Porphyria - en sygdom med pigmentmetabolisme

Porphyria er en hel gruppe metaboliske sygdomme, der er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​hæm og visse enzymer i respirationskæden, afgiftning og antioxidantsystem. Heme er en forløber for hæmoglobin, et pigment, der giver rødt blod. Hemoglobin er den vigtigste bærer af ilt i menneskekroppen.

Hemoglobin transporteres af røde blodlegemer. Enzymer af afgiftning og antioxidantsystem gør det muligt for en person at bekæmpe miljøets skadelige virkninger. Når porfyr i kroppen akkumulerer et overskud af hæmforstadier - porfyriner, der ledsages af forgiftning og en række andre kliniske tegn.

Da hæmsyntese forekommer i knoglemarven (især i røde blodlegemer - erytrocytter) og i leveren, er det almindeligt i medicin at skelne erythropoietiske og hepatiske former for porfyri. Hver af dem har sine egne kliniske egenskaber. Lad os se nærmere på porfyrisorter, en sygdom med pigmentmetabolisme, deres årsager, symptomer og behandlingsmetoder.

klassifikation

Porphyria er en heterogen sygdom. I medicin er det sædvanligt at skelne mellem to grupper af porfyri under hensyntagen til produktionsstedet for hæm:

Ifølge det kliniske kursus er:

• akut porfyri (ledsaget af en kriseperiode med perioder med forværringer og relative remissioner);
• porfyrier med overvejende læsion af huden (former for sygdoms kroniske forløb, hovedsageligt med hudsymptomer uden akutte angreb).

Til akut porfyri m indbefatte:

• porfyri på grund af manglen på δ-aminolevulinsyre dehydratase;
• akut intermitterende porfyri;
• arvelige coproporphyria;
• varieret porfyri.

Porphyrias med hud manifestationer omfatter:

• medfødt erytropoietisk porfyri (Gunther's sygdom, erytropoietisk uroporphyria);
• Erytropoietisk protoporfi;
• sen hudporfyri (urokoproporfiriya).

grunde

De fleste af porfyrisorterne er baseret på genetiske defekter, det vil sige situationer, hvor der som følge af eksponering for en skadelig faktor forekommer mutationer inden fødslen i det arvelige materiale, som er ansvarlig for syntesen af ​​hæm og enzymer. Et barn er født med et sådant "forkert" sæt gener, der efterfølgende manifesterer symptomer på porfyri. I alt er 8 enzymer nødvendige for den korrekte hæmstadie, hvor defekten af ​​nogen af ​​dem forårsager porfyri.

Den eneste form for porfyri, der kan erhverves i livets proces, er sen hudporfobi. Dens forekomst er normalt forbundet med toksiske virkninger på kroppen af ​​alkohol, bly, benzin, tungmetalsalte, med langvarig administration af østrogenpræparater, barbiturater og alvorlig hepatitis.

Udseendet af tegn på sygdommen er undertiden forbundet med virkningen af ​​provokerende faktorer. Disse kan være:

• sult (en lille mængde kulhydrater i fødevarer);
• overdreven insolation (udsættelse for sollys)
• tidligere infektioner;
• Perioder med hormonel justering af kroppen (pubertet, graviditet, fødsel osv.);
• lægemiddelindtagelse (antidepressiva, beroligende midler, antiallergiske lægemidler, diuretika, sulfonamider, syntetiske kvindelige hormoner og nogle andre).

Sådanne provokationsfaktorer er typisk vigtige i late hudporfyri, akut intermitterende porfyri, flot porfyri. De påvirker ikke forekomsten af ​​erythropoietiske sorter af porfyri.

Mekanismen for udvikling af porfyri

På grund af en overtrædelse af hæmsyntesen akkumuleres precursorprodukter i blodet: uroporphyrin, coproporphyrin og nogle andre. Uroporphyrin udskilles i urinen, coproporphyryrin sammen med galde i tarmen. Imidlertid viser de sig stadig at være for meget i kroppen. I høje koncentrationer er porfyriner giftige forbindelser med blodgennemstrømning, de spredes gennem hele kroppen og falder ind i forskellige organer og væv.

Akkumulerer i huden, de er årsagen til øget følsomhed over for sollys. Under indflydelse af sollys bidrager porfyriner i huden til udseendet af forskellige udslæt, pigmentering. Udslæt kan føre til dannelse af sår, hvor lår forbliver i alvorlige tilfælde. Med sygdommens langsigtede eksistens kan sådanne ar forårsage leddkontrakt og ansigtsmisfiguration.

Porphyriner forårsager en spasme af blodkar, hvor forekomsten af ​​mavesmerter, forstoppelse, et fald i mængden af ​​urin. Alle porfyriner fluorescerer, hvilket giver en rød farve. Derfor har urinen hos en patient med porfyri en rød eller lyserød farve.

Nervesystemet er meget følsomt for virkningerne af porfyriner, hvilket forårsager det hyppige udseende af symptomer på dets skade (et bredt udvalg: fra mindre smerte og kløe til lammelse og koma).

symptomer

Hver klinisk form for porfyri har sine egne egenskaber, og samtidig er der meget fælles mellem dem. Derfor er det tilrådeligt at overveje tegn på porfyri fra stillingen til at dele dem i akutte og hudformer.

Tegn på akut porfyri

Et karakteristisk træk ved alle former for akut porfyri er kriseforløbet, det vil sige veksling af angreb af pludselig forringelse med perioder med relativ remission. Akutte angreb eller angreb kan forekomme med sådanne tegn:

• akutte mavesmerter. På samme tid er der ingen symptomer på peritoneal irritation. Smerten opstår pludselig og er så udtalt, at det kan give klinikken en akut mave. Derfor udføres urimeligt kirurgisk indgreb ofte hos sådanne patienter;
• udledning af rød eller lyserød urin på tidspunktet for angrebet
• vegetative forstyrrelser. Dette kan være en stigning i hjertefrekvensen, udseendet af hjerterytmeforstyrrelser, forstoppelse, kvalme og opkastning, forhøjet blodtryk, urinforstyrrelser (lille urin og sjælden trang), feber. Alle disse ændringer skyldes de toksiske virkninger af porfyriner på det autonome nervesystem;
• polyneuropati. Tegn på polyneuropati i porfyri er meget forskelligartede. Disse kan være smerter med en brænding i nogen del af kroppen, en følelse af krybende gåsebud, tilstedeværelsen af ​​et fremmedlegeme, følelsesløshed, fuldstændigt tab af fornemmelse; disse er bevægelsesforstyrrelser i form af svaghed i nogen muskler, op til lammelsen af ​​respiratoriske muskler. Nogle gange kan en person under et angreb ikke flytte overhovedet;
• mentale forandringer: angst, pludselig agitation, hallucinationer, vrangforestillinger, psykomotorisk agitation. Mulige søvnforstyrrelser, depression, psykiske lidelser;
• epileptiske anfald;
• en stigning i indholdet af leukocytter i blodet, en stigning i niveauet af leverenzymerne AlAT og AsAT, hæmolytisk anæmi (dvs. et fald i antallet af erythrocytter på grund af deres øgede destruktion).

Man bør huske på, at ingen af ​​de ovennævnte tegn ikke er specifikke. Akutte porfyrier er karakteriseret ved samtidig forekomst af en række symptomer, og kun en omfattende vurdering af alle ændringer hjælper med at mistanke om forekomst af porfyri.

Og endnu en ting: Det akutte angreb af porfyri er en alvorlig tilstand, som endda kan true patientens liv. Ifølge statistikker kommer dødsrisikoen på angrebstidspunktet til 20%. som er forbundet med nedsat vejrtrækning og hjerteaktivitet.

Hudfænomener af porfyri

Symptomer forværres i foråret og sommermånederne, når en person er mere modtagelig for insolation. Uroporphyrin deponeret i huden under påvirkning af sollys forårsager frigivelse af histamin og udviklingen af ​​den inflammatoriske proces. Klinisk manifesteres dette ved udslæt, kløe, brændende. På åbne områder af huden (mere på ansigt, nakke, hænder) kan der forekomme pigmentpletter, i deres sted er der bobler med gennemsigtigt indhold. Ved fortsat udsættelse for solen vokser bobler, brister og sår form. Mulig tilsætning af infektion og suppuration af sår.

I porfyri er selve huden mere sårbar. I stedet for sår, hvis de er overfladiske, efter helbredelse, forbliver pigmenteringen af ​​en beskidt grå, brunlig brun farve. Dybsår helbredes ved ardannelse. Dette fører til deformation af leddene (og forekomsten af ​​kontrakturer), desfigurement af ansigtet (næseformdannelse, torsion af munden). Mulige deformation og ødelæggelse af neglene. I milde tilfælde med porfyri er der områder af fortykket hud - hyperkeratose.

Patienter med porfyri kan lide af øget hårvækst, den såkaldte hypertrichose. Områder med overdreven hårvækst er placeret på templerne på ansigtet. Øjenvipper og øjenbryn vokser hurtigt og har en mørk farve.

Selvfølgelig manifesterer sig ikke alle former for porfyri sig som alvorlige hudlæsioner. Nogle gange er hudlæsionen minimal, for hele vårsommerperioden er der kun en eksacerbation i form af et udslæt af lille størrelse og dybden af ​​læsionen.

Ud over de generelle træk ved det kliniske kursus har hver type porfyri sin egen. Nogle af dem skal noteres:

• Erythropoietic uroporphyria (Gunther's sygdom) er karakteriseret ved udseendet af symptomer i de første uger af et barns liv. Dette er en alvorlig sygdom med en hård hudlæsion. Sår er kun ardannelse på baggrund af antibiotikabehandling, forvrænger dele af kroppen. Disse børn må muligvis ikke have hår og negle overhovedet, de kan være helt blinde. Hos patienter med denne formular er milten forstørret, livredden i røde blodlegemer er reduceret. I en tidlig alder bliver sådanne patienter handicappede, dødsfald er meget hyppige;
• Erythropoietic protoporphyria er karakteriseret ved et mere gunstigt kursus end den tidligere form. Huden er følsom for sollys, men graden af ​​hudlæsioner når sjældent sår og ar. Indholdet af uroporphyrin og coproporphyrin kan være normalt i urinen og de røde blodlegemer. Nogle gange blødninger forbundet med skade på væggene i blodkar. Milten forstørrer ikke;
• akut intermitterende porfyri er karakteriseret ved et bølget kursus. Angrebene er normalt alvorlige, med svær mavesmerter, muskelforlamning, psykose og endda koma. Høj risiko for død. I denne art, denne type arv, at i hver generation manifesterer sygdommen nødvendigvis sig;
• arvelige coproporphyria manifesterer sig også i hver generation, men sygdomsforløbet er mere gunstigt, hvilket er forbundet med lavere niveauer af porfyriner i urin, afføring og blod;
• varieret porfyri er ens i symptomer på akut intermitterende porfyri, men i denne form er det muligt, at udskillelsesorganerne kan udvikle sig med udvikling af nyresvigt;
• Sen hudporfyri er mere almindelig hos mænd (da de er mere tilbøjelige til at misbruge alkohol og røg, kommer i kontakt med forskellige hepatotoksiske stoffer). De vigtigste manifestationer er hud, men leverens størrelse øges også, og dets funktionelle tilstand forstyrres. Disse patienter har en øget risiko for at udvikle leverkræft.

diagnostik

Diagnostikprocessen for porfyri er baseret på et kompleks af kliniske data samt på laboratorieindikatorer for en forøgelse af indholdet af porfyriner i urin, afføring, serum, i erytrocytter. I perioden med akutte angreb er det nok. For at præcisere typen af ​​porfyri under remission er det nødvendigt at bestemme aktiviteten af ​​enzymer involveret i syntesen af ​​hæm (i blodceller) såvel som DNA-analyse.

Da porfyri i de fleste tilfælde er en arvelig sygdom, bør patientens familie også undersøges for at bestemme de latente former for sygdommen.

behandling

Hidtil har medicin ikke det radikale middel til at bekæmpe denne sygdom. Den primære forebyggende foranstaltning for symptombetændelse anses for at være beskyttelse mod solstråling.

Akutte porfyriangreb kræver obligatorisk indlæggelse. Dette viser indførelsen af ​​følgende stoffer:

• Heme Arginat i en dosering på 3 mg / kg pr. 100 ml fysiologisk natriumchloridopløsning i 1-4 dage eller store doser af intravenøs glucose (200-500 g / dag). Sådanne foranstaltninger kan reducere produktionen af ​​porfyriner;
• β-blokkere (Obzidan, Anaprilin) ​​for at eliminere autonome sygdomme (takykardi, forhøjet blodtryk osv.);
• Til behandling af svær smerte anvendes opiater (narkotika). Du bør vide, at analgin, barbiturater, beroligende midler er kontraindiceret i porfyri, da deres anvendelse tværtimod forårsager en forværring af sygdommen;
• vitaminer C, E, B, folinsyre, Riboxin 600-800 mg pr. dag;
• hvis brugen af ​​ovennævnte midler er ineffektiv, så gennemføres plasmaferese kurser. Det er normalt nok 3-4 kurser med et interval på flere dage med udskiftning af blodplasma med albumin, friskfrosset plasma og så videre.

Til behandling af sen kutan porfyri anbefalede Delagil sig godt. Det binder huden porfyriner og udskiller dem i urinen og reducerer dermed deres indhold i huden. Delagil påføres i første omgang 0,125 g 2 gange om ugen i 14 dage, derefter ved 0,125 g hver anden dag i 14 dage, og med god tolerance fortsættes 0,125 g hver dag i 3 måneder. Nogle gange observeres en god effekt, når den kombineres med denne metode af Delagil og Riboxin i 2-3 måneder. Et alternativ til denne metode til behandling af sen hudporfyri er fjernelse af røde blodlegemer fra kroppen ved gentagen blødning (tag ca. 400 ml blod, som ved donation). Gentagen blodprøveudtagning udføres efter bestemmelse af niveauet af hæmoglobin og proteiner i blodplasmaet.

Erythropoietisk protoporphyria behandles ved anvendelse af β-caroten. β-caroten øger solvensens tolerance og reducerer dermed sygdommens manifestationer.

Så, porfyri er en forskellig sygdom med mange kliniske tegn, hvoraf ingen er specifikke. Derfor er en sådan diagnose sjældent indstillet. I de fleste tilfælde er årsagen til porfyri genetiske defekter. Sygdommen har et kronisk tilbagefaldskursus. Behandlingen er primært symptomatisk, og den minimale forebyggelsesmetode anses for at være minimal udsættelse for sollys.

RACHIT, TUBERCULOSIS - MULIGE BEGRUNDELSER

1) Tidsbegrænsning

2) patologisk sletning

4) komplementære tænder

Hemolytisk syndrom og hemolytisk JAWL - mulige årsager

1) tand misfarvning

ANOMALIEN AF GULMS AF DRAINS FORRETER UDFØRELSEN PÅ OVERFLADEN AF TONERNES STONER

2) brun

4) grøn

ERYTHROCTISK PORFIRIEN FORFARER FLUORESCINATION LIGHT

GENE MUTATIONER AF HEREDITÆRE STRUKTURER OVERFØRES

2) med ændringer i hver generation

4) efter to generationer

RADIATION NECROSION OF SOLID WEBSES KARAKTERISERET

2) smerter fra kemiske irritationsmidler

3) smerter fra mekaniske irritationsmidler

4) smerter fra temperaturirriterende stoffer

DET MEST KARAKTERISTISKE SYMPTOM FOR ACID NECROSIS

2) følelsen af ​​"edgebones"

3) smerter fra kemiske irritationsmidler

4) smerter fra temperaturirriterende stoffer

EKSTERNE FAKTORER, SOM FØLGER ÆNDRING AF TEKNISK FARVE

1) mad og medicin til skylning af munden

2) Pulpens død

3) langvarig brug af tetracyclin antibiotika
4) pulpblødning

LOKALE KONTRAINDIKATIONER TIL TETH BLADING

1) emalje tab, eksponering af tænder rødder

2) kontaminering af tandoverfladen

3) graviditet og amning

4) allergi over for hydrogenperoxid

ALMINDELIGE KONTRAINDIKATIONER TIL TETH BLØDNING

1) allergi over for hydrogenperoxid, graviditet, amning

2) omfattende restaurering

3) stort massekavitet

4) svær periodontal inflammation

SAMMENSÆTNING AF KLAGER MED PATIENTER MED DENTINE CARIES (MEDIUM CARIOUS CAVITY) OG KRONISK PERIODONTIALITET

Erythrocyt porphyria forårsager en fluorescerende glød

Medfødte erythropoietiske porphyria (Gunther porfyri) - er en af ​​de sjældneste type porfyri, som er karakteriseret ved en forøget akkumulering af uroporphyrin og coproporfyrin forstadier, fortrinsvis isomer I. Dette skyldes det faktum, at den genetiske defekt påvirker syntese uroporphyrinogen III syntetase (gidroksimetilbilansintetazy).

Hos patienter med medfødt erytropoietisk porfyri bestemmes fluorescens i ultraviolet lys af knoglemarv normoblaster og umodne cirkulerende røde blodlegemer. En signifikant mængde porfyriner, der kommer fra erythroidceller i denne sygdom, forklarer den højeste grad af fotosensibilisering sammenlignet med andre typer af porfyri.

En detaljeret beskrivelse af medfødt erythropoietisk porfyri lavet i 1911 af Gunther. Dette er en yderst sjælden sygdom: i øjeblikket er der ikke beskrevet mere end 150 tilfælde i verden. Frekvensen af ​​denne nosologiske form varierer ikke afhængigt af køn og race. Medfødt erythropoietisk porfyri diagnostiseres overvældende hos børn.

Molekylær basis og patogenese af medfødt erythropoietisk porfyri

Naturen af ​​ophobningen af ​​porfyriner i medfødt erythropoietisk porfyri afspejler defekten ved omdannelsen af ​​porphobilinogen til uroporphyrinogen III. I dette tilfælde er to enzymer nødvendige for det normale forløb af biokemiske processer: porphobilinogendeaminase og uroporphyrinogen III syntetase.

Patienter med medfødt erythropoietiske porfyri grund strukturelle omlejringer af genet afslørede reduceret aktivitet uroporphyrinogen III syntetase og uroporphyrinogen jeg overproduktionen i forstadierne til erythrocytter. Enzymaktivitet i erythrocytter og fibroblaster reduceres til 2-20% sammenlignet med normale værdier i homozygoter og op til 50% i heterozygoter.

I øjeblikket beskrives en række forskellige mutationer af uroporphyrinogen III-syntetasegenet placeret på det 10. chromosom.

På trods af et markant fald i aktiviteten af ​​uroporphyrinogen III-syntetase hos patienter med medfødt erytropoietisk porfyri, har hæmtesynt ikke signifikant. Dette skyldes, at enzymets normale aktivitet er høj, så selv er det reducerede niveau tilstrækkeligt til at imødekomme cellemarkets behov.

Enzymatiske lidelser bidrager til overdreven akkumulering i kroppen, hovedsageligt uroporphyrin I (en biologisk ineffektiv isomer, der ikke kan omdannes til hæm), som efterfølgende udskilles af nyrerne. Ofte er der en hæmolytisk komponent, hvor den hypotetiske virkningsmekanisme er fotolysen af ​​røde blodlegemer med et overdrevent indhold af porfyriner.

Heme biosynteseplan
ALK-5-aminolevulinsyre, PBG-porphobilinogen, UPG-uroporphyrinogen, CNG-coproporphyrinogen, PPG-protoporphyrinogen

Det kliniske billede af medfødt erythropoietisk porfyri

Den første manifestation af medfødt erythropoietisk porfyri er ofte en ændring i urinens farve hos børn: fra pink til intens rødt ("farven på Burgundvin"). Den mest udtalte lysfølsomhed i huden: efter garvning forekommer vesikler eller tyre fyldt med fluorescerende væske med et for højt niveau af porfyriner. Ændringer i huden løses langsomt og efterlader alderspots.

Ofte blæser vesikler og tyr med dannelse af sår og nekroseområder, hvorefter desinficerende ar forbliver på huden. Som sygdommen skrider frem, opstår deformation og tab af en del af organerne (fingre, negle, næse, øjenlåg og ører). Hud, der ikke er udsat for sollys forbliver intakt. Karakteriseret ved hypertrichose kombineret med områder med mangel på hår på den berørte hud.

På grund af aflejringen af ​​porfyrin i dentinen, tænder tænderne rødt, brunt eller gulligt. I tilfælde hvor misfarvning af tænderne er umærkelig under normal belysning, detekteres rød fluorescens i ultraviolet lys.

I de fleste patienter bestemmes kliniske tegn på anemisk syndrom og ofte splenomegali.

Laboratoriedata for medfødt erythropoietisk porfyri

I blodprøven afslørede normocytisk normokromisk anæmi i varierende grad. Alvorlig anæmi er sjælden. Karakteriseret af anisocytose, poikilocytosis, polychromasia, basofil punktur, udseendet af nukleare former af erythrocytter. Der er ofte tegn på hæmolyse (reticulocytose, hyperbilirubinæmi).

De vigtigste ændringer i myelogrammet registreres i celler af erythroid serien (hyperplasi af erythroid kimen, tegn på dizerythropoiesis). Levetiden for røde blodlegemer er reduceret.

Det mest karakteristiske træk ved laboratorium medfødt erythropoietisk porphyria er at øge urinudskillelse af uroporphyrin I. I mindre grad øger udskillelsen uroporphyrin III og coproporphyriner I og III. Den totale daglige udskillelse af porfyriner kan øges til 100 mg (normalt mindre end 300 μg / dag).

Forebyggelse og behandling af medfødt erythropoietisk porfyri

Patienter bør undgå solbeskyttelse. På gaden er det nødvendigt at bære specielle tøj: handsker, hatte med bred kant. Konventionelle solcreme er ineffektive, fordi de ikke beskytter mod ultraviolette bølger med en længde på ca. 400 nm, hvilket forårsager porfyrin-lysfølsomhed.

I de fleste tilfælde, efter splenektomi, hæmmes den hæmolytiske komponent delvis eller fuldstændigt, bliver porfyrinuri og fotosensibilisering reduceret. Hos nogle patienter er operationen ikke effektiv nok.

Der anvendes også røde blodlegemstransfusioner, hvorefter udskillelsen af ​​porfyriner reduceres (på grund af undertrykkelsen af ​​ens egen bloddannelse). Anvendelse af tilstanden af ​​hypertransfusioner er mulig (som ved en stor thalassæmi). I sådanne tilfælde er terapi nødvendig for at forhindre udvikling af hæmosiderose (deferoxamin).

Det er muligt at anvende langtidsbehandlingskurser med aktivt kul i store doser (60 g 3 gange om dagen). Lægemidlet binder porfyriner, der udskilles i galden, og forhindrer deres absorption i tarmen. Anæmi kan reduceres med antioxidantbehandling - alfa-tocopherol og ascorbinsyre.

I alvorlige tilfælde er den valgte metode transplantationen af ​​allogene hæmatopoietiske stamceller. I øjeblikket udviklingen af ​​genteknologiske teknologier til behandling af sygdom.

Test på tandlægen til Gosam

2511. THEETH OF HETCHINSON OG FOURIER FORHVER

A) systemisk emaljehypoplasi B) lokal emaljehypoplasi C) emaljehyperplasi

D) arvelig ufuldkommen amelogenese

2512. EN CARIOUS PROCESS UDVIKLER MED

A) forekomsten af ​​demineralisering B) balancen for re- og demineralisering C) fraværet af remineralisering D) desmineralisering

2513. AKUT HERPETISK STOMATIUM ER SIKKERHED

A) viral B) bakteriel C) svampe

2514. SYMPTOM NIKOLSKY PÅ DEN TRUE BUBBLE

A) altid positiv B) negativ

C) positiv afhængig af formular D) positiv afhængigt af lokationen

2515. ETIOLOGISK FAKTOR AF EN HERPETISK DENTISME ER VIRUS

A) Herpes simplex I type B) Herpes simplex Type II C) Herpes zoster

D) Immundefektvirus

2516. BESLUTNINGEN I DIFFERENTIEL DIAGNOSTIK AF DEEP CARIER OG CHRONIC FIBROUS PULPTISE ER

A) termometri B) arten af ​​smerte C) sensing

2517. INFLAMMATION AF GUM-VISSER, SOM GIVER UDEN FORSTØDNING AF INTRODUKTIONEN AF TOOTH-ADTACHMENT, CALLED

A) gingivitis B) periodontitis C) periodontal sygdom D) periodontal sygdom

2518. Den mest modstandsdyktige for at skabe mennesker af miljø i området

A) bakker B) halser

C) kontaktflader D) vestibulære overflader

2519. UNDER SECONDARY CARIES SKAL FORSTÅ

A) forekomsten af ​​en karøs proces på den intakte emalje ved siden af ​​forseglingen B) processen der opstår, hvor den blev noteret før

C) Tilstedeværelsen af ​​pigmenterede pletter af betydelig størrelse på kontaktfladen

D) udseendet af kalkområdet af emalje i overgangen af ​​buccal eller oral overflade til kontakten

2520. SPOTS WITH QUICK DEVELOPMENT OF CARIES:

A) chalky, klingende smertefrit B) skinnende, klingende smertefrit

B) pigmenteret, lunende smertefuld D) Kalkagtig, lunende smertefuld

2521. GEOGRAFISK SPRÅK KARAKTERISERES AF KLINISKE TEGN

A) Ujævn desquamation af epitelet på ryggen af ​​tungen B) Filiform papiller af mørk farve, stærkt forøget i størrelse C) dybe riller foret med normalt epitel D) Tæt mørkbrunt belægning på ryggen af ​​tungen

2522. KLINISK BESKRIVELSE AF TØJ EROSION ER

A) Oval eller afrundet emaljefejl på den mest konvekse del af kronens vestibulære overflade

B) defekten af ​​faste væv med tegn på demineralisering, ru bund og vægge

C) En defekt i form af en kile ved tænderne på tænderne på buccal labial overflader; D) Glans af emaljen, dannelsen af ​​kalkholdige pletter, efterfulgt af dannelsen af

2523. Udtrykt smerte syndrom i akut pulpitis forårsaget af

A) irritation af nerveender med anaerobe glycolyseprodukter B) forøgelse i kropstemperatur C) fald i hydrostatisk tryk i tandhulen.

D) et fald i antallet af vasoaktive stoffer

2524. PÅlIDELIG FOR AKUTE TRAFIKFAKTORER

A) tilfældig bidning. B) mikroprostese-virkning

C) afbalancering af aftagelig protese D) overfyldte kanter af påfyldningen

2525. GIRL'S FEELING TOOTH ER TILSLUTTET

A) ved ophobning af exudat i det apikale afsnit af periodontium B) ved rynke og delvis destruktion af fibrøse kollagenfibre C) ved hyperæmi og hævelse af tandkød D) ved en overdreven belastning på tand

2526. TIDLIG KLINISK SYMPTOM FOR INFLAMMATION AF PERIODONT ER

A) symptom på blødende tandkød B) klinisk lomme 3 mm dyb C) patologisk tandmobilitet

D) ændre papillens farve og form

2527. REGIONALE LYMPHATISKE KNOTER MED TRAUMATISK ULCER I MUNDSKABET

A) forstørret, smertefuld, blød, mobil B) forstørret, smertefri, tæt elastisk, mobil C) forstørret, smertefri, tæt, svejset D) ikke forstørret, smertefuld, tæt, svejset

2528. FAKTOR, DER BIDRAGER TIL UDVIKLINGEN AF LOKAL KRONISK GINGIVITIS

A) Fyldens hængende kant B) Blodsygdom B) Hypovitaminose C

D) lavt fluorindhold i drikkevand

2529. MED KANDIDOS I SOSKOBAKH DETECTED

A) spirende celler af Candida svampe B) gigantiske epitelceller C) multinucleerede celler D) mykobakterier

2530. OVERFLADE MUSHROOM DEFEKTER AF MUCOUS SHELLEN AF MUNDSKABET ÅRSAG

A) svampe af slægten Сandida B) epidermophytes C) actinomycetes D) trihofitter

2531. DIAGNOSTISKE CELLER MED SANT BUBBLE ER CELLER

A) Ttsanka B) Langhans

C) atypisk d) kæmpe multikern

2532. UFORETØJLIG DRØBNING AF CELLS OF THE SPINAL LAYER THIS

A) parakeratose B) acanthosis C) pongioser

2533. DEN GRUNDLÆGGENDE HISTOLOGISKE BETEGNELSE AF TEETH FLUOROSIS ER

A) "Moire Emalje" B) Emalje-hyper-mineralisering

B) emaljehypomineralisering; D) emalje-demineralisering

2534. MED AKUT HERPETISK DENTAL I MASKERNE AF DE BEHOLDTE BUBBLER OG KORT MED AFT OVERFLADE PÅ DE FØRSTE 2-4 DAGER AF SIKKERHEDSDETALERET

A) gigantiske multinukleerede celler, B) tuberkuløse mykobakterier, C) spirende celler, D) Fuzobakterier.

2535. I CYTOLOGISK MATERIALE MED EROSION, MED ET FLAT TAB, ER DISCOVERED

A) et billede af ikke-specifik inflammation B) acantholyse C) fusospirachitis

D) billede af specifik inflammation

2536. POLARISERET MICROSCOPY ISOLERET PÅ BILDER I STAGE SPOT AF FOKUS I FORM

A) af en trekant B) i en cirkel C) af en trapezoid D) af en oval

2537. CARIER I STAGE SPOT KARAKTERISERET

A) Demineralisering under overfladen B) Emalje nekrose C) Forringet emaljeformation

D) overflade demineralisering

2538. DEN GRUNDLÆGGENDE HISTOLOGISKE BETEGNELSE AF ENAMEL EROSION ER

A) Overflade demineralisering af emalje B) Demontering af emalje under overfladen C) "Moire emalje" D) "Marmor emalje"

2539. LEADING ROLE I FORBINDELSE MED PERIODONTITISEN ER MIKROORGANISM

A) Streptococcus B) Fuzobakterier C) Actinomycetes D) Enterococcus

2540. På målsætningen er det muligt at analysere tilstanden af ​​knoglens væv af alveolarprocessen i området

A) interdental skillevægge B) palatine vægge C) buccal vægge D) lingual vægge

2541. UNIFORM HORISONTAL REDUKTION AF HØJDEN AF INTERVALIAN-OLIVER PARTITIONS MERE END ½ - X-RAY SIGN

A) alvorlig periodontal sygdom B) moderat parodontitis C) alvorlig periodontitis D) moderat parodontisk sygdom

2542. X-RAY-PATTERN AF KRONISK PERIODONTITISK KARAKTERISTIKKER

A) deformation af periodontalhulet i form af ekspansion ved rodspidsen, B) manglende ændringer i periapikal regionen C) tilstedeværelse af tegn på osteoporose i periapisk område D) fravær af periodontalhul.

2543. PÅ X-RAY AGENTUR MED HYPERTROPHIC GINGIUM RESORPTION OF THE INTERVERSIBLE BULKHEAD

A) fraværende B) er til stede og strækker sig til 1/3 af længden af ​​tandroten

B) er til stede og strækker sig til 2/3 af længden af ​​tandrodden D) er til stede og strækker sig til 3/4 længden af ​​tandroten

2544. ÆNDRINGER AF BENVÆRDEN AF INTERSTENSKULDERNE PÅ RØDMIDDERNE

A) lokaliseret periodontitis B) generaliseret gingivitis C) lokaliseret gingivitis D) atrofisk gingivitis

2545. FØRSTE SYGDOMSAGER, DENNE LØB, BEHANDLING OG DENS EFFEKTIVITETSPROG PÅ TIDEN AF MEDICINSK KORT

A) udviklingen af ​​den nuværende sygdom B) de overførte og samtidige sygdomme C) patientens klager D) data om objektiv forskning

2546. GENEREL BETINGELSE AF PATIENTET ANERKENDT I GRUNDEN AF DET MEDICINSK KORT

A) overførte og samtidige sygdomme B) patientens klager C) udvikling af den nuværende sygdom

D) data om objektiv forskning

2547. BETINGELSEN AF DE LYMPHATISKE NODER AF OBJOXAL FACIAL REGIONEN ANSATTE TIL AT

A) ekstern undersøgelse B) undersøgelse af mundhulen C) perkussion D) spørgsmålstegn

2548. GRUNDLÆGGENDE METODER TIL UNDERSØGELSE AF DENTALE PATIENTER

A) slag og lyd B) Røntgen C) laboratorieanalyse D) EDI

2549. GRUNDLÆGGENDE METODER TIL UNDERSØGELSE AF DENTALE PATIENTER

A) inspektion B) laboratorieanalyse

C) røntgen D) EDI

2550. PALPATIONEN UDFØRES FOR

A) bestemmelse af tilstanden af ​​regionale lymfeknuder, B) detektering af kommunikationen af ​​et kærtrum med en tandhulhed, C) detektering af et koldt hulrum, D) bestemmelse af størrelsen af ​​et karmhulrum.

2551. TIL FORKLARING AF KLAGER ANSØGES PATIENTEN

A) spørgsmålstegn ved b) percussion c) inspektion

2552. VÆRDEN AF HUDKOKKERNE OG VISIBLE MUCOSAL AF DET MAXIKOFACIALE OMRÅDE ANSATTE PÅ AT

A) ekstern undersøgelse, B) undersøgelse af mundhulen C) palpationer D) Undersøgelse

2553. DETALJERING AF DEN KARLIGE KVALITET ER MULIG, NÅR

A) lydende B) ekstern undersøgelse C) perkussion

D) laboratorieanalyse

2554. Til bestemmelse af den hygiejniske tilstand af den mundtlige kavitet er opretholdt

A) farvning af plaque B) palpation C) percussion D) sondering

2555. TIL INSPEKTION AF TEETH BEHOVET

A) sonde og spejl b) pincett og gravemaskine

C) Spatel og trowel D) Scalpel og korn elevator

2556. DENTAL INSPEKTION -

A) vurdering af emalens udseende, farve, integritet ved hjælp af en sonde og spejl B) palpation for at bestemme hævelse, komprimering og mobilitet af organer

eller væv B) tapping på tanden for at bestemme tilstanden af ​​periodontal

D) bestemmelse af afvigelsen af ​​tanden fra aksen

A) palpation for at bestemme hævelse, komprimering og mobilitet af organer eller væv

B) tapping på tanden for at bestemme tilstanden af ​​periodontal C) evaluering af udseendet, farve, integritet af emaljen ved hjælp af en probe og spejl D) bestemmelse af afvigelsen af ​​tanden fra aksen

2558. PERCUSSION TOOTH -

A) tapping på tanden for at bestemme tilstanden af ​​periodontal B) palpation for at bestemme hævelse, komprimering og organ mobilitet

eller stoffer B) vurdering af udseendet, farven, emaljenes integritet ved hjælp af en probe og et spejl

D) bestemmelse af afvigelsen af ​​tanden fra aksen

2559. TANDENS MOBILITET -

A) bestemmelse af afvigelsen af ​​tanden fra aksen B) palpation for at bestemme svulmer, komprimering og mobilitet af organer

eller stoffer B) vurdering af udseendet, farven, emaljenes integritet ved hjælp af en probe og et spejl

G) tapping på tanden for at bestemme tilstanden af ​​periodontal

2560. L YUMINESCENT DIAGNOSTICS BASERES PÅ ÆNDRING

A) Optiske egenskaber af emalje (krystaller bryder lys)

B) organiske komponenter i emalje i patologiske processer; C) permeabilitet af emalje; D) permeabilitet af dentin.

2561. DENTAL PAINT PAIN, NÅR DET BESTEMMER INDIKATIONER

A) hygiejne B) KPU (karies, påfyldning, ekstraheret tand) C) PMA

2562. TEMPERATUR TEST -

A) bestemmelse af reaktion af en tand til varme stimuli, B) palpation for at bestemme hævelse, komprimering, organ mobilitet eller

stoffer B) vurdering af udseende, farve, integritet emalje ved hjælp af en probe og et spejl

D) bestemmelse af afvigelsen af ​​tandaksen

2563. TEMPERATUR DIAGNOSTIK ER BASERET PÅ

A) Pulpens evne til at reagere forskelligt på temperaturstimuli afhængigt af tilstanden

B) om stoffernes evne og deres elementer til at ændre den naturlige farve under virkningen af ​​ultraviolette stråler

B) evnen af ​​levende væv til at komme i en tilstand af spænding under påvirkning af en stimulus (elektrisk strøm)

D) passerer gennem objektet for undersøgelse af en kold stråle af lys ufarlig for kroppen

2564. Når der udføres tempe- raturprøve, sætter IRRITANTEN

A) direkte ind i det karske hulrum B) til den konserverede emalje i tandkronens cervicale område C) til området af bakkerne D) til ækvator

2565. EDI ER BASERET PÅ

A) evnen af ​​levende væv til at komme i en tilstand af spænding under påvirkning af en stimulus (elektrisk strøm)

B) stoffernes evne og deres elementer til at ændre den naturlige farve under virkningen af ​​ultraviolette stråler

C) passerer genstanden for undersøgelse ufarlig for koldlysets lysstråle

D) Pulpens evne til at reagere forskelligt på temperaturstimuli afhængigt af tilstanden

2566. X-RAY FORSKNING

A) graden af ​​passage af strålerne afhængigt af vævets tæthed i testområdet

B) stoffernes evne og deres elementer til at ændre deres naturlige farve under virkningen af ​​ultraviolette stråler

B) evnen af ​​levende væv til at komme i en tilstand af spænding under påvirkning af en stimulus (elektrisk strøm)

D) Pulpens evne til at reagere forskelligt på temperaturstimuli afhængigt af tilstanden

2567. TRANSLUMINATION METHOD

A) passerer genstanden for undersøgelse ufarlig for kroppen af ​​en kold stråle af lys

B) stoffernes evne og deres elementer til at ændre den naturlige farve under virkningen af ​​ultraviolette stråler

B) evnen af ​​levende væv til at komme i en tilstand af spænding under påvirkning af en stimulus (elektrisk strøm)

D) Pulpens evne til at reagere forskelligt på temperaturstimuli afhængigt af tilstanden

2568. TEMPERATURPRØVE

A) bestemmelse af reaktion af en tand til kold stimuli B) vurdering af udseende, farve, integritet af emalje ved hjælp af en probe og spejl C) bestemmelse af afvigelsen af ​​en tand langs aksen

D) palpation for at bestemme hævelse, komprimering, organers eller vævs mobilitet

2569. LUMINESCENT DIAGNOSTICS ER BASERET PÅ

A) Evnen af ​​stoffer og deres elementer til at ændre den naturlige farve under virkningen af ​​ultraviolette stråler

B) passerer genstanden for undersøgelse af en kold stråle af lys, der er harmløs for kroppen

B) evnen af ​​levende væv til at komme i en tilstand af spænding under påvirkning af en stimulus (elektrisk strøm)

D) Pulpens evne til at reagere forskelligt på temperaturstimuli afhængigt af tilstanden

2570. YDERLIGERE FORSKNINGSMETODER FOR DENTALE PATIENTER

A) EDI B) ekstern eksamen

C) lydende D) palpation

2571. RACHIT, TUBERCULOSIS - MULIGE BEGRUNDELSER

A) forsinkelser i tandpine B) patologisk sletning C) erosion D) super-komplementære tænder

2572. HEMOLYTISK SYNDROM OG HEMOLYTISK JAWN - MULIGE ÅRSAGER

A) misfarvning af tænder; B) erosion; C) fluorose; D) karies.

2573. ANOMALIER AF BØRNES BØRN DRÆRER RESULTATER UDFØRELSEN PÅ STEDENS OVERFLADE

A) gul farve B) brun farve C) hvid farve D) grøn farve

2574. ERYTROCYTISK PORFYRIIA ÅRSAGER FLUORESCINATION LIGHT

A) rød B) grøn C) hvid D) blå

2575. GENE MUTATIONER AF HEREDIARY STRUCTURES TRANSFER

A) uændret B) med ændringer i hver generation C) gennem en generation

D) efter to generationer

2576. RADIATION NECROSION OF SOLID WEBSES KARAKTERISERET

A) mangel på smerte b) smerte fra kemiske irritationsmidler

C) smerter fra mekaniske stimuli; D) smerter fra temperaturirriterende stoffer.

2577. DET MEST KARAKTERISTISKE SYMPTOM FOR ACID NECROSIS

A) "tænding"; B) følelse af "mundskyl"

B) smerter fra kemiske irriterende stoffer D) smerte ved temperaturirriterende stoffer

2578. EKSTERNE FAKTORER AFFEKTENDE ÆNDRING AF TEETH FARVE

A) fødevarer og lægemidler til skylning af mundhulen, B) massedød, B) langvarig brug af tetracyclin-antibiotika.

D) blødning i pulpen

2579. LOKALE KONTRAINDIKATIONER TIL TETH-BLØDNING

A) tab af emalje, eksponering af tændernes rødder B) forurening af tændernes overflade C) graviditet og amning D) allergisk over for hydrogenperoxid

2580. GENERELLE KONTRAINDIKATIONER TIL BLØDNING AF TEETH

A) allergi over for hydrogenperoxid, graviditet, amning; B) omfattende restaurering; C) stort hulrum.

D) udtalte periodontal inflammation

2581. LIGNEN OVER KLAGERNE AF PATIENTEN UNDER DENTINENS KARDER (MEDIUM CARIOUS CAVITY) OG KRONISK PERIODONTIAL

A) mangel på klager b) smerte ved temperaturirriterende stoffer

B) smerter ved bidning D) smerter fra kemiske irritationsmidler.

2582. PUNKTLIG UDEN DENTIN'S CARIES, OUTDAYED

A) ødelæggelsen af ​​den mest følsomme zone (emile-dentin forbindelse) B) manglen på følsom innervation i dentin C) pulp nekrose D) dannelse af erstatning dentin

2583. I HØJ KORRIGT KVALITET KLASSER PATIENTEN PAIN

A) fra temperaturirriterende B) fra kemiske irriterende stoffer C) Spontan smerte D) Når man bidder på en tand

IX International Student Scientific Conference Student Videnskabeligt Forum - 2017

PORFIRINOVA SISTE (PORFIRIEN)

Porphyria er en type genetisk leversygdom, hvor hæmoglobin (røde blodlegemer) ikke syntetiseres korrekt. Der er otte enzymatiske trin i hæmoglobinbiosyntese, og problemet med nogen af ​​dem kan være årsag til porfyri. Udtrykket "porphyros" af græsk oprindelse beskriver de lilla-røde krystaller - porfyriner, der er tildelt med urin og afføring i sygdommen, hvilket giver dem en rødlig farvetone, som følgelig forårsagede sygdommens navn. Denne arvs arv er autosomal dominerende og manifesteres af fotodermatose, hæmolytiske processer, neuropsykiatriske og gastrointestinale lidelser.

Ifølge Dr. David Dolphin, en velkendt specialist inden for porfyri og andre leversygdomme, kunne folk, der blev anset for at være vampyrer eller varulve, have lidt af disse sjældne sygdomme.

Delfin tyder på, at blodsugende vampyrer også var ofre for porfyri og "forsøgte at lindre symptomerne på deres forfærdelige sygdom." Hvis du drikker meget blod, vil en andens hæmoglobin medføre, at de røde blodlegemer mangler på grund af nedsat biosyntese og reducerer symptomerne på sygdommen. Selv om hæmoglobins virkning ind i blodet gennem maven af ​​maven er ekstremt lille.

I dag behandles patienter med porfyri ofte ved injektion af hæmoglobin. I middelalderen var injektioner ikke mulige, så forbrug af store mængder blod var den eneste måde, hvorpå en person kunne få yderligere hæmoglobin. Patienter med porfyri ønskede desperat at få blod på grund af manglen på hæmoglobindød. Det er ikke overraskende, at patologiske ændringer i personlighed og demens er almindelige blandt sådanne patienter.

Hvad forårsager porfyri?

Årsagerne til udviklingen af ​​porfyri er på det genetiske niveau, sygdommen er arvet. Sandsynligheden for porfyriegentransmission er ret høj, den syge forælder "giver" det defekte gen til barnet i 50% af tilfældene, uanset køn, men kun i 20% af tilfældene udfolder det kliniske billede af sygdommen. For dets manifestation er det nødvendigt at fremkalde fremkaldende faktorer: nogle medicin, infektioner, hormonelle omlægninger, visse fødevarer og alkohol - ikke for ingenting, at de mytiske vampyrer undgik menneskelige fester. Når sygdommen er en mutation af genet, der er ansvarlig for aktiviteten af ​​biosyntesen af ​​en komponent af hæmoglobinhemme. Heme er en kemisk forbindelse, der bærer ilt og giver blodrød farve. Det er den vigtigste komponent i gemproteiner - proteiner findes i alle væv. Den største mængde hæm syntetiseres i knoglemarven for at producere hæmoglobin. Leveren producerer også en stor mængde hæm, hvis hoveddel anvendes som en bestanddel af cytokromer. Nogle cytokromer i leveren oxiderer fremmede kemikalier, herunder stoffer, og så bliver de lettere fjernet fra kroppen. 8 enzymer er involveret i hæmsyntesekæden. Når et enzym er utilstrækkeligt i hæmproduktionskæden, kan hæmske kemiske precursorer akkumulere i vævene (især i knoglemarv eller lever). Disse precursorer, der indbefatter delta-aminolevulinsyre, porphobilinogener og porfyriner, vises derefter i blodet og udskilles i urinen eller afføringen. Overdreven porfyriner forårsager lysfølsomhed, hvor en person bliver overfølsom over for sollys. Det opstår, fordi porfyriner under påvirkning af lys og ilt producerer en ladet, ikke-konstant form for ilt, som kan skade huden. I nogle porfyri forekommer nerveskader, der forårsager smerte og endog lammelse, især når delta-aminolevulinsyre og porphobilinogen akkumuleres.

Symptomer på sygdommen

Sammenfatning af erfaringerne fra forskere, der beskæftiger sig med akut porfyri, præsenterer vi de mest karakteristiske kliniske symptomer på denne sygdom:

mavesmerter, sædvanligvis i det epigastriske eller højre iliacområde;

paroxysmal karakter, nogle gange permanent;

varer flere timer eller dage

forstoppelse, sjældent - diarré

vedvarende sinus takykardi (op til 160 slag pr. minut);

muskulær atoni (oftest påvirker musklerne i lemmerne og bæltet);

smerter i lemmer, hoved, nakke og bryst;

tab af følsomhed (mest udtalte i skulder- og hofteområder);

læsion af kraniale nerver

krænkelse af bækkenfunktioner

bevægelsesforstyrrelser i form af slap parese og lammelse;

depressive og hysteriske komponenter;

forvirring og desorientering

visuelle og auditive hallucinationer

Erythropoietic uroporphyria er en sjælden medfødt svær sygdom, der er arveløst autosomalt ved den recessive type, observeres i en generation, nogle gange i flere børn, hos forældre - deterozygotiske bærere af det patologiske gen - der er ingen kliniske manifestationer af sygdommen. uroporphyrinogen oxideres fra erytrocytter til uroporphyrin og deponeres i huden), et par uger eller måneder efter at rebben er født på kroppen ka bobler og den efterfølgende udvikling af mavesår, som mod antibiotika ar, forlader skleroserede områder af hud i ansigtet og andre steder. Et barn har ofte kontraster i leddene og blindhed, hår og negle mangler.

Hos patienter med forstørret milt. Hæmolytisk anæmi med intracellulær hæmolyse detekteres, niveauet af frit serum bilirubin og indholdet af reticulocytter øges, den erythro-normoblastiske spiral i knoglemarven udvides. Erythrocyte levetid er forkortet, deres osmotiske modstand reduceres ofte. Uroporphyrin og coproporphyrin forøges i urin og erythrocytter. Sygdommen fører til handicap og ofte død i barndommen.

Erythropoietiske protoporphyria forekommer i barndommen autosomal dominant nedarvet i patogenesen - overtrædelse hæm syntese af protoporphyrin vedrørende tilsyneladende del erythrokaryocytes og kan øge syntesen af ​​a-aminolevulinsyre.

Patienter har en markant forøgelse af følsomheden over for sollys (hævelse af huden, kløe, rødme, blærer på jorden, forbrændinger efterfulgt af ulceration). I de fleste tilfælde er sygdommen ikke så alvorlig som erytropoietisk uroporphyria. Ar er normalt ikke dannet. Indholdet uroporphyrin og coproporphyrin i erytrocytter og i urinen hos de fleste normale, protoporphyrin IX i de røde blodlegemer - forøget. Plasma protoporphyrin niveauer kan også hæves. Anæmi forårsaget af hæmolyse udvikler sjældent, hvilket skyldes tilstedeværelsen af ​​to populationer af røde blodlegemer i knoglemarven (uændret og indeholder signifikant øgede mængder protoporphyrin). Nogle gange er der blødninger forbundet med aflejring af hyalin i væggene i blodkarrene og deres efterfølgende brud. Milten stiger sjældent.

Erytropoietisk coproporphyria er en yderst sjælden sygdom nedarvet i en autosomal dominant måde, der minder om det kliniske billede af erythropoietiske protoporphyria. Erythrocytterne coproporfyrin indhold stiger 30-80 gange sammenlignet med normen, er der en stor udskillelse mængder coproporphyrin III med urin og fæces. Fotosensitivitet er mild. Et akut angreb af sygdommen kan udløses ved brug af barbiturater.

Akut intermitterende porfyri - en form for hepatisk porfyri fik sit navn på grund af det faktum, at selv om de karakteristiske alvorlige neurologiske fænomener kan føre til døden, men undertiden opstår de undertrykkende og remission. Sygdommen nedarves som et autosomalt dominant, er dens patogenese associeret med nedsat enzymaktivitet uroporphyrinogen synthase-1 og syntaseaktivitet steg delta aminoleaulinovoy syre har en toksisk virkning på nervesystemet celle.

Indholdet af porfyriner i røde blodlegemer er normalt. En øget mængde uroporphyrin I og II samt coproporphyrin III påvises i urinen. I periroiden af ​​forværringen af ​​processen i urinen detekteres porfyrinprecursoren, porphobilinogenet. Niveauet af hepatisk syntetase, delta-aminolevulinsyre er forøget. Signifikant forøget urinportofobilinogen.

De mest almindelige symptomer er abdominal smerte af forskellig lokalisering, hvilket ofte fører til kirurgi, der er alvorlige polyneuritis, paræstesi, psykose, koma, forhøjet blodtryk og isolation lyserød urin. Døden er normalt forårsaget af respiratorisk lammelse, nogle patienter dør under koma eller fra kakeksi. Forværring af sygdommen udløses ofte af graviditet, medicin (barbiturater, sulfonamider, analgin). Slægtninge til patienter kan vise biokemiske tegn på sygdommen i mangel af kliniske symptomer (latent form for intermitterende porfyri).

Arvelig coproporphyria er arvet på en autosomal dominerende måde, der ofte går videre. Denne sygdom afslører en krænkelse af aktiviteten af ​​enzymet coproporphyrinogenoxidase, en stigning i syntesen af ​​delta-aminolevulinsyre i leveren.

Ifølge kliniske manifestationer ligner den akut intermitterende porfyri. I urinen under sygdommens eksacerbation når en stigning i mængden af ​​delta-aminolevulinsyre og porphobilinogen ikke et så højt niveau som ved akut intermitterende porfyri. Mængden af ​​coproporphyrin i urinen og afføringen er signifikant øget.

Varieret porfyri er arveløst autosomalt dominerende. Patogenesen er sandsynligvis forbundet med svækket aktivitet af enzymet protoporphyrinogenoxidase og en stigning i syntesen af ​​delta-aminolevulinsyre. Sygdommen er karakteriseret ved tegn, der er forbundet med akut intermitterende porfyri. Nogle gange udvikles nyresvigt. Abdominalsmerter og neurologiske symptomer opstår også ved brug af visse lægemidler - barbiturater, sulfonamider, analgin.

Urokoproporfiriya (sen hudporfyri) findes ofte i Rusland blandt alkoholmisbrugere, hepatitis, som har kontakt med benzin og hepatotoksiske giftstoffer. De fleste af dem har unormale leverfunktioner. Indholdet af uroporphyrin forøges hovedsageligt i urinen, mens indholdet af coproporphyrin er forøget lidt, er enzymaktiviteten af ​​uroporphinogencarboxylase fundet. Disse data tyder på, at vi taler om den erhvervede form for uroproporphyria. Samtidig viser størstedelen af ​​slægtninge hos patienter med urokoporphyria en forøgelse af indholdet af uroporphyrin i urinen og coproporphyrin i fæces, i flere familier er der 2-3 patienter med urokoporphyria. De anførte fakta giver ikke grundlag for fuldstændigt at udelukke den mulige arv af uro-proporphyria tilsyneladende på en autosomal dominerende måde.

Urokoproporfiriya karakteriseret ved hudsymptomer (overfølsomhed over for solstråling, mekanisk skade, udbredt fortykning eller udtynding af huden, dannelse af blærer hovedsagelig på dorsum i hænder og ansigt, efterfulgt af udvikling af ar osv.). Morfologiske ændringer i huden udtrykkes som en primær læsion af dermis, ændringer i epidermis er sekundære. Et vigtigt klinisk symptom er en stigning i leveren, ofte med en krænkelse af dets funktionelle tilstand.

HOVEDKLINISKE MANIFESTATIONER

De vigtigste kliniske manifestationer af porfyri er udtrykt i tilbagevendende tilfælde af forstyrrelser i nervesystemet og en øget hudfølsomhed over for sollys. Huden får en rødbrunfarve, ekstremt udtynding og sprængning i solen, der bliver dækket af ar og mavesår. Samtidig er bruskene i ørerne og næse beskadiget, de er stærkt deformerede, hvilket i høj grad påvirker udseendet af en person.

Medfødt form for porfyri er ret sjælden og kendetegnes ved et alvorligt forløb med hudlæsioner og hæmolytisk anæmi. Sygdommen manifesterer sig hos nyfødte med rød urin, senere blærer og sårform, der helbredes meget dårligt, forværres af en sekundær infektion, i løbet af tiden får barnets tænder en rødlig glød, milten stiger.

En baby med porfyri har kontraktur af leddene, blinde, hår og negle mangler. Sygdommen fører til handicap og død i en tidlig alder. Den arvelige faktor i sygdommens dannelse i voksenalderen opfattes som ubetydelig, og det er ofte påvirkning af det ydre miljø, især for mænd over 50 år, udsatte for alkohol og i lang tid i solen.

Akut intermitterende porfyri er en form for leverporfyri, hvor de mest almindelige symptomer er intens abdominal smerte, svær polyneuritis, psykose samt comatose tilstande og forhøjet blodtryk. Prognosen for sygdommen afhænger af graden af ​​leverskader, sandsynligheden for at udvikle levercancer, cirrose og hæmokromatose er høj. Muligt dødbringende udfald på grund af respiratorisk lammelse og hjertestop.

Porphyria har meget typiske symptomer:

Fotosensitivitet eller overfølsomhed over for lys, der manifesteres ved udvikling af dermatose, der ligner en forbrændings sygdom. På den lyse, tynde hud på åbne områder af kroppen fremstår pigmentering, blærer, der hurtigt åbner og udsætter erosioner og sår, i stedet for hvilke rosa-blålige ar bliver dannet, og erosion efterlader pigmentering.

Hypertrichosis og mørkning af hår, chic sideburns, tykke, bløde øjenvipper og øjenbryn er karakteristiske for porfyri.

Cicatricial ændringer af huden i ørerne, næse, øjenbryn, fingre, fører til forvrængning af ansigtsegenskaber og deformation af hænderne. Mikrosyster optræder på templets laterale overflader - virkningerne af heling af mindre erosion, der ligner whiteheads.

Under lysets virkning ændres neglene, fortykkes, deformeres og ødelægges, naglesengen er sclerosed.

Hos patienter med porfyri kan man mærke til typiske øjenforandringer: rød sclera, conjunctivitis, hornhindeopacitet, pigmentering af optisk nervehoved og andre dystrofiske processer.

Porphyria fører ofte til ændringer i tandkød og læber. Erosiv cheilitis manifesteres af rødme, pigmentering, hævelse og blødning af læbernes røde kant. Atrofi af tyggegummens mucosa fører til eksponering af tændernes hals og den visuelle effekt af at forøge hjørnetænderne.

Overfladen af ​​tænder og tandkød, hvor sollys falder, bliver rødlig, bliver undertiden mørk rød.

Sene tegn på porfyri er skade på kardiovaskulærsystemet, leveren og andre indre organer. Irreversible ændringer fører ofte til døden, dødeligheden ved akutte angreb af porfyri er ca. 20%.

Diagnose.

Diagnose af forskellige former for arvelig erytropoietisk og hepatisk porfyri er baseret på karakteristiske laboratoriedata og hudændringer. Differential diagnostisk betydning polyneuritis, psykiatriske lidelser, "mavesmerter, forhøjet blodtryk, fitodermatozy, ardannelse, hæmolytisk anæmi, øget uroporphyrin og coproporphyrin i urin og erythrocytter, coproporphyrin og protoporphyrin i fæces, aktiviteten af ​​enzymer.

Akut intermitterende porfyri bør differentieres fra blyforgiftning ledsaget af mavesmerter, polyneuritis, hvor der i modsætning til akut porfyri observeres hypokromisk anæmi med basofile røde blodlegemer, høje serum jernniveauer; højkvalitets test på porfobilinogen ofte negativ.

I dag har medicin ikke teknikker og færdigheder til behandling af porfyri. Det bemærkes, at der ses en vis lettelse under splenektomi, transplantation af røde blodlegemer, knoglemarvstransplantation, beskyttelse mod sollys, afståelse fra alkohol, tilrettelæggelse af en diæt, som hos patienter med kronisk hepatitis.

Porphyry behandling:

Moderne klinik har ikke metoder til patogenetisk behandling af porfyri. Nogle erythropoietisk virkning, når observeret fra uroporfirii splenektomi, ledsaget af en forlængelse levetid af erythrocytter og frigive mindre uroporphyrin per tidsenhed ødelagt erythrocytter, der fører til et fald i lysfølsomhed. Den vigtigste måde at reducere de kliniske manifestationer af fotosensibiliteten hos patienter med visse former for porfyri er at beskytte dem mod solens eksponering.

I akut intermitterende porfyri er analgin og beroligende midler kontraindiceret, hvilket forårsager en eksacerbation af sygdommen. I tilstedeværelse af smerte anvendes narkotiske lægemidler, aminazin; med forhøjet blodtryk - inderal eller obzidan; For at reducere porfyrinproduktionen administreres koncentrerede glukoseopløsninger intravenøst ​​(op til 200 g / dag). Behandlingen udføres med adenosinmonophosphat (intramuskulært i en dosis på 50-60 mg), med riboxin (200 mg oralt, 3-4 gange om dagen).

Behandling af eksacerbation af arvelig coproporphyria er ikke fundamentalt forskellig fra behandlingen af ​​akut intermitterende porfyri. Behandling af urokoproporfirii ineffektive, når patienten fortsætter med at forbruge alkoholholdige drikkevarer. Effektivt middel er delagil, som danner et kompleks med hudporfyriner og fjerner dem med urin. Lægemidlet er foreskrevet i små doser på 0,125 g 2 gange om ugen i 2 uger, derefter 0,125 g hver anden dag i 2 uger, med god tolerabilitet på 0,125 g dagligt i 3 måneder. Ved afslutningen af ​​behandlingsforløbet stoppes de kliniske manifestationer af sygdommen fuldstændigt hos de fleste patienter, niveauet af proportionerligt i urinen er normaliseret eller signifikant reduceret. En hurtigere terapeutisk effekt observeres, når man kombinerer delagil med inosin (riboxin) 0,2 g 3-4 gange om dagen i 2-3 måneder. I tilfælde, hvor lægemidler er ineffektive med porfyri, er 3-4 berettiget, nogle gange er der mere plasmaudveksling med et interval på 8-10 dage. I dette tilfælde fjernes 1-1,5 eller 2 liter plasma med erstatning med et tilstrækkeligt volumen friskfrosset donorplasma, albumin og polyglucin.

LIV MED PORFYRIEN.

Livets historie.

Journalist Vladimir Lagovskoy skriver om et tilfælde af porfyri hos en pige, der har været syg med hende i mere end 15 år (hendes navn og bopæl hedder ikke). "Dagslys er dødeligt for Kati. Solen kan brænde den levende på bare et minut. Pigen er syg. Men for andre er det ikke farligt. Katya nat har foregået i 15 år. Fra tidlig barndom begyndte pletter og udslæt at forekomme i ansigtet og hænderne åbne for dagslys. Pigen begyndte at skrige. Troede, det var en almindelig diatese. Vil videregive. Men pletterne passerede ikke. Tværtimod blev det til sår.

- Læger kunne ikke foretage en diagnose - siger Sophia, mor til Katie. - De fastslog kun, at barnet har en unormal allergisk reaktion på solen. Og de råbte mig til at holde min pige i mørket. Rådene var nyttige. I flere dage tilbragt uden solen, helbredes sårene næsten uden spor. Men de dukkede op igen hver gang efter pigen syntes mindst i et par minutter i dagslys. Og hver gang bliver det stærkere. "

Ved månen reagerede pigen normalt. Ikke dækket af mavesår og ved lys af elektriske pærer. For Kathi er kun stråling af en bestemt frekvens, hovedsageligt ultraviolet spektrum, dødbringende. Solafskærmninger med en høj grad af beskyttelse hjælper hende, men ikke for længe: i ca. fem minutter. Så begynder den uudholdelige smerte. Tidligere, da pigen var lille, blev hun transporteret fra sted til sted i en lukket pose. Nu har Kate lavet en speciel lysstærk hjelm med en pumpe, der leverer vejrtrækning. Selv om sommeren har pigen et tykt lag og handsker. Hun går ikke i skole. Engageret med lærere derhjemme i et rum med briller, der ikke transmitterer ultraviolet lys.

- Voksne spredes ondsindede rygter, Katina mor klager. - Som om min datter er en vampyr. Og til enhver tid kan man bide nogen. En avis skrev endda, at hun hylede om natten. Der er ikke noget radikalt middel, og de tilgængelige lægemidler letter kun helbredelsen af ​​huden.

Igor Kurbatov, en medarbejder i det russiske akademiske læges videnskabelige akademiske center, mener, at Katia faktisk er en potentiel vampyr.

- Pigen har en sjælden, såkaldt porfyrinsygdom, siger han. - Årsagen blev opdaget for ti år siden. Men selve sygdommen eksisterede før. I middelalderlige legender om vampyrer beskrives folk, der lider netop porfyrinsygdom. Vores canadiske kolleger, ledet af professor Dolfin, mener, at det skyldes en defekt i generne. Vi er ikke helt sikre på, men essensen er dette. Personen er mættet med pigmenter, de såkaldte porfyriner. De er f.eks. Inkluderet i blodet - i hæmoglobin, hvilket gør det rødt. Hos patienter med den naturlige omsætning af porfyriner er nedsat. De akkumuleres under huden og under påvirkning af sollys erhverver destruktiv kraft. De begynder at frigive giftig atom oxygen, som bogstaveligt talt spiser de omgivende væv væk. Ansigtsegenskaber kan forvrænges uden anerkendelse, gør skræmmende. Folk gemmer sig fra lyset og går kun ud om natten. Det er muligt, at nogle patienter drak blod. Men ikke med et diabolisk mål, men som en medicin. De følte intuitivt, at de havde brug for at kompensere for tabet af hæmoglobin. Og før det kunne kun opnås fra humant blod, ved at bruge det direkte. Det lindrede lidelsen. Men i dag er alt dette unødvendigt, da hæmoglobin sælges i apoteker.

Ifølge artiklen af ​​Viktor Potapov "Fødte vampyrer."

Konklusion: Porphyria - sygdommen er ikke smitsom, men arvelig. Hvis det er mindst en af ​​forældrene, vil 25 procent af tilfældene inficere barnet.

Også blandt årsagerne til sygdommen kaldes incest, udskudt hepatitis C, og også... alkoholmisbrug.

Der er tegn på, at de i middelalderen forsøgte at helbrede porfyrlidere med frisk blod, selvom det var helt meningsløst at drikke det, hvilket ikke bringer lindring.

Da porfyri stadig er en uhelbredelig sygdom, kan vi kun tale om dets behandling betinget. I dag gives sådanne patienter injektioner med blodprodukter.

- Desværre er det i vores land ikke tilstrækkeligt opmærksom på dette problem, "siger seniorforsker Yaroslav Pustovoit på det russiske akademiske lægemidlets hematologiforskningscenter, leder af gruppen for undersøgelse og behandling af porfyri. - I modsætning til Vesten har vi hverken specialister eller stærke centre om dette spørgsmål.

Der er imidlertid en mere optimistisk opfattelse af dette problem. Eksperter siger: Genetik vil snart begrave den mest mystiske sygdom i menneskehedens historie - porfyri. Hvis det ikke var for denne "vampyrsygdom", ville der ikke være myter om Dracula, og heller ikke om andre bloddrinkere, der frygter lyse, fangede tegn. En række forsøg med DNA fra nogle arter af fisk og mus er allerede gennemført med succes: medfødt porfyri vil blive korrigeret, og de overtagne vil blive behandlet med de nyeste midler. De eksisterer stadig!