Hvad er Wilsons sygdom - Konovalov og hvordan man behandler det

Wilson-Konovalov sygdom er en arvelig patologi, der påvirker centralnervesystemet og leveren som følge af nedsat syntese (udskiftning) af kobber i kroppen. Oftest udvikler sygdommen sig i alderen 15-35 år.

grunde

Sygdommen overføres hereditært fra forældre til børn (i 0,25% af tilfældene). Der er en mutation af stoffet, der er ansvarlig for syntesen af ​​kobber i kroppen, som følge af kobber ophobes i cellerne i leveren og nervesystemet, hvilket ødelægger dem.

Wilsons sygdom skelner adskillige typer:

• Rystelse-stiv - leverskader opstår, hypertermi observeres (stigning i kropstemperaturen) til 37,5 grader, ufrivillig sammentrækning af glatte muskler, dets rysten;
• Abdominal - der er en isoleret (har klare grænser) leverskader, denne type patologi fører hurtigt til døden;
• Ekstrapyramidal kortikale - er karakteriseret ved lammelse af lemmerne (det er umuligt at udføre motorfunktioner) og svær demens, epileptiske anfald og efterfølgende død.
• Gær - tremor forekommer (skælvende) af ekstremiteterne, muskelsammentrækninger opstår gradvist, langsomt, monotont tale observeres;
• Stiv-arytmyperkinetic - sygdommen påvirker hurtigt hjertemusklen, nervesystemet og det muskulatur-ligamente apparat, døden ses efter 2-3 år efter sygdommens begyndelse. Med denne form er der perioder med eftergivelse og forværring.

Af strømmenes natur:

• Latent form (asymptomatisk) - der er ingen kliniske tegn på patologi, men ændringer i kroppen opstår; Varigheden af ​​denne fase er 5-7 år;
• Akut - der er karakteristiske kliniske tegn.

Symptomer på sygdommen

I Wilsons sygdom er følgende grupper af kliniske tegn kendetegnet:

Fra nervesystemet:

• Svelgeforstyrrelse;
• Aggression, apati, irritabilitet;
• Hyperkinesis (obsessive gentagne bevægelser i lemmerne);
• Hukommelsestab
• Overtrædelse af håndskrift: det bliver ulæseligt, ujævnt;
• Immobilisering (lammelse);
• søvnløshed;
• Tremor (rysten, rystelser) af hovedet, lemmerne;
• Koordinationsforstyrrelse, forringet tale
• Konvulsive anfald (bevidstløsning, ofte besvimelse).

Lever:

• Intoxikation (selvforgiftning af kroppen med giftige stoffer);
• Yellowness af huden, slimhinder, øjnets hvide
• Kløe;
• Hypertermi op til 38-39 grader, undertiden konstant subfebril temperatur (37-37,5);
• Ubehag, smerte i den rigtige hypochondrium;
• Misfarvning af afføring
• Mørk urin
• Øget fremspring af leveren.

Fra andre indre organer:

• Nyreskade
• Anæmi (anæmi);
• Katarakt (oversvømmelse af linsen);
• Impotens, nedsat seksuel aktivitet;
• Patologi af knoglesystemet (brud, osteoporose);
• Hudsygdomme;
• Amenoré - fraværet af menstruation
• Udseendet af en gyldenbrun ring nær hornhinden (Kleiser-Fleischer ring).

Diagnose af sygdommen

Diagnosen "Wilson's sygdom - Konovalov" er lavet på baggrund af patientklager, historisk behandling (en arvelig faktor, når de første kliniske manifestationer opstod), ved undersøgelse (gulsot, smerte i højre side, leddende skjelv) ifølge resultaterne af laboratorieundersøgelser.

Diagnostiske undersøgelser:

• En blodprøve til påvisning af koncentrationen af ​​kobber
• Urinalyse til påvisning af daglig kobberudskillelse;
• Genotyping - påvisning af genmutationer;
• Lever ultralyd - en stigning i dets fremskrivning, patologiske ændringer;
• Leverbiopsi - et lille stykke organ samplet, som studeres under et mikroskop, med denne sygdom måler niveauet af kobber;
• Elektroencefalografi - vurder løbende ændringer i hjernen.

Behandlingsmetoder

Følgende lægemidler anvendes til behandling af sygdommen:

• Narkotika, der binder og fjerner kobber fra kroppen: unitiol, D-penicillamin, trientin. Trientin, 1-2 tabletter tre gange om dagen;
• Vitaminbehandling: vitaminer B1 (thiamin), B6 ​​(pyridoxin). Pyridoxin, 2-3 tabletter 1-2 gange om dagen;
• Antioxidanter - fjern giftige stoffer: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tablet tre gange om dagen;
• Immunsuppressive stoffer - undertrykker immunsystemet, så kroppen ikke forgifter sig selv med kobber: anakinra, cyclosparin A, takrolimus. Takrolimus, 1 kapsel to gange om dagen;
• Hepatoprotektorer - Beskyt leveren mod skadelige virkninger: Heptopera, Urdoksa. Heptor, 3 tabletter to gange om dagen;
• Zinkholdige stoffer, der begrænser kobberstrømmen i kroppen: zinkoxid, zinkoxid, zinksulfat. Zincteral, 1 tablet tre gange om dagen.

Symptomatisk behandling:

• Antipyretika: paracetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tabletter 2-3 gange om dagen;
• Smertestillende midler: baralgin, brustan, ketanov. Ketaner, 1 tablet 2 gange om dagen;
• Beroligende præparater: valerian, motherwort, neuroplant. Neuroplant, 1 tablet tre gange om dagen;
• Nootropiske lægemidler - forbedre ekstremiteternes motoriske aktivitet: Mexidol, Phenibut, Fezam. Fezam, 1-2 kapsler 3 gange om dagen.

Kirurgisk behandling

I tilfælde af alvorlig patologi, med ineffektiv lægemiddelbehandling, med udvikling af fulminantformen, foreskrives levertransplantation (transplantation).

diæt

I tilfælde af Wilson-Konovalov sygdom bør næring være fraktioneret, med mindste portioner, mindst 5 gange om dagen. Begræns indtagelsen af ​​kobber til 1 mg dagligt. Måltider skal koges, bages, stuves. I kosten skal man let fordøje proteiner og fibre.

Tilladte produkter:

• Grøntsager, frugter, grøntsager, bær;
• Mager kød, fisk, fjerkræ;
• Mejeriprodukter;
• Korn, korn;
• Hvidt brød;
• Grøntsager, smør;
• Sort og grøn te, bouillon hofter.

Produkter, der skal udelukkes fra kosten:

• Fedt, salt, røget, syltede retter;
• Hermetiseret mad;
• Sorrel, spinat;
• Tørrede frugter;
• svampe;
• bælgplanter;
• Rug, klid;
• Grøntsager mættet med æteriske olier (radise, hvidløg, løg);
• Fisk og skaldyr, havfisk;
• Sort brød;
• Pølser;
• bagning;
• Citrus, druer, abrikoser;
• Halvfabrikata;
• Nødder, honning, chokolade, is;
• Kaffe, kakao, kulsyreholdige og alkoholholdige drikkevarer, mineralvand.

komplikationer

I Wilsons sygdom kan følgende komplikationer forekomme:

• Levercirrhose (vækst i organet af arvæv);
• Hepatisk encefalopati (forvirring, neuromuskulære lidelser);
• Hepatisk svigt
• Malign tumor

Vi behandler leveren

Behandling, symptomer, medicin

Kost til Wilson Konovalov sygdom

Normalt skal en person forbruge ca. 2-3 mg kobber om dagen med mad. Kobber er nødvendig for vores krop til mange af de vigtigste processer. I øjeblikket er det beregnede gennemsnitlige kobberindhold i stiftfødevarer. Det skal forstås, at disse tal er relative og kan variere for eksempel fra forskellige grøntsager, husdyrbrug eller under hvilke betingelser de blev opdraget.
I tilfælde af Wilson-Konovalov sygdom er en af ​​komponenterne i behandlingen en kobberbegrænset kost. Det anbefales at begrænse indtag af kobber til 1 mg om dagen, for hvilke produkter med højt kobberindhold bør undgås. Disse omfatter især slagteaffald, skaldyr, bælgfrugter, chokolade, svampe.
Det skal forstås, at diæt alene ikke er nok til at normalisere mængden af ​​kobber i kroppen med IOO. Derfor er det afgørende at kombinere restriktionen af ​​kobber med mad og medicin terapi.
Figuren viser de vigtigste produkter med højt kobberindhold, som anbefales at undgås med IOO:

Al mad til personer med BVK kan opdeles i henhold til trafiklyset:

• "Grønt lys" - indeholder noget kobber, kan bruges uden begrænsninger
• "Gult lys" - indeholder en gennemsnitlig mængde kobber, det er nødvendigt at begrænse brugen
• "Rødt lys" - indeholder store mængder kobber, bør undgås.

Tabellen giver eksempler på produkter ifølge det ovenfor beskrevne princip:

Kost til Wilson Konovalov sygdom

Lam, fjerkrækød,

Soja og produkter med sine tilsætningsstoffer,

Løg (grøn, pære rå), hvidløg,

hirse, (hirse), SALT i store mængder

Fed mad, krydret mad,

Almond, Peanut, Sennep Olie

Produkter, der bruger klassiske konserveringsmidler - dåse kød og fisk. Marinater og eddikeholdige produkter.

Druer, Abrikos, Prunes, Plum Cherry Plum (græskar, ægplanter, Patches),

kaffe og koffeinholdige drikkevarer og produkter, kakaochokolade (hvid + sort)

Alkohol: (Inklusive alkoholfri øl og vin, kvass)

* Produkter mærket med rødt anbefales til fuldstændig udelukkelse af patienter med BV

Kost til Wilson-Konovalov sygdom

Wilson-Konovalov sygdom anses for at være en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved alvorlig skade på leveren og nervesystemet på grund af forstyrrelser af kobbermetabolisme i kroppen.

Karakteristika Samtidig ophobes kobber i leverenvævene, beskadiger det og fremkalder udviklingen af ​​cirrose, og overskud af kobber, der cirkulerer i blodet, deponeres i hjernen, nyrevævet og i patientens øjne. Derfor er behandlingen af ​​denne sygdom reduceret til fjernelse af overskydende kobber fra kroppen.

De første tegn på Wilson-Konovalov sygdom

Wilson-Konovalov sygdom er en langsomt og støt progressiv sygdom. De første tegn på en sygdom er sædvanligvis sygdomme i nervesystemet og leveren: skælv af stammen og ekstremiteterne, ufrivillige bevægelser, tab af koordinering af bevægelser, når man går og udfører præcise handlinger, langsom eller sløret tale. I sjældne tilfælde manifesterer sygdommen sig ved epileptiske anfald. Så kan der begynde at manifestere psykiske lidelser, som manifesteres i et fald i opmærksomhed, hukommelse og intelligens, depressive lidelser og episoder af psykose.

Med den progressive udvikling af sygdommen er der en konstant øget muskelton og langsommelighed af bevægelser.

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom

Behandling af sygdommen skal begynde med en kost for Wilson-Konovalov sygdom. For det første ordineres en proteinrig og kobberbegrænset kost. Derfor er det under behandlingen nødvendigt at udelukke sådanne produkter fra din kost:

lam, fjerkræ, svinekød, lever, nyrer, hjerte, kød og fiskebøtter;

grøntsager: tomater, sojabønner og produkter med det, radise og persille, enhver form for løg og hvidløg, squash, sorrel og bælgfrugter;

boghvede, hirse, byg og havregryn;

skaldyr og havfisk;

bagværk: sort brød og gærkager;

frugter: druer, abrikos, svesker, kirsebær blommer, citrus;

produkter, der bruger konserveringsmidler, honning, nødder, urtete, kaffe og alkohol.

En rettidig diagnose, udnævnelsen af ​​den korrekte behandling og kosten hos patienter med Wilson-Konovalov syndrom er nøglen til et langt liv.

Wilson-Konovalov sygdom

Kobber er et nødvendigt kemisk element i den menneskelige krop. Det tager en aktiv rolle i vævets vækst, immunsystemets arbejde, i bloddannelsens processer osv. Manglen på et stof fører til alle former for forstyrrelser i kroppens funktion. Dens overskud er endnu mere farlig, der opstår som følge af en genetisk abnormitet, der hedder Wilson-Konovalov sygdom.

Historien om

Den første omtale af sygdommen stammer fra 1883. Derefter beskrev K. Westfal symptomerne på en ny sygdom, der lignede sklerose. Den første til at forene det samlede kliniske billede sammen (1912) var Semuel Wilson, og i 1960 udvidede den sovjetiske neurolog N. V. Konovalov en vis udvidelse af begrebet anomali og kaldte sygdommen hepatocerebral dystrofi.

Mekanisme af sygdom

Wilson-Konovalov sygdom (BVK) er en sjælden genetisk abnormitet forårsaget af en overtrædelse af de metaboliske processer af kobber i den menneskelige krop. Det fører til ophobning i leveren, hjernen, nyrerne og hornhinden, hvilket fremkalder alvorlige konsekvenser.

Patologi forekommer hos mænd og kvinder i lige stor grad. Det opstår som et resultat af beskadigelse af genet, som er ansvarlig for leveringen af ​​kobber mellem celler.

Normalt bør metallet, der leveres med mad, være bundet til ceruloplasmin (et specielt protein der er ansvarligt for forarbejdning af kobber) og udskilles i galden, hvilket ikke forekommer i BVK.

Statistikker viser, at sygdommen forekommer med en frekvens på 1: 30.000, og dette tal er i de senere år begyndt at stige.

Når det begynder at vises

Sygdommen er til stede hos et barn fra fødslen, men de første symptomer forekommer ofte mellem 10 og 18 år. Progressionen af ​​patologi afhænger af organismens individuelle karakteristika.

Det er vigtigt at anerkende tilstedeværelsen af ​​sundhedsproblemer i tide for at gennemgå en grundig undersøgelse. I tilfælde af påvisning af Wilsons sygdom ordineres barnet et livslang indtag af stoffer for at fjerne overskydende kobber fra kroppen og en streng diæt. Sådanne mennesker skal konstant overvåge stoffets niveau. I tilfælde af ændringer i laboratorieparametre justeres doseringen af ​​lægemidler.

Klinisk billede

Symptomer på sygdommen afhænger af placeringen af ​​ophobningen af ​​kobber.

For leverskader er karakteristiske:

• øget kropstemperatur;
• yellowness af huden og slimhinderne, herunder øjnets hvide
• tyngde og smerte i den rigtige hypokondrium
• dyspeptiske lidelser;
• kløe og revner
• bitterhed i munden.

Neses nederlag ledsages af:

• lammelse;
• kramper;
• koordinationsforstyrrelser;
• skælvende lemmer;
• ufrivillige fejende bevægelser af lemmer;
• søvnløshed;
• multipel sklerose;
• forringet håndskrift.

Nederlaget for andre organer manifesteres:

• konstant tør hud
• hormonel ubalance;
• ufrugtbarhed;
• frigiditet og impotens
• blødningsforstyrrelser og øget trombusdannelse;
• anæmi;
• Kaiser-Fleischer symptom (udseende af en gylden ring på hornhinden)
• skøre knogler;
• katarakt og andre

Forskellige typer af sygdommen

Anomali kan forekomme i flere former:

• Tremor, stivhed. Sygdommen opstår i ungdomsårene. Manifesteret af tremor i lemmerne, leverceller og øget kropstemperatur. Det tager ikke mere end 6 år siden symptomernes begyndelse.
• Stiv-aritmogiperkineticheskaya. Hurtigt påvirker nervesystemet. Fra de første tegn til døden passerer ikke mere end 3 år. Det er udtrykt i uhensigtsmæssig adfærd med tendens til aggression, ufrivillige bevægelser af lemmerne osv.
• Abdominal. Første opdaget i barndommen. Leder til leverskade og barnets død inden for 5-6 år.
• Ekstrapyramidal cortex. Sjælden form, der fører til fuldstændig lammelse af lemmerne i 5-8 år. Så kommer døden.
• Rystelser. Det udvikler sig i lang tid (10-15 år). De første symptomer opstår før 30 år. Manifestes af skælv i lemmerne og undertrykkelsen af ​​talefunktionen.

Måder at opdage uregelmæssigheder

BVK's manifestationer er så forskellige, at de ikke tillader mistanke om sygdommen i de tidlige stadier. Efter mislykkede forsøg på at behandle nervesystemet og andre patologier, vil patienten før eller senere finde ud af årsagen til det sande problem.

Observation af denne patologi udføres af læger:

• hepatologer;
• gastroenterologists;
• neurologer.

Metoder til at identificere patologi:

• genetisk analyse for tilstedeværelsen af ​​BVK;
• detaljeret og biokemisk blodprøve
• koagulationsanalyse (cilogram);
• afføring, for tilstedeværelsen af ​​skjult blod (coprogram);
• urinanalyse;
• en undersøgelse af levervæv for at afklare diagnosen (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• computertomografi (CT);
• ultralyd i leveren (ultralyd).

Narkotikaindtag

Tilstedeværelsen af ​​medfødte anomalier, forpligter patienten til at modtage medicin for livet. Deres valg og dosering styres af en læge. Selvbehandling er uacceptabel og vil sandsynligvis føre til en forringelse af helbred, handicap og derefter døden.

Hovedprincippet for behandling af hepatocerebral dystrofi er normalisering af kobberniveauer i kroppen.

Følgende lægemidler kan bruges til dette:

• zinkholdige stoffer (sænk indtrængen af ​​farlige stoffer i kroppen);
• chelater (kan reducere kobberniveauet på grund af dets neutralisering);
• blokeringsmidler (lad ikke metalet blive absorberet i blodet fra fordøjelseskanalen).

For at eliminere virkningerne og symptomerne på sygdommen kan tildeles:

• hepatoprotektorer (for at beskytte og regenerere leverceller);
• immunosuppressive midler (for at reducere aggression af deres egen immunitet);
• vitaminremidler, især gruppe "B";
• beroligende midler (med skælv i lemmerne);
• antidepressiva (for at lindre en følelse af depression);
• antioxidanter (for at fjerne toksiner);
• koleretiske midler.

Kirurgisk behandling udføres i tilfælde af fuldstændig leverskade (i tilfælde af cirrose, karcinom og leverfejl) og består i organtransplantation.

Kost mad

Ud over medicinering får patienterne en særlig kost, der begrænser indtagelsen af ​​fødevarer, der indeholder store mængder kobber.

Disse omfatter:

• bælgfrugter (majs, ærter, bønner, linser);
• alle slags nødder;
• sojabønner;
• svampe i enhver varmebehandling;
• chokolade, kakao, kaffe;
• havfisk og anden fisk og skaldyr;
• kød (især oksekød)
• tørrede frugter (tørrede abrikoser, svesker).

Med involvering i leverenes patologiske proces er det nødvendigt at udelukke fra kosten:

• stærkt fedt og stegt mad;
• krydret, røget, krydret;
• fastfood, mayonnaise, sauce, sennep;
• frisk brød og wienerbrød;
• næsten alle slags slik (især flødekager og bagværk).

Forebyggelse af sygdomme

Det er umuligt at undgå sygdommen, men ved at kende eksistensen af ​​en patologi hos en eller begge forældre, er det nødvendigt at bestå en særlig genetisk analyse for tilstedeværelsen af ​​defekter, da sandsynligheden for patologiens arv er ret høj. Tidlig diagnose vil opretholde den nødvendige balance af kobber i kroppen og forhindre alvorlige konsekvenser.

komplikationer

Langvarigt overskydende stof og dets ophobning i forskellige organer fører før eller senere til alvorlige irreversible konsekvenser, såsom:

• forskellige patologier i leveren (cyster, kræft, cirrose, leversvigt osv.);
• nedsat reproduktiv funktion i begge køn (impotens, infertilitet);
• forstyrrelser i fordøjelseskanalen (colitis, gastritis, sår);
• betændelse i galdeblæren og dens kanaler, forekomsten af ​​sten;
• problemer med vener og skibe (åreknuder, forøgede blodpropper, spiserør i spiserøret)
• væskeakkumulering i bukhulen (ascites);
• betændelse i peritoneum som følge af infektion (peritonitis);
• kroniske lidelser i nervesystemet (psykose, astheniske tilstande, skizofreni);
• hukommelsessvigt (sklerose).

Og i denne video kan du få komplette oplysninger om IOO. Hvad er dens største fare. Første symptomer Hvilke stoffer skal tages og er der en chance for genopretning. Komplikationer og berørte organer.

IOO kræver konstant medicinsk overvågning, undersøgelse og medicin for at reducere kobberniveauet. Uden sådanne foranstaltninger vil patienten ikke være i stand til at undgå alvorlige komplikationer, hvilket uundgåeligt vil medføre en væsentlig forringelse af livskvaliteten og døden. Hvis uregelmæssigheden blev påvist i et tidligt stadium, har patienten en chance for at leve et fuldt liv, under overholdelse af alle medicinske anbefalinger.

Wilson-Konovalov sygdom

I denne artikel på vores medicinske portal vil vi tale om en sygdom, der i princippet kan forekomme hos nogen, hvis biosyntese eller udveksling af kobber forstyrres i hans krop. Denne sygdom har flere navne: Wilson-Konovalov sygdom (BVK), hepatolentikulær degeneration, hepatocerebral degeneration, Wilson's sygdom (BV).

Hvordan finder du ud af, om du har denne sygdom? Tag et spejl og kig ind i dine øjne, hvis irisen har en firkant af en sådan grønlig-kobberfarve som på billedet nedenfor, så skal du se en læge og passere alle de nødvendige tests for at identificere et overskud af kobber i kroppen og gennemgå en passende behandling.

Kobberudvekslingssvigt forekommer af genetiske årsager. Denne sygdom er kendetegnet ved, at et af enzymerne (proteinforbindelserne) ikke fjerner kobber i galde. Først og fremmest påvirker kobber to organer. Den første er leveren, med det resultat, at cirrose kan udvikle sig og efterfølgende karcinom. Den anden er hjernen, kobber bosætter sig der og forstyrrer motorfunktionen, stivhed fremstår i kroppen, ufrivillige bevægelser, symptomer ligner Parkinsons sygdom, kan nogle gange føre til kramper, kobber er også deponeret i øjet, som i ovenstående billede påvirkes nyrerne.

Lad os lære mere om, hvad dette "kobberopløft" er, hvordan man identificerer det i sine tidlige stadier og begynder terapien i tide.

Hvad er Wilson-Konovalov sygdom?

Enkelt sagt er dette en sjælden arvelig sygdom, der skyldes en genetisk defekt i kobbermetabolisme, som følge heraf dette element akkumuleres i kroppen og deponeres i leveren omkring iris i hjernen. BV arves på en autosomal recessiv måde, genmutation forekommer. Sygdommen forekommer i gennemsnit i verden hos 15 patienter pr 500.000 i en alder fra 5 til 50 år, men oftere manifesterer den sig stadig i barndommen eller ungdommen. Bærere er 1 person 90.

For børn under 16 år og ældre er manifestationen af ​​BV i leveren karakteristisk, det vil sige leversvigt opstår, og cirrose udvikler sig.

grunde

BVK er en arvelig sygdom, forældre er bærere af mutantgenet, med en sandsynlighed på 1: 4, en af ​​børnene vil arve fra begge forældre et defekt gen - ATP7B i 13. parret kromosom.

Som følge af denne arv akkumuleres kobber i barnets krop, som har en dårlig effekt på hjernebarken, leveren, nyrerne og som følge heraf på hele kroppen.

En øget incidensrate registreres i regioner, hvor der er nært forbundne ægteskaber. Denne sygdom forekommer hos både mænd og kvinder - der er ikke sådan noget, at et af kønserne er i højere risiko for at få dette gen.

Da BV ofte manifesterer sig i en tidlig alder, kan manglende behandling føre til døden i alderen 30 år som følge af giftig skade på lever, nyrer, hjerne og svigt i deres normale drift.

Manifestation hos børn

BV hos børn manifesterer sig med forskellige tegn og viser sig sjældent til fem år, men der er tilfælde, hvor sygdommen allerede har manifesteret sig i en alder af to.

I ungdommen vokser kobber i hjernen og manifesterer sig i form af neurologiske fejl. På grund af dette opfører adolescenten aggressivt, forbandelser, vrede falder hurtigt, læringsfremgang falder, ofte skyldes det overgangsalderen, men jo ældre barnet er, jo vanskeligere er det kontrol, og det viser sig, at barnet har hepatocerebral degeneration.

Som vi har sagt, er BV karakteriseret ved ophobning af kobber i forskellige organer, fordi proteinkomponenterne ikke fjerner det i galde, og det forlader ikke kroppen. Hos børn er sygdommens hepatiske form mest almindelig, med nyresvigt og leversvigt og gulsot.

Det kliniske billede af kronisk hepatitis BV hos børn ligner manifestationen af ​​andre former for hepatitis, så det er meget vigtigt at udelukke Wilson-Konovalov sygdom hos alle mennesker med hepatitis. Hos 50% af patienterne med BV er en grøn-kobberfælge (Kaiser-Fleisher-ringe) synlig omkring øjenets iris. Manglen på denne rand udelukker dog ikke forekomsten af ​​sygdom.

symptomer

Alligevel har vi allerede nævnt alle de vigtigste tegn på IOO, lad os nu samle dem alle på ét sted og tilføje lidt mere.

På grund af det faktum, at der er to måder at udvikle Wilson-Konovalov sygdom (neurologisk og hepatisk) på, er symptomerne opdelt efter denne vej.

Overvej hvilke symptomer der er med nederlag i nervesystemet:

• immobilisering (delvis lammelse);
• gentagne lemmer bevægelser som i Parkinsons sygdom;
• manglende evne til at synke normalt
• kramper;
• talefejl og koordinering af bevægelser;
• aggression;
• depression;
• mangel på søvn;
• hukommelsessvigt.

Med leverskader observeres:

• Intoxikation, der resulterer i kvalme, undertiden opkastning.
• Yellowness (gulning af hud og øjne).
• Øget kropstemperatur - 38-39 grader.
• Forstørret lever, sværhedsgrad og smertefulde angreb lige under ribbenene.

Alt dette kan føre til udvikling af levercirrhose, udseendet af diabetes.

Et ikke-specifikt symptom på IOO er skade på det osteoartikulære system. Osteoparose af forskellige former for ledd fra store (hofte til for eksempel) til små (carpal) ledd forekommer hos 25-30% af patienterne, ofte hos mennesker over 20 år.

Kliniske sygdomsregler kan også omfatte nyresvigt, der resulterer i forstyrrelse af deres arbejde, skade på hjertet, endokrine system og hud, for eksempel blå huller på neglepladen.

Det vigtigste er at huske de primære tegn, hvis manifestation straks skal konsultere en læge.

En person plejede at kunne stille sig op og starte den sædvanlige morgenøvelse, pludselig stivhed, så lidt skælv i lemmerne - det er de første symptomer, de må ikke gå glip af på nogen måde for ikke at starte processen.

diagnostik

Et udadgående tegn, der kan hjælpe med at diagnosticere Wilsons sygdom, er naturligvis den kobbergrønne ring rundt om iris.

Men dette symptom kan kun forekomme i de sidste stadier af sygdommen eller slet ikke. Derfor udføres laboratorieundersøgelser: En blodprøve, urinanalyse, daglig udledning af kobber bestemmes.

For at identificere det muterede gen udføres der desuden genetisk diagnose, patientens blod og hans pårørende kontrolleres.

De udfører MR og CT, såvel som ultralyd. Takket være disse metoder er det muligt at bestemme, hvor meget leveren og milten voksede, hvilke forandringer der har fundet sted i hjernen.

Denne video indeholder interessante fakta om diagnosen Wilson-Konovalov sygdom.

behandling

Hele behandlingsprocessen finder sted under tilsyn af en praktiserende læge, der om nødvendigt omfatter andre specialister, såsom en øjenlæge, en neurolog, en kardiolog eller en gastroenterolog. Det hele afhænger af hvilket organ der har lidt fra IOO. Obligatorisk genetisk rådgivning er også påkrævet.

Fra det øjeblik diagnosen er lavet, varer behandlingen en levetid, da det er en arvelig sygdom. Penicillamin (cuprenyl) er den vigtigste medicin, der foreskrives for en "kobberopstand" i kroppen. Dette lægemiddel tages først én kapsel om dagen først efter et måltid, der gradvist øger dosen til 6-10 kapsler over en periode på tre måneder. Det er nødvendigt at tage kuprenil hele livet, med en pause i 2-3 uger, hvis en bivirkning af lægemidlet fremkommer.

Da kobber blokerer for indtagelse af vitaminer fra gruppe B, er vitaminerne B1 og B6 samtidig foreskrevet.

Behandlingen udføres under en streng læge. En gang om ugen fuldfør blodtal, biokemisk - en gang hver 4. uge.

En væsentlig del af behandlingen er livslang overholdelse af kost nr. 5. Det udelukkes fra menuen fødevarer rig på kobber. Mere om kost vil vi fortælle i næste afsnit. Det er også nødvendigt at give op med alkohol helt.

Ved planlægning for børn, bærere af et defekt gen eller patienter med denne lidelse er det obligatorisk at konsultere en genetiker.

diæt

Personer med Wilson's sygdom skal holde sig til en bestemt diæt, for ikke at bære leveren og ikke at provokere forværringen af ​​sygdommen.

I kosten skal der indbefattes:

• Mange hurtige og let fordøjelige proteiner - for eksempel mælk, ris.
• Den krævede mængde kulhydrater (bør ikke overstige den fysiologiske norm) - fra 250 til 580 gram pr. Dag.
• Fødevarer indeholdende kostfiber - pasta, brød, brun ris, frugt, grøntsager.
• Komplekse kulhydrater. Grøntsager og grøntsager rig på fiber, stivelse, pektin. For eksempel gulerødder, rødbeder, agurker, selleri, kartofler, græskar, kål osv.
• Frugter og bær.

Det er nødvendigt at reducere daglig fedtindtagelse. Korrekt madlavning hjælper også med at forbedre patientens tilstand. Du skal spise hakket eller før madlavning, eller efter mad. Du kan lave mad, bage, lave mad til et par, men i hvert fald ikke at stege.

Naturligvis er ingen kost komplet uden forbudte fødevarer, og en kost med BV er ingen undtagelse.

I denne situation er det nødvendigt at udelukke alle produkter, der indeholder kobber:

• alle bønner;
• krebsdyr, skaldyr;
• mineralske og mousserende vand
• kaffe;
• kylling;
• and, gås;
• lam, svinekød;
• pølse;
• leveren;
• svampe;
• Bulgarsk peber;
• skovsyre;
• nødder, tørrede frugter;
• honning;
• kakao, chokolade.

Med tidlig indledning af terapi er prognosen meget gunstig. Det vigtigste er ikke at være bange og tålmodigt at observere hele lægenes recept.

Behandling og kost for Wilson-Konovalov sygdom

Den "pseudosklerose", der først er beskrevet af Westfal og Strumpel, er Wilson-Konovalovs sygdom, som er en genmutation, der overføres af en autosomal recessiv type. Det er karakteriseret ved alvorlig skade på leveren, og når den neurologiske form observeres, observeres intellektuel svækkelse i Konovalov-Wilsons sygdom, derfor kaldes den hepatolentikulær degeneration eller hepatocerebral dystrofi. Ca. 10% af børnene i førskole- og skolealder med diagnose af levercirrhose har en historie om denne ret sjældne genmutation.

Nye metoder til behandling af sygdommen Konovlov-Wilson

• Foruden standardregimer, der bruger unithiol, cuprenyl eller D-penicillamin, kobber antagonister, der reducerer indholdet i kroppen, er der en ny behandling for Konovalov-Wilsons sygdom.
• I dag anvendes en kombination af D-penicillamin og zinksalte, vitamin B, til behandling af kobbermetabolisme.₅.
• For at beskytte målorganet skal du på råd fra en læge tage selimarin og andre heteroprotektorer.
• Hvis der opstår negative bivirkninger, når D-penicillamin tages, erstattes det med trientin.
• Når terapi er ineffektiv og symptomer på fulgminant hepatitis udvikles, er levertransplantation indikeret.

Metoder til behandling af Konovalov-Wilsons sygdom med intellektuelle handicap

• I den neurologiske form af en overtrædelse af kobbermetabolisme er brugen af ​​berigende lægemidler indikeret.
• Hvis håndskælvningen kommer i forbindelse med sygdommens symptomer, skal clonazepam eller lorazepam tages.
• Antidepressiva kan være påkrævet for at hjælpe med at stoppe den forestående depression.
• Ved de første tegn på psykose bør du søge hjælp fra en psykiater.

Kost til Wilson-Konovalov sygdom

Patienter med nedsat metabolisme af kobber i hele livet bør overholde terapeutisk og profylaktisk diæt.

En særlig kost for Wilson-Konovalov sygdom bør omfatte:

• et stort antal let fordøjelige proteiner;
• vigtige kulhydratniveauer
• begrænset fedtindhold
• mange komplekse kulhydrater;
• præference - produkter med højt indhold af kostfiber.

Det er vigtigt at lave mad korrekt:

• slibe før eller efter forberedelse,
• kok,
• for et par
• bage.

Et forbud mod produkter, der er rige på kobbermineralsalte, skal indføres:

• bælgfrugter,
• mineralvand
• skovsyre,
• krebsdyr,
• kylling,
• kaffe,
• lam,
• and,
• leveren
• pølser,
• Bulgarsk peber
• nødder,
• svampe,
• kakao,
• honning.

Alt om medicin

Wilson-Konovalov sygdom

Heavy og en sjælden genetisk sygdom - hepatolentikulær hepatocellulær degeneration eller dystrofi, også kendt som Wilsons sygdom er forårsaget af en autoimmun-recessiv arvegang.

Det betyder, at sygdommen er arvelig og overføres til barnet fra forældrene, hvis begge forældre har et patologisk gen. I Wilson-Konovalov-sygdommen er det muterede ATP7B-gen i 13. parret kromosom ansvarligt for forekomsten.

I tilfælde af Wilson-Konovalovs sygdom forstyrres udvekslingen af ​​kobber i kroppen, hvilket fører til akkumulering af dets overskydende mængde og reduktion af dens tilbagetrækningsprocesser.

Denne patologi er præget af en kombination af dystrofiske forandringer i hjernen og leverskader - cirrose.

Derfor skelnes følgende former for Wilson-Konovalov sygdom:

• Med en primær læsion af leveren;
• Med beskadigelse af centralnervesystemet
• Blandede former.

Udbruddet af sygdommen i leverform forekommer sædvanligvis i ungdomsårene, fra ca. 10-15 år. Skader på centralnervesystemet i Wilson-Konovalov sygdom har en længere varighed af udvikling og findes hos patienter ældre end 20 år.

Ca. 0,6% af verdens befolkning bærer det muterede gen, hvor sygdommen forekommer i 3 tilfælde pr. 100.000 indbyggere. Prognosen for Wilson-Konovalovs sygdom er signifikant højere, når et barn fødes i et beslægtet ægteskab. I sådanne tilfælde er der en reel risiko for arvelighed af det muterede gen fra begge forældre.

Symptomer på Wilson-Konovalov sygdom

Der er to faser i sygdomsdannelsen - latent og klinisk, når tegn på ødelæggelse forekommer.

Den hepatiske form af sygdommen manifesteres af en stigning i niveauet af enzymer - aminotransferaser, og dets symptomer findes sædvanligvis i en alder af 7 år.

Overdreven ophobning af kobber i kroppen fører til en akut indtræden af ​​sygdommen. I dette tilfælde er symptomerne på Wilson-Konovalov-sygdommen udtrykt i en kraftig stigning i temperaturen, æterisk farve af huden, udviklingen af ​​astenisk syndrom.

Progressionen af ​​sygdommen fører til akkumulering af fedtmasser i leveren og leversvigt.

Symptomer på Wilson-Konovalov sygdom forårsaget af beskadigelse af centralnervesystemet manifesteres i talefunktionsforstyrrelser, svækkede ansigtsudtryk, øget salivation, tremor og vanskeligheder med koordinering af bevægelser. Samtidig er der ikke noget fald i intellektuelle evner hos patienter, men adfærd kan være uforudsigelig - fra aggression til depression. Måske udseendet af forskellige fobier.

Prognosen for Wilson-Konovalovs sygdom uden passende behandling er skuffende siden På samme tid, sammen med de ovennævnte sygdomme, er aktiviteten af ​​hjertet og nyrerne forstyrret, led og knogler påvirkes.

Den endelige fase af sygdommen fører til koma. Forventet levetid for sygdommen uden den nødvendige systematiske og livslang behandling varierer fra 5 til 15 år.

Diagnose af Wilson-Konovalov sygdom

På fysisk undersøgelse af patienten, der mistænkes for Wilsons sygdom kan være et typisk tegn - Ring Kaiser-Fleischer, udtrykt brunlig gul streg langs periferien af ​​den okulære hornhinde.

Derefter udføres en laboratorieundersøgelse af patienten - tilstanden af ​​urin og blod undersøges, niveauet af leverenzymer og frigivelsen af ​​kobber i daglig urin bestemmes.

Diagnostik af Wilson-Konovalov sygdom omfatter instrumentelle metoder til undersøgelse - computer og magnetisk resonans tomografi, ultralyd undersøgelse udføres. Disse fremgangsmåder bestemmer hepato og splengomegali, dvs. fastlægger graden af ​​vækst i leveren og milten. Fase af ødelæggelse i hjernen af ​​subkortiske neurale noder er etableret.

For at identificere et muteret gen i den genetiske diagnose af Wilson-Konovalovs sygdom testes patientens blod og hans nære slægtninge. Baseret på diagnoseresultatet er der ordineret korrektion af de berørte organer.

Behandling af Wilsons sygdom - Konovalov

Sygdomsbehandling er symptomatisk. Hovedformålet med behandlingen af ​​Wilson-Konovalovs sygdom er at reducere mængden af ​​kobber, der allerede findes i kroppen.

Til tilbagetrækning af overskud i sammensætningen af ​​kobberlegemet anvendes specielle præparater - zinksalte og D-penicillamin.

Konservativ behandling af Wilson-Konovalovs sygdom ved hjælp af lægemidler udføres strengt i henhold til en individuel ordning med en gradvis stigning i dosering.

Helt hepatoprotektiv terapi, der bidrager til forbedring af leveren.

Ved diagnosticering af en sygdom skal der ud over at tage medicin også foretages regelmæssige forebyggende undersøgelser mindst en gang om året, men det anbefales dog at gennemgå en inspektion hver 6. måned.

Samtidig er kontrol over tilstanden af ​​urin og blod obligatorisk, og tilstanden af ​​nyrer og leverfunktioner er også bestemt.

Ved udvikling af leversvigt anbefales transplantation af en donor sund lever. Denne metode med overlevelse af det transplanterede organ fremmer fuldstændig opsving, men kun fra cirrose, og ikke fra sygdommen som helhed.

Desuden er diætet i tilfælde af Konovalov-Wilson-sygdom et af de vigtigste steder i en vellykket behandling.

For at gøre dette skal du undgå fødevarer med højt indhold af kobber - chokolade, nødder, bønner, kaffe osv. Kost til Konovalov-Wilsons sygdom indeholder et sæt foranstaltninger til vægttab og indebærer dens konstante brug i hele livet.

Derudover er alkohol og mineralvand helt udelukket fra brug.

Lever, nyrer, kartofler, lam, svinekød og rugbrød er ikke inkluderet i kosten for Konovalov-Wilsons sygdom.

Til madlavning kan kobberretter ikke bruges.

På grund af det faktum, at sygdommen prognose Wilson er ikke altid positiv, og årsagerne til dets udvikling er arvelige faktorer, den eneste forebyggende foranstaltning er genetisk rådgivning til forældre, som allerede har et barn med denne sygdom, og dem, der kommer til at blive forældre i en beslægtet ægteskab.

Russisk læge

Log ind med uID

Katalog over artikler

SIKKERHED AF WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikulær degeneration)

Dette er en alvorlig progressiv ekstrapyramid sygdom, en permanent og karakteristisk træk, som er skade på leveren.
Sygdommen er arvelig, transmitteret af en autosomal recessiv type. Ved anvendelse af fremgangsmåden til DNA-rekombination blev data opnået, hvilket indikerer lokaliseringen af ​​den patologiske proces, der er ansvarlig for sygdommens udvikling på kromosom 13.
Den ledende rolle i patogenesen spiller patologi kobber metabolisme på grund af forringet syntese enzym ceruloplasmin, som fører til aflejring af en stor mængde af kobber i de forskellige organer og væv (primært i leveren, hjernen, nyrerne, og hornhinden) og derved udviklingen af ​​kliniske symptomer.

Leverskader har karakter af stor eller blandet (stor og lille) cirrose.
Udviklingen af ​​cirrose kan gå gennem et stadium af kronisk aktiv hepatitis.
I nyrerne er kobber deponeres hovedsagelig i den proximale tubulus, hvilket fører til en krænkelse af reabsorption af en række vigtige forbindelser til kroppen og kan være ledsaget af visse metaboliske ændringer.

Som følge af aflejring af kobber i hornhinde Descemets membran dannes Kaiser-Fleischer hornhinde ring, hvilket er et patognomont tegn på sygdommen.

I hjernen deponeres kobber primært i de basale ganglier, hovedsagelig i skallen.
Den toksiske virkning af kobber er en vigtig faktor, der fører til udviklingen af ​​morfologiske forandringer i hjernevæv.

Etiologi og patogenese.
Sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde.
Sygdom genet er placeret på den lange arm af kromosom 13, den er blevet klonet og studeret. Genet koder for en transporterende kobber-ATPase, der binder til 6 kobberatomer. Til dato er der blevet identificeret mere end 25 forskellige genmutationer. Mutationer på hver af kromosomer er forskellige, hvilket gør det vanskeligt at fastslå korrespondancen mellem fænotypen og genotypen.
Det er vigtigt, at sygdommen ikke udvikles i heterozygote bærere.
Den normale koncentration af kobber i blodplasma er 100-120 μg%, hvoraf 93% af denne mængde er ceruloplasmin, og kun 7% er forbundet med serumalbumin.
Kobber i ceruloplasmin er tæt bundet.
Kommunikation udføres i leveren.
Ceruloplasmin er b2-globulin, og hvert molekyle indeholder 8 kobberatomer.
Det er blevet fastslået ved radioisotopmetoder, at sygdommen i hepatolentikulær insufficiens er forbundet med en genetisk defekt i syntesen af ​​ceruloplasmin, hvorfor dets indhold reduceres kraftigt.
I dette tilfælde kan kobber ikke stabilt bundet og deponeres i væv.

I nogle tilfælde forbliver indholdet af ceruloplasmin normalt, men dets struktur ændres (forholdet mellem fraktioner ændres). Kobber med Wilson-Konovalov syndrom er specielt tropisk mod leveren, hjernekernerne, nyrerne, hormonerne og hornhinden.
I dette tilfælde begynder kobber at virke som et giftigt middel, hvilket forårsager typiske degenerative ændringer i disse organer.

Det kliniske billede er kendetegnet ved mangfoldighed på grund af den skadelige virkning af kobber på mange væv.
Den overvejende læsion af et organ afhænger af alder. Hos børn er det hovedsagelig leveren (leverformer).
I fremtiden begynder neurologiske symptomer og psykiske lidelser (neuropsykiatriske former) at sejre.
Hvis sygdommen kommer efter 20 år, har patienten normalt neurologiske symptomer.
Måske en kombination af symptomer på begge former.
De fleste patienter mellem 5 og 30 år har allerede udtrykt kliniske manifestationer af sygdommen, og diagnosen er blevet fastslået.

Kaiser-Fleischerringen er en grønbrun ring omkring periferien af ​​hornhinden.
I første omgang vises det på den øverste pol.
For at identificere Kaiser-Fleischer-ringen bør patienten som regel undersøges af en øjenlæge med en skylight-lampe.
Det påvises hos patienter med neurologiske symptomer, og kan være fraværende hos unge patienter med akut sygdomstilfælde.

For. Der er akutte og kroniske former.
Den akutte form er karakteristisk for en tidlig alder, den udvikler sig med lynhastighed og ender i døden, på trods af behandlingen.
Chalice møder den kroniske form med en langsom kurs og gradvis udvikling af symptomer.

Først og fremmest vises ekstrapyramidal muskelstivhed i underekstremiteterne (gangforstyrrelser og stabilitet).
Billedet af parkinsonisme er gradvist dannet, så ændrer psyken (paranoide reaktioner, hysteri).

Sommetider forekommer leversvigt i forgrunden: en forstørret lever, billedet ligner cirrose eller kronisk aktiv hepatitis.

Diagnose. Det førende symptom er hypokupremi under 10 μg%, meget kobber udskilles i urinen - over 100 μg / dag.
Der kan være en positiv thymol-test.
Et vigtigt symptom er Kaiser-Fleischer ring.

Niveauer af ceruloplasmin og kobber i serum reduceres sædvanligvis, CT-skanning af kraniet, der udføres før indtræden af ​​neurologiske symptomer, kan afsløre en stigning i ventrikler såvel som andre ændringer.
MR er mere følsom.
Det kan afsløre udvidelsen af ​​den tredje ventrikel, læsioner i thalamus, skallen og den blege bold.
Disse læsioner svarer normalt til sygdommens kliniske manifestationer.

Genetiske undersøgelser (af Sh. Sherlock).
Patient søskende bør undersøges.
Hepatomegali, splenomegali, edderkopper, en lille stigning i serumtransaminaseaktivitet indikerer homozygositet.
Kaiser-Fleischer ring er ikke altid opdaget.

Niveauet af ceruloplasmin i serum reduceres sædvanligvis til 0,20 g / l eller mindre. Leverbiopsi med bestemmelse af kobberindhold giver dig mulighed for at bekræfte diagnosen.
Det er let at skelne homozygoter fra heterozygoter, selv om det nogle gange kan være svært.
I sådanne tilfælde analyseres patientens haplotyper og hans søskende.

Homozygoter behandles med penicillamin, selvom sygdommen er asymptomatisk.
Heterozygot behandling er ikke nødvendig.

Når man observerede 39 klinisk sunde homozygoter, der modtog behandling, blev symptomernes indtræden ikke registreret, mens Wilsons sygdom udviklede sig i ubehandlede homozygoter, og nogle af dem døde.
Brugen af ​​DNA markører gør det muligt at fastslå Wilsons sygdom med høj nøjagtighed.
Genetisk forskning har imidlertid betydelige begrænsninger, herunder de høje omkostninger ved teknikken og signifikant mutabilitetsvariabilitet af Wilson-sygdomsgenet.
I øjeblikket udføres denne undersøgelse hos børn, hvis nære slægtninge lider af sygdommen, og når standardprøver ikke giver et bestemt svar, der bekræfter eller nægter diagnosen af ​​Wilsons sygdom.

Leverpathomorfologi. Ballondystrofi, hepatocytpolynukleære kerner, akkumuleringer af glycogen og glycogen-vakuolisering af kerner er naturligt detekteret. Fedtinfiltrering af hepatocytter er karakteristisk. Kupffer-celler er normalt forstørrede.
Hos nogle patienter er disse ændringer særligt udtalte; Mallory kalve opdages, som ligner det morfologiske billede af akut alkoholisk hepatitis.
Hos nogle patienter er der ændringer i leveren, der er karakteristisk for kronisk hepatitis.
Histologiske ændringer i leveren i Wilsons sygdom er ikke diagnostiske, men identifikation af de ovenfor beskrevne ændringer hos unge patienter med levercirrhose gør det muligt at mistanke om denne sygdom.
Metoden til detektering af kobber ved farvning med rubansyre eller rhodamin er upålidelig, da kobber er ujævnt fordelt og er fraværende i regenereringsknuder.
Kobberakkumulering opstår sædvanligvis i periportale hepatocytter og ledsages af udseende af atypiske lipofuscinaflejringer.

Det er muligt at bestemme kobberindholdet i leveren.
Det normale indhold af kobber i levervævet er 15-55 mcg pr. 1 g af levervævets tørstof.
Hos patienter med Wilsons sygdom øges disse værdier og ligger i området fra 250 til 3000 μg / g.

Elektronmikroskopi. Selv med et asymptomatisk forløb af sygdommen opdages autofagiske vakuoler og store ændrede mitokondrier. Fedtinfiltration kan være forbundet med mitokondriell skade. Infiltrering af det ekstracellulære rum med kollagenfibre, såvel som lyse og mørke leverceller kan ses.

Differentiel diagnose udføres med akut og kronisk hepatitis, hvor niveauet af ceruloplasmin kan reduceres på grund af en krænkelse af dets syntese i leveren.
Underernæring hjælper også med at reducere ceruloplasminniveauet.
Ved indtagelse af østrogen kan orale præventionsmidler med obstruktion af galdevejen under graviditeten øge niveauet af ceruloplasmin.
Den daglige udskillelse af kobber i Wilsons sygdom er øget.
For at undgå forvrængning af analysens resultater anbefales det at samle urin i specielle flasker med bred hals med engangsemballager, der ikke indeholder kobber.

Hvis der er kontraindikationer for leverbiopsi med et normalt niveau af ceruloplasmin i serum, kan sygdommen diagnostiseres ved indarbejdelsen af ​​radioaktivt kobber til oral ceruloplasmin.

Behandling. Kræver en kost med undtagelse af produkter, der indeholder en større mængde kobber (chokolade, kakao, ærter, lever, rugbrød).
Medikamentterapi gennemføres hele livet fra det tidspunkt diagnosen er etableret, eller den homozygote transport af det defekte gen registreres og er nøglen til at øge overlevelsen. Urimelig ophør af behandling kan føre til irreversible ændringer og død.

Det valgte lægemiddel er D-penicillamin. Indtil nu er det fortsat det valgmiddel og "guldstandarden" i behandlingen af ​​Wilsons sygdom.

Virkningsmekanismerne af D-penicillamin: dannelsen af ​​chelatkomplekser med kobber, som udskilles i urinen, og overførslen af ​​intracellulært kobber til en inaktiv tilstand.
Lægemidlet anbefales at blive taget på tom mave (30 minutter før et måltid), da spiser reducerer absorptionen.
Da D-penicillamin har en antipyridoxin-effekt, er det nødvendigt at tilsætte pyridoxin i en dosis på 25 mg / l oralt til terapi.

Behandlingsregime:
Første fase er den indledende fase af behandlingen.
Den indledende dosis af D-penicillamin er 250-500 mg / dag, den er opdelt i 4 doser.
Derefter øges dosis gradvist til 1-2 g / dag (hver 7 dage ved 250 mg), indtil udskillelsen af ​​kobber i urinen stiger til 2000-5000 mg / dag.
Efter at have opnået klinisk forbedring, som forekommer inden for få måneder fra behandlingens begyndelse, og reduktion af kobberudskillelse i urinen, skifter de til vedligeholdelsesbehandling.
I løbet af de første to måneder af behandlingen udføres en klinisk blodprøve (antallet af dannede elementer) og urin (værdien af ​​proteinuri) hver anden uge, i de næste 6 måneder - månedligt.

Anden fase er vedligeholdelsesbehandling. Vedligeholdelsesdoser er 0,75-1,25 g / dag. Kobberudskillelse med urin reduceres til 500-1000 mcg / dag.
Kaiser-Fleischer-ringene studeres årligt i en slidslampe.
Med tilstrækkelig behandling er der et fald i symptomernes sværhedsgrad og fuldstændige forsvinden hos 80% af patienterne 3-5 år efter behandlingens begyndelse.

Bivirkningerne ved behandling med D-penicillamin er opdelt i tidlige, som er i den indledende fase af behandlingen og sent, som udvikles under vedligeholdelsesbehandling.

Tidlige bivirkninger. I den første behandlingsmåned forekommer eller forværres neurologiske symptomer hos 20% af patienterne. Dette skyldes mobilisering af kobber fra leveren, hvilket øger koncentrationen i centralnervesystemet.
I denne situation er det nødvendigt at reducere dosis til 250 mg / dag og gradvist øge det for at øge udskillelsen af ​​kobber i urinen.
Hvis neurologiske symptomer fortsætter med at forværres, erstattes D-penicillamin med et andet kobber-chelaterende lægemiddel (se nedenfor).
Forværringen af ​​neurologiske symptomer i de første behandlingsmåneder skal differentieres fra selve sygdommens udvikling med brug af lave doser af D-penicillamin.
I løbet af den første behandlingsmåned udvikler 20% af patienterne overfølsomhedsreaktioner - feber, kløe, udslæt og sjældent lymfadenopati.
Disse symptomer forsvinder efter midlertidig seponering af lægemidlet.
D-penicillaminterapi genoptages i en dosis på 250 mg / dag i kombination med prednison i en dosis på 20-30 mg / dag.
Inden for en måned øges dosen af ​​D-penicillamin, der gradvist afbryder prednison.

Senlige bivirkninger. Udviklet hos 5-7% af patienterne og manifesterer sig normalt efter et års behandling. De hyppigste af dem er hudændringer: penicillamin dermatopati, pemphigus, acantosis nigricans, elastose perforans serpinginosa, lichen planus.
3-5% af patienterne udvikler syndrom svarende til autoimmune sygdomme: Goodpasturesyndrom, systemisk lupus erythematosus, myastheni.
Med udviklingen af ​​disse komplikationer, såvel som med udseendet af signifikant proteinuri (mere end 1 g / dag), afbrydes D-penicillamin, og trientin foreskrives.

Trientin. Det er blevet brugt siden 1969 som et alternativt kobberchelateringsmiddel til patienter, der er intolerante over for D-penicillamin.
Når man skifter til trientin forsvinder de fleste bivirkninger af D-penicillamin.
Trientindoser er 1-2 g pr. Dag fordelt på 3 doser. Lægemidlet tages på tom mave.
Den mest alvorlige bivirkning er sideroblastisk anæmi.
Zink. Anvendelsen af ​​zink i Wilsons sygdom er baseret på dets evne til at øge syntesen af ​​kobberbindende proteiner i tyndtarmens epitel og i hepatocytter.
Dette forhindrer absorption af kobber fra mave-tarmkanalen og sikrer overførsel af kobber til en ikke-toksisk tilstand. Daglige doser af zinksulfat eller zinkacetat er 150 mg pr. Dag fordelt på to til tre doser.
Lægemidlet er ordineret mellem måltiderne.
Zink er relativt sikkert, af de bivirkninger, der er mest almindelige, er gastrointestinale lidelser og hovedpine.
Det anbefales at bruge zink til asymptomatiske patienter i de tidlige stadier af sygdommen og som vedligeholdelsesbehandling hos patienter, som tidligere har været behandlet med kobberchelaterende stoffer.
Samtidig administration af kobberkelater og zinkpræparater anbefales ikke.

Tetrathiomolybdatforbindelsen. Virkningsmekanismerne for dette lægemiddel er: dannelsen af ​​komplekser med kobber i fordøjelseskanalen og serumet, hvilket forhindrer henholdsvis dets absorption og penetration i væv. Betragtes som en potentielt mere effektiv kobber chelator end D-penicillamin og trientin.
I øjeblikket er der kun begrænsede data om den kliniske anvendelse af dette lægemiddel.
Den daglige dosis er 120-200 mg. Som bivirkninger beskrevet hæmning af knoglemarvs hæmatopoiesis.

Behandling med kobberkelater under graviditet bør ikke afsluttes. De anbefalede doser af D-penicillamin, som er 0,75-1 g / dag, udgør ikke en risiko for fosteret.
Hvis en kejsersnit er planlagt, skal dosen af ​​D-penicillamin reduceres til 250 mg / dag 6 uger før fødslen og hele perioden indtil det postoperative sår heler.

Indikationerne for levertransplantation i Wilsons sygdom er: leverfejl i forbindelse med hæmolyse og hyperuricæmi; progression af leversvigt, som ikke er egnet til medicinsk korrektion.
Indikatorer for et års overlevelse efter transplantation er ca. 80%.

Genterapi
I de seneste år er spørgsmålet om muligheden for at erstatte et defekt Wilsons sygdomsgen i leveren med en normal, blevet diskuteret.
På grund af betydelige tekniske vanskeligheder er emnet dog stadig genstand for diskussion.