har en mild sværhedsgrad.

Ca. 30% af patienterne i eksacerbationsperioden bemærker følgende symptomer:

• smerte i den rigtige hypochondrium;
• halsbrand;
• metallisk smag i munden;
• tab af appetit
• kvalme og opkastning (især når man spiser sød mad);
• flatulens;
• følelse af fuld mave;
• forstoppelse eller diarré.

Tegnene, der er karakteristiske for mange sygdomme, er ikke udelukket:

• generel svaghed og utilpashed
• kronisk træthed
• koncentrationsbesvær
• svimmelhed;
• hjertebanken;
• søvnløshed;
• kuldegysninger (ingen feber);
• muskel aches.

Nogle patienter klager over følelsesmæssige forstyrrelser:

• depression;
• tilbøjelighed til antisocial adfærd
• urimelig frygt og panik
• irritabilitet.

Følelsesmæssig labilitet er højst sandsynligt ikke forbundet med forhøjet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testning, besøg på forskellige klinikker og læger).

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Måske er det en vis stigning i leverens størrelse under en eksacerbation. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitis, gallesten, kronisk pankreatitis.

Det anbefales også at undersøge funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen og foretage en blodprøve for serumjern, transferrin, total jernbindende kapacitet (OZHSS).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
  Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
  Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
  Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
  Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

En anden yderligere, men kostbar undersøgelse er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som bruges til at bestemme defekt DNA involveret i udviklingen af ​​Gilbert's syndrom.

Behandling af Gilbert's syndrom

Specifik behandling af Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåger patientens tilstand og behandling.

Kost for syndrom

Levetid anbefales, og i perioder med forværring - især forsigtig, overholdelse af kosten.

I kosten skal råde over grøntsager og frugter, fra korn er præference givet til havregryn og boghvede. Lavt fedtost er tilladt, op til 1 æg om dagen, ikke skarpe hårde oste, tør eller kondenseret mælk, en lille smule creme fraiche. Kød, fisk og fjerkræ bør være fedtfattige sorter, brugen af ​​krydret mad eller mad med konserveringsmidler er kontraindiceret. Alkohol, især stærk, bør kasseres.

Viser rigeligt drikke. Det anbefales at erstatte sort te og kaffe med grøn te og usødet sur bærsaft (tranebær, lingonbær, kirsebær).

Måltid - mindst 4-5 gange om dagen, i moderate portioner. Fastgørende, som overspisning, kan føre til forværring af Gilberts syndrom.

Desuden bør patienter med dette syndrom undgå udsættelse for solen. Det er vigtigt at informere læger om tilstedeværelsen af ​​denne patologi, så den behandlende læge kan vælge den rette behandling af anden grund.

Lægemiddelterapi

I perioder med forværring udnævnes en aftale:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurser af phenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

Til genopretning af intestinal peristaltis og med alvorlig kvalme eller opkastning skal der anvendes metoclopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert's syndrom er gunstig. Hvis du følger diæt og adfærdskodeks, adskiller den forventede levetid for sådanne patienter sig ikke fra de forventede levetid hos raske mennesker. Desuden bidrager opretholdelsen af ​​en sund livsstil til dens stigning.

Komplikationer i form af kronisk hepatitis og levercirrhose er mulige med alkoholmisbrug, overdreven lidenskab for "tung" mad, hvilket er helt muligt hos raske mennesker.

Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Klinikere har konstateret, at en sådan lidelse oftest diagnostiseres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven motion, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af ​​karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

Simpelthen er Gilberts syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af ​​patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilbert's syndrom, ifølge National Institutes of Health - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet forekommer oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne, uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres et insert af to overskydende nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den specificerede kromosomale fejl får sig ofte til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

• generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
• gule plaketter dannes i øjenlågene;
• søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
• nedsat appetit
• Lejlighedsvis gulfarvede hudfarve, hvis bilirubin falder efter en forværring, begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

• muskel smerte;
• alvorlig kløe i huden
• intermitterende tremor i de øvre lemmer;
• overdreven svedtendens
• i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
• hovedpine og svimmelhed
• apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund;
• mavesmerter, kvalme
• afføring lidelser - patienter med diarré.

Under perioder med remission af Gilbert syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
• fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjet indhold af umodne erythrocytter) og mild anæmi - 100-110 g / l.
• biokemisk analyse af blod - blodsukker er normalt eller lidt reduceret, blodproteiner ligger inden for normale grænser, alkalisk fosfatase, AST, ALT er normale, og thymol-testen er negativ.
• urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
• blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
• virale hepatitis markører er fraværende.
• Ultralyd i leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

• Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
• Bilirubinuri er fraværende;
• Øgede coproporphyriner i urinen - nej;
• Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
• Forstørret milt - nej;
• Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte
• Kløende hud er fraværende;
• Cholecystography er normal;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
• Forøgelsen af ​​serumbilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

• Prøve med fasting.
• Fastsættelse i 48 timer eller kaloriebegrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
• Test med phenobarbital.
• Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
• Test med nikotinsyre.
• Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
• Prøve med rifampicin.
• Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev øget følsomhed hos leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærvær af ovennævnte faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år eller endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hviletid, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

• albumin - for at reducere bilirubin
• antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
• barbiturater - at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - at fjerne bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
• enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdomsforløbet og studere kroppens respons på lægemiddelbehandling. Tidlig testning og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare dig om mulige komplikationer, som omfatter så alvorlige somatiske patologier som hepatitis og gallsten sygdom.

remission

Selv om remission er kommet, skal patienterne i hvert fald ikke "afslappes" - de skal passe på, at der ikke sker en yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdevejsbeskyttelsen - dette forhindrer stagnation af gald og dannelse af galdesten. Et godt valg for en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så skal du ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdomens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Forbudt at bruge:

• fede kød, fjerkræ og fisk;
• æg;
• varme saucer og krydderier;
• chokolade, wienerbrød;
• kaffe, kakao, stærk te;
• alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
• krydret, salt, stegt, røget, konserves;
• fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt til brug:

• alle former for korn;
• grøntsager og frugter i enhver form;
• fedtfri mælkeprodukter;
• brød, galetny pechente;
• kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
• frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvelige gen. Forhindre udviklingen af ​​syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Derfor er de vigtigste forebyggende foranstaltninger rettet mod at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der udløser patologiske processer i leveren.

Gilberts syndrom

. eller: Idiopatisk ikke-konjugeret hyperbilirubinæmi, medfødt ikke-hæmolytisk gulsot, simpelt familiært cholemia, konstitutionel hyperbilirubinæmi, godartet hyperbilirubinæmi, arvelig godartet ukonjugeret hyperbilirubinæmi

Gilbert syndrom er en arvelig (overført fra forældre til børn) sygdom forbundet med en defekt i genet involveret i metabolisme af bilirubin i kroppen (bilirubin er et af galpigmenterne og et mellemprodukt af nedbrydning af hæmoglobin (et protein involveret i ilttransport)). Dette fører til en stigning i bilirubin i blodet (sædvanligvis ikke mere end 80-100 μmol / l, med en signifikant dominans af indirekte (ikke forbundet med blodproteiner) bilirubin) og den periodiske forekomst af mild gulsot (farvning af hud, slimhinder, sclera (proteiner) øje i gul farve). De resterende blodbiokemiske parametre og leverfunktionstest forbliver inden for det normale interval.

Gilbert syndrom er mere almindeligt hos mænd (2-3 gange oftere end kvinder) og vises normalt for første gang 3-13 år.

Sygdommen varer i mange år, oftest en levetid.

Symptomer på Gilberts syndrom

Gilbert syndrom er asymptomatisk eller med minimale kliniske manifestationer. Mange eksperter anser det ikke som en sygdom, men som et fysiologisk træk ved kroppen.

I de fleste tilfælde er syndromets eneste manifestation moderat gulsot (farvning af huden, slimhinderne og øjnets hvide). De resterende symptomer er ekstremt sjældne og milde.

Neurologiske symptomer er minimal, men kan være:

• træthed, svaghed, svimmelhed;
• søvnløshed, søvnforstyrrelser.

Symptomer på dyspepsi (fordøjelsessygdomme) kan tilskrives endnu mere sjældne symptomer:

• nedsættelse eller mangel på appetit
• bitter smag i munden;
• bøjle bitter efter at have spist
• halsbrand;
• kvalme, sjældent opkastning
• afføring - forstoppelse (fravær af afføring i flere dage eller uger) eller diarré (løs afføring);
• oppustethed;
• følelse af fylde i maven;
• ubehag og smerte i den rigtige hypokondrium. Som regel er de kedelige og trækker karakter. Oftere opstår efter fejl i kosten, for eksempel efter at have spist fed eller krydret mad;
• undertiden er der en stigning i leverens størrelse.

grunde

Årsagen til dette syndrom er en mutation (ændring) af det gen, der specifikt enzym (et stof der er involveret i metabolisme af leveren) - glucuronyltransferase, som er involveret i metabolismen af ​​bilirubin (produkt opdeling af hæmoglobin - transferprotein oxygen i de røde blodlegemer). I tilfælde af manglende dette enzym kan fri (indirekte) bilirubin ikke bindes i leveren til glucuronsyremolekylet, hvilket fører til dets stigning i blodet. Sygdommen transmitteres af en autosomal dominant type - det betyder, at der er en 50 procent sandsynlighed for et barn med Gilberts syndrom, der forekommer i familien, hvis mindst en af ​​forældrene er syg.

Indirekte bilirubin (ubundet, ukonjugeret, fri) er toksisk (giftigt) for kroppen (primært til centralnervesystemet), og dets neutralisering er kun mulig ved at omdanne det til bundet (direkte) bilirubin i leveren. Sidstnævnte udskilles sammen med gallen.

Faktorer, der fremkalder forværringen af ​​dette syndrom:

• afvigelse fra kosten (fastende eller omvendt, overspising, spise fede fødevarer);
• tager visse lægemidler (anabolske steroider (kønshormoner analoger anvendt i behandlingen af ​​hormonelle sygdomme, og atleter at opnå den højeste sportslige præstationer), kortikosteroider (adrenocortisk hormonanaloger, antimikrobielle midler, anti-inflammatoriske lægemidler nestroidnyh));
• alkohol brug
• overdreven motion
• stress;
• forskellige operationer, skader
• forkølelse og virussygdomme (for eksempel influenza (en virussygdom kendetegnet ved høj kropstemperatur i mere end 3 dage, alvorlig hoste og ekstrem generel svaghed), ARVI (akut respiratorisk virusinfektion - manifesteret af hoste, løbende næse, høj kropstemperatur og generel utilpashed), viral hepatitis (betændelse i leveren forårsaget af hepatitis A, B, C, D, E virus)).

Lægen vil hjælpe gastroenterologen til behandling af sygdom

diagnostik

• Analyse af sygdommens historie og klager (hvor lang tid) smerter opstod i den rigtige hypokondrium, hudens og øjnernes yellowness, om der var en mørkning af urinen, som patienten tilskrev deres begivenhed, som han spiste dagen før, hvilke lægemidler han tog, brugte alkohol).
• Analyse af livets historie (tidligere sygdomme (influenza, kirurgi, endokrine systemets sygdomme (skjoldbruskkirtlen og bugspytkirtlen), regelmæssig medicinering, periodiske episoder af gulsot, som ofte opstår efter en stærk fysisk anstrengelse)).
• Familiehistorie analyse (har nogen af ​​de nære slægtninge haft leversygdom, gulsot, eller har de lider af alkoholisme)?
• Inspektion. Hudens yellowness og synlige slimhinder, smerter ved at undersøge maven, især den rigtige hypochondrium, er bemærkelsesværdige.
• Laboratorie data.
  • Generel blodprøve. En stigning i hæmoglobin (oxygenbæreprotein) på mere end 160 g / l, en forøgelse af indholdet af reticulocytter (umodne erythrocytter - røde blodlegemer, der bærer ilt fra lungerne til væv) af perifert blod er mulig.
  • Biokemisk analyse af blod. Forøgelse af niveauet af totalt bilirubin (et produkt af nedbrydning af røde blodlegemer) på grund af den frie (indirekte) fraktion (del). Hastigheden af ​​total bilirubin er 8,5-20,5 μmol / l. I Gilberts syndrom øges bilirubin i de fleste tilfælde lidt. En sådan stigning kan være efter at have taget en stor mængde alkohol, skader, operationer. Andre biokemiske parametre (total protein, aminotransferaser (AST, ALT-specifikke enzymer (stoffer involveret i metabolisme) i leveren), kolesterol - et produkt af fedtstofskifte), der afspejler leverfunktionen, ændres ikke.
  • Coagulogram (vurdering af koagulationssystemet (forhindring af blødning) af blodsystemet: hos patienter med Gilbert's syndrom vil koagulabiliteten være normal eller lidt reduceret).
  • Molekylær diagnose: DNA analyse af genet ansvarlig for sygdommens manifestationer.
  • En blodprøve for tilstedeværelsen af ​​viral hepatitis (betændelse i leveren) A, B, C, D, E - Søg efter specifikke antistoffer (som er tegn på tilstedeværelse af hepatitis).
  • Polymerasekædereaktion (PCR) er en særlig undersøgelsesmetode, som kan bruges til at identificere en genetisk defekt i et enzym involveret i udvekslingen af ​​bilirubin i kroppen.
  • Urinalyse: Bilirubin er normalt ikke til stede i urinen, når det ser ud, og mængden af ​​blod i urinen bliver mørk (mørk ølfarve).
  • Analysen af ​​afføring for stercobilin (det endelige produkt ved omdannelsen af ​​bilirubin) er negativ.
  • Særlige diagnostiske tests.
    • Test med fasting: niveauet af bilirubin stiger normalt efter en 48-timers hurtig. Patienten modtager 400 kilokalorier pr. Dag med en hastighed på 2000-2500 kcal. Niveauet af bilirubin bestemmes om morgenen på tom mave den dag, prøven startes, og derefter to dage senere. Med en stigning i bilirubin med 50-100% betragtes prøven som positiv.
    • Intravenøs administration af 40 mg nikotinsyre hjælper med at øge niveauet af bilirubin i blodet.
    • Accept af phenobarbital (et stof af gruppen af ​​barbiturater, som normalt anvendes til anæstesi til en operation) på 3 mg / kg i 5 dage, fører til et fald i niveauet af bilirubin i blodet.

• Rifampicin test. Efter administration af 900 mg rifampicin (et antibiotikum) stiger niveauet af indirekte bilirubin i blodet hos patienter.
• Instrument og andre metoder.
  • Ultralydsundersøgelse af abdominale organer for at vurdere tilstanden af ​​galdeblæren, galdevejen, leveren, bugspytkirtlen, nyrerne, tarmene. Forskning afslører ofte ikke patologi (sygdom).
  • Computertomografi (CT), abdominale organer til mere detaljeret vurdering af liver state detection dårligt detekterede tumorlæsioner knudepunkter i levervæv (udseendet af kliniske billede), deletion eller bekræfte diagnosen af ​​Gilberts Syndrom (med Gilberts Syndrom struktur og levervæv er normale).
  • Leverbiopsi er en mikroskopisk undersøgelse af levervæv opnået med en tynd nål under ultralydskontrol, som giver dig mulighed for at lave en endelig diagnose for at udelukke en tumorproces.
  • Elastografi er en undersøgelse af levervævet, der udføres ved anvendelse af et specielt apparat til bestemmelse af graden af ​​leverfibrose (abnorm vækst i bindevæv (udfører en bærende og strukturel funktion) i leveren, hvilket er en reversibel behandlingsproces. Det er et alternativ til leverbiopsi og eliminerer leverfibrose i tilfælde af mistænkt Gilberts syndrom.
• Høring af en terapeut er også muligt. Høring medicinsk genetik.

Behandling af Gilbert's syndrom

Patienter med Gilbert's syndrom behøver ikke særlig behandling.

• Tabel nr. 5.
  • Tilladt: Kompot, svag te, hvedebrød, fedtfattig hytteost, vegetabilsk bouillon supper, magert oksekød, kylling, smuldrende grød, ikke sure frugter.
  • Forbudt: frisk bagning, svinefedt, sorrel, spinat, fedtkød, fede fisk, sennep, peber, is, sort kaffe, alkohol.

• Adhærens (indebærer afskaffelse af anstrengende motion, tage visse lægemidler: antibiotika, antikrampemidler, anabolske steroider - analoger af kønshormoner anvendes til behandling af hormonelle forstyrrelser samt atleter at opnå den højeste sportsresultater).
• Afvisning af at bruge alkohol, rygning - derefter bilirubin (en nedbrydningsprodukt af røde blodlegemer) forbliver normal, uden at forårsage symptomer på sygdommen.

Når gulsot opstår, er en række lægemidler ordineret.

• Forberedelser af gruppen af ​​barbiturater - antiepileptika: deres effekt på at reducere niveauet af bilirubin i blodet er bevist.
• Choleretiske midler.
• Hepatoprotektorer (midler, der beskytter leverceller mod skadelige virkninger).
• Forberedelser, der normaliserer funktionen af ​​galdeblæren og dens kanaler til forebyggelse af udviklingen af ​​gallsten sygdom (gallesten) og cholecystitis (gallesten).
• Enterosorbenter (lægemidler til forbedring af eliminationen af ​​bilirubin fra tarmene).
• Fototerapi - destruktion af bilirubin, der er fastgjort i væv ved udsættelse for lys, som regel blå lamper. Obligatorisk øjenbeskyttelse for at forhindre forbrændinger.
• Til dyspeptiske lidelser (kvalme, opkastning, abdominal distension) anvendes antiemetiske lægemidler samt fordøjelsesenzymer (til hjælp for fordøjelsen).

Komplikationer og konsekvenser

Generelt går sygdommen positivt ud, uden at forårsage ubehagelig ulejlighed og angst, men med kronisk manglende evne til at følge en diæt, diæt eller alvorlig overdosis med lægemidler, der forårsager forværringer af sygdommen, kan nogle komplikationer udvikle sig.

• Kronisk hepatitis (vedvarende kronisk leverinflammation).
• Gallsten sygdom er en sygdom præget af cholecystolithiasis (dannelse af sten i galdeblæren) og / eller koledocholithiasis (dannelse af sten i galdekanalerne), der kan forekomme med symptomer på leverkolik (akut, kramper i mavesmerter).

Forebyggelse af Gilberts syndrom

• Specifik forebyggelse eksisterer ikke, da sygdommen er genetisk bestemt (overført fra forældre til børn).
• Reduktion eller eliminering af påvirkning af skadelige husholdningsfaktorer, giftig (giftig) for leverdroger.
• Rationel og afbalanceret ernæring (spiser fødevarer rig på fiber (grøntsager, frugt, korn), undgår for varmt, røget, stegt og dåseføde).
• Moderat motion, sund livsstil.
• Eliminering af alkohol.
• Afvisning af dårlige vaner, anabolske steroider (kønshormonanaloger, der anvendes til behandling af hormonelle sygdomme, samt atleter for at opnå de højeste sportsresultater).
• Regelmæssig klinisk undersøgelse (årlig forebyggende undersøgelse), påvisning og behandling af sygdomme, der kan fremkalde forværring af sygdommen:
  • hepatitis (betændelse i leveren);
  • gastritis (betændelse i maven);
  • mavesår og duodenalsår (ulceration og defekter af forskellig dybde i maven og tolvfingertarmen 12);
  • pancreatitis (inflammation i bugspytkirtlen)
  • cholecystitis (inflammation i galdeblæren) og andre.

Da sygdommen er arvelig (overført fra forældre til børn), skal par, hvor mindst en ægtefælle lider af denne sygdom, konsultere en genetiker, inden han planlægger en graviditet.

• kilder

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologi. National lederskab. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronisk aktiv hepatitis og graviditet. Ter. Arch. 1987; 8: 76-83.
• Kochi, M. N., Gilbert, G. L., Brown, JB, Clinical Pathology of Gravidity and the Newborn. M.: Medicine, 1986.

Hvad skal man gøre med Gilberts syndrom?

• Vælg en passende gastroenterolog
• Passprøver
• Få en behandling fra lægen
• Følg alle anbefalinger

Typer af tests for Gilbert's syndrom

Gilberts sygdom er en godartet patologi, hvis vigtigste manifestation er hyperbilirubinæmi. Det refererer til sygdomme med en genetisk transmissionsmekanisme. I blodbanen øges niveauet af bilirubin på grund af et enzymmangel i leveren, som udnytter det.

I de fleste tilfælde diagnostiseres Gilbert hos den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 12-30 år. I ungdomsårene kan en stigning i indirekte bilirubin skyldes den inhiberende effekt af hormoner på enzymet, der omdanner dette pigment i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-følelsesmæssig stress, fastende, infektiøse leversygdomme, kirurgi, alkoholisme eller langvarig brug af hepatotoksiske lægemidler kan være en provokerende faktor for symptomernes begyndelse.

Det er ikke altid muligt at diagnosticere sygdommen i indledende fase på grund af fraværet af udprægede kliniske tegn. Det kan forekomme på baggrund af hepatitis eller efter færdiggørelsen. I dette tilfælde betragtes symptomerne som en konsekvens af leverbetændelse.

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med en analyse af klager og det kliniske billede. Lægen gør opmærksom på hudens tilstand, da patologiens hovedangivelse er gulsot. Dens sværhedsgrad afhænger af niveauet af pigment i blodbanen.

Farveændringen observeres i nasolabialområdet, på palmerne eller i det aksillære område. Også en person kan klage over kvalme, hævelse, flatulens, forstoppelse, diarré og tyngde i den rigtige hypokondrium. Alt dette indikerer en overtrædelse af fordøjelsen.

På grund af de toksiske virkninger af indirekte bilirubin på nerveceller kan en patient opleve irritabilitet, uopmærksomhed, hukommelsestab og søvnforstyrrelse.

Sygdommen kan forårsage gallsten sygdom. Diagnosen er baseret på resultaterne af genetiske, biokemiske analyser og instrumentelle metoder til forskning. Under palpation (palpation) i maven opdager lægen en lille stigning i leveren. Stålet har en blød tekstur og en glat overflade. Den nederste kant er smertefuld på grund af organkapslens strækning. Nogle gange kan det påvises udvidelse af milten (splenomegali).

Behandlingen er ordineret under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme og patientens allergiske disponering.

Laboratorieundersøgelser

Syndromet kan diagnosticeres ved hjælp af laboratorieprøver, der tillader ikke blot at mistanke om Gilbert, men også at vurdere tilstanden af ​​hele organismen. I nogle tilfælde gør analysen det muligt at identificere hepatobiliarytens patologi (galdeveje, lever) på scenen, når klinikken endnu ikke er tilgængelig. Dette kan være en forebyggende undersøgelse eller diagnose for en anden sygdom.

Generel klinisk analyse

Generel klinisk blodprøve for Gilbert syndrom indikerer en stigning i hæmoglobinniveau, hvis ødelæggelse ledsages af en forøgelse af indholdet af indirekte bilirubin. Dens mængde kan nå 160 g / l, selvom normen er maksimalt 120-130. Bemærk, at en lignende situation også observeres ved hæmokoncentration på grund af dehydrering.

Derudover kan et øget niveau af reticulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. Hvad angår ESR, er leukocytter og blodplader inden for det normale område.

Normalt gives blod på tom mave.

Biokemisk analyse af Gilbert's syndrom

Biokemi er en tilgængelig og enkel hæmostest til bestemmelse af niveauet af bilirubin. Det er den vigtigste indikator for aktiviteten af ​​processen. For at dechiffrere analysen var pålidelig kræves en tre-dages forberedelse af patienten, inden donation af blod. Det omfatter:

• afskaffelsen af ​​lægemidler, der påvirker pigmentniveauet
• afvisning af fede fødevarer og alkohol.

Donér blod til faste. Så laboratoriet kan give følgende resultater:

1. bilirubin niveau. Lægen er interesseret i den samlede, indirekte og direkte fraktion. Deres forskel ligger i nærvær af en forbindelse med glucuronsyre, der anvender pigment og fjerner det med afføring. Det er en stigning i indholdet af de indirekte arter, der tyder på sandsynligheden for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom;

Det er vigtigt at huske, at en stigning i niveauet af bilirubin kan observeres i hepatitis, forbigående gulsot hos spædbørn eller hæmolyse, når der forekommer røde blodlegemer.

1. alkalisk phosphatase kan forbedres, især i den familiære form af patologi;
2. transaminaser. En stigning i leverenzymer er ikke en indikation af Gilberts syndrom.

Analyseprisen afhænger af antallet af indikatorer, som lægen skal vurdere tilstanden af ​​leveren.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Den mest pålidelige undersøgelse er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne test er en hurtig og præcis metode til bekræftelse af en diagnose. PCR er baseret på identifikation af et muteret gen, der er ansvarlig for syntese og drift af glucuronsyre.

Lægen skal dechiffrere den modtagne indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 angiver en normal gensammensætning, og derfor er sygdommen ikke bekræftet;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Der findes en yderligere indsats, der angiver tilstedeværelsen af ​​en risiko for udvikling af patologi i mild form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en hæmostest for Gilberts syndrom viser høj risiko for alvorlig sygdom.

Genetisk analyse kræver ikke specifik træning. Testen for Gilbert syndrom er ordineret inden behandling med hepatotoksiske lægemidler påbegyndes.

Analysomkostningerne afhænger af laboratoriet, hvor blodet tages og dechiffreres.

Instrumentale undersøgelser

For at vurdere tilstanden i hepatobiliærkanalen kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal intubation. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen at udelukke hepatitis og cirrose.

Duodenal intubation

Undersøgelsen gør det muligt at analysere arten af ​​biologisk væske, som består af galde, mave og bugspytkirtelsaft. Derudover er det pålagt at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning omfatter:

• lys middag på tærsklen til diagnosen med undtagelse af produkter, der øger dannelsen af ​​gas;
• Fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og lægemidler, der stimulerer galdeflow.
• dagen før blev 0,5 ml atropin injiceret subkutant i patienten og fik lov til at drikke varmt vand med xylitol.

Undersøgelsen udføres på en tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Med hensyn til den anden teknik består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hver 7-8 minutter. Dette giver os mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

Proceduren kræver en gummiprop, som har en oliven til at tage materialet. Normalt er der i Gilberts sygdom observeret ændringer i sammensætningen af ​​galde, en lidelse i blære hyper- eller hypotypen samt en dysfunktion af Oddi-sfinkteren. Den sidstnævnte har til opgave at regulere strømmen af ​​enzymatisk væske ind i tarmsystemet.

En anden nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brug af ultralydbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige tætheder, vises på skærmen med skygger af større eller mindre intensitet.

Metoden kan bruges både til diagnostiske og profylaktiske formål, da det er absolut uskadeligt og ikke har kontraindikationer. Forberedelse til studiet omfatter:

1. udelukkelse af produkter fra ernæringsrationen, der øger dannelsen af ​​gas
2. at tage sorbenter og lægemidler, der reducerer flatulens
3. administrere afførende medicin eller give enemning til mennesker, der lider af forstoppelse.

Ultralydet undersøger størrelsen, densiteten og strukturen af ​​leveren. Derudover vurderes tilstanden af ​​galdeblæren, kanalerne, og konkrementer visualiseres.

Biopsi og Elastografi

For at udelukke leverbetændelse og cirrhotic orgelændringer er en biopsi ordineret. Det er en metode til at undersøge materiale taget af punktering af kirtlen. Det kræver anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, anvendes meget oftere.

Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres med Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elastik.

Elastografi giver dig mulighed for at identificere sygdommen i begyndelsen. Den eneste begrænsning for at gennemføre denne undersøgelse er graviditet, da effekten af ​​bølger på embryoet ikke er fuldt undersøgt. Med hensyn til Gilberts sygdom opdages strukturændringer ikke under undersøgelsen.

Specifikke prøver

Prøver betragtes som en integreret del af diagnostik. De kan udføres med stoffer, der har en direkte eller indirekte virkning på niveauet af bilirubin i blodbanen. Virkningen af ​​lægemidler sigter mod at hæmme eller stimulere syntesen af ​​et enzym, der behandler indirekte pigmenter.

Drug tests

Ved hjælp af visse lægemidler er det muligt at mistanke og bekræfte sygdommen. Der er flere typer prøver:

1. med nikotinsyre, hvorunder lægemidlet i et volumen på 50 mg administreres intravenøst, hvorefter resultatet bedømmes efter tre timer. Stigningen i bilirubin skyldes hæmning af glukuronsyrefunktionens funktion. Prøven kan også være positiv for hepatitis og hæmolyse;
2. med phenobarbinal. Tabletformen af ​​lægemidlet bør tages inden for fem dage i en dosis svarende til 3 mg pr. Kg legemsvægt. Med en positiv test bør niveauet af bilirubin i blodbanen falde. Når du ordinerer lægemiddeldoseringen på 0,1 mg, skal patienten 80 kg om dagen tage 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administration af 900 mg af lægemidlet bør mængden af ​​pigment øges.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Leveren er en af ​​de største kirtler i menneskekroppen, der udfører mange funktioner, blandt hvilke det er muligt at skelne blodfiltrering, deltagelse i stofskifte osv. Desværre er det underlagt forskellige sygdomme, og det lider også af ubalanceret ernæring, misbrug af fedtholdige fødevarer og alkohol. og andre dårlige vaner. En af patologierne i leveren er Gilbert's syndrom. Fra artiklen lærer du hvordan sygdommen manifesterer sig, om Gilberts syndrom og graviditet er kompatible, såvel som om diagnostiske metoder til at detektere denne sygdom og dens behandling.

Beskrivelse af Gilbert's syndrom

Gilbert syndrom tilhører de kroniske sygdomme af arvelig karakter, der påvirker leveren. Gennem årerne kommer blod ind i leveren, hvor det bliver renset fra toksiner og andre skadelige stoffer ved filtrering. På grund af en genetisk abnormalitet akkumuleres indirekte bilirubin i kroppen, hvilket krænker den fysiologiske norm. Et stof af denne type fremkommer efter processen med nedbrydning af røde blodlegemer. Det har en toksisk virkning, især på centralnervesystemet og generelt på kroppen. Ved normal funktion af leveren binder dette stof sig, bliver giftfri og fjernes naturligt fra kroppen.

Gilbert syndrom tilhører en kronisk arvelig sygdom, der påvirker leveren.

Patologiens karakteristiske manifestationer omfatter:

• gulsot, der påvirker epidermis og slimhinder
• galdeblærebetændelse;
• overdreven udvidelse af milten, leveren.

Et andet navn på sygdommen er godartet hyperbilirubinæmi. Fra navnet følger, at sygdommen ikke har en negativ indvirkning på andre organer, derfor er prognosen i nærvær af dette syndrom gunstig. Døden kan kun forekomme, når der opstår komplikationer.

Forekomst af sygdommen

Gilbert syndrom opstår på grund af unormale ændringer, der forekommer på det genetiske niveau, som følge heraf sygdommen arver af den direkte type, det vil sige fra forældre til børn. Disse ændringer vedrører en særlig enzym-glucuronyltransferase, hvorigennem indirekte bilirubin ændres og bliver et ikke-toksisk stof, der ikke skader kroppen. Med et fald i aktiviteten af ​​dette enzym, akkumuleres bilirubin i blodet, hvilket forårsager manifestationen af ​​sygdommen.

Gilbert syndrom opstår på grund af unormale ændringer, der forekommer på det genetiske niveau

I et barn er sandsynligheden for at få Gilbert's syndrom 50 procent, forudsat at en af ​​forældrene har sygdommen. Gilberts syndrom hos børn forekommer oftest mellem 5 og 15 år.

Hvordan virker det under graviditeten?

Gilbert syndrom og graviditet er det vigtigste problem for fremtidige forældre. Der er ingen trusler mod den forventede moders liv, men hun tilhører også gruppen af ​​øget risiko for manifestation af denne patologi. Dette skyldes dramatiske ændringer i hormonelle niveauer, som fører til udsving i følelser, som følge af, at den gravide bliver mere modtagelig for stressende manifestationer. Det skal også tages i betragtning, at kroppen under graviditeten giver store belastninger på alle systemer, der er i færd med udvikling af foster.

Hvis en fremtidig mor viser tegn på sygdom, er det bedst at konsultere en læge til rådgivning, især hvis symptomer opstår i første trimesterperiode (12 uger). Når hyperbilirubinæmi forekommer eller forværres, er der stor sandsynlighed for beskadigelse af embryoets CNS på grund af øget mængde giftig bilirubin i blodet.

Hvis der er tegn på sygdom hos den forventende mor, er det bedst at konsultere en læge til konsultation.

Gravide kvinder med tilstedeværelse af samtidige leversygdomme kræver særlig omhyggelige regelmæssige undersøgelser. At observere en læge kan forhindre et sådant negativt resultat af graviditet, som spontan abort og udvikling af andre patologiske processer i moderen og barnet.

Årsager til forværring af den patologiske tilstand

Tilstedeværelsen af ​​Gilbert syndrom betyder ikke, at patienten vil lide af symptomatiske tegn hele sit liv. Men der er en række punkter, der kan udløse aktiveringen af ​​den patologiske tilstand. Disse omfatter:

1. Manglende overholdelse af kosten. Spise usunde fødevarer højt i fedtstoffer er også negativt påvirket af overspisning eller fasting.
2. Alkoholmisbrug, rygning.
3. Overdreven fysisk aktivitet i arbejdet med at spille sport.
4. Stressens påvirkning på kroppen.
5. Infektionssygdomme af viral natur samt aktivering af kroniske sygdomme.
6. Skader eller kirurgi.
7. Overophedning, hypotermi, misbrug af eksponering for solen.
8. Modtagelse af lægemidler i nogle kategorier, nemlig:

Observation af en læge kan forhindre et sådant negativt resultat af graviditet som spontan abort.

• anabolske steroider;
• glukokortikoider;
• antibakterielle lægemidler;
• ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.

Alt ovenfor kan oversætte hyperbilirubinæmi fra remissionstiden til det akutte stadium. Hvis man undgår virkningerne af de tidligere nævnte faktorer på kroppen, vil en person med tilstedeværelsen af ​​syndromet leve et liv uden symptomatiske manifestationer.

Symptomatiske manifestationer af sygdommen

Dybest set går sygdommen i latent tilstand. Gulsot er det vigtigste symptom, hvilket er tydeligt efter aktiveringen af ​​den patologiske proces. Resten er meget svag eller fraværende. Udover forekomsten af ​​gul pigmentering på slimhinderne og huden, omfatter de generelle symptomer følgende tegn:

Gulsot er det vigtigste symptom, hvilket er tydeligt efter aktiveringen af ​​den patologiske proces

• generel svaghed, træthed
• ængstelig, rastløs søvn, der undertiden strømmer ind i en tilstand af søvnløshed;
• appetitten kan falde eller forsvinde helt;
• bitter smag i munden;
• chikanerende halsbrandangreb
• føler sig kvalme, nogle gange - regurgitation
• forstyrrede afføring, nemlig: hyppige forekomster af diarré eller forstoppelse;
• tunghed i maven, oppustethed
• hovedpine, undertiden svimmelhed;
• kedelige smerter lokaliseret i højre side i ribbenområdet;
• leverhypertrofi.

Ikke alle tegn er altid til stede. Det afhænger af organismens individuelle karakteristika, alder, tilstedeværelse af andre sygdomme og andre ting, der bestemmer symptomernes egenskaber.

Tyngde i maven, oppustethed

Diagnostisk patologi detektionsteknikker

For at identificere hyperbilirubinæmi blandt lignende sygdomme, brug laboratorieprøver, instrumentelle og andre diagnostiske metoder. I første fase af diagnosen lægger lægen en undersøgelse af patienten, præciserer tilstedeværelsen af ​​slægtninge med denne patologi og gør også opmærksom på den tidligere sygdom.

Laboratorieundersøgelser

Patologi diagnosticeres ved hjælp af sådanne laboratorietests:

• generel biokemisk blodprøve
• for viral hepatitis i blodet;
• blodkoagulation
• at identificere en genetisk abnormitet
• urinanalyse
• afføring analyse for tilstedeværelsen af ​​stercobilin.

Metoden bruges til at identificere sygdomme forbundet med patologi.

Diagnostiske metoder

Instrument og andre diagnostiske metoder udføres direkte på leveren. Disse omfatter:

• USA. Metoden bruges til at identificere sygdomme forbundet med patologi, men det er ikke en måde at bekræfte Gilbert syndrom på;
• CT eller MR. Metoder bruges til at bekræfte diagnosen, samt at indsamle mere detaljerede oplysninger om leverens tilstand;
• Biopsi. En leverprøve hjælper med at eliminere andre patologiske processer og foretage en endelig diagnose;
• Elastografi. Metoden ligner en biopsitest;

Ofte er en genetisk læge involveret i at bestemme forekomsten af ​​en genetisk abnormitet for at identificere hyperbilirubinæmi.

En leverprøve hjælper med at eliminere andre patologiske processer og foretage en endelig diagnose.

Behandling af Gilbert's syndrom

Gilbert syndrom, hvis symptomer udvikles ret hurtigt, er ikke helbredt. Ved hjælp af sådanne metoder som lægemiddelbehandling, fysioterapi, brug af traditionelle medicinopskrifter, fjernes symptomatiske tegn eller lindres. Ved de første manifestationer af denne sygdom skal du konsultere en læge. Patienten rådes til at følge en ret streng diæt og opretholde en sund, moderat aktiv, livsstil for at forhindre komplikationer. Det er også vigtigt at bemærke, at en integreret tilgang til behandling giver mere effektive resultater.

Narkotikabehandling

Narkotika af forskellige kategorier er rettet mod bekæmpelse af symptomatiske manifestationer, bruges til at reducere niveauet af indirekte bilirubin i blodet for at beskytte mod skade på cellerne og væv i leveren for at forhindre forekomsten af ​​associerede sygdomme. Eksempler på anvendte medicin:

Narkotika af forskellige kategorier har til formål at bekæmpe symptomatiske manifestationer.

1. Antiepileptiske lægemidler, såsom "Phenobarbital."
2. Enzymer - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektorer - Essentiale, Kars.
4. Forberedelser af koleretisk virkning - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenter - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminer, oftest grupper B eller præparater med et kompleks af vitaminer.

I alvorlige tilfælde af sygdommen anvendes blodtransfusioner eller foreskrives et kursus af injektioner af albumin.

fysioterapi

Målet med fysioterapi er at forhindre skade på kroppen som et resultat af udviklingen af ​​patologiske processer. Terapi kan udføres ved forskellige metoder og metoder. Fototerapi, som transformerer indirekte bilirubin til letopløselige og som et resultat stof, som hurtigt fjernes fra kroppen, anvendes specielt ofte.

Terapi kan udføres ved forskellige metoder og metoder.

Når fototerapi på en afstand af en halv meter fra huden sætter en blå lampe. Proceduren, der varer op til en kvart time, består i en slags bestråling med bølger, der er 450 nm lange. De har en ødelæggende virkning på molekylerne af bilirubin, lokaliseret i vævene i det bestrålede område.

Det er vigtigt at huske, at procedurer ved brug af høje temperaturer kan påvirke patientens tilstand negativt og til tider bliver en slags katalysator for komplikationer.

diæt

Folk, der er syge med hyperbilirubinæmi, ordineres for at følge en type 5 diæt. Kosten bør følges gennem hele livet. Menuen i denne diæt indeholder følgende produkter og retter:

• svage teer
• urteafkog;
• hjemmelavede kompotter;
• hvede brød;

Kosten skal følges gennem hele livet

• fedtfattige mejeriprodukter: hårde oste, cottage cheese, creme creme;
• første retter i vegetabilsk bouillon;
• magert kød som oksekød, kylling og fisk;
• korn;
• ikke-sure frugt;
• grøntsager af enhver art.

For at fjerne giftige stoffer fra kroppen skal du drikke rigeligt rent, ikke-karboneret vand.

Det er strengt forbudt at spise stegte, røget, krydret, fedtet, for salt mad. Nogle fødevarer og retter, der ikke kan indtages:

• kaffe;
• drikkevarer mættet med gas;
• alkohol;
• friske konditorvarer;
• fede mejeriprodukter
• æg;
• fedtkød, fisk;
• fedt;

For at fjerne giftige stoffer fra kroppen skal du drikke rigeligt rent, ikke-karboneret vand.

• dåse mad;
• krydderier, krydderier, saucer;
• spinat;
• skovsyre.

Det er en overtrædelse af kosten, der bidrager til overgangen af ​​Gilbert syndrom til det aktive stadium med manifestationen af ​​symptomer.

Hjælp traditionel medicin

Ofte bruger folk til at bruge opskrifter af traditionel medicin. De bruges som en ekstra terapi for at forhindre gentagelse af sygdommen.

En positiv effekt på leveren og kroppen som helhed urtete, afkog. Grundlæggende vælge en sammensætning af urter med diuretiske eller koleretiske egenskaber. Disse urter omfatter wild rose, barberry, calendula, immortelle. Mælketistel anses også for at være en af ​​de mest effektive planter, som har en positiv virkning på leveren. For at få afkog, skal du følge de forhold, der er angivet i instruktionerne for hver enkelt type urter.

En positiv effekt på leveren og kroppen som helhed urtete, afkog

Nogle gange udvej til hjælp af hjemmelavede tinkturer på alkohol. Alkohol tinkturer er lavet af blader af hassel, malurt og andre ingredienser. Sådanne midler insisterer på et mørkt, køligt sted.

Der er andre opskrifter, blandt hvilke er:

• saft fra blade og stilke af burdock. Planten vaskes godt af forurening og omhyggeligt knuses for at få saften. Filtrer blandingen, og tag derefter efter et måltid ved 15 ml i en uge;
• drik fra saften med tilsætning af honning. For at forberede en drink, tag en halv liter honning og sukkerroer juice, 200 ml sort radise og gulerodssaft med tilsætning af 50 ml aloesaft. Drikken opbevares i køleskabet og tages 50 ml to gange om dagen.

Behandling med folkeopskrifter tilhører snarere foranstaltninger til forebyggelse af sygdommens manifestation og hjælper med at forlænge eftergivelsesperioden.

Alkohol tinkturer er lavet af hasselnød blade, malurt og andre ingredienser.

Forebyggende foranstaltninger for at forhindre forværring af sygdommen

Da sygdommen er genetisk, er forebyggende foranstaltninger rettet mod at eliminere indflydelsen af ​​faktorer, der fremkalder overgangen af ​​hyperbilirubinæmi til den aktive tilstand, det vil sige perioden for eksacerbation. For at undgå denne fase af sygdommen er det nok bare at følge følgende anbefalinger:

• følg din kost. Fødevarer skal være rige på vitaminer og mineraler;
• føre en moderat aktiv livsstil. At udføre let motion, gå i frisk luft;
• misbrug ikke alkohol og rygning
• forhindre hypotermi samt overophedning af kroppen
• eliminere tung fysisk anstrengelse
• undgå stressede situationer.

Vi understreger, at Gilberts syndrom har en gunstig prognose. Nogle symptomer kan være milde eller fuldstændig fraværende, og behandling kan kun være nødvendig, hvis sygdommen manifesterer sig. Også rolig, når du planlægger en graviditet, fordi det ufødte barn kan fødes helt sundt.