Årsager og behandling af hæmokromatose i leveren hos voksne og børn

Hemokromatose eller brons diabetes er en arvelig polysystempatologi forbundet med nedsat jernabsorption. Som følge heraf absorberes jern aktivt i fordøjelseskanalen og ophobes i leveren, hjertemusklen, bugspytkirtlen. Leveren lider mest af jern overbelastning.

Hemokromatose i leveren er en almindelig genetisk sygdom, der hovedsageligt udvikler sig hos mænd. Kvinder bliver syge 3 gange mindre. De første symptomer på bronsygdom i 70% af tilfældene vises efter 40 år. Patologi fører til alvorlige dysfunktioner i kroppen og, hvis den bliver ubehandlet, fører til udvikling af leverenes kræftpatologier og andre alvorlige tilstande.

grunde

Baseret på de patogenetiske mekanismer ved dannelsen af ​​sygdommen isoleres primær hæmokromatose (arvelig) og sekundær. Den arvelige form af patologi er forbundet med en gendefekt. HFE genet, der er ansvarlig for udviklingen af ​​brons diabetes, er placeret på kromosom 4, på venstre skulder. Patologi udvikler sig ofte hos personer, der har modtaget 2 kopier af det defekte gen - både fra faderen og moderen.

Den sekundære form udvikler sig af en række årsager:

• Thalassemia er en arvelig hæmoglobinopati, hvor proteinmolekyler, der udgør strukturen af ​​hæmoglobin, ødelægges. Personer med thalassæmi er udsat for hæmolytiske kriser på grund af overskud af jern.
• Sygdomme, der påvirker leveren. Hepatitis, alkoholisk cirrose, kronisk leverporfyri, maligne tumorer øger sandsynligheden for at udvikle en sekundær form.
• Blodtransfusion Blod fra donoren indeholder fremmede røde blodlegemer, der dør før deres egne røde blodlegemer. Når de destrueres, frigiver de jern, hvis overskud ophobes i de indre organer.
• Overdreven indføring af jern i kroppen udefra på grund af den ukontrollerede langvarig brug af jernholdige lægemidler.

Nogle gange forekommer der en sekundær form hos personer, der har en langvarig lavprotein kost og patienter, der har brug for konstant hæmodialyse.

symptomer

I de indledende faser giver hæmokromatose ikke et levende klinisk billede. Lejlighedsvis kan patienter klage over mild utilpashed og træthed. Alarmerende tegn fremstår som den totale jernkoncentration i kroppen øges. Når denne indikator bliver kritisk (op til 40 g) bliver det kliniske billede signifikant. Afhængig af de hidtidige symptomer kan brons diabetes forekomme i en hepatopatisk, cardiopatisk, endokrinologisk type.

Hepatopatisk type patologi udvikler sig ofte (op til 70% af det samlede antal patienter). Overdreven jern ophobes i leveren, hvilket medfører forstyrrelse af dets funktion. Som følge heraf udvikler symptomkomplekset:

• Smerter i abdominalområdet af spildt natur. Smerten rammer 40% af patienterne og kombineres med dyspepsi.
• Dyspeptiske manifestationer. Patienterne bekymrede episodisk kvalme, opkastning. Diarré udvikler sig ofte som en vandig afføring, hvor hyppigheden når op til 20 gange om dagen.
• Forstørret lever efterfulgt af fibrose og cirrose.
• Tør hud.

Den kardiopatiske form (pigmenteret myocarditis) udvikler sig, når overskydende jern akkumuleres i myokardiet og serumet. Pigmenteret myocarditis detekteres hos 20% af det samlede antal patienter. Sygdommen opstår med tegn på hjerte-kar-sygdomme:

• Mangler i hjerterytmen i form af angreb af takykardi, atrieflimren.
• Stigningen i hjerte størrelse, udvidelsen af ​​dens hulrum.
• Sænkning af blodtrykket.
• Udseendet af perifert ødem.

Forløbet af hæmokromatose i endokrinologisk type forekommer på baggrund af læsioner af hypofysen og bugspytkirtlen. Som følge heraf er hormonsyntese svækket, seksuel dysfunktion og insulinafhængig diabetes mellitus udvikles. Impotens er noteret hos 40% af mændene; 15% af kvinderne har sekundær amenoré og manglende evne til at blive gravide.

Andre specifikke manifestationer omfatter:

• Udseendet af atypisk pigmentering af huden på grund af akkumulering af overskydende jern i huden og afsætning af hæmosiderin - et særligt mørkt gult pigment dannet ved nedbrydning af hæmoglobin. Pigmentering af huden fremkommer på ansigt, hænder, ydre kønsorganer, i armhulen. Huden bliver en bronzefarve.
• Artralgi. Hos 40% af patienterne har smerter i interphalangeal, albue, knæled. Sommetider er artikulær deformitet tilsat for smerte og begrænsning i mobilitet.
• Ændring i udseende. For patienter med hæmokromatose er der mangel på hår på hoved og krop, deformation af neglepladerne.

Terminalfasen er vanskelig. Koncentrationen af ​​jern i kroppen når kritiske værdier, der overstiger den naturlige hastighed på 5 gange eller mere. Patienter i de sidste stadier af sygdommen lider af portalhypertension, ascites og progressiv udmattelse (cachexia).

Hemokromatose hos børn kan give et klinisk billede fra de første måneder af livet, hvis årsagen til sygdommen er arvelighed. Overbelastning af barnets krop med jern af andre grunde er yderst sjældent. Sygdommen i barndommen manifesteres i form af:

• Øget spænding.
• Langvarig neonatal gulsot hos nyfødte.
• Overdreven tør hud og hårtab.
• Lav motoraktivitet.
• Negativ vægtdynamik.

Udseendet af mørk pigmentering på huden sker gradvis. Hos næsten alle børn med hæmokromatose er huden tynd og let sårbar. Tættere på førskole- og grundskolealderen har disse børn vedvarende forstyrrelse af hjertet, leveren, milten.

komplikationer

Hvis ubehandlet fører hæmokromatose til udvikling af livstruende komplikationer. På grund af den store koncentration af jern i kroppen - især i leveren - øges risikoen for leversvigt, når jernet fuldstændigt mister alle funktioner. På baggrund af leversvigt er hjernen påvirket af intestinale toksiner, og patienten falder ind i koma.

En alvorlig komplikation af hæmokromatose med høj dødelighed er myokardieinfarkt og akut hjertesvigt. En indre blødning som følge af spiserørets udvidede åre fører til et fatalt resultat med et langt forløb af patologi. En kritisk forøgelse af blodsukkerkoncentrationen forårsager en diabetisk koma, der ofte resulterer i døden.

diagnostik

Ved undersøgelse af patienter med mistænkt hæmokromatose kræves der konsultationer fra flere specialister - en gastroenterolog, en kardiolog, en kirurg, en endokrinolog, en hudlæge. Under den indledende undersøgelse lægger lægen opmærksomheden på hudens specifikke farve (hæmosiderose), fraværet af hår og skjeformede negle. Under palpation bestemmes en forstørret lever og milt. I tilstedeværelsen af ​​cirrhosis føles leveren solid, med en ujævn overflade.

Laboratoriediagnose er et vigtigt punkt i bekræftelsen af ​​diagnosen. Komplet blodtal er ikke informativt, det udføres kun for at udelukke anæmi. Værdifulde oplysninger giver en blodprøve til biokemi. Patienter afslører skift i biokemiske parametre:

• Forøget bilirubin over 25 mmol / l.
• Forøg ALAT, ASAT og GGT.
• Forøgelse af koncentrationen af ​​blodglukose over 5,8.

Det er obligatorisk at foretage en dynamisk undersøgelse af blodet for at bestemme metabolismen af ​​jern. Diagnosen udføres i faser:

• Trin 1 - identificer koncentrationen af ​​siderofilin (proteinbærer af jern i blodplasmaet) Når du overskrider normen (16-44 mmol / l), fortsæt til næste trin.
• Trin 2 - Udfør en test for koncentrationen af ​​ferritin; hvis indikatoren overstiger 200 for kvinder under 45-50 år og 300 for mænd (kvinder over 45-50 år) - gå til sidste fase.
• Trin 3 - Gennemførelse af indirekte kvantitativ flebotomi, hvor en patient med mistænkt hæmokromatose ekstraherer 200 mg jern ugentligt ved blødning. Hvis patientens tilstand forbedres efter fjernelse af jern fra kroppen i mængden 3 g - diagnosen anses for bekræftet.

Arvelig hæmokromatose detekteres ved genetisk DNA-analyse. Den molekylære genetiske metode til diagnose hjælper med at identificere organismenes arvelige sammensætning og etablere den overvejende type mutation i generne. Fordelene ved metoden er i høj informationsindhold og muligheden for at bekræfte diagnosen i de indledende faser.

Ved en omfattende undersøgelse er det vigtigt at bestemme graden af ​​skade på de indre organer. Dette kræver en række højpræcisionsstudier:

• Røntgenfuger.
• EKG og ekkokardiografi.
• Ekkografi af peritoneal hulrum.
• Lever i leveren.

En pålidelig metode til bestemmelse af prognosen for det fremtidige forløb af patologi er hepatisk biopsi. I den ekstraherede punktering i biopsien bestemmer koncentrationen af ​​jern. Jo mere denne indikator - jo værre prognosen for overlevelse.

behandling

Behandling af hæmokromatose reduceres til fjernelse af overskydende jern fra kroppen og bekæmpelsen af ​​komplikationer. I det tidlige behandlingsstadium er vitaminterapi organiseret - patienter er foreskrevet et kursusindtag af B-vitaminer, tocopherol, M-vitamin (folsyre). Vitaminbehandling er nødvendig for at fremskynde processen med at fjerne overskydende jern.

Narkotika terapi omfatter brugen af ​​chelators - kemikalier, der frigiver jernioner fra kroppen. I praksis anvendes deferoxamin ofte i form af intramuskulære injektioner og intravenøse infusioner. Ved langvarig brug af deferoxamin kan bivirkninger udvikle sig - skyer på linsen.

En effektiv non-drug metode til at minimere det høje indhold af jern i kroppen indbefatter flebotomi. Proceduren er den systematiske fjernelse af et bestemt blodvolumen (op til 500 ml ugentligt) fra kroppen. Phlebotomi udføres i lang tid i 2-3 år, indtil koncentrationen af ​​jern i blodet når de optimale værdier.

Symptomatisk terapi er reduceret til behandling af fibrose og levercirrhose, hjerte-kar-og seksuelle lidelser, diabetes. Patienter med progressiv artropati er vist proceduren for endoprosteseudskiftning af de ødelagte ledd. Patienter med avanceret cirrose kan reddes ved en levertransplantation.

Kost til hæmokromatose, som en integreret del af kompleks terapi, ordineres til alle patienter for livet. Formålet med kosten er at forhindre en stigning i koncentrationen af ​​jern i kroppen og opretholde en optimal metabolisme. Kostrådgivning:

• Undtagelse fra kost af bageriprodukter, alkohol, skaldyr, biprodukter (lever, nyre).
• Minimere forbruget af kød og fødevarer højt i ascorbinsyre.
• Den systematiske anvendelse (i rimelige mængder) af sort te og kaffe som drikkevarer, der kan nedsætte absorptionen af ​​jern.

Prognose og forebyggelse

Hemokromatose refererer til patologier med en konstant progressiv kurs. Men mulighederne for moderne medicin kan forlænge patienternes liv i flere årtier. Med ukompliceret kursus lever op til 80% af patienterne længere end 10 år. Hvis sygdommen ikke behandles, forværres prognosen for overlevelse - siden diagnosen er bekræftet, forventer den forventede levetid ikke mere end 5 år. Fra vedvarende stofskifteforstyrrelser udvikles uforenelige med livskomplikationer - cirrose, levercancer, omfattende hjerteanfald.

Forebyggelse af primær hæmokromatose omfatter familie screening, tidlig påvisning og behandling af sygdommen. Hvis der er tilfælde af forekomst hos direkte slægtninge i familien, skal screeningen udføres så tidligt som muligt, før der opstår alvorlige komplikationer.

Forebyggelse af sekundær hæmokromatose omfatter:

• Balanceret ernæring.
• Afvisning af alkohol og nikotin.
• Accept af jernholdige stoffer kun på recept og i den angivne dosis.
• Tidlig behandling af patologier i lever og blod.

Hemokromatose: udvikling, stadier, former, symptomer, diagnose, hvordan man behandler, prognose

Hemokromatose, som en sygdom (et symptomkompleks, en tilstand præget af overdreven ophobning af jern (Fe) i kroppen) har sin historie siden slutningen af ​​1800-tallet, nemlig siden 1871, men det nuværende navn kom kun til patologi 18 år senere (1889). Hemakromatose (GH) kaldes også pigmentskirrhose og brons diabetes, som i princippet afspejler sine kliniske manifestationer: misfarvning af huden (til bronze), alle tegn på diabetes og degenerering af hepatisk parenchyma med udvikling af cirrose. Derudover kaldes hæmokromatose generaliseret hæmosiderose, von Recklinghausen-Appebaum sygdom og Troisier-Ano-Chaffard syndrom. Dannelsen af ​​dette symptomkompleks fører i sidste ende til nederlag for mange organer og udviklingen af ​​multipel organsvigt.

Det er blevet bemærket, at mænd lider af denne patologi oftere end kvinder (forhold ≈ 1: 8-10), og dette er ikke relateret til det defekte gens påvirkning. Den kvindelige krop har evnen til at tabe ikke kun overskud, men også den rigtige mængde jern under menstruation eller under graviditet. I gennemsnit manifesterer sygdommen sig mellem 40 og 60 år. I betragtning af nederlaget for mange organer, hæmokromatose, som kun ikke helbreder: og reumatolog, gastroenterolog og endokrinolog, kardiolog og andre specialister.

Hvor går overskydende jern?

Måske har nogen hørt, at der foruden de kendte former for diabetes mellitus (IDDM og INDISD) også er en vis variant kaldet bronze (ikke forveksles med bronzesygdom - Addisons sygdom), pigmenteret cirrose eller hæmokromatose, som skyldes for stor ophobning af jern kroppen.

Det første slag tager altid leveren på (leverhemokromatose). I det tidligste stadium, når "invasionen" af jern endnu ikke har rørt andre organer, er portalzoner allerede fyldt med dette kemiske element. Hemakromatose i leveren forårsager udskiftning af hepatisk parenchyma med bindevæv (dette er fibrose) i begge lobes med udvikling af cirrose, som igen kan omdanne til den primære kræft i dette vigtige organ.

Den patologiske proces på leveren slutter imidlertid ikke, fordi jern fortsætter med at ophobes, og mængden kan nå 20-60 gram (i en hastighed på 4-5 g). Men han er nødt til at gå et sted, og det er selvfølgelig på udkig efter andre parenkymale organer. Som følge heraf afstår jern:

• i bugspytkirtlen, der fører til degenerationen af ​​dens parenchyma;
• i milten
• i myokardiale fibre, der skaber betingelser for udvikling af koronar sclerose;
• i epidermis, som fra sådanne indgreb begynder at tynde og atrofi;
• i de endokrine kirtler (binyrerne, hypofysen, skjoldbruskkirtlen, testiklerne).

Jern, deponeret i organer og væv, stimulerer vævet til at reagere på tilstedeværelsen af ​​et element, der er unødvendigt i sådanne mængder, hvilket øger lipidperoxidationshastigheden, hvilket forårsager skade på cellelemellerne, hvilket resulterer i fibrose. Hertil kommer, at kollagenproduktionen undervejs stimuleres af celler, der er ansvarlige for opbygningen af ​​bindevæv. Og det er ligegyldigt i alle organer, hvor jernet begyndte at ophobes, hvis processen ikke stoppes, til sidst - alle vil lide.

Feets toksicitet ligger i det faktum, at dette metal som et element med variabel valens (Fe (II), Fe (III)) let kan initiere frie radikale reaktioner, der beskadiger cellulære organeller og det genetiske materiale i cellen, øger kollagenproduktionen og fremkalder dannelsen af ​​tumorprocesser..

Hvad ser bronze diabetes ud?

Akkumulerer værdifulde, generelt metal hver dag, kroppen får ca. 1 gram jern om året, hvilket er overflødigt for kroppen. Med medfødt hæmakromatose vil disse akkumuleringer blive genopfyldt årligt og om 20 år vokse til en temmelig imponerende figur: ≈ 20 gram (nogle gange op til 50 g). Til reference: Fe indeholder i kroppen ca. 4 gram, og denne mængde fordeles mellem hæmtholdige blodproteiner (hæmoglobin), muskler (myoglobin), åndedrætspigmenter og enzymer. Op til 0,5 g Fe er opbevaret i forsyningen (hovedsagelig i leveren) lige i tilfælde. Mængden af ​​det absorberede element korrelerer med reserveindholdet, og jo mere kroppen har brug for det, jo mere jern skal modtages gennem absorption. Ved hæmokromatose fører øget absorption til for høj akkumulering.

Overdreven jernaflejring udvikler sig gradvist og går gennem 3 faser:

• 1. - Der er ingen jern overbelastning endnu (testene er rolige, klinikken er fraværende);
• 2. - Overbelastning foregår allerede, som det fremgår af laboratorieindikatorer, men dette er endnu ikke klinisk manifest.
• 3. Overbelastning af kroppen med dette metal giver de karakteristiske kliniske symptomer.

Således går i sidste ende ikke hæmokromatose ubemærket. Organer, der har givet plads til et ekstra kemisk element, begynder at lide og mister evnen til at udføre deres funktionelle opgaver. Symptomer der er karakteristiske for hæmokromatose udvikles:

1. Apati, svaghed og sløvhed;
2. Konsolidering og udvidelse af leveren (hepatomegali), udgang fra leveren af ​​ferritin, som har en vasoaktiv effekt, hvilket ofte forårsager mavesmerter, undertiden simulerer akut kirurgisk patologi med sammenbrud og endda død. Ved hæmokromatose i leveren truer primærcancer (hepatocellulær carcinom) 30% af patienterne, der allerede er diagnosticeret med cirrose;
3. Farvning af huden (pigmentering), der primært rammer armhulerne, ydre genitalorganer, eksponerede dele af kroppen;
4. Tynd og tør hud;
5. Reduceret seksuel aktivitet, impotens, gynækomasti, testikelatrofi (hos mænd), infertilitet og amenoré (hos kvinder), hårtab i områder med sekundær hårvækst (på grund af mangel på hypofysegonadotropisk funktion);
6. Hjerte hæmokromatose er en læsion af hjertemusklen (op til 90%), der ofte minder om kardiomyopati, hvilket giver progressiv ret atrial og ventrikulær insufficiens, arytmi og kan være kompliceret ved myokardieinfarkt. Sfærisk hjerte (form) - "jernhjerte" i andre tilfælde stopper pludselig, hvilket slutter med patientens død;
7. Ofte (70-75% af patienterne) udvikler diabetes mellitus, hvis årsag er direkte skade på bugspytkirtlen parenchyma. Diabetes i hæmokromatose giver særlige forhold til andre former for komplikationer (nefropati, retinale læsioner og perifere vaskulære læsioner);
8. Smertefulde ændringer i mange led (hofte, knæ, skulder, håndled osv.), Hvis årsag er aflejringen af ​​calciumsalte. Et karakteristisk tegn - tremmer af hænderne, ledsaget af smerte.

Hemokromatose er primær eller arvelig (medfødt hæmokromatose), der er resultatet af en autosomal recessiv metabolisk lidelse og karakteriseret ved forøget absorption af Fe i tarmkanalen og sekundær eller erhvervet, hvilket skyldes en vis baggrundspatologi af Fe i fordøjelseskanalen.

Ved primær hæmokromatose (PHC) fødes en person efter at have modtaget et gen fra begge forældre, der bærer dårlig information (en autosomal recessiv arv). Det er sandt, at patienten ikke ved det her i lang tid, akkumulerer dette kemiske element dag efter dag. For eksempel, hvis 5 mg af det indtaget jern er tilbage i kroppen hver dag, vil de første symptomer ses om cirka 28 år.

Sekundær hæmokromatose (VHH) er dannet på et eller andet tidspunkt som følge af visse overtrædelser. Og så er det ligegyldigt, hvorfor der opstod en overtrædelse af absorptionen, at jern ophobes i store mængder i vitale organer (hjerte, lever, visse endokrine kirtler, led) og derved forstyrrer deres normale funktion.

Arvelig eller primær hæmokromatose

Som det viste sig, er arvelig hæmokromatose (NG) ikke en sjælden sygdom. Så tænkt før, da det ikke var muligt at gennemføre en populationsgenetisk analyse i moderne skala.

Antagelsen af ​​den primære hæmokromatos genetiske oprindelse blev bekræftet i 70'erne af det sidste århundrede, da hovedhistokompatibilitetskomplekset (MHC) blev undersøgt aktivt, og antigenerne fra HLA-leukocytsystemet blev opdaget en efter en. Genet, der kontrollerer koncentrationen af ​​Fe i kroppen, er placeret på den korte arm af kromosom 6 ved siden af ​​locus A (A3) af HLA-komplekset. Som resultat heraf blev der opnået beviser for en forbindelse mellem hæmokromatose og generne af hovedhistokompatibilitetssystemet.

Primær hæmokromatose er altid arvelig, det forekommer i befolkningen sammen med fødslen af ​​sit nye (homozygote) medlem, men vil kun manifestere sig efter 2-3 årtier.

Nu veletableret, at forekomsten af ​​den recessive gendefekt (hæmokromatose gen), der bærer den forvrængede information om metabolisme, ledsages af øget jernoptagelsen, er ikke så lille - op til 10% af alle beboerne. Recessive homozygoter for den almene befolkning for at opnå 0,3 - 0,45%, så hyppigheden af ​​arvelige udførelsesform grund enæggede vogn varierer i det samme område (0,3 - 0,45%). Det betyder, at der i Europa ca. én person ud af tre hundrede og risici, der skal fødes med disse abnormiteter, og 10% af alle europæere, der er de bærere af hæmokromatose gen (heterozygote), kan ikke være sikker på, at denne patologi sig selv eller deres børn aldrig røre. Klinisk udtrykte former for ødelæggelse af hepatisk parenkym (hepatisk hæmokromatose) associeret med en medfødt defekt i genet forekommer i befolkningen med en frekvens på 2 tilfælde per 1.000 personer.

Undgå at slappe af og heterozygoter. Skønt sandsynligheden for Fe overmætning af meget små (mindre end 4%), tilstedeværelsen af ​​hæmokromatose gen ikke så harmløst som det ser ud. Bærere kan også vise tegn på accelereret absorption og forhøjede niveauer af jern i kroppen. Dette sker, når en heterozygot bærer erhvervet en anden patologi, ledsaget af forstyrrelser af jern metabolisme eller nederlag af den hepatiske parenkym, såsom hepatitis C (klinikken vil ikke være så lyse, men jernophobning vil have en effekt), og alkoholmisbrug.

Indtil for nylig blev arvelig hæmokromatose opfattet som en simpel monogen patologi, men nu er alt blevet ændret og begyndte at adskille PHC afhængigt af gendefekten og symptomerne. Fire typer primær hæmokromatose er angivet:

• Type I - den mest almindelige (95%), autosomal recessiv (klassisk), HFE-associeret forårsagede HFE gendefekt (punktmutation - S282U);
• Type II - (juvenil);
• Type III - HFE-ikke-associeret (mutation i type 2 transferrin receptor);
• Type IV - autosomalt dominerende GC.

Grundlaget for medfødt primær hæmokromatose genmutation er HFE, som overtræder capture Fe enterocytter (celler duodenum 12) til den direkte deltagelse af transferrin resulterer i en forvrænget information ankommer, at indholdet af jern i kroppen er faldet til under det tilladte. Dette signal er aktive produkter opfylder enterocytter jern bindingsprotein - DCT-1 og derved forøge grebet af jern og dens akkumulering i store mængder inde i cellerne.

Købt mulighed

Sekundær hæmokromatose, eller generaliseret hemosiderosis - Erhvervet hæmokromatose, dannes den på en baggrund af en allerede eksisterende sygdom, for eksempel ineffektiv erythropoiese (megaloblastisk anæmi, refraktorisk anæmi med myelodysplastisk syndrom), hæmolytisk anæmi, kronisk ødelæggelse af hepatisk parenkym, mættet ferrotherapy (anvendelse af lægemidler indeholdende jern, i store doser) og endda immoderatforbrug af Fe med mad. Årsagen til HCV i sådanne tilfælde er den overtagne udtømning af enzymsystemer, der deltager i udvekslingen af ​​Fe.

Sekundær hæmokromatose betragtes som parenteral jernoverbelastning under rød blodlegeme og Fe transfusioner med dextran (posttransfusion GC). For eksempel patienter med aplastisk anæmi, der modtager en stor mængde ermassy alligevel overbelastet dette grundstof, dvs. den parenterale form altid iatrogen oprindelse. Og lægerne vide, hvis patienten (uden blodtab) er afgørende for indførelsen af ​​flere donorer røde blodlegemer, er det nødvendigt at tage sig af forebyggelse af sekundær hæmokromatose, som er at udpege agenter kan binde den overskydende jern til at danne chelater med dem.

Udover post-transfusion hæmokromatose fremhæves andre former for denne sekundære patologi:

• Alimentary GH - det udvikler sig efter levercirrhose forårsaget af overdreven forbrug af alkoholholdige drikkevarer;
• Metabolisk - denne variant er dannet på grund af forstyrrelser af metaboliske processer, hvor jern er involveret (intermediær thalassæmi, nogle virale hepatitis, maligne tumorer);
• Blandet (større beta-thalassæmi, anemiske syndromer, der stammer fra krænkelse af erytropoiesis);
• Neonatal - jernoverbelastning hos børn, der er i nyfødt periode. Patologi manifesterer sig i de første dage af livet, præget af intrauterin vækstretardation og leversvigt, der hurtigt udvikler sig og afbryder barnets liv i flere dage.

Hvad sker der, når aktiv Fe-absorption begynder

Europæere forbruge ≈ 1 - 20 mg Fe, som kommer (i form af forbindelser) med mad. I løbet af 24 timer kommer 1-2 mg af et element ind i kroppen gennem mave-tarmkanalen og efterlader det samme beløb. Hos patienter, der ikke modtager jern, har arvelig hæmokromatose eller dem, der lider af patologi, som går i strid med erythropoiesis, øges mængden af ​​Fe, der absorberes ≈ 3 gange. Absorptionsprocessen er meget aktiv, og den udføres i tyndtarmen (øvre sektion):

jernmetabolisme hos mennesker

Jern, en gang i cellerne i tarmslimhinden, er placeret i deres flydende indhold;

En vis mængde af jern er lagret i form af ferritin (hydroxid Fe (III) + apoferritin protein), der skal anvendes til fremstilling af røde pigment croques - hæmoglobin, og andre jernholdige forbindelser. Hovedfunktionen af ​​ferritin på dette sted er transporten af ​​jern, absorberet i enterocytter, til proteinet, som transporterer Fe langs blodbanen - transferrin;

Transferrin henter jern, mætter det ≈ med 1/3 (dette er den del der er designet til at deltage i udvekslingsreaktioner) og fører den til sin destination;

Det komplekse "transferrin + Fe" trænger ind i cellen, hvor det efterlader "køretøjet, opnår" frihed ", og når nok jern bliver i cellen, undertrykkes aktiviteten af ​​transferrinreceptorer.

Men alle ovenstående processer går præcis på denne måde, hvis alt er i orden i kroppen med jernmetabolisme. Men med hæmokromatose er der en overdreven ophobning af jern, og det ophører med at passe i ferritinformen. Jern-holdige proteinmolekyler begynder at henfald, danner hæmosiderin, hvis indhold med GC naturligt øger, så ofte kaldet hæmokromatose hemosiderosis.

diagnostik

Diagnose af hæmokromatose er ikke afhængig af oprindelsen af ​​den patologiske proces, den er den samme for alle varianter af sygdommen.

Mistanke om overdreven ophobning af jern kan baseres på klager og kliniske symptomer. Det faktum, at de menneskelige hanner kan udvikle arvelig hæmokromatose kan bedømmes på grund såsom udvidelsen af ​​leveren, træthed, ledsmerter, ændringer i aktiviteten af ​​transferaser (ALT, AST), men deres præstationer er meget sjældent har en væsentlig afvigelse fra normen i manifesterede varianter af PGH, selvom der er alle symptomer på levercirrhose. I det første trin af diagnostisk søgning læge sender patienten til ultralyd (US) og magnetisk resonans (MRI), tildeler parallelle laboratorieundersøgelser:

• Genetisk testning - bestemmelse af punktmutationer karakteristisk for den medfødte variant (C282U og H63D) i hæmokromatosegenet;
• Whey jern;
• Den samlede serumjern bindingskapacitet (TIBC), eller procentdelen af ​​transferrin mætning med jern - denne analyse viser, hvordan transportproteinet, en travl overførsel Fe, indeholdt i serum (normal - 30% ca..);
• Ferritin i serum (vurdering af Fe reserver i hele kroppen).

Og da alle de udførte forsøg indikerer GC-udvikling, vil en leverbiopsi være nyttig, hvilket endelig kan fjerne tvivl om diagnosen. I første fase hos unge patienter vil overdreven akkumulering af Fe kun ses i cellerne i hepatisk parenchyma (hepatocytter) og periportalområdet. Hos ældre er indskud i mærkbare celler i hepatocytter, Kupffer-celler og galdeceller. Levercirrhose i GC er lille knudepunkt (mikronodulær).

På basis af ændringer i leveren og påvisning af spredning af bindevæv (cirrose), skal der foretages en differentiel diagnose. Dette igen vil hjælpe histologisk undersøgelse (biopsi), fordi udskiftning af hepatisk parenchyma bindevæv til hepatitis eller alkoholmisbrug vil have flere andre tegn.

Der er mistanke hepatocellulært carcinom på baggrund af hæmokromatose hvis patientens tilstand nylig er forværret markant, leveren er steget dramatisk, øget niveau af en tumormarkør - a-føtoprotein.

Behandling, forebyggelse, prognose

Behandlingen begynder med en revision af kosten. Alle fødevarer, der indeholder jern, bør udelukkes fra kosten. Af lægemidlerne betragtes deferoxamin som den vigtigste, som danner et kompleks med Fe og hjælper dette element til at forlade kroppen. Effektive med blodglobende GC, reducerer de leverens og miltens størrelse, pigmentering, forbedrer præparatet af leverenzymer, i nogle tilfælde letter behandling af diabetes. Ofte udføres ekstrakorporeal behandling (hæmosorption, plasmaferes) på samme tid, hvilket også hjælper med at fjerne overskydende jern fra kroppen.

Selvfølgelig undgås symptomatisk behandling ved behandling af den underliggende patologi (hæmokromatose), fordi der hos mange patienter sker forandringer i lever, hjerte og andre organer. I andre tilfælde er symptomatisk behandling ret alvorlig, for eksempel levertransplantation i tilfælde af cirrose eller endoprosthetik af patologisk forandrede led (artroplastisk).

Forebyggelse hæmokromatose er en tidlig diagnosticering af sygdommen, som ikke kun er ved fastsættelsen af ​​elementet (Fe), ferritin, transferrin, men også at foretage den genetiske analyse (undersøgelse nærmeste slægtninge til patienten), hvilket er af stor betydning i asymptomatisk hos unge mennesker.

Prognosen for GC er i princippet ikke dårlig, hvis processen ikke påvirker det leverale parenchyma uden dannelse af levercirrhose. I dette tilfælde påvirker hæmokromatose ikke levetiden, i de andre afhænger alt af graden af ​​leverskade og varigheden af ​​jernoverbelastning i tide. Ofte dør hæmokromatosepatienter af diabetisk og hepatisk koma, hjertesvigt, esophageal eller gastrisk blødning, forårsaget af åreknuder, primær levercancer. Imidlertid er tidlig diagnose og rettidig behandling af GC helt i stand til at forhindre forfærdelige konsekvenser.

Hemokromatose: Symptomer og behandling

Hemokromatose - de vigtigste symptomer:

• Fælles smerte
• svaghed
• Forstørret lever
• Vægttab
• træthed
• Hudpigmentering
• Mindsket libido
• Lavt blodtryk
• Hjertesvigt
• diabetes mellitus
• Hævelse af lemmer
• Begrænset mobilitet

Hemokromatose er en sygdom, der er arvet og forårsager ubalance af jern i menneskekroppen. I denne sygdom absorberes pigmenter, der indeholder jern, i tarmene og akkumuleres i væv og organer.

Hemokromatose er mest almindelig i Nordeuropa, hvor 5% af befolkningen har en homozygot sygdom. Oftest lider mænd af hæmokromatose (statistikker angiver forholdet mellem syge mænd og syge kvinder som 10: 1). Som regel opstår de første symptomer på sygdommen i middelalder (fra 40 år til pensionsalder). Oftest påvirker hæmokromatose leveren, da den tager del i metabolismen af ​​jern.

Tegn på sygdom

Hemokromatose har følgende symptomer:

• Tilstedeværelsen af ​​svaghed og konstant træthed;
• lavere blodtryk
• skarpt vægttab
• øget pigmentering. Giver misfarvning af huden i en gråbrun nuance samt en ændring i sclera eller slimhinderens farve;
• udviklingen af ​​diabetes mellitus (en sygdom, der indebærer en stigning i blodsukker);
• udseende af hjertesvigt. Dette sygdomskompleks omfatter alle patologier, som er forbundet med hjertemuskulaturens evne til at indgå kontrakt;
• udseende af levercirrhose (giver mulighed for en ændring i levervæv i retning af arret);
• leversvigt (manglende evne til at klare funktioner i fordøjelsesprocessen);
• nedsat libido;
• tilstedeværelsen af ​​ødem og begrænset bevægelse af lemmerne.

Former og stadier af sygdommen

Der er følgende typer sygdomme:

• primære. Det er relateret til mutationer af gener, som er ansvarlige for udveksling af jern i kroppen;
• neonatal. Synes på grund af det høje jernindhold hos nyfødte. Årsagerne til denne sygdomsform er endnu ikke afklaret af læger;
• sekundær. Sekundær hæmokromatose udvikler sig sædvanligvis på baggrund af andre sygdomme, der er forbundet med blodcirkulation, hudproblemer. Det udvikler sig også som følge af at tage højt jerntilskud.

Hemokromatose har følgende faser:

• i fase 1 er der forstyrrelser i metabolismen af ​​jern, men mængden er under den tilladte standard;
• i fase 2 er patienten overbelastet med jern, der ikke har nogen specifikke kliniske tegn, men diagnosen viser abnormiteter
• i trin 3 har patienten alle tegn på sygdommen som følge af akkumulering af en stor mængde jern.

Årsager til sygdommen

Hovedårsagerne til udviklingen af ​​sygdommen er:

• arvelighedsfaktor. Normalt er denne faktor årsagen til udviklingen af ​​den primære form af patologi og fremkommer på grund af beskadigelse af genet, der er ansvarlig for jernudveksling;
• metaboliske lidelser. Ofte manifesteret sig på baggrund af cirrhosis på grund af adfærden af ​​bypasset i den for at forbedre blodgennemstrømningen i portalvenen;
• leversygdom med viral ætiologi. Disse omfatter hepatitis B og C, som observeres i patienten i mere end seks måneder;
• steatohepatitis (overgrowing af levervæv med fedt);
• overlappende pankreasåbninger
• tilstedeværelsen af ​​tumorformationer, for eksempel leukæmi eller levertumor.

Diagnose af lidelse

Diagnose af en sygdom som sekundær hæmokromatose er baseret på:

• analyse af patientens historie og klager. Lægen tager hensyn til tidspunktet for symptomernes begyndelse og hvad patienten vil forholde sig til deres forekomst;
• analyse af saghistorier i familien. Det tager hensyn til om sygdommen blev observeret hos patientens familiemedlemmer;
• genetiske testresultater. Det hjælper med at detektere det defekte gen;
• analyse af egenskaberne for jernudveksling i blodet. Den indeholder flere tests for at detektere tilstedeværelsen af ​​en stor mængde jern;
• information opnået fra biopsi data (analyse, herunder indsamling af en lille mængde levervæv med en tynd nål). Denne diagnose viser, om der er skade på organets væv.

Nogle gange er et diagnostisk tiltag en patientkonsultation med en endokrinolog.

Sygdomsbehandling

Behandlingen af ​​hæmokromatose er kompleks og involverer patienten i at træffe sådanne foranstaltninger:

• formålet med kosten. Det bør tage højde for reduktionen af ​​jernholdige fødevarer samt protein. Det er nødvendigt at reducere indtagelsen af ​​frugt og andre produkter med et højt indhold af C-vitamin, da dets høje indhold fører til øget absorption af jern. Kost giver mulighed for afvisning af alkohol, da det også øger absorptionen af ​​pigmenter i leveren og påvirker dem negativt. Patienten skal opgive brugen af ​​store mængder boghvedebrød, rugmel og andre melprodukter. Du bør ikke spise nyrer og lever, og også udelukke fisk og skaldyr fra din kost (blæksprutter, rejer, tang). Du kan bruge sort te, såvel som kaffe, da de reducerer jernudvekslingshastigheden på grund af indholdet af tanniner;
• tager medicin, der binder jern. De hjælper i tide med at fjerne overskydende jern fra patientens organer;
• tapning. Bloodletting involverer udskillelse af op til 400 ml blod, som indeholder en stor mængde jern, ugentlig. Dette reducerer symptomerne (eliminerer pigmentering, reducerer leverens størrelse);
• behandling af relaterede sygdomme (diabetes, tumorer, hjertesvigt) og deres rettidige diagnose.

Mulige komplikationer

Hemokromatose kan indeholde sådanne komplikationer for kroppen:

• udseendet af leversvigt. I dette tilfælde ophører kroppen med at overholde sine opgaver (deltagelse i fordøjelse af fødevarer, stofskifte og neutralisering af skadelige stoffer);
• udseendet af arytmier og andre defekter i hjertemusklen;
• myokardieinfarkt. Denne sygdom opstår på grund af alvorlige kredsløbssygdomme og involverer død af en del af hjertemusklen. Ofte vises på baggrund af et udviklet hjertesvigt;
• blødning fra venerne, som er placeret i spiserøret;
• koma (hepatisk eller diabetisk). Denne alvorlige tilstand er forårsaget af hjerneskade af giftige stoffer, der akkumuleres i kroppen på grund af leverens manglende evne.
• udseende af levertumorer.

For ikke at udvikle alle disse komplikationer er det nødvendigt at diagnosticere sygdommen i tide, således at lægen kan ordinere tilstrækkelig behandling.

Hemokromatose behandling bør være rettidig for at forhindre alvorlige konsekvenser for patientens organer. For at gøre dette, når de første symptomer vises, skal han straks konsultere en læge. Med hensyn til prognosen for sygdomsforløbet, med en rettidig behandling i løbet af 10 år, forbliver mere end 80% af patienterne i live. Hvis manifestationer af sygdommen hos en patient begyndte omkring 20 år siden, falder sandsynligheden for hans overlevelse til 60-70%. Lægernes prognoser for et positivt resultat afhænger direkte af mængden af ​​jernholdige pigmenter i patientens krop. Jo flere af dem, jo ​​mindre chance for genopretning. Hvis sygdommen blev diagnosticeret før cirrose, så har patienten gode chancer for en normal forventet levetid. Det er værd at bemærke, at omkring 30% af patienterne dør af komplikationer af sygdommen, som omfatter hjertesvigt eller malabsorptionssyndrom.

Forebyggelse af sygdomme

Hemokromatose er en alvorlig sygdom, der påvirker mange væv og organer. Forebyggelse skal tage højde for adskillige regler. For det første giver det en kost (nedsættelse af forbruget af fødevarer med høj proteinindhold, ascorbinsyre og jernholdige produkter). For det andet tager forebyggelsen hensyn til optagelse af specielle lægemidler, der binder jern i kroppen og hurtigt fjerner det under en streng læge. For det tredje, selv om der ikke er tydelige symptomer, er forebyggelse indtaget af jernholdige lægemidler, som lægen ordinerer til patienten.

Hvis du tror at du har hæmokromatose og symptomerne karakteristiske for denne sygdom, så læger kan hjælpe dig: hepatolog, gastroenterolog.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Amyloidose er en lidelse, der kan påvirke alle organer i kroppen. Hovedårsagen til dens udvikling er akkumuleringen af ​​amyloidprotein i væv, som normalt ikke bør være i kroppen. Som regel påvirker denne krænkelse af proteinproduktionen kroppen af ​​mennesker fra 60 år og ældre. Den farligste ting er, at AA og A1 amyloidose kan blive en "katalysator" for sådanne sygdomme som sklerose, utilstrækkelighed af indre organer og endda atrofi i ekstremiteterne.

Hepatitis E er en ret alvorlig patologi kendetegnet ved viral skade på leveren. Et særpræg ved andre former for sygdom er, at det ofte går positivt og slutter med genopretning. Men samtidig er det farligt for kvinder i stillingen.

Leukæmi (syn. Leukæmi, lymphosarcoma eller blodkræft) er en gruppe af neoplastiske sygdomme med karakteristisk ukontrolleret vækst og forskellige ætiologier. Leukæmi, hvis symptomer bestemmes ud fra dens specifikke form, fortsætter med den gradvise udskiftning af normale celler med leukæmiske celler, på baggrund af hvilke alvorlige komplikationer udvikler sig (blødning, anæmi osv.).

Lymfogranulomatose (Hodgkins sygdom) er en patologisk proces karakteriseret ved dannelsen af ​​et malignt lymfoidvæv. Denne neoplasma har en specifik histologisk struktur. Lymfogranulomatose findes mest hos børn og hos patienter i alderen 20-50 år.

Fejl eller anatomiske abnormiteter i hjertet og vaskulærsystemet, der forekommer overvejende under fosterudvikling eller ved fødslen af ​​et barn, kaldes medfødt hjertesygdom eller CHD. Navnet medfødt hjertesygdom er en diagnose, som læger diagnosticerer hos næsten 1,7% af nyfødte. Typer af CHD forårsager symptomatologi diagnose behandling selve sygdommen er en unormal udvikling af hjertet og strukturen af ​​dets blodkar. Faren for sygdommen ligger i, at nyfødte i næsten 90% af tilfældene ikke lever op til en måned. Statistikker viser også, at i 5% af tilfældene dør børn med CHD under 15 år. Medfødte hjertefejl har mange typer af abnormiteter i hjertet, hvilket fører til ændringer i intrakardisk og systemisk hæmodynamik. Med udviklingen af ​​CHD er der forstyrrelser i blodstrømmen i de store og små cirkler samt blodcirkulationen i myokardiet. Sygdommen indtager en af ​​de ledende stillinger, der findes hos børn. På grund af at CHD er farligt og dødeligt for børn, er det værd at undersøge sygdommen mere detaljeret og finde ud af alle de vigtige punkter, som dette materiale vil fortælle om.

hæmokromatose

Enhver leversygdom fører til dysfunktion af andre organer og kropssystemer. Tværtimod er leveren et organismerfilter, der frigør det fra toksiner, tungmetaller, overskydende hormoner og fedt. Hemochromatosis er en arvelig leversygdom. Et sådant genetisk svigt udløser en stigning i jernabsorptionen i organerne i fordøjelsessystemet, blod. Så der er en overdreven ophobning af jern i væv og organer. Hvad er hæmokromatose, hvad er dens tegn? Og hvordan man behandler en så alvorlig sygdom?

Hvad er hæmokromatose?

Hemokromatose er en leversygdom, som er karakteriseret ved en overtrædelse af jernmetabolisme. Dette fremkalder en ophobning af jernholdige elementer og pigmenter i organerne. I fremtiden fører dette fænomen til fremkomsten af ​​multipel organsvigt. Sygdommen fik sit navn på grund af den karakteristiske farve af både hud og indre organer.

Meget ofte arvelig hæmokromatose forekommer. Dens hyppighed er omkring 3-4 tilfælde pr. 1000 population. Samtidig er hæmokromatose mere almindelig hos mænd end hos kvinder. Aktiv udvikling og de første tegn på sygdom begynder at manifestere sig i en alder af 40-50 år. Da hæmokromatose rammer næsten alle systemer og organer, er læger fra forskellige felter involveret i behandlingen af ​​sygdommen: kardiologi, gastroenterologi, reumatologi, endokrinologi.

Eksperter skelner mellem to hovedtyper af sygdom: primær og sekundær. Primær hæmokromatose er en defekt i enzymsystemer. Denne defekt fremkalder akkumulering af jern i de indre organer. Til gengæld er primær hæmokromatose opdelt i 4 former afhængigt af det defekte gen:

• Autosomal recessiv klassiker;
• juvenile;
• Arvelig ikke-associeret;
• Autosomal dominant.

Udviklingen af ​​sekundær hæmokromatose forekommer på baggrund af erhvervet dysfunktion af enzymsystemer, som er involveret i jernmetabolisme. Sekundær hæmokromatose er også opdelt i flere typer: alimenar, posttransfusion, metabolisk, neonatal, blandet. Udviklingen af ​​enhver form for hæmokromatose forekommer i 3 faser - uden et overskud af jern, med et overskud af jern (uden symptomer) med et overskud af jern (med manifestation af lyse symptomer).

Hovedårsagerne til hæmokromatose

Arvelig hæmokromatose (primær) er en sygdom med autosomal recessiv type overførsel. Hovedårsagen til denne form kan kaldes en mutation af et gen kaldet HFE. Den er placeret på den korte arm i det sjette kromosom. Mutationer af dette gen fremkalder forstyrrelser i optagelse af jern ved hjælp af tarmceller. Som følge heraf genereres et falsk signal om manglen på jern i kroppen og blodet. En sådan lidelse er forårsaget af en forøget frigivelse af DCT-1-proteinet, som binder jern. Derfor forstærkes absorptionen af ​​elementet i tarmen.

Yderligere fører patologi til et overskud af jernpigment i vævene. Så snart der er et overskud af pigment, observeres død af mange aktive elementer, hvilket forårsager sclerotiske processer. Årsagen til udseendet af sekundær hæmokromatose er den overdrevne indføring af jern i kroppen udefra. Denne tilstand forekommer ofte på baggrund af følgende problemer:

• Overdriven indtagelse af stoffer med jern;
• thalassæmi;
• anæmi;
• Hudporfyri;
• Alkoholcirrhose i leveren;
• Viral hepatitis B, C;
• Maligne tumorer
• Overholdelse af en lavprotein kost.

Symptomer på sygdommen

Hemokromatose i leveren er karakteriseret ved levende symptomer. Men de første tegn på sygdom begynder at manifestere sig i voksenalderen - efter 40 år. Det er i denne livsperiode i kroppen akkumulerer op til 40 gram jern, hvilket langt overstiger alle tilladte normer. Afhængig af udviklingen af ​​hæmokromatose er der også symptomer på sygdommen. Det er værd at overveje dem mere detaljeret.

Symptomer på den indledende fase af udvikling

Sygdommen udvikler sig gradvist. I begyndelsen er symptomerne ikke udtalt. I mange år kan patienten klage over almindelige symptomer: utilpashed, svaghed, træthed, vægttab, nedsat styrke hos mænd. Endvidere begynder mere udtalt tegn at slutte sig til disse tegn: smerte i leveren, ledsmerter, tør hud, atrofiske ændringer i testes af mænd. Herefter forekommer den aktive udvikling af hæmokromatose.

Tegn på avanceret hæmokromatose

Hovedtræk i denne fase er følgende komplikationer:

• Pigmentering af huden;
• Pigmentering af slimhinder;
• Levercirrose;
• Diabetes mellitus.

Arvelig hæmokromatose, som enhver anden form, er karakteriseret ved pigmentering. Dette er det hyppigste og vigtigste symptom på overgangen af ​​sygdommen i det udvidede stadium. Symptomets lysstyrke afhænger af sygdommens varighed. Smoky og bronzefarve af huden, oftest manifesteret i åbne områder af huden - ansigt, hænder, nakke. Endvidere observeres karakteristisk pigmentering på kønsorganerne i armhulerne.

Overskydende jern deponeres primært i leveren. Derfor registreres en stigning i kirtlen i næsten hver patient under diagnosen. Strukturen i leveren ændres også - det bliver mere tæt og smertefuldt på palpation. 80% af patienterne udvikler diabetes, og i de fleste tilfælde er det insulinafhængigt. Endokrine forandringer manifesteres i sådanne tegn:

• Hypofyse dysfunktion;
• Hypofunktion af epifysen;
• Forstyrrelse af binyrerne;
• Dysfunktion af kønkirtelene, skjoldbruskkirtlen.

Overdreven ophobning af jern i organerne i det kardiovaskulære system ved primær arvelig hæmokromatose forekommer i 95% af tilfældene. Imidlertid manifesteres symptomer på hjertets arbejde kun i 30% af alle tilfælde af sygdommen. Således er en stigning i hjertet, arytmi, ildfast hjerteinsufficiens diagnosticeret. Der er karakteristiske symptomer afhængigt af køn. Så mænd oplever atrofi af testiklerne, fuldstændig impotens, gynækomasti. Infertilitet forekommer ofte hos kvinder, amenoré.

Symptomer på termisk hæmokromatose

I løbet af denne periode observerer eksperter processen med dekompensering af organer. Dette manifesterer sig i form af udvikling af portalhypertension, leversvigt, ventrikulær hjertesvigt, udmattelse, degeneration, diabetisk koma. I sådanne tilfælde forekommer dødeligheden oftest blandt blødninger af spiserørblad, åreknuder, peritonitis, diabetisk og hepatisk koma. Risikoen for udvikling af tumorneoplasmer øges. Ungdomshemokromatose, som aktivt udvikler sig i en alder af 20-30 år, betragtes som en sjælden form. I grund og grund påvirkes leveren og hjertesystemet.

Diagnose af hæmokromatose

Diagnose udføres af en specialist, afhængigt af hovedsymptomet. Således kan en patient søge hjælp fra en kardiolog, en gastroenterolog, en gynækolog, en endokrinolog, en reumatolog, en urolog eller en hudlæge. I dette tilfælde er diagnosemulighederne de samme, uanset de kliniske manifestationer af hæmokromatose. Efter den indledende undersøgelse er indsamling af anamnese, patientens klager, laboratorie- og instrumentundersøgelser planlagt til at bekræfte eller nægte diagnosen.

Ifølge resultaterne af laboratorieundersøgelser vil det være muligt at foretage en nøjagtig diagnose. Så følgende indikatorer vil indikere tilstedeværelsen af ​​hæmokromatose:

• Høje niveauer af jern i blodet;
• Øgede niveauer af transferrin og ferritin i serumet;
• Øget udskillelse af jern med urin;
• Lavt jernbindende evne til blodserum.

Desuden kan en specialist bestille en biopsi af leveren eller huden ved punktering. I de udtagne prøver vil der blive påvist hæmosiderinaflejringer, hvilket også vil indikere hæmokromatose. Arvelig hæmokromatose er etableret ved hjælp af molekylære genetiske undersøgelser. For at fastslå omfanget af skader er betingelserne for de berørte indre organer nødvendigt med instrumentel diagnostik.

Den mest populære undersøgelsesmetode er ultralyd af de berørte organer. Det er muligt at vurdere tilstanden af ​​lever, hjerte, tarm. For en mere detaljeret diagnose er MR-eller CT-scanninger foreskrevet af røntgenstråler. Derudover kan du gennemføre en undersøgelse af leverprøver, urin, blodsukker, glycosyleret hæmoglobin.

Hemokromatose behandling

Hemokromatosebehandling er nødvendigvis kompleks. Hovedformålet med denne behandling er fjernelse af jern fra kroppen. Men det er meget vigtigt, at diagnosen er lavet korrekt. Først efter denne behandling er foreskrevet. Selvbehandling er strengt forbudt. Så den første fase af terapi anses for at være jernbindende stoffer.

Når de indtages, begynder sådanne stoffer at binde aktivt med jernmolekyler med deres yderligere udskillelse. Til dette formål anvendes en 10% desferal opløsning ofte. Det er beregnet til intravenøs administration. Behandlingsforløbet er udelukkende ordineret af lægen afhængigt af sværhedsgraden af ​​hæmokromatose. Kurset varer i gennemsnit 2-3 uger.

En obligatorisk tilstand i den komplekse behandling af hæmokromatose er flebotomi. Denne procedure er også kendt som blodsletning. Siden antikke tider har blodletting behandlet en række sygdomme. Og hæmokromatose er egnet til denne behandlingsmulighed. Takket være transmissionen reduceres antallet af røde blodlegemer i den samlede mængde blod. Derfor reduceres jernniveauet. Desuden eliminerer phlebotomy hurtigt pigmentering, leverdysfunktion. Men det er vigtigt at overholde alle doser og regler i proceduren. Således betragtes nedstigningen som en nedstigning på 300-400 ml blod ad gangen. Men med tabet af 500 ml blod fra patienten kan det føle sig værre. Det er nok at udføre proceduren 1-2 gange om ugen.

I løbet af behandlingsperioden er det nødvendigt at overholde følgende betingelser:

• Total eliminering af alkohol
• Afslag på at tage kosttilskud
• Afvisning af at tage vitamin C, multivitamin komplekser;
• Udelukkelse fra kost af fødevarer med højt indhold af jern;
• Afvisning fra brug af let fordøjelige kulhydrater.

For at rense blodet kan eksperter ty til at anvende plasmaferese, cytaferes eller hemosorption. Samtidig med fjernelse af jern skal symptomatisk behandling af leveren, hjertesvigt og diabetes mellitus udføres. Omfattende behandling af sygdommen omfatter overholdelse af en bestemt diæt.

Hemochromatosis kost

Diætning med denne sygdom spiller en vigtig rolle i behandlingsprocessen. Produkter, som er en kilde til store mængder jern, er således helt udelukket fra patientens kost. Disse omfatter følgende:

• Svinekød, oksekød;
• Boghvede groats;
• pistacienødder;
• æbler;
• bønner;
• majs;
• spinat;
• Persille.

Det er værd at huske, at jo mørkere kødet, jo mere er dette mikroelement i det. Ved hæmokromatose er det strengt forbudt at forbruge alkoholholdige drikkevarer. Forbrug af C-vitamin fører til øget absorption af jern. Derfor bør ascorbinsyre også udelukkes. Eksperter siger, at det ikke er nødvendigt at helt opgive produkter, der indeholder jern. Du skal bare minimere mængden af ​​forbrug.

Hemochromatosis er trods alt en sygdom med overskydende jern. Det er nødvendigt at normalisere sit niveau. Men jernmangel fremkalder alvorlige blodsygdomme. Alt skal være moderat. Når du forbereder diætmenuen, skal du erstatte mørkt kød med lys, boghvede grød med hvede. Overholdelse af en sådan kost vil fremskynde processen med nyttiggørelse, forbedre patientens generelle tilstand.

Hvad er prognosen?

I tilfælde af rettidig påvisning af hæmokromatose forlænges patientens liv i årtier. Generelt bestemmes prognosen under hensyntagen til overbelastning af organer. Derudover opstår hæmokromatose i voksenalderen, når der ofte udvikles samtidige sygdomme. Hvis du ikke deltager i behandlingen af ​​hæmokromatose, vil levetiden være maksimalt 3-5 år. En ugunstig prognose ses også i tilfælde af skade på lever, hjerte og endokrine system for denne lidelse.

For at undgå udvikling af sekundær hæmokromatose er det nødvendigt at følge reglerne for forebyggelse. De vigtigste er rationel, afbalanceret ernæring, der kun tager jerntilskud under tilsyn af en læge, periodisk blodtransfusion, eliminering af alkohol, observation af rvach i nærværelse af hjerte- og leversygdomme. Primær hæmokromatose kræver familiens screening. Herefter begynder den mest effektive behandling.