Wilson-Konovalov sygdom (hepatolentisk degeneration)

I naturen er der mange sygdomme, hvis forekomst skyldes arvelighed. En af dem er Wilsons sygdom - Konovalov.

Hvad er Wilsons sygdom - Konovalov?

Hepatolentikulær degeneration, Westfal sygdom, hepatocerebral dystrofi, Wilson-Konovalov sygdom er en alvorlig og progressiv sygdom ved autosomal recessiv arv, der påvirker centralnervesystemet (CNS) og påvirker cellerne i indre organer.

Grundlaget for sygdommen er genmutationen af ​​et stof, som er ansvarlig for syntesen af ​​kobbertransporterende protein. I løbet af Westfal's sygdom afviger den naturlige udskiftning af kobber fra det sædvanlige "kursus", og dets uregelmæssige afsætning begynder i forskellige dele af kroppen. Med andre ord: På grund af mutation af ATP7B-genet forstyrres processen med at indsætte kobber i ceruloplasmin og transportere det fra leveren gennem kroppen. En sådan fiasko fører til kobberakkumuleringer i leveren og kobber, der ikke er bundet til ceruloplasmin, og som er kommet ind i blodbanen spredes gennem organerne, sedimenterer i cellerne og beskadiger dem. Oftest er lokaliseringen af ​​sedimentering hjernen, leveren, nyrerne og øjnene.

Symptomer på sygdommen

Specialister inden for neurologi identificerede tre grupper af symptomer, der fremkalder hepatocerebral dystrofi.

  • Gospel sygdom (gulsot). Guling af huden og sclera af øjenkuglerne er karakteristisk.
  • Øget leverstørrelse, smerte og ubehag i højre underlivet under ribbenene.
  • Intoxicering af kroppen på grund af manglende evne til afgiftning af leveren.
  • Signifikant stigning i kropstemperaturen (38-39 ° C).

CNS-skader og psykiske lidelser:

  • Ukontrollerede pludselige periodiske bevægelser af forskellige muskelgrupper (hyperkinesis).
  • Komplet mangel på motorisk evne (lammelse).
  • Konvulsive anfald.
  • Problemer med at sluge spyt og mad.
  • Bevægelseskoordinering og taleudsløring.
  • Depressive tilstande.
  • Den manifestation af spontan aggression.
  • Reduceret hukommelseskapacitet.
  • Problemer med at sove

De indre organers nederlag:

  • Manglende endokrine system og som følge heraf nedsat seksuel lyst (libido), udseendet af impotens og infertilitet.
  • Abnormiteter i nyrerne.
  • Blodsygdomme (anæmi, trombocytopeni).
  • Forringelsen af ​​knoglesystemet (osteoporose, osteomalakia, brud osv.).
  • Væsentlig forringelse af hudens sundhed (dermatitis, tørhed, pigmentering, edderkopper).
  • Udseendet af Kaiser-Fleischer ring. Som følge af akkumulering af kobber i en patient dannes en gyldenbrun ring langs hele periferien af ​​iris.
  • Kobberkatarakt. Delvis eller fuld gulning af øjets objektiv.

I en særlig avanceret form ligner klinikken for Westphal disease parkinsonisme.

Former for forløb af hepatolentisk degeneration

Hepatocerebral dystrofi kan forekomme i enhver alder: både i barndommen og i voksenalderen. Tiden for udseende afhænger af sygdommens form. Men jo hurtigere sygdommen manifesterer sig, jo vanskeligere patienten vil lide. I naturen er der fem typer af denne sygdom:

  1. Abdominal (abdominal). Asymptomatisk træg udvikling er karakteristisk for denne form, hvorfor den også kaldes latent. Denne form for Wilsons sygdom - Konovalov udvikler sig hovedsageligt hos børn i alderen 6-14 år. De mest almindelige symptomer på abdominale former er mavesmerter, appetitløshed, kvalme, retur, diarré. Ofte kan denne tilstand af barnet ledsages af levers normale funktion, hvorfor sygdommens abdominale form muligvis ikke tages i betragtning og fejlagtigt udelukkes. Faren for denne type af Westphal-sygdom er, at døden fra den kan forekomme før symptomernes begyndelse.
  2. Stiv-arytmyperkinetic (tidlig). Sygdomsforløbet er dynamisk og forekommer oftere hos børn og unge. En sygdom af denne type påvirker normalt muskulatur og nervesystemer, og har også en negativ virkning på hjertemusklen og forårsager forstyrrelse af dens kontraktile rytme. Sygdommen har en varighed på 2-3 år og slutter i døden.
  3. Tremor, stivhed. Den mest almindelige form for sygdommen. Det forekommer hovedsageligt i ungdomsårene. Det har en træg karakter og ledsages af en stigning i temperaturen (op til 37,5 ° C), udviklingen af ​​en alvorlig form for stivhed og rytmisk muskel tremor (2-8 jitters / sek). Forventet levetid er op til 6 år.
  4. Rystelser. Langsom flydende form, mere almindelig i en ung alder (20-30 år). Manifesteret af skjælvning af lemmerne, taleens monotoni, ændringer i psyken, affektive blinker, stivhed og hypotension af musklerne. En person med denne form for sygdommen kan leve i mere end 15 år.
  5. Ekstrapyramidal cortex. Den mest sjældne form af sygdommen. Det er karakteriseret ved typiske symptomer, hvorved lammelsen af ​​lemmerne og den komplekse form for demens gradvist begynder at dominere. Levetiden efter sygdommens udvikling er begrænset til 6-8 år.

Diagnose af sygdommen

Langsom udvikling og forskellige former for Westfal-sygdomsklinikken tillader ikke reproduktion af et nøjagtigt diagnostisk billede.

Mistænkt tidligt stadium af sygdommen kan være af en eller anden grund:

  • tidligere lidt gulsot
  • gentagne blødninger fra næse og tandkød;
  • et stort antal edderkopper på ryggen og brystet;
  • hormonelle ubalancer udtrykt af acromegali, amenoré og dysmenorré hos kvinden og gynækomasti hos hanen;
  • fald i niveauet af intelligens og ændringer i psyken.

Enhver mistanke skal bekræftes eller afvises ved hjælp af laboratoriediagnostik. For at etablere diagnosen skal patienten testes for påvisning af kobber og ceruloplasminprotein i blodet og til bestemmelse af den daglige andel af udskillelse af kobber i urinen. Derudover er det vigtigt at gennemgå en genetisk undersøgelse for at finde en genmutation.

Generelle og biokemiske blod- og urintest kan ikke nøjagtigt bekræfte hepatolentisk degeneration, men kan vise abnormiteter i lever og nyrer som følge af Wilsons sygdom - Konovalov. De vil også hjælpe med at bestemme, hvilke organer der var de første til at tage "slag" af sygdommen og alvorligheden af ​​deres skade.

Ud over laboratorieundersøgelser udføres instrumentelle diagnostiske metoder: ultralyd, magnetisk resonansbilleddannelse af abdominale organer og hjerne, undersøgelse af linsen og hornhinden ved hjælp af en spaltelampe, elektrokardiografi, elektroencefalografi, elastografi og leverbiopsi.

Metoder til behandling og forebyggelse

Desværre er det umuligt at komme sig fra Wilsons sygdom - Konovalov, derfor skal patienten behandles for resten af ​​sit liv. Behandlingsforløbet er et livslang indtag af stoffer, som forhindrer deponering af kobber i kroppen. I svære tilfælde skal du anvende en kirurgisk metode til eksponering for sygdommen.

Tidlig og kompetent behandling giver i de fleste tilfælde et godt resultat. Patienterne vil kunne vende tilbage til deres normale livsstil: Gennemfør husstandsarbejde, arbejde, start en familie og få en baby.

Lægemiddelbehandling er kun ordineret efter høring af en læge på grundlag af de opnåede laboratorietest og i henhold til en særlig ordning med en gradvis forøgelse af dosis af lægemidler. Behandling af børn og voksne varierer kun i dosering af foreskrevne lægemidler og procedurer. Hvis patienten, på trods af overholdelse af alle behandlingsregler, udvikler sig og levercirrose udvikler sig, vil patienten have brug for en transplantation af dette organ. Med en succesfuld operation har patienten alle chancerne for en fuldstændig opsving, og der er ikke behov for medicin.

Ved behandlingen af ​​hepatocerebral dystrofi anvendes også fremgangsmåden til bio-hemoperfusion med levende isolerede celler i milt og levervæv - "hjælpelever" -enheden.

Parallelt med patientens behandling er det vigtigt at lede en bestemt livsstil:

  • livslang overholdelse af specialdiet "bord nummer 5" - fuldstændig udelukkelse fra kosten af ​​fødevarer med rigdom af kobber (chokolade, kaffe, bælgfrugter, nødder, lam, fisk, svampe, tørrede frugter, skaldyr osv.);
  • prøv at spise demineraliseret vand;
  • kog ikke i en kobberfad og spis ikke af det;
  • må ikke tage giftige for leveren
  • tage multivitamin komplekser;
  • rettidig behandle sygdomme i mave-tarmkanalen;
  • opgive dårlige vaner (alkohol, rygning, medicin).

Med hensyn til forebyggelsen af ​​sygdommens udvikling er det i dag ikke, da sygdommen er medfødt. Ved påvisning af denne patologi er det ønskeligt at undersøge alle medlemmer af patientens familie.

Hvad er konsekvenserne af Wilsons sygdom - Konovalov?

Hepatolentikulær degeneration er en yderst farlig sygdom, der har flere manifestationer og forårsager alvorlige og til tider irreversible forstyrrelser i indre organers funktion. Hvis tiden ikke begynder behandling, er sygdommen dødelig.

Så hvad kunne konsekvenserne af denne sygdom være:

  • levercirrhose
  • leversvigt;
  • ascites og peritonitis;
  • spiserør i spiserøret og blødning fra dem;
  • hepatisk encefalopati
  • en malign tumor i leveren (karcinom);
  • hepatologisk lungesyndrom;
  • gastropathy;
  • kolopatiya;
  • infertilitet.

I tilfælde af bivirkninger ved at tage lægemidler ordineres alternativ eller kombineret behandling af hepatocerebral dystrofi ved brug af zinksalte.

Konklusion: Når de første symptomer på Westfal-sygdommen opdages, skal patienten straks tænke på at besøge en gastroenterolog og et genetik. Tidlig diagnose af sygdommens klinik og korrekt ordineret behandling i kombination med en diæt i 80% af tilfældene afsluttes med succes og livreddelse.

Wilson-Konovalov sygdom (hepatolentisk degeneration)

Definition: Wilsons sygdom (hepatolentikulær degeneration) - genetisk betinget tilstand, hvor resultatet af stofskiftesygdomme og overdreven ophobning af kobber med alvorlige læsioner i de indre organer, primært i leveren og CNS.

ICD-10: E83.0 - Forstyrrelser af kobbermetabolisme.

Ætiologi. Hepatolentikulyarnaya degeneration er en sjælden genetisk forårsaget lidelse. Patologiske ændringer i kroppen i Wilson-Konovalov sygdom er forårsaget af ophobning af giftige koncentrationer af kobber i væv.

Mekanismen for arv af sygdommen er autosomal recessiv. Over 1% af raske mennesker er heterozygotiske for denne sygdom. Sandsynligheden for denne patologi er meget høj i afkom af nært beslægtede ægteskaber.

Det defekte gen, som er ansvarligt for forekomsten af ​​sygdommen, er placeret på kromosom 13. Genet koder for P-type ATPasen, at transmembran transmitterer kobber. Dette protein er et vigtigt led i kæden af ​​kobbertransport fra lysosomerne af hepatocytter til galde. Med sin mangel i leveren ophobes et stort antal kobberioner, som har en toksisk virkning. En genetisk defekt forårsager også syntesemangel i leveren af ​​alfa-2-globulin-ceruloplasmin. En mangel på ceruloplasmin forårsager en overtrædelse af kobbermetabolisme ikke kun i leveren, men også i andre organer, primært parenkymatiske såvel som i hjernevæv.

Patogenese. Med mad til en dag i den menneskelige krop kommer 2-5 mg kobber. Kobberioner absorberes i tarmen og træder ind i portalvenen i leveren. I hepatocytter binder kobber og udskilles fra kroppen med galde (1,2-1,7 mg / dag). En vis mængde af bundet kobber anvendes af celler til syntetisering af metalholdige enzymer. En lille del af kobberioner i form af et labilt kompleks med albumin cirkulerer i blodet og udskilles i urinen.

Utilstrækkelig syntese af ceruloplasmin, hovedtransportproteinet til kobber, gør det vanskeligt at anvende dette element til syntesen af ​​metalloproteaser - enzymer, der er nødvendige i cyklusen af ​​vævsrespiration af celler fra indre organer, hæmatopoietisk væv. Kobber, der ikke er relateret til ceruloplasmin, akkumuleres for meget i blodplasma, lever, nyrer, hjerne, hornhinde. Ved binding til SH-grupper af proteiner blokerer kobberioner nøgle enzymer af metaboliske processer, der forårsager dystrofi og celledød. I tilfælde af Wilson-Konovalov sygdom sker en paradoksal situation: forstyrrelse af biologiske processer på grund af utilstrækkelig transport af kobber og samtidig forgiftning af kroppen med kobber.

Tilstedeværelsen af ​​forhøjede kobberkoncentrationer i hepatocytter forårsager nekrose i leveren, en udtalt inflammatorisk reaktion. Morfologiske ændringer i orgelet svarer til kronisk hepatitis med overgangen til levercirrhose.

Et overskud af frie kobberioner i røde blodlegemer kan forårsage akut intravaskulær hæmolyse af blodet.

Akkumuleringen af ​​kobber i leniformkernerne, subcortexen, hjernebarken forårsager en række bevægelsesforstyrrelser, nedsat intelligens.

I denne sygdom er der også skader på nyrerne, skeletets knogler.

Klinisk billede. De første symptomer på sygdommen findes mellem 6-30 år, normalt op til 15 år. Mænd og kvinder lider af samme frekvens.

Det kliniske billede består af symptomer på leverskader, neurologiske og psykiske lidelser. Der er en mærkbar hyperpigmentering af huden på grund af en overtrædelse af porfyrinmetabolisme.

Som regel findes et specifikt symptom på Wilson-Konovalovs sygdom - Kaiser-Fleischer -ringen - en grønbrun ring omkring periferien af ​​hornhinden, og nogle gange på dens indre overflade. Denne ring ses bedst i lyset af en slidslampe.

Af de indre organer er leveren primært påvirket. Ved sygdomsudbruddet kan en asymptomatisk eller asymptomatisk læsion forekomme uden indlysende kliniske manifestationer og abnormiteter i laboratorie- og biokemiske prøver. Denne periode svarer til ikke-specifikke morfologiske forandringer i leveren: fedtdegeneration, nekrose af enkelt hepatocytter, periportal fibrose.

I fremtiden fremstår symptomer, der er karakteristiske for kronisk hepatitis med høj aktivitet af den inflammatoriske proces og levercirrhose med hepatocellulær insufficiens: svaghed, dyspeptiske lidelser, mavesmerter, gulsot.

Hos nogle patienter opstår sygdommen i en isoleret abdominal form (form af Kerara), når symptomerne på leverskade er den eneste manifestation af sygdommen. I denne sygdomsform udvikler leversvigt tidligt.

I typiske tilfælde forekommer neurologiske symptomer hos ældre børn eller unge. Den første forekommer er muskeldystoni, flexor-extensor tremor. Tremorens sværhedsgrad spænder fra en lille skælvning af hænderne til en omrystning af hele kroppen. Typisk "fladrende" tremor af fingre udvidede hænder. Macroglossia, hypersalivation, hypomimi, vanskelig monotont tale, nedsat intelligens bliver mærkbar.

I 15% af tilfældene er sygdommen kompliceret ved akut intravaskulær hæmolyse, manifesteret af anæmi, gulsot og mørk urin. Nogle gange fremkalder hæmolyse akut hepateral svigt, der fører patienten til døden.

Nyreskader fører til dannelsen af ​​nefrotisk syndrom. Karakteriseret ved rørformede lidelser: glykosuri, aminaciduri, phosphaturia, mikrohematuri.

Osteoartikulært syndrom manifesteres af osteoporose, osteomalakia, læsioner af knæled og rygsøjlen. Ossalgi, spontane knoglefrakturer er mulige.

Diagnose. Komplet blodtal: anæmi, reticulocytose (med hæmolytiske kriser), øget ESR.

Urinalyse: proteinuri, glykosuri, aminoaciduri, mikrohematuri, øget udskillelse af kobber over 100 μg / dag. I hæmolytiske kriser: bilirubin, hæmoglobin, hæmosiderin.

Biokemisk analyse af blod: Et fald i indholdet af ceruloplasmin (0-200 mg / l med en hastighed på 250-450 mg / l), en stigning i kobberkoncentrationen, der ikke er bundet til ceruloplasmin over 300 μg / l, en stigning i AST, ALT og alkalisk phosphatase. Hypoproteinæmi, en stigning i indholdet af bilirubin, gamma globuliner er påvist.

Ultralydundersøgelse af maveskavheden: hepatosplenomegali, symptomer på levercirrhose, portalhypertension.

Leverbiopsi: tegn på kronisk hepatitis med høj aktivitet af den inflammatoriske proces, tegn på levercirrhose. Vævsstrukturerne i leveren øgede kobberindholdet.

Radioisotopstudie af leveren med en radioaktiv isotop af kobber: Identificerer tegn på overdreven akkumulering af isotopen hos både patienter og heterozygote bærere af genet til denne sygdom.

Differential diagnose. Differentialdiagnosen udføres med kronisk hepatitis, levercirrhose, medfødt og erhvervet hæmolytisk anæmi. Det afgørende punkt i at skelne mellem hepatolentikulær degeneration fra disse sygdomme er identifikation af Kaiser-Fleischer-ring, lav aktivitet af ceruloplasmin og høje niveauer af kobber i blodet, urinen og levervævet.

Generel blodprøve.

Urinanalyse.

Undersøgelsen af ​​den daglige udskillelse af kobber i urinen.

Biokemisk analyse af blod: ceruloplasminaktivitet, fri kobberindhold, total protein og fraktioner, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkalisk phosphatase.

Biopsi og morfologisk undersøgelse af levervæv.

Undersøgelsen af ​​kobber i leveren.

Radioisotopstudie af leveren med indføring af kobberisotop.

Behandling. Tildele en kost med en begrænsning til kobberholdige fødevarer.

Fra stoffer bruges stoffer, der binder og fjerner kobber fra kroppen.

Unithiol (5% opløsning) ordineres i 5-10 ml intramuskulært dagligt eller hver anden dag, et kursus på 25-30 injektioner. Gentagne kurser efter 2-3 måneder.

BAL er en britisk anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) administreret intramuskulært ved 1,25 - 2,5 mg / kg 2 gange om dagen i 10-20 dage. Pausen mellem kurser er 20 dage. Den samme dosis kan indgives kontinuerligt i flere måneder for at opnå effekten.

D-penicillamin er den mest effektive behandling for hepatocerebral dystrofi. Doseringen af ​​lægemidlet er indstillet individuelt på grundlag af bestemmelse af hastigheden af ​​kobberudskillelse i urinen. Indtast fra 0,3-1,3 g til 3-4 g pr. Dag. Behandling med dette lægemiddel udføres for livet. Hæmatologisk (trombocytopeni, leukopeni, agranulocytose), renalt (nefrotisk syndrom), hud (erytem, ​​udslæt i huden, ansigtets tør hud) komplikationer, dyspeptiske lidelser, reduktion eller tab af smag er mulige. Lægemidlet Trientin har en mindre bivirkning end D-penicylamin.

Vitaminer B er foreskrevet1 og B6. Viser stoffer, der forbedrer metabolismen i hepatocytter: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil osv.

Alvorligt kursus, overvejende abdominal form af Wilson-Konovalov sygdom, er en indikation for orthotopisk levertransplantation.

Prognose. Forløbet af sygdommen er progressiv, uden tilstrækkelig behandling, der hurtigt fører til alvorlig invaliditet og død af patienter.

Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er en arvelig sygdom, der overføres af en autosomal recessiv type. Opstår under betingelser af mutationer i ATP7B-genet, som koder for proteinet af leverenes kobber-eksporterende ATPase. Et karakteristisk symptom på Wilsons sygdom er akkumulering af kobber i forskellige organer og væv, hovedsagelig i leveren og basale ganglier. Wilsons sygdom kan forekomme i abdominal, stiv-arytm-hyperkinetisk, skjælvende eller ekstrapyramidal-kortikal form. Diagnose af Wilsons sygdom omfatter en oftalmologisk undersøgelse, biokemiske test af urin og blod, hjernens MR eller CT. Grundlaget for patogenetisk behandling består af thiolpræparater, som kan tages i flere år og endda for livet.

Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er en arvelig sygdom, der overføres af en autosomal recessiv type. Forekommer under betingelser af mutationer i ATP7B genet, som koder for proteinet af den kobberimporterende ATPase i leveren. Et karakteristisk symptom på Wilsons sygdom er akkumulering af kobber i forskellige organer og væv, hovedsagelig i leveren og basale ganglier.

Opdageren af ​​sygdommen - А.К. Wilson, der beskrev sygdommen i 1912, i den indenlandske medicin - N.A. Konovalov. Patogenesen af ​​Wilsons sygdom blev identificeret i 1993. Konceptet "Wilsons sygdom" svarer også til: Wilson-Konovalov sygdom, Westphal-Wilson-Konovalov sygdom, hepatocerebral dystrofi, hepatolentikulær dystrofi og lentikulær progressiv degenerering.

Wilson sygdomsklassifikation

Ifølge klassifikationen N.V. Konovalov skelner mellem fem former for Wilsons sygdom:

  • abdominal
  • stiv-aritmogiperkineticheskaya
  • Shaking-stiv
  • ryster
  • ekstrapyramidale kortikale

Etiologi og patogenese af Wilsons sygdom

ATP7B genet er kortlagt på den lange arm af kromosom 13 (13q14,3-q21,1). Den menneskelige krop indeholder omkring 50-100 mg kobber. Det daglige kobberbehov for en person er 1-2 mg. 95% af kobberet absorberet i tarmen transporteres i form af et kompleks med ceruloplasmin (et af serumglobulinerne syntetiseret af leveren) og kun 5% i form af et kompleks med albumin. Derudover er kobberion en del af de vigtigste metaboliske enzymer (lysyloxidase, superoxiddismutase, cytochrom-C-oxidase osv.). I Wilsons sygdom er der en krænkelse af to kobbermetabolismeprocesser i leveren - biosyntesen af ​​det vigtigste kobberbindende protein (ceruloplasmin) og fjernelsen af ​​kobber med galde, hvilket resulterer i en stigning i niveauet af ubundet kobber i blodet. Koncentrationen af ​​kobber i forskellige organer (oftest i leveren, nyrerne, hornhinden og hjernen) øges, hvilket fører til deres giftige skade.

Det kliniske billede af Wilsons sygdom

Klinisk polymorfisme er karakteristisk for Wilsons sygdom. De første manifestationer af sygdommen kan forekomme i barndommen, ungdomsårene, i voksenalderen og meget sjældnere i voksenalderen. I 40-50% af tilfældene manifesterer Wilsons sygdom med leverskade i resten - med mentale og neurologiske lidelser. Med involvering i nervesystemets patologiske proces findes en Kaiser-Fleischer ring.

Den abdominale form af Wilsons sygdom udvikler sig primært op til 40 år. Et karakteristisk symptom er alvorlig leverskade, såsom levercirrhose, kronisk hepatitis, fulminant hepatitis.

Stiv-arytmyperkinetic form af Wilsons sygdom manifesterer sig i barndommen. Indledende manifestationer er muskuløs stivhed, amymia, taleudsløring, vanskeligheder med at udføre små bevægelser, moderat fald i intelligens. For denne form af sygdommen er kendetegnet ved et progressivt forløb med tilstedeværelsen af ​​episoder af exacerbation og remission.

Skyllende form af Wilsons sygdom forekommer mellem 10 og 30 år. Det overvejende symptom er tremor. Derudover kan bradykinesi, bradylalia, alvorligt psykoorganisk syndrom, epileptiske anfald forekomme.

Den ekstrapyramidale kortikale form af Wilsons sygdom er meget sjælden. Dens begyndelse ligner begyndelsen af ​​nogen af ​​ovenstående former. Det er præget af epileptiske anfald, ekstrapyramidale og pyramideforstyrrelser og udtalt intellektuelt underskud.

Diagnose af Wilsons sygdom

En ophthalmologisk undersøgelse ved hjælp af en slidslampe afslører en Kaiser-Fleischer ring. Biokemiske undersøgelser af urin viser øget udskillelse af kobber i den daglige urin samt et fald i koncentrationen af ​​ceruloplasmin i blodet. Ved hjælp af billeddannelsesmetoder (CT-scan og MR-af hjernen) detekteres atrofi af cerebrale halvkugler og cerebellum såvel som basalkernerne.

Differential diagnose

Ved diagnosticering af Wilsons sygdom skal neurologen differentiere den fra parkinsonisme, hepatocerebralt syndrom, Gellervorden-Spatz sygdom. Det væsentligste differentialdiagnostiske tegn på disse sygdomme er fraværet af Kaiser-Fleischer-ringe, der er karakteristiske for Wilsons sygdom og kobbermetabolismeforstyrrelser.

Wilsons sygdomsbehandling

Grundlaget for den patogenetiske behandling af Wilsons sygdom er administrationen af ​​thiolpræparater, primært D-penicillamin eller unithiol. Den største fordel ved koprenil er lav toksicitet og muligheden for langvarig administration i fravær af bivirkninger. Det ordineres til 0,15 g (1 kapsel) om dagen (kun efter et måltid), i 2,5-3 måneder øges dosis til 6-10 kapsler / dag (den optimale dosis). D-penicillaminbehandling udføres i årevis og endog i livet med små afbrydelser (i 2-3 uger) i tilfælde af bivirkninger (trombocytopeni, leukopeni, eksacerbation af mavesår osv.).

Unithiol er ordineret i tilfælde af intolerance (dårlig tolerance) D-penicillamin. Varigheden af ​​et behandlingsforløb er 1 måned, hvorefter behandlingen suspenderes i 2,5-3 måneder. I de fleste tilfælde er der en forbedring i patientens generelle tilstand, såvel som regression af neurologiske symptomer (stivhed, hyperkinesis). I tilfælde af hyperkinesis dominans anbefales anbefaling af små kurser af neuroleptika med stivhed - levodopa, carbidopa, trihexyphenidyl.

I tilfælde af et alvorligt forløb af Wilsons sygdom, med den ineffektive konservative behandling i udlandet, anvendes levertransplantation. Med et positivt resultat af operationen forbedres patientens tilstand, udskiftningen af ​​kobber i kroppen genoprettes. Ved den videre behandling af patienten er immunosuppressiv terapi. I Rusland introduceres biogemoperfusionsmetoden med isoleret levende celler i milten og leveren (det såkaldte "hjælpeleverandørapparat") gradvist i klinisk praksis.

Ikke-lægemiddelbehandling af Wilsons sygdom består i at ordinere en kost (tabel nr. 5) for at udelukke produkter med rigdom af kobber (kaffe, chokolade, bælgfrugter, nødder osv.).

Prognose og forebyggelse af Wilsons sygdom

I tilfælde af rettidig diagnose af Wilsons sygdom og tilvejebringelse af tilstrækkelig medicinsk nedbringende behandling kan patientens generelle tilstand og udveksling af kobber i kroppen normaliseres. Konstant indtagelse af thiolpræparater i henhold til den dosis, der er ordineret af en specialistlæge, gør det muligt at opretholde patientens faglige og sociale aktivitet.

For at forhindre gentagelse af Wilsons sygdom anbefales det at gennemføre laboratorieundersøgelser af patientens blod og urin flere gange om året. Følgende indikatorer skal overvåges: koncentrationen af ​​kobber, ceruloplasmin og zink. Derudover anbefales en biokemisk blodprøve, generel blodprøve samt regelmæssig konsultation med en terapeut og en neurolog.

Wilson-Konovalov sygdom: symptomer, årsager, behandlingsprincipper

Wilson-Konovalov sygdom er en af ​​de arvelige genetiske sygdomme forbundet med metaboliske lidelser, nemlig kobber. Denne sygdoms manifestation i begyndelsen af ​​det 20. århundrede blev beskrevet af den engelske læge Wilson (Wilson), og 50 år senere studerede og beskrev den russiske neuropatolog Konovalov nærmere denne patologi, identificerede forskellige former for sygdommen og foreslog sit andet navn, hepatocerebral dystrofi.

Kobber i menneskekroppen er til stede i meget små mængder, men udfører de vigtigste funktioner. Normalt bør indholdet ikke overstige 24 μmol / l (hos gravide kan koncentrationen af ​​dette element øges med næsten 2 gange - det er fysiologiske ændringer). Når mængden af ​​dette sporelement i kroppen øges, begynder det at ophobes i de indre organer og forårsager alvorlig skade.

Årsager til Wilson-Konovalov sygdom

Årsagen til denne sygdom er en-genetik, sygdommen er forbundet med en medfødt funktionsfejl i proteinet - bæreren af ​​kobber. Det er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det defekte gen. Sandsynligheden for at have et sygt barn i en sådan familie er 25%.

I gennemsnit er 3 ud af 100.000 nyfødte født med Wilson-Konovalov sygdom. Risikoen for at få et barn med denne patologi stiger i befolkninger, hvor nært beslægtede ægteskaber er almindelige. Sygdommen er lige så almindelig hos kvinder og mænd.

Symptomer på hepatocerebral dystrofi

I modsætning til mange genetiske patologier manifesterer Wilson-Konovalovs sygdom meget sjældent umiddelbart efter fødslen og kan i en tidlig alder detekteres ved en tilfældighed. Der er ondartede varianter af kurset, når tegn på hepatocerebral dystrofi forekommer hos børn 5-6 år, er prognosen i dette tilfælde ugunstig. Oftest gør sygdommen sin debut hos unge og unge i alderen 11-25 år.

Leverskader

Kobbermetabolisme opstår i leveren. Når koncentrationen af ​​dette sporelement øges, forekommer leverforgiftning, kronisk inflammation opstår, hvilket fører til fibrose (udskiftning af normale celler - hepatocytter med bindevæv) og derefter til levercirrhose. Symptomer på læsionen af ​​dette organ kan være den mest forskelligartede og samtidig ikke-specifikke: sværhedsgrad og smerte i den rigtige hypochondrium, en signifikant stigning i leveren, gulsot, fordøjelsesforstyrrelser, langvarig subfebril.

Kobber, som ikke udskilles fra kroppen som følge af metaboliske forstyrrelser i leveren, begynder at slå sig ned i alle organer, primært nyrerne, hjernen, synet af synet.

Nervesystemet skader

Symptomer på nervesystemet er ikke mindre forskelligartede. Måske er udseendet af udtalte muskeltoner, ufrivillige bevægelser som følge af sammentrækning af lemmernes, ansigts, tunge muskler og undertiden på grund af dette forstyrret af tale og koordinering af bevægelser. Derudover opdages psykiske lidelser: depression, psykose, øget aggression, irritabilitet, nedsat søvn og hukommelse, nedsat intelligens.

Skader på blodsystemet

Patienter har udtalt hæmoragiske symptomer: Blødende tandkød, hyppige næseblader, edderkopper, blå mærker på kroppen som følge af mindre virkninger. I blodprøver er der et fald i niveauet af leukocytter, blodplader og hæmoglobin.

Fælles skade

Patienter klager over ledsmerter, osteoporose udvikler sig over tid, patologiske knoglefrakturer er mulige.

Nyreskade

Kobber er deponeret i de strukturelle enheder af nyrerne - nefroner. Nyrepatologi diagnosticeres ved ændringer i urintest: udseendet af aminosyrer i det, fosfater, glukose, protein, ketonlegemer, en stigning i urinsyre niveauer. Dannelsen af ​​nyresten er mulig.

Øjenskade

Et af de mest udtalte symptomer på Wilson-Konovalov sygdom er udseendet af Kaiser-Fleischer ring. Dette er en grønbrun ring omkring periferien af ​​hornhinden, der ofte ses med det blotte øje. Ringen kan blive brudt - der er kun sin del i nærheden af ​​en af ​​hornhinden. Dette symptom er sjældent detekteret ved sygdommens begyndelse, dets udseende indikerer varigheden af ​​processen, når der allerede er neurologiske og andre lidelser.

Andre mulige manifestationer

Kobberaflejring forekommer i alle organer uden undtagelse; derfor viser ændringer i en eller anden grad sig selv, man kan sige overalt. Ansigtets hud kan få en gulbrun nuance, den bliver tør, skrælmer af og neglehullene bliver blålige. Patienter udvikler diabetes, hypoparathyroidisme, hos mænd er styrken forstyrret. I kvinder går menstruationscyklus tabt.

Desværre er de første tegn på sygdommen ofte meget uspecifikke, så patienten kan i længere tid undersøges og behandles af ikke-specialiserede læger og taber værdifuld tid.

Wilson-Konovalov sygdomsformer

Afhængig af hvilke organer der primært påvirkes på grund af akkumulering af kobber og udvikling af symptomer, adskilles flere former for sygdommen.

Neuropsykiske former

Oftere forekommer i ungdomsårene eller ungdommen, såvel som hos voksne. Afhængigt af forekomsten af ​​kliniske manifestationer er den opdelt i:

  • Parkinson,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • dyskinetic,
  • chorea.

Ændringer begynder oftest i ung alder og fremskridt uden behandling.

Hepatiske former

Ofte manifesteret af kronisk hepatitis på baggrund af cirrose hos børn før indtræden af ​​neurologiske symptomer, som ofte debuterer kun efter flere år. Dette understreger behovet for at udelukke Wilson-Konovalovs sygdom hos alle patienter med kronisk hepatitis med ukendt ætiologi.

Diagnose af hepatocellulær insufficiens

Diagnosen af ​​sygdommens kliniske manifestationer på et tidligt stadium er ret vanskeligt.

Blodprøver viser en stigning i kobberkoncentrationen, men i nogle tilfælde er et paradoks muligt - koncentrationen af ​​kobber er tværtimod reduceret, hvilket kan sende lægen på den forkerte vej i en diagnostisk søgning. Dette reducerer koncentrationen af ​​ceruloplasmin - et protein der er ansvarligt for udvekslingen af ​​kobber.

Urinalyse giver dig mulighed for at indstille den øgede udskillelse af kobber i urinen. Om nødvendigt udføres en provokerende test med penicillaminpræparater, der ofte øger udskillelsen af ​​dette mikroelement.

Undersøgelse af en øjenlæge: Identifikation af Kaiser-Fleischer ringe ved hjælp af en speciel lampe. På det tidlige stadium af sygdommen med det blotte øje kan de ikke være synlige.

En leverbiopsi afslører en meget høj koncentration af kobber i hendes væv.

Genetisk forskning hjælper med at sætte det sidste punkt i diagnosen.

Behandling af Wilson-Konovalov sygdom

For patienter diagnosticeret med hepatocellulær insufficiens, er behandling ordineret til livet, i de fleste tilfælde skal lægemidler tages dagligt. Begyndelsen af ​​terapi i et tidligt stadium af sygdommen giver gode resultater, det er muligt at opnå fuldstændig forsvinden af ​​neurologiske symptomer og for at bevare leverets sundhed så meget som muligt. Folk fører en fuldendt livsstil, og dens varighed er den samme som for sunde mennesker.

I denne sygdom er det nødvendigt at ordinere stoffer, der hjælper med at fjerne overskydende kobber fra kroppen (chelators) uden at skade nyrerne.

  • Et stof, der er i stand til at binde kobber til dannelse af komplekser, der kan udskilles frit i urinen, er penicillamin. Det er den aktive ingrediens i lægemidler Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol og andre.
  • I mange år har Unithiol, som også har en kompleksdannende og afgiftende virkning, med succes været anvendt til behandling af denne sygdom.
  • For at fjerne kobber fra kroppen anvendes præparater indeholdende zinksulfat (Zincteral, Zincite). Denne kemiske forbindelse inducerer endogene stoffer, som binder kobber og forstyrrer dets absorption i tarmene, med det resultat, at sporelementet udskilles med afføring.
  • Ammoniumtetratiomolybdat er i dag betragtes som det mest kraftfulde stof, der reducerer kobberkoncentrationen. Det forhindrer ikke kun dets absorption fra fordøjelseskanalen, men binder det også i blodplasmaet. Men i mange lande er dette stof endnu ikke brugt i bred praksis og er på forskningsfasen.

Vitaminterapi anvendes i den komplekse behandling af hepatocellulær insufficiens, B-vitaminer er særligt nyttige såvel som antioxidanter, hepatoprotektorer og sorbenter.

diæt

Patienterne får tildelt et bord nummer 5 af Pevzner - en kost, der giver mulighed for udelukkelse af produkter, som "laster" leveren. Det vides at mad med mad indtræder flere gange mere kobber end det har brug for, derfor anbefales det at fjerne fødevarer, der er rige på kobber fra kosten: lever af pattedyr og fisk, fisk og skaldyr, nødder, bælgfrugter, chokolade, svampe, grøntsager.

For 50 år siden førte Wilson-Konovalovs sygdom uundgåeligt til handicap og død, og patienterne levede ofte ikke i 30 år. I dag er det en af ​​de få genetiske sygdomme, der påvirker leveren og behandles med succes.

Hvilken læge at kontakte

Normalt behandler læge-gastroenterologen eller hepatologen behandlingen af ​​sygdommen, da det er leverskade, som forekommer hos de fleste patienter og bestemmer prognosen. Derudover er konsultationer planlagt genetik, øjenlæge, neurolog og nephrologist. Om nødvendigt undersøges patienten af ​​en reumatolog, hæmatolog, hudlæge og endokrinolog. Kun de koordinerede handlinger af alle disse læger kan mest effektivt hjælpe patienten, derfor er sådanne patienter ofte observeret i specialiserede medicinske institutioner, der beskæftiger sig med dette problem.

MD Alexey Sergeevich Kotov giver et foredrag om emnet "Wilson-Konovalov sygdom":

Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi eller Wilson-Konovalov sygdom (andre navne hepatolentikulær degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov sygdom) er en medfødt arvelig sygdom, der overføres på autosomal recessiv måde og er en overtrædelse af metabolisme af kobberioner. Sygdommen manifesterer som regel sig i tidlig barndom eller i ungdomsårene og er karakteriseret ved forgiftning af kroppen på grund af overdreven ophobning af kobber på grund af kroppens dårlige evne til dens rettidige tilbagetrækning.
I tilfælde af en Wilson-Konovalov sygdom er et gen placeret, der er placeret på kromosom 13 og kaldes ATP7B genet i regionen.

Symptomer på Wilson-Konovalov sygdom

Det kliniske billede af sygdommen afhænger af processen og form af Wilson-Konovalov sygdom. Der er to former for sygdomsforløbet i Wilson-Konovalov:

  • Fulminant eller akut form af sygdommen, manifesterer sædvanligvis hos børn og endda med behandling slutter med patientens hurtige død.
  • Den kroniske form udvikler sig temmelig langsomt og begynder at manifestere sig fra det øjeblik, hvor de første tegn på leverskade opstår, hvorefter de neurologiske symptomer slutter sig.

Også symptomerne varierer i form af sygdommen. Generelt kan symptomer på skader på lever, nyrer og nervesystem noteres.

  • Det kliniske billede af leverskade omfatter symptomer på hepatitis og cirrhosis samt udvikling af trombocytopeni, hepatomegali, leukopeni og hæmolytisk anæmi.
  • Det kliniske billede af nervesystemet omfatter: forskellige hyperkinesier, lammelse eller / og øget muskeltonus, athetose, amymia, dysartri, kramper, epileptiske anfald, hysteri, affektive tilstande, demens, nedsat adfærd og taleforstyrrelser.
  • Det kliniske billede af nyreskade omfatter udvikling af renal tubulær acidose: aminoaciduri, uraturi, glykosuri, phosphaturia og proteinuri.

diagnostik

Allerede baseret på sygdommens kliniske manifestation foretages en foreløbig diagnose, som bekræftes af:

  • Tilstedeværelsen af ​​specifikke fulde Kaiser-Fleischer ringe eller crescents. som bestemmes ved hjælp af en speciel slidslampe. I sygdomens forsømte tilstand kan de ses med det blotte øje.
  • Blodtest for kobberindhold i serum. Når sygdoms koncentrationen er mindre end 80 mg / 100 ml.
  • Ceruloplasminniveauet falder under 20 mg / 100 ml. Bestemtes i blodplasmaet.
  • Kobber udskillelse stiger med urin over 100 mcg om dagen.

behandling

Behandling af hepatocerebral dystrofi er altid kompleks.
Den første er, at kost nr. 5 er foreskrevet, med undtagelse eller maksimal reduktion af produkter indeholdende kobber. Undgå fra brugen af ​​chokolade, tørrede frugter, nødder, lever, krebs og fuld hvedeprodukter. Selvfølgelig er alkohol, stoffer og cigaretter strengt kontraindiceret.
Af lægemidlerne foreskrev D-penicillamin eller unitiol. Den mest effektive, i 90% af alle tilfælde er cuprenil fra penicillaminpræparater. Normalt ordineres en daglig dosis på 1,5-2 gram oralt, og patienten skal tage det konstant hele livet. I nogle tilfælde fører anvendelsen af ​​penicillamin til næsten fuldstændig eliminering af symptomer på sygdommen. Også en temmelig god effekt er givet ved behandling med unitiol.
Som en tonic terapi foreskrev et kursus for at tage vitamin B6.
Patogenetisk behandling tager sigte på at stimulere elimineringen af ​​kobberioner fra kroppen. Til disse formål anvendes komplekse thiolforbindelser.

Under alle omstændigheder bør kun en læge ordinere behandling, og den skal udføres under lægeens strenge tilsyn. Derudover er behandling ordineret til livs og konstante opfølgende besøg hos en specialist. Hospitalisering er kun angivet i perioder med forværring. Hele resten af ​​tiden kan patienten behandles hjemme med tilsvarende øget opmærksomhed og omhu. Det er meget vigtigt at give patienten psykologisk fred.

outlook

Prognosen for behandling afhænger i høj grad af hurtig diagnose og receptbehandling. Den bedste prognose er, når behandlingen foreskrives, indtil nervesystemet og leveren er påvirket.

Problemet med forsinket behandling af tilstrækkelig behandling er vanskeligheden med at diagnosticere Wilson-Konovalov sygdom i en tidlig alder. Faktum er, at der normalt hos mennesker under 40 år manifestationer af sygdommen begynder med symptomer på en leverlæsion af ukendt oprindelse, og nogle gange ledsaget af kun en forhøjet koncentration i blodet af hepatiske transaminaser. Dette er årsagen til diagnosefejlen.

Typisk begynder leversymptomer at forekomme fra 8-16 år og kun neurologiske symptomer fra 20 år. Derfor anbefales alle børnelæger at foretage yderligere undersøgelser for børn, der har leverskader af enhver art.

Normalt er patientens tilstand siden starten af ​​behandlingen af ​​sygdommen forbedret ca. seks måneder senere. Desuden forsvinder symptomerne på en krænkelse af centralnervesystemet som regel næsten fuldstændigt.

Kvinder med Wilson-Konovalov sygdom og udviklet levercirrhose er sædvanligvis sterile.

Patienter med fulminant forløb af hepatocerebral dystrofi kræver levertransplantation. I dette tilfælde er overlevelse ca. 79% af alle tilfælde efter transplantation. Dødeligheden af ​​patienter uden levertransplantation er 70%. Det skal bemærkes, at udviklingen af ​​fulminant leversvigt hos kvinder med Wilson-Konovalov-sygdom forekommer fire gange oftere end hos mænd.

Uden behandling dør patienten omkring 30 år.

Det er også værd at bemærke, at døden sker i den akutte form af sygdommen selv ved rettidig udnævnelse af passende behandling.

Wilson-Konovalov sygdom

Kobber er et nødvendigt kemisk element i den menneskelige krop. Det tager en aktiv rolle i vævets vækst, immunsystemets arbejde, i bloddannelsens processer osv. Manglen på et stof fører til alle former for forstyrrelser i kroppens funktion. Dens overskud er endnu mere farlig, der opstår som følge af en genetisk abnormitet, der hedder Wilson-Konovalov sygdom.

Historien om

Den første omtale af sygdommen stammer fra 1883. Derefter beskrev K. Westfal symptomerne på en ny sygdom, der lignede sklerose. Den første til at forene det samlede kliniske billede sammen (1912) var Semuel Wilson, og i 1960 udvidede den sovjetiske neurolog N. V. Konovalov en vis udvidelse af begrebet anomali og kaldte sygdommen hepatocerebral dystrofi.

Mekanisme af sygdom

Wilson-Konovalov sygdom (BVK) er en sjælden genetisk abnormitet forårsaget af en overtrædelse af de metaboliske processer af kobber i den menneskelige krop. Det fører til ophobning i leveren, hjernen, nyrerne og hornhinden, hvilket fremkalder alvorlige konsekvenser.

Patologi forekommer hos mænd og kvinder i lige stor grad. Det opstår som et resultat af beskadigelse af genet, som er ansvarlig for leveringen af ​​kobber mellem celler.

Normalt bør metallet, der leveres med mad, være bundet til ceruloplasmin (et specielt protein der er ansvarligt for forarbejdning af kobber) og udskilles i galden, hvilket ikke forekommer i BVK.

Statistikker viser, at sygdommen forekommer med en frekvens på 1: 30.000, og dette tal er i de senere år begyndt at stige.

Når det begynder at vises

Sygdommen er til stede hos et barn fra fødslen, men de første symptomer forekommer ofte mellem 10 og 18 år. Progressionen af ​​patologi afhænger af organismens individuelle karakteristika.

Det er vigtigt at anerkende tilstedeværelsen af ​​sundhedsproblemer i tide for at gennemgå en grundig undersøgelse. I tilfælde af påvisning af Wilsons sygdom ordineres barnet et livslang indtag af stoffer for at fjerne overskydende kobber fra kroppen og en streng diæt. Sådanne mennesker skal konstant overvåge stoffets niveau. I tilfælde af ændringer i laboratorieparametre justeres doseringen af ​​lægemidler.

Klinisk billede

Symptomer på sygdommen afhænger af placeringen af ​​ophobningen af ​​kobber.

For leverskader er karakteristiske:

  • øget kropstemperatur;
  • yellowness af huden og slimhinderne, herunder øjnets hvide
  • tyngde og smerte i den rigtige hypokondrium
  • dyspeptiske lidelser;
  • kløe og revner
  • bitterhed i munden.

Neses nederlag ledsages af:

  • lammelse;
  • kramper;
  • koordinationsforstyrrelser;
  • skælvende lemmer;
  • ufrivillige fejende bevægelser af lemmer;
  • søvnløshed;
  • multipel sklerose;
  • forringet håndskrift.

Nederlaget for andre organer manifesteres:

  • konstant tør hud
  • hormonel ubalance;
  • ufrugtbarhed;
  • frigiditet og impotens
  • blødningsforstyrrelser og øget trombusdannelse;
  • anæmi;
  • Kaiser-Fleischer symptom (udseende af en gylden ring på hornhinden)
  • skøre knogler;
  • katarakt og andre

Forskellige typer af sygdommen

Anomali kan forekomme i flere former:

  • Tremor, stivhed. Sygdommen opstår i ungdomsårene. Manifesteret af tremor i lemmerne, leverceller og øget kropstemperatur. Det tager ikke mere end 6 år siden symptomernes begyndelse.
  • Stiv-aritmogiperkineticheskaya. Hurtigt påvirker nervesystemet. Fra de første tegn til døden passerer ikke mere end 3 år. Det er udtrykt i uhensigtsmæssig adfærd med tendens til aggression, ufrivillige bevægelser af lemmerne osv.
  • Abdominal. Første opdaget i barndommen. Leder til leverskade og barnets død inden for 5-6 år.
  • Ekstrapyramidal cortex. Sjælden form, der fører til fuldstændig lammelse af lemmerne i 5-8 år. Så kommer døden.
  • Rystelser. Det udvikler sig i lang tid (10-15 år). De første symptomer opstår før 30 år. Manifestes af skælv i lemmerne og undertrykkelsen af ​​talefunktionen.

Måder at opdage uregelmæssigheder

BVK's manifestationer er så forskellige, at de ikke tillader mistanke om sygdommen i de tidlige stadier. Efter mislykkede forsøg på at behandle nervesystemet og andre patologier, vil patienten før eller senere finde ud af årsagen til det sande problem.

Observation af denne patologi udføres af læger:

  • hepatologer;
  • gastroenterologists;
  • neurologer.

Metoder til at identificere patologi:

  • genetisk analyse for tilstedeværelsen af ​​BVK;
  • detaljeret og biokemisk blodprøve
  • koagulationsanalyse (cilogram);
  • afføring, for tilstedeværelsen af ​​skjult blod (coprogram);
  • urinanalyse;
  • en undersøgelse af levervæv for at afklare diagnosen (elastografiya);
  • elektroencefalogram (EEG);
  • elektrokardiogram (EKG);
  • computertomografi (CT);
  • ultralyd i leveren (ultralyd).

Narkotikaindtag

Tilstedeværelsen af ​​medfødte anomalier, forpligter patienten til at modtage medicin for livet. Deres valg og dosering styres af en læge. Selvbehandling er uacceptabel og vil sandsynligvis føre til en forringelse af helbred, handicap og derefter døden.

Hovedprincippet for behandling af hepatocerebral dystrofi er normalisering af kobberniveauer i kroppen.

Følgende lægemidler kan bruges til dette:

  • zinkholdige stoffer (sænk indtrængen af ​​farlige stoffer i kroppen);
  • chelater (kan reducere kobberniveauet på grund af dets neutralisering);
  • blokeringsmidler (lad ikke metalet blive absorberet i blodet fra fordøjelseskanalen).

For at eliminere virkningerne og symptomerne på sygdommen kan tildeles:

  • hepatoprotektorer (for at beskytte og regenerere leverceller);
  • immunosuppressive midler (for at reducere aggression af deres egen immunitet);
  • vitaminremidler, især gruppe "B";
  • beroligende midler (med skælv i lemmerne);
  • antidepressiva (for at lindre en følelse af depression);
  • antioxidanter (for at fjerne toksiner);
  • koleretiske midler.

Kirurgisk behandling udføres i tilfælde af fuldstændig leverskade (i tilfælde af cirrose, karcinom og leverfejl) og består i organtransplantation.

Kost mad

Ud over medicinering får patienterne en særlig kost, der begrænser indtagelsen af ​​fødevarer, der indeholder store mængder kobber.

Disse omfatter:

  • bælgfrugter (majs, ærter, bønner, linser);
  • alle slags nødder;
  • sojabønner;
  • svampe i enhver varmebehandling;
  • chokolade, kakao, kaffe;
  • havfisk og anden fisk og skaldyr;
  • kød (især oksekød)
  • tørrede frugter (tørrede abrikoser, svesker).

Med involvering i leverenes patologiske proces er det nødvendigt at udelukke fra kosten:

  • stærkt fedt og stegt mad;
  • krydret, røget, krydret;
  • fastfood, mayonnaise, sauce, sennep;
  • frisk brød og wienerbrød;
  • næsten alle slags slik (især flødekager og bagværk).

Forebyggelse af sygdomme

Det er umuligt at undgå sygdommen, men ved at kende eksistensen af ​​en patologi hos en eller begge forældre, er det nødvendigt at bestå en særlig genetisk analyse for tilstedeværelsen af ​​defekter, da sandsynligheden for patologiens arv er ret høj. Tidlig diagnose vil opretholde den nødvendige balance af kobber i kroppen og forhindre alvorlige konsekvenser.

komplikationer

Langvarigt overskydende stof og dets ophobning i forskellige organer fører før eller senere til alvorlige irreversible konsekvenser, såsom:

  • forskellige patologier i leveren (cyster, kræft, cirrose, leversvigt osv.);
  • nedsat reproduktiv funktion i begge køn (impotens, infertilitet);
  • forstyrrelser i fordøjelseskanalen (colitis, gastritis, sår);
  • betændelse i galdeblæren og dens kanaler, forekomsten af ​​sten;
  • problemer med vener og skibe (åreknuder, forøgede blodpropper, spiserør i spiserøret)
  • væskeakkumulering i bukhulen (ascites);
  • betændelse i peritoneum som følge af infektion (peritonitis);
  • kroniske lidelser i nervesystemet (psykose, astheniske tilstande, skizofreni);
  • hukommelsessvigt (sklerose).

Og i denne video kan du få komplette oplysninger om IOO. Hvad er dens største fare. Første symptomer Hvilke stoffer skal tages og er der en chance for genopretning. Komplikationer og berørte organer.

IOO kræver konstant medicinsk overvågning, undersøgelse og medicin for at reducere kobberniveauet. Uden sådanne foranstaltninger vil patienten ikke være i stand til at undgå alvorlige komplikationer, hvilket uundgåeligt vil medføre en væsentlig forringelse af livskvaliteten og døden. Hvis uregelmæssigheden blev påvist i et tidligt stadium, har patienten en chance for at leve et fuldt liv, under overholdelse af alle medicinske anbefalinger.