Urokoproporfiriya - note til drivere

Få mennesker ved, at porfyresygdomsgeneratorer er en person pr. Tusinde. Ofte forekommer denne sygdom hos beboere i Nordeuropa. Lægerne giver statistikker, hvis resultater er skuffende - mænd lider mest af denne patologi. Hvordan man bestemmer forekomsten af ​​sygdomsporfyri, og hvilke terapimetoder eksisterer?

Hvad er porfyri?

Udtrykket "porfyri" refererer til en gruppe af arvelige sygdomme, der udvikler sig på genniveau. Patologi manifesterer en overtrædelse af syntesen af ​​porfyriner, der er involveret i dannelsen af ​​hæmoglobin. Som følge heraf observeres dermatitis, gastrointestinal opprør og forstyrrelse af nervesystemet hos mennesker.

Under medicin er porfyriner organiske forbindelser af rød farve. De syntetiseres med lever og knoglemarv. Disse forbindelser spiller en stor rolle for kroppen. De er involveret i dannelsen af ​​hæmoglobin, bærer ilt og pletter blodet rødt. Otte enzymer er involveret i denne proces. Hvis mindst en af ​​dem fejler, så bliver stoffet dannet af porfyriner - genet begynder at akkumulere i vævene.

Overskydende porfyriner er meget følsomme for sollys. Under deres handling fører de til vaskulær krampe, hvilket forårsager mavesmerter, problemer med vandladning.

Følgende faktorer kan også fremkalde udviklingen af ​​patologi:

• misbrug af rygning og alkohol
• tage visse former for stoffer, disse omfatter antibiotika, antiinflammatoriske lægemidler;
• udsatte virus- og smitsomme sygdomme;
• hormonsvigt hos kvinder, denne periode kan forekomme under den allerførste menstruation eller tidlig graviditet;
• længe ophold i solen.

Ofte manifesterer sygdommen sig i de første måneder af forår eller sommer, så snart solaktiviteten stiger.

Sygdommen er ofte forbundet med vampyrer. Det er patienterne, der lider af denne patologi, der blev den videnskabelige begrundelse for eksistensen af ​​vampyrisme. Folk med denne sygdom bør føre en lukket natlig livsstil. Sygdommen ændrer i høj grad patienternes udseende. Deres ørebrusk ændres, deres næse deformeres.

På grund af irreversible fænomener i ledvævet er fingrene bøjet. Patientens tænder og øjne har en rød farvetone. Huden omkring munden er meget tør, hvilket yderligere fører til spændingen. Den strakte hud rundt om munden udsætter fangene. Med dette udseende begynder folk at undgå andre, lede en afsondret livsstil. Alt dette fører til alvorlige psykiske lidelser.

Typer af patologi, dets symptomer

Porphyria sygdom kan opstå på grund af forskellige fysiske lidelser. Afhængig af lokaliseringen af ​​symptomer er opdelt:

• med udseendet af ydre tegn - en krænkelse i knoglemarven;
• i strid med syntesen i leveren, manifesterer sygdommen sig i form af nervøse lidelser, kolik, smerter i maven;
• blandede lidelser.

Porphyria stammer fra knoglemarv, der manifesteres fra fødslen i det første år af livet. Symptomer kan forekomme spontant. Det første tegn på udviklingen af ​​patologi bliver urinrød. Når patienten er i solen, er der små bobler på huden, der, når de bliver mere udsatte for solen, bliver til purulente sår. Ofte har børn, der lider af sygdommen, ikke noget hår eller negle.

Porphyria symptomer vil afvige fra typen af ​​sygdom, men hver af dem har fælles manifestationer:

• opkastning af opkastning og kvalme, ledsaget af en udtalt smerte i maven (oftest i højre side):
• forstoppelse, som kan blive brat afløst af diarré
• hjertebanken;
• øget tryk
• kramper, koma;
• øget angst, nervøse sammenbrud;
• søvnløshed;
• krænkelse af leddets bevægelighed (undertiden udviklingen af ​​lammelse)
• Udseendet af purulente blærer på huden under påvirkning af sollys.

Ofte forekommer sygdommen med en skarp forandring af symptomer, kan være mere udtalt på bestemte tidspunkter af året.

Hudporfyri

En af de hyppigste typer af sygdommen er sen hudporfyri. Det ser ud på huden. Huden bliver skør, blærer vises i solen og derefter purulente blærer. Skader opstår primært i åbne områder af ansigt, nakke og bryst. Late skin porphoria nødvendigvis ledsaget af skade på leveren. Ofte er dette en manifestation af komplikationer fra hepatitis og levercirrhose.

Sen hudporfyri forekommer kun hos voksne. Patienter klager over en meget følsom hud af hænderne, der dannes sår på det, når de udsættes for sollys, udseendet af pigmentering. Blærerne, der dannes på patientens hud, går ikke ind i en enkelt betændelse. Mellem dem kan du observere betændt hud.

Hvis en boble har sprængt, dannes sår og erosion på plads. Pigment pletter i stedet for sår og erosion vil have en rødbrun farvetone. Når porfyri af denne type er der en hurtig vækst af hvide øjenvipper og øjenbryn. Der er stærke sprøde negle, indtil de forsvinder fuldstændigt.

Med denne type sygdom er der ingen angreb af akut mavesmerter. Ofte påvirker sygdommen beboere i store industrielle byer, hvor der er kemiske anlæg. De første symptomer begynder at ses efter tredive år. Særligt modtagelig for udviklingen af ​​patologi mennesker, der lider af kronisk alkoholisme.

Sen hudporfyri er opdelt i to typer:

• godartet eller simpelt - karakteriseret ved udseendet af bobler kun om sommeren. Blærerne heler meget hurtigt uden at danne sår. Fænomenet forekommer sæsonmæssigt og påvirker ikke patientens udseende;
• dystrophic - blærer forekommer før vinterens begyndelse, ar og sår dannes på stedet for deres skade, negle falder ud.

Sen hudporfobi manifesteres ikke kun af læsioner på huden, symptomerne på denne patologi omfatter:

• hovedpine;
• hjertesmerter
• blærer på hornhinden;
• smerte i venstre side;
• rødme i blodkarrene i øjnene.

I medicin er der stadig debatter om, hvorvidt denne patologi er erhvervet eller medfødt.

Erythropoietisk Porphyria

Erythropoietic porfyri er en medfødt abnormitet, der manifesteres i søstre og brødre i en generation. I dette tilfælde vil sygdomsforældre være fraværende. Symptomer på porfyrinsygdom kan forekomme hos et barn fra fødslen. Han har urin af rød farve, tegn på følsomhed over for ultraviolet.

Et par måneder efter de første tegn på huden kan man se blærer, der udvikler sig til sår og erosion. Når antibiotika er foreskrevet, dannes ar på sårstedet. Der er tilfælde, hvor barnets vision er helt tabt, hår og negle falder ud. Patienterne har en skarp vækst i milten.

En blodprøve viser en kraftig stigning i blodplader. Tidligere var prognosen hos patienter med denne type sygdom skuffende. Oftest sluttede den i døden i en alder af tredive år.

Årsager til døden blev sepsis. Nu tager patienterne et kursus af antibiotika, måske vil fjernelse af milten blive vist. I særligt alvorlige tilfælde udføres knoglemarvstransplantation. En fuldstændig helbredelse af den erythropoietiske form af sygdommen er umulig, men rettidig behandling giver en chance for at leve i alderdommen.

Erythropoietisk Protoporphyria

Ofte udvikler en sådan form som erytropoietisk proporphyria i tidlig barndom. Men der er tilfælde af dets manifestation i en alder af tyve år og ældre. Sygdommen er arvelig og overføres på genniveau. Under påvirkning af sollys i kroppen akkumuleres skadelig protoporfi under huden. De udskilles med afføring og galde.

På grund af det faktum, at patologien skaber en stærk belastning på leveren, begynder sten at danne sig i galdeblæren. Over tid kan leverfejl forekomme. Porphyria behandling er ikke acceptabelt, symptomerne intensiveres kun.

I en tidlig alder kan symptomerne på huden muligvis ikke vises. Dette fører til det faktum, at sygdommens diagnose er lavet sent. Efter et længere ophold i solen begynder børnene at råbe stærkt og i lang tid, men de observerer ikke nogen eksterne tegn. Forældre forvirrer sygdommen med overophedning i solen og gælder ikke for læger.

Ofte er sygdommen diagnosticeret, når akutte mentale lidelser begynder. Dette skyldes, at forældrene og barnet har konflikter. Barnet er bange for at gå ud og hele tiden græde. Den smerte, som protoporphyria forårsager, kan være meget alvorlig. Sådanne børn er fjendtlige mod andre, nervøse. I ungdommen er der tilfælde af selvmord på basis af sygdommen.

Patologi manifesteres ved dannelse af skorper nær munden og på palmerne. Forbrændinger og blærer observeres ikke med denne type sygdom. Efter et længere ophold i solen er patienten bekymret for hævelse og rødme af udsatte hudområder, og temperaturen kan stige.

Patienterne kan få skade, ikke kun fra den åbne sol, men også gennem vinduerne og vinduerne i bilen. Derudover kan syntetisk tøj også forårsage skade.

Udskillelsen af ​​pofiriner fører senere til udvikling af hepatisk patologi. Patienten har mavesmerter, generel utilpashed, gulsot hudfarve.

For at diagnosticere sygdommen undersøges leverfunktionen nødvendigvis. I den akutte fase af sygdommen anbefales patienter at tage kølige bade, kølige wraps og tage smertestillende midler. Personer, der lider af porfyri, skal du omhyggeligt beskytte huden mod udsættelse for sollys.

Det anbefales at installere beskyttende film på vinduer i lejligheder og biler. På gaden bør du bære løst tøj, der kun er fremstillet af naturlige stoffer. Sørg for at forlade huset i hovedetøj.

Alkohol og overholdelse af enhver form for kost er strengt forbudt. Til behandling foreskriver eksperter beta keratin, hvilket reducerer følsomheden overfor sollys.

Erythropoietic protoporphyria er en arvelig sygdom, derfor vil forebyggende foranstaltninger i dette tilfælde ikke bidrage til at undgå udviklingen af ​​sygdommen. Prognosen for opsving er skuffende. At slippe af med denne patologi er umulig. Men denne form for porfyri er en af ​​de letteste. Med alderen bliver reaktioner på sollys mindre udtalt, leversygdom findes kun i 12% af tilfældene.

Akut intermitterende porfyri

Akut intermitterende porfyri er hepatisk porfyri, som er arvet og karakteriseres af alvorlige psykiske lidelser. Sygdommen opstår cyklisk, fra det akutte stadium til stadiet af remission. Skarpe forværringer kan føre til patientens død.

De vigtigste symptomer på sygdommen er:

• pink urin;
• skarpe mavesmerter;
• nervøs tilstand på grænsen til psykose
• mulig lammelse af åndedrætsorganerne.

Forværring af sygdommen kan udløse graviditet eller medicin.

Med symptomer på akut intermitterende porfyri er tegn på arvelig coproporphyria ens. Denne formular er oftest asymptomatisk.

Når de første tegn på sygdommen optræder, er det nødvendigt at konsultere en hudlæge og genetik. Laboratorieprøver er tildelt til diagnose. Patienter med nogen form for patologi bør være under konstant lægeovervågning. De gennemgår et behandlingsforløb med det formål at reducere hudens lysfølsomhed.

Alkohol er strengt forbudt for sådanne patienter. Sørg for at anvende på solcreme på huden, når du går ud i perioden for al solaktivitet.

Porphyria: hvad det er, symptomer

De er bange for solen. De er ekstremt små. Nogle urin er rød. Dette er arvet. Og de er ikke vampyrer, men patienter af genetikere og dermatologer diagnosticeret med porfyri. Hvordan genkende denne sygdom? Hvordan man behandler og hvordan man kan leve med en sådan diagnose?

Porphyriner: En smule anatomi

Porphyria er et kollektivt begreb, der angiver en række patologiske processer forbundet med nedsat porfyrinproduktion. Dette stof er involveret i dannelsen af ​​hæmoglobin.

Porphyrin er en rødfarvet krystaller dannet i lever og knoglemarv. Denne organiske forbindelse er nødvendig til fremstilling af hæm. Denne proteinforbindelse er involveret i overførslen af ​​oxygen til vævene og pletter blodet rødt.

Heme produktion kræver 8 enzymer. Hvis nogen af ​​komponenterne mangler, begynder hæmningen at ophobes i vævene.

Overdreven porfyrinforbindelser i kroppen forårsager øget følsomhed i huden mod ultraviolet stråling, ødelæggelse og spasmer af blodkar, udvikling af smerte.

Årsagen til overtrædelsen af ​​hæmsyntese og udseendet af et overskud af porfyriner er lidelser i det humane genom.

Mutationen kan transmitteres med enten et recessivt par eller et dominerende gen. Afhængigt af hvilket par gener involveret udvikler symptomer, der er karakteristiske for en bestemt type sygdom.

Yderligere provokerende faktorer:

• dårlige vaner
• hormonelle lidelser;
• infektion;
• lægemiddelindtag;
• overskydende ultraviolet stråling.

Disse forhold er ikke den egentlige årsag til sygdommen, men kan fremkalde en forværring af den patologiske proces i kroppen.

Typer og symptomer på sygdommen

Porphyria er et generisk navn for metaboliske forstyrrelser i portifirin. Forskellige typer af patologi adskiller sig fra hinanden i symptomer, påvirker forskellige grupper af aldersgrupper. Patientstyringsteknikkerne kan variere.

Aktivering af patologiske processer forekommer hovedsageligt i den varme årstid - om foråret, om sommeren. I alvorlige tilfælde opstår sygdommen året rundt uden perioder med eftergivelse.

Medfødt erytropoietisk porfyri

Denne form for patologi er arvet gennem recessive gener. Begge forældre har sådanne beskadigede kromosomregioner i genotypen, men er samtidig sunde. Porphyrin metabolisme er kun forstyrret hos afkom, ofte hos alle søskende i en generation.

Symptomer manifesterer sig så tidligt som i barndommen. Barnet har:

• rød urinfarve
• følsomhed over for sollys
• bobler, erosion på huden;
• efter anvendelse af antibiotika forekommer områder med sklerotiske ændringer i dermis på blisterstedet;
• stivhed af ledd udvikler sig
• forstørret milt
• fald i synsskarphed, op til fuldstændig blindhed;
• hårtab, negle.

Patienter med denne diagnose bliver enten handicappede eller dø i en tidlig alder.

Erythropoietisk Protoporphyria

Denne form for arvelig sygdom manifesterer sig også i barndommen. Men overtrædelsen overføres ifølge det dominerende princip. Det vil sige, hvis en af ​​forældrene er syge, så vil alle afkom arve denne patologi.

Denne type sygdom går videre i en mildere form end erytropoietisk porfyri.

Symptomer på den patologiske proces:

• overfølsomhed over for ultraviolet stråling
• ændring i blodtal, udvikling af anæmi;
• blodporfyrin niveauer er normale, men plasmaprotoporphyrin niveauer er forhøjet.

Under forværringen af ​​sygdommen påvirker huden, dannes bobler. Men efter behandling sker der ikke cicatricial ændringer i dermis.

Erythropoietisk Coproporphyria

En sjælden form for patologi. Erveret også fra den dominerende transportør. Symptomatologi er sløret og ofte manifesterer sygdommen sig ikke i lang tid. Overfølsomhed over for ultraviolet lys udtrykkes let.

Udbruddet af den patologiske proces fremkaldes ved at tage stoffer fra gruppen "Barbiturater". Ved debut eller forværring i laboratorieforsøg noteres en øget værdi af coproporphyriner. Nogle gange overskrider indikatorer de normale værdier med 80 gange.

Urokoproporfiriya eller sen form for patologi

Denne sygdom er tæt forbundet med en persons liv og livsstil. Det vigtigste kontingent hos patienter med urokoporfi er indbyggerne i megaciteter med aktivt udviklet kemisk og tung industri. Arvelighed i udviklingen af ​​denne patologi spiller ikke en afgørende rolle.

Sygdommen begynder at udvikle sig i en alder af 30 år hos personer, der misbruger alkohol.

Symptomer på denne type af porfyri:

• Udseendet af bobler på kroppen, fyldt med purulent eller serøst indhold. Sårets diameter kan nå op til 20 cm;
• øgede værdier af porfyriner i biologiske væsker;
• forstyrrelser i lever og galde kanaler;
• hyperpigmenteringsområder i åbne områder af huden;
• tilstødende områder af blistervæv er betændt og opsvulmet;
• Nikolsky syndrom - beskadigelse af dermis med en lille mekanisk effekt. For eksempel, når du tørrer hænder med et håndklæde;
• 2 uger efter fremkomsten af ​​bobler vises ar i rød, pink eller grå farve i deres sted;
• under eksacerbation af sygdommen øges væksten i øjenvipper og øjenbryn. Under remission overholdes sådanne symptomer ikke;
• deformation, hyperkeratose af neglene. Ofte - det komplette tab af neglepladerne.

Der er 2 typer af sygdommen - en simpel form for porfyri og dystrophic. I den første form af patologi forekommer eksacerbationer kun om sommeren eller under ultraviolet bestråling. I det andet tilfælde opstår sygdommen året rundt uden perioder med eftergivelse. Denne form for porfyri påvirker ikke kun huden, men fører også til ændringer i alle organer og væv i kroppen.

I de senere stadier af sygdommen observeres:

• hjertesmerter
• højt eller lavt blodtryk
• hovedpine og anden smerte;
• forstyrrelser i øjetsystemet - betændelse, blæren af ​​sårdannelse i sclera, degenerative ændringer i organets væv;
• fibrøs og cirrose i leveren.

Akut intermitterende porfyri

Denne form for sygdommen overføres ifølge det dominerende princip. Det er kendetegnet ved svære neurologiske tilstande. Perioden for forværring af sygdommen kan være dødelig.

Patienten har:

• epigastrisk smerte;
• pink urin;
• neuritis, polyneuritis, parastesi;
• psykose;
• koma.

Døden forårsager lammelse af åndedrætssystemet eller fuldstændig udmattelse af kroppen. Slægtninge må muligvis ikke have aktiv symptomatologi, men laboratorietest vil vise ændringer i niveauet af porphrin.

Arvelig coproporphyria

Symptomerne på sygdommen er sløret, men under remission svarer det til tegn på intermitterende porfyri. I en stille tilstand findes en overtrædelse kun i analyser af urin, afføring.

Medicinsk taktik og diagnostiske foranstaltninger

Diagnose af sygdommen udføres ved hjælp af en visuel undersøgelse af huden, studere familiehistorie og analyser af biologiske væsker for tilstedeværelsen af ​​porfyriner.

På nuværende stadium af udviklingen af ​​medicin er der ingen effektiv behandling af porfyri. Den vigtigste metode til at reducere antallet af sygdomsforværringer er at forsigtigt beskytte patienten mod ultraviolet stråling, alkohol og lægemidler, der kan forårsage et tilbagefald.

Hvilke læger kan tilbyde til behandling af porfyri:

1. Antimalariale lægemidler - de bidrager til fjernelse af porfyriner i urinen fra kroppen.
2. Vitaminkomplekser - gruppe B injektion, nikotinsyre og ascorbinsyre.
3. Methionin - for at forbedre regenereringsprocesserne.
4. Antiseptiske præparater til lokal behandling af såroverflader.
5. Glukose i store doser.
6. Calciumchlorid som stimulator for legemsbeskyttelse, antiinflammatorisk middel.
7. I alvorlige tilfælde er brugen af ​​kortikosteroider indikeret.
8. Plasmaferese ved hjælp af donorblod.

Forebyggende foranstaltninger for porfyri eksisterer ikke, da næsten alle former for sygdommen er genetisk overført. Patienter i en periode med høj solaktivitet bør undgå ultraviolet stråling og bruge solcreme.

Chumachenko Olga, læge, medicinsk korrekturlæser

5,482 samlede visninger, 6 gange i dag

Porphyrias (urocroporphyria)

Den mest almindelige form for porfyri. Sygdommen ses ofte hos alkoholmisbrugere, mennesker, der har haft hepatitis, som har haft hepatotoksiske giftstoffer, samt benzin (for eksempel chauffører). Urokoproporfiriya udvikler undertiden med levertumorer. I urinen øges indholdet af uroporphyrin med en lille stigning i coproporphyrin. Der er en arvelig disposition for sygdommen. I løbet af en persons liv kan et forhøjet porfyrinindhold udskilles med afføring, men i levers normale tilstand forbliver porfyrinindholdet i huden og i urinen normalt.

Når leverfunktionen er unormal, udskilles ikke porfyriner i tilstrækkelig mængde til galde, men forbliver i kroppen, deponeres i leveren, huden og udskilles i urinen. Sygdommen er karakteriseret ved alvorlige hudsymptomer, som ofte udvikler sig hos mennesker over 40 år. Hovedtegnene er overfølsomhed over for let mekanisk skade og solstråling, hypotrichose, nedsættelse eller stigning i pigmentering, diffus tyndning eller fortykkelse af huden (den såkaldte pseudoscleroderma). Overfølsomhed overfor mekanisk skade manifesteres på fingers, nakke og ansigts hud.

På bagsiden af ​​børsten efter skader eller en boble forårsaget af solens eksponering forbliver marginale små ar.

Behandling. Effektiv behandling er delagil, ofte i kombination med riboxin. Photoprotective cremer anvendes.

Prognosen er tilfredsstillende. De fleste patienter er i remission.

Hvad er porfyri symptomer og behandling af sygdommen

Betegnelsen porfyri skjuler en række genetisk bestemte sygdomme, der ledsages af øget produktion af porfyriner. Betingelser for fremkomsten af ​​patologi er lagt i prænatal udvikling, men symptomerne på sygdommen er måske ikke til stede fra fødslen, men forekommer senere.

Hvad er porfyri og porfyriner?

Der er flere sorter af porfyri, hvor der på grund af en fejl i den genetiske kode er en krænkelse af produktionen af ​​en så vigtig komponent som porfyrin.

Dette stof er involveret i syntesen af ​​hæm, det vil sige ikke-proteindelen af ​​hæmoglobin. Produktionen af ​​hæm indeholder 8 faser, hvori forskellige enzymkomponenter er involveret. Hos mennesker fremstilles porfyrin af knoglemarv og lever. Senere, efter at hæmoglobin er medtaget i sammensætningen, fremmer porfyriner overførslen af ​​oxygen til kroppens celler og deltager i oxidative processer.

På Ruslands territorium er det mest almindelige urokoporphyria, hvilket i de fleste tilfælde manifesteres hos ældre og ledsages af alvorlige hudsymptomer. Denne art har næsten ingen virkning på patientens levetid og forårsager ikke handicap. Andre former for patologi har en mindre gunstig prognose.

Årsagerne til sygdommen

Porphyria er en sygdom, der har genetiske rødder. Forudsætningerne for dens udseende er lagt i perioden med intrauterin udvikling. De fleste sorter af porfyri er arvet. Udløseren for fremkomsten af ​​svære symptomer på patologi er:

• dårlig ernæring
• smitsomme sygdomme;
• endokrine patologier;
• hormonforstyrrelser
• overdreven insolation.

Det antages, at udseendet af den sene kutane form af sygdommen er mulig hos tidligere sunde mennesker. Faktorer, der bidrager til udseendet af sygdommen, omfatter:

• tungmetalforgiftning;
• længe ophold i en tilstand af stress;
• leversygdom;
• fysisk overbelastning
• overskydende jern i kroppen
• leversygdom;
• langvarig fasting
• hyppig modtagelse af alkoholholdige drikkevarer.

Det er ofte ikke muligt at bestemme præcis, hvad der udløste udviklingen af ​​denne patologiske tilstand.

Typer af patologi og deres karakteristiske træk

I klinisk praksis er alle typer af porfyri opdelt i erytropoietisk og hepatisk. Den første kategori omfatter 3 patologiske muligheder:

Den mest almindelige erytropoietiske uroporphyria. Denne patologiske tilstand manifesteres af følgende symptomer:

• stigende hæmolytisk anæmi
• aflejringen af ​​en stor mængde uroporphyrin i røde blodlegemer
• overfølsomhed over for sollys.

Ofte manifesterer denne sygdomsform sig i barndommen. Denne hæmatoporphyria resulterer i død eller handicap i tidlig barndom. I begyndelsen af ​​processen kan indikere farvning af urin i rødt, mørkere af mælketænder, blærer på kroppen på grund af solskoldning, som senere bliver til ikke-helbredende sår. Sådanne patienter har ofte tilfælde af blodforgiftning. Det sker, at patienter lever i en moden alder.

Erythropoietisk protoporphyria er karakteriseret ved en stigning i niveauet af protoporphyrin i erytrocytter. Den vigtigste manifestation af denne patologiske tilstand er en lys negativ reaktion på sollys, hvilket fører til udseende af alvorlige forbrændinger, rødme og hævelse af huden, selv efter et kort ophold i direkte sollys. Denne tilstand styres let ved at bære lukkede tøj, hatte og brug af specielle solcreme.

Erythropoietisk coproporphyria er forholdsvis sjældent. I røde blodlegemer er indholdet af protoporphyrin tiere gange højere end normalt. Symptomerne på denne form-patologer svarer til dem, der observeres i erytropoietisk protoporphyria.

For lever omfatter 5 sorter:

• akut intermitterende form
• arvelig leverform
• koproprotoporfiriya;
• chester form;
• sen hudform.

Den farligste anses for at være bevægende porfyri. Denne patologiske tilstand ledsages af udseendet af symptomer som:

• smerter af forskellige steder
• epileptiske anfald;
• vildledende stater
• hallucinationer;
• lammelse.

Efter en periode med eksacerbation kan remission forekomme. Sygdommen i lang tid vil ikke udvise alvorlige symptomer. Et sådant kursus er ekstremt farligt, da det komplicerer diagnosen og ofte fører til tidlig invaliditet. Ofte manifesterer sygdommen sig hos mennesker ældre end 20 år.

I denne tilstand, som arvelig leverporfyri, forekommer symptomer i en tidlig alder. Patologi manifesteres af mavesmerter og psykiske lidelser. Mulig forøgelse af tryk og angreb af takykardi. Neurologiske symptomer er milde. Sygdommen forårsager ikke en kritisk forringelse af patientens tilstand.

Sjældne former omfatter coproprotoporphyria. Ofte påvirker denne patologiske tilstand mennesker fra Sydafrika. Sygdommen opstår med symptomer som:

• leversvigt;
• hududslæt;
• neurologiske lidelser;
• hallucinationer;
• vildledende tilstand mv.

Den eneste erhvervede form af patologi er sen hudporfyri. Det ledsages af milde symptomer. Patienter har øget følsomhed over for skade og sollys. Pigmentpletter og blærer vises på bagsiden af ​​børsterne og på ansigtets hud.

Chester-formet patologi modtog et sådant navn, da det først blev identificeret i beboerne i Chester. Dette er en akut porfyri, som fører til udseendet af udtalte neurologiske lidelser, smerte ved forskellige lokaliseringer. Denne patologiske tilstand har en ugunstig prognose.

Diagnose og behandling

I betragtning af at symptomerne på patologi ikke er specifikke, er det ikke nok at undersøge og indsamle anamnese til en diagnose. Hudporfyri og andre former bekræftes ved anvendelse af følgende og laboratorieundersøgelser:

• generelle og biokemiske blodprøver
• DNA-test;
• enzymanalyse.

Da det ikke er muligt at eliminere defekter i generne, bør terapi sigte mod at eliminere symptomerne. Hvis patienten har porfyri i huden, skal du bruge specielle cremer og tøj til at beskytte mod solen.

I den akutte periode er procedurer og intravenøse væsker ordineret for at korrigere den elektrolytiske balance. Erythrocytinjektioner kan angives. I nogle typer erytropoietisk porfyri foreskrives knoglemarvstransplantation. Tilfælde af helbredelse af den hepatiske form af patologi efter levertransplantation er ikke ualmindeligt. Terapi udvælges individuelt afhængigt af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer.

Prognose og forebyggelse

For at forhindre udviklingen af ​​en sådan patologisk tilstand som sen hudporfyri anbefales det at undgå kontakt med skadelige kemikalier og overholde en sund livsstil. Specifikke metoder til forebyggelse af genetisk bestemte former for patologi er ikke udviklet.

De fleste sorter af denne sygdom har en gunstig prognose, da eksisterende terapier kan eliminere symptomer og forlænge patienternes liv. Porfyrisygdommen kræver, at en kvinde, der lider af dem, skal være særlig forsigtig ved planlægning af en graviditet.

porfyri

Hvad er Porfiri -

Porphyrias omfatter en gruppe af arvelige sygdomme, der er baseret på porfyrinmetabolisme, hvilket fører til en forøgelse af indholdet af porfyriner i kroppen eller deres forgængere. Porphyriner syntetiseres i alle celler i kroppen, hovedsageligt i knoglemarv og lever, hvor de bruges til at danne hæmoglobin og enzymer (cytokromer, catalase, peroxidase og andre).

Patogenese (hvad sker der?) Under Porphyry:

Data om forekomsten af ​​forskellige former for porfyri er ikke tilgængelige. Der er kun oplysninger om bundet porfyri, som er mest almindeligt i den hvide race i Sydafrika, efterkommere af indvandrere fra Holland. Patienter med denne form for porfyri findes i Finland.

Typerne arv og patogenetiske egenskaber ved forskellige former for erytropoietisk og hepatisk porfyri er givet i beskrivelsen af ​​hver af dem separat.

Blandt de erytropoietiske porfyrier skelnes der erythropoietisk uroporphyria og erytropoietisk protoporphyria. Blandt de hepatiske er akut intermitterende porfyri, arvelig coproporphyria, flot porfyri og urokoporphyria.

Symptomer på porphyry:

Erythropoietisk uroporfiriya - sjælden medfødt alvorlig sygdom, nedarves som en autosomal recessiv type forekommer i en generation nogle gange flere børn, forældre - heterozygote bærere af den unormale gen - de kliniske manifestationer af sygdommen er fraværende.

Sygdommen kan forekomme hos nyfødte, der er urin rød, lysfølsomhed (frigivet fra røde blodlegemer uroporphyrinogen oxideres i uroporphyrin og aflejres i huden), efter et par uger eller måneder efter fødslen af ​​et barns krop bobler vises og den efterfølgende udvikling af sår, som mod antibiotiske ar, efterlader områder af skleroseret hud på ansigtet og anden lokalisering. Et barn har ofte kontraster i leddene og blindhed, hår og negle mangler.

Hos patienter med forstørret milt. Hæmolytisk anæmi med intracellulær hæmolyse detekteres, niveauet af frit serum bilirubin og indholdet af reticulocytter øges, den erythro-normoblastiske spiral i knoglemarven udvides. Erythrocyte levetid er forkortet, deres osmotiske modstand reduceres ofte. Uroporphyrin og coproporphyrin forøges i urin og erythrocytter. Sygdommen fører til handicap og ofte død i barndommen.

Erythropoietiske protoporphyria forekommer i barndommen autosomal dominant nedarvet i patogenesen - overtrædelse hæm syntese af protoporphyrin vedrørende tilsyneladende del erythrokaryocytes og kan øge syntesen af ​​a-aminolevulinsyre.

Patienter har en markant forøgelse af følsomheden over for sollys (hævelse af huden, kløe, rødme, blærer på jorden, forbrændinger efterfulgt af ulceration). I de fleste tilfælde er sygdommen ikke så alvorlig som erytropoietisk uroporphyria. Ar er normalt ikke dannet. Indholdet uroporphyrin og coproporphyrin i erytrocytter og i urinen hos de fleste normale, protoporphyrin IX i de røde blodlegemer - forøget. Plasma protoporphyrin niveauer kan også hæves. Anæmi forårsaget af hæmolyse udvikler sjældent, hvilket skyldes tilstedeværelsen af ​​to populationer af røde blodlegemer i knoglemarven (uændret og indeholder signifikant øgede mængder protoporphyrin). Nogle gange er der blødninger forbundet med aflejring af hyalin i væggene i blodkarrene og deres efterfølgende brud. Milten stiger sjældent.

Erytropoietisk coproporphyria er en yderst sjælden sygdom nedarvet i en autosomal dominant måde, der minder om det kliniske billede af erythropoietiske protoporphyria. Erythrocytterne coproporfyrin indhold stiger 30-80 gange sammenlignet med normen, er der en stor udskillelse mængder coproporphyrin III med urin og fæces. Fotosensitivitet er mild. Et akut angreb af sygdommen kan udløses ved brug af barbiturater.

Akut intermitterende porfyri - en form for hepatisk porfyri fik sit navn på grund af det faktum, at selv om de karakteristiske alvorlige neurologiske fænomener kan føre til døden, men undertiden opstår de undertrykkende og remission. Sygdommen nedarves som et autosomalt dominant, er dens patogenese associeret med nedsat enzymaktivitet uroporphyrinogen synthase-1 og syntaseaktivitet steg delta aminoleaulinovoy syre har en toksisk virkning på nervesystemet celle.

Indholdet af porfyriner i røde blodlegemer er normalt. En øget mængde uroporphyrin I og II samt coproporphyrin III påvises i urinen. I periroiden af ​​forværringen af ​​processen i urinen detekteres porfyrinprecursoren, porphobilinogenet. Niveauet af hepatisk syntetase, delta-aminolevulinsyre er forøget. Signifikant forøget urinportofobilinogen.

De mest almindelige symptomer er abdominal smerte af forskellig lokalisering, hvilket ofte fører til kirurgi, der er alvorlige polyneuritis, paræstesi, psykose, koma, forhøjet blodtryk og isolation lyserød urin. Døden er normalt forårsaget af respiratorisk lammelse, nogle patienter dør under koma eller fra kakeksi. Forværring af sygdommen udløses ofte af graviditet, medicin (barbiturater, sulfonamider, analgin). Slægtninge til patienter kan vise biokemiske tegn på sygdommen i mangel af kliniske symptomer (latent form for intermitterende porfyri).

Arvelig coproporphyria er arvet på en autosomal dominerende måde, der ofte går videre. Denne sygdom afslører en krænkelse af aktiviteten af ​​enzymet coproporphyrinogenoxidase, en stigning i syntesen af ​​delta-aminolevulinsyre i leveren.

Ifølge kliniske manifestationer ligner den akut intermitterende porfyri. I urinen under sygdommens eksacerbation når en stigning i mængden af ​​delta-aminolevulinsyre og porphobilinogen ikke et så højt niveau som ved akut intermitterende porfyri. Mængden af ​​coproporphyrin i urinen og afføringen er signifikant øget.

Varieret porfyri er arveløst autosomalt dominerende. Patogenesen er sandsynligvis forbundet med svækket aktivitet af enzymet protoporphyrinogenoxidase og en stigning i syntesen af ​​delta-aminolevulinsyre. Sygdommen er karakteriseret ved tegn, der er forbundet med akut intermitterende porfyri. Nogle gange udvikles nyresvigt. Abdominalsmerter og neurologiske symptomer opstår også ved brug af visse lægemidler - barbiturater, sulfonamider, analgin.

Urokoproporfiriya (sen hudporfyri) findes ofte i Rusland blandt alkoholmisbrugere, hepatitis, som har kontakt med benzin og hepatotoksiske giftstoffer. De fleste af dem har unormale leverfunktioner. Indholdet af uroporphyrin forøges hovedsageligt i urinen, mens indholdet af coproporphyrin er forøget lidt, er enzymaktiviteten af ​​uroporphinogencarboxylase fundet. Disse data tyder på, at vi taler om den erhvervede form for uroproporphyria. Samtidig viser størstedelen af ​​slægtninge hos patienter med urokoporphyria en forøgelse af indholdet af uroporphyrin i urinen og coproporphyrin i fæces, i flere familier er der 2-3 patienter med urokoporphyria. De anførte fakta giver ikke grundlag for fuldstændigt at udelukke den mulige arv af uro-proporphyria tilsyneladende på en autosomal dominerende måde.

Urokoproporfiriya karakteriseret ved hudsymptomer (overfølsomhed over for solstråling, mekanisk skade, udbredt fortykning eller udtynding af huden, dannelse af blærer hovedsagelig på dorsum i hænder og ansigt, efterfulgt af udvikling af ar osv.). Morfologiske ændringer i huden udtrykkes som en primær læsion af dermis, ændringer i epidermis er sekundære. Et vigtigt klinisk symptom er en stigning i leveren, ofte med en krænkelse af dets funktionelle tilstand.

Diagnose Porphyry:

Diagnose af forskellige former for arvelig erytropoietisk og hepatisk porfyri er baseret på karakteristiske laboratoriedata og hudændringer. Differential diagnostisk betydning polyneuritis, psykiatriske lidelser, "mavesmerter, forhøjet blodtryk, fitodermatozy, ardannelse, hæmolytisk anæmi, øget uroporphyrin og coproporphyrin i urin og erythrocytter, coproporphyrin og protoporphyrin i fæces, aktiviteten af ​​enzymer.

Akut intermitterende porfyri bør differentieres fra blyforgiftning ledsaget af mavesmerter, polyneuritis, hvor der i modsætning til akut porfyri observeres hypokromisk anæmi med basofile røde blodlegemer, høje serum jernniveauer; højkvalitets test på porfobilinogen ofte negativ.

Porphyry behandling:

Moderne klinik har ikke metoder til patogenetisk behandling af porfyri. Nogle erythropoietisk virkning, når observeret fra uroporfirii splenektomi, ledsaget af en forlængelse levetid af erythrocytter og frigive mindre uroporphyrin per tidsenhed ødelagt erythrocytter, der fører til et fald i lysfølsomhed. Den vigtigste måde at reducere de kliniske manifestationer af fotosensibiliteten hos patienter med visse former for porfyri er at beskytte dem mod solens eksponering.

I akut intermitterende porfyri er analgin og beroligende midler kontraindiceret, hvilket forårsager en eksacerbation af sygdommen. I tilstedeværelse af smerte anvendes narkotiske lægemidler, aminazin; med forhøjet blodtryk - inderal eller obzidan; For at reducere porfyrinproduktionen administreres koncentrerede glukoseopløsninger intravenøst ​​(op til 200 g / dag). Behandlingen udføres med adenosinmonophosphat (intramuskulært i en dosis på 50-60 mg), med riboxin (200 mg oralt, 3-4 gange om dagen).

Behandling af eksacerbation af arvelig coproporphyria er ikke fundamentalt forskellig fra behandlingen af ​​akut intermitterende porfyri. Behandling af urokoproporfirii ineffektive, når patienten fortsætter med at forbruge alkoholholdige drikkevarer. Effektivt middel er delagil, som danner et kompleks med hudporfyriner og fjerner dem med urin. Lægemidlet er foreskrevet i små doser på 0,125 g 2 gange om ugen i 2 uger, derefter 0,125 g hver anden dag i 2 uger, med god tolerabilitet på 0,125 g dagligt i 3 måneder. Ved afslutningen af ​​behandlingsforløbet stoppes de kliniske manifestationer af sygdommen fuldstændigt hos de fleste patienter, niveauet af proportionerligt i urinen er normaliseret eller signifikant reduceret. En hurtigere terapeutisk effekt observeres, når man kombinerer delagil med inosin (riboxin) 0,2 g 3-4 gange om dagen i 2-3 måneder. I tilfælde, hvor lægemidler er ineffektive med porfyri, er 3-4 berettiget, nogle gange er der mere plasmaudveksling med et interval på 8-10 dage. I dette tilfælde fjernes 1-1,5 eller 2 liter plasma med erstatning med et tilstrækkeligt volumen friskfrosset donorplasma, albumin og polyglucin.

Hvilke læger skal konsulteres, hvis du har porfyri:

• dermatolog
• genetiker

Er der noget, der generer dig? Ønsker du at vide mere detaljerede oplysninger om Porphyry, dens årsager, symptomer, behandlingsmetoder og forebyggelse, sygdomsforløb og kost efter det? Eller har du brug for en inspektion? Du kan lave en aftale med en læge - Eurolab klinikken er altid til din tjeneste! De bedste læger vil undersøge dig, undersøge de eksterne tegn og hjælpe dig med at identificere sygdommen baseret på symptomerne, konsultere dig og give dig den nødvendige hjælp og diagnose. Du kan også ringe til en læge hjemme. Eurolab klinikken er åben for dig døgnet rundt.

Hvordan man kontakter klinikken:
Telefonnummeret på vores klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multikanal). Klinikens sekretær vil vælge dig en bekvem dag og tid for lægenes besøg. Vores koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens ydelser på sin personlige side.

Hvis du har udført nogen undersøgelser før, skal du sørge for at tage resultaterne efter en konsultation med en læge. Hvis undersøgelserne ikke blev udført, vil vi gøre alt, hvad der er nødvendigt i vores klinik eller hos vores kolleger i andre klinikker.

Gør du Du skal være meget forsigtig med din generelle helbred. Folk betaler ikke nok opmærksomhed på symptomerne på sygdomme og indser ikke, at disse sygdomme kan være livstruende. Der er mange sygdomme, som i første omgang ikke manifesterer sig i vores krop, men i sidste ende viser det sig, at de desværre allerede er for sent til at helbrede. Hver sygdom har sine egne specifikke tegn, karakteristiske ydre manifestationer - de såkaldte symptomer på sygdommen. Identifikation af symptomer er det første skridt i diagnosen sygdomme generelt. For at gøre dette skal du bare undersøges af en læge flere gange om året for ikke kun at forhindre en forfærdelig sygdom, men også for at opretholde et sundt hjerne i kroppen og kroppen som helhed.

Hvis du vil stille et spørgsmål til en læge - brug online-konsultationsafsnittet, måske vil du finde svar på dine spørgsmål der og læse tips om pasning af dig selv. Hvis du er interesseret i anmeldelser om klinikker og læger - så prøv at finde de oplysninger, du har brug for i sektionen All medicin. Også tilmeld dig på Eurolabs medicinske portal for at holde dig opdateret med de seneste nyheder og opdateringer på hjemmesiden, som automatisk sendes til dig via mail.

Porphyria: Symptomer og behandling

Porphyria - hovedsymptomer:

• kramper
• Mavesmerter
• kvalme
• Hjertebanken
• opkastning
• diarré
• søvnløshed
• Hudpigmentering
• Blødende tandkød
• forstoppelse
• Højt blodtryk
• depression
• hallucinationer
• Pink urin
• Udseendet af sår
• forvirring
• Hysterisk udbrud
• Motor dysfunktion
• Crumbling negle
• Purulente blærer på huden

Porphyria er en gruppe medfødte sygdomme forårsaget af en stigning i porfyrins kropsniveau samt de stoffer, der danner dem. Porphyriner er stoffer, der syntetiseres af alle kroppens celler, en større grad i knoglemarven eller leveren, fordi de er designet til at producere hæmoglobin eller snarere ikke-protein dele af det og forskellige enzymer. Deres store ophobning eller omvendt manglen på fører til fremkomsten af ​​en sådan sygdom.

I sin naturlige form er porfyriner krystallignende stoffer, der har en rødlig farve og er involveret i transport af ilt og i processen med biologisk oxidation. Afhængig af årsagerne kan denne lidelse skyldes eksterne faktorer, for eksempel eksponering for kemiske elementer, når de arbejder med dem, eller at handle med mad og interne faktorer - fremkaldt af kroppen selv. Fra kroppen er afledt på en naturlig måde - med afføring eller urin.

De vigtigste symptomer på sygdommen er øget følsomhed overfor sollys og forekomsten af ​​alvorlige forbrændinger i løbet af et kort ophold i solen. Sådanne mennesker er simpelthen tvunget til at lede en aktiv livsstil om aftenen eller om natten. Derfor er denne lidelse kendt som vampyrsygdom. Diagnose af enhver form for sygdom er baseret på analysen af ​​arvelige faktorer, undersøgelse af patienten og gennemførelse af undersøgelsen af ​​blod ved hjælp af biokemisk analyse. I øjeblikket er der ingen metoder til fuldstændig eliminering af en sådan lidelse. Behandlingen er primært rettet mod at reducere manifestationen af ​​tegn på sygdom.

ætiologi

For det meste er porfyri genetisk afsat fra en generation til en anden, men der er flere risikogrupper, når sygdommen kan udvikle sig i helt sunde mennesker. Hovedårsagerne til sådanne overtrædelser er:

• at tage visse lægemidler i lang tid, især disse er glukokortikosteroider eller orale præventionsmidler;
• alkoholmisbrug
• langvarig fasting
• forskellige infektiøse og inflammatoriske processer i leveren;
• kemisk forgiftning;
• hormonelle lidelser hos kvinder før menstruationens begyndelse;
• langsigtede virkninger af stressede situationer
• svangerskabsperiode.

En vigtig proces i diagnosen og behandlingen er bestemmelsen af ​​de ovennævnte etiologiske manifestationsfaktorer, for deres yderligere korrektion eller eliminering.

arter

Afhængig af det primære sted kan denne sygdom forekomme fra:

• nedsat porfyrinsyntese i knoglemarven - eksternt tegn overhovedet;
• fusionsforstyrrelser i leveren - symptomer som psykose, kramper og smerter i maven kommer først. Overtrædelser af hudens integritet overholdes ikke;
• blandet lidelse.

Eventuelle manifestationer af porfyri afhænger af sygdommens form. Erythropoietisk porfyri forekommer i det menneskelige knoglemarv. Det er en medfødt sygdom og udvikler sig i en tidlig alder, ofte i det første år af livet, manifesteres flere gange oftere hos børn over tre år. Køn betyder ikke noget. Symptomer udtrykkes spontant, hvoraf den første er anskaffelsen af ​​urin af en rød nuance. Når sollys rammer huden, danner små bobler, men under sekundær infektion indtager de form af purulente sår. Børn mangler ofte hår og negle, i halvdelen af ​​tilfældene er de helt blinde. En sådan tilstand, selv efter behandlingen, kan føre til handicap og død hos patienten.

Erythropoietic protoporphyria er også en medfødt form af sygdommen, men er karakteriseret ved et mildere kursus end det foregående stadium. Erythropoietisk coproporphyria er en meget sjælden lidelse, i dens manifestationer svarer den noget til den tidligere type lidelse.

Akut intermitterende porfyri er en type af leversygdom og fører ofte til døden hos en person på grund af den alvorlige manifestation af neurologiske tegn. Det vigtigste symptom er forekomsten af ​​akut og ubærelig smerte i maven. Derudover er der en psykose, forhøjet blodtryk, lammelse og koma. Ofte dør patienter af lammelse eller koma.

Forværringen af ​​den menneskelige tilstand under sygdommen observeres i fertilitetsperioden eller fra medicin. Ofte er nærstående af sådanne mennesker diagnosticeret med latent form for denne type lidelse. Arvelig coproporphyria fortsætter sædvanligvis med latent, men ifølge kliniske tegn ligner den den ovenfor beskrevne form.

Flot porfyri er arvet, karakteriseret ved svær mavesmerter, manifestation af neurologiske symptomer, og i nogle tilfælde er der nyresvigt. Angrebet kan forekomme på grund af brugen af ​​stoffer og i barselsperioden.

Sen hudporfyri er observeret hos mennesker, som konstant er i kontakt med kemiske giftstoffer, alkoholmisbrugere, såvel som dem, der har lidt af hepatitis. I medicin er der meget kontroverser om, hvorvidt denne formular er medfødt eller erhvervet. Karakteriseret ved manifestationen af ​​overtrædelser af huden, dvs. høj modtagelighed for sollys. Ofte er der leverlidelser. Sygdommen er hovedsageligt hos mænd, der er ældre end fyrre år.

Til gengæld er sen hudporfobi:

• godartede bobler forekommer kun om sommeren og er karakteriseret ved et mildt kursus;
• dystrophic - neoplasmer på huden fortsætter til efteråret, blistere påvirker de dybere lag af huden, ar opstår på sårstedet.

symptomer

Symptomerne på sygdommen varierer afhængigt af typen, men i de fleste tilfælde observeres en kombination af følgende symptomer:

• Udtalt ømhed i underlivet på forskellige steder, men vises ofte på højre side;
• kvalme og opkastning;
• forstoppelse, skiftende diarré
• stigning i hjertefrekvens til 160 slag pr. minut
• mangel på normal muskel tone i øvre og nedre ekstremiteter;
• højt blodtryk
• paroksysmale smertefulde spasmer i lemmerne, halsen, brystet;
• mindske eller fuldstændig tab af følsomhed;
• krænkelse af motoriske funktioner i form af deres vanskeligheder eller slap lammelse
• søvnforstyrrelser i form af søvnløshed;
• deprimeret tilstand
• udbrud af hysteri;
• øget angst
• hallucinationer, både visuelle og auditive;
• krænkelse af hudens integritet - selv med en svag effekt af sollys, blister med purulent indhold eller sår begynder at danne sig på huden;
• kramper;
• bevidsthedsklarhed
• urin påtager sig en lyserød nuance
• hår frakke og negleplader kan være delvis eller helt fraværende;
• svækket bevægelse af leddene, når armen eller benet ikke kan være helt bøjet
• pigmentering af huden og udseende af sår på hænder og ansigter er mest karakteristiske for late hudporfobi. Brune pletter har en grå eller lyserød farve;
• koma.

Akut porfyri manifesteres af specifikke symptomer:

• øget følsomhed over for lys ligner et udtryk for en brænde sygdom;
• overdreven vækst af hår på hovedet, tykke øjenvipper og øjenbryn;
• ardannelse i ansigtets og hændernes hud fører til forvrængning af hændernes funktioner og deformation
• fra udsættelse for lys, negle er ødelagt;
• blødende tandkød;
• krænkelser af funktionen af ​​det kardiovaskulære system og leveren, som i nogle tilfælde fører til en persons død under sygdomsangreb.

I de fleste tilfælde forekommer denne sygdom med skiftende symptomer og tilbagetrækninger. Dette er hovedsageligt karakteristisk for knoglemarvsporfyrier, når tegnene udtrykkes afhængigt af sæsonen.

diagnostik

Diagnostiske foranstaltninger til enhver form af sygdommen er baseret på en specialist, der undersøger patientens medicinske historie og udfører en biokemisk analyse af blod, urin og afføring. Denne lidelse karakteriseres af høje niveauer af uroporphyrin og coproporphyrin i urin og i blodet samt tilstedeværelsen af ​​protoporphyrin i fækalmasser. Symptomer kan også fortælle meget til en erfaren specialist.

Grundlaget for diagnosen er differentieringen af ​​arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritis eller andre psykiske lidelser. Akut intermitterende porfyri skal adskilles fra akut forgiftning med giftige stoffer. Diagnosen tager også hensyn til det høje indhold af jern i blodet. På grund af en fejlagtig diagnose og dermed en ukorrekt behandling er patienter med akut sygdom i høj risiko for død.

behandling

Særlige foranstaltninger til fuldstændig eliminering af sygdommen i dag eksisterer ikke. Behandlingsgrundlaget består af foranstaltninger til reduktion af manifestationer af ydre og indre symptomer samt genoptagelse af normal metabolisme. I de fleste tilfælde er patienter ordineret injektioner af vitaminkomplekser af ascorbinsyre og folinsyre.

Ved behandling af arvelig porfyri i knoglemarven består behandlingen af ​​sygdommen af ​​anvendelsen af ​​antioxidanter, glucose, hematin og riboxin, der har til formål at reducere ekspressionen af ​​ydre tegn. Derudover er salver og fugtgivende balsamer, der indeholder kortikosteroider og resorcinol, ordineret.

Desuden er den mest effektive måde at behandle og eliminere ubehag på, at patienten beskyttes mod udsættelse for sollys samt fuldstændig eliminering af medicin, der førte til en forværring af et porfyrangreb.

Derudover er det vigtigt at huske, at mange mennesker har porfyri i latent form og detekteres under biokemiske undersøgelser. Derfor, i tilfælde af påvisning af denne sygdom hos en person, anbefales hans nærmeste familie også til at blive undersøgt. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling af symptomer er det muligt at opnå en gunstig prognose for patienterne.

Hvis du tror at du har porphyria og symptomerne karakteristiske for denne sygdom, så læger kan hjælpe dig: hæmatolog, hudlæge, terapeut.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Adrenal insufficiens er en alvorlig hormonforstyrrelse, der er karakteriseret ved et fald i produktionen af ​​binyrerne. Sygdommen er karakteriseret ved et alvorligt og konstant progressivt kursus. Det findes i begge køn næsten lige. Ofte diagnosticeret i middelalderen, fra tyve til fyrre år. I medicin har denne tilstand et andet navn - hypokorticisme.

Nyrenephroptose er en farlig sygdom præget af øget mobilitet af nyre. Dette fører igen til krænkelser af forholdet mellem urinsystemets organer. Hvis en sådan patologisk tilstand udvikler sig og skrider frem, bevæger organet sig ind i maven eller endda bækkenet, og sommetider vender den tilbage til sin fysiologiske position igen. Ifølge ICD-10 tilhører nephroptose den 14. klasse af lidelser.

Hypoparathyroidisme er en sygdom forårsaget af utilstrækkelig produktion af parathyroidhormon. Som et resultat af patologienes progression observeres en overtrædelse af calciumabsorption i mave-tarmkanalen. Hypoparathyroidisme uden ordentlig behandling kan føre til invaliditet.

Arsenforgiftning er udviklingen af ​​en patologisk proces, der udløses af indtagelse af et giftigt stof. En sådan menneskelig tilstand ledsages af udtalt symptomer og kan i mangel af specifik behandling føre til udvikling af alvorlige komplikationer.

Aerofobi - en krænkelse af en psykologisk karakter, der udtrykkes i en panikfrygt for at flyve på et fly. Statistik viser, at omkring 40% af befolkningen på planeten lider af denne sygdom. Men hvis du nøje overvejer dit helbred og udfører de forberedende aktiviteter korrekt før flyvningen, kan du minimere symptomerne på denne overtrædelse.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.