Hvordan klassificeres Gilbert's syndrom: ICD-kode

Genetisk sygdom, hvis konsekvens betragtes som en fejl i normalisering af bilirubin, hedder Gilberts syndrom. Hos mennesker er leveren ikke i stand til at neutralisere dette element. Det begynder at ophobes og forårsager alvorlige komplikationer.

Gilbert syndrom, som regel, forstyrrer ikke sin ejer. Dybest set er det eneste tegn på patologi gulsot i den milde form.

Det er vigtigt! Fandt et unikt værktøj til bekæmpelse af leversygdom! Under hans kursus kan du besejre næsten enhver leversygdom på bare en uge! Læs mere >>>

Dekodningskode mkb 10

Ifølge den internationale klassifikation af sygdomme refererer Gilberts syndrom til sygdomme af den endokrine type og metaboliske sygdomme. Gilbert's sygdom (ICD-10 kode, E 80.4) betyder en stor mængde bilirubin til medfødte eller erhvervede årsager. Syndromet forårsager gulning af huden såvel som slimhinder.

Erhvervede årsager skyldes skader på leveren og den for store nedbrydning af røde blodlegemer.

Hvem er mere modtagelig for dette syndrom?

Gilbert syndrom betragtes som en generisk sygdom og er ret sjælden. Folk med en sådan patologi er kun 4% i verden. Ofte påvirker dette syndrom mænd. Tilstedeværelsen af ​​en af ​​forældrene med denne diagnose kan indikere sandsynligheden for, at barnet arvede det.

Et særpræg ved denne patologi er risikoen for kolelithiasis. Årsagen til udviklingen af ​​syndromet anses for at være et defekt gen, der fremmer en stigning i bilirubin. For Gilberts sygdom er præget af en stigning i indirekte bilirubin. Dette udtrykkes i yellowness af hud og øje sclera.

Mulige komplikationer

Faren ligger i akkumulering af bilirubin i galdevejen og leveren. Derfor påvirker det alle kroppens systemer. Chancerne for gallekanalblokering er høje.

Meget alvorlig komplikation er nuklear gulsot. Irreversible virkninger udvikles, og hjernens funktion er forstyrret. Under graviditeten fører syndromet til tab af fosteret.

Særligt præparat baseret på naturlige stoffer.

Pris af stoffet

Behandlingsanmeldelser

De første resultater mærkes efter en uge med administration.

Læs mere om stoffet

Kun 1 gang om dagen, 3 dråber

Instruktioner til brug

Men sædvanligvis forhøjet bilirubin bør ikke forårsage angst. Tegn begynder at vises, hvis der er gunstige faktorer (stressende forhold, alkoholholdige drikkevarer, usunde fødevarer). Fjernelse af sygdommen forlænges med kompetent forebyggelse.

Behandlingsmetoder

Sygdommen er ikke sundhedsskadelig, og komplikationer er yderst sjældne. Som følge af denne særlige behandling vil Gilbert's sygdom ikke kræve.

På hospitalet

Medikamentterapi bruges til at eliminere sygdommens tegn. For at forhindre deres manifestation anvendes ikke-medicinske metoder: en særlig diæt, en specifik behandling, eliminering af virkninger, som kan forårsage forværring.

Brug om nødvendigt følgende metoder til behandling:

• Prescribe lægemidler, der reducerer indholdet af bilirubin. Disse omfatter produkter indeholdende phenobarbital. Lægemidlet tages om en måned, indtil symptomerne på gulsot forsvinder, og det normale niveau af bilirubin genoprettes. Denne behandling har en stor minus: Narkotika er vanedannende. Og stopper medicin vil reducere deres effektivitet til ingenting. Forresten erstatter mange patienter phenobarbital med milde virkninger: Valocordin eller Corvalol.
• Anvendelse af aktivt kul og diuretika. De accelererer absorptionen og fjerner bilirubin.
• For at neutralisere bilirubin fremstilles injektioner af albumin. Dette er nødvendigt, når bilirubin har nået et kritisk stigningspunkt.
• Tilsæt vitaminer fra gruppe B.
• For at normalisere leverfunktionen ordineres hepatoprotektorer (Essentiale).
• I tilfælde af forværring tages koleretiske lægemidler (Hofitol).

Fototerapi er populær. Særlige blå lamper ødelægge bilirubin i huden, og fjerner også hudens yellowness. Sommetider er symptomatisk behandling ordineret med lægemidler, som holder op med diarré, reducerer kvalme og forskellige fænomener med dårlig fordøjelse. Antibiotikabehandling bruges til at forhindre spredning af infektion. Lær mere om behandling af sygdommen på hospitalet.

Grundlaget for Gilberts syndrom er kropsegenskaber, som er forårsaget af mutationer af gener i DNA. Derfor mangler en særlig behandlingsmetode. Det skal blot følge visse regler og nøje overvåge sundhed.

Folkemetoder

I kampen mod sygdommen bør ikke udelukkes og folkemetoder. Godt rent og forbedrer arbejdet i leveren koleretic bouillon. Følgende planter anvendes: calendula, hund rose, majssilke, mor og stifter.

Det er nødvendigt at fremhæve nogle opskrifter:

• Burdock juice er presset ud. Tag 15 ml dagligt i 10 dage.
• Blandet aloe, sukkerroer, gulerødder og radiser. Smeltet honning tilsættes. Blandingen tages i 2 spsk om dagen. Behold behovet i køleskabet.
• Corn stigmas brygget. Det bør tages seks gange om dagen.

Det skal huskes, at før du bruger traditionel medicin, skal du altid konsultere en læge.

Forebyggende foranstaltninger

Gilberts sygdom har en genetisk karakter, så forebyggelse kan ikke forhindre tilstanden. Det kan kun blødgøre forværringen

Det er nødvendigt at følge visse regler:

• Det er nødvendigt at undgå indenlandske faktorer, som kan påvirke leveren negativt.
• Eliminer stressede situationer.
• Kosten bør revideres.
• Reducere tunge fysiske anstrengelser.
• Det anbefales at bruge rent vand ca. 2 liter dagligt.
• Når depression ikke forværrer tilstanden og konsulterer en specialist.

Doktorens anbefalinger for Gilberts syndrom

Hver patient får kliniske anbefalinger, hvis gennemførelse gør livet meget lettere for patienten.

De er som følger:

• Undgå udsættelse for direkte sollys.
• Undgå at behandle infektionssygdomme, især hvis det drejer sig om galdeblæren og leveren.
• Stekt mad er forbudt.
• Fasting forbudt.
• Ekskluder selvmedicinering, da der kan være alvorlige konsekvenser.

Hvis du følger disse anbefalinger, vil sygdommen ikke medføre problemer.

outlook

Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men sandsynligheden for død er fraværende. Ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Ved tilstrækkelig behandling med cordiamin eller phenobarbital reduceres mængden af ​​bilirubin.

Gilbert syndrom kan ikke elimineres fuldstændigt. Men sygdommen er godartet i naturen og forårsager ikke manifestation af ondartede sygdomme. Hvis du følger lægenes anvisninger og nøje overvåger den aktuelle tilstand, varer remissionstiden i mange år. Symptomer vil ikke blive forstyrret.

Gilberts syndrom

ICD-10 Overskrift: E80.4

Indholdet

Definition og generel information [rediger]

Gilbert syndrom (SJ) er den mest almindelige form for funktionel hyperbilirubinæmi: I forskellige regioner i verden forekommer det med en frekvens på 1-5 til 11-12% i befolkningen.

Den første omtale af SJ er forbundet med navnet A. Gilbert et al. (1900-1901), der indgav en detaljeret beskrivelse af den under navnet "simple familial cholemia" (cholemia simple familiale). I de følgende år blev Gilberts syndrom kaldet forskelligt: ​​"idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi"; "Familiel ikke-hæmolytisk gulsot"; "Familiel intermitterende gulsot"; "Kronisk godartet pigmentar hepatose" osv.

Etiologi og patogenese [rediger]

Der er ingen konsensus om typen af ​​arv i LF. For nylig er den autosomale dominerende type arv blevet tilbøjelig, men med ufuldstændig penetrering, dvs. med forskellig frekvens af manifestation af det defekte gen i fænotypen af ​​dets bærere.

Således er Gilberts syndrom tilsyneladende ikke en sygdom, men en særlig tilstand (sui generis) på grund af en fødselsdefekt - underskuddet af det mikrosomale enzym UDP-GT.

SJ er baseret på den hereditært bestemte genfejl i det mikrosomale enzym UDP-GT, hvilket forårsager en delvis reduktion af hepatisk clearance af fri (ukonjugeret) bilirubin og dets akkumulering i blodet. I promotorregionen (region) A (TA) 6 af TAA-genet, som koder for det mikrosomale enzym UDF-GT (exon 1 fra UDF-GT 1A genet), er der et yderligere dinucleotid TA, hvilket bevirker dannelsen af ​​regionen (region) A (TA) 7 TAA. Dette fører til et fald i aktiviteten af ​​enzymet UDP-GT 1A1, som er ansvarlig for konjugeringen af ​​fri bilirubin med glucuronsyre og dannelsen af ​​bundet bilirubin. Denne proces reduceres til 30% af normen. Derudover er der en deficiency af enzymbilitransferasen og Y- og Z-proteinerne (de er nu identificeret med enzymet glutathion-S-transferase), hvor fangst (ekstraktion) af fri bilirubin fra blodplasmaet i leverens sinusoider forstyrres og overføres til hepatocyt cytoplasma og transport til levercellemikrosomer. Dette medfører for høj akkumulering af gratis bilirubin i blodet.

Kliniske manifestationer [rediger]

Gilberts syndrom manifesterer sig normalt i ungdoms-, ungdoms- eller ungdom (fra 7 til 28-30 år), som oftest opdages hos mænd (i forholdet 3-7: 1). Det faktum, at SJ manifesterer sig mest i puberteten hos mænd, kan indikere en vis rolle i clearance af bilirubin hos mandlige kønshormoner (androgener).

I en betydelig del af patienterne er SJ latent eller subklinisk i lang tid, derfor registreres det ofte ved en tilfældighed. For eksempel i en biokemisk blodprøve bestemmes en forøget niveau af fri bilirubin, eller når patienten undersøges for andre sygdomme, detekteres den sklerale subictericitet og en let isterisk farve af huden.

For SJ er karakteriseret ved: matt gul farve på ansigtets hud, nasolabial trekant og akselhuler; hyperpigmentering af huden omkring øjnene. A. Gilbert beskrev den typiske "diagnostiske triade" af symptomer:

• hepatisk "maske" (yellowness);

• Xanthelasma på øjenlågene

• Bølgelignende udseende og forsvinden af ​​symptomer.

Det bemærkes, at hudpigmenteringen øges under påvirkning af lysstråler og varme, kemiske og mekaniske stimuli. Ca. 50% af patienterne med SJ har følgende kliniske symptomer: kedelig smerte eller følelse af tyngde i den rigtige hypochondrium, dyspeptiske symptomer (appetitløshed, kvalme, forstoppelse eller diarré osv.); chilliness med udseendet af "gåsebumper"; migræne hovedpine tilbøjelighed til bradykardi og hypotension neuromuskulær forstyrrelse. Synovia med et asthenovegetativt syndrom, ofte øget angst, depression eller mild excitabilitet, nat søvnforstyrrelser, og biorhythmiske skift defineres ofte. Hos 15-20% af patienterne er leveren lidt forstørret (1-2 cm), smertefri, med normal konsistens. Nogle gange detekteres dysfunktion af galdeblæren og sfinkterapparatet i den ekstrahepatiske galdeveje.

Det er vigtigt at understrege, at udseendet af kliniske symptomer hos patienter med LJ, herunder en stigning i gulsot (hyperbilirubinæmi) ofte udløses af en sammenfaldende infektion, sult, mental og fysisk overbelastning og alkohol.

Gilbert syndrom: Diagnostik [rediger]

Generelt er analysen af ​​blod i LF som regel ingen anæmi, reticulocytose; reduktion af den osmotiske stabilitet af erythrocytter og deres forventede levetid (ingen tegn på hæmolyse); ESR - inden for normale grænser lejlighedsvist er der et forhøjet niveau af hæmoglobin (op til 150 g / l).

Der er ingen tegn på cytolyse, kolestase, hepatocellulær insufficiens i den biokemiske analyse af blod (niveauet af aminotransferaser, alkalisk fosfatase, y-GTP, cholesterol og phospholipid niveauer, albumin forbliver normalt). Bilirubinuri er ikke bestemt.

Særlige diagnostiske metoder

• Prøve med bromsulfalein (Caroli): Efter intravenøs administration af en 5% opløsning af bromsulfalein (med en hastighed på 5 ng / kg legemsvægt) bestemmer tidspunktet for dets udseende i duodenalindholdet. Til dette gøres en dråbe KDP indhold i en 10 N opløsning af natriumhydroxid hvert 30. sekund - violet farvning (kromodiagnostik) indikerer tilstedeværelsen af ​​bromsulfalein. Med LF er der en forsinkelse i fjernelsen af ​​indikatoren op til 20-40 minutter (normalt 5-15 minutter). Du kan også bestemme elimineringen af ​​bromsulfalein RES lever. Til dette formål bestemmes indholdet af indikatoren i blodet før og 45 minutter efter intravenøs infusion af bromsulfalein. Når SJ i blodbanen forbliver> 10% af det indsprøjtede farvestof (normal søgning

Gilberts syndrom

Gilbert's syndrom (ifølge ICD-10 E80.4)

Gilberts Syndrom (simpel familie cholehemia, konstitutionel hyperbilirubinæmi, idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytiske familie gulsot) - pigmentosa steatosis, kendetegnet moderat intermitterende forøgelse af indholdet er ikke bundet (indirekte) bilirubin i blodet på grund af overtrædelse af intracellulær transport af bilirubin i hepatocytter til stedet for dets forbindelse med glucuronsyre, et fald i graden af ​​hyperbilirubinæmi under virkningen af ​​phenobarbital og en autosomal dominant type IAOD. Denne godartede, men kronisk flydende sygdom blev først diagnosticeret i 1901 af den franske gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Den mest almindelige form for arvelig pigmenteret hepatose, som detekteres hos 1-5% af befolkningen. Syndromet er almindeligt blandt europæere (2-5%), asiater (3%) og afrikanere (36%). Sygdommen er først manifesteret i ungdomsår og ung alder, 8-10 gange oftere hos mænd.

En underordnet historie i syndromets patogenese er en krænkelse af indfangningen af ​​bilirubin ved mikrosomer af hepatocytens vaskulære poler, en overtrædelse af dets transport med glutathion-S-transferase, som leverer ukonjugeret bilirubin til mikrosomerne af hepatocytterne samt den mindste del af mikrosomet urindudifosfat glucuronyltransferase. Et særligt træk er stigningen i indholdet af ukonjugeret bilirubin, som er uopløseligt i vand, men velopløseligt i fedtstoffer. Det kan derfor interagere med fosfolipider af cellemembraner, især hjernen, hvilket forklarer dets neurotoksicitet. Der er mindst to former for Gilbert syndrom. En af dem er kendetegnet ved et fald i clearance af bilirubin i fravær af hæmolyse, den anden på baggrund af hæmolyse (ofte latent).

Morfologiske forandringer i leveren er karakteriseret ved feddystrofi af hepatocytter og akkumuleringen af ​​det gulbrune pigmentlipofuscin i levercellerne, ofte i midten af ​​lobulerne langs galdekapillærerne.

Induktorer af hepatocytmonooxidase-system enzymer: phenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser fra 0,05 til 0,2 g pr. Dag i 2-4 uger. Under deres indflydelse falder niveauet af bilirubin i blodet og dyspeptiske fænomen forsvinder. Under behandling med phenobarbital forekommer der undertiden letargi, døsighed og ataksi. I disse tilfælde er minimumsbeløbet for lægemidlet (0,05 g) ordineret før sengetid, hvilket gør det muligt at tage det i lang tid. Når der tages zixorin, er der god tolerance for lægemidlet, fraværet af bivirkninger.

Der er tvivl om Zixorin: siden 1998. dets distribution i Rusland er forbudt, og producenten (Gideon Richter) producerer ikke længere den.

Du kan anvende Kordiamin 30-40 dråber 2-3 gange om dagen i ugen. På grund af det faktum, at en betydelig del af patienterne udvikler cholecystitis og kolelithiasis, anbefales det at tage infusioner af koleretiske urter, udføre regelmæssigt rør af sorbitol (xylitol), Karlovy Vary-salt og Barbara-salt. Hvis bilirubin når 50 μmol / l og ledsages af dårligt helbred, er det muligt at tage phenobarbital på kort tid (30-200 mg / dag i 2-4 uger). Phenobarbital er en del af sådanne lægemidler som barboval, Corvalol og valocordin, så nogle foretrækker at bruge disse dråber (20-25 dråber 3 gange om dagen), selv om effekten af ​​denne behandling kun observeres hos en lille del af patienterne.

Fjernelse af konjugeret bilirubin (forstærket diurese, aktivt kul som bilirubin adsorbent i tarmen);

Binding af allerede cirkulerende bilirubin i blodet (administration af albumin i en dosis på 1 g / kg i 1 time). Indførelsen af ​​albumin inden udskiftningstransfusion af blod er især tilrådeligt;

Ødelæggelsen af ​​bilirubin fikseret i væv, hvorved der frigøres perifere receptorer, som kan binde nye dele af bilirubin, forhindrer dets indtrængning gennem blod-hjernebarrieren. Dette opnås ved hjælp af fototerapi. Den maksimale effekt observeres ved en bølgelængde på 450 nm. Blå lyspærer er mere effektive, men de gør det svært at observere et barns hud. Fotokilden er placeret i en afstand på 40 - 45 cm over kroppen. Øjne skal beskyttes.

Ønsket om at undgå provokerende faktorer (infektion, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)

Kost med restriktion af ildfaste fedtstoffer og produkter indeholdende konserveringsmidler.

Vitaminbehandling - især vitaminer fra gruppe B.

Anbefalede koleretiske midler.

Afhjælpning af kronisk infektionsfokus og behandling af den eksisterende patologi i galdevejen.

I kritiske tilfælde - udveksle blodtransfusion.

Mulige vekselkurs hepatoprotektorer: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue under eksacerbationer

Klinisk manifesteret ikke tidligere end i en alder af 20 år. Ofte er patienten uvidende om, at han lider af gulsot, indtil det detekteres ved klinisk undersøgelse eller i laboratorieundersøgelser.

Fysiske undersøgelsesmetoder

- spørgsmålet - en historie med tilbagevendende episoder af mild gulsot, der forekommer oftere efter fysisk overbelastning eller en smitsom sygdom, herunder influenza, efter langvarig fasting eller efter en kalorieindholdsdosis, men hos patienter med hæmolyse, øges niveauet af bilirubin ikke under fasten;

- inspektion - subicteric slimhinder og hud.

- fuldføre blodtal

- urinanalyse;

- blod bilirubin niveau - stigning i total bilirubin niveau på grund af indirekte fraktion;

- test med sult - stigning i niveauet af bilirubin på baggrund af sult - Inden for 48 timer modtager patienten mad med en energiværdi på 400 kcal / dag. På den første dag i testen på tom mave og to dage senere bestemmes serum bilirubin. Når man løfter det med 50-100% af prøven, anses for positiv.

- test med phenobarbital - reducerer niveauet af bilirubin under modtagelse af phenobarbital på grund af induktion af konjugerende leverenzymer;

- testen med nikotinsyre - ind i introduktionen forårsager en stigning i niveauet af bilirubin ved at reducere den osmotiske resistens af erythrocytter;

- afføring analyse for stercobilin - negativ;

- molekylær diagnostik: DNA analyse af genet UDHT (i et af allellerne er TATAA-niveau mutationen detekteret);

- blod enzymer: asat, alat, ggpp, alp - normalt inden for normale værdier eller lidt forhøjet.

Hvis der er bevis:

- serumproteiner og deres fraktioner - en stigning i total protein og dysproteinæmi kan observeres;

- protrombintid - inden for normale grænser

- markører af hepatitis B, C, D - fraværet af markører;

- bromsulfaleintest - reduktion af bilirubin ved tildeling af 20%.

Instrument og andre diagnostiske metoder

Obligatorisk: Ultralyd i abdominale organer - Bestemmelse af størrelsen og tilstanden af ​​leveren parenchyma; størrelse, form, vægtykkelse, tilstedeværelsen af ​​sten i galdeblæren og galdekanalerne.

Hvis der er tegn: perkutan leverbiopsi med en morfologisk vurdering af biopsi - for at udelukke kronisk hepatitis, levercirrhose.

I tilstedeværelsen af ​​bevis: En klinisk genetiker - for at bekræfte diagnosen.

(Criggler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatitis, mekanisk og hæmolytisk gulsot. Et karakteristisk træk ved Gilberts syndrom er en familieløs, ikke-konjugeret, ikke-hæmolytisk (hvad med 2 former, hvoraf den ene er med latent hæmolyse?) Hyperbilirubinæmi. Det differentialdiagnostiske kriterium for eliminering af viral hepatitis er fraværet af markører i serum i det replikative og integrerende stadium af udviklingen af ​​hepatitis B-, C- og deltaviruserne. I nogle tilfælde er punktering af biopsi af leveren nødvendig for at skelne mellem Gilbert syndrom og kronisk hepatitis med ringe udpræget klinisk aktivitet. Konjugeret hyperbilirubinæmi, tilstedeværelsen af ​​en tumor, calculus, strenge af galdesystemet og bukspyttkjertlen, som bekræftes af ultralyd, endoskopi, CT osv., Går ind for obstruktiv gulsot.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

- Smerter i højre hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte.

- Kløende hud er fraværende.

- Forstørret lever - typisk, normalt lidt.

- Udvidelse af milten - nr.

- Forhøjet serum bilirubin - mest indirekte (ubundet)

- Forøgede coproporphyriner i urinen - nej.

- Glucuronyltransferaseaktivitet er et fald.

- Bromsulfalein test - ofte normen, nogle gange et let fald i clearance.

- Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration.

Overholdelse af arbejdsstyrken, ernæringen, hvile. Undgå betydelig fysisk anstrengelse, væskebegrænsning, fasting og hyperinsolering. I patientens kost, især i perioden med eksacerbationer, anbefales det at begrænse fede kød, stegte og krydrede retter, krydderier, konserves. Alkohol er uacceptabel. Gilbert syndrom er ikke en grund til at nægte vaccinationer.

Prognosen er gunstig. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider. Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

Gilberts syndrom

RCHD (Republikanske Center for Sundhedsudvikling, Republikken Kasakhstans Sundhedsministerium)
Version: Arkiv - Kliniske protokoller fra Republikken Kasakhstans sundhedsministerium - 2010 (Ordre nr. 239)

Generelle oplysninger

Kort beskrivelse

Protokol "Gilbert Syndrome"

ICD-10 koder: E 80.4

klassifikation

Der er en hoveddiagnose.

diagnostik

Klager og anamnese
Moderat gulsot med periodisk forringelse på baggrund af fysisk stress, febrile sygdomme, kostfejl, psykisk stress, fastende, lægemiddelstress (levometsitin, prednison, K-vitamin).
Tilstedeværelsen af ​​slægtninge med periodisk hyperbilirubiemia.
Asthenisk-vegetative syndrom: irritabilitet, træthed, svedeture, psyko-emotionel labilitet, mindre dyspeptiske symptomer som appetitløshed, kvalme, smerter i højre øvre kvadrant eller epigastrisk.

Fysisk undersøgelse: gulsot manifesteret som icteric sclera, ikteriske hud farvning kun i individuelle patienter som mat icteric farve primært personer ører, den hårde gane, samt armhulen områder, palmer, fødder.
Cholemia kan være uden gulsot. Hos nogle patienter - Xanthelasma århundrede, spredte pigmentpletter på huden.
Leveren af ​​den sædvanlige konsistens stammer fra hypokondrium med 1,5-3,0 cm i 20%, milten er ikke håndgribelig. En række patienter har flere stigmatiske dysembryogenese.

Laboratorieundersøgelser: i KLA har 40% et højt hæmoglobinindhold (140-150,8 g / l), erythrocytter 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - reticulocytose. I den biokemiske analyse af blod - indirekte hyperbilirubinæmi (18,81-68,41 μmol / l).

Instrumentalstudier: ultralyd i mavemusklerne - reaktive eller diffuse ændringer i leveren.

Indikationer for ekspertrådgivning:

3. Infektionist - hepatolog (hvis angivet).

Mindste eksamen, når de sendes til hospitalet:

1. Ultralyd undersøgelse af abdominale organer.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Feces på helminth æg.

4. Skrabning for enterobiasis.

Liste over de vigtigste diagnostiske foranstaltninger:

1. Komplet blodtal (6 parametre).

2. Ultralyd af mavemusklerne.

3. Bestemmelse af bilirubin og dets fraktioner.

4. Bestemmelse af total protein.

5. Bestemmelse af proteinfraktioner.

6. Bestemmelse af kolesterol.

7. Bestemmelse af alkalisk phosphatase.

8. Udfør thymol test.

9. Bestemmelse af jern.

10. Afføring på helminthæg.

11. Skrabning for enterobiasis.

14. Infektiøs hepatolog (hvis angivet).

Yderligere diagnostiske undersøgelser:

1. Coagulogram (protrombintid, fibrinogen, plasma hæmatokritfibrinolytisk aktivitet).

2. Definition af reticulocytter.

3. Definition af ALT.

4. Definition af AST.

6. Definition af kreatinin.

7. Definition stop. nitrogen.

8. Generel urinanalyse.

Differential diagnose

Differentiel diagnose af arvelig pigmenteret hepatose

Hvad er Gilbert's syndrom, ICD-10 kode, symptomer og behandling af sygdommen ved folkemæssige retsmidler

Gilbert syndrom er ikke en farlig genetisk sygdom, der ikke kræver særlig behandling. Det vigtigste diagnostiske symptom på Gilbert syndrom er en stigning i bilirubin niveauer. Årsagen til sygdommen kan være skade på lever eller sygdomme i galdevejen. De taler også om medfødt hyperbilirubinæmi.

Bilirubin er et gulfarvestof dannet under nedbrydning af hæmoglobin (rødt blodpigment), som frigives fra ødelagte røde blodlegemer (erythrocytter). Som et resultat dannes indirekte bilirubin (fri), som er dårligt opløselige i vand. Det binder sig til blodproteiner. I denne form kan den krydse placenta, blodhjernebarrieren og beskadige centralnervesystemet. Fri bilirubin transporteres med proteiner i leveren, hvor den undergår yderligere ændringer og "aggregering" med en kemisk forbindelse kaldet glucuronsyre under påvirkning af enzymet glucuronyltransferase.

Som et resultat af tilbagemelding med glucuronid dannes direkte bilirubin, som bliver opløseligt i vand og mister sin evne til at krydse placenta og blodhjernebarrieren. Direkte bilirubin udskilles aktivt i galden ved leveren. Sammen med galgen kommer den ind i tarmen, hvor den gennemgår yderligere ændringer og fjernes fra kroppen.

Hos patienter med Gilbert's sygdom frigives overskydende farvestof ikke i galdekanalerne, hvilket fører til hyperbilirubinæmi - et forhøjet niveau af bilirubin i blodet.

Sygdommen forekommer kun i 7% af befolkningen og er oftest diagnosticeret hos mænd.

Gilbert syndrom (ICD-10 kode: E 80.4) er tilstedeværelsen af ​​en overskydende mængde bilirubin i kroppen. Årsager til hyperbilirubinæmi kan erhverves eller medfødt. Erhvervede årsager til sygdom omfatter:

• overdreven nedbrydning af røde blodlegemer i blodet (forårsaget af for eksempel ved en immunrespons);

• leverskader;

• sygdomme i galdevejen.

Medfødt hyperbilirubinæmi er en øget koncentration af bilirubin i blodserum forårsaget af en defekt i dets metabolisme forårsaget af genetisk. Begge typer hyperbilirubinæmi kan være forbundet med både bilirubinbunden og fri. Det vigtigste symptom på sygdommen er gulsot, hvor der er yellowness af huden, slimhinder og hvide i øjnene.

Typer af bilirubin og deres normer for voksne er:

• total bilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 μmol / l);

• direkte bilirubin (bundet) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;

• indirekte (fri) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dL (3,4-12 μmol / l).

Undtagelser fra disse værdier er gravide og nyfødte, hos hvem forhøjede bilirubinniveauer forekommer fysiologisk.

Hvad betyder Gilbers syndrom, hvordan overføres og behandles det?

Den arvelige sygdom med ganske almindelige symptomer kaldes Gilberts syndrom. For første gang blev denne sygdom beskrevet i 1901 af den franske gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Dette syndrom er udbredt, men få patienter ved præcis, hvad det har. Hvad er kendetegnene ved en sådan sygdom, såvel som vigtige oplysninger om det er beskrevet i oplysningerne i vores artikel.

Begrebet sygdommen og koden for ICD-10

Gilbert syndrom er beskrevet i verdensmedicinske leksikon under forskellige navne. Disse omfatter "simple familial cholemia", arvelig enzymopati, konstitutionel leverdysfunktion og godartet familieløs ikke-hæmolytisk hyperbilirubinæmi.

Det overføres af en autosomal dominerende type, oftest manifesteret hos mænd i puberteten, mindre ofte i voksenalderen.

Foto af en patient med Gilberts syndrom

Koden i ICD-10 (international klassificering af sygdomme) - E 80.4. præget af øget niveau af indirekte bilirubin i blodet.

Diagnostiserede tilfælde statistikker

Særlige undersøgelser af denne sygdom var ikke. Ifølge nogle lider de fra 1 til 35 personer.

Repræsentanter for Negroid race er bærere af en sådan mutation i mere end 265 registrerede tilfælde. Repræsentanterne for Centralasien er mindre modtagelige for syndromet (mindre end 1,5%).

Årsager og symptomer

Det primære led er transmissionen af ​​det muterede gen til afkom. Dette gen er ansvarlig for syntesen af ​​enzymer, der danner direkte bilirubin fra indirekte. Den komplekse proces med en sådan transformation er simpelthen ikke "læst" af vores krop, hvilket betyder at den akkumuleres.

Indirekte bilirubin og dets derivater er et giftigt stof til vores nervesystem, hvilket forårsager dets svigt og udseendet af mild gulsot.

Mekanismen for arv af et muteret gen er meget kompleks og involverer ofte skjulte former for sygdommen. Samtidig kan hovedparten af ​​slægtninge ikke manifestere sådanne symptomer, ganske ofte giver en perfekt sund forælder fødsel til et barn, der arver en sådan funktion.

Oftest har forældre, hvoraf den ene er en transportør eller lider af denne sygdom, helt sunde børn med normal leverfunktion.

Genkende sygdommen ved hjælp af følgende funktioner:

• Generel svaghed, træthed. Gulning af øjensklera, mindre ofte - af huden. Yellowness stiger med fastende, fysisk og følelsesmæssig overbelastning.
• Ubehag i den rigtige hypokondrium.
• Dannelsen af ​​bilirubinsten i galdeblæren og dens kanaler.
• Forstørret leverstørrelse.

Symptomer opstår normalt eller forværres efter indtagelse af fedtholdige fødevarer, alkohol eller fysisk overbelastning. Hos nogle patienter er de eksterne tegn ikke så udtalt, så sygdommen er skjult.

Graviditetssygdom

Under graviditeten er udseendet af Gilbert syndrom langt fra ualmindeligt. I løbet af denne periode øges den samlede belastning på kroppen såvel som på indre organer. Dette fører til, at syndromet, der tidligere ikke forstyrrer patienten, træder i den forværrede fase.

nyfødte

Gilbert syndrom er yderst sjældent hos små børn. Dette skyldes, at hormoner har stor indflydelse på det kliniske billede.

Begyndelsen af ​​dannelsen af ​​disse stoffer forekommer mellem 13 og 25 år, så Gilberts syndrom forekommer ikke hos nyfødte.

Hvis et barn har haft viral hepatitis, kan sygdommen forekomme tidligere, men sammenfaldet mellem disse to usandsynlige faktorer er næsten umuligt.

Mulige komplikationer

På trods af at sygdommen normalt ikke manifesterer sig i lang tid, kan det med regelmæssige konsekvenser med regelmæssige krænkelser af kost og alkoholmisbrug. Dette fører normalt til kronisk leverskader (hepatitis), udseende af sten og blokering af galdekanaler.

diagnostik

Det er muligt at bestemme Gilberts syndrom ved hjælp af en biokemisk blodprøve. Hvis bilirubinindekset overskrider normale værdier, kan denne særlige lidelse mistænkes.

Voksne Bilirubin Norm:

• Samlet bilirubin - fra 5,1 til 17,1 mmol / l.
• Bilirubin lige - fra 1,7 til 5,1 mmol / l.
• Bilirubin indirekte - fra 3,4 til 12,0 mmol / l.

For at udelukke andre mulige leversygdomme, udfør yderligere undersøgelse af patienten.

Prøve med sult omfatter indsamling af blod efter at have nægtet at spise i to dage. Patienten følger enten en lavt kalorieindhold eller fuldstændig nægter at spise. Med Gilberts syndrom vil indikatorerne for bilirubin i blodet efter en sådan diæt øges med 50-100 gange.

Indførelsen af ​​nikotinsyrepræparater i kroppen fremkalder også en stigning i bilirubin.

En anden metode er at tage stoffer indeholdende phenobarbital. Dette stof tværtimod reducerer niveauet af bilirubin i blodet. I dag er disse diagnostiske metoder den mest almindelige.

Maksimal informationsindhold og nøjagtig bekræftelse af diagnosen kan opnås ved hjælp af genetisk forskning.

Genetisk analyse af Gilbert syndrom, dets omkostninger

Denne moderne type laboratorieundersøgelse vil gøre det muligt at identificere og foretage en nøjagtig diagnose af denne sygdom. Den eneste ulempe er behovet for at søge efter en klinik for at passere den.

I klinikker og de fleste hospitaler er denne mulighed ikke tilgængelig, så mange patienter er uvidende om deres egenskaber. Den gennemsnitlige pris for en sådan undersøgelse er 200 rubler, fristen på to uger.

Behandlingsmetoder

Dette syndrom kræver ikke særlig behandling. Sygdommen er arvelig, så fuld helbredelse er også umulig. De eneste behandlingsmetoder indebærer fjernelse af symptomer og forbedring af patientens generelle tilstand.

Hvad kan gøres:

• Obligatorisk er en kost, der giver dig mulighed for at glemme sygdommen i mange år. Uden fødevareprovokationer vil sygdommen ikke manifestere sig.
• Indtagelse af koleretiske lægemidler for at forhindre stagnation.
• Komplet fred, reduceret stress og motion.
• Yderligere undersøgelse af indre organer for at eliminere muligheden for yderligere infektion.
• Modtagelse af vitaminer, gruppe B er særlig vigtig for sådanne patienter.
• Reduktion af niveauet af bilirubin er muligt, når der tages phenobarbital og andre lægemidler med en lignende effekt.

En stigning i bilirubin i blod til 60 μmol / l betragtes som helt normalt, fordi patienten ikke er bekymret for symptomer.

Meget ofte er der apati, tårefuldhed, tab af appetit og svimmelhed. Alt dette er en tilstrækkelig grund til at gå til en læge.

Inpatientbehandling

Hospitalisering af patienten udføres kun, hvis tilstanden er forringet kraftigt, og test viser, at bilirubin er flere gange højere end normalt. Behandlingsplanen er udviklet individuelt.

Det skal bemærkes, at udviklingen af ​​galdesygdom og stagnation af gald er karakteristisk for patienter med Gilberts syndrom. Alt dette kan provokere en yderligere stigning i bilirubin og negative reaktioner i kroppen.

Folkelige retsmidler

Blandt sådanne metoder fungerer regelmæssige kurser med lægemidler til krydderurter godt. For at forbedre leverfunktionen og den normale strømning af galde anvendes der særlige dekoktioner.

Det kan være færdige samlinger og en-komponent te fra kamille, barbær, skum, mælk Thistle, calendula og andre decoctions.

Modtagelse af sådanne midler skal også koordineres med den behandlende læge. Hovedkontraindikationen er tilstedeværelsen af ​​sten i galdeblæren og leveren, som kan bevæge sig og blokere strømmen fra en sådan urtemedicin.

outlook

På trods af at sygdommen ikke reagerer på behandling, er prognosen for den meget gunstig. Hvis patienten overholder de grundlæggende kriterier for korrekt ernæring og en sund livsstil, vil han ikke mærke ubehag og forringelse af livskvaliteten.

Normalt er sådanne mennesker mere modtagelige for alkoholens toksiske virkninger og responderer også på at tage visse lægemiddelgrupper. Alt dette udgør ikke en trussel mod livet, og hvis patienten er nøjagtigt informeret om sin sygdom, beskytter han ham mod tilbagefald.

Hær tjeneste

Gilberts syndrom er ikke grunden til rekrutterens afvisning af at tjene i hæren. Under en forværring af sygdommen eller efter indtræden af ​​negative symptomer er indlæggelse nødvendig, men normalt lærer mange unge mænd om deres sygdom efter at have været i hæren og helt tilfældigt.

På den anden side vil en professionel karriere på militærområdet på rekrutteren ikke fungere, fordi han simpelthen ikke vil bestå en lægeundersøgelse og overgivelsen af ​​standarder.

forebyggelse

Der er ingen grund til at tage særlige arrangementer. De fleste patienter lever i årevis med en sådan diagnose uden at vide selv om deres egenskaber. Normalt anbefales det, at der anbefales standardanbefalinger for at undgå negative faktorer, der kan fremkalde sygdommen.

Hvad skal du give op:

• Langvarig udsættelse for sollys kan forårsage gulsot.
• Alkohol, især i store doser, vil også ramme kroppen.
• Fødevarer, der er for fede eller krydrede, kan øge bilirubinniveauet og forværre den generelle tilstand.
• Stress og fysisk anstrengelse er nu også forbudt, fordi de kan fremkalde en kraftig stigning i niveauet af bilirubin og forringelse.

Fejl i mad, alkoholindtagelse og nervøsitet kan føre til forringelse. Hvordan en sygdom er karakteriseret, og hvad der kan gøres i dette tilfælde, vil vores artikel fortælle dig.

Sygdom af gangster-koden mkb 10

Gilbert's syndrom (ifølge ICD-10 E80.4)

Gilberts Syndrom (simpel familie cholehemia, konstitutionel hyperbilirubinæmi, idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytiske familie gulsot) - pigmentosa steatosis, kendetegnet moderat intermitterende forøgelse af indholdet er ikke bundet (indirekte) bilirubin i blodet på grund af overtrædelse af intracellulær transport af bilirubin i hepatocytter til stedet for dets forbindelse med glucuronsyre, et fald i graden af ​​hyperbilirubinæmi under virkningen af ​​phenobarbital og en autosomal dominant type IAOD. Denne godartede, men kronisk flydende sygdom blev først diagnosticeret i 1901 af den franske gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Den mest almindelige form for arvelig pigmenteret hepatose, som detekteres hos 1-5% af befolkningen. Syndromet er almindeligt blandt europæere (2-5%), asiater (3%) og afrikanere (36%). Sygdommen er først manifesteret i ungdomsår og ung alder, 8-10 gange oftere hos mænd.

En underordnet historie i syndromets patogenese er en krænkelse af indfangningen af ​​bilirubin ved mikrosomer af hepatocytens vaskulære poler, en overtrædelse af dets transport med glutathion-S-transferase, som leverer ukonjugeret bilirubin til mikrosomerne af hepatocytterne samt den mindste del af mikrosomet urindudifosfat glucuronyltransferase. Et særligt træk er stigningen i indholdet af ukonjugeret bilirubin, som er uopløseligt i vand, men velopløseligt i fedtstoffer. Det kan derfor interagere med fosfolipider af cellemembraner, især hjernen, hvilket forklarer dets neurotoksicitet. Der er mindst to former for Gilbert syndrom. En af dem er kendetegnet ved et fald i clearance af bilirubin i fravær af hæmolyse, den anden på baggrund af hæmolyse (ofte latent).

Morfologiske forandringer i leveren er karakteriseret ved feddystrofi af hepatocytter og akkumuleringen af ​​det gulbrune pigmentlipofuscin i levercellerne, ofte i midten af ​​lobulerne langs galdekapillærerne.

Induktorer af hepatocytmonooxidase-system enzymer: phenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser fra 0,05 til 0,2 g pr. Dag i 2-4 uger. Under deres indflydelse falder niveauet af bilirubin i blodet og dyspeptiske fænomen forsvinder. Under behandling med phenobarbital forekommer der undertiden letargi, døsighed og ataksi. I disse tilfælde er minimumsbeløbet for lægemidlet (0,05 g) ordineret før sengetid, hvilket gør det muligt at tage det i lang tid. Når der tages zixorin, er der god tolerance for lægemidlet, fraværet af bivirkninger.

Der er tvivl om Zixorin: siden 1998. dets distribution i Rusland er forbudt, og producenten (Gideon Richter) producerer ikke længere den.

Du kan anvende Kordiamin 30-40 dråber 2-3 gange om dagen i ugen. På grund af det faktum, at en betydelig del af patienterne udvikler cholecystitis og kolelithiasis, anbefales det at tage infusioner af koleretiske urter, udføre regelmæssigt rør af sorbitol (xylitol), Karlovy Vary-salt og Barbara-salt. Hvis bilirubin når 50 μmol / l og ledsages af dårligt helbred, er det muligt at tage phenobarbital på kort tid (30-200 mg / dag i 2-4 uger). Phenobarbital er en del af sådanne lægemidler som barboval, Corvalol og valocordin, så nogle foretrækker at bruge disse dråber (20-25 dråber 3 gange om dagen), selv om effekten af ​​denne behandling kun observeres hos en lille del af patienterne.

Fjernelse af konjugeret bilirubin (forstærket diurese, aktivt kul som bilirubin adsorbent i tarmen);

Binding af allerede cirkulerende bilirubin i blodet (administration af albumin i en dosis på 1 g / kg i 1 time). Indførelsen af ​​albumin inden udskiftningstransfusion af blod er især tilrådeligt;

Ødelæggelsen af ​​bilirubin fikseret i væv, hvorved der frigøres perifere receptorer, som kan binde nye dele af bilirubin, forhindrer dets indtrængning gennem blod-hjernebarrieren. Dette opnås ved hjælp af fototerapi. Den maksimale effekt observeres ved en bølgelængde på 450 nm. Blå lyspærer er mere effektive, men de gør det svært at observere et barns hud. Fotokilden er placeret i en afstand på 40 - 45 cm over kroppen. Øjne skal beskyttes.

Ønsket om at undgå provokerende faktorer (infektion, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)

Kost med restriktion af ildfaste fedtstoffer og produkter indeholdende konserveringsmidler.

Vitaminbehandling - især vitaminer fra gruppe B.

Anbefalede koleretiske midler.

Afhjælpning af kronisk infektionsfokus og behandling af den eksisterende patologi i galdevejen.

I kritiske tilfælde - udveksle blodtransfusion.

Mulige vekselkurs hepatoprotektorer: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue under eksacerbationer

Klinisk manifesteret ikke tidligere end i en alder af 20 år. Ofte er patienten uvidende om, at han lider af gulsot, indtil det detekteres ved klinisk undersøgelse eller i laboratorieundersøgelser.

Fysiske undersøgelsesmetoder

- undersøgelse - en indikation i historien om tilbagevendende episoder af mild gulsot, der forekommer oftere efter fysisk overbelastning eller en infektionssygdom, herunder influenza, efter langvarig fasting eller efter en kalorieindholdsdosis, men hos patienter med hæmolyse øges bilirubinniveauet ikke under fasten;

- inspektion - subicteric slimhinder og hud.

- fuldføre blodtal

urinalyse

- niveauet af bilirubin i blodet - en stigning i niveauet af totalt bilirubin på grund af den indirekte fraktion

- test med sult - stigning i niveauet af bilirubin på baggrund af sulten - inden for 48 timer modtager patienten mad med en energiværdi på 400 kcal / dag. På den første dag i testen på tom mave og to dage senere bestemmes serum bilirubin. Når man løfter det med 50-100% af prøven, anses for positiv.

- test med phenobarbital - et fald i niveauet af bilirubin hos patienter, der modtager phenobarbital på grund af induktion af konjugerende leverenzymer;

- test med nikotinsyre - i / i introduktionen forårsager en stigning i niveauet af bilirubin ved at reducere den osmotiske resistens af erythrocytter;

- analyse af afføring på stærobilin - negativ;

- molekylær diagnostik: DNA analyse af UDHTT genet (TATAA-niveau mutation detekteres i en af ​​allellerne);

- blod enzymer: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - normalt inden for normale grænser eller lidt forhøjet.

Hvis der er bevis:

- serumproteiner og deres fraktioner - en stigning i total protein og dysproteinæmi kan observeres

- protrombintid - inden for normale grænser

- markører af hepatitis B-, C-, D-virus - manglende markører

- bromsulfaleintest - reduktion af bilirubinfrigivelse med 20%.

Instrument og andre diagnostiske metoder

Obligatorisk: Ultralyd i abdominale organer - Bestemmelse af størrelsen og tilstanden af ​​leveren parenchyma; størrelse, form, vægtykkelse, tilstedeværelsen af ​​sten i galdeblæren og galdekanalerne.

Hvis der er tegn: perkutan leverbiopsi med en morfologisk vurdering af biopsi - for at udelukke kronisk hepatitis, levercirrhose.

I tilstedeværelsen af ​​bevis: En klinisk genetiker - for at bekræfte diagnosen.

(Criggler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatitis, mekanisk og hæmolytisk gulsot. Et karakteristisk træk ved Gilberts syndrom er en familieløs, ikke-konjugeret, ikke-hæmolytisk (hvad med 2 former, hvoraf den ene er med latent hæmolyse?) Hyperbilirubinæmi. Det differentialdiagnostiske kriterium for eliminering af viral hepatitis er fraværet af markører i serum i det replikative og integrerende stadium af udviklingen af ​​hepatitis B-, C- og deltaviruserne. I nogle tilfælde er punktering af biopsi af leveren nødvendig for at skelne mellem Gilbert syndrom og kronisk hepatitis med ringe udpræget klinisk aktivitet. Konjugeret hyperbilirubinæmi, tilstedeværelsen af ​​en tumor, calculus, strenge af galdesystemet og bukspyttkjertlen, som bekræftes af ultralyd, endoskopi, CT osv., Går ind for obstruktiv gulsot.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

- Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte.

- Kløende hud er fraværende.

- Forstørret lever - typisk, normalt lidt.

- Miltforstørrelse - nr.

- Forøgelse af serum bilirubin - mest indirekte (ubundet)

- Forhøjede coproporphyriner i urinen - nr.

- Glucuronyltransferaseaktivitet - fald.

- Bromsulfalein test - ofte normen, nogle gange et mindre fald i clearance.

- Leverbiopsi - normal eller lipofuskinaflejring, fedtdegeneration.

Overholdelse af arbejdsstyrken, ernæringen, hvile. Undgå betydelig fysisk anstrengelse, væskebegrænsning, fasting og hyperinsolering. I patientens kost, især i perioden med eksacerbationer, anbefales det at begrænse fede kød, stegte og krydrede retter, krydderier, konserves. Alkohol er uacceptabel. Gilbert syndrom er ikke en grund til at nægte vaccinationer.

Prognosen er gunstig. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af øget dødelighed. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normal. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider. Høj følsomhed hos patienter til forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, inden de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres i slægtninge til et par, der er ved at have børn.

Gilbert syndrom (sygdom): symptomer, diagnose og behandling

Det første syndrom af ikke-hæmolytisk familiær gulsot blev beskrevet af den franske læge Augustine Nicholas Gilbert.

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt medfødt sygdom forbundet med nedsat metabolisme og udnyttelse af bilirubin, som gradvist akkumuleres i kroppen. Denne form for hyperbilirubinæmi betragtes som den mest gunstige. Normalt er denne sygdom diagnosticeret i barndommen eller ungdommen.

Koden for MKB-10 - K 76.8 - andre specificerede leversygdomme.

ætiologi

Sådan hyperbilirubinæmi er familiemæssig. Årsagen til dette er en overtrædelse af strukturen af ​​UGT1A1 genet, som koder for enzymet uridin diphosphat glucuronyl transferase (UDHT). Dette enzym er involveret i brugen af ​​bilirubin, i tilfælde af en patologi er dens aktivitet under normen med 10-30%.

Denne sygdom findes i europæiske lande - 1%, Asien - 3%, men oftest opdages det i Afrika - 36% af befolkningen. Forholdet mellem mænd og kvinder, der er blevet diagnosticeret med Gilbert's syndrom, er 10: 1. Når disse patienter sikres, henvises de til den sædvanlige risikogruppe (det vil sige sunde mennesker).

symptomer

Den vigtigste manifestation er en stigning i frit bilirubin i serum til mellemhøje tal - 17-85 μmol / l. Revealed moderat gulsot er ikke konstant, kan ledsages af svaghed, kvalme og følelse af tyngde i leveren. Andre symptomer (feber, opkastning, forstørret milt) er som regel ikke karakteristiske.

Det er muligt at mistanke om Gilberts syndrom, hvis kun fri bilirubin er signifikant forhøjet i blodet, er andre biokemiske indekser normale.

Hos nogle patienter er der øget følsomhed overfor kulde. Ved forværring kan der forårsage depression, sværhedsgrad med sveden.

Ubehagelige virkninger, der kan være i tilfælde af sygdommen:

1. Moderat tilbagevendende gulsot på grund af mangel i kroppen uadpatitis. Et forhøjet niveau af bilirubin er ikke konstant, og når en række faktorer påvirkes, kan den falde til normal.
2. Med en stigning i bilirubin kan sammensætningen af ​​galde blive forstyrret, hvilket kan udløse dannelsen af ​​gallesten.
3. Risikoen for overførsel af syndrom ved arv.

Da gulsot ikke er et permanent symptom på sygdommen, er dets udseende normalt forårsaget af interne eller eksterne faktorer.

Der er en hel del sådanne grunde, overveje nogle af dem:

• fastende;
• sprunget måltider;
• stress;
• menstruation (hos kvinder);
• dehydrering;
• langvarig ophold i solen;
• overførte akutte infektionssygdomme.

diagnostik

Ved diagnose udføre funktionelle tests, laboratorietest og leverbiopsi.

Normalt er Gilberts syndrom detekteret ved en tilfældighed under profylaktiske undersøgelser eller på grund af behandling for en anden sygdom.

Funktionsdiagnostik

For at identificere denne patologi er det ønskeligt ud over at interviewe og afklare familiehistorien en række specialstudier. Sådanne tests udføres for at bekræfte diagnosen og hjælpe med at differentiere andre sygdomme med forhøjet bilirubin.